1- Artrogriposes.
2- Automutilação.
3- Braquicefalia.
4- Braquidactilia.
5- Brevilíneo.
6- Cabeça larga.
7- Comunicação interventricular, eventual.
8- Constituição atlética.
9- Cristas orbitárias rasas.
10- Córnea opacificada.
11- Ectopia do cristalino.
12- Esferofaquia.
13- Estatura baixa.
14- Face achatada.
15- Falanges curtas.
16- Falanges largas.
17- Glaucoma, agudo, por bloqueio pupilar, por eventual luxação do cristalino.
18- Implantação dentária defeituosa.
19- Maxilar pequeno, hipoplásico.
20- Megalocórnea.
21- Metacarpos curtos.
22- Metacarpos largos.
23- Microesferofaquia.
24- Microsferofacia.
25- Miopia, progressiva, do cristalino.
26- Mãos curtas.
27- Mãos e pés desajeitados.
28- Pescoço curto.
29- Pés curtos.
30- Surdez.
31- Tecido subcutâneo abundante.
32- Tórax largo.
33- Órbitas pequenas.
34- Órbitas rasas.