1- Abalos musculares.
2- Agenesia do corpo caloso.
3- Anormalia renal.
4- Anormalia ureteral.
5- Anormalia vertebral.
6- Base nasal larga.
7- Camptodactilia, dos dedos das mãos e dos pés.
8- Discefalia.
9- Estrabismo.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Longilíneo.
12- Lábios grossos.
13- Maxilar pequeno, hipoplásico.
14- Micrognatia.
15- Nariz proeminente.
16- Olhos profundos.
17- Patela ausente, bilateral, displásicas.
18- Pavilhões auriculares em abano.
19- Ponte nasal larga.
20- Posição anormal do dedo do pé.
21- Pélvis estreita.
22- Retardo mental leve, moderado.
23- Sulcos nas palmas das mãos.
24- Sulcos nas plantas dos pés.
25- Surdez.
26- Testa proeminente, na região sagital.