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Distrofia neuroaxonal tipo 02 infantil de Seitelberger
DISTROFIAS NEUROAXONAIS. (DNAI); Seitelberger disease II; Distrofia neuroaxonal juvenil; Idiotia axonal amaurótica espástica; Doença de Seitelberger; Infantile neuroaxonal dystrophy; Spastic amaurotic axonal idiocy. Forma infantil da síndrome de Hallervorden-Spatz. Uma forma familiar rara de doença desmielinizante com início precoce e ausência de mielina. Descrita em 1952 por Franz Seitelberger (1916-2007), neurologista austríaco.
Sexo: <M. Idade: Lactente. Criança. Idoso. De 06M-02A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica recessiva. HISTÓRIA PESSOAL:. Doenças genéticas. Deficiências de vitaminas. PROGNÓSTICO: Óbito, em 02A-08A. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Ataxia. Disfunção do tronco cerebral. Tetraparesia. Deterioração psicomotora, progressiva. Nistagmo. Cegueira. Hipotonia muscular. Sensação de dor diminuída. Parada no desenvolvimento, no final da infância. Arreflexia. Bexiga atônica. Demência. Espasticidade.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração das vias ópticas. MORFO DO CÉREBRO:. Atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. substância cinzenta do cérebro, tronco cerebral e medula de dilatações axonais chamadas "esferóides". No globo pálido, há perda neuronal e desmielinização e depósitos minerais de cálcio e principalmente ferro. MORFO do SNC: Disseminação de lesões axonais nas colunmas cinzentos posteriores da medula espinhal, corpos restiformes e tegmento do tronco cerebral inferior. Atrofia do córtex cerebral. Degeneração do núcleo caudado e putâmen com acúmulo de lipídios nsses núcleos e no globo pálido. Acúmulo de pigmento contendo ferro no globo pálido e putâmen.
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