Displasia craniodiafisária de Van Buchem DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Hiperostose cortical generalizada; Síndrome de Van Buchem; Doença de Van Buchem; Esclerosteose tipo 1; Hyperostosis corticalis generalisata familiaris. Supercrescimento e esclerose do esqueleto. Descrita em 1955 por Francis Van Buchen (1897-1978), médico holandês. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Sul-africanos com origem holandesa. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Cefaleia. 2- Exoftalmia. 3- Hipercrescimento da mandíbula. 4- Hipercrescimento da testa. 5- Morte súbita. 6- Paralisia muscular, facial. 7- Prognatismo. 8- Surdez.
. Hipercrescimento da mandíbula. Hipercrescimento da testa. Prognatismo. Paralisia muscular, facial. Surdez. Exoftalmia. Cefaleia. Morte súbita. Laboratório: RX do crânio:. Alargamento e esclerose da abóbada craniana e da mandíbula e espessamento endostal nas diáfises dos ossos longos. Grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula. Erro em
