Clínica:1- Anoníquia.
2- Artrogriposes.
3- Ausência parcial das unhas dos polegares.
4- Blefarofimose.
5- Cabeça do rádio deslocada.
6- Cabeça do rádio hipoplásica.
7- Catarata.
8- Ceratocone.
9- Epicanto.
10- Esclerocórnea.
11- Exostose do crânio.
12- Glomerulonefrite.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Linha de Lester, íris com raiz de pigmentação clara e manchas escuras em folha de trevo.
15- Luxação do rádio, unilateral, bilateral.
16- Lúnula triangular.
17- Microcórnea.
18- Microfacia.
19- Osso pélvico anormal.
20- Patela ausente, unilateral, bilateral.
21- Perda da audição neurossensorial.
22- Pterígio antecubital, bilateral.
23- Ptose palpebral.
24- Surdez.
25- Unhas com cristas.
26- Unhas com depressão.
27- Unhas com estrias longitudinais.
28- Unhas pequenas.
29- Íris com pigmentação diferente.
30- Íris em folha de trevo.