Síndrome da telangiectase eritematosa facial de Bloom
ERITEMAS. (BS); Síndrome de Bloom; Síndrome de Bloom-Torre-Machacek; Congenital telangiectatic erythema syndrome; Bloom syndrome. Descrita em 1954 por David Bloom (1963-2003), dermatologista americano. Bloon, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:50.000. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Ascendência judaica Ashkenazi. PROGNÓSTICO: Neoplasia. Óbito aos 23A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face de passarinho. Face triangular. Microcefalia. Dolicocefalia. Hipoplasia malar. Micrognatia. Lesão cutânea eritematosa, telangiectásico, da face. Exantema, face, eritematosas, infiltradas e escamosas. Manchas café-com-leite. Máculas hipocrômicas. Lábios inflamados. Fotossensibilidade. Estatura baixa. Hipersensibilidade à radiação ultravioleta. Nariz proeminente. Infecções recorrentes. Voz aguda. Orelhas grandes. Membros longos. Retardo mental, moderado. Infertilidade, masculina, feminina, eventual. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Sindactilia. Braquidactilia. Clinodactilia.
Laboratório:
Lista de 264 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hipersensibilidade à radiação ultravioleta.
. Lábios inflamados.
. Máculas hipocrômicas.
. Braquidactilia. Dolicocefalia.
. Braquidactilia. Exantema.
. Braquidactilia. Face de passarinho.
. Braquidactilia. Face triangular.
. Braquidactilia. Fotossensibilidade.
. Braquidactilia. Hipoplasia malar.
. Braquidactilia. Infecções recorrentes.
. Braquidactilia. Infertilidade.
. Braquidactilia. Lesão cutânea eritematosa.
. Braquidactilia. Manchas café-com-leite.
. Braquidactilia. Membros longos.
. Braquidactilia. Orelhas grandes.
. Braquidactilia. Voz aguda.
. Clinodactilia. Exantema.
. Clinodactilia. Face de passarinho.
. Clinodactilia. Face triangular.
. Clinodactilia. Fotossensibilidade.
. Clinodactilia. Hipoplasia malar.
. Clinodactilia. Hipoplasia maxilar.
. Clinodactilia. Infecções recorrentes.
. Clinodactilia. Lesão cutânea eritematosa.
. Clinodactilia. Manchas café-com-leite.
. Clinodactilia. Membros longos.
. Clinodactilia. Orelhas grandes.
. Clinodactilia. Voz aguda.
. Dolicocefalia. Exantema.
. Dolicocefalia. Face de passarinho.
. Dolicocefalia. Face triangular.
. Dolicocefalia. Fotossensibilidade.
. Dolicocefalia. Hipoplasia malar.
. Dolicocefalia. Infecções recorrentes.
. Dolicocefalia. Infertilidade.
. Dolicocefalia. Lesão cutânea eritematosa.
. Dolicocefalia. Manchas café-com-leite.
. Dolicocefalia. Membros longos.
. Dolicocefalia. Nariz proeminente.
. Dolicocefalia. Orelhas grandes.
. Dolicocefalia. Sindactilia.
. Dolicocefalia. Voz aguda.
. Exantema. Face de passarinho.
. Exantema. Face triangular.
. Exantema. Hipoplasia malar.
. Exantema. Hipoplasia maxilar.
. Exantema. Infertilidade.
. Exantema. Membros longos.
. Exantema. Micrognatia.
. Exantema. Nariz curto.
. Exantema. Nariz proeminente.
. Exantema. Orelhas grandes.
. Exantema. Sindactilia.
. Exantema. Voz aguda.
. Face de passarinho. Fotossensibilidade.
. Face de passarinho. Hipoplasia maxilar.
. Face de passarinho. Infecções recorrentes.
. Face de passarinho. Infertilidade.
. Face de passarinho. Lesão cutânea eritematosa.
. Face de passarinho. Manchas café-com-leite.
. Face de passarinho. Membros longos.
. Face de passarinho. Microcefalia.
. Face de passarinho. Nariz proeminente.
. Face de passarinho. Orelhas grandes.
. Face de passarinho. Sindactilia.
. Face de passarinho. Voz aguda.
. Face triangular. Fotossensibilidade.
. Face triangular. Infecções recorrentes.
. Face triangular. Lesão cutânea eritematosa.
. Face triangular. Membros longos.
. Face triangular. Orelhas grandes.
. Face triangular. Sindactilia.
. Face triangular. Voz aguda.
. Fotossensibilidade. Hipoplasia maxilar.
. Fotossensibilidade. Infertilidade.
. Fotossensibilidade. Manchas café-com-leite.
. Fotossensibilidade. Membros longos.
. Fotossensibilidade. Nariz curto.
. Fotossensibilidade. Nariz proeminente.
. Fotossensibilidade. Sindactilia.
. Fotossensibilidade. Voz aguda.
. Hipoplasia malar. Infecções recorrentes.
. Hipoplasia malar. Infertilidade.
. Hipoplasia malar. Lesão cutânea eritematosa.
. Hipoplasia malar. Manchas café-com-leite.
. Hipoplasia malar. Membros longos.
. Hipoplasia malar. Voz aguda.
. Hipoplasia maxilar. Infecções recorrentes.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas grandes.
. Hipoplasia maxilar. Voz aguda.
. Infecções recorrentes. Infertilidade.
. Infecções recorrentes. Manchas café-com-leite.
. Infecções recorrentes. Membros longos.
. Infecções recorrentes. Microcefalia.
. Infecções recorrentes. Micrognatia.
. Infecções recorrentes. Nariz curto.
. Infecções recorrentes. Sindactilia.
. Infecções recorrentes. Voz aguda.
. Infertilidade. Manchas café-com-leite.
. Infertilidade. Membros longos.
. Infertilidade. Microcefalia.
. Infertilidade. Nariz curto.
. Infertilidade. Nariz proeminente.
. Infertilidade. Orelhas grandes.
. Infertilidade. Sindactilia.
. Infertilidade. Voz aguda.
. Lesão cutânea eritematosa. Manchas café-com-leite.
. Lesão cutânea eritematosa. Membros longos.
. Lesão cutânea eritematosa. Microcefalia.
. Lesão cutânea eritematosa. Micrognatia.
. Lesão cutânea eritematosa. Nariz curto.
. Lesão cutânea eritematosa. Nariz proeminente.
. Lesão cutânea eritematosa. Orelhas grandes.
. Lesão cutânea eritematosa. Sindactilia.
. Lesão cutânea eritematosa. Voz aguda.
. Manchas café-com-leite. Membros longos.
. Manchas café-com-leite. Nariz proeminente.
. Manchas café-com-leite. Orelhas grandes.
. Manchas café-com-leite. Voz aguda.
. Membros longos. Microcefalia.
. Membros longos. Nariz proeminente.
. Membros longos. Orelhas grandes.
. Membros longos. Sindactilia.
. Membros longos. Voz aguda.
. Micrognatia. Voz aguda.
. Nariz curto. Voz aguda.
. Orelhas grandes. Sindactilia.
. Orelhas grandes. Voz aguda.
. Retardo mental. Voz aguda.
. Sindactilia. Voz aguda.
. Braquidactilia. Clinodactilia. Micrognatia.
. Braquidactilia. Clinodactilia. Nariz curto.
. Braquidactilia. Clinodactilia. Nariz proeminente.
. Braquidactilia. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Braquidactilia. Hipoplasia maxilar. Sindactilia.
. Braquidactilia. Microcefalia. Micrognatia.
. Braquidactilia. Microcefalia. Nariz proeminente.
. Braquidactilia. Micrognatia. Nariz curto.
. Braquidactilia. Micrognatia. Sindactilia.
. Braquidactilia. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Braquidactilia. Nariz curto. Sindactilia.
. Braquidactilia. Nariz proeminente. Sindactilia.
. Clinodactilia. Dolicocefalia. Microcefalia.
. Clinodactilia. Dolicocefalia. Micrognatia.
. Clinodactilia. Dolicocefalia. Nariz curto.
. Clinodactilia. Dolicocefalia. Retardo mental.
. Clinodactilia. Estatura baixa. Infertilidade.
. Clinodactilia. Estatura baixa. Micrognatia.
. Clinodactilia. Estatura baixa. Nariz proeminente.
. Clinodactilia. Infertilidade. Micrognatia.
. Clinodactilia. Microcefalia. Nariz curto.
. Clinodactilia. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Clinodactilia. Nariz curto. Sindactilia.
. Dolicocefalia. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Dolicocefalia. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Dolicocefalia. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Dolicocefalia. Hipoplasia maxilar. Nariz curto.
. Dolicocefalia. Microcefalia. Micrognatia.
. Dolicocefalia. Microcefalia. Nariz curto.
. Estatura baixa. Exantema. Fotossensibilidade.
. Estatura baixa. Exantema. Lesão cutânea eritematosa.
. Estatura baixa. Exantema. Manchas café-com-leite.
. Estatura baixa. Face triangular. Microcefalia.
. Estatura baixa. Face triangular. Nariz proeminente.
. Estatura baixa. Fotossensibilidade. Infecções recorrentes.
. Estatura baixa. Fotossensibilidade. Lesão cutânea eritematosa.
. Estatura baixa. Fotossensibilidade. Micrognatia.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Nariz proeminente.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Orelhas grandes.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Retardo mental.
. Estatura baixa. Infertilidade. Lesão cutânea eritematosa.
. Estatura baixa. Infertilidade. Retardo mental.
. Estatura baixa. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Estatura baixa. Manchas café-com-leite. Retardo mental.
. Estatura baixa. Manchas café-com-leite. Sindactilia.
. Estatura baixa. Membros longos. Retardo mental.
. Estatura baixa. Micrognatia. Orelhas grandes.
. Estatura baixa. Micrognatia. Sindactilia.
. Estatura baixa. Nariz curto. Sindactilia.
. Estatura baixa. Nariz proeminente. Orelhas grandes.
. Estatura baixa. Nariz proeminente. Sindactilia.
. Exantema. Fotossensibilidade. Infecções recorrentes.
. Exantema. Fotossensibilidade. Microcefalia.
. Exantema. Fotossensibilidade. Retardo mental.
. Exantema. Infecções recorrentes. Lesão cutânea eritematosa.
. Exantema. Infecções recorrentes. Retardo mental.
. Exantema. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Exantema. Manchas café-com-leite. Microcefalia.
. Exantema. Manchas café-com-leite. Retardo mental.
. Face triangular. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar.
. Face triangular. Hipoplasia malar. Microcefalia.
. Face triangular. Hipoplasia malar. Nariz proeminente.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Nariz curto.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Nariz proeminente.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Face triangular. Infertilidade. Retardo mental.
. Face triangular. Manchas café-com-leite. Microcefalia.
. Face triangular. Manchas café-com-leite. Nariz curto.
. Face triangular. Manchas café-com-leite. Retardo mental.
. Face triangular. Microcefalia. Nariz curto.
. Face triangular. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Fotossensibilidade. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Fotossensibilidade. Infecções recorrentes. Lesão cutânea eritematosa.
. Fotossensibilidade. Infecções recorrentes. Orelhas grandes.
. Fotossensibilidade. Infecções recorrentes. Retardo mental.
. Fotossensibilidade. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Fotossensibilidade. Micrognatia. Orelhas grandes.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Nariz curto.
. Hipoplasia malar. Microcefalia. Sindactilia.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Orelhas grandes.
. Hipoplasia malar. Nariz curto. Orelhas grandes.
. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Orelhas grandes.
. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Infertilidade. Lesão cutânea eritematosa.
. Hipoplasia maxilar. Infertilidade. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Manchas café-com-leite. Microcefalia.
. Hipoplasia maxilar. Manchas café-com-leite. Nariz curto.
. Hipoplasia maxilar. Manchas café-com-leite. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Manchas café-com-leite. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Membros longos. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Nariz proeminente. Sindactilia.
. Infecções recorrentes. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Infertilidade. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Infertilidade. Micrognatia. Retardo mental.
. Manchas café-com-leite. Microcefalia. Micrognatia.
. Manchas café-com-leite. Microcefalia. Retardo mental.
. Manchas café-com-leite. Microcefalia. Sindactilia.
. Manchas café-com-leite. Micrognatia. Nariz curto.
. Manchas café-com-leite. Micrognatia. Retardo mental.
. Manchas café-com-leite. Micrognatia. Sindactilia.
. Manchas café-com-leite. Nariz curto. Retardo mental.
. Manchas café-com-leite. Nariz curto. Sindactilia.
. Membros longos. Nariz curto. Retardo mental.
. Microcefalia. Micrognatia. Orelhas grandes.
. Microcefalia. Nariz curto. Orelhas grandes.
. Microcefalia. Nariz proeminente. Orelhas grandes.
. Nariz curto. Nariz proeminente. Orelhas grandes.
. Nariz curto. Nariz proeminente. Sindactilia.
. Braquidactilia. Microcefalia. Nariz curto. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Sindactilia.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Microcefalia. Nariz curto.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Microcefalia. Nariz proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Retardo mental. Sindactilia.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Retardo mental. Sindactilia.
. Estatura baixa. Micrognatia. Nariz curto. Nariz proeminente.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Sindactilia.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Retardo mental. Sindactilia.
. Hipoplasia malar. Nariz curto. Retardo mental. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Retardo mental. Sindactilia.
. Micrognatia. Nariz curto. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Micrognatia. Nariz proeminente. Orelhas grandes. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Microcefalia. Micrognatia. Nariz curto. Retardo mental.