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Oftalmoplegia externa progressiva
DISPLEGIAS
. (PEO); Oftalmoplegia progressiva externa. Acrônimo: Progressive External Ophthalmoplegia. Descrita em 1868 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Jovem. Adulto.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ataxia.
2- Bloqueio cardíaco.
3- Distrofia muscular oculofaríngea.
4- Oftalmoplegia externa progressiva.
5- Oftalmoplegia, eventual.
6- Ptose palpebral, eventual.
. Ptose palpebral, eventual. Distrofia muscular oculofaríngea. Oftalmoplegia externa progressiva. Oftalmoplegia, eventual. Bloqueio cardíaco. Ataxia.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa.
Limitação progressiva da motilidade ocular com preservação clínica da função pupilar, secundária a uma citopatia mitocondrial; o aparecimento de fibras vermelhas irregulares nos músculos anormais é principalmente causada por acúmulos mitocondriais abaixo da membrana plasmática e entre as miofibrilas.
Erro em
