1- Alopecia, localizada.
2- Ambliopia.
3- Base nasal larga.
4- Blefarofimose.
5- Cabelo esparso.
6- Cardiopatia congênita.
7- Catarata.
8- Convulsões.
9- Crista supraorbital hipoplásica.
10- Cílios escassos.
11- Dobra da pele sobre o canto interno dos olhos.
12- Entrópio das pálpebras.
13- Epicanto.
14- Esotropia.
15- Estrabismo.
16- Exotropia.
17- Face grosseira.
18- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
19- Heterocromia da íris.
20- Hipertelorismo ocular.
21- Hipotonia muscular.
22- Hipotrofia da íris.
23- Macroglossia.
24- Malformações do meio da face.
25- Manchas hipopigmentares da pele.
26- Microcefalia.
27- Micrognatia.
28- Miose.
29- Narinas antevertidas.
30- Nariz curto.
31- Nistagmo.
32- Palato alto, muuto, eventual.
33- Pescoço curto.
34- Ponte nasal larga.
35- Pregas epicânticas proeminentes.
36- Prognatismo.
37- Ptose palpebral.
38- Reflexo pupilar lento.
39- Retardo mental.
40- Retardo no desenvolvimento motor.
41- Sobrancelhas esparsas.
42- Surdez.
43- Telecanto.
44- Testa proeminente, na região sagital.