Clínica:1- Arreflexia.
2- Ataxia.
3- Bexiga atônica.
4- Cegueira.
5- Demência.
6- Deterioração psicomotora, progressiva.
7- Disfunção do tronco cerebral.
8- Espasticidade.
9- Hipotonia muscular.
10- Nistagmo.
11- Parada no desenvolvimento, no final da infância.
12- Retardo mental.
13- Sensação de dor diminuída.
14- Tetraparesia.