Clínica:1- Cabelo esparso, generalizada.
2- Clinodactilia, 5º dedo.
3- Ectrópio das pálpebras inferiores.
4- Entrópio das pálpebras.
5- Filtro nasal alargado.
6- Glaucoma juvenil.
7- Hiperpigmentação das articulações interfalângicas.
8- Lábio superior sem o arco do cupido.
9- Molares com raízes piramidais, por fusão.
10- Pele endurecida.
11- Pele hiperpigmentada nas regiões interfalangeais, semelhante ao soco inglês.
12- Pelos escassos, barba e bigode.
13- Pelos lanugiformes, barba e bigode.
14- Sindactilia, 3º e 4º dedo.
15- Surdez neurossensorial, unilateral.
16- Taurodontia.
17- Unhas com estrias, longitudinais, dos artelhos.
18- Unhas com rachaduras, distais.
19- Unhas distróficas.