1- Ausência de linguagem.
2- Boca larga.
3- Dentes espaçados.
4- Face característica.
5- Hiperventilação intermitente.
6- Hiperventilação, intermitente, seguida de apneia.
7- Hipotonia muscular.
8- Lábios grossos.
9- Macrostomia.
10- Marcha atáxica, adquirida tardiamente.
11- Narinas largas.
12- Olhos encovados.
13- Orelhas com hélices alargadas.
14- Palato largo.
15- Palato raso.
16- Retardo mental.
17- Retardo no desenvolvimento motor, precoce, grave.