1- Abalos musculares, em crianças.
2- Anormalia no movimento corporal.
3- Anormalia no sono.
4- Ataque de risos, paroxísticos, recorrentes, prolongados, facilmente provocados.
5- Ataxia, pernas afastadas, abertas rígidas e esticadas.
6- Braquicefalia, progressiva.
7- Comportamento estereotipado.
8- Convulsões.
9- Dentes espaçados.
10- Depressão occipital horizontal.
11- Epilepsia.
12- Estatura baixa.
13- Estrabismo.
14- Face feliz.
15- Hiperatividade.
16- Hipotonia muscular.
17- Linguagem limitada, a 6 vocábulos.
18- Lábio superior fino.
19- Macrostomia.
20- Manchas de Brushfield.
21- Maxilar pequeno, hipoplásico.
22- Microcefalia.
23- Miopia.
24- Movimentos bobos, tipo boneca.
25- Movimentos bruscos.
26- Mudez.
27- Nistagmo.
28- Occipúcio achatado.
29- Paroxismos de riso.
30- Pele mais clara do que padrão familiar.
31- Prognatismo.
32- Protusão da língua, contínua.
33- Queixo proeminente.
34- Retardo mental grave.
35- Íris azul-pálida.