Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia de Duane, unilateral, bilateral.
3- Anormalia na coluna cervical.
4- Anormalia no rádio, unilateral, bilateral.
5- Anormalia renal.
6- Anormalia vertebral.
7- Atresia anal, eventual.
8- Atresia das coanas.
9- Ausência de rim.
10- Ausência do polegar.
11- Coloboma completo.
12- Coloboma do nervo óptico.
13- Divertículo na bexiga urinária.
14- Ectopia renal, sem fusão.
15- Escoliose, eventual.
16- Estreitamento das fissuras palpebrais na adução.
17- Fendas palpebrais alargadas.
18- Hipoplasia da parte distal do polegar, com falta de movimento na articulação falangeal.
19- Má rotação de ambos os rins.
20- Mão torta.
21- Olhos fundos, primária, por retração do globo ocular.
22- Ptose palpebral.
23- Retardo mental, eventual.
24- Surdez de condução.
25- Surdez neurossensorial.