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Síndrome renal policística + fibrose hepática de Senior-Boichis
Síndrome de Boichis; Doença cística da medula renal associado à fibrose hepática; Boichis disease; Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome; Senior-Boichis. Uma ciliopatia. Tríade: Síndrome de Boichis + Degeneração da retina + Retardo mental. Descrita em 1973 por H Boichis (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Insuficiência renal. Fibrose hepática. Atrofia da íris. Retardo mental.
Laboratório:
Erro em