Clínica:1- Arreflexia.
2- Atrofia muscular, progressiva, extremidades inferiores mais afetadas que as superiores.
3- Contratura, congênita.
4- Costelas finas.
5- Dificuldade de deglutição.
6- Dificuldade de sentar, sem apoio.
7- Dispneia.
8- Fraqueza, severa, generalizada, proximal mais que a distal.
9- Hiporreflexia.
10- Hipotonia muscular.
11- Mobilidade das articulações aumentada.
12- Peito colapsado.
13- Respiração diafragmática.