Miastenia gravis sistêmica
DISTÚRBIOS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR ESQUELÉTICA. Miastenia gravis; Myasthenia gravis; Erb-Goldflam syndrome. Descrita em 1672 por Thomas Willis (1621-1675) e William Gowers (1845-1915), neurologistas britânicos, em 1879 por Wilhelm Erb (1840-1921), neurologista alemão, e em 1893 por Samuel Goldflam (1852-1932), neurologista polonês.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Meia-idade. Idoso. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Fulminante. Aguda. Subaguda. Crônica. Recidivas. Curso lento e progressivo. Pneumonia por aspiração. Insuficiência respiratória aguda, indicado ventilação mecânica. HISTÓRIA PESSOAL:. Tireotoxicose. Artrite reumatóide. Lúpus eritematoso. Infecção. Timoma. Uso de neostigmina com HLA-DR3 com timoma. Menstruação prévia. Gravidez prévia. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Início gradual. Variações diurnas da força muscular. Fadiga muscular. Fraqueza, intensa, músculos extra-oculares, mastigação, facial, faringeanos, membros, respiratórios, piora após exercício, melhora com o repouso, músculos oculares, eventual. Dificuldade de mastigação. Disfagia, orogaringeana. Visão dupla. Ptose palpebral. Sinais assimétricos. Atrofia muscular, eventual. Força muscular diminuida progressivamente, com a manutenção da contração. Piora com uso da aminoglicosídeos. Melhora com anticolinesterásicos, edrofônio.
Laboratório: TESTE terapêutico:. Positivo. RX de tórax:. Positivo. EMG:. Positivo. IMUNO:. Anticorpos antimúsculo estriado, título >1:10, em 27%, associado com timoma, em 90%. Anticorpos anti-receptor da acetilcolina, ligante, positivo, sensibilidade >85%, Anticorpos anti-receptor da acetilcolina, bloqueador, positivo , sensibilidade >50%. A miastenia grave (MG) esta associada a três tipos de anticorpo anti-receptor de acetilcolina:. ligante, bloqueador e modulador. A presença desses auto-anticorpos e altamente especifica para o diagnóstico (especificidade = 99,9%). A sensibilidade varia de acordo com a apresentação clínica da doença. Os anticorpos moduladores são úteis somente se o teste para anticorpos ligantes for negativo. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. CK-MB aumentada.
Lista de 20 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Força muscular diminuida progressivamente.
. Melhora com anticolinesterásicos.
. Piora com uso da aminoglicosídeos.
. Variações diurnas da força muscular.
. Atrofia muscular. Sinais assimétricos.
. Dificuldade de mastigação. Fadiga muscular.
. Dificuldade de mastigação. Início gradual.
. Dificuldade de mastigação. Ptose palpebral.
. Dificuldade de mastigação. Sinais assimétricos.
. Disfagia. Sinais assimétricos.
. Fadiga muscular. Sinais assimétricos.
. Fraqueza. Sinais assimétricos.
. Início gradual. Sinais assimétricos.
. Início gradual. Visão dupla.
. Ptose palpebral. Sinais assimétricos.
. Sinais assimétricos. Visão dupla.
. Atrofia muscular. Fadiga muscular. Visão dupla.
. Atrofia muscular. Ptose palpebral. Visão dupla.
. Disfagia. Fadiga muscular. Visão dupla.
. Fadiga muscular. Ptose palpebral. Visão dupla.