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Síndrome da displasia ectodérmica de Hay-Wells
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS. (AEC); Síndrome de Hay-Wells; Síndrome de anquilobléfaro, displasia ectodérmica e fissuras labiopalatinas; Síndrome AEC; Síndrome da anquiloblefaro-alterações ectodérmicas-fenda lábiopalatina; AEC syndrome; Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome; Hay-Wells syndrome. Acrônimo: Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and Cleft lip palate syndrome. Tríade:: Anquilobléfaro + Alterações ectodérmicas + Fenda lábio-palatina. Descrita em 1976 por RJ Hay (-), dermatologista e RS Wells (-), geneticista, britânicos. Hays-Wells, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Esporádica.
Clínica:. Mãos em garra de lagosta. Sindactilia. Aderência entre as bordas ciliares superiores e inferiores, simulando sinéquias. Displasia ectodérmica. Fenda no palato. Lábio leporino. Maxilar pequeno, hipoplásico. Ponte nasal larga. Surdez. Anormalia lacrimal. Anquilobléfaro. Cabelo esparso. Hipodontia. Anormalia ungueal. Ceratodermia palmoplantar. Hipertermia, recorrente. Pálpebras fundidas. Pterígio ocular. Ceratocone. Fossas mucosas paramedianas do lábio inferior. Cabelo áspero, em corda, esparso. Unhas distróficas. Sudorese diminuída, leve. Infecção do couro cabeludo.
Laboratório:
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