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Síndrome da microftalmia + surdez + retardo mental de Whitnall-Norman
DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Doença de Norrie; Andersen-Warburg syndrome; Oligophrenia-microphthalmos syndrome; Norrie disease; Atrophia oculi congenital fetal iritis syndrome; Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral dysplasia; Whitnall-Norman syndrome. Cegueira herediária ligada ao X. Descrita em 1940 por SE Whitnall (-), neurologista britânica e RM Norman (-), oftalmologista dinamarquês, em 1961 por Gordon Norrie (1855-1941), oftalmologista dinamarquês e em 1961 por SR Andersen (-) e Mette Warburg (1926-2015), oftalmologistas dinamarqueses.
Sexo: 1M. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Forma rara de cegueira hereditária. TRANSMISSÃO: Ligada ao cromossomo X.
Clínica:. Deformidade dos olhos, bilateral, grosseira. Malformações retinianas, graves. Atrofia da íris. Cegueira. Retardo mental, progressivo, grave. Perda da audição neurossensorial, progressiva. Pseudotumor da retina, bilateral, congênito. Hiperplasia da retina. Displasia da retina, grave. Hipoplasia e necrose das camadas mais internas da retina. Catarata. Phthisis bulbi. Descolamento da retina, eventual. Microftalmia, bilateral, com extensa destruição de todas as estruturas oculares, frequentemente semelhante a um pseudotumor. Irite. Córnea opacificada. Malformação da coroide, com pseudotumores retinais. Massa vascular atrás do cristalino. Surdez.
Laboratório:
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