$Fibrilina-1<br>$Fibrilina-1||@Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal|Gene da fibrilina-1 (FBN1)<br>$Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal||Modelo null mutation (mutações nulas), que resultam na incapacidade de produzir fibrilina em um alelo FBN1, acarretando um fenótipo ainda mais leve|Mutações de exons skipping, defeitos durante o splincing molecular, parecem ter um quadro mais severo|Mutações nonsense são causadas por códons prematuros de terminação e reduzem a expressão do alelo mutante<br>$Gene da fibrilina-1 (FBN1)||Cro_15q<br>Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal|@Fibrilina-1|Fibrilina é a principal componente das microfibrilas extracelulares<br>Gene da fibrilina-1 (FBN1)|Fibrilina-1<br>Fibrilina-1|65 éxons (sequências codificadoras) secretadas por fibroblastos, osteoblastos, células muscular lisa e pericondrócitos<br>65 éxons (sequências codificadoras) secretadas por fibroblastos, osteoblastos, células muscular lisa e pericondrócitos|Mutações nonsense são causadas por códons prematuros de terminação e reduzem a expressão do alelo mutante<br><br>O(s) modelo(s) que contêm Fibrilina-1:<br><a href= '../fp/4592.html' target='blanck'><span style='font-size:20px;'>ELASTOSES PRIMÁRIAS</span></a></span></span>