Clínica:1- Atrofia da íris.
2- Catarata.
3- Cegueira.
4- Córnea opacificada.
5- Deformidade dos olhos, bilateral, grosseira.
6- Descolamento da retina, eventual.
7- Displasia da retina, grave.
8- Hiperplasia da retina.
9- Hipoplasia e necrose das camadas mais internas da retina.
10- Irite.
11- Malformação da coroide, com pseudotumores retinais.
12- Malformações retinianas, graves.
13- Massa vascular atrás do cristalino.
14- Microftalmia, bilateral, com extensa destruição de todas as estruturas oculares, frequentemente semelhante a um pseudotumor.
15- Perda da audição neurossensorial, progressiva.
16- Phthisis bulbi.
17- Pseudotumor da retina, bilateral, congênito.
18- Retardo mental, progressivo, grave.
19- Surdez.