Ataxia cerebelar de Joubert
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (JSRD); (CPD IV); Síndrome de Joubert; Agenesia do vermis cerebelar; Agenesia do vermis cerebeloso; Doença cerebeloparenquimatosa IV; Joubert-Boltshauser syndrome; Síndrome de Eisenring-Robb-Andermann. Descrita em 1968 por Marie Joubert (-), neurologista canadense, em 1969 por Marie Joubert (-), JJ Eisenring (-), J Preston Robb (-) e Frederick Andermann (1930-2019), neurologista ucarniano, e em 1977 por Eugen Boltshauser (1945-), médico suíço.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. Prevalência de 1:100.000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Ataxia, congênita. Apneia. &. Taquipneia. Dispneia. Nistagmo. Retardo no desenvolvimento motor. Hipertelorismo. Ptose palpebral. Hidrocefalia. Retardo do crescimento. Cefaleia. Convulsões. Apraxia oculomotora. Amaurose congênita de Leber. Retinopatia pigmentar. Anormalia renal, eventual. Anormalia hepática, eventual.
Laboratório: RNM:. Sinal do dente molar (uma malformação mesencéfalo-rombencéfalo), combinação de hipoplasia do vérmis cerebelar da linha média, fossa interpeduncular aprofundada e pedúnculos cerebelares superiores alongados e espessos dá à visão axial do mesencéfalo.
Lista de 140 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Amaurose congênita de Leber.
. Anormalia hepática. Apneia.
. Anormalia hepática. Apraxia oculomotora.
. Anormalia hepática. Ataxia.
. Anormalia hepática. Convulsões.
. Anormalia hepática. Dispneia.
. Anormalia hepática. Hidrocefalia.
. Anormalia hepática. Hipertelorismo.
. Anormalia hepática. Hipotonia muscular.
. Anormalia hepática. Nistagmo.
. Anormalia hepática. Ptose palpebral.
. Anormalia hepática. Retardo do crescimento.
. Anormalia hepática. Retardo no desenvolvimento motor.
. Anormalia hepática. Retinopatia pigmentar.
. Anormalia hepática. Taquipneia.
. Anormalia renal. Apraxia oculomotora.
. Anormalia renal. Ataxia.
. Anormalia renal. Cefaleia.
. Anormalia renal. Hidrocefalia.
. Anormalia renal. Ptose palpebral.
. Anormalia renal. Retardo no desenvolvimento motor.
. Anormalia renal. Retinopatia pigmentar.
. Anormalia renal. Taquipneia.
. Apneia. Apraxia oculomotora.
. Apneia. Hidrocefalia.
. Apneia. Hipertelorismo.
. Apneia. Retardo do crescimento.
. Apneia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Apneia. Retinopatia pigmentar.
. Apraxia oculomotora. Cefaleia.
. Apraxia oculomotora. Convulsões.
. Apraxia oculomotora. Dispneia.
. Apraxia oculomotora. Hidrocefalia.
. Apraxia oculomotora. Hipertelorismo.
. Apraxia oculomotora. Hipotonia muscular.
. Apraxia oculomotora. Nistagmo.
. Apraxia oculomotora. Ptose palpebral.
. Apraxia oculomotora. Retardo do crescimento.
. Apraxia oculomotora. Retardo no desenvolvimento motor.
. Apraxia oculomotora. Retinopatia pigmentar.
. Apraxia oculomotora. Taquipneia.
. Ataxia. Retinopatia pigmentar.
. Cefaleia. Hipertelorismo.
. Cefaleia. Retardo do crescimento.
. Cefaleia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Cefaleia. Retinopatia pigmentar.
. Dispneia. Hidrocefalia.
. Dispneia. Retardo do crescimento.
. Dispneia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Dispneia. Retinopatia pigmentar.
. Hidrocefalia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Hidrocefalia. Retinopatia pigmentar.
. Hipertelorismo. Retinopatia pigmentar.
. Hipertelorismo. Taquipneia.
. Ptose palpebral. Taquipneia.
. Retardo do crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Retardo do crescimento. Taquipneia.
. Retardo no desenvolvimento motor. Retinopatia pigmentar.
. Retardo no desenvolvimento motor. Taquipneia.
. Retinopatia pigmentar. Taquipneia.
. Anormalia renal. Apneia. Dispneia.
. Anormalia renal. Apneia. Hipotonia muscular.
. Anormalia renal. Apneia. Nistagmo.
. Anormalia renal. Convulsões. Dispneia.
. Anormalia renal. Convulsões. Hipertelorismo.
. Anormalia renal. Convulsões. Nistagmo.
. Anormalia renal. Convulsões. Retardo do crescimento.
. Anormalia renal. Dispneia. Hipertelorismo.
. Anormalia renal. Dispneia. Hipotonia muscular.
. Anormalia renal. Dispneia. Nistagmo.
. Anormalia renal. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Anormalia renal. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Anormalia renal. Hipotonia muscular. Retardo do crescimento.
. Anormalia renal. Nistagmo. Retardo do crescimento.
. Apneia. Ataxia. Dispneia.
. Apneia. Ataxia. Ptose palpebral.
. Apneia. Cefaleia. Convulsões.
. Apneia. Cefaleia. Hipotonia muscular.
. Apneia. Cefaleia. Ptose palpebral.
. Apneia. Cefaleia. Taquipneia.
. Apneia. Dispneia. Nistagmo.
. Apneia. Dispneia. Ptose palpebral.
. Apneia. Dispneia. Taquipneia.
. Apneia. Hipotonia muscular. Ptose palpebral.
. Apneia. Nistagmo. Ptose palpebral.
. Apneia. Nistagmo. Taquipneia.
. Ataxia. Cefaleia. Taquipneia.
. Ataxia. Dispneia. Hipertelorismo.
. Ataxia. Dispneia. Taquipneia.
. Ataxia. Hidrocefalia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Hidrocefalia. Nistagmo.
. Ataxia. Hidrocefalia. Ptose palpebral.
. Ataxia. Hidrocefalia. Retardo do crescimento.
. Ataxia. Hidrocefalia. Taquipneia.
. Ataxia. Hipertelorismo. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Ataxia. Hipertelorismo. Ptose palpebral.
. Ataxia. Hipertelorismo. Retardo do crescimento.
. Ataxia. Hipertelorismo. Retardo no desenvolvimento motor.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Ptose palpebral.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Retardo do crescimento.
. Ataxia. Nistagmo. Taquipneia.
. Ataxia. Ptose palpebral. Retardo do crescimento.
. Ataxia. Ptose palpebral. Retardo no desenvolvimento motor.
. Cefaleia. Convulsões. Hipotonia muscular.
. Cefaleia. Convulsões. Ptose palpebral.
. Cefaleia. Dispneia. Hipotonia muscular.
. Cefaleia. Hidrocefalia. Hipotonia muscular.
. Cefaleia. Hidrocefalia. Nistagmo.
. Cefaleia. Hidrocefalia. Ptose palpebral.
. Cefaleia. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Cefaleia. Hipotonia muscular. Ptose palpebral.
. Cefaleia. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Convulsões. Dispneia. Hipertelorismo.
. Convulsões. Dispneia. Ptose palpebral.
. Convulsões. Hidrocefalia. Retardo do crescimento.
. Convulsões. Hipertelorismo. Retardo do crescimento.
. Convulsões. Hipertelorismo. Retardo no desenvolvimento motor.
. Dispneia. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Dispneia. Hipertelorismo. Ptose palpebral.
. Dispneia. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Dispneia. Nistagmo. Taquipneia.
. Hidrocefalia. Hipotonia muscular. Retardo do crescimento.
. Hidrocefalia. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Hidrocefalia. Nistagmo. Retardo do crescimento.
. Hidrocefalia. Nistagmo. Taquipneia.
. Hidrocefalia. Ptose palpebral. Retardo do crescimento.
. Hipertelorismo. Hipotonia muscular. Retardo do crescimento.
. Hipertelorismo. Hipotonia muscular. Retardo no desenvolvimento motor.
. Hipertelorismo. Nistagmo. Retardo do crescimento.
. Hipertelorismo. Nistagmo. Retardo no desenvolvimento motor.
. Hipotonia muscular. Nistagmo. Retardo no desenvolvimento motor.
. Hipotonia muscular. Nistagmo. Taquipneia.
. Nistagmo. Ptose palpebral. Retardo no desenvolvimento motor.
. Ataxia. Cefaleia. Convulsões. Hidrocefalia.
. Ataxia. Convulsões. Dispneia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Convulsões. Dispneia. Nistagmo.
. Ataxia. Convulsões. Nistagmo. Ptose palpebral.
. Cefaleia. Convulsões. Dispneia. Nistagmo.
. Cefaleia. Convulsões. Dispneia. Taquipneia.