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Síndrome da coroideremia + surdez + obesidade de Ayazi
OBESIDADES HEREDITÁRIAS
. Síndrome de Ayazi; Xq21 microdeletion syndrome; Del(X)(q21); Monosomy Xq21; Chromosome Xq21 deletion syndrome; Choroideremia-hypopituitarism syndrome; Ayazi syndrome. Tríade:: Coroideremia + Surdez congênita + Obesidade. Descrita em 1981 por Shahram Ayazi (-), oftalmologista.
Sexo
: >M.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Ligado ao X recessiva.
Clínica
:
1- Cegueira, eventual.
2- Coroideremia.
3- Nictalopia, progressiva.
4- Retardo mental moderado.
5- Surdez de condução, congênita.
6- Surdez neurossensorial, congênita Obesidade.
. Coroideremia. Surdez de condução, congênita. Surdez neurossensorial, congênita Obesidade. Retardo mental moderado. Nictalopia, progressiva. Cegueira, eventual.
Laboratório
:
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