1- Aniridia.
2- Anormalia esquelética espinhal.
3- Anormalia na hipófise.
4- Anormalia nos dentes incisivos semelhantes aos de porco.
5- Anormalia nos membros.
6- Catarata.
7- Ceratocone.
8- Corectopia.
9- Córnea opacificada, na membrana de Descemet paralela ao limbo.
10- Dentes ausentes.
11- Discefalia, leve.
12- Distrofia miotônica.
13- Ectopia do cristalino.
14- Estenose anal.
15- Estrabismo.
16- Face achatada.
17- Face ampla.
18- Glaucoma, congênito, secundário.
19- Hipertelorismo ocular.
20- Hipodontia.
21- Hipoplasia cerebelar.
22- Hipoplasia da íris.
23- Hipospádia, no sexo masculino.
24- Hipotonia muscular.
25- Lábio inferior proeminente.
26- Maxilar pequeno, hipoplásico.
27- Microcórnea.
28- Microdontia.
29- Microftalmia.
30- Pele periumbilical redundante.
31- Policoria.
32- Ponte nasal larga.
33- Ponte nasal plana.
34- Ptose palpebral.
35- Pupila acêntrica.
36- Pupila deformada.
37- Retardo no crescimento.
38- Sinéquias anteriores.
39- Surdez.
40- Síndrome da disgenesia ocular de Axenfeld.
41- Tamanho da coroa dental diminuída.
42- Telecanto.
43- Testa proeminente.