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Síndrome CAMFAK
(CAMFAK); Síndrome da catarata, microcefalia, deficiência de crescimento, cifoescoliose; Cataract, Microcephaly, Failure to Thrive, Kyphoscoliosis Syndrome. Acrônimo: CAtaracts, Microcephaly, FAilure to thrive and Kyphoscoliosis. Descrita em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata. Microcefalia. Retardo no crescimento. Cifoescoliose. Artrogriposes, eventual. Retardo mental. Espasticidade. Luxação do quadril.
Laboratório:
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