1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia ectodérmicas.
3- Anormalia no pé, podendo haver dedo extra ou fusão de dois ou mais dedos.
4- Blefarofimose.
5- Cabelo esparso.
6- Cabelo lanoso.
7- Ceratose pilar.
8- Ceratose plantar.
9- Convulsões.
10- Cristas orbitárias rasas.
11- Cílios ausentes.
12- Dermatose, do tipo ictiose generalizada.
13- Estatura baixa.
14- Estenose pulmonar.
15- Estrabismo.
16- Exoftalmia.
17- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
18- Hidrocefalia.
19- Hipertelorismo ocular.
20- Hipotonia muscular.
21- Macrocefalia.
22- Nariz curto.
23- Nistagmo.
24- Orelhas grandes, voltadas para a parte de trás da cabeça.
25- Pele com hiperceratose em placas.
26- Pelos esparsos, encaracolados e quebradiços.
27- Perda das sobrancelhas.
28- Perda dos cílios.
29- Problemas de alimentação.
30- Ptose palpebral.
31- Retardo mental.
32- Retardo no desenvolvimento motor.
33- Sobrancelhas ausentes.
34- Testa estreita, bilateral, constrição bitemporal.
35- Testa proeminente, na região sagital.
36- Trichorrhexis nodosa.
37- Unhas finas.
38- Unhas opalescentes.