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Atrofia muscular espinhal infantil tipo 01 de Werdnig-Hoffmann
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Atrofia muscular espinhal infantil tipo I; Mioatrofia espinhal infantil tipo I; Doença de Werdnig-Hoffmann; Atrofia muscular espinal progressiva da infância; Amiotrofia espinhal infantil tipo I; HMN proximal tipo I; Atrofia muscular espinal progressiva infantil; Spinal muscular atrophies of childhood. Descrita em 1891 por Guido Werdnig (1844-1919), neurologista austríaco e em 1897 por Johann Hoffmann (1857-1919), neurologista alemão. Hoffman, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:6.000 a 1:10.000 pessoas. Em mais de 94% dos casos de AME do Tipo I, ocorre deleção em ambas as cópias do gene SNM1. PROGNÓSTICO: Morte na infância por Insuficiência respiratória e pnemonia aspirativa. Cópias extra do gene SMN2 modificam a gravidade. TRANSMISSÃO:. Ausossômica recessiva.
Clínica:. Atrofia muscular, progressiva, extremidades inferiores mais afetadas que as superiores. Hipotonia muscular. Mobilidade das articulações aumentada. Dispneia. Dificuldade de deglutição. Dificuldade de sentar, sem apoio. Contratura, congênita. Fraqueza, severa, generalizada, proximal mais que a distal. Arreflexia. Hiporreflexia. Peito colapsado. Costelas finas. Respiração diafragmática.
Laboratório: MORFO da medula espinhal:. Degeneração dos motoneurônios alfa e das das raízes motoras da medula e do tronco encefálico. Atrofia em grupo de fibras musculares.
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