Síndrome das plaquetas gigantes de Fechtner TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Fechtner platelet syndrome; Asymptomatic constitutional macro thrombocytopenia; Giant platelet disorder; Harris platelet syndrome; Fechtner syndrome. Uma variante da síndrome de Alport. Pêntade:: Nefrite + Perda auditiva neurossensorial + Catarata + Trombocitopenia + Macrotrombocitopenia com inclusões de PMN. Descrita em 1985 por LC Peterson (-), hematologista americano, com corpúsculos de Fechtner (nome da família) nos leucócitos e em 2005 por HVK Naina (-), SC Nair (-) e S Harris (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Clínica:
. Nefrite. Perda da audição neurossensorial. Catarata, eventual. Trombocitopenia. Laboratório: SANGUE:. Macrotrombocitopenia, com inclusões de PMN. Erro em