1- &.
2- Acrocianose.
3- Alopecia.
4- Anemia aplástica.
5- Anoníquia.
6- Atrofia da mucosa.
7- Blefarite, crônica.
8- Bolhas orais com cicatrizes.
9- Cabelo esparso.
10- Cabelo grisalho, precocemente.
11- Carcinoma oral.
12- Catarata.
13- Cavidade oral com lesões vesiculares e bolhosas, &, úlcera.
14- Ceratose conjuntival.
15- Ceratose palmoplantar.
16- Cicatrização dolorosa.
17- Cicatrização lenta.
18- Conjuntivite, bolhosa.
19- Cárie dentária, recorrente, precoce.
20- Dentes malformados.
21- Desaparecimento das linhas cutâneas nas palmas.
22- Disfagia.
23- Disúria.
24- Doenças periodontais.
25- Ectrópio das pálpebras.
26- Enantema vesicular, úlcerdo e áreas de atrofia.
27- Epífora.
28- Estrabismo.
29- Glaucoma.
30- Hiperpigmentação cutânea, reticulada, pescoço, face, ombros, tronco, parte proximal das coxas, confundida com sujeira.
31- Insuficiência da medula óssea.
32- Lacrimejamento aumentado.
33- Lesão cutânea hemorrágica, palmas, plantas induzidas por trauma.
34- Lesão cutânea macular, marrom, reticular.
35- Leucoceratose da mucosa oral.
36- Leucodisplasia pilosa, mucosa oral, língua, orofaringe.
37- Leucoplasia da mucosa.
38- Obstrução dos orifícios lacrimais.
39- Onicodistrofia.
40- Papilomas no tronco.
41- Pele cor de bronze, com aparecimento na puberdade, na face, pescoço e tronco.
42- Perda dos cílios.
43- Retardo mental, eventual.
44- Retardo no desenvolvimento físico, eventual.
45- Retardo no desenvolvimento, eventual.
46- Sudorese aumentada palmoplantar.
47- Surdez.
48- Telangiectasias.
49- Testículos pequenos, no sexo masculino.
50- Tufos de pelos nos membros.
51- Unhas distróficas.
52- Áreas cutâneas atróficas.
53- Úlcera recorrente.