Sialidose tipo 01 SIALIDOSES. Sialidose tipo 1; Deficiência da enzima N-acetil-alfa-neuraminidase; Síndrome de mioclonia com manchas vermelhas; Cherry-red spot myoclonus syndrome; Lipomucopolysaccharidosis; Normomorphic sialidosis; Sialidosis type 1. Acúmulo de sialiloligossacaridos. Uma forma de apresentação tardia sem as principais características dismórficas. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Prevalência: Rara. 1:1 milhão. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
. Nistagmo, horizontal. Acuidade visual diminuída. Anormalia neurológica, progressiva. Abalos musculares. Convulsões. Hipotonia muscular. Anormalia na fala. Hiperreflexia. Laboratório: FUNDO de olho:. Halo perimacular cinza. Mancha vermelho-cereja da mácula. Pontos brancos e mudanças em flocos no cristalino.
ENZIMA:. Deficiência na enzima neuraminidase (na presença de atividade normal de beta-galactosidase) nos leucócitos ou, preferencialmente, em fibroblastos cultivados. Erro em