Deficiência de alfa1-antitripsina
GLICOPROTEÍNAS. Deficiência da proteína alfa-1-antitripsina; Deficiência de 1-antitripsina alfa; Alpha 1-antitrypsin deficiency. A glicoproteína alfa1-antitripsina (inibidor de proteases) hepática inibe os efeitos da elastase contra a elastina da parede alveolar. Descrita em 1963 por Carl-Bertil Laurel (-) e Sten Eriksson (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . O fenótipo determina o nível sérico de AAT. O padrão PiZZ é o que mais frequentemente se associa ao aparecimento de enfisema pulmonar, sendo que a doença hepática ocorre em aproximadamente 10% dos recém-nascidos ZZ. Os fenótipos MZ, MS e SZ se associam com menor frequência ao enfisema pulmonar, e no caso MZ assintomático é chamado de portador. PROGNÓSTICO: Enfisema pulmonar. Hepatite crônica. Cirrose hepática. Carcinoma hepatocelular.
Clínica:. Dispneia, aos esforços. Sibilos, relacionados a infecções respiratórias. Expectoração viscosa. Tosse, crônica. Bronquite, crônica. Enfisema pulmonar. Cirrose hepática. Paniculite, eventual.
Laboratório: MORFO do fígado:. Glóbulos PAS-positivo, glóbulos de alfa1-antitripsina, com coloração com ácido periódico de Schiff (PAS).
Lista de 18 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Bronquite. Cirrose hepática.
. Bronquite. Paniculite.
. Cirrose hepática. Enfisema pulmonar.
. Cirrose hepática. Expectoração viscosa.
. Cirrose hepática. Paniculite.
. Cirrose hepática. Sibilos.
. Cirrose hepática. Tosse.
. Dispneia. Expectoração viscosa.
. Dispneia. Paniculite.
. Enfisema pulmonar. Expectoração viscosa.
. Enfisema pulmonar. Paniculite.
. Enfisema pulmonar. Sibilos.
. Expectoração viscosa. Paniculite.
. Expectoração viscosa. Sibilos.
. Paniculite. Sibilos.
. Paniculite. Tosse.
. Bronquite. Dispneia. Sibilos.
. Bronquite. Enfisema pulmonar. Tosse.