1- Agenesia muscular.
2- Anodontia.
3- Anormalia esquelética, com vértebras achatadas.
4- Anormalia na mobilidade do palato.
5- Anormalia no esmalte dos dentes.
6- Aracnodactilia.
7- Articulações hiperflexíveis, eventual.
8- Artralgia.
9- Artrite, precoce, eventual.
10- Artrose.
11- Astigmatismo.
12- Atrofia muscular.
13- Aumento ósseo das articulações, com desenvolvimento anormal das superfícies articulares, alterações degenerativas prematuras.
14- Buftalmia.
15- Catarata, eventual.
16- Ceratopatia.
17- Cifose.
18- Complexo de Pierre Robin.
19- Descolamento da retina.
20- Ectopia do cristalino.
21- Epicanto.
22- Erupção dentária prematura.
23- Estatura baixa, por displasia espôndilo epifisária, eventual.
24- Exoftalmia.
25- Face achatada, por hipoplasia malar.
26- Fenótipo marfanoide.
27- Glaucoma, eventualArtropatia, com displasia espondiloepifisária.
28- Glossoptose.
29- Grandes articulações com subdesenvolvimento das epífises.
30- Hipotonia muscular.
31- Maxilar pequeno, hipoplásico.
32- Membros longos.
33- Micrognatia.
34- Miopia, intensa.
35- Nariz curto.
36- Oligodontia.
37- Phthisis bulbi.
38- Ponte nasal achatada.
39- Retrognatia.
40- Surdez de condução.
41- Surdez neurossensorial.
42- Uveíte, crônica.