Síndrome CHOPS
OBESIDADES HEREDITÁRIAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (CHOPS); CHOPS syndrome. Síndrome do comprometimento cognitivo - fácies grosseira - defeitos cardíacos - obesidade - envolvimento pulmonar - displasia esquelética de baixa estatura. Acrônimo: Cognitive impairment and course facial, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement and Short stature and skeletal dysplasia. O arônimo "CHOPS" foi introduzido por Kosuke Izumi (-), geneticista do Children"s Hospital of Philadelphia.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Face grosseira. Anormalia cardíaca. Obesidade. Anormalia pulmonar. Estatura baixa. Displasia esquelética.
Laboratório:
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia cardíaca. Displasia esquelética.
. Anormalia pulmonar. Displasia esquelética.
. Anormalia pulmonar. Estatura baixa.
. Anormalia pulmonar. Face grosseira.
. Anormalia pulmonar. Obesidade.
. Anormalia pulmonar. Retardo mental.
. Displasia esquelética. Obesidade.
. Face grosseira. Obesidade.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Obesidade.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Face grosseira. Retardo mental.