Distrofia neuroaxonal infantil
DISTROFIAS NO SISTEMA NERVOSO. (DNAI); Seitelberger disease II; Distrofia neuroaxonal juvenil; Distrofia neuroaxonal infantil; Doença de Seitelberger; Neuroaxonal dystrophies. Forma infantil da síndrome de Hallervorden-Spatz. Uma forma familiar rara de doença desmielinizante com início precoce e ausência de mielina. Descrita em 1952 por Franz Seitelberger (1916-2007), neurologista austríaco.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Idoso. De 06M-02A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica recessiva. HISTÓRIA PESSOAL:. Doenças genéticas. Deficiências de vitaminas. PROGNÓSTICO: Óbito, em 02A-08A. TRANSMISSÃO:. Hereditária. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo mental. Ataxia. Disfunção do tronco cerebral. Quadriparesia. Deterioração psicomotora progressiva.
Laboratório: MORFO DO CÉREBRO:. Atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. substância cinzenta do cérebro, tronco cerebral e medula de dilatações axonais chamadas "esferóides". No globo pálido, há perda neuronal e desmielinização e depósitos minerais de cálcio e principalmente ferro.
Lista de 6 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Deterioração psicomotora progressiva.
. Ataxia. Disfunção do tronco cerebral.
. Disfunção do tronco cerebral. Quadriparesia.
. Disfunção do tronco cerebral. Retardo mental.
. Disfunção do tronco cerebral. Retardo no desenvolvimento motor.
. Quadriparesia. Retardo no desenvolvimento motor.