Editar...
 











Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 01 autôssomica
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS | NEUROCRISTOPATIAS. (NMSH I); (HMSN tipo I); Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo I; Polineuropatia motora e sensitiva tipo I; Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary motor and sensory neuropathy type I. #Doença de Charcot. Descrita em 1886 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra e Pierre Marie (1853-1940) estudante, franceses e em 1886 por Howard Tooth (1856-1925), médico inglês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Mais frequente das neuropatias genéticas, 4:100.000. A tipo I é a mais comum (>50% dos casos). A mutação no Cromossomo 17, locus 17p11.2 é a mais frequente. HISTÓRIA FAMILIAR:. Neuropatia. PROGNÓSTICO: Traumatismo e compressão dos nervos mais expostos. Incapacidade de deambulação sem aparelhos. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Ataxia. Hipoestesia, distal, variável. Arreflexia. Marcha escavante. Quedas. Tropeça nos próprios pés. Pé caído. Pés cavos. Fraqueza, da dorsiflexão do pé, distal, com assimetria leve, eventual. Pé frio. Pé pálido. Parestesia, nas extremidades, nos pés. Sensação de queimação, nos pés. Dor nos pés, eventual. Tremor, eventual. Membros inferiores semelhantes a uma cegonha. Membros inferiores semelhantes a uma garrafa de champanhe invertida. Edema localizado, nos músculos anteriores das pernas. Atrofia nos músculos anteriores das pernas. Hiporreflexia, dos membros inferiores, &, membros superiores. Atrofia do antebraço, bilateral. Atrofia da mão, bilateral. Mãos em garra, bilateral. Anormalia na sensibilidade geral. Anormalia na propriocepção consciente. Anormalia na sensibilidade vibratória. Evolução crônica.
Laboratório: ENG:. Velocidade de condução nervosa diminuída, em até 80%. LCR:. Hiperproteinemia eventual. EMG:. Ciclos de desnervação e reinervação. MORFO do nervo:. Hipertrofia do nervo fibular. Hipertrofia do nervo tibial. Hipertrofia do nervo ulnar. Biópsia do nervo sural com desmielinização e remielinização segmentar, de fibras de tamanho grande e médio com colágeno aumentado, hiperplasia das células de Schwann com formação em bulbo de cebola do citoplasma das células de Schwann. Ciclos de desnervação e reinervação. MORFO do cérebro:. Desmielinização segmentar. Remielinização dos nervos periféricos. Aumento da área fascicular transversa. Hiperplasia das células de Schwann. Hipertrofia intersticial com desnervação dos músculos distais bilaterial e envolvimento sensorial distal.
Erro em