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Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 02
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. (NMSH II); (HMSN tipo II); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo II; Atrofia muscular fibular; Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo II; Progressive neuritic muscular atrophy; Progressive peroneal muscular atrophy.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA FAMILIAR:. Neuropatia. PROGNÓSTICO: Lentamente progressiva. Incapacidade de deambulação, menor que a Doença de Charcot-Marie-Tooth. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Nistagmo. Cegueira, se associada ao envolvimento do nervo óptico. Atrofia de pequenos músculos das mãos e pés, progredindo lentamente para distal, &, proximal braço e perna. Abalos musculares. Fasciculações. Ptose palpebral. Pupilas irregulares. Atrofia da íris. Reflexo pupilar ausente. Visão de perto prejudicada. Fraqueza muscular, distal. Reflexo do tendão de Aquiles ausente. Pé caído. Perda sensorial do tipo meia. Sudorese diminuída, nos membros distais.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica primária, rara. EMG:. Desnervação muscular crônica. Velocidade de condução motora normal ou levemente diminuída. Potenciais evocados sensoriais ausentes eventual. MORFO do nervo:. Degeneração axonal (ao invés de desmielinização axonal segmentar).
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