1- Atrofia óptica.
2- Blefarofimose.
3- Constipação.
4- Dispneia.
5- Epicanto.
6- Estrabismo.
7- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
8- Filtro nasal plano.
9- Hipertelorismo ocular.
10- Hipotonia muscular congênita.
11- Lordose.
12- Marcas cutâneas pré-auriculares.
13- Microcefalia.
14- Microcórnea.
15- Micrognatia.
16- Miopia.
17- Palato em ogiva.
18- Ptose palpebral.
19- Pés chatos.
20- Retardo mental.
21- Retardo no desenvolvimento.
22- Sobrancelhas esparsas, lateralmente.
23- Sobrancelhas ressecadas, lateralmente.