1- Braquidactilia.
2- Clinodactilia.
3- Dolicocefalia.
4- Eritema nas pálpebras inferiores.
5- Estatura baixa.
6- Exantema, face, eritematosas, infiltradas, escamosas, por sensibilidade à luz solar.
7- Face de passarinho.
8- Face triangular.
9- Fotossensibilidade.
10- Hipersensibilidade à radiação ultravioleta.
11- Hipoplasia malar.
12- Infecção recorrente.
13- Infertilidade, masculina, feminina, eventual.
14- Lesão cutânea eritematosa, telangiectásico, da face.
15- Lábios inflamados.
16- Manchas café-com-leite.
17- Maxilar pequeno, hipoplásico.
18- Membros longos.
19- Microcefalia.
20- Micrognatia.
21- Máculas hipocrômicas.
22- Nariz curto.
23- Nariz proeminente.
24- Orelhas grandes.
25- Retardo mental moderado.
26- Sindactilia.
27- Voz aguda.