Clínica:1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia na pupila.
3- Anormalia psíquica, eventual.
4- Anormalia sensorial.
5- Anosmia, eventual.
6- Arritmia cardíaca.
7- Ataxia espinocerebelar.
8- Atrofia das extremidades.
9- Atrofia óptica.
10- Bloqueio cardíaco, completo.
11- Campo visual reduzido.
12- Catarata.
13- Cegueira noturna, progressiva.
14- Córnea opacificada.
15- Degeneração do sistema nervoso central.
16- Displasia óssea, eventual.
17- Ictiose.
18- Insensibilidade à dor.
19- Intolerância ao calor.
20- Lesão cutânea descamativa.
21- Miocardiopatia, eventual.
22- Nistagmo.
23- Oftalmoplegia, progressiva, eventual.
24- Paraplegia espástica.
25- Perda da olfação.
26- Polineurite nos membros, semelhante.
27- Polineuropatia, sensitiva, motora, recorrente, progressiva.
28- Pulso arterial irregular.
29- Retardo mental.
30- Retinite pigmentosa.
31- Surdez neurossensorial, progressiva, eventual.