1- Apraxia oculomotora.
2- Ataxia cerebelar progressiva.
3- Convergência ocular diminuída.
4- Convulsões.
5- Disartria.
6- Estrias vermelhas finas, brilhantes, simétricas da conjuntiva temporal e nasal, aos 4 a 6 anos de idade.
7- Fala escaneada.
8- Fala lenta.
9- Flutter ocular.
10- Hiperpigmentação cutânea.
11- Hipotonia muscular.
12- Infecção sinopulmonar, recorrentes.
13- Manchas café-com-leite.
14- Manchas cutâneas finas.
15- Movimentos atetoides.
16- Movimentos coreiformes.
17- Nistagmo, fixacional, parando intermitentemente, principalmente no olhar lateral e para cima.
18- Olhos direcionados para o lado oposto ao virar a cabeça, involuntario, com retorno lento à posição primária.
19- Opsoclônus.
20- Perda de respostas optocinéticas.
21- Piscar rápido no olhar para cima.
22- Pseudooftalmoplegia.
23- Retardo mental.
24- Retardo no crescimento.
25- Sensibilidade à radiação ionizante.
26- Telangiectasias cutâneas, das orelhas; bochechas; espaço antecubital.
27- Telangiectasias mucosas, esclerótica.