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Doença atáxica infantil de Refsum
. (NMSH IV); Síndrome de Refsum; Doença de Refsum; Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo IV; Heredopatia atáxica polineuritiforme; Doença de armazenamento do ácido fitânico; Deficiência da enzima fitanoil-CoA hidroxilase peroxissomal; Acidemia hiperpipecólica; Heredopathia atactica polyneuritiformis syndrome; Deficiency of phytanic acid oxidase; Phytanic acid storage disease; Refsum-Thiebaut syndrome; Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlke disease; Refsum syndrome; Refsum disease. Acúmulo de ácido fitânico (um ácido graxo de cadeia ramificada). Descrita em 1939 por MF Thiebaut (-), em 1945 por Sigvald Refsum (1907-1991), neurologista noruegês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança, de 04A-07A, <20A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Disfunção neurológica é um sinal proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos. Recaídas e remissões na adolescência. HISTÓRIA FAMILIAR:. Neuropatia. PROGNÓSTICO: Lentamente progressiva. Morte súbita. Melhora muito com a restrição dietética do ácido fitâmico e de seus precussores. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira noturna, progressiva. Campo visual reduzido. Perda da olfação. Surdez neurossensorial, progressiva, eventual. Insensibilidade à dor. Intolerância ao calor. Retardo mental. Lesão cutânea descamativa. Polineuropatia, sensitiva, motora, recorrente, progressiva. Retinite pigmentosa. Pulso arterial irregular. Arritmia cardíaca. Paraplegia espástica. Atrofia óptica. Catarata. Córnea opacificada. Nistagmo. Miocardiopatia, eventual. Anosmia, eventual. Ictiose. Displasia óssea, eventual. Anormalia cardíaca, eventual. Anormalia psíquica, eventual. Oftalmoplegia, progressiva, eventual. Anormalia na pupila. Ataxia espinocerebelar. Polineurite nos membros, semelhante. Degeneração do sistema nervoso central. Anormalia sensorial. Atrofia das extremidades. Bloqueio cardíaco, completo.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração retinal começando na mácula. Retinite pigmentosa. PLASMA:. Ácido fitâmico aumentado. LCR:. Ácido fitâmico aumentado. Proteína aumentada. Dissociação albumino-citológica. FUNÇÃO hepática:. Disfunção hepática. ENG:. Velocidade de condução motora e sensorial diminuída. Denervação muscular.
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