Distonia muscular deformante variante adulta
DISTONIAS. Distonia de torção idiopática; Espasmo de torção progressiva; Dystonia musculorum deformans; Dystonia lenticularis. Contorsões progressivas do corpo e face, em geral unilateral. Descrita em 1920 por EM Taylor (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: 1Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Por toda a vida, eg. Início na fase adulta é menos incapacitante. atingindo os braços e o eixo axial. 33% ficam incapacitados (acamados ou em cadeira de rodas). CONDIÇÃO: Nascimento e desenvolvimento normais. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligado ao Xq recessiva.
Clínica:. Anormalia da movimentação dos braços. Postura anormal dos braços. &. Torcicolo. Espasmos da pálpebra. Caretas. Boca com abertura involuntária. Boca com fechamento involuntário. Hipertonia muscular, focal, generalizada, eventual. Hipotonia muscular, focal, generalizada, eventual. Distonia muscular, focal, generalizada, eventual. &. Abalos musculares, pernas, no tronco, braços, rosto, poupando as mãos, prolongado. Espasmo do corpo, intenso, eventual.
Laboratório: TC:. Negativo.
Lista de 31 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Espasmo do corpo.
. Postura anormal dos braços.
. Abalos musculares. Anormalia da movimentação dos braços.
. Abalos musculares. Boca com abertura involuntária.
. Abalos musculares. Boca com fechamento involuntário.
. Abalos musculares. Espasmos da pálpebra.
. Abalos musculares. Torcicolo.
. Anormalia da movimentação dos braços. Boca com abertura involuntária.
. Anormalia da movimentação dos braços. Boca com fechamento involuntário.
. Anormalia da movimentação dos braços. Caretas.
. Anormalia da movimentação dos braços. Distonia muscular.
. Anormalia da movimentação dos braços. Espasmos da pálpebra.
. Anormalia da movimentação dos braços. Hipertonia muscular.
. Anormalia da movimentação dos braços. Hipotonia muscular.
. Anormalia da movimentação dos braços. Torcicolo.
. Boca com abertura involuntária. Distonia muscular.
. Boca com abertura involuntária. Hipertonia muscular.
. Boca com abertura involuntária. Hipotonia muscular.
. Boca com abertura involuntária. Torcicolo.
. Boca com fechamento involuntário. Distonia muscular.
. Boca com fechamento involuntário. Hipertonia muscular.
. Boca com fechamento involuntário. Hipotonia muscular.
. Boca com fechamento involuntário. Torcicolo.
. Caretas. Distonia muscular.
. Caretas. Hipertonia muscular.
. Caretas. Torcicolo.
. Distonia muscular. Espasmos da pálpebra.
. Espasmos da pálpebra. Hipertonia muscular.
. Espasmos da pálpebra. Hipotonia muscular.
. Espasmos da pálpebra. Torcicolo.
. Abalos musculares. Caretas. Hipotonia muscular.