1- Abalos musculares.
2- Bochechas proeminentes.
3- Comportamento excêntrico.
4- Convulsões, refratárias.
5- Deterioração cerebral, grave.
6- Dificuldade na deglutição.
7- Diâmetro bifrontal estreito.
8- Déficit neurológico, grave, ao nascer.
9- Ectopia do cristalino, depois dos 2 meses.
10- Evolução crônica, progressiva.
11- Face dismórfica.
12- Face grosseira.
13- Fendas palpebrais alongadas.
14- Filtro nasal longo.
15- Luxação do cristalino.
16- Lábios grossos.
17- Microcefalia.
18- Miopia, severa.
19- Morte súbita, eventual.
20- Nariz curto.
21- Nistagmo.
22- Olhos encovados.
23- Ponte nasal larga.
24- Retardo mental.
25- Rigidez muscular.
26- Testa proeminente.
27- Vômitos.