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Displasia craniodiafisária de Van Buchem
DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Hiperostose cortical generalizada; Síndrome de Van Buchem; Doença de Van Buchem; Esclerosteose tipo 1; Hyperostosis corticalis generalisata familiaris. Supercrescimento e esclerose do esqueleto. Descrita em 1955 por Francis Van Buchen (1897-1978), médico holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Sul-africanos com origem holandesa. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipercrescimento da mandíbula. Hipercrescimento da testa. Prognatismo. Paralisia muscular, facial. Surdez. Exoftalmia. Cefaleia. Morte súbita.
Laboratório: RX do crânio:. Alargamento e esclerose da abóbada craniana e da mandíbula e espessamento endostal nas diáfises dos ossos longos. Grande alargamento e Esclerose da calota craniana e mandíbula.
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