Clínica:1- Anormalia nos dentes.
2- Antebraços curtos.
3- Braquidactilia.
4- Convulsões.
5- Dentes apinhados.
6- Epicanto.
7- Estatura baixa grave.
8- Exoftalmia.
9- Face de perfil achatado.
10- Face fetal.
11- Fenda no palato.
12- Fendas palpebrais amplas.
13- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
14- Filtro labial longo.
15- Hemivértebras.
16- Hipertelorismo ocular.
17- Hipoplasia genital.
18- Macrocefalia.
19- Mandíbula pequena.
20- Maxilar pequeno, hipoplásico.
21- Micrognatia.
22- Narinas antevertidas.
23- Nariz arrebitado.
24- Nariz curto.
25- Nariz pequeno.
26- Palato alto.
27- Ponte nasal curta.
28- Pênis pequeno.
29- Queixo quadrado.
30- Retardo no fechamento das fontanelas.
31- Retrognatia.
32- Telecanto.
33- Testa proeminente, na região sagital.