Atrofia muscular espinhal infantil tipo I
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Mioatrofia espinhal infantil tipo I; Doença de Werdnig-Hoffmann; Atrofia muscular espinal progressiva da infância; Amiotrofia espinhal infantil tipo I; HMN proximal tipo I; Atrofia muscular espinal progressiva infantil; Spinal muscular atrophies of childhood. Descrita em 1891 por Guido Werdnig (1844-1919), neurologista austríaco, e em 1897 por Johann Hoffmann (1857-1919), neurologista alemão. Hoffman, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:6.000 a 1:10.000 pessoas. Em mais de 94% dos casos de AME do Tipo I, ocorre deleção em ambas as cópias do gene SNM1. PROGNÓSTICO: Morte na infância por Insuficiência respiratória e pnemonia aspirativa. Cópias extra do gene SMN2 modificam a gravidade. TRANSMISSÃO:. Ausossômica recessiva.
Clínica:. Atrofia muscular, progressiva, extremidades inferiores mais afetadas que as superiores. Hipotonia muscular. Mobilidade das articulações aumentada. Dispneia. Dificuldade de deglutição. Dificuldade de sentar, sem apoio. Contratura, congênita. Fraqueza, severa, generalizada, proximal mais que a distal. Arreflexia. Hiporreflexia. Peito colapsado. Costelas finas. Respiração diafragmática.
Laboratório: MORFO da medula espinhal:. Degeneração dos motoneurônios alfa e das das raízes motoras da medula e do tronco encefálico. Atrofia em grupo de fibras musculares.
Lista de 35 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Costelas finas.
. Peito colapsado.
. Respiração diafragmática.
. Arreflexia. Dificuldade de deglutição.
. Arreflexia. Dificuldade de sentar.
. Arreflexia. Mobilidade das articulações aumentada.
. Atrofia muscular. Contratura.
. Atrofia muscular. Dificuldade de deglutição.
. Atrofia muscular. Dificuldade de sentar.
. Atrofia muscular. Mobilidade das articulações aumentada.
. Contratura. Dificuldade de deglutição.
. Contratura. Dificuldade de sentar.
. Contratura. Fraqueza.
. Contratura. Hiporreflexia.
. Contratura. Hipotonia muscular.
. Contratura. Mobilidade das articulações aumentada.
. Dificuldade de deglutição. Dificuldade de sentar.
. Dificuldade de deglutição. Dispneia.
. Dificuldade de deglutição. Hiporreflexia.
. Dificuldade de deglutição. Mobilidade das articulações aumentada.
. Dificuldade de sentar. Dispneia.
. Dificuldade de sentar. Fraqueza.
. Dificuldade de sentar. Hiporreflexia.
. Dificuldade de sentar. Hipotonia muscular.
. Dificuldade de sentar. Mobilidade das articulações aumentada.
. Dispneia. Mobilidade das articulações aumentada.
. Fraqueza. Mobilidade das articulações aumentada.
. Hiporreflexia. Mobilidade das articulações aumentada.
. Arreflexia. Atrofia muscular. Hiporreflexia.
. Arreflexia. Atrofia muscular. Hipotonia muscular.
. Arreflexia. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Arreflexia. Hiporreflexia. Hipotonia muscular.
. Atrofia muscular. Dispneia. Hipotonia muscular.
. Atrofia muscular. Hiporreflexia. Hipotonia muscular.
. Dispneia. Hiporreflexia. Hipotonia muscular.