Síndrome do fantoche feliz
ATAXIAS. Síndrome de fantoche feliz; Criança fantoche; Síndrome de Angelman; Angelman syndrome; Puppet children. Descrita em 1965 por Harry Angelman (1915-1996), médico inglês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:15.000 a 1:20.000 nascimentos. Cromossomo 15q11-13, com deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno (70% dos casos). Dissomia uniparental (25%), ou seja, os dois cromossomos 15 são de apenas um dos genitores (se for do pai é Síndrome de Prader-Will. Cromossomo 15q11-13 com deleção herdado da mãe, o gene UBE3A está imprintado com ausência da proteína ubiquitina E3 ligase que age na ubiquitinação. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental, grave. Anormalia do movimento. Abalos musculares, em crianças. Linguagem limitada, a 6 vocábulos. Ataques de risos, paroxísticos, recorrentes, prolongados, facilmente provocados. Expressão facial feliz. Movimentos bruscos. Ataxia, pernas afastadas, abertas rígidas e esticadas. Microbraquicefalia, progressiva. Movimentos bobos, tipo boneca. Hipotonia muscular. Estatura baixa. Convulsões. Microcefalia. Hiperatividade. Anormalia do sono. Macostomia. Protusão da língua, contínua. Queixo proeminente. Dentes espaçados. Hipoplasia maxilar. Lábio superior fino. Pele mais clara do que padrão familiar. Estrabismo. Epilepsia. Prognatismo. Nistagmo. Miopia. Íris azul-pálida. Occipúcio achatado. Comportamento estereotipado.
Laboratório: EEG:. Anormal.
Lista de 325 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia do movimento.
. Movimentos bobos.
. Pele mais clara do que padrão familiar.
. Abalos musculares. Anormalia do sono.
. Abalos musculares. Dentes espaçados.
. Abalos musculares. Expressão facial feliz.
. Abalos musculares. Íris azul-pálida.
. Abalos musculares. Lábio superior fino.
. Abalos musculares. Linguagem limitada.
. Abalos musculares. Macostomia.
. Abalos musculares. Microbraquicefalia.
. Abalos musculares. Occipúcio achatado.
. Abalos musculares. Prognatismo.
. Abalos musculares. Protusão da língua.
. Abalos musculares. Queixo proeminente.
. Anormalia do sono. Dentes espaçados.
. Anormalia do sono. Epilepsia.
. Anormalia do sono. Expressão facial feliz.
. Anormalia do sono. Hipoplasia maxilar.
. Anormalia do sono. Íris azul-pálida.
. Anormalia do sono. Macostomia.
. Anormalia do sono. Occipúcio achatado.
. Anormalia do sono. Prognatismo.
. Anormalia do sono. Protusão da língua.
. Anormalia do sono. Queixo proeminente.
. Ataques de risos. Dentes espaçados.
. Ataques de risos. Epilepsia.
. Ataques de risos. Expressão facial feliz.
. Ataques de risos. Hiperatividade.
. Ataques de risos. Hipoplasia maxilar.
. Ataques de risos. Íris azul-pálida.
. Ataques de risos. Macostomia.
. Ataques de risos. Nistagmo.
. Ataques de risos. Occipúcio achatado.
. Ataques de risos. Prognatismo.
. Ataques de risos. Protusão da língua.
. Ataques de risos. Queixo proeminente.
. Ataxia. Dentes espaçados.
. Ataxia. Expressão facial feliz.
. Ataxia. Hipoplasia maxilar.
. Ataxia. Íris azul-pálida.
. Ataxia. Macostomia.
. Ataxia. Occipúcio achatado.
. Ataxia. Protusão da língua.
. Ataxia. Queixo proeminente.
. Convulsões. Dentes espaçados.
. Convulsões. Expressão facial feliz.
. Convulsões. Macostomia.
. Dentes espaçados. Epilepsia.
. Dentes espaçados. Expressão facial feliz.
. Dentes espaçados. Hiperatividade.
. Dentes espaçados. Hipoplasia maxilar.
. Dentes espaçados. Íris azul-pálida.
. Dentes espaçados. Lábio superior fino.
. Dentes espaçados. Linguagem limitada.
. Dentes espaçados. Macostomia.
. Dentes espaçados. Microbraquicefalia.
. Dentes espaçados. Microcefalia.
. Dentes espaçados. Miopia.
. Dentes espaçados. Movimentos bruscos.
. Dentes espaçados. Nistagmo.
. Dentes espaçados. Occipúcio achatado.
. Dentes espaçados. Protusão da língua.
. Dentes espaçados. Queixo proeminente.
. Epilepsia. Expressão facial feliz.
. Epilepsia. Hiperatividade.
. Epilepsia. Hipoplasia maxilar.
. Epilepsia. Íris azul-pálida.
. Epilepsia. Lábio superior fino.
. Epilepsia. Linguagem limitada.
. Epilepsia. Macostomia.
. Epilepsia. Microbraquicefalia.
. Epilepsia. Miopia.
. Epilepsia. Movimentos bruscos.
. Epilepsia. Occipúcio achatado.
. Epilepsia. Prognatismo.
. Epilepsia. Protusão da língua.
. Epilepsia. Queixo proeminente.
. Estatura baixa. Íris azul-pálida.
. Estatura baixa. Macostomia.
. Estatura baixa. Protusão da língua.
. Estatura baixa. Queixo proeminente.
. Estrabismo. Expressão facial feliz.
. Estrabismo. Macostomia.
. Estrabismo. Protusão da língua.
. Expressão facial feliz. Hiperatividade.
. Expressão facial feliz. Hipoplasia maxilar.
. Expressão facial feliz. Hipotonia muscular.
. Expressão facial feliz. Íris azul-pálida.
. Expressão facial feliz. Lábio superior fino.
. Expressão facial feliz. Linguagem limitada.
. Expressão facial feliz. Macostomia.
. Expressão facial feliz. Microbraquicefalia.
. Expressão facial feliz. Microcefalia.
. Expressão facial feliz. Miopia.
. Expressão facial feliz. Movimentos bruscos.
. Expressão facial feliz. Nistagmo.
. Expressão facial feliz. Occipúcio achatado.
. Expressão facial feliz. Prognatismo.
. Expressão facial feliz. Protusão da língua.
. Expressão facial feliz. Queixo proeminente.
. Expressão facial feliz. Retardo mental.
. Hiperatividade. Lábio superior fino.
. Hiperatividade. Linguagem limitada.
. Hiperatividade. Macostomia.
. Hiperatividade. Microbraquicefalia.
. Hiperatividade. Movimentos bruscos.
. Hiperatividade. Occipúcio achatado.
. Hiperatividade. Protusão da língua.
. Hipoplasia maxilar. Íris azul-pálida.
. Hipoplasia maxilar. Lábio superior fino.
. Hipoplasia maxilar. Linguagem limitada.
. Hipoplasia maxilar. Macostomia.
. Hipoplasia maxilar. Microbraquicefalia.
. Hipoplasia maxilar. Movimentos bruscos.
. Hipoplasia maxilar. Protusão da língua.
. Hipoplasia maxilar. Queixo proeminente.
. Hipotonia muscular. Macostomia.
. Íris azul-pálida. Lábio superior fino.
. Íris azul-pálida. Linguagem limitada.
. Íris azul-pálida. Macostomia.
. Íris azul-pálida. Microbraquicefalia.
. Íris azul-pálida. Microcefalia.
. Íris azul-pálida. Movimentos bruscos.
. Íris azul-pálida. Occipúcio achatado.
. Íris azul-pálida. Protusão da língua.
. Lábio superior fino. Macostomia.
. Lábio superior fino. Nistagmo.
. Lábio superior fino. Occipúcio achatado.
. Lábio superior fino. Prognatismo.
. Lábio superior fino. Protusão da língua.
. Lábio superior fino. Queixo proeminente.
. Linguagem limitada. Macostomia.
. Linguagem limitada. Nistagmo.
. Linguagem limitada. Occipúcio achatado.
. Linguagem limitada. Prognatismo.
. Linguagem limitada. Protusão da língua.
. Linguagem limitada. Queixo proeminente.
. Macostomia. Microbraquicefalia.
. Macostomia. Microcefalia.
. Macostomia. Movimentos bruscos.
. Macostomia. Nistagmo.
. Macostomia. Occipúcio achatado.
. Macostomia. Protusão da língua.
. Macostomia. Queixo proeminente.
. Microbraquicefalia. Nistagmo.
. Microbraquicefalia. Occipúcio achatado.
. Microbraquicefalia. Prognatismo.
. Microbraquicefalia. Protusão da língua.
. Microbraquicefalia. Queixo proeminente.
. Microcefalia. Protusão da língua.
. Microcefalia. Queixo proeminente.
. Miopia. Protusão da língua.
. Movimentos bruscos. Nistagmo.
. Movimentos bruscos. Occipúcio achatado.
. Movimentos bruscos. Prognatismo.
. Movimentos bruscos. Protusão da língua.
. Movimentos bruscos. Queixo proeminente.
. Nistagmo. Protusão da língua.
. Occipúcio achatado. Prognatismo.
. Occipúcio achatado. Protusão da língua.
. Occipúcio achatado. Queixo proeminente.
. Prognatismo. Protusão da língua.
. Protusão da língua. Queixo proeminente.
. Protusão da língua. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Ataxia.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Estatura baixa.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Estrabismo.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Microcefalia.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Miopia.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Ataques de risos. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataxia. Estrabismo.
. Abalos musculares. Ataxia. Microcefalia.
. Abalos musculares. Ataxia. Miopia.
. Abalos musculares. Ataxia. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Convulsões. Estrabismo.
. Abalos musculares. Convulsões. Hipoplasia maxilar.
. Abalos musculares. Epilepsia. Estrabismo.
. Abalos musculares. Epilepsia. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Epilepsia. Nistagmo.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Estrabismo.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Hiperatividade.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Miopia.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Estrabismo. Hiperatividade.
. Abalos musculares. Estrabismo. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Estrabismo. Microcefalia.
. Abalos musculares. Estrabismo. Miopia.
. Abalos musculares. Estrabismo. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Estrabismo. Nistagmo.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Microcefalia.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Miopia.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Nistagmo.
. Abalos musculares. Hiperatividade. Retardo mental.
. Abalos musculares. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Abalos musculares. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Abalos musculares. Hipoplasia maxilar. Nistagmo.
. Abalos musculares. Hipotonia muscular. Miopia.
. Abalos musculares. Hipotonia muscular. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Abalos musculares. Microcefalia. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Miopia. Movimentos bruscos.
. Abalos musculares. Miopia. Nistagmo.
. Abalos musculares. Movimentos bruscos. Retardo mental.
. Anormalia do sono. Ataxia. Hiperatividade.
. Anormalia do sono. Ataxia. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Estatura baixa. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Estrabismo. Hiperatividade.
. Anormalia do sono. Estrabismo. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Hiperatividade. Hipotonia muscular.
. Anormalia do sono. Hiperatividade. Miopia.
. Anormalia do sono. Hiperatividade. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Hiperatividade. Retardo mental.
. Anormalia do sono. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Microcefalia. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Miopia. Nistagmo.
. Anormalia do sono. Nistagmo. Retardo mental.
. Ataxia. Convulsões. Prognatismo.
. Ataxia. Epilepsia. Microcefalia.
. Ataxia. Epilepsia. Nistagmo.
. Ataxia. Estatura baixa. Hiperatividade.
. Ataxia. Estatura baixa. Prognatismo.
. Ataxia. Estrabismo. Hiperatividade.
. Ataxia. Estrabismo. Prognatismo.
. Ataxia. Hiperatividade. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Hiperatividade. Microcefalia.
. Ataxia. Hiperatividade. Miopia.
. Ataxia. Hiperatividade. Prognatismo.
. Ataxia. Hiperatividade. Retardo mental.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Prognatismo.
. Ataxia. Miopia. Nistagmo.
. Ataxia. Miopia. Prognatismo.
. Ataxia. Nistagmo. Prognatismo.
. Convulsões. Epilepsia. Estrabismo.
. Convulsões. Epilepsia. Nistagmo.
. Convulsões. Estatura baixa. Prognatismo.
. Convulsões. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Occipúcio achatado.
. Dentes espaçados. Estatura baixa. Estrabismo.
. Dentes espaçados. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Dentes espaçados. Estatura baixa. Retardo mental.
. Dentes espaçados. Estrabismo. Hipotonia muscular.
. Dentes espaçados. Hipotonia muscular. Prognatismo.
. Epilepsia. Estrabismo. Microcefalia.
. Epilepsia. Estrabismo. Nistagmo.
. Epilepsia. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Epilepsia. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Epilepsia. Microcefalia. Nistagmo.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hiperatividade.
. Estatura baixa. Hiperatividade. Hipotonia muscular.
. Estatura baixa. Hiperatividade. Miopia.
. Estatura baixa. Hiperatividade. Nistagmo.
. Estatura baixa. Hiperatividade. Prognatismo.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Occipúcio achatado.
. Estatura baixa. Microcefalia. Occipúcio achatado.
. Estrabismo. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar.
. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar. Nistagmo.
. Hiperatividade. Hipoplasia maxilar. Prognatismo.
. Hiperatividade. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Hiperatividade. Microcefalia. Miopia.
. Hiperatividade. Microcefalia. Nistagmo.
. Hiperatividade. Microcefalia. Prognatismo.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Hipoplasia maxilar. Nistagmo. Occipúcio achatado.
. Hipoplasia maxilar. Nistagmo. Prognatismo.
. Hipoplasia maxilar. Nistagmo. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Occipúcio achatado. Retardo mental.
. Microcefalia. Occipúcio achatado. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataxia. Epilepsia. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataxia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Ataxia. Estatura baixa. Nistagmo.
. Abalos musculares. Ataxia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataxia. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Abalos musculares. Ataxia. Nistagmo. Retardo mental.
. Abalos musculares. Convulsões. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Abalos musculares. Convulsões. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Abalos musculares. Epilepsia. Estatura baixa. Microcefalia.
. Abalos musculares. Epilepsia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Ataxia. Convulsões. Epilepsia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Convulsões. Epilepsia. Retardo mental.
. Ataxia. Convulsões. Hiperatividade. Nistagmo.
. Ataxia. Estrabismo. Microcefalia. Nistagmo.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Microcefalia. Nistagmo.
. Convulsões. Epilepsia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Epilepsia. Estatura baixa. Microcefalia.
. Convulsões. Epilepsia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Convulsões. Estatura baixa. Hiperatividade. Retardo mental.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Occipúcio achatado.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Prognatismo.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Miopia. Prognatismo.
. Convulsões. Microcefalia. Miopia. Occipúcio achatado.
. Convulsões. Microcefalia. Miopia. Prognatismo.
. Convulsões. Microcefalia. Nistagmo. Prognatismo.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipotonia muscular. Prognatismo.
. Estatura baixa. Hiperatividade. Microcefalia. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Microcefalia. Nistagmo.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Microcefalia. Prognatismo.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Miopia. Prognatismo.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Nistagmo. Prognatismo.
. Estatura baixa. Miopia. Nistagmo. Prognatismo.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microcefalia. Nistagmo.
. Estrabismo. Microcefalia. Nistagmo. Occipúcio achatado.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microcefalia. Prognatismo.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Miopia. Prognatismo.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Miopia. Nistagmo.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Miopia. Prognatismo.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Nistagmo. Prognatismo.
. Microcefalia. Miopia. Nistagmo. Occipúcio achatado.
. Microcefalia. Miopia. Nistagmo. Prognatismo.
. Microcefalia. Miopia. Nistagmo. Retardo mental.
. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Nistagmo. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microcefalia. Miopia.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Miopia. Retardo mental.