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Oftalmoplegia externa crônica progressiva do adulto
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (CPEO); Distrofia muscular esquelética ocular; Oftalmoplegia externa crônica progressiva; Oftalmoplegia externa progressiva crônica; Síndrome de Graefe; Miopatia ocular mitocondrial; Ophthalmoplegia plus; Progressive oculomotor paralysis; Graefe syndrome. Acrônimo: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia. Descrita em 1866 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adulto. De 20A-40A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Mais frequente das miopatias mitocondriais. CLASSIFICAÇÃO:. Formas familiares e esporádicas podem ocorrer. quatro distúrbios distintos de importância oftálmica são (i) CPEO ou síndrome de Kearns-Sayre, (ii) epilepsia da mioclonia com fibras vermelhas irregulares (MERRF), (iii) mitocondrial encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a ataques (MELAS) e (iv) neuropatia óptica de Leber. PROGNÓSTICO: Paralisia total dos múculos extrínsecos do olho. Raramente progressivo. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva mitocondrial.
Clínica:. Início gradual. Fadiga muscular. Fraqueza muscular, face, pescoço e braços, eventual. Disfagia. Ceratopatia, de exposição. Ceratite, filamentar. Ceratoconjuntivite, seca. Cicatriz na córnea. Esotropia. Exotropia. Oftalmoplegia, externa, crônica, progressiva. Catarata. Ptose palpebral, superior, progressiva, simétrica, bilateral, por paralisia do elevador da pálpebra. seguida de OECP meses ou anos mais tarde. Diplopia. Campo visual reduzido. Perda de peso. Face miopática. Face de Hutchinson. Anormalia cardíaca. Anormalia neurológica. Atrofia muscular. Evolução crônica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. Degeneração tapetorretiniana. Retinite pigmentosa. MORFO do músculo esquelético:. Fibras vermelho-rotas e atrofia são encontrados. Fibras musculares em processos de degeneração e outras em regeneração. EMG:. Positivo.
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