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Ataxia cerebelar de Joubert
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (JSRD); (CPD IV); Síndrome de Joubert; Agenesia do vermis cerebelar; Agenesia do vermis cerebeloso; Doença cerebeloparenquimatosa IV; Joubert-Boltshauser syndrome; Síndrome de Eisenring-Robb-Andermann; Joubert syndrome; Familial cerebellar vermis agenesis. Mônade:: Sinal do dente molar. Descrita em 1968 por Marie Joubert (-), neurologista canadense, em 1969 por (-), neurologista canadense, Jean-Jacques Eisenring (-), neurologista, James Preston Robb (1914–2004), neurologista canadense e Frederick Andermann (1930-2019), neurologista ucarniano e em 1977 por Eugen Boltshauser (1945-), pediatra suíço.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. Prevalência de 1:100.000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular axial. Ataxia, congênita. Apneia. &. Taquipneia. Dispneia, eventual. Nistagmo. Retardo no desenvolvimento motor. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Hidrocefalia. Retardo no crescimento. Cefaleia. Convulsões. Apraxia oculomotora. Cegueira congênita, de Leber. Retinite pigmentosa. Anormalia renal, eventual. Anormalia hepática, eventual. Coloboma da coroide. Fibrose ocular. Telecanto. Protrusão rítmica da língua. Retardo mental. Micrognatia. Anormalia cardíaca, complexa. Covinhas cutâneas nos pulsos e cotovelos. Sinal do dente molar, uma malformação mesencéfalo-rombencéfalo.
Laboratório: RNM:. Sinal do dente molar (uma malformação mesencéfalo-rombencéfalo), combinação de hipoplasia do vérmis cerebelar da linha média, fossa interpeduncular aprofundada e pedúnculos cerebelares superiores alongados e espessos dá à visão axial do mesencéfalo.
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