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Síndrome do corpo caloso + blefarofimose + sequência de Pierre Robin
Síndrome do corpo caloso, blefarofimose e sequência de Pierre Robin; Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie; Síndrome de Toriello-Carey. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Blefarofimose + Sequência de Pierre Robin. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês e em 1988 por Helga V Toriello (1952-), geneticista e John C Carey (-), pediatra, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia congênita, múltiplas. Discefalia. Anormalia neurológica. Dificuldade na deglutição. Anormalia cardíaca. Hipotonia muscular. Blefarofimose. Telecanto. Fendas palpebrais pequenas. Nariz pequeno. Narinas antevertidas. Sequência de Pierre Robin.
Laboratório:
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