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Ataxia espino-cerebelar tipo 04
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
. (SCA4); Ataxia espino-cerebelar tipo 4; Spinocerebellar Ataxia type 4 (SCA4). Descrita em 1954 por Arie Biemond (1902-1973), neurologista holandês.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Ataxia, progressiva.
2- Disartria.
3- Fasciculações na face.
4- Instabilidade postural.
5- Neuropatia, sensoriomotora.
6- Nistagmo.
7- Pálpebras com retração.
8- Síndrome extrapiramidal.
. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações na face. Síndrome extrapiramidal. Neuropatia, sensoriomotora.
Laboratório
:
Erro em