Disceratose congênita de Zinsser-Cole
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Disceratose congênita; Disqueratose congênita; Síndrome de Zinsser; Síndrome de Cole; Síndrome de Zinsser-Cole-Engman; Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome; Dyskeratosis congenita. Tríade: Despigmentação da pele + Distrofia ungueal + Lesões leucoplásicas da cavidade oral. Descrita em 1908 por Hans Zinsser (1878-1940), médico, em 1926 por Martin Engman (1869-1953), dermatologistas americanos, e em 1930 por Harold Cole (1884-1968), dermatologista americano, JC Rauschkolb (-), e J Toomey (-). Engmann, ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. 05A-13A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Predisposição à malignidade. A falência medular é a principal causa de mortalidade precoce. TRANSMISSÃO:. Autossômics dominante. Autossômics recessivs. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Lesão cutânea macular, marrom, reticular. Leucoceratose da mucosa oral. Lacrimejamento aumentado. Testículos pequenos, no sexo masculino. Hiperpigmentação cutânea, reticulada, pescoço, face, ombros, tronco, parte proximal das coxas, confundida com sujeira. Alopecia. Cabelo grisalho, precocemente. Leucodisplasia pilosa, mucosa oral, língua, orofaringe. Doenças periodontais. Insuficiência da medula óssea. Ceratose palmo-plantar. Hiperhidrose palmo-plantar. Lesão cutânea hemorrágica, palmas, plantas induzidas por trauma. Desaparecimento das linhas cutâneas nas palmas. Disfagia. Disúria. Epífora. Enantema vesicular, úlcerdo e áreas de atrofia. Surdez. Defeitos lacrimais. Hipotricose. Perda dos cílios. Dentes malformados. Cáries frequentes, precoce. Unhas distróficas. Unhas ausentes. Pele cor de bronze, com aparecimento na puberdade naface, pescoço e tronco. Telangiectasia. Blefarite. Ectrópio. Obstrução dos orifícios lacrimais. Lacrimejamento excessivo. Retardo mental, eventual. Retardo no desenvolviment, eventual. Bolhas orais com cicatrizes. Carcinoma oral. Acrocianose. Cicatrização dolorosa. Cicatrização lenta. Úlceras recorrentes. Leucoplasia da mucosa.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Pancitopenia. Leucodisplasia. PLASMA:. Fator de von Willebrand pasmático aumentado. MORFO do osso: Envolvimento da medula óssea.
Lista de 251 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Acrocianose.
. Bolhas orais com cicatrizes.
. Cabelo grisalho.
. Carcinoma oral.
. Cicatrização dolorosa.
. Dentes malformados.
. Desaparecimento das linhas cutâneas nas palmas.
. Doenças periodontais.
. Enantema vesicular.
. Hiperhidrose palmo-plantar.
. Leucoceratose mucosa.
. Leucodisplasia pilosa.
. Leucoplasia da mucosa.
. Obstrução dos orifícios lacrimais.
. Pele cor de bronze.
. Retardo no desenvolviment.
. Úlceras recorrentes.
. Alopecia. Blefarite.
. Alopecia. Disfagia.
. Alopecia. Disúria.
. Alopecia. Epífora.
. Alopecia. Insuficiência da medula óssea.
. Alopecia. Lacrimejamento excessivo.
. Alopecia. Lesão cutânea hemorrágica.
. Alopecia. Testículos pequenos.
. Blefarite. Cáries frequentes.
. Blefarite. Ceratose palmo-plantar.
. Blefarite. Cicatrização lenta.
. Blefarite. Defeitos lacrimais.
. Blefarite. Disúria.
. Blefarite. Insuficiência da medula óssea.
. Blefarite. Lacrimejamento aumentado.
. Blefarite. Lacrimejamento excessivo.
. Blefarite. Lesão cutânea hemorrágica.
. Blefarite. Lesão cutânea macular.
. Blefarite. Surdez.
. Blefarite. Telangiectasia.
. Blefarite. Testículos pequenos.
. Blefarite. Unhas ausentes.
. Cáries frequentes. Cicatrização lenta.
. Cáries frequentes. Disfagia.
. Cáries frequentes. Disúria.
. Cáries frequentes. Ectrópio.
. Cáries frequentes. Epífora.
. Cáries frequentes. Hiperpigmentação cutânea.
. Cáries frequentes. Insuficiência da medula óssea.
. Cáries frequentes. Lacrimejamento aumentado.
. Cáries frequentes. Lacrimejamento excessivo.
. Cáries frequentes. Lesão cutânea hemorrágica.
. Cáries frequentes. Lesão cutânea macular.
. Cáries frequentes. Perda dos cílios.
. Cáries frequentes. Telangiectasia.
. Cáries frequentes. Testículos pequenos.
. Cáries frequentes. Unhas ausentes.
. Ceratose palmo-plantar. Cicatrização lenta.
. Ceratose palmo-plantar. Disfagia.
. Ceratose palmo-plantar. Disúria.
. Ceratose palmo-plantar. Ectrópio.
. Ceratose palmo-plantar. Epífora.
. Ceratose palmo-plantar. Hiperpigmentação cutânea.
. Ceratose palmo-plantar. Insuficiência da medula óssea.
. Ceratose palmo-plantar. Lacrimejamento aumentado.
. Ceratose palmo-plantar. Lacrimejamento excessivo.
. Ceratose palmo-plantar. Lesão cutânea hemorrágica.
. Ceratose palmo-plantar. Lesão cutânea macular.
. Ceratose palmo-plantar. Testículos pequenos.
. Ceratose palmo-plantar. Unhas ausentes.
. Cicatrização lenta. Defeitos lacrimais.
. Cicatrização lenta. Disfagia.
. Cicatrização lenta. Disúria.
. Cicatrização lenta. Ectrópio.
. Cicatrização lenta. Epífora.
. Cicatrização lenta. Hiperpigmentação cutânea.
. Cicatrização lenta. Hipotricose.
. Cicatrização lenta. Insuficiência da medula óssea.
. Cicatrização lenta. Lacrimejamento aumentado.
. Cicatrização lenta. Lacrimejamento excessivo.
. Cicatrização lenta. Lesão cutânea hemorrágica.
. Cicatrização lenta. Lesão cutânea macular.
. Cicatrização lenta. Perda dos cílios.
. Cicatrização lenta. Retardo mental.
. Cicatrização lenta. Surdez.
. Cicatrização lenta. Telangiectasia.
. Cicatrização lenta. Testículos pequenos.
. Cicatrização lenta. Unhas ausentes.
. Cicatrização lenta. Unhas distróficas.
. Defeitos lacrimais. Disfagia.
. Defeitos lacrimais. Disúria.
. Defeitos lacrimais. Ectrópio.
. Defeitos lacrimais. Epífora.
. Defeitos lacrimais. Hiperpigmentação cutânea.
. Defeitos lacrimais. Insuficiência da medula óssea.
. Defeitos lacrimais. Lacrimejamento aumentado.
. Defeitos lacrimais. Lacrimejamento excessivo.
. Defeitos lacrimais. Lesão cutânea hemorrágica.
. Defeitos lacrimais. Lesão cutânea macular.
. Defeitos lacrimais. Perda dos cílios.
. Defeitos lacrimais. Telangiectasia.
. Defeitos lacrimais. Testículos pequenos.
. Defeitos lacrimais. Unhas ausentes.
. Disfagia. Disúria.
. Disfagia. Ectrópio.
. Disfagia. Epífora.
. Disfagia. Hipotricose.
. Disfagia. Insuficiência da medula óssea.
. Disfagia. Lacrimejamento excessivo.
. Disfagia. Lesão cutânea hemorrágica.
. Disfagia. Lesão cutânea macular.
. Disfagia. Perda dos cílios.
. Disfagia. Telangiectasia.
. Disfagia. Unhas ausentes.
. Disfagia. Unhas distróficas.
. Disúria. Ectrópio.
. Disúria. Epífora.
. Disúria. Hiperpigmentação cutânea.
. Disúria. Hipotricose.
. Disúria. Insuficiência da medula óssea.
. Disúria. Lacrimejamento aumentado.
. Disúria. Lacrimejamento excessivo.
. Disúria. Lesão cutânea hemorrágica.
. Disúria. Lesão cutânea macular.
. Disúria. Perda dos cílios.
. Disúria. Retardo mental.
. Disúria. Surdez.
. Disúria. Telangiectasia.
. Disúria. Testículos pequenos.
. Disúria. Unhas ausentes.
. Disúria. Unhas distróficas.
. Ectrópio. Epífora.
. Ectrópio. Hiperpigmentação cutânea.
. Ectrópio. Insuficiência da medula óssea.
. Ectrópio. Lacrimejamento aumentado.
. Ectrópio. Lacrimejamento excessivo.
. Ectrópio. Lesão cutânea hemorrágica.
. Ectrópio. Lesão cutânea macular.
. Ectrópio. Retardo mental.
. Ectrópio. Telangiectasia.
. Ectrópio. Testículos pequenos.
. Ectrópio. Unhas ausentes.
. Ectrópio. Unhas distróficas.
. Epífora. Hiperpigmentação cutânea.
. Epífora. Insuficiência da medula óssea.
. Epífora. Lacrimejamento excessivo.
. Epífora. Lesão cutânea hemorrágica.
. Epífora. Lesão cutânea macular.
. Epífora. Perda dos cílios.
. Epífora. Surdez.
. Epífora. Telangiectasia.
. Epífora. Testículos pequenos.
. Epífora. Unhas ausentes.
. Hiperpigmentação cutânea. Insuficiência da medula óssea.
. Hiperpigmentação cutânea. Lacrimejamento aumentado.
. Hiperpigmentação cutânea. Lacrimejamento excessivo.
. Hiperpigmentação cutânea. Lesão cutânea hemorrágica.
. Hiperpigmentação cutânea. Lesão cutânea macular.
. Hiperpigmentação cutânea. Perda dos cílios.
. Hiperpigmentação cutânea. Testículos pequenos.
. Hipotricose. Insuficiência da medula óssea.
. Hipotricose. Lacrimejamento aumentado.
. Hipotricose. Lacrimejamento excessivo.
. Hipotricose. Lesão cutânea hemorrágica.
. Hipotricose. Lesão cutânea macular.
. Hipotricose. Testículos pequenos.
. Insuficiência da medula óssea. Lacrimejamento aumentado.
. Insuficiência da medula óssea. Lacrimejamento excessivo.
. Insuficiência da medula óssea. Lesão cutânea hemorrágica.
. Insuficiência da medula óssea. Lesão cutânea macular.
. Insuficiência da medula óssea. Perda dos cílios.
. Insuficiência da medula óssea. Retardo mental.
. Insuficiência da medula óssea. Surdez.
. Insuficiência da medula óssea. Telangiectasia.
. Insuficiência da medula óssea. Testículos pequenos.
. Insuficiência da medula óssea. Unhas ausentes.
. Insuficiência da medula óssea. Unhas distróficas.
. Lacrimejamento aumentado. Lacrimejamento excessivo.
. Lacrimejamento aumentado. Lesão cutânea hemorrágica.
. Lacrimejamento aumentado. Lesão cutânea macular.
. Lacrimejamento aumentado. Perda dos cílios.
. Lacrimejamento aumentado. Retardo mental.
. Lacrimejamento aumentado. Telangiectasia.
. Lacrimejamento aumentado. Testículos pequenos.
. Lacrimejamento aumentado. Unhas ausentes.
. Lacrimejamento aumentado. Unhas distróficas.
. Lacrimejamento excessivo. Lesão cutânea hemorrágica.
. Lacrimejamento excessivo. Lesão cutânea macular.
. Lacrimejamento excessivo. Perda dos cílios.
. Lacrimejamento excessivo. Retardo mental.
. Lacrimejamento excessivo. Surdez.
. Lacrimejamento excessivo. Telangiectasia.
. Lacrimejamento excessivo. Testículos pequenos.
. Lacrimejamento excessivo. Unhas ausentes.
. Lacrimejamento excessivo. Unhas distróficas.
. Lesão cutânea hemorrágica. Lesão cutânea macular.
. Lesão cutânea hemorrágica. Perda dos cílios.
. Lesão cutânea hemorrágica. Retardo mental.
. Lesão cutânea hemorrágica. Surdez.
. Lesão cutânea hemorrágica. Telangiectasia.
. Lesão cutânea hemorrágica. Testículos pequenos.
. Lesão cutânea hemorrágica. Unhas ausentes.
. Lesão cutânea hemorrágica. Unhas distróficas.
. Lesão cutânea macular. Perda dos cílios.
. Lesão cutânea macular. Surdez.
. Lesão cutânea macular. Telangiectasia.
. Lesão cutânea macular. Testículos pequenos.
. Lesão cutânea macular. Unhas ausentes.
. Lesão cutânea macular. Unhas distróficas.
. Perda dos cílios. Testículos pequenos.
. Perda dos cílios. Unhas ausentes.
. Surdez. Telangiectasia.
. Surdez. Testículos pequenos.
. Telangiectasia. Testículos pequenos.
. Telangiectasia. Unhas ausentes.
. Testículos pequenos. Unhas ausentes.
. Testículos pequenos. Unhas distróficas.
. Alopecia. Hiperpigmentação cutânea. Telangiectasia.
. Alopecia. Hiperpigmentação cutânea. Unhas ausentes.
. Alopecia. Hipotricose. Unhas ausentes.
. Alopecia. Lacrimejamento aumentado. Surdez.
. Alopecia. Lesão cutânea macular. Retardo mental.
. Alopecia. Retardo mental. Unhas ausentes.
. Alopecia. Surdez. Unhas ausentes.
. Alopecia. Unhas ausentes. Unhas distróficas.
. Blefarite. Disfagia. Retardo mental.
. Blefarite. Ectrópio. Hipotricose.
. Blefarite. Hiperpigmentação cutânea. Hipotricose.
. Blefarite. Hiperpigmentação cutânea. Retardo mental.
. Blefarite. Hiperpigmentação cutânea. Unhas distróficas.
. Blefarite. Hipotricose. Perda dos cílios.
. Blefarite. Perda dos cílios. Retardo mental.
. Blefarite. Perda dos cílios. Unhas distróficas.
. Cáries frequentes. Surdez. Unhas distróficas.
. Ceratose palmo-plantar. Perda dos cílios. Surdez.
. Ceratose palmo-plantar. Surdez. Unhas distróficas.
. Defeitos lacrimais. Surdez. Unhas distróficas.
. Disfagia. Hiperpigmentação cutânea. Retardo mental.
. Disfagia. Hiperpigmentação cutânea. Surdez.
. Disfagia. Lacrimejamento aumentado. Surdez.
. Disfagia. Retardo mental. Testículos pequenos.
. Hiperpigmentação cutânea. Hipotricose. Telangiectasia.
. Hiperpigmentação cutânea. Hipotricose. Unhas ausentes.
. Hiperpigmentação cutânea. Retardo mental. Telangiectasia.
. Hiperpigmentação cutânea. Retardo mental. Unhas ausentes.
. Hiperpigmentação cutânea. Surdez. Unhas ausentes.
. Hiperpigmentação cutânea. Telangiectasia. Unhas distróficas.
. Hipotricose. Surdez. Unhas ausentes.
. Hipotricose. Unhas ausentes. Unhas distróficas.
. Perda dos cílios. Retardo mental. Surdez.
. Perda dos cílios. Surdez. Unhas distróficas.
. Retardo mental. Surdez. Unhas ausentes.
. Retardo mental. Unhas ausentes. Unhas distróficas.
. Surdez. Unhas ausentes. Unhas distróficas.