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Distonia muscular deformante variante adulta
DISTONIAS. Distonia de torção idiopática; Espasmo de torção progressiva; Dystonia musculorum deformans; Dystonia lenticularis. Contorsões progressivas do corpo e face, em geral unilateral. Descrita em 1920 por EW Taylor (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: 1Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Por toda a vida, eg. Início na fase adulta é menos incapacitante. atingindo os braços e o eixo axial. 33% ficam incapacitados (acamados ou em cadeira de rodas). CONDIÇÃO: Nascimento e desenvolvimento normais. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligado ao Xq recessiva.
Clínica:. Anormalia na movimentação dos braços. Postura anormal dos braços. &. Torcicolo. Blefaroespasmo. Caretas. Boca com abertura involuntária. Boca com fechamento involuntário. Hipertonia muscular, localizada, generalizada, eventual. Hipotonia muscular, localizada, generalizada, eventual. Distonia muscular, focal, generalizada, eventual. &. Abalos musculares, pernas, no tronco, braços, rosto, poupando as mãos, prolongado. Espasmo do corpo, intenso, eventual.
Laboratório: TC:. Negativo.
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