Clínica:1- Acrocefalia.
2- Anormalia nas orelhas.
3- Dígitos bulbosos.
4- Estatura baixa.
5- Exoftalmia.
6- Fenda no palato.
7- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
8- Filtro nasal curto.
9- Fossetas pré-auriculares.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Metatarso varo.
12- Micrognatia.
13- Narinas antevertidas.
14- Pectus excavatum.
15- Perda da audição, mista.
16- Ponte nasal proeminente.
17- Ptose palpebral.