Ataxia espinocerebelar tipo 04
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (SCA4); Spinocerebellar Ataxia type 4 (SCA4). Descrita em 1954 por A Biemond (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações, faciais. Sinais extrapiramidais. Neuropatia, sensoriomotora.
Laboratório:
Lista de 6 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Disartria. Sinais extrapiramidais.
. Fasciculações. Sinais extrapiramidais.
. Instabilidade postural. Sinais extrapiramidais.
. Neuropatia. Sinais extrapiramidais.
. Nistagmo. Sinais extrapiramidais.
. Pálpebras com retração. Sinais extrapiramidais.