Deficiência de alfa1-antitripsina GLICOPROTEINOSES. Deficiência da proteína alfa-1-antitripsina; Deficiência de 1-antitripsina alfa; Alpha 1-antitrypsin deficiency. A glicoproteína alfa1-antitripsina (inibidor de proteases) hepática inibe os efeitos da elastase contra a elastina da parede alveolar. Descrita em 1963 por Carl-Bertil Laurel (-) e Sten Eriksson (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . O fenótipo determina o nível sérico de AAT. O padrão PiZZ é o que mais frequentemente se associa ao aparecimento de enfisema pulmonar, sendo que a doença hepática ocorre em aproximadamente 10% dos recém-nascidos ZZ. Os fenótipos MZ, MS e SZ se associam com menor frequência ao enfisema pulmonar, e no caso MZ assintomático é chamado de portador.
PROGNÓSTICO: Enfisema pulmonar. Hepatite crônica. Cirrose hepática. Carcinoma hepatocelular.
Clínica:
. Dispneia, aos esforços. Sibilos, relacionados a infecções respiratórias. Expectoração viscosa. Tosse, crônica. Bronquite, crônica. Enfisema pulmonar. Cirrose hepática. Paniculite, eventual. Laboratório: MORFO do fígado:. Glóbulos PAS-positivo, glóbulos de alfa1-antitripsina, com coloração com ácido periódico de Schiff (PAS). Erro em
