Síndrome da braquidactilia-braquicefalia de Weill-Marchesani
DISTROFIAS DO FOLHETO MESODÉRMICO. (WMS); (GEMSS); Síndrome de braquidactilia com braquicefalia; Síndrome esferofaquia-braquimorfia; Spherophakia-brachymorphia syndrome; Congenital mesodermal dystrophy; Weill-Marchesani syndrome. Acrônimo: Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints and Short stature syndrome. Descrita em 1932 por Georges Weill (1866-1952), oftalmologista francês, e em 1939 por Oswald Marchesani (1900-1952), oftalmologista alemão. Weil, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:100.000 crianças. CLASSIFICAÇÃO: Marchesani los divide en: formas hipoplásica (Marfan) e hiperplásica (W. Marchesani). TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Rigidez articular. Microsferofacia. Miopia, progressiva, do cristalino. Glaucoma, secundário. Automutilação. Esferofaquia. Braquimorfia. Órbitas pequenas. Órbitas rasas. Implantação dentária defeituosa. Cabeça larga. Braquidactilia. Metacarpos largos. Metacarpos curtos. Falanges largas. Falanges curtas. Comunicação interventricular, eventual. Hipoplasia maxilar. Surdez. Cristas orbitárias rasas. Cristalino deslocado. Face achatada. Cristalino pequeno. Cristalino esférico.
Laboratório: FUNDOSCOPIA:. Subluxação do cristalino. Degeneração coriorretiniana. Megalocórnea. Microcórnea.
Lista de 146 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Braquimorfia.
. Cristalino pequeno.
. Falanges curtas.
. Falanges largas.
. Metacarpos largos.
. Microsferofacia.
. Automutilação. Braquidactilia.
. Automutilação. Cabeça larga.
. Automutilação. Comunicação interventricular.
. Automutilação. Cristalino deslocado.
. Automutilação. Cristalino esférico.
. Automutilação. Cristas orbitárias rasas.
. Automutilação. Esferofaquia.
. Automutilação. Face achatada.
. Automutilação. Glaucoma.
. Automutilação. Hipoplasia maxilar.
. Automutilação. Implantação dentária defeituosa.
. Automutilação. Metacarpos curtos.
. Automutilação. Miopia.
. Automutilação. Órbitas pequenas.
. Automutilação. Órbitas rasas.
. Automutilação. Rigidez articular.
. Automutilação. Surdez.
. Braquidactilia. Cabeça larga.
. Braquidactilia. Comunicação interventricular.
. Braquidactilia. Cristalino deslocado.
. Braquidactilia. Cristalino esférico.
. Braquidactilia. Esferofaquia.
. Braquidactilia. Implantação dentária defeituosa.
. Braquidactilia. Metacarpos curtos.
. Braquidactilia. Órbitas pequenas.
. Braquidactilia. Órbitas rasas.
. Cabeça larga. Comunicação interventricular.
. Cabeça larga. Cristalino deslocado.
. Cabeça larga. Cristalino esférico.
. Cabeça larga. Cristas orbitárias rasas.
. Cabeça larga. Esferofaquia.
. Cabeça larga. Estatura baixa.
. Cabeça larga. Face achatada.
. Cabeça larga. Glaucoma.
. Cabeça larga. Hipoplasia maxilar.
. Cabeça larga. Implantação dentária defeituosa.
. Cabeça larga. Metacarpos curtos.
. Cabeça larga. Miopia.
. Cabeça larga. Órbitas pequenas.
. Cabeça larga. Órbitas rasas.
. Cabeça larga. Rigidez articular.
. Comunicação interventricular. Cristalino deslocado.
. Comunicação interventricular. Cristalino esférico.
. Comunicação interventricular. Esferofaquia.
. Comunicação interventricular. Estatura baixa.
. Comunicação interventricular. Hipoplasia maxilar.
. Comunicação interventricular. Implantação dentária defeituosa.
. Comunicação interventricular. Metacarpos curtos.
. Comunicação interventricular. Miopia.
. Comunicação interventricular. Órbitas pequenas.
. Comunicação interventricular. Órbitas rasas.
. Comunicação interventricular. Rigidez articular.
. Cristalino deslocado. Cristalino esférico.
. Cristalino deslocado. Cristas orbitárias rasas.
. Cristalino deslocado. Implantação dentária defeituosa.
. Cristalino deslocado. Metacarpos curtos.
. Cristalino deslocado. Órbitas pequenas.
. Cristalino deslocado. Órbitas rasas.
. Cristalino deslocado. Rigidez articular.
. Cristalino esférico. Cristas orbitárias rasas.
. Cristalino esférico. Esferofaquia.
. Cristalino esférico. Estatura baixa.
. Cristalino esférico. Face achatada.
. Cristalino esférico. Glaucoma.
. Cristalino esférico. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino esférico. Implantação dentária defeituosa.
. Cristalino esférico. Metacarpos curtos.
. Cristalino esférico. Miopia.
. Cristalino esférico. Órbitas pequenas.
. Cristalino esférico. Órbitas rasas.
. Cristalino esférico. Rigidez articular.
. Cristalino esférico. Surdez.
. Cristas orbitárias rasas. Esferofaquia.
. Cristas orbitárias rasas. Implantação dentária defeituosa.
. Cristas orbitárias rasas. Metacarpos curtos.
. Cristas orbitárias rasas. Miopia.
. Cristas orbitárias rasas. Órbitas pequenas.
. Cristas orbitárias rasas. Órbitas rasas.
. Cristas orbitárias rasas. Rigidez articular.
. Esferofaquia. Face achatada.
. Esferofaquia. Implantação dentária defeituosa.
. Esferofaquia. Metacarpos curtos.
. Esferofaquia. Órbitas pequenas.
. Esferofaquia. Órbitas rasas.
. Esferofaquia. Rigidez articular.
. Estatura baixa. Implantação dentária defeituosa.
. Estatura baixa. Metacarpos curtos.
. Estatura baixa. Órbitas pequenas.
. Face achatada. Implantação dentária defeituosa.
. Face achatada. Metacarpos curtos.
. Face achatada. Órbitas pequenas.
. Glaucoma. Implantação dentária defeituosa.
. Glaucoma. Metacarpos curtos.
. Glaucoma. Órbitas rasas.
. Hipoplasia maxilar. Implantação dentária defeituosa.
. Hipoplasia maxilar. Metacarpos curtos.
. Hipoplasia maxilar. Órbitas pequenas.
. Implantação dentária defeituosa. Metacarpos curtos.
. Implantação dentária defeituosa. Miopia.
. Implantação dentária defeituosa. Órbitas pequenas.
. Implantação dentária defeituosa. Órbitas rasas.
. Implantação dentária defeituosa. Rigidez articular.
. Implantação dentária defeituosa. Surdez.
. Metacarpos curtos. Miopia.
. Metacarpos curtos. Órbitas pequenas.
. Metacarpos curtos. Órbitas rasas.
. Metacarpos curtos. Rigidez articular.
. Metacarpos curtos. Surdez.
. Miopia. Órbitas pequenas.
. Miopia. Órbitas rasas.
. Órbitas pequenas. Órbitas rasas.
. Órbitas pequenas. Rigidez articular.
. Órbitas rasas. Rigidez articular.
. Braquidactilia. Cristas orbitárias rasas. Estatura baixa.
. Braquidactilia. Cristas orbitárias rasas. Face achatada.
. Braquidactilia. Cristas orbitárias rasas. Glaucoma.
. Braquidactilia. Cristas orbitárias rasas. Hipoplasia maxilar.
. Braquidactilia. Face achatada. Rigidez articular.
. Braquidactilia. Glaucoma. Hipoplasia maxilar.
. Braquidactilia. Glaucoma. Rigidez articular.
. Braquidactilia. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Braquidactilia. Miopia. Rigidez articular.
. Cristalino deslocado. Esferofaquia. Estatura baixa.
. Cristalino deslocado. Esferofaquia. Surdez.
. Cristas orbitárias rasas. Estatura baixa. Face achatada.
. Cristas orbitárias rasas. Estatura baixa. Glaucoma.
. Cristas orbitárias rasas. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Cristas orbitárias rasas. Estatura baixa. Surdez.
. Cristas orbitárias rasas. Glaucoma. Hipoplasia maxilar.
. Esferofaquia. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Esferofaquia. Estatura baixa. Miopia.
. Esferofaquia. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Esferofaquia. Miopia. Surdez.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Órbitas rasas.
. Estatura baixa. Miopia. Rigidez articular.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Rigidez articular.
. Face achatada. Miopia. Rigidez articular.
. Glaucoma. Hipoplasia maxilar. Rigidez articular.
. Hipoplasia maxilar. Miopia. Rigidez articular.
. Braquidactilia. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Surdez.