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Síndrome do raio radial de Okihiro
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Okihiro; Síndrome de Duane-raio radial; Síndrome de Duane de raio radial; Okihiro syndrome; Duane-radial ray syndrome. Raio se refere ao comprimento longitudinal do osso. Díade:: Defeitos radiais unilaterais ou bilaterais + Anormalia de Duane. Tríade: Anormalia de Duane + Anormalidades da coluna cervical e radial + Surdez. Descrita em 1918 por WH Crisp (-) e em 1977 por Michael M Okihiro (-), neurologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Deficiência de raio radial é a deficiência mais comum nos membros superiores, e hipoplasia da fíbula é a deficiência mais comum nos membros inferiores. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia de Duane, unilateral, bilateral. Anormalia na coluna cervical. Anormalia no rádio, unilateral, bilateral. Surdez de condução. Surdez neurossensorial. Anormalia renal. Anormalia cardíaca. Anormalia vertebral. Atresia das coanas. Coloboma completo. Coloboma do nervo óptico. Ptose palpebral. Hipoplasia da parte distal do polegar, com falta de movimento na articulação falangeal. Ectopia renal, sem fusão. Divertículo na bexiga urinária. Má rotação de ambos os rins. Ausência de rim. Mão torta. Ausência do polegar. Retardo mental, eventual. Estreitamento das fissuras palpebrais na adução. Fendas palpebrais alargadas. Olhos fundos, primária, por retração do globo ocular. Escoliose, eventual. Atresia anal, eventual.
Laboratório:
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