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Síndrome CHOPS
OBESIDADES HEREDITÁRIAS
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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
. (CHOPS); CHOPS syndrome. Síndrome do comprometimento cognitivo - fácies grosseira - defeitos cardíacos - obesidade - envolvimento pulmonar - displasia esquelética de baixa estatura. Acrônimo: Cognitive impairment and course facial, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement and Short stature and skeletal dysplasia. Héptade: Comprometimento cognitivo + Defeitos cardíacos + Fácies grosseira + Obesidade + Envolvimento pulmonar + Displasia esquelética + Baixa estatura. O acrônimo "CHOPS" foi introduzido por Kosuke Izumi (-), médico.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia pulmonar.
3- Displasia esquelética.
4- Estatura baixa.
5- Face grosseira.
6- Obesidade.
7- Retardo mental.
. Retardo mental. Face grosseira. Anormalia cardíaca. Obesidade. Anormalia pulmonar. Estatura baixa. Displasia esquelética.
Laboratório
:
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