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Hipercalcemia familiar hipocalciúrica
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar; Familial benign hypercalcaemia; Familial hypocalciuric hypercalcemia. Descrita em 1966 por CE Jackson (-) e CE Boonstra (-), médicos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. PROGNÓSTICO: Excelente, sem paratireoidectomia. TRANSMISSÃO:. Autossômica, dominante, com 100% de penetrância.
Clínica:. Fadiga muscular, eventual. Debilidade, eventual. Sede intensa, eventual. Anormalia psíquica, eventual. Pancreatite recidivante, eventual. Condrocalcinose, eventual. Calcificação vascular prematura, eventual. Evolução crônica, estável.
Laboratório: PLASMA:. Cálcio plasmático aumentado. Magnésio plasmático aumentado, eventual. Fostato plasmático diminuído. URINA:. Cálcio, diminuído. <50 mg/24 h. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Patathormônio, normal aumentado, levemente. . A FHH é caracterizada por hipercalcemia moderada, mas significativa, associada a níveis de PTH e excreção urinária de cálcio inadequada na presença da hipercalcemia: os níveis séricos de PTH são normais ou levemente superiores e a calciúria é baixa.
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