Doença atáxica de Refsum
CERATOSES PALMOPLANTAR | ATAXIAS METABÓLICAS. (NMSH IV); Síndrome de Refsum; Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo IV; Heredopatia atáxica polineuritiforme; Doença de armazenamento do ácido fitânico; Deficiência da enzima fitanoil-CoA hidroxilase peroxissomal; Acidemia hiperpipecólica; Refsum disease. Acúmulo de ácido fitânico (um ácido graxo de cadeia ramificada). Descrita em 1945 por Sigvald Refsum (1907-1991), médico noruegês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança, de 04A-07A, <20A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Disfunção neurológica é um sinal proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos. HISTÓRIA FAMILIAR:. Neuropatia. PROGNÓSTICO: Lentamente progressiva. Morte súbita. Melhora muito com a restrição dietética do ácido fitâmico e de seus precussores. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira noturna, progressiva. Campo visual diminuído. Sensibilidade olfatória diminuída. Audição diminuída. Surdez, neurossensorial, eventual. Insensibilidade à dor. Intolerância ao calor. Retardo mental. Lesão cutânea descamativa. Ataxia, cerebelar. Polineuropatia, sensitiva, motora, recorrente, progressiva. Retinite, pigmentar. Pulso arterial irregular. Arritmia. Paraplegia, espástica. Atrofia óptica. Catarata. Córnea opacificada. Nistagmo. Miocardiopatia, eventual. Anosmia, eventual. Ictiose. Displasia óssea, eventual. Anormalia cardíaca, eventual. Anormalia psíquica, eventual.
Laboratório: PLASMA:. Ácido fitâmico aumentado. LCR:. Ácido fitâmico aumentado. Proteína aumentada. Dissociação albumino-citológica. FUNÇÃO hepática:. Disfunção hepática. ENG:. Velocidade de condução motora e sensorial diminuída. Denervação muscular.
Lista de 251 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Cegueira noturna.
. Anormalia cardíaca. Anosmia.
. Anormalia cardíaca. Arritmia.
. Anormalia cardíaca. Ataxia.
. Anormalia cardíaca. Atrofia óptica.
. Anormalia cardíaca. Campo visual diminuído.
. Anormalia cardíaca. Displasia óssea.
. Anormalia cardíaca. Ictiose.
. Anormalia cardíaca. Insensibilidade à dor.
. Anormalia cardíaca. Intolerância ao calor.
. Anormalia cardíaca. Lesão cutânea descamativa.
. Anormalia cardíaca. Paraplegia.
. Anormalia cardíaca. Polineuropatia.
. Anormalia cardíaca. Pulso arterial irregular.
. Anormalia cardíaca. Retinite.
. Anormalia cardíaca. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Anormalia psíquica. Anosmia.
. Anormalia psíquica. Arritmia.
. Anormalia psíquica. Atrofia óptica.
. Anormalia psíquica. Audição diminuída.
. Anormalia psíquica. Campo visual diminuído.
. Anormalia psíquica. Catarata.
. Anormalia psíquica. Córnea opacificada.
. Anormalia psíquica. Displasia óssea.
. Anormalia psíquica. Ictiose.
. Anormalia psíquica. Insensibilidade à dor.
. Anormalia psíquica. Intolerância ao calor.
. Anormalia psíquica. Lesão cutânea descamativa.
. Anormalia psíquica. Miocardiopatia.
. Anormalia psíquica. Nistagmo.
. Anormalia psíquica. Polineuropatia.
. Anormalia psíquica. Pulso arterial irregular.
. Anormalia psíquica. Retinite.
. Anormalia psíquica. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Anormalia psíquica. Surdez.
. Anosmia. Arritmia.
. Anosmia. Ataxia.
. Anosmia. Atrofia óptica.
. Anosmia. Audição diminuída.
. Anosmia. Campo visual diminuído.
. Anosmia. Catarata.
. Anosmia. Córnea opacificada.
. Anosmia. Displasia óssea.
. Anosmia. Ictiose.
. Anosmia. Insensibilidade à dor.
. Anosmia. Intolerância ao calor.
. Anosmia. Lesão cutânea descamativa.
. Anosmia. Miocardiopatia.
. Anosmia. Nistagmo.
. Anosmia. Paraplegia.
. Anosmia. Polineuropatia.
. Anosmia. Pulso arterial irregular.
. Anosmia. Retardo mental.
. Anosmia. Retinite.
. Anosmia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Arritmia. Atrofia óptica.
. Arritmia. Campo visual diminuído.
. Arritmia. Córnea opacificada.
. Arritmia. Displasia óssea.
. Arritmia. Ictiose.
. Arritmia. Insensibilidade à dor.
. Arritmia. Intolerância ao calor.
. Arritmia. Lesão cutânea descamativa.
. Arritmia. Paraplegia.
. Arritmia. Polineuropatia.
. Arritmia. Retinite.
. Arritmia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Ataxia. Displasia óssea.
. Ataxia. Ictiose.
. Ataxia. Insensibilidade à dor.
. Ataxia. Intolerância ao calor.
. Atrofia óptica. Campo visual diminuído.
. Atrofia óptica. Displasia óssea.
. Atrofia óptica. Ictiose.
. Atrofia óptica. Insensibilidade à dor.
. Atrofia óptica. Intolerância ao calor.
. Atrofia óptica. Lesão cutânea descamativa.
. Atrofia óptica. Miocardiopatia.
. Atrofia óptica. Paraplegia.
. Atrofia óptica. Polineuropatia.
. Atrofia óptica. Pulso arterial irregular.
. Atrofia óptica. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Audição diminuída. Campo visual diminuído.
. Audição diminuída. Displasia óssea.
. Audição diminuída. Ictiose.
. Audição diminuída. Insensibilidade à dor.
. Audição diminuída. Intolerância ao calor.
. Audição diminuída. Lesão cutânea descamativa.
. Audição diminuída. Paraplegia.
. Campo visual diminuído. Catarata.
. Campo visual diminuído. Córnea opacificada.
. Campo visual diminuído. Displasia óssea.
. Campo visual diminuído. Ictiose.
. Campo visual diminuído. Insensibilidade à dor.
. Campo visual diminuído. Intolerância ao calor.
. Campo visual diminuído. Lesão cutânea descamativa.
. Campo visual diminuído. Miocardiopatia.
. Campo visual diminuído. Paraplegia.
. Campo visual diminuído. Pulso arterial irregular.
. Campo visual diminuído. Retardo mental.
. Campo visual diminuído. Retinite.
. Campo visual diminuído. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Catarata. Displasia óssea.
. Catarata. Insensibilidade à dor.
. Catarata. Intolerância ao calor.
. Catarata. Lesão cutânea descamativa.
. Catarata. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Córnea opacificada. Displasia óssea.
. Córnea opacificada. Ictiose.
. Córnea opacificada. Insensibilidade à dor.
. Córnea opacificada. Intolerância ao calor.
. Córnea opacificada. Lesão cutânea descamativa.
. Córnea opacificada. Miocardiopatia.
. Córnea opacificada. Paraplegia.
. Córnea opacificada. Polineuropatia.
. Córnea opacificada. Pulso arterial irregular.
. Córnea opacificada. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Displasia óssea. Ictiose.
. Displasia óssea. Insensibilidade à dor.
. Displasia óssea. Intolerância ao calor.
. Displasia óssea. Lesão cutânea descamativa.
. Displasia óssea. Miocardiopatia.
. Displasia óssea. Nistagmo.
. Displasia óssea. Paraplegia.
. Displasia óssea. Polineuropatia.
. Displasia óssea. Pulso arterial irregular.
. Displasia óssea. Retinite.
. Displasia óssea. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Displasia óssea. Surdez.
. Ictiose. Insensibilidade à dor.
. Ictiose. Intolerância ao calor.
. Ictiose. Lesão cutânea descamativa.
. Ictiose. Miocardiopatia.
. Ictiose. Nistagmo.
. Ictiose. Paraplegia.
. Ictiose. Pulso arterial irregular.
. Ictiose. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Insensibilidade à dor. Intolerância ao calor.
. Insensibilidade à dor. Lesão cutânea descamativa.
. Insensibilidade à dor. Miocardiopatia.
. Insensibilidade à dor. Nistagmo.
. Insensibilidade à dor. Paraplegia.
. Insensibilidade à dor. Polineuropatia.
. Insensibilidade à dor. Pulso arterial irregular.
. Insensibilidade à dor. Retardo mental.
. Insensibilidade à dor. Retinite.
. Insensibilidade à dor. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Insensibilidade à dor. Surdez.
. Intolerância ao calor. Lesão cutânea descamativa.
. Intolerância ao calor. Miocardiopatia.
. Intolerância ao calor. Nistagmo.
. Intolerância ao calor. Paraplegia.
. Intolerância ao calor. Polineuropatia.
. Intolerância ao calor. Pulso arterial irregular.
. Intolerância ao calor. Retardo mental.
. Intolerância ao calor. Retinite.
. Intolerância ao calor. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Intolerância ao calor. Surdez.
. Lesão cutânea descamativa. Miocardiopatia.
. Lesão cutânea descamativa. Paraplegia.
. Lesão cutânea descamativa. Polineuropatia.
. Lesão cutânea descamativa. Pulso arterial irregular.
. Lesão cutânea descamativa. Surdez.
. Miocardiopatia. Nistagmo.
. Miocardiopatia. Paraplegia.
. Miocardiopatia. Polineuropatia.
. Miocardiopatia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Nistagmo. Paraplegia.
. Paraplegia. Polineuropatia.
. Paraplegia. Pulso arterial irregular.
. Paraplegia. Retinite.
. Paraplegia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Paraplegia. Surdez.
. Polineuropatia. Pulso arterial irregular.
. Polineuropatia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Pulso arterial irregular. Retinite.
. Pulso arterial irregular. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Anormalia cardíaca. Audição diminuída. Miocardiopatia.
. Anormalia cardíaca. Audição diminuída. Nistagmo.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Miocardiopatia.
. Anormalia cardíaca. Córnea opacificada. Nistagmo.
. Anormalia cardíaca. Miocardiopatia. Surdez.
. Anormalia cardíaca. Nistagmo. Surdez.
. Anormalia psíquica. Ataxia. Paraplegia.
. Anormalia psíquica. Ataxia. Retardo mental.
. Arritmia. Ataxia. Audição diminuída.
. Arritmia. Ataxia. Catarata.
. Arritmia. Ataxia. Retardo mental.
. Arritmia. Ataxia. Surdez.
. Arritmia. Audição diminuída. Catarata.
. Arritmia. Audição diminuída. Miocardiopatia.
. Arritmia. Audição diminuída. Nistagmo.
. Arritmia. Audição diminuída. Retardo mental.
. Arritmia. Catarata. Nistagmo.
. Arritmia. Catarata. Surdez.
. Arritmia. Miocardiopatia. Surdez.
. Arritmia. Nistagmo. Retardo mental.
. Arritmia. Nistagmo. Surdez.
. Arritmia. Retardo mental. Surdez.
. Ataxia. Audição diminuída. Pulso arterial irregular.
. Ataxia. Catarata. Miocardiopatia.
. Ataxia. Catarata. Polineuropatia.
. Ataxia. Catarata. Pulso arterial irregular.
. Ataxia. Lesão cutânea descamativa. Nistagmo.
. Ataxia. Lesão cutânea descamativa. Retardo mental.
. Ataxia. Lesão cutânea descamativa. Retinite.
. Ataxia. Lesão cutânea descamativa. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Ataxia. Polineuropatia. Retardo mental.
. Ataxia. Polineuropatia. Retinite.
. Ataxia. Pulso arterial irregular. Retardo mental.
. Ataxia. Pulso arterial irregular. Surdez.
. Ataxia. Retardo mental. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Ataxia. Retinite. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Audição diminuída. Catarata. Miocardiopatia.
. Audição diminuída. Catarata. Pulso arterial irregular.
. Audição diminuída. Miocardiopatia. Pulso arterial irregular.
. Audição diminuída. Miocardiopatia. Retardo mental.
. Audição diminuída. Nistagmo. Pulso arterial irregular.
. Audição diminuída. Polineuropatia. Retardo mental.
. Audição diminuída. Polineuropatia. Retinite.
. Audição diminuída. Pulso arterial irregular. Retardo mental.
. Audição diminuída. Retardo mental. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Audição diminuída. Retinite. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Catarata. Ictiose. Polineuropatia.
. Catarata. Ictiose. Retinite.
. Catarata. Ictiose. Surdez.
. Catarata. Miocardiopatia. Retinite.
. Catarata. Miocardiopatia. Surdez.
. Catarata. Nistagmo. Polineuropatia.
. Catarata. Nistagmo. Pulso arterial irregular.
. Catarata. Polineuropatia. Retardo mental.
. Catarata. Polineuropatia. Retinite.
. Catarata. Pulso arterial irregular. Surdez.
. Ictiose. Polineuropatia. Surdez.
. Ictiose. Retardo mental. Surdez.
. Ictiose. Retinite. Surdez.
. Miocardiopatia. Pulso arterial irregular. Surdez.
. Miocardiopatia. Retardo mental. Retinite.
. Nistagmo. Polineuropatia. Retardo mental.
. Nistagmo. Polineuropatia. Retinite.
. Nistagmo. Pulso arterial irregular. Retardo mental.
. Nistagmo. Pulso arterial irregular. Surdez.
. Polineuropatia. Retardo mental. Surdez.
. Polineuropatia. Retinite. Surdez.
. Pulso arterial irregular. Retardo mental. Surdez.
. Retardo mental. Sensibilidade olfatória diminuída. Surdez.
. Retinite. Sensibilidade olfatória diminuída. Surdez.
. Anormalia cardíaca. Audição diminuída. Catarata. Córnea opacificada.
. Anormalia cardíaca. Audição diminuída. Catarata. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Audição diminuída. Córnea opacificada. Retardo mental.
. Ataxia. Miocardiopatia. Retardo mental. Surdez.