Clínica:1- Hipoplasia cerebelar.
2- Insuficiência da medula óssea.
3- Lesão cutânea macular, marrom, reticular.
4- Leucoceratose da mucosa oral.
5- Microcefalia.
6- Retardo no crescimento intrauterino.
7- Retardo no desenvolvimento.
8- Unhas distróficas.