Atrofia muscular espinhal
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Amiotrofia muscular espinhal; Spinal muscular atrophy, Types I, II, III, and IV. #Distrofias musculares (lesão do sarcolema). Descrita em 1893 por Johann Hoffmann (1857-1919), neurologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Todo paciente com AME retêm pelo menos uma cópia de SNM2 normal; assim, cerca de 80% dos pacientes com AME tipo 1 tem apenas uma ou duas cópias do gene SNM2, 82% dos pacientes com AME tipo 2 tem três cópias do gene SNM2 e 96% dos pacientes com AME tipo 3 tem três ou quatro cópias do gene SNM2. Como cada cópia do gene SNM2 produz cerca de 10% da proteína que falta quando SNM1 está mutado, quanto mais cópias normais de SNM2 uma pessoa tiver (no máximo 4 cópias), mais proteína SNM normal é produzida. CLASSIFICAÇÃO:. Doença de Werdnig-Hoffman. Atrofias musculares espinais da infância de início tardio. CLASSIFICAÇÃO: Tipos I, II, III e IV.
Clínica:. Fraqueza. Atrofia muscular. Marcha escavante.
Laboratório:
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!