Displasia craniodiafisária de Van Buchem
DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Síndrome de Van Buchem; Doença de Van Buchem; Esclerosteose tipo 1; Hyperostosis corticalis generalisata familiaris. Supercrescimento e esclerose do esqueleto. Descrita em 1955 por Francis Van Buchen (1897-1978), médico holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Sul-africanos com origem holandesa. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipercrescimento da mandíbula. Hipercrescimento da testa. Prognatismo. Paralisia muscular, facial. Audição diminuída. Surdez. Olhos proeminentes. Cefaleia. Morte súbita.
Laboratório: RX do crânio:. Alargamento e esclerose da abóbada craniana e da mandíbula e espessamento endostal nas diáfises dos ossos longos. Grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula.
Lista de 14 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hipercrescimento da mandíbula.
. Hipercrescimento da testa.
. Audição diminuída. Prognatismo.
. Cefaleia. Olhos proeminentes.
. Cefaleia. Prognatismo.
. Morte súbita. Olhos proeminentes.
. Morte súbita. Prognatismo.
. Olhos proeminentes. Paralisia muscular.
. Paralisia muscular. Prognatismo.
. Audição diminuída. Cefaleia. Morte súbita.
. Audição diminuída. Morte súbita. Paralisia muscular.
. Cefaleia. Morte súbita. Surdez.
. Morte súbita. Paralisia muscular. Surdez.
. Olhos proeminentes. Prognatismo. Surdez.