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Síndrome da face fetal de Robinow-Silverman-Smith
DISPLASIAS MESOMÉLICAS | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Robinow; Robinow syndrome; Robinow-Silverman-Smith syndrome; Fetal facies syndrome; Acral dysostosis with facial and genital abnormalities; Achondroplastic Dwarfism; Mesomelic Dwarfism; Robinow dwarfism; Achondroplastic dwarfism; Mesomelic dwarfism; Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome. Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo. Descrita em 1969 por Meinhard Robinow (1909-1997), pediatra alemão, Frederic Silverman (1914-2006), radiologista e Hugo D Smith (-), médico, americanos. Robinow-Silvermann-Smith, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura baixa grave. Face fetal. Antebraços curtos. Hemivértebras. Hipoplasia genital. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais amplas. Narinas antevertidas. Filtro labial longo. Retrognatia. Braquidactilia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Convulsões. Macrocefalia. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Exoftalmia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Nariz curto. Face de perfil achatado. Ponte nasal curta. Telecanto. Queixo quadrado. Anormalia nos dentes. Palato alto. Fenda no palato. Epicanto. Mandíbula pequena. Nariz pequeno. Nariz arrebitado. Micrognatia. Dentes apinhados. Pênis pequeno.
Laboratório:
Erro em