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Epilepsia mioclônica progressiva de Lafora
EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS
. Doença de Lafora; Epilepsia mioclônica progressiva; Epilepsia mioclônica progressiva de Lafora; Lafora disease; Progressive myoclonic epilepsy. Descrita em 1913 por Gonzalo Lafora (1886-1971), neurologista espanhol.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. De 10A-20A.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Incidência rara. PROGNÓSTICO: Óbito, após os 25 anos de idade. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- &.
2- Abalos musculares, progressiva.
3- Anormalia visual, originadas no lobo occiptal.
4- Ataxia, severa.
5- Convulsões, tônico-clônicos, único, sensível a estímulos.
6- Deficiência motora, severa.
7- Retardo mental, progressivo.
. Convulsões, tônico-clônicos, único, sensível a estímulos. &. Abalos musculares, progressiva. Retardo mental, progressivo. Deficiência motora, severa. Ataxia, severa. Anormalia visual, originadas no lobo occiptal.
Laboratório
:
MORFO do cérebro:. Corpos de amilóide concêntrico (Lafora). MORFO do fígado:. Corpos de amilóide concêntrico (Lafora). MORFO da pele:. Corpos de amilóide concêntrico (Lafora). MORFO do osso:. Corpos de amilóide concêntrico (Lafora). MORFO do músculo esquelético:. Corpos de amilóide concêntrico (Lafora).
Epilepsia mioclônica progressiva. Neuropatia degenerativa, genopatia autossômica recessiva.
Erro em
