Editar...
 











Disostose acro + crânio + facial de Kaplan-Plauchu-Fitch
Acrocraniofacial dysostosis syndrome; Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome. Descrita em 1988 por Paige Kaplan (-), Henri Plauchu (-) e Naomi Fitch (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Acrocefalia. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Exoftalmia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ponte nasal proeminente. Narinas antevertidas. Filtro nasal curto. Fenda no palato. Micrognatia. Anormalia nas orelhas. Fossetas pré-auriculares. Perda da audição, mista. Dígitos bulbosos. Metatarso varo. Pectus excavatum.
Laboratório: RX: Várias anormalidades radiológicas.
Erro em