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Ataxia espino-cerebelar de Friedreich
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES METABÓLICAS. (FRDA); (FA); Ataxia de Friedreich; Doença de Friedreich; Esclerose espinhocerebelar hereditária. Acrônimo: FRieDreich Ataxia. Uma atrofia degenerativa dos cordões posteriores da medula espinhal. Descrita em 1881 por Nikolaus Friedreich (1825-1882), neurologista alemão. O termo "Maladie de Friedreich" foi introduzido em 1882 por Charles-Auguste Brousse (1855-1905), dermatologista francês. Nicolaus Friedreich, ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Menos de 20A. Incapacitante aos 20A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Existe uma forma de ataxia de Friedreich associada ao glaucoma congênito. PROGNÓSTICO: Progressiva. Morte por doenças secundárias ou insuficiência cardíaca. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, do tronco, dos lábios, da língua. Marcha atáxica. Disartria. Fala lenta, de difícil compreensão. Fraqueza, na perna. Mãos desajeitadas. Pés cavos, com dedos em garra bilateral. Senso de posição das extremidades prejudicado. Curvatura lateral da espinha. Hiporreflexia, profunda, do flexor plantar, do extensor plantar. Anormalia sensorial, na perna. Nistagmo. Perda de massa muscular nas extremidades. Tremor, craniano rítmico. Cifose. Escoliose. Taquicardia. B2P com sopro, mesodiastólico. B2P hiperfonética. B3 hiperfonética. B4 hiperfonética. Pulso arterial irregular. Arritmia cardíaca. Evolução crônica, degenerativa. Dismetria. Assinergia. Parestesias. Reflexo de Babinski positivo. Cefaleia. Retardo no crescimento. Retardo mental. Poliúria. Polidipsia. Dificuldade de rotação, braços, cabeça e tronco. Surdez.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. ENG:. Velocidade de condução motora normal ou levemente reduzidas. Potencial de ação sensorial pequenos ou ausentes. MORFO da medula espinhal:. Diminuição acentuada das células nas raízes ganglionares posteriores. Degeneração das fibras sensoriais periféricas. Alterações nas colunas laterais e posteriores da medula espinhal. Morte axonal dos neurônios sensitivos, da periferia para o corpo celular, afetando principalmente os nervos periféricos e medula espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelares, tratos corticoespinhais? laterais e colunas posteriores.
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