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Síndrome da trombocitopenia + hipoplasia cerebelar + baixa estatura de Hoyeraal-Hreidarsson
DISCERATOSES CONGÊNITAS. (HH); Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson; Disceratose congênita de Hoyeraal-Hreidarsson; Síndrome de Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura; Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome. Acrônimo: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. Variante severa da disceratose congênita de Zinsser-Cole. Pêntade: Retardo do crescimento intrauterino + Microcefalia + Hpoplasia cerebelar + Imunodeficiência combinada progressiva + Anemia aplástica. Descrita em 1970 por HM Hoyeraal (-), reumatologista norueguês e em 1988 por SM Hreidarsson (-), pediatra islandês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Lesão cutânea macular, marrom, reticular. Leucoceratose da mucosa oral. Unhas distróficas. Microcefalia. Retardo no desenvolvimento. Insuficiência da medula óssea. Retardo no crescimento intrauterino. Hipoplasia cerebelar.
Laboratório:
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