Clínica:1- Acantocitose.
2- Ascite.
3- Cegueira noturna.
4- Conjuntiva do olho amarela.
5- Defeitos no campo visual.
6- Edema nos membros inferiores.
7- Icterícia.
8- Icterícia escleral.
9- Lagoftalmia.
10- Marcha em tesoura.
11- Pálpebras retraídas.
12- Visão de cores anormal.