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3159 patologias com "*síndrome*" = fusão; união; conjunto + caminhos; direção nos campos termo ou sinônimos (incluindo a descrição).
1- Acidúria 3-metilglutacônica tipo 01
SINÔNIMOS: AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (3-MGA-I); (MGCA1); Acidúria 3-metilglutacônica tipo I; Síndrome da acidúria 3-metilglutacônica tipo I; Deficiência da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase; Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1; 3-methylglutaconic aciduria type 1; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase. Acrônimo: 3-MethylGlutaconic Aciduria type I. Descrita em 1982 por Marinus Duran (-). Diagnóstico diferencial.
2- Acidúria 3-metilglutacônica tipo 02 de Barth
SINÔNIMOS: AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (BTHS); (EFE2); (AGM2); Acidúria 3-metilglutacônica tipo II; Síndrome de Barth; 3-methylglutaconic aciduria type 2; X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia; Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria; Acrônimo: BarTH Syndrome. Endocardial FibroElastosis type 2. Descrita em 1983 por Peter G Barth (1932-), neurologista holandês. Diagnóstico diferencial.
3- Acidúria 3-metilglutacônica tipo 04
SINÔNIMOS: AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidúria 3-metilglutacônica tipo IV; Síndrome da acidúria 3-metilglutacônica tipo IV; Type IV 3-methylglutaconic aciduria. Descrita em 1992 por David Chitayat (-), médico.
4- Acondrogênese de Donath-Vogl
SINÔNIMOS: ACONDROGÊNESES. Síndrome de Donath-Vogl; Donath-Vogl syndrome. Acondrogênese letal com ossificação encondral deficiente, anasarca , abdomen distendido um crânio desproporcionalmente grande. Térade: Ossificação encondral deficiente + Anasarca + Abdome distendido + Crânio grande. Descrita em 1925 por Julius Donath (1870-1950), médico austríaco e A Vogl (-).
5- Acroceatose paraneoplastica de Bazex
SINÔNIMOS: CERATOSES NÃO INFLAMATÓRIAS. Síndrome de Bazex; Paraneoplastic acrokeratosis. Descrita 1922 por Henri Gougerot (1881-1955) e em 1965 por André Bazex (1911-1988), dermatologistas franceses.
6- Acrodermatite contínua de Hallopeau
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS. (ACH); Síndrome de Hallopeau II; Acropustulose; Acrodermatite perstans; Acrodermatite contínua supurativa de Hallopeau; Acrodermatite contínua de Hallopeau; Acrodermatitis continua of Hallopeau. Variante da psoríase pustular. Descrita em 1880 por François Hallopeau (1842-1919), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
7- Acrodermatite papular eruptiva infantil de Gianotti-Crosti
SINÔNIMOS: DERMATITES. Acrodermatite papular da infância; Síndrome de Gianotti-Crosti; Síndrome papulovesicular acrolocalizada infantil; Papular acrodermatitis of childhood; Infantile papular acrodermatitis; Gianotti-Crosti disease; Gianotti-Crosti syndrome. Associados aos víurs da Hepatite B e ao Epstein-Barr. Descrita em 1957 por Ferdinando Gianotti (1920-1984) e em 1957 por Agostino Crosti (1896-1988), dermatologistas italianos. Diagnóstico diferencial.
8- Acrogeria de Gottron
SINÔNIMOS: Síndrome de Gottron; Acrogeria tipo Gottron; Acrometageria; Acrogeria familiar; Acromicria familiar; Gottron syndrome. Descrita em 1940 por Heinrich Gottron (1890-1974), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
9- Acromegalia hipofisária
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Superprodução do hormônio de crescimento; Síndrome de hipersecreção do Hormônio do crescimento; Síndrome da hipersecreção de somatotropina; Acromegaly. Descrita em 1772 por Nicolas Saucerotte (1741-1814), cirurgião e em 1886 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista, franceses. Diagnóstico diferencial.
10- Adenoma da córtex adrenal
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Doença de Conn; Síndrome de Conn primária; Neoplasia benigna da adrenal; Adenoma de Conn; Adenoma da córtex das supra-renal; Adenoma da córtex adrenal; Adrenocortical adenoma. Descrita em 1955 por Jerome Conn (1907-1994), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
11- ADENOMATOSES ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS
SINÔNIMOS: ADENOMATOSES ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS. Síndrome de Llyod; Llyod syndrome. Descrita em 1958 por HM Lloyd (-) e GA Rose (-), médicos australianos.
12- Adrenoleucodistrofia neonatal
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. (ALD-N); Gravidade intermediária entre Síndrome de Zellweger e a Doença de Refsum infantil. Termo introduzido em 1970 por Michael E Blaw (-), pediatra americano.
13- Afasia adquirida + epilepsia de Landau-Kleffner
SINÔNIMOS: AFASIAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Síndrome de Landau-Kleffner; síndrome da epilepsia-afasia; Afasia adquirida associada a epilepsia; Afasia epilética adquirida; Afasia adquirida da infância associada a distúrbio compulsivo; Acquired aphasia-epilepsy syndrome; Landau-Kleffner syndrome. Toda Afasia é adquirida após a aprendizagem. Descrita em 1957 por William Landau (1924-2017) e Frank Kleffner (1925-2015), neurologistas americanos.
14- Afasia progressiva primária
SINÔNIMOS: AFASIAS. Afasia disfluente progressiva; Síndrome de Mesulam; Afasia primária progressiva; Aphasia, primary progressive. Descrita em 1982 por Marek-Marsel Mesulam (1946-), neurologista americano.
15- Afibrinogenemia congênita
SINÔNIMOS: Síndrome do fibrinogênio circulante indetectável; Deficiência congênita de fibrinogênio; Congenital afibrinogenemia; Rabe-Salomon syndrome. Coagulação do sangue deficiente. #Disfibrinogenemia (uma alteração qualitativa). Díade:: Hemorragia + Fibrinogênio plasmático ausente no nascimento. Descrita em 1920 por Fritz Rabe (1884-) e Eugene Salomon (-), médicos alemães.
16- Albinismo mutante-amarelo tipo 01B de Amish
SINÔNIMOS: ALBINISMOS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (OCA-01B); Albinismo óculo-cutâneo Amish; Amish albinism; Xanthous albinism; Oculocutaneous albinism type Amish; Trichothiodystrophy; Amish brittle hair syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Deficiência intelectual + Cabelos quebradiços + Diminuição da fertilidade. Descrita em 1967 por HE Cross (-), no povoado religioso de Amish (EUA), em 1971 por RJ Allen (-), pediatra, em 1974 por CE Jackson (-), médico e em 1980 por Vera Price (-), dermatologista, americanos.
17- ALBINISMOS
SINÔNIMOS: ALBINISMOS. Albus = branco. TIPOS BÁSICOS: 1- Albinismo oculocutâneo (com 4 subtipos). 2- Albinismo ocular ligado ao cromossomo X. 3- Síndrome Hermansky-Pudlak. 4- Síndrome de Chediak-Higashi.
18- Alopecia frontal fibrosante da pós-menopausa de Kossard
SINÔNIMOS: LÍQUENS | ALOPECIAS. (AFF); Síndrome da alopecia fibrosante frontal; Alopecia fibrosante frontal; Alopecia frontal fibrosante pós-menopausa; Frontal fibrosing alopecia; Postmenopausal frontal fibrosing alopec. Variante do líquen planopilar. Inflamação peri-folicular e queda de cabelo. Descrita em 1994 por Steven Kossard (-). Diagnóstico diferencial.
19- Amaurose congênita + retinite pigmentosa de Leber
SINÔNIMOS: DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. (LCA); Síndrome de Leber; Pigmentary retinitis with congenital amaurosis; Leber tapetoretinal dystrophy syndrome. Acrônimo: Leber Congenital Amaurosis. Díade:: Retinite pigmentosa + Amaurose congênita. Descrita em 1869 por Theodor von Leber (1840-1917), oftalmologista alemão. Diagnóstico diferencial.
20- Amiloidose sistêmica primária de Lubarsch-Pick
SINÔNIMOS: AMILOIDOSES SISTÊMICAS. Amiloidose primária sistêmica de Lubarsch-Pick; Síndrome de Lubarsch-Pick; Primary amyloidosis; Idiopathic amyloidosis; Amyloidosis; Lubarsch-Pick syndrome. Macroglossia com amiloidose da pele, músculos esqueléticos, tratos gastrointestinal e geniturinário. Descrita em 1929 por Otto Lubarsch (1860-1933), patologistas alermão e em 1931 por Ludwig Pick (1868-1944), patologista polonês. Lubarsh, ortografia errada.
21- Anafilaxia oral a ácaros
SINÔNIMOS: (OAS); Síndrome da panqueca; Pancake syndrome. Acrônimo: Oral Mite Anaphylaxis. Pessoa apresenta sintomas depois de comer alimentos contaminados com ácaros específicos. O nome da doença vem de relatos de pessoas que adoeceram depois de comer panquecas feitas de farinha de trigo ou milho (milho) contaminada. Descrita em 1996 por Tomoaki Matsumoto (-).
22- Anel dermoide da córnea
SINÔNIMOS: Síndrome dermoide em anel; Benjamin-Allen syndrome; Ring dermoid of cornea. Uma síndrome do arco branquial com dermoides anulares do limbo. Descrita em 1972 por SM Benjamin (-) e HF Allen (-).
23- Anemia de Jaksch
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Jaksch anaemia. Anemia hemolítica aguda assocaida a tuberculose, sífilis congênita, distúrbios gastrointestinais ou desnutrição. Descrita em 1889 por Rudolf von Jaksch (1855-1947), médico austríaco.
24- Anemia de Lederer
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Variante da doença de Lederer-Brill. Tipo de anemia hemolítica aguda de origem infecciosa. Descrita em 1925 por Max Lederer (1885-1952), patologista americano. Diagnóstico diferencial.
25- Anemia eritroide congênita de Diamond-Blackfan
SINÔNIMOS: ANEMIAS APLÁSTICAS. (DBA); Síndrome de Blackfan-Diamond; Pure red cell anaemia; Congenital hypoplastic anaemia; Diamond-Blackfan syndrome. Acrônimo: Diamond Blackfan Anemia. Um tipo de aplasia eritroide congênita. Descrita em 1938 por Louis Diamond (1902-1999), pediatra, e Kenneth Blackfan (1883-1941), hematologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
26- Anemia ferropriva com disfagia
SINÔNIMOS: ANEMIAS FERROPRIVAS. Anemia ferropriva complicado com disfagia; Disfagia sideropênica; Síndrome de Kelly-Paterson; Síndrome de Plummer-Vinson; Paterson-Brown Kelly syndrome; Waldenstrom-Kjellberg syndrome; Plummer-Vinson syndrome. Distúrbio do anabolismo do grupo heme. #Síndrome de Plummer. Tríade:: Disfagia cervical + Anemia ferropriva + Membrana no esôfago superior. Descrita em 1912 por Henry Plummer (1874-1936), endocrinologista, em 1919 por Porter Vinson (1890-1959), cirurgião, americanos, em 1919 por Donald Paterson (1863-1939), em 1919 por Adam Brown-Kelly (1865-1941), laringologistas britânicos e em 1939 por Johann Waldenstrom (1877-1972), cirurgião, e Sven Roland Kjellberg (1905-), radiologista, suecos. Diagnóstico diferencial.
27- Anemia hemolítica adquirida
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Icterícia hemolítica; Anemia hemolítica; Anemia hemolítica adquirida; Anemia microangiopática; Icterícia hemolítica; Hemolytic anemia. Diagnóstico diferencial.
28- Anemia hemolítica autoimune
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Doença hemolítica autoimune; Anemia hemolítica extrínseca autoimune; Lederer-Brill disease. Descrita em 1910 por Nathan Brill (1860-1925), médico e em 1925 por Max Lederer (1885-1952), patologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
29- Anemia hemolítica autoimune por drogas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica autoimune induzida por drogas.
30- Anemia hemolítica hereditária
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica congênita; Anemia, hemolytic, congenita; Congenital hemolytic anemias.
31- Anemia hemolítica microangiopática
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. (MAHA); Microangiopathic hemolytic anemia.
32- Anemia hemolítica não-autoimune por drogas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica por drogas oxidantes; Anemia hemolítica por drogas drogas relacionada ao tamanho da dose.
33- Anemia hemolítica por deficiência da enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia por deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase secundária; Anemia hemolítica por deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase secundária a substâncias oxidantes (naftaleno). Descrita em 1956 por Alf S Alving (-), médico e CE Ickes (-). HT1E11- Jovem em quarto com alergia ao Naftaleno. Diagnóstico diferencial.
34- Anemia hemolítica por drogas dose dependente
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS.
35- Anemia hemolítica por hemoglobina instável
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Hemolytic anemia due to unstable hemoglobin; Hemoglobin Koln. A Hb Koln foi descrita em 1962 por W Pribilla (-). Koln (Colônia) é uma cidade da Alemanha.
36- Anemia sideroblástica + pâncreas mitocondrial de Pearson
SINÔNIMOS: ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS | MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. Síndrome de Pearson; Medula de Pearson; Pearson marrow pancreas syndrome; Pearson syndrome. #Anemia sideroblástica hereditária (nuclear) ligada ao X. Descrita em 1979 por Howard Pearson (1929-2016), pediatra panamenho. Diagnóstico diferencial.
37- Anemia sideroblástica ligada ao X
SINÔNIMOS: ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS | PORFIRIAS. (ASLX); Anemia hereditária ligada ao cromossomo X; Deficiência da enzima ALA sintetase; Anemia sideroblástica hipocrômica ligada ao sexo; Anemia sideroblástica hereditária ligada ao cromossomo X; X-linked sideroblastic anemia. A rigor não é uma Porfiria já que o ALA (ácido gama-aminolevulinato) oxidado não é roxa. #Síndrome de Pearson (anemia mitocondrial). Descrita em 1945 por Thomas Cooley (1871-1945), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
38- Anetodermia de Ascher
SINÔNIMOS: ATROFIAS MACULOSAS IDIOPÁTICAS. Tríade de Ascher; Síndrome de Ascher; Blefarocalasia com estruma e lábio duplo; Ascher syndrome; Aqueous influx phenomenon; Blepharochalasis with struma and double lip; Laffer-Ascher syndrome. Subtipo de anetodermia (pele frouxa). Tríade:: Lábio superior duplo + Blefarocalásio + Bócio atóxico. Descrita em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, em 1909 por Walter B Laffer (-), oftalmologista americano e em 1920 por Karl Ascher (1887-1971), oftalmologista theco. A forma incompleta (bócio ausente) foi descrita em 1921 por Henricus Weve (1888-1962), oftalmologista holandêz. Diagnóstico diferencial.
39- ANEUPLOIDIAS
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS.
40- Aneurisma da artéria carótida
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Foramen lacerum syndrome; Aneurysm of internal carotid artery syndrome. Descrita em 1964 por Edward J. Dailey (-), reumatologista americano.
41- Angina pectoris
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DOENÇA ISQUÊMICA AGUDA DO CORAÇÃO. (ACS); Doença isquêmica do coração; Insuficiência vascular coronariana aguda; Síndrome coronariana vascular aguda. Acrônimo: Acute coronary syndrome. Mônade:: Sinal de Levine. Descrita em 1759 (postmortem) por Edward Hyde (1609-1674), conde e em 1768 por William Heberden (1710-1801), médico, ingleses. Diagnóstico diferencial.
42- Angina pectoris com coronariografia normal
SINÔNIMOS: (MINOCA); Doença isquêmica aguda do coração. Síndrome X cardíaca; Angina microvascular; Cardiac syndrome X; Myocardial infarction and no obstructive coronary artery disease. #Síndrome X metabólica. Termo foi iuntroduzido em 1973 por Harvey G Kemp Jr (-), cardiologista.
43- Angina pectoris instável
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DOENÇA ISQUÊMICA AGUDA DO CORAÇÃO. Angina de repouso; Angina pectoris pré-infarto; Angina que piora com os esforços; Síndrome:· intermediária· pré-infarto; Angina em crescendo; Síndrome pré-infarto do miocárdio; Unstable angina.
44- Angiomatose cutâneo + meningo + espinal de Cobb
SINÔNIMOS: Síndrome de Cobb; Angiomatose cutaneo-meningo-espinal; Spinal arteriovenous metameric syndrome; Cutaneomeningospinal angiomatosis; Cobb syndrome. Descrita em 1890 por Berenbruch (-) e em 1915 por S Cobb (-), cirurgião americano.
45- Angiomatose neuro + óculo + cutânea de Sturge-Weber
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | MANCHAS ANGIOMATOSAS | NEUROCRISTOPATIAS. (SWS); Facomatose de Sturge-Weber; Sequência de Sturge-Weber; Parkes Weber-Dimitri syndrome; Síndrome de Lawford; Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri; Sturge-Weber-Krabbe Syndrome; Angiomatose encéfalo-trigeminal; Angiomatose encefalotrigeminal; Angiomatose neuro-oculocutânea; Neurorretinoangiomatose; (SWS). Dimitri hemangiomatosis syndrome. Acrônimo: Sturge-Weber Syndrome. Díade:: Nevo em vinho do porto na distribuição do V PC + Calcificação do lobo occipital ipsilateralmente. Descrita em 1934 por John Lawford (1858-1934), em 1879 por William Sturge (1850-1919), médico, em 1922 por Frederick Weber (1863-1962), dermatologista, ingleses e em 1923 por V Dimitri (1885-1956), radiologista argentino, com a descrição radiológica de "trilhos de bonde" e em 1932 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês.
46- Angiomatose retino + cerebelar de Hippel-Lindau
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS. (VHL); Síndrome de Hippel-Lindau; Facomatose de Lindau; Síndrome de von Hippel-Lindau; Angiomatose retinocerebelar; Angiomatose retino-cerebelar; Angiomatose cerebelorretiniana familiar; Doença de von Hippel-Lindau; Hemangioblastomatosis; Hippel-Lindau disease; Lindau syndrome; Von Hippel-Lindau disease. Acrônimo: Von Hippel-Lindau syndrome. O hemangioblastoma da retina foi descrito em 1895 por Eugen von Hippel (1867-1926), oftalmologista alemão e em 1926 por Arvid Lindau (1892-1958), patologista sueco.
47- Anorexia nervosa
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Apepsia hystericci. Descrita por Simone (Porzio) Porta (1496-1554), filósofo italiano e em 1689 por Richard Morton (1637-1698), pneumologista inglês. O termo "Apepsia hysterica" foi introduzido em 1868 por William Gull (1816-1890), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
48- Anormalia óculo + dental de Peters
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA | NEUROCRISTOPATIAS. (PA); Síndrome óculo + dental de Peters; Anormalia de Peters; Oculodental syndrome, Peters type; Peters-plus syndrome. Acrônimo: Peters Anomaly. Defeito no desenvolvimento da membrana de Descemet e camadas estromais profundas da córnea. Variante da Síndrome de Krause-Kivlin. #Síndrome da anomalia de Peters-plus. Descrita em 1906 por Albert Peters (1862-1938), oftalmologista alemão.
49- ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ
SINÔNIMOS: ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. Perda auditiva com síndromes craniofaciais. Hearing loss with craniofacial syndromes.
50- Anquilose glossopalatina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ORO-ACRAIS.
51- Antidepressivos inibidores da monoaminooxidase (MAO)
SINÔNIMOS: Antidepressivos inibidores da monoaminooxidase (MAO) complicado com Síndrome da serotonina.
52- Apneia do sono
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. Síndrome da apnéia do sono; Sleep apneas syndrome. A associação com insônia foi feita em 1973 por Christian Guilleminault (1938-2019), médico francês.
53- Apneia do sono tipo obstrutiva
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. (OSA); Síndrome da apneia obstrutiva do sono; Síndrome de apnéia do sono por resistência das vias aéreas superiores. Acrônimo: Obstructive Sleep Apnea. Descrita em 1975 por Elio Lugaresi (1926-2015), neurologista italiano. Diagnóstico diferencial.
54- Aracnodactilia contratural congênita de Beals
SINÔNIMOS: ELASTOSES PRIMÁRIAS | ARTROGRIPOSES. (CCA); (DA9); Aracnodactilia contratural congênita; Síndrome de aracnodactilia com contraturas de Beals; Deficiência da glicoproteína fibrilina-2; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia de Beals; Beals syndrome; Beals-Hecht syndrome; Arthrogryposis distal type 9. Acrônimo: Congenital Contractural Arachnodactyly. Congenital Contractural Arachnodactyly; Distal Arthrogryposis type 9. #Hecht-Beals syndrome. Descrita em 1971 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos, eles propuseram ser este o distúrbio da paciente original de Marfan. Diagnóstico diferencial.
55- Artrogripose distal tipo 02B de Freeman-Sheldon
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (DA2B); (SHS); Artrogripose distal tipo IIB; Síndrome de Sheldon-Hall; Distal arthrogryposis multiplex congenita type II with craniofacial abnormalities; Lundblom syndrome; Sheldon-Hall syndrome. Variante da síndrome de Freeman-Sheldon. Descrita em 1932 por A Lundblom (-) e em 1982 por Judith Hall (1939-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
56- Artrogripose distal tipo 03 de Gordon-Berman
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (DA3); Síndrome de Gordon-Berman; Artrogripose distal tipo IIA; Gordon syndrome; Gordon-Berman syndrome; Arthrogryposis distal type 3; Distal arthrogryposis type 3; DA3; Camptodactyly, cleft palate, and clubfoot; Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type IIA. Tríade:: Camptodactilia + Fenda do palato + Pés boto. Descrita em 1969 por Hymie Gordon (1926-1995), médico sul-africano, D Davies (-) e MM Berman (-). Diagnóstico diferencial.
57- Artrogripose distal tipo 07
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (DA7); Síndrome do trismo-pseudocamptodactilia; Síndrome do trismo congênito associado a pseudocamptodactilia; Síndrome de Hecht; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome/Hecht syndrome. Descrita em 1968 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos.
58- Artrogripose múltipla congênita
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (AMC); Artrogripose clássica; Artrogripose congênita múltipla; Artromiodisplasia congênita; Miodistrofia fetal deformante; Síndrome de Guerin-Stern; Rigidez articular congênita múltipla; Modistrofia fetal deformante; Artromiodisplasia congênita; Contraturas congênitas múltiplas; Otto syndrome; Arthrogryposis multiplex congenita. #Amioplasia. Descrita em 1841 por Adolph Otto (1786-1845), anatomista alemão, em 1880 por Jules Guérin (1801-1886), ortopedista francês e em 1923 por Walter Stern (1874-1941), médico americano. Diagnóstico diferencial.
59- Artrose interespinhosa lombar de Baastrup
SINÔNIMOS: Síndrome de Baastrup; Artrose interespinhosa lombar; Baastrup sign; Kissing spine. Variante da artrose axial. Descrita em 1933 por Christian Baastrup (1855-1950), radiologista dinamarquês.
60- Ascaridíase com complicações pulmonares de Loffler
SINÔNIMOS: Síndrome de Loffler; Pulmonary ascariasis; Loffler syndrome. Descrita em 1932 por Wilhelm Loeffler (Loffler) (1887-1972), médico suíço. Diagnóstico diferencial.
61- Ataxia cerebelar + catarata + oligofrenia de Marinesco-Sjogren
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. (MSS); Ataxia hereditária; Síndrome de Marinesco-Sjogren; Degeneração corticostriatal-espinhal; Ataxia cerebelar de Marie; Marie ataxia; Congenital spinocerebellar ataxia; Marinesco-Garland syndrome; Congenital cataract-oligophrenia syndrome. Tríade:: Ataxia cerebelar + Catarata + Oligofrenia. Descrita em 1893 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês, em 1931 por Georges Marinesco (1863-1938), neurologista romeno, em 1935 por Karl Torsten Sjogren (1896-1974), psiquiatra sueco e em 1953 por Hugh Garland (1903-1967), neurologista inglês.
62- Ataxia cerebelar de Joubert
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (JSRD); (CPD IV); Síndrome de Joubert; Agenesia do vermis cerebelar; Agenesia do vermis cerebeloso; Doença cerebeloparenquimatosa IV; Joubert-Boltshauser syndrome; Síndrome de Eisenring-Robb-Andermann; Joubert syndrome; Familial cerebellar vermis agenesis. Mônade:: Sinal do dente molar. Descrita em 1968 por Marie Joubert (-), neurologista canadense, em 1969 por (-), neurologista canadense, Jean-Jacques Eisenring (-), neurologista, James Preston Robb (1914–2004), neurologista canadense e Frederick Andermann (1930-2019), neurologista ucarniano e em 1977 por Eugen Boltshauser (1945-), pediatra suíço. Diagnóstico diferencial.
63- Atetose
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Hammond; Doença de Hammon; Distonia generalizada; Hammond disease; Anton-Vogt syndrome; Athetosis. Grego = movimentos involuntários lentos, contínuos e contorcidos; sem posição fixa. Descrita em 1871 por William Hammond (1828-1900), neurologista americano e em 1897 por Luis Barraquer Roviralta (1855-1928), médico espanhol. Diagnóstico diferencial.
64- Atrofia cerebelar tardia de Marie-Foix-Alajouanine
SINÔNIMOS: Síndrome pontina lateral; Atrofia cerebelar tardia predominantemente cortical; Lateral pontine syndrome; Late cerebellar atrophy of the Marie-Foix-Alajouanine syndrome. Descrita em 1922 por Pierre Marie (1853-1940), Théophile Alajouanine (1890-1980) e Charles Foix (1882-1927), neurologistas franceses.
65- Atrofia cortical posterior
SINÔNIMOS: Síndrome de Benson; Posterior cortical atrofia. Variante visual da doença de Alzheimer. Descrita em 1988 por D Frank Benson (-).
66- Atrofia dento + rubro + palido + luisiana
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (DRPLA); Atrofia dentorrubropalidoluisiana; Atrofia hereditária dentatorubropallidoluysiana; Atrofia dentatorubro-palidoluisiana; Síndrome de Naito-Oyanagi; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy; Myoclonic epilepsy with choreoathetosis; Haw river syndrome; Naito-Oyanagi disease. Acrônimo: DentatoRubral PallidoLuysian Atrophy. Atrofia de neurônios cerebelares, núcleo denteado cerebelar, núcleo rubro, globo pálido e do corpo de Luys. Tétrade:: Ataxia + Coreia + Epilepsia + Demência. Descrita em 1982 por Hiroyuku Naito (-) e Shinsaku Oyanagi (-). Haw river é um rio na Carolina do Norte - EUA. Diagnóstico diferencial.
67- Atrofia essencial de íris
SINÔNIMOS: Essential iris atrophy. Variantes da síndrome endotelial iridocorneana. Uma degeneração progressiva da íris com perda de substância. #Síndrome de Chandler. Descrita em 1903 por C Hams (-).
68- Atrofia girata da coroide e da retina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA | DEGENERAÇÕES DA RETINA. Deficiência da enzima ornitina aminotransferase; Ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Gyrate atrophy. Converte a ornitina + a-ceto-glutarato em acetil-glutamato + glutamato. Descrita em 1888 por E Jacobson II (-), como "Atypical retinitis pigmentosa" e em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, como "Atrofia girata da coroide e da retina".
69- Atrofia muscular distal bilateral dos membros superiores de Sullivan-McLeod
SINÔNIMOS: ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Síndrome de O"Sullivan-McLeod. Variante da amiotrofia monomélica. Descrita em 1971 por James Graham McLeod (1932-), neurologista australiano e em 1978 por James Graham McLeod (1932-), neurologista australiano e DJ O"Sullivan (-). Diagnóstico diferencial.
70- Atrofia muscular espinhal distal de Silver
SINÔNIMOS: Síndrome de Silver; Distal hereditary motor neuropathy of Silver. Descrita em 1966 por R Silver (-), neurologista britâncio.
71- Atrofia olivo + ponto + cerebelar autossômica dominante de Menzel
SINÔNIMOS: (OPCA-I); Ataxia olivopontocerebelar autossômica dominante; Síndrome de Menzel tipo I; Menzel syndrome I; Atrofia olivopontocerebelosa familiar tipo Menzel. Descrita em 1891 por P Menzel (-), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
72- Atrofia olivo + ponto + cerebelar esporádica de Déjérine-Thomas
SINÔNIMOS: ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. Síndrome de Dejerine-Thomas; Atrofia olivopontocerebelar de Déjérine-Thomas; Dejerine-Thomas atrophy. Apenas para casos esporádicos, não-familiares. Descrita em 1897 por André Thomas (1867-1963), médico e em 1900 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista, franceses.
73- Ausência, atresia e estenose congênita do jejuno
SINÔNIMOS: Imperfuração do jejuno; Síndrome da casca da maçã; Apple peel syndrome.
74- Autismo infantil
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Síndrome de Kanner; Distúrbio autístico; Grunya syndrome; Autistic disorder. Descrita em 1925 por Grunya Sukhareva (1891-1981), psiquiatra russa e em 1943 por Leo Kanner (1894-1981), psiquiatra austríaco.
75- Avulsão de vaso retiniano
SINÔNIMOS: Síndrome do vaso retiniano avulsionado; Avulsed retinal vessel syndrome. Hemorragias vítreas recorrentes de um vaso retiniano avulsionado causadas pela formação de laceração retiniana. Avulsão = extração pela força.
76- Braquidactilia tipo E + estatura baixa + hipertensão arterial de Bilginturan
SINÔNIMOS: Síndrome de Bilginturan; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome; Bilginturan syndrome; Hypertension and brachydactyly syndrome; Bilginturan brachydactyly; Brachydactyly type E with short stature and hypertension. Tríade: Braquidactilia tipo E + Estatura baixa + Hipertensão arterial. Descrita em 1973 por N Bilginturan (-).
77- Bursite faríngea de Tornwald
SINÔNIMOS: BURSITES. Doença de Tornwaldt; Bursite de Tornwald; Cisto de Tornwaldt; Síndrome de Tornwaldt; Angina de Tornwaldt; Síndrome da nasofaringite crônica; Bursite nasofaríngea; Bursite faríngea; Tornwaldt disease. Acrônimo: Thornwald bursitis. O cisto de Tornwaldt (bolsa nasofaríngea) é um remanescente embrionário na nasofaringe. Descrita em 1874 por Hermann Wendt (1838-1875) e em 1885 por Gustav Tornwaldt (1843-1910), médicos alemães. Diagnóstico diferencial.
78- Bursite tibial colateral de Pellegrini-Stieda
SINÔNIMOS: BURSITES. Síndrome de Pellegrini-Stieda-Kohler; Bursite de Pellegrini-Stieda; Pellegrini-Stieda disease; Pellegrini-Stieda syndrome. Descrita em 1905 por Augusto Pellegrini (1877-1958), cirurgião italiano, em 1905 por Alban Kohler (1874-1947), radiologista alemão e em 1908 por Alfred Stieda (1869-1945), cirurgião, alemão.
79- Camptomelia tipo Cumming
SINÔNIMOS: Campomelia tipo Cumming; Linfocele cervical com síndrome dos ossos longos; Cervical lymphocele with long bowed bones syndrome; Cumming syndrome. Tríade:: Linfocele cervical + Membros arqueados + Anomalias multiviscerais. Descrita em 1986 por William A Cumming (-).
80- Caquexia adrenal de Pende
SINÔNIMOS: Síndrome de Pende. Forma terminal de insuficiência adrenal não tratada. Descrita em 1950 por J Bonhomme (-), médico francês e em 1950 por Nicola Pende (1880-1970), médico italiano.
81- Cariótipo 48,XYYY
SINÔNIMOS: Síndrome 48,XYYY. Uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. Descrita em 1965 por Philip Townes (1927-2017), geneticista americano.
82- Cataplexia
SINÔNIMOS: Síndrome de Henneberg; Estado catapléxico; Síndrome da ausência de tonicidade; Cataplexy. #Catalepsia (flexibilidade cérea). #Narcolepsia (distúrbio do sono). Díade:: Emoções fortes + Perda do tônus muscular. O termo "Cataplexy" foi introduzido em 1916 por Richard Henneberg (1868-1962), neurologista alemão. Diagnóstico diferencial.
83- Catarata floriforme
SINÔNIMOS: CATARATAS CONGÊNITAS. Síndrome de Koby; Floriform cataract; Koby syndrome. Descrita em 1923 por Frédéric-Edouard Koby (1890-1969), oftalmologista suíço e em 1957 por James Doggart (1900-1989), oftalmologista inglês.
84- Cefaléia histamínica
SINÔNIMOS: Nevralgia ciliar; Cefaléia em cacho; Cefalgia histamínica; Síndrome de Horton; Enxaqueca nevrálgica; Cluster headache; Bing headache; Bing-Horton syndrome; Horton disease II. Descrita em 1930 por Paul Bing (1878-1956), neurologista alemão e em 1939 por Bayard Horton (1895-1980), médico americano.
85- Cefaléia por drogas
SINÔNIMOS: Cefaléia por uso excessivo de analgésicos; Síndromes de cefalgia; Cefaléia crônica; Cefaléia pós-traumática; Headache disorders.
86- Cegueira noturna dominante de Nougaret
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Cegueira noturna tipo Nougare; Dominant night blindness. Descrita em 1949 por C Dejean (-) e R Gassenc (-), nos descendentes de Jean Nougaret (1637-1719), açogueiro italiano.
87- Cegueira noturna por deficiência de vitamina A
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Nictalopia; Night blindness. #Hemeralopia (cegeuira diurna). Descrita em 1684 por William Briggs (1642-1704), oftalmologista inglês.
88- Cegueira noturna recessiva de Oguchi
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Díade de Oguchi; Doença de Oguchi; Oguchi disease. Díade:: Cegueira noturna estacionária autossômica recessiva + Fenômeno de Mizuo-Nakamura. Descrita em 1907 por Chuta Oguchi (1875-1945), oftalmologista japonês. Diagnóstico diferencial.
89- Ceratite lamelar difusa
SINÔNIMOS: (DLK); Síndrome das areias do Saara; Shifting sands phenomenon; Sands of the Sahara syndrome. Acrônimo: Diffuse Lamellar Keratitis. Uma inflamação da córnea após ceratomileuse local assistida por laser (LASIK). Descrita em 1998 por Ronald J Smith (-), médico e Robert K Maloney (-), oftalmologistas.
90- Ceratoconjuntivite
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA. Síndrome do olho seco; Ceratite superficial com conjuntivite; Ceratoconjuntivite por exposição flictenular ou neurotrófica; Oftalmia nodosa; Ceratoconjuntivite seca; Dry eye syndrome; Keratoconjunctivitis sicca. Tríade:: Inflamação na córnea + Conjuntivite + Olho seco. O termo "keratoconjunctivitis sicca" foi introduzido por Henrik Sjogren (1899-1986), oftalmologista sueco e o termo "“dry eye" em 1950 por Andrew de Roetth (1893-1981), oftalmologista romeno. Diagnóstico diferencial.
91- Ceratodermia palmoplantar com escleroatrofia
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome esclerosa Huriez; Síndrome Huriez; Ceratodermia palmo-plantar com esclerodactilia; Dermatose escleroatrófica e ceratótica do membro; Palmoplantar keratoderma with scleroatrophy. Descrita em 1968 por Claude Huriez (1907-1984), dermatologista francês.
92- Ceratodermia palmoplantar de Sybert
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Ceratodermia palmoplantar de Greither; Síndrome Greither; Ceratose progressiva extrema hereditária; Ceratose palmoplantar transgressiva; Ceratodermia de Sybert; Palmoplantar keratoderma of Sybert; Greither palmoplantar keratoderma; Greither syndrome; Keratosis extremitatum hereditaria progrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens; Sybert keratoderma; Transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma. Descrita em 1952 por Aloys Greither (1914-1986), dermatologista alemão e em 1988 por Virginia P Sybert (-), dermatologista americana.
93- Ceratodermia palmoplantar difusa de Unna-Thost
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. (PPK); Ceratodermia difusa orto-hiperceratótica; Ceratodermia palmaplantar difusa; Ceratodermia palmoplantar hereditária; Tilose; Ceratodermia de Unna-Thost; Ceratodermia palmoplantar difusa; Ceratodermia palmoplantar hereditária de Unna-Thost; Síndrome de Unna-Thost; Keratoderma, palmoplantar, diffuse. Tilose = calosidade. Descrita em 1880 por Herrmann Thost (1854-1937), médico e em 1883 por Paul Unna (1850-1929), dermatologista, alemães. Diagnóstico diferencial.
94- Ceratose folicular e parafolicular penetrante na pele de Kyrle
SINÔNIMOS: CERATOSES FOLICULARES. Síndrome de Kyrle; Hiperceratose folicular penetrante; Kyrle Disease; Hyperkeratosis Follicularis and parafollicularis in cutem penetrans; Hyperkeratosis penetrans. Descrita em 1916 por Josef Kyrle (1880-1926), dermatologista austríaco.
95- Ceratose folicular espinulosa decalvante
SINÔNIMOS: CETATOSES PILARES ATRÓFICAS | CERATOSES FOLICULARES. Ceratose folicular espinulosa decalvante de Siemens; Síndrome de Siemens; Keratosis follicularis spinulosa decalvans. Variante de ceratose pilar. Termo introduzido em 1926 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão.
96- Cirrose hepática com síndrome hepatopulmonar
SINÔNIMOS: CIRROSE DO FÍGADO E VIAS BILIARES. Cirrose hepática complicado com síndrome hepatopulmonar.
97- Ciúme patológico
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO PENSAMENTO. Ciúme mórbido; Síndrome de Otelo; Ciúme delirante; Paranoid delusional jealousy; Othello syndrome. Descrita em 1955 por John Todd (1914-1987), psiquatra inglês. Diagnóstico diferencial.
98- Coagulação intravascular disseminada do feto ou do recém-nascido
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMOSTASE E FIBRINÓLISE. Síndrome da desfibrinação do feto e/ou do recém-nascido.
99- Colangiocarcinoma
SINÔNIMOS: Síndrome de Klatskin; Tumor de Klatskin; Hilar cholangiocarcinoma; Klatskins tmor. Descrita em 1965 por Gerald Klatskin (1910-1986), cirurgião americano. Diagnóstico diferencial.
100- Complexo de Eisenmenger
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: CARDIOPATIA CONGÊNITA ACIANÓTICA. (ES); Tétrade de Eisenmenger; Cardiopatia congênita acianótica com evolução cianótica e hiperfluxo pulmonar; Doença vascular pulmonar; Síndrome de Eisenmenger; Eisenmenger complex; Eisenmenger tetralogy. Acrônimo: Eisenmenger Syndrome. Tétrade: Comunicação interventricular + Hipertensão pulmonar + Shunt direita-esquerda + Comunicação aorto-pulmonar ocasional. Descrita em 1897 por Victor Eisenmenger (1864-1932), médico austríaco. O termo "Eisenmenger complex" foi introduzido em 1924 por Maude Abbott (1869-1940), patologista canadense. Diagnóstico diferencial.
101- Complexo mixoma adrenocortical + sarda de Carney
SINÔNIMOS: LENTIGINOSES FAMILIAR | DISGENESIAS DO SISTEMA ENDÓCRINO. (CNC); (PPNAD); Complexo de Carney; Síndrome de Carney; Hiperativação da proteina cinase A; Síndrome do câncer hereditário; Doença adrenocortical nodular pigmentada primária; Primary pigmented nodular adrenocortical disease; Myxomas, spotty skin pigmentation and endocrine overactivity; Carney complex. Acrônimo: Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease. Uma neoplasia endócrina múltipla familiar com síndrome lentiginosa. #Tríade de Carney. Tétrade: Doença adrenocortical nodular pigmentada primária + Mixomas + Pigmentação irregular da pele + Hiperatividade endócrina. Descrita em 1973 por JR Rees (-), cardiologista britãnico e em 1985 John A Carney (1934-), patologista americano. Diagnóstico diferencial.
102- Comunicação atrioventricular
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: CÂMARAS CARDÍACAS. (CAV); Defeito de septo atrioventricular total; Persistência do ostium primum tipo I; Canal atrioventricular comum; Defeito do canal atrioventricular; Defeito dos coxins endocárdicos; Síndrome de Rokitansky-Maude Abbott; Rokitansky-Maude Abbott syndrome. Descrita em 1875 por Karl von Rokitansky (1804-1878), patologista austríaco e em 1908 por Maude Abbott (1869-1940), patologista canadense.
103- Condrodisplasia metafisária de Bellini
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Acrosquifodisplasia metafisária; Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi; Metaphyseal acroscyphodysplasia; Bellini metaphyseal chondrodysplasia; Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome; Bellini syndrome. Tríade:: Retardo mental + Baixa estatura + Epífises dos joelhos em cunha. Descrita em 1966 por F Bellini (-), G Chiumello (-) e R Rimoldi (-).
104- Condrodisplasia metafisária de Kozlowski
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Síndromede displasia espôndilo-metafisária; Condrodisplasia metafisária tipo Kozlowski; Kozlowsky type of chondrodysplasia; Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia syndrome. Uma forma de nanismo letal. Descrita em 1967 por Kazimierz Koslowski (1928-), pediatra polonês e em 1984 por N Colavita (-), radiologista italiano. Kaslowski; Koslowski, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
105- Condrodisplasia metafisária de Pyle
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Displasia craniometafiseal; Condrodisplasia metafisária tipo Pyle; Doença de Pyle; Síndrome de Pyle; Metaphyseal dysplasia; Pyle syndrome. Descrita em 1931 por Edwin Pyle (1891-1961), cirurgião americano. Diagnóstico diferencial.
106- Condrodisplasia metafisária de Wiedemann-Spranger
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Condrodisplasia metafisária tipo Wiedemann-Spranger; Síndrome de Spranger-Wiedemann; Doença de Wiedemann-Spranger; Wiedemann-Spranger disease; Síndrome de Maroteaux-Spranger-Wiedemann; Congenital spondyloepiphyseal dysplasia. Descrita em 1966 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês, Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006) e Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatras alemães.
107- Condrodisplasia metafisária tipo 03 de McKusick
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Síndrome de osteocondrodisplasia metafisária de McKusick; Condrodisplasia metafisária tipo III; Condrodisplasia metafisária tipo McKusick; Hipoplasia cartilagem-cabelo; Nanismo-imunodeficiência tipo 2; Cartilage-hair hypoplasia; McKusick type of metaphyseal chondrodysplasia. Descrita em 1965 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano. Diagnóstico diferencial.
108- Condrodisplasia punctata tipo 01 autossômica dominante de Conradi-Hunermann
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS PUNCTATAS. Condrodisplasia punctata tipo I; Condrodistrofia calcificante congênita; Epifises ponteadas; Displasia epifisária punctata tipo I; Síndrome de Conradi-Hunermann autossômica dominante; Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle; Conradi-Hunermann syndrome. Punctata = puntiformes. Deficiência enzimática nos peroxissomos. Descrita em 1914 por Erich Conradi (1882-1968), pediatra, em 1931 por Carl Hunermann (1904-1978), médico e em 1976 por Rudolf Happle (1938-), dermatologista, alemães. Diagnóstico diferencial.
109- Condromatose sinovial
SINÔNIMOS: Síndrome de Henderson-Jones; Osteocondromatose sinovial; Síndrome de Reichel; Condrometaplasia sinovial; Chondromatosis, synovial; Reichel syndrome; Synovial osteochondromatosis; Henderson-Jones chondromatosis; Reichel-Jones-Henderson syndrome. Descrita em 1900 por Friedrich Reichel (1858-1934), cirurgião alemão, em 1918 por Melvin Henderson (1883-1954) e em 1924 por Hugh Toland Jones (1892-), ortopedistas americanos.
110- Conjuntivite folicular aguda
SINÔNIMOS: Síndrome de Beal; Beal-type acute follicular conjunctivitis; Beal syndrome. A conjuntiva ocular consiste em três camadas: epitelial, adenoide e fibrosa. Na conjuntivite folicular, a camada adenoide inflama formando folículos e dando um aspecto texturizado à pálpebra. #Síndrome de Beals. Descrita em 1907 por R Beal (-).
111- Conjuntivite por infecção por bactérias Haemophilus influenzae aegyptius
SINÔNIMOS: Síndrome do olho cor de rosa; Haemophilus influenzae biótipo III; Haemophilus aegyptius; Koch-Weeks bacillus.
112- Coreia fibrilar de Morvan
SINÔNIMOS: COREIAS | NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVAS E AUTONÔMICAS. (HSAN II); (MoS); Síndrome de Morvan; Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo II; Coreia fibrilar de Morvan; Fibrillary chorea; Morvan chorea. Acrônimo: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type II. Morvan Syndrome. Patologia sináptica envolvendo danos imunológicos aos canais de potássio e ligada à encefalite límbica. Descrita em 1890 por Augustin Morvan (1819-1897), médico francês.
113- Coriomeningite linfocitária
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR VÍRUS. Meningoencefalite linfocitária; Meningoencefalite linfocitária; Coriomeningite linfocítica; Síndrome de Armstrong; Lymphocytic choriomeningitis; Armstrong disease. Descrita em 1934 por Charles Armstrong (1886-1967), bacteriologista americano. Diagnóstico diferencial.
114- Crânio bífido oculto frontal
SINÔNIMOS: DISRAFISMOS. Síndrome da fenda facial medial; Crânio bifidum oculto frontal; Crânio bífido oculto anterior. Deficiência do osso frontal na linha média.
115- Cútis marmórea telangiectásica congênita
SINÔNIMOS: (CMTC); Síndrome da cutis marmorata; Síndrome de pele de mármore; Síndrome de van Lohuizen; Flebectasia generalizada; Nevo vascular reticular; Flebectasia congênita; Livedo telangiectásica; Cutis marmorata syndrome; Marble skin syndrome Livedo reticularis congênito forma leve. Descrita em 1922 por Cato van Lohuizen (1893-1937), pediatra holandesa. Diagnóstico diferencial.
116- Daltonismo deuteranomalia ligado ao X
SINÔNIMOS: Síndrome óptica do cone verde; Daltonismo deuteranomalia. Deuteranomalia é a dificuldade em distinguir as cores verdes. Deuteranopia é ausência na retina dos cones sensíveis ao verde.
117- Daltonismo do cone azul de Goldmann-Favre
SINÔNIMOS: (ESCS); Daltonismo do cone azul de Goldmann-Favre; Síndrome óptica do cone azul de Goldmann-Favre; Síndrome de Goldmann-Favre; Síndrome do cone S (ou cone azul); Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration; Blue-nono-cone monochromatic type; Blue color blindness. Tritanopia (terceira = terceiro do sistema vermelho-verde-azul). Descrita em 1957 por Hans Goldmann (1899-1991), oftalmologista suíço e em 1958 por Maurice Favre (1876-1954), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
118- DCML deficiency/MonoMAC
SINÔNIMOS: DCML deficiency/MonoMAC; Monocytopenia and mycobacterium avium complex/dendritic cell, monocyte, B and NK lymphocyte deficiency. Uma síndrome associada a monocitopenia, linfopenia de células B e NK, infecções oportunistas micobacterianas, virais, fúngicas e bacterianas e cânceres induzidos por infecção por vírus. Descrita em 2010 por Steven M Holland (-), médico e em 2010 por DC Vihn (-).
119- Deficiência da enzima 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS | PSEUDOHIPERALDOSTERONISMOS. Licorice européia; 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2; Apparent mineralocorticoid excess syndrome; Ulick syndrome. O ácido gliceretiníco é um catabólito da licorice ou alcaçuz (Glycyrrhiza glabra) que inibe o sistema RAA, além de inibir a 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase e causando a Síndrome do excesso aparente de mineralocorticoide. A "severe dental aberrations in familial steroid dehydrogenase deficiency" foi descrita em 2012 por Stale Petter Lyngstadaas (-), pesquisador norueguês. A enzima foi identificada em 1977 por MI New (-) e S Ulick (-), médico americano. Diagnóstico diferencial.
120- Deficiência da enzima 17-alfa-hidroxilase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Doença da deficiência da enzima 17-a-hidroxilase; Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 17-a-hidroxilase. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-) e Norma Brust (-).
121- Deficiência da enzima 18-aldolase de Ulick
SINÔNIMOS: PSEUDOHIPERALDOSTERONISMOS. 18-deshydrogenasis deficiency; 18-aldolasis deficiency. Converte a 18-hidroxi-corticosterona em Aldosterona. Uma síndrome de perda de sal com hipercalemia, retardo de crescimento. Descvrita em 1964 por S Ulick (-), médico americano.
122- Deficiência da enzima 20,22 desmolase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima desmolase; 20-22 desmolase deficiency. Uma das primeiras enzimas da síntese do colesterol. As desmolases catalisam a síntese ou lise de ligações carbono-carbono. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-), médico.
123- Deficiência da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Deficiência da enzima 3-b-hidroxiesteroide desidrogenase. Descrita em 1961 por Walter Eberlein (1921-2003), médico e Alfred Bongiovanni (1921-1986), pediatra, americanos e na forma clássica e em 1981 por Rogerio A Lobo (-) e Uwe Goebelsmann (-) na forma não-clássica.
124- Deficiência de selênio na dieta
SINÔNIMOS: Doença de Keshan; Síndrome de Keshan; Keshan disease. Deficiência de selênio na dieta + Coxsackievírus mutante. Descrita na década de 1930 na região de Keshan, China.
125- Deficiência de Vitamina A (retinol)
SINÔNIMOS: VITAMINAS LIPOSSOLÚVEIS | SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Hipovitaminose A; Deficiência de Vitamina A (retinol); Deficiência de Retinol; Deficiênica de xeroftol; Xerophthalmia; Vitamin A deficiency. A xeroftalmia foi descrita em 1864 por Manoel da Gama Lobo (1835-1883), médico brasileiro. A Vitamina A foi identificada em 1912 por Frederick Hopkins (1861-1947), *1929, bioquímico inglês. Diagnóstico diferencial.
126- Deficiência de Vitamina B12 congênita com anemia
SINÔNIMOS: ANEMIAS | VITAMINAS. Anemia perniciosa congênita; Síndrome de Lederer-Brill; Anemia de Biermer-Ehrlich; Anemia de Hunter-Addison; Anemia de Addison-Biermer; Doença de Abrami; Addison pernicious anemia syndrome; Pernicious anemia syndrome; Biermer syndrome. Descrita em 1849 por Thomas Addison (1793-1860), médico britânico, em 1872 por Michael Biermer (1827-1892), médicos e Paul Ehrlich (1854-1915), 1908*, bacteriologista, alemães, em 1898 por Georges Hayem (1841-1933), em 1902 por Georges Widal (1862-1929) e em 1907 por Pierre Abrami (1879-1943), médicos franceses.
127- Deficiência de Vitamina B2 (riboflavina)
SINÔNIMOS: DESVITAMINODERMIA. Síndrome óculo-orogenital; Deficiência de riboflavina; Arriboflavinose; Vitamina G; Oculo-orogenital syndrome; Riboflavin deficiency. Descrita em 1951 por Eugene Jacobs (1876-1955). A Riboflavina foi descoberta em 1941 por Paul Gyorgy (1893-1976), bioquímico húngaro.
128- Deficiência do receptor de interleucina 36
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (DITRA); DITRA syndrome; Interleukin-36-receptor antagonist deficiency. Acrônimo: Deficiency of the IL-36 Receptor Aantagonist. Descrita em 2011 por Slaheddine Marrakchi (-), médico.
129- Deficiência hereditária do fator XI da coagulação
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA SECUNDÁRIA. (PTA); Deficiência hereditária do fator de coagulação XI; Hemofilia C; Síndrome de Rosenthal; Deficiência do antecedente tromboplastínico do plasma; Factor XI deficiency. Descrita em 1953 por Robert L Rosenthal (1923-), hematologista americano. Diagnóstico diferencial.
130- Deficiência intelectual ligada ao X
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CASK. (XL-ID). Acrônimo: X-Linked Intellectual Disability.
131- Degeneração cerebelar paraneoplásica
SINÔNIMOS: ATAXIAS | SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. Síndrome neurológica paraneoplásica; Doença degenerativa cerebelar paraneoplásica; Degeneração cerebelar subaguda de origem paraneoplásica; Paraneoplastic cerebellar degeneration. Descrita em 1938 por Bernard Brouwer (1881-1949), neurologista holandês e Arie Biemond (1902-1973), neurologista holandês.
132- Degeneração palidal pigmentar de Hallervorden-Spatz
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA | DISTROFIAS NEUROAXONAIS. Síndrome de Hallervorden-Spatz; Doença de Hallervorden-Spatz; Distrofia neuroaxonal infantil tardia; Neurodegenerescência associada à pantotenato cinase; Hallervorden-Spatz syndrome; Gilman-Barrett neuroaxonal dystrophy type I; Pigmentary degeneration of globus pallidus; Progressive pallidal degeneration syndrome. Descrita em 1922 por Julius Hallervorden (1882-1965) e Hugo Spatz (1888-1969), neuropatologistas alemães e em 1973 por Sid Gilman (1932-), neurologista e Robert E Barrett (1932-2011), neurologista, americanos. Hallerworden-Spatz, ortografia errada.
133- Degeneração polipoide do seio paranasal
SINÔNIMOS: Síndrome ou etmoidite de Woakes; Woakes syndrome. Descrita em 1885 por Edward Woakes (1837-1912), médico inglês.
134- Degeneração vítreo + retinal de Wagner
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA RETINA. Síndrome de Wagner; Degeneração hialoideo retinal de Wagner; Hyaloideoretinal degeneration; Hereditary hyaloideoretinal segeneration and palatoschisi; Retinoschisis with early hemeralopia; Wagner syndrome. Não há envolvimento do gene COL2A1 (Síndrome de Stickle). Díade:: Degeneração do vítreo + Degeneração da retina. Descrita em 1938 por Hans Wagner (1905-1989), oftalmologista suíço.
135- Delirium
SINÔNIMOS: Delírio; Síndrome de delirium; Síndrome confusional aguda. A patologia "Delírio pediátrico" foi descrita em 1935 por Leo Kanner (1894-1981), psiquiatra austríaco. TIPOS: de perseguição (paranoia), de influência (metacognitivo), hipocondríaco (somático), melancólico (de ruína), de grandeza (megalomaníaco), de ciúme (celotípico), místico, romântico (erotomaníaco), de referência (autorreferencial). Diagnóstico diferencial.
136- Demência
SINÔNIMOS: Sem mente; Síndrome demencial; Des-mentado; Dementia. Mente = Memória + Pensamento (Conceito + Juízo + Raciocínio) + Linguagem. Diagnóstico diferencial.
137- Demência familiar de Neumann
SINÔNIMOS: Síndrome de Neumann; Inherited dementia; Familial dementia; Neumann syndrome. Demência hereditária com sintomas e sinais como os da demência senil. #Doença de Neumann. Descrita em 1949 por MA Neumann (-). Diagnóstico diferencial.
138- Dermatite granulomatosa intersticial + artrite de Ackerman
SINÔNIMOS: (IGD); Síndrome de Ackerman com artrite. Acrônimo: Interstitial Granulomatous Dermatitis. Mônade:: Sinal da corda. Díade:: Dermatite granulomatosa intersticial + Artrite. Descrita em 1993 por Albert Ackerman (1936-2008), dermatologista americano.
139- Dermatite nodular necrótica
SINÔNIMOS: DERMATITES. Dermatitis nodularis necrotica; Johannes Werther syndrome. Variante da síndrome de Gougerot-Ruiter. Forma de vasculite alérgica cutânea. #Werther syndrome. Descrita em 1910 por Johannes Werther (1865-1936), médico alemão.
140- Dermatite solar
SINÔNIMOS: ECZEMAS. Fotoeczema; Pele de fazendeiro; Pele de marinheiro; Fotodermatite; Síndrome actínica reticuloide; Dermatite actínica solar crônica; Prurigo solar; Prurigo actínico; Solar dermatitis; Solar urticaria. Descrita em 1904 por P Merklen (-). Diagnóstico diferencial.
141- Dermatose facial de Favre-Racouchot
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DOS FOLÍCULOS PILOSOS OU DOS PELOS | ELASTOSES PRIMÁRIAS. Síndrome de Favre-Racouchot; Elastoidose nodular; Facial dermatoses; Elastoidose cutânea nodular; Favre-Racouchot syndrome; Nodular elastoidosis; Elastoidosis cutis cystica et comedonica Favre-Racouchot. Descrita em 1888 por G Thin (-), em 1932 por Maurice Favre (1876-1954), dermatologista e em 1951 por Jean Racouchot (1908-1994), médico, franceses. Diagnóstico diferencial.
142- Dermatose neutrofílica febril aguda clássica de Sweet
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS. Síndrome de Sweet; Dermatose neutrofílica febril aguda idiopática; Dermatose neutrofílica aguda febril; Acute febrile neutrophilic dermatosis; Sweet syndrome. Descrita em 1964 por Robert Sweet (1917-2001), dermatologista britânico. Diagnóstico diferencial.
143- Dermatose neutrofílica febril aguda paraneoplásica
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS | SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS.
144- Dermatose plantar juvenil
SINÔNIMOS: ECZEMAS ATÓPICOS LOCALIZADOS. (JPD); Síndrome do pé molhado e seco; Wet and dry foot syndrome. Acrônimo: Juvenile Plantar Dermatosis. Uma variante do eczema atópico. Um excesso de produção de queratina. Descrita em 1956 por Richard Sutton Jr (1908-1990), dermatologista americano como "Summertime pityriasis of the elbow and knee".
145- Dermatose pustular subcorneana de Sneddon
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS. Dermatite pustular subcorneana; Doença de Sneddon-Wilkinson; Dermatopatia vesiculobolhosa; Dermatose pustular subcorneana; Sneddon-Wilkinson diseases. #Síndrome de Sneddon. Descrita em 1956 por Ian Sneddon (1915-1987) e Daryl Wilkinson (1919-2009), dermatologistas britânicos. Diagnóstico diferencial.
146- Dermopatia restritiva letal
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. Lethal restrictive skin disease; Restrictive dermopathy. Descrita EM 1980 por NJ Leschot (-).
147- Diabetes insípido na gravidez ou puerpério
SINÔNIMOS: Diabetes insípido associado à gravidez ou puerpério; Síndrome de aumento do catabolismo de hormônio anti-diurético.
148- Diabetes mellitus com neuropatia do plexo lombossacral
SINÔNIMOS: Amiotrofia diabética. Síndrome de Bruns-Garland. Descrita em 1890 por Ludwig Bruns (1858-1916), neurologista alemão, em 1953 por Hugh Garland (1903-1967), neurologista inglês, e Deryck Taverner (1914-1998), médico inglês.
149- Diabetes mellitus da gestante de Hoet-Abaza
SINÔNIMOS: Síndrome de Hoet-Abaza; Hoet-Abaza syndrome. Descrita em 1953 por Alphonse Abaza (1909-), médico francês e em 1954 por Joseph Hoet (-), médico belga.
150- Diabetes mellitus tipo 2 por resistência hormonal à Insulina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Diabetes mellitus por resistência à Insulina; Síndrome de resistência hormonal à Insulina; Síndrome X de Reaven; Síndrome metabólica; Insulin resistance. Descrita em 1988 por Gerald Reaven (1928-2018), endocrinologista americano.
151- Diarreia funcional de Verner-Morrison
SINÔNIMOS: SECREÇÃO GASTROINTESTINAL. (WDHA); Vipoma; Cólera pancreática; Diarreia aquosa com alcalose hipocalêmica; Tumor diarreicogênico; Síndrome de Verner-Morrison; Síndrome WDHA; VIPome. Acrônimo: Watery Diarrhea, Hypokalemia, Achlorhydria. Descrita em 1958 por Ashton Morrison (1922-2008), patologista e John Verner (1927-), médico, americanos.
152- Diplegia espástica infantil de Little
SINÔNIMOS: PARALISIAS CEREBRAIS. Doença de Little; Diplegia espástica; Diplegia de Little; Paralisia cerebral infantil com diplegia espástica; Paralisia cerebral displégica infantil. #Síndrome de Lidlle (uma pseudoaldosteronismo). Mônade:: Diplegia espástica nos membros inferiores, em criança. Descrita em 1839 por William Little (1810-1894), ortopedista inglês.
153- Disceratose congênita + hiperpigmentação cutânea de Zinsser-Cole-Engman
SINÔNIMOS: DISCERATOSES CONGÊNITAS. (DKC); Síndrome de Zinsser; Síndrome de Cole; síndrome de Zinsser-Engman-Cole; Síndrome de Zinsser-Cole-Engman; Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome; Zinsser-Engman-Cole syndrome; Dyskeratosis congenita with pigmentation; Dyskeratosis congenita, X-linked, Zinsser-Cole-Engleman syndrome. Acrônimo: DysKeratosis Congenita. Variante da anemia aplástica familiar de Fanconi. Tríade:: Hiperpigmentação da pele + Distrofia ungueal + Leucoceratose da mucosa oral. Descrita em 1908 por Hans Zinsser (1878-1940), dermatologista alemão, em 1926 por Martin Engman (1869-1953), dermatologista, americanos e em 1930 por Harold Cole (1884-1968) e JC Rauschkolb (-), dermatologistas e J Toomey (-), pediatra, americanos. Engmann, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
154- Discinesia ciliar primária
SINÔNIMOS: Síndrome dos cílios imóveis; Primary ciliary dyskinesia. #Síndrome de Kartagener (que é a forma grave). Descrita em 1976 por BA Afzelius (-).
155- Discinesia orofacial tipo 01 de Meige
SINÔNIMOS: Síndrome de Meige; Distonia orofacial idiopática; Distonia oromandibular; Discinesia orofacial; Blefaroespasmo oromandibular; Oromandibular blepharospasm; Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome; Meige syndrome I. #Síndrome de Meigs II. Descrita em 1887 por Horatio Wood (1841-1920), neurologista americano e em 1902 por Henri Meige (1866-1940), neurologista francês.
156- Disgenesia gonadal 46,XY de Swyer
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES NO SISTEMA ENDÓCRINO REPRODUTOR. Síndrome de Swyer; Disgenesia gonadal XY; XY gonadal dysgenesis; Gonadal dysgenesis, 46,XY; Swyer syndrome. #Síndrome de Swyer-James (Pós bronquiolite obliterante infecciosa). Descrita em 1955 por Gerald Swyer (1917-1995), endocrinologista inglês. Diagnóstico diferencial.
157- Dismaturidade pulmonar de Wilson-Mikity
SINÔNIMOS: Síndrome de Wilson-Mikity; Pulmonary dysmaturity syndrome; Wilson-Mikity syndrome. Displasia broncopulmonar. Uma forma de doença pulmonar crônica. Descrita em 1960 por Miriam G Wilson (1922-2015), pediatra e Victor G Mikity (1919-), radiologista, americanos.
158- Dismorfismo fetal por uso de Warfarin
SINÔNIMOS: DISPLASIAS EMBRIONÁRIAS. (SWS); Síndrome do warfarin fetal; Dismorfismo por warfarin; Síndrome fetal por uso de warfarin sódica; Embriopatia do warfarin; Síndrome de Di Saia; DiSaia syndrome; Fetal warfarin syndrome. Anticoagulante. Descrita em 1965 por PJ DiSaia (-), médico. Disaia, ortografia errada.
159- Disostose acro + facial de Nager-de Reynier
SINÔNIMOS: DISOSTOSES MANDIBULOFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (DAFN); (NAFD); Disostose acrofacial de Nager-de Reynier; Síndrome de Nager-de Reynier; Síndrome de Nager; Nager-de Reynier syndrome; Nager-de Reynier acrofacial dysostosis syndrome; Preaxial acrofacial dysostosis; Nager syndrome; Nager acrofacial dyostosis. Acrônimo: Disostose AcroFacial de Nager. Disostose AcroFacial de Nager; Nager AcroFacial Dysostosis. Tríade:: Disostose mandíbulofacial + Hipoplasia das extremidades + Hipoplasia do polegar. Descrita em 1948 por Felix Nager (1877-1959), otorrinolaringologista suíço e Jean-Pierre de Reynier (1914-2001), otorrinolaringologista francês. Diagnóstico diferencial.
160- Disostose óculo + mandibulo + facial de Treacher Collins-Franceschetti
SINÔNIMOS: DISOSTOSES MANDIBULOFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS | DISACUSIAS DE CONDUÇÃO | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ.. (TCS); Síndrome do primeiro arco branquial de Treacher Collins; Síndrome de Treacher-Collins; Hemi-atrofia crânio-facial congênita; Microgenia com microtia bilateral; Síndrome de Collins-Franceschetti-Zwahlen; Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein; Síndrome de Franceschetti-Klein; Disostose mandíbulo-facial; Disostose mandibulofacial; Oculomandibulofacial syndrome; Oculovertebral dysplasia; Franceschetti syndrome II; Barry (1889) syndrome. Acrônimo: Treacher Collins Syndrome. Malformação familiar facial na zona do primeiro arco branquial. #Barry syndrome (1982). Descrita em 1846 por A Thomson (-), em 1847 por Joseph Toynbee (1815-1866), otologista inglês, em 1889 por George Berry (1853-1929), médico inglês, em 1900 por Edward Treacher Collins {colã} (1862-1932), oftalmologista inglês, em 1944 por P Zwahlen (-), oftalmologista suíço e em 1949 por Adolphe Franceschetti (1896-1968) e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíços. Treacher-Collins, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
161- Displasia acromesomélica de Grebe
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Condrodisplasia de Grebe; Displasia acromesomélica tipo Grebe; Síndrome de Quelce-Salgado; Síndrome de Grebe; Grebe syndrome. Nanismo de membros curto. Descrita em 1952 por Hans Grebe (1913-1999), médico alemão e em 1964 por Antônio Quelce-Salgado (1932-), geneticista brasileiro.
162- Displasia acromesomélica de Maroteaux
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ACROMESOMÉLICAS. Síndrome da displasia acromesomélica; Nanismo acromesomélico. Descrita em 1971 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês. Diagnóstico diferencial.
163- Displasia cranio + cerebelo + cardíaca de Ritscher-Schinzel
SINÔNIMOS: (RSS); Síndrome de Ritscher-Schinzel; Tríade 3C; 3C syndrome; CCC dysplasia; Craniocerebellocardiac dysplasia. É a Síndrome de Dandy-Walker associada a um defeito cardíaco. Tríade:: Malformação cardíaca + Hipoplasia cerebelar + Displasia craniana. Descrita em 1987 por Daniel Ritscher (-), pediatra suíço e Albert Schinzel (1944-), médico austríaco. Diagnóstico diferencial.
164- Displasia craniodiafisária de Van Buchem
SINÔNIMOS: DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Hiperostose cortical generalizada; Síndrome de Van Buchem; Doença de Van Buchem; Esclerosteose tipo 1; Hyperostosis corticalis generalisata familiaris. Supercrescimento e esclerose do esqueleto. Descrita em 1955 por Francis Van Buchen (1897-1978), médico holandês. Diagnóstico diferencial.
165- Displasia craniometafisária de Jackson
SINÔNIMOS: DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. (DCM); Síndrome da displasia craniometafisária; Displasia craniometafisária autossômica dominante; Jackson craniometaphyseal dysplasia. Hiperostose e esclerose difusa e progressiva do crânio. Descrita em 1954 por W Peter U Jackson (-), médico inglês e Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
166- Displasia dérmica facial focal tipo 01 de Brauer
SINÔNIMOS: DISPLASIAS DÉRMICAS FACIAIS FOCAIS. (FFDD1); Aplasia bitemporal congênita da pele; Síndrome de Brauer; Aplasia bitemporal da cútis congênita; Nevo aplástico simétrico hereditário temporal; Brauer syndrome II. Descrita em 1929 por August Brauer (1883-1945), dermatologista alemão.
167- Displasia dérmica facial focal tipo 03 de Setleis
SINÔNIMOS: DISPLASIAS DÉRMICAS FACIAIS FOCAIS. (FFDD3); FFDD type III; Síndrome de Setleis; Displasia dérmica facial focal 3; Facial ectodermal dysplasia; Setleis type; Setleis syndrome. Acrônimo: Focal Facial Dermal Dysplasia 3. Descrita em 1963 por H Setleis (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
168- Displasia diafisária progressiva de Camurati-Engelmann
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO. Displasia diafisária progressiva; Displasia progressiva das diáfises; Síndrome de Engelmann; Doença de Engelmann; Síndrome de Camurati-Engelmann; Hereditary multiple diaphyseal sclerosis; Progressive diaphyseal dysplasia; Engelmann syndrome; Camurati-Engelmann disease. Descrita em 1920 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico, em 1922 por Mario Camurati (1896-1948), médico italiano que sugeriu a trasmissão hereditária em 1929 por Guido Engelmann (1876-1959), cirurgião checoeslováquio, que associou a miopatia com a osteopatia. Diagnóstico diferencial.
169- Displasia ectodérmica + anidrótica de Fischer-Jacobsen-Clouston
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (HED); (XHED); Displasia ectodérmica anidrótica; Displasia ectodérmica hipoidrótica; Defeito ectodérmico congênito; Aplasia congênita da cútis; Síndrome de Clouston; Síndrome de Siemens; Síndrome de Weech; Síndrome de Jacquet; Aplasia cútis congênita; Displasia ectodérmica tipo ungeal; Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X; Ectodisplasina A; Ectodermal dysplasia hidrotic; Hypohidrotic ectodermal dysplasia type 1; Palmoplantar keratoderma and clubbing syndrome; Hereditary ectodermal dysplasia syndrome; Waldeyer-Fisher syndrome; Fischer-Jacobsen-Clouston syndrome; Christ-Siemens-Touraine syndrome. Acrônimo: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia syndrome. Tríade: Anidrose + Hipotricose + Anodontia. Descrita em 1848 por J Thurnam (-), em 1895 por G Nicolle (-) e A Hallipré (-), em 1913 por Josef Christ (1871-1948), dentista alemão, em 1929 por Howard Clouston (1902-1971), médico canadense, em 1929 por Alexander Weech (1895-1977), pediatra americano, em 1936 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês e em 1937 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
170- Displasia ectodérmica + surdez de Mikaelian
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Mikaelian; Displasia ectodérmica com perda auditiva; Congenital ectodermal dysplasia with hearing loss; Mikaelian syndrome; Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome; Hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss and contracture of the fifth fingers. Descrita em 1970 por Diran O Mikaelian (-).
171- Displasia ectodérmica + surdez de Robinson
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Displasia ectodérmica com surdez de Robinson; Displasia ectodérmica com surdez e outras anormalias de Robinson; Síndrome da onicodisplasia-dentes cuneiformes-surdez; Familial ectodermal dysplasia with sensorineural deafness and other anomalies. Descrita em 1962 por Geoffrey Robinson (1921-2006), pediatra canadense, James R Miller (-), e Joseph R Bensimon (-).
172- Displasia epifisária múltipla tardia de Muller-Ribbing-Clément
SINÔNIMOS: Síndrome de Muller-Ribbing-Clément; Late multiple epiphyseal dysplasia; Muller-Ribbing-Clément syndrome. Descrita em 1937 por Seved Ribbing (1902-1993), radiologista sueco, em 1939 por Walther Muller (1888-1949), ortopedista alemão e em 1942 por Robert Clément (1891-1970), pediatra francês.
173- Displasia espôndilocostal de Jarcho-Levin
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESPONDILOCOSTAIS. Displasia espôndilocostal tipo 1; Síndrome de Jarcho-Levin; Jarcho-Levin syndrome. Tipo 1 (autossômica recessiva) mais comum em crianças de ascendência porto-riquenha. O tipo 2 (autossômico dominante) em crianças brancas, geralmente com longevidade quase normal. Descrita em 1938 por Saul Jarcho (1906-2000), médico, e Paul M Levin (-), neurologista, americanos.
174- Displasia fácio + esqueleto + genital de Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Smith; Displasia facio-esqueleto-genital; Smith syndrome; Facio-skeleto-genital dysplasia.
175- Displasia fibrosa policística de McCune-Albright-Sternberg
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | HIPERCROMIAS. (MAS); (AHO1); Displasia fibrosa policística; Displasia poliostótica fibrosa; Síndrome de McCune-Albright; Síndrome de Albright-McCune; Síndrome de Albright-McCune-Sternberg; Osteitis fibrosa disseminata; Polyostotic fibrous dysplasia; McCune-Albright syndrome. Acrônimo: McCune-Albright-Sternberg syndrome. Tríade:: Displasia fibrosa policística + Manchas em café-com-leite + Puberdade precoce. Descrita em 1936 por Donovan McCune (1902-1976), pediatra e em 1937 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista, americanos e por Carl Sternberg (1872-1935), patologista austríaco.
176- Displasia fronto + metafisária de Gorlin
SINÔNIMOS: SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. (FMD); Displasia frontometafisária; Displasia fronto-metafisária. Acrônimo: FrontoMetaphyseal Dysplasia. Descrita em 1969 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, e Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos.
177- Displasia imuno óssea de Schimke
SINÔNIMOS: (SIOD); Displasia espondilo-epifisária - síndrome nefrótica; Síndrome de Schimke; Schimke immunoosseous dysplasia. Descrita em 1974 por Robert Neil Schimke (-), geneticista.
178- Displasia mucoepitelial hereditária de Urban-Schosser-Spohn
SINÔNIMOS: Displasia mucoepitelial hereditária; Síndrome de Urban-Schosser-Spohn; Urban-Schosser-Spohn syndrome; Hereditary mucoepithelial dysplasia.
179- Dísplasia óculo-cerebral de Behrens-Baumann-Dust
SINÔNIMOS: Síndrome de Behrens Baumann-Dust; Microphthalmia-optic nerve aplasia syndrome; Unilateral aplasia of the optic nerve with cryptophthalmus and contralateral microphthalmus; Oculo-cerebral dysplasia; Behrens-Baumann-Vogel syndrome; Behrens Baumann Dust syndrome. Descrita em 1981 por W Behrens-Baumann (-), oftalmologista e G Dust (-), neurologista, alemães e em 1981 por W Behrens-Baumann (-), oftalmologista e MW Vogel (-).
180- Displasia oftalmo + mandibulo + mélica de Pillay
SINÔNIMOS: Síndrome de Pillay; Displasia oftalmomandibulomélica; Displasia oftalmo-mandibulo-mélica; Ophthalmomandibulomelic dysplasia; Pillay syndrome. Pêntade: Cegueira completa + Opacidades da córnea + Mastigação difícil + Fusão temporomandibular + Anomalias dos braços. Descrita em 1964 por VK Pillay (-) e MC Orth (-), ortopedistas singapurenses.
181- Displasia ósteo + condral tipo 03 de Majewski
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MOPD); Síndrome de Majewski; Osteocondrodisplasia de Majewski; Majewski syndrome; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Acrônimo: Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type. Héxade: Tórax estreito + Polissindactilia + Tíbia desproporcionalmente curta + Displasia torácica + Pulmão hipoplásico + Insuficiência respiratória. Descrita em 1971 por Frank Majewski (1941-), pediatra alemão.
182- Displasia osteoesclerótica letal do osso de Raine
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. (RNS); Síndrome de Raine; Displasia osteoesclerótica do osso; Lethal osteosclerotic bone dysplasia; Osteosclerotic bone dysplasia; Raine syndrome. Descrita em 1989 por J Raine (-), médico britânico.
183- Displasia septo pelúcido + óptica tipo 03 de De Morsier
SINÔNIMOS: (SOD); Displasia septo-óptica; Síndrome de De Morsier tipo III; Septooptic dysplasia; Kaplan-Grumbach-Hoyt syndrome; de Morsier syndrome III. Acrônimo: Septo-Optic Dysplasia. Descrita em 1956 por Georges de Morsier (1894-1982), neurologista suíço e em 1970 por William F Hoyt (-), oftalmologista, Selna Kaplan (1927-2010) e Melvin M Grumbach (1925-2016), pediatras, americanos. O Septo pelucido é formado por duas lâminas verticais no sistema nervoso central situada entre os dois hemisférios cerebrais.
184- Displasia tóraco-laringo-pélvica de Barnes
SINÔNIMOS: Síndrome de Barnes; Disostose toraco-pélvica; Thoracolaryngopelvic dysplasia; Barnes syndrome. Tríade:: Tórax pequeno + Estenose laríngea + Pelve pequena. Descrita em 1969 por ND Barnes (-) e em 1986 por John Burn (-).
185- DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO
SINÔNIMOS: DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO. Neuroectodermoses; Hamartose; Síndromes neuro-óculo-cutâneas; Síndromes neurocutâneas; Neurocutaneous Syndromes. A pele, sistema nervoso, epitélios sensoriais especiais, esmalte dos dentes, glândulas subcutâneas, sudoríparas e sebáceas se originam do folheto ectodérmico.
186- Dissinergia cerebelar mioclônica de Ramsay Hunt
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES DE INÍCIO PRECOCE. Síndrome cerebelar de Ramsay Hunt; Atrofia dentato-rubral; Dissinergia mioclônica cerebelar; Síndrome cerebelar de Ramsay Hunt; Myoclonic cerebellar dyssynergia; Progressive myoclonic ataxia; Ramsay Hunt syndrome type 1; Ramsay Hunt syndrome I. Descrita em 1921 por James Ramsay Hunt (1872-1937), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
187- Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt
SINÔNIMOS: DISTROFIAS CORNEANA. (GWCD); Distrofia corneana policromática posterior; Grayson-Wilbrandt syndrome; Polychromatic posterior corneal dystrophy; Grayson-Wilbrandt corneal dystrophy. Variante da Síndrome de Reis-Bucklers. Descrita em 1967 por Merrill Grayson (-) e Hans Wilbrandt (-), oftalmologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
188- Distrofia corneana epitelial de Meesmann
SINÔNIMOS: DISTROFIAS CORNEANA. (MECD); Distrofia de Stocker-Holt; Distrofia corneana epitelial juvenil de Meesmann; Síndrome de Meesmann-Wilke. Acrônimo: MEesmann Corneal Dystrophy. Descrita em 1938 por Alois Meesmann (1888-1969), oftalmologista alemão e em 1954 por Frederick Stocker (1893-1974), e Lawrence Holt (1919-1985), oftalmologistas americanos.
189- Distrofia heredo-macular em adulto de Stargardt-Behr
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES MACULARES DA RETINA. Síndrome de Stargardt-Behr; Síndrome de Behr II; Adult heredo-macular dystrophy; Stargardt-Behr disease; Behr syndrome II. Descrita em 1909 por Karl Stargardt (1875-1927) e em 1920 por Carl Behr (1874-1943), oftalmologistas alemães.
190- Distrofia muscular esquelética de Emery-Dreifuss
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA | LAMINOPATIAS. Síndrome de Emery-Dreifuss; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia muscular esquelética cíclica escápulo-peronial benigna com contraturas precoces; Emery-Dreifuss syndrome. Descrita em 1902 por Étienne Céstan (1872-1934) e NJ LeJonne (-), neurologistas franceses, em 1966 por Alan Emery (1928-), geneticista britânico e Fritz Dreifuss (1926-1997), médico alemão e em 1999 G Bonne (-) identificou a mutação no gene LMNA.
191- Distrofia neuroaxonal tipo 02 infantil de Seitelberger
SINÔNIMOS: DISTROFIAS NEUROAXONAIS. (DNAI); Seitelberger disease II; Distrofia neuroaxonal juvenil; Idiotia axonal amaurótica espástica; Doença de Seitelberger; Infantile neuroaxonal dystrophy; Spastic amaurotic axonal idiocy. Forma infantil da síndrome de Hallervorden-Spatz. Uma forma familiar rara de doença desmielinizante com início precoce e ausência de mielina. Descrita em 1952 por Franz Seitelberger (1916-2007), neurologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
192- Distrofia simpática reflexa variante ombro-mão de Hicks
SINÔNIMOS: (CRPS); Síndrome de Hicks; Síndrome ombro mão; Neuropatia sensorial hereditária; Síndrome de Thévenard tipo I; Reflex sympathetic dystrophy variant shoulder-hand; Familial sensory neural radiculopathy; Acrodystrophic neuropathy type I. Acrônimo: Complex Regional Pain Syndrome. Descrita em 1864 por Silas Mitchell (1829-1914), médico americano, em 1922 por EP Hick (-), patologista britânico e em 1942 por André Thévenard (1898-1952), médico francês. Diagnóstico diferencial.
193- DISTROFIAS RETINIANAS NA INFÂNCIA
SINÔNIMOS: DISTROFIAS RETINIANAS NA INFÂNCIA.
194- Distúrbio de fixação da infância com desinibição
SINÔNIMOS: Psicopatia de privação afetiva; Síndrome institucional; Institutional syndrome.
195- Distúrbio de somatização
SINÔNIMOS: Síndrome de Briquet; Distúrbio de Briquet; Distúrbio psicossomático múltiplo; Distúrbio dismórfica do corpo; Dismorfofobia corporal; Distúrbio doloroso; Somatic symptom disorder; Somatoform disorders. Descrita em 1859 por Paul Briquet (1796-1881), psiquiatra francês. Diagnóstico diferencial.
196- Distúrbio de sono-vigília não 24 horas
SINÔNIMOS: Síndrome hipernictemeral; Distúrbio de corrida livre; Hypernychthemeral syndrome; Free-running disorder; Non-24; N24SWD; Non-24-hour sleep–wake disorder. Um distúrbio do ciclo sono-vigília. São atrasos diários no início do sono e nos horários de vigília em um indivíduo que vive em uma sociedade.
197- Distúrbio doloroso somatoforme persistente
SINÔNIMOS: Cefaléia psicogênica; Psicalgia; Síndrome da dor crônica, Dor(es): psicogênicas da coluna vertebral; Somatoforme.
198- Distúrbio específico do desenvolvimento motor
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Debilidade motora da criança; Síndrome da criança desajeitada; Distúrbio; (da); (do): aquisição da coordenação, desenvolvimento do tipo dispraxia.
199- Distúrbio hipercinético + déficit de atenção na criança de Kramer-Pollnow
SINÔNIMOS: Síndrome de Kramer-Pollnow; Hyperkinetic syndrome in children; Kramer-Pollnow syndrome. Descrita em 1932 por Franz Kramer (1887-1967) e Hans Pollnow (1902-1943), psiquiatras alemães.
200- Distúrbio neurovegetativo somatoforme
SINÔNIMOS: Astenia neurocirculatória; Síndrome de Da Costa. Descrita em 1871 por Jacob Da Costa (1833-1900), médico caribenho.
201- Distúrbio obsessivo + compulsivo
SINÔNIMOS: (TOC); Transtorno obsessivo-compulsivo; Síndrome obsessivo-compulsiva; Obsessive-compulsive disorder. Descrita em 1839 por Jean-Etienne Esquirol (1772-1840), psiquiatra francês.
202- Distúrbio orgânico da personalidade e comportamento por doença cerebral
SINÔNIMOS: Devido a doença cerebral, lesão e disfunção; Psicossíndrome orgânica.
203- DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA.
204- Distúrbios de personalidade e do comportamento por doença, lesão e disfunção cerebral
SINÔNIMOS: Estado pós-leucotomia orgânica, personalidade pseudopsicopática, orgânica, pseudodebilidade, psicossíndrome da epilepsia no sistema límbico, síndromedos: frontal, lobotomizados, pós-leucotomia alterações que poderiam constituir um distúrbio residual ou concomitante de uma doença, uma lesão, ou uma disfunção cerebral.
205- Distúrbios do ciclo vigília-sono
SINÔNIMOS: NERVOSO: CICLO SONO-VIGÍLIA. Irregularidade do ritmo vigília-sono; Síndrome do atraso das fases do sono.
206- Distúrbios femuropatelares
SINÔNIMOS: Síndrome patelo-femoral. Síndrome do joelho travado?.
207- Distúrbios fóbico + ansiosos
SINÔNIMOS: Síndromes fóbicas; Fobias; Ansiedade fóbica; Fobias sociais; Fobias simples; Phobic disorders.
208- Distúrbios mental ou comportamental por anfetaminas
SINÔNIMOS: Síndrome de abstinência.
209- Distúrbios mental ou comportamental por múltiplas drogas ou substâncias psicoativas
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Distúrbio mental. Distúrbio psicótico. Intoxicação aguda. Síndrome amnésica. Síndrome de abstinência. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde.
210- Distúrbios mental ou comportamental por uso de álcool
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Alucinose alcoólica. Coma alcoólico. Delírio de ciúmes dos alcoolistas. Delirium tremens. Distúrbio psicótico residual ou de instalação tardia. Intoxicação aguda. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde.
211- Distúrbios mental ou comportamental por uso de alucinógenos
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Distúrbio psicótico. Distúrbio psicótico residual. Intoxicação aguda. Síndrome amnésica. Síndrome de abstinência. Síndrome de abstinência com delirium. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde. Intoxicação aguda com má viagem.
212- Distúrbios mental ou comportamental por uso de cafeína
SINÔNIMOS: Síndrome de abstinência.
213- Distúrbios mental ou comportamental por uso de canabinoides
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Maconha; haxixe; cânhamo; bangh; Diamba; Marijuana, marihuana; D9THC; THC; canabinoide; Ganja; baseado; Erva; Tora; Beise; Fumo; bagulho; Fininho. Distúrbio psicótico. Distúrbio psicótico residual ou de instalação tardia. Intoxicação aguda moderada. Síndrome amnésica. Síndrome de abstinência. Síndrome de abstinência com delirium. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde.
214- Distúrbios mental ou comportamental por uso de fumo
SINÔNIMOS: Distúrbio psicótico. Distúrbio psicótico residual ou de instalação tardia. Intoxicação aguda. Síndrome amnésica. Síndrome de abstinência. Síndrome de abstinência com delirium. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde.
215- Distúrbios mental ou comportamental por uso de solventes voláteis
SINÔNIMOS: Distúrbio psicótico. Distúrbio psicótico residual. Intoxicação aguda. Síndrome amnésica. Síndrome de abstinência. Síndrome de abstinência com delirium. Síndrome de dependência. Uso nocivo para a saúde.
216- Distúrbios traumáticos cumulativos
SINÔNIMOS: TDR; Traumatismo por distensão repetida; Síndrome por uso excessivo; LER; Lesões por esforços de repetição; Lesões por esforços repetitivo; Cumulative trauma disorders; Work-related musculoskeletal disorders; Repetitive strain injury. Descrita em 1700 por Bernardino Ramazzini (1633-1714), médico italiano.
217- Doença atáxica infantil de Refsum
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | ATAXIAS METABÓLICAS | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA | ICTIOSES. (NMSH IV); Síndrome de Refsum; Doença de Refsum; Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo IV; Heredopatia atáxica polineuritiforme; Doença de armazenamento do ácido fitânico; Deficiência da enzima fitanoil-CoA hidroxilase peroxissomal; Acidemia hiperpipecólica; Heredopathia atactica polyneuritiformis syndrome; Deficiency of phytanic acid oxidase; Phytanic acid storage disease; Refsum-Thiebaut syndrome; Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlke disease; Refsum syndrome; Refsum disease. Acúmulo de ácido fitânico (um ácido graxo de cadeia ramificada). Descrita em 1939 por MF Thiebaut (-), em 1945 por Sigvald Refsum (1907-1991), neurologista noruegês. Diagnóstico diferencial.
218- Doença da ataxia + aminoacidúria + pelagra de Hartnup
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL DE AMINOÁCIDOS. Síndrome de Hartnup; Doença H; Defeito de transporte de aminoácido neutro; Pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome; H Disease; Hartnup disease; Hartnup syndrome. Metabolismo anormal de triptofano. Descrita em 1956 por DN Baron (-), médico britânico. Hartnup é o sobrenome do paciente zero londrino.
219- Doença da cadeia pesada mi (IgM)
SINÔNIMOS: DOENÇAS DA CADEIA PESADA. Síndrome de hiperviscosidade. Doença da cadeia pesada tipo IgM.
220- Doença da calcinose cerebral de Fahr
SINÔNIMOS: Doença de Fahr; Calcificação dos gânglios da base; Síndrome de Fahr; Calcificação estriado-pálido-denteada; Calcinose estriado-pálido-denteada; Calcificação não-arterioesclerótica dos gânglios da base; Calcificações intracranianas simétricas dos gânglios da base; Idiopathic basal ganglia calcification; Fahr intracerebral calcinosis; Primary familial brain calcification; Fahr syndrome. Descrita em 1930 por Karl Fahr (1877-1945), patologista alemão. Diagnóstico diferencial.
221- Doença da coluna vertebral curvada de Brodie
SINÔNIMOS: (BSS); Doença de Brodie; Camptocormia de Brodie; Pleurotótono de Brodie; Síndrome da coluna vertebral curvada; Bent spine syndrome. Pseudofratura histérica da coluna vertebral. Descrita em 1818 por Benjamin Brodie {bénjamin bródi} (1783-1862), cirurgião britânico. Diagnóstico diferencial.
222- Doença da deficiência de apolipoproteína B
SINÔNIMOS: DISLIPIDEMIAS | ATAXIAS METABÓLICAS. Hipoalfalipoproteinemia; Hipobetalipoproteinemia familiar; Abetalipoproteinemia; Síndrome de Bassen-Kornzweig; Doença da deficiência de apolipoproteína B; Doença da deficiência de betalipoproteína; Abetalipoproteinemia; Bassen-Kornzweig syndrome; Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Familial hypolipoproteinemia. Uma incapacidade de absorver e transportar lipídios. Descrita em 1950 por Frank Bassen (1903-2003), médico canadense, e Abraham Kornzweig (1900-1982), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
223- Doença da degeneração hepato + lenticular de Wilson
SINÔNIMOS: METABOLISMO DO FERRO E COBRE. (DW); Doença de Wilson; Doença neurohepática de Wilson; Degeneração hepatolenticular (Putâmen+Globo pálido); Síndrome de Wilson; Pseudoesclerose cerebral; Degeneração neurohepática; Hepatolenticular degeneration; Wilson disease. Excreção biliar de cobre diminuída. Descrita em 1854 por Friedrich von Frerichs (1819-1885), patologista alemão e em 1912 por Samuel Wilson (1878-1937), neurologista americano. HT1E06- Filho cuida de mãe esquizofrênica. Diagnóstico diferencial.
224- Doença da idiotia amaurótica familiar de Tay-Sachs
SINÔNIMOS: GANGLIOSIDOSES | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. Síndrome de Tay-Sachs; Doença de Tay-Sachs; Deficiência da enzima hexosaminidase A; Idiotia amaurótica familiar; GM2 gangliosidose tipo I; Doença da deficiência da hexosaminidase A; Tay-Sachs disease; Bielschowsky amaurotic idiocy. Acúmulo de Gangliosidio GM2. Descrita em 1881 por Warren Tay (1843-1927), oftalmologista britânico, em 1887 por Bernard Sachs (1858-1944), neurologista americano e em 1914 por Max Bielschowsky (1869-1940), neuropatologista alemão. A enzima foi identificada em 1969 por Edwin H Kolodny (-), neurologista, e Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico americano. Diagnóstico diferencial.
225- Doença da infiltração pulmonar + eosinofilia de Kartagener
SINÔNIMOS: Doença de Kartagener; Kartagener disease. Forma leve de infiltração pulmonar com eosinofilia. #Síndrome de Kartagener. Descrita em 1933 por Manes Kartagener (1897-1975), médico suíço. Kartegener, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
226- Doença da lipodistrofia intestinal de Whipple
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS. Lipodistrofia intestinal de Whipple; Doença de Whipple; Síndrome de malabsorção intestinal; Lipodistrofia intestinal; Whipple disease; Great imitator; Whipple intestinal lipodystrophy. Mônade:: Miorritmia oculomastigatória.: Miorritmia óculo-facial-esquelética. Descrita em 1907 por George Whipple {wíple} (1878-1976), médico americano e Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1934. Wipple, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
227- Doença da tromboangeíte obliterante de Buerger
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE MÉDIO CALIBRE | VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. (TAO); Doença de Buerger; Tromboangeíte obliterante; Doença de Winiwarter-Buerger; Thromboangiitis obliterans; Endangitis obliterans von Winiwarter-Buerger; Buerger disease. Uma panarterite inflamatória episódica segmentada com trombose associada. #Síndrome de Buerger-Grutz. Descrita em 1879 por Felix Von Winiwarter (1852-1931), cirurgião e em 1908 por Leo Buerger {bíouger} (1879-1943), patologista, austríacos. Beurger, Beuger, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
228- Doença da vertigem de Ménière
SINÔNIMOS: EQUILÍBRIO 2- ÓRGÃO | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Doença de Ménière; Hidropsia do labirinto; Hidropsia endolinfátical; Doença de Meniere; Síndrome de Menière; Síndrome de Meniere; Vertigem de Ménière; Vertigem de Ménière; Vertigem aural; Meniere disease; Ménière syndrome. Descrita em 1861 por Prosper Ménière (1799-1862), otorrinolaringologista e em 1874 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra, franceses. Meniére: ortografia errada.
229- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 01 com Síndrome de Davidenkow
SINÔNIMOS: ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I complicado com Síndrome de Davidenkow; NMSH I complicado com a Síndrome de Davidenkow; Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo I complicado com Síndrome de Davidenkow.
230- Doença de Dowling-Degos
SINÔNIMOS: (DDD); Síndrome de Dowling-Degos; Doença dos pontos pretos na pele; Dowling-Degos disease; Reticular pigment anomaly of flexures. Descrita em 1938 por Geoffrey Dowling (1891-1976), dermatologista sul-africano e em 1954 por Robert Degos (1904-1987), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
231- Doença de Krabbe tipo 02 infantil tardia
SINÔNIMOS: CEREBROSIDOSES. Doença de Krabbe de 6 meses aos 3 anos; Krabbe syndrome tye II. Variante da síndrome de Sturge-Weber. Descrita em 1934 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês.
232- Doença de Lyme símile brasileira
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR BACTÉRIAS. (BYS); Síndrome de Baggio-Yoshinari; Borreliose humana brasileira; Brazilian Lyme-like; Brazilian Lyme-simile disease. Acrônimo: Baggio-Yoshinari Syndrome. Mônade:: Eritema migratório crônico. Descrita em 1992 por Domingos Baggio (-), entomologista, e Natalino Hajime Yoshinari (-), reumatologista.
233- Doença do neurônio motor degenerativa do adulto
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR. Síndrome do neurônio motor.
234- Doença do olho da ilha Aland
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Aland island eye disease; Aland disease; Forsius-Eriksson type ocular albinism; Forsius-Eriksson syndrome. Variante da cegueira noturna estacionária congênita incompleta. Descrita em 1964 por Henrik Forsius (1921-2018), oftalmologista, e Aldur Eriksson (1927-), geneticista, finlandeses. A Ilha de Aland é na Finlândia.
235- Doença do osso evanescente de Gorham
SINÔNIMOS: OSTEÓLISES. Osteólise pseudo-amorfa de Gorham; Doença do osso evanescente; Doença óssea fantasma; Síndrome de Gorham-Stout; Hemangiomatose e linfangiomatose do osso; Gorham disease; Gorham vanishing bone disease. Descrita em 1838 por John Jackson (1806-1879), médico e em 1954 por Lemuel Gorham (1885-1968), médico e Arthur Stout (1885-1967), patologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
236- Doença do xarope de bordo tipo clássica de Menkes
SINÔNIMOS: AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (DXB); Doença da urina em xarope de ácer (uma árvore); Cetoacidúria de cadeia ramificada; Deficiência do complexo da desidrogrenase dos a-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina; Maple-syrup urine disease; Branched-chain ketoaciduria; Maple syrup urine disease; Menkes syndrome I. #Síndrome de Menkes. Descrita em 1954 por John Menkes (1928-2008), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
237- Doença dos ossos marmóreos
SINÔNIMOS: Osteopetrose autossômica dominante; Síndrome de Albers-Schonberg; Fragilidade osteoescletótica; Osteopetrose grave; Doença de Albers-Schoenberg; Osteopetrosis; Albers-Schonberg disease; Marble bone disease. Descrita em 1904 por Heinrich Albers-Schonberg (1865-1921), radiologista alemão. Diagnóstico diferencial.
238- Doença hipofisária de Cushing
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Doença de Cushing; Síndrome de Cushing hipofisário; Síndrome de Cushing dependente da hipófise; Hiperadrenocorticismo dependente da hipófise; Superprodução de ACTH hipofisário; Síndrome de Cushing primária; Adrenocortical syndrome; Hyperadrenalism syndrome; Pituitary basophilism; Suprarenal syndrome; Cooke-Apert-Gallais syndrome. #Síndrome quando não é causada por tumor hipofisário. Descrita em 1811 por William Cooke (-), médico inglês, em 1910 por Eugène Apert (1868-1940), pediatra francês, em 1912 por Alfred Gallais (-) urologista francês e em 1932 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano. O termo "Doença de Cushing" foi introduzido em 1943 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano. HT1E16- Adolescente obesa, trombofílica. Diagnóstico diferencial.
239- Doença irido + corneo + endotelial de Cogan-Reese
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA ÚVEA. Iris nevus syndrome; Doença de Cogan-Reese; Doença iridocorneoendotelial de Cogan-Reese; Cogan-Reese disease. Variante da síndrome endotelial iridocorneana. Descrita em 1976 por David Cogan (1908-1993) e Algernon Reese Jr (1896-1981), oftalmologistas americanos.
240- Doença mieloproliferativa crônica
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMATOPOIESE, HEMATÓCRITO E HEMÓLISE. Síndrome mieloproliferativa crônica. Síndrome mielohiperplásica crônica; Doença mieloproliferativa.
241- Doença mista do tecido conjuntivo de Sharp
SINÔNIMOS: COLAGENOSES | DERMATOSES BOLHOSAS AUTOIMUNES. (MCTD); Síndrome de Sharp; Mixed connective tissue disease; Sharp syndrome. #Síndrome da poliangeíte superposta. Descrita em 1972 por Gordon C Sharp (-), reumatogista americano. Diagnóstico diferencial.
242- Doença pelo HIV
SINÔNIMOS: DOENÇAS PELO HIV | DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMÍSSIVEIS. (AIDS); Doença pelo vírus da imunodeficiência humana; Doença pelo retrovírus da imunodeficiência humana; Síndrome retroviral aguda; Síndrome de imunodeficiência adquirida; SIDA; AIDS-related complex. Acrônimo: Acquired ImmunoDeficiency Syndrome. Descrita em 1981 pelo CDC americano. O vírus foi identificado em 1983 por Luc Montagnier (1932-), médico francês. A etiologia é um RNAvírus. Diagnóstico diferencial.
243- Doença pelo HIV com linfadenopatias generalizadas persistentes
SINÔNIMOS: DOENÇAS PELO HIV. Doença pelo HIV complicado com linfadenopatias generalizadas persistentes; Complexo de relação-AIDS; Síndrome de linfadenopatia; AIDS-related complex. Diagnóstico diferencial.
244- Doença pelo HIV com linfocitose infiltrativa difusa
SINÔNIMOS: DOENÇAS PELO HIV. Síndrome de linfocitose infiltrativa difusa; Diffuse infiltrative lymphocytosis syndrome. Descrita em 1985 por Philippe Solal-Celigny (-). Diagnóstico diferencial.
245- Doença pelo HIV com síndrome de emaciação
SINÔNIMOS: DOENÇAS PELO HIV. Doença pelo HIV complicado com síndrome de emaciação; Doença pelo HIV resultando em insuficiência de crescimento; Síndrome caquética por infecção pelo HIV; Doença magra; Slim diseas; HIV wasting syndrome. Descrita em 1987 pelo Centers for Disease Control, EUA. Diagnóstico diferencial.
246- Doença pelo HIV com síndrome de infecção aguda
SINÔNIMOS: DOENÇAS PELO HIV. Doença pelo HIV complicado com síndrome de infecção aguda; Síndrome de infecção aguda associado ao HIV. Diagnóstico diferencial.
247- Doença por crio-hemaglutininas aguda pós-infecciosa
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica extrínseca pós-infecciosa aguda. Doença por crio-aglutininas aguda. Doença crônica por crio-hemaglutininas; Doença hemolítica autoimune; (tipo frio); (tipo quente); Doença por crio-aglutininas; Anemia hemolítica idiopática adquirida; Anemia, hemolytic, autoimmune. Hemaglutinina é uma glicoproteína, que tem como principal função ligar o vírus ao receptor da célula hospedeira.
248- Doença por crio-hemaglutininas crônica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica extrínseca autoimune; Chronic cryohemagglutinin disease. Doença crônica por crio-aglutininas.
249- Doença respiratória exacerbada pela aspirina
SINÔNIMOS: (AERD); Samter syndrome; Aspirina doença respiratória exacerbada; Asma induzida por aspirina; Síndrome de Widal; Tríade de Samter Fernand Widal syndrome; Samter syndrome. Acrônimo: Aspirin exacerbated respiratory disease. Tríade:: Asma brônquica + Rinite vasomotora com ou sem pólipos nasais + Intolerância a aspirina e a medicamentos semelhantes à aspirina. Descrita em 1922 por Georges Fernand-Isidore Widal (1862-1929), médico argelino e em 1967 por Max Samter (1908-1999), médico alemão.
250- Duplicação do braço curto do cromossomo 04p
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da trissomia parcial 4p+; Trissomia do braço curto do cromossomo 4; Trissomia parcial 4p; Duplicação 4p; 4p+; Duplication of the short arm of chromosome 04p. Trissomia parcial envolvendo uma cópia extra do braço p curto do cromossomo 4. Descrita em 1970 por MG Wilson (-).
251- Duplicação do braço curto do cromossomo 09p
SINÔNIMOS: Duplicação do braço curto do cromossomo 9p; Trisomia 9p; Trisomy 9p; Duplication 9p; Síndrome de Rethoré. Duplication of the short arm of chromosome 09p. Descrita em 1970 por Marie-Odile Rethoré (1929-), pediatra farancesa.
252- Efeitos da radiação aguda
SINÔNIMOS: (ARS); Doença de irradiação; Lesões por radiação; Doença por radiação; Síndrome da radiação; Traumatismos por radiação; Radiation injury; Radiation injuries; Gamma rays; Infrared rays; Microwaves; Radio waves; X-rays; Acrônimo: Acute radiation syndrome. Efeitos dentro de 24 horas após a exposição a altas doses de radiação ionizante.
253- Efeitos da vibração
SINÔNIMOS: Síndrome; (do):· martelo pneumático· vasospática traumática; vertigem do infrassom.
254- Eflúvio anágeno
SINÔNIMOS: ALOPECIAS. Síndrome de perda na fase anágena; Retardo anágeno; Loose anagen hair syndrome; Loose anagen syndrome; Anagen effluvium. Anágena: Fase de crescimento (de dois e oito anos) do ciclo do cabelo. Característico em pacientes submetidos à quimioterapia. Diagnóstico diferencial.
255- Eflúvio telógeno
SINÔNIMOS: ALOPECIAS. Síndrome de perda na fase telógena; Deflúvio telógeno; Telogen effluvium. Telógena: Fase de repouso (de dois a quatro meses) do ciclo do cabelo. Descrita em 1961 por Albert Kligman (1916-2010), dermatologista americano. Diagnóstico diferencial.
256- Elastose solar
SINÔNIMOS: Solar elastosis. TIPOS: 1- Cutis rhomboidalis nuchae. 2- Síndrome de Favre-Racouchot. 3- Placas comedonais actínicas. 4- Bandas elásticas solares do antebraço.
257- Embolia e trombose arterial da aorta abdominal terminal de Leriche
SINÔNIMOS: EMBOLIAS E TROMBOSES. Síndrome de Leriche; Oclusão da aorta abdominal terminal; Oclusão da aorta abdominal terminal; Aortoiliac occlusive disease Leriche syndrome. Descrita em 1948 por René Leriche (1879-1955), cirurgião francês.
258- Embolia gordurosa traumática
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMOSTASE E FIBRINÓLISE. Síndrome da embolia gordurosa traumática; Embolism, fat.
259- Embriofetopatia por acitretina
SINÔNIMOS: Síndrome de acitretina fetal.
260- Embriopatia por warfarina
SINÔNIMOS: Embriopatia devido a warfarina; Síndrome da warfarina fetal; Warfarin embryopathy. Descrita em 1965 por JG Hall (-).
261- Embriotoxon posterior da córnea de Axenfeld
SINÔNIMOS: DISGENESIA OCULAR. (ARS); Embriotoxon posterior da córnea; Anomalia de Axenfeld; Síndrome da disgenesia ocular de Axenfeld; Síndrome de Axenfeld; Axenfeld syndrome; Axenfeld anomaly. Embriotoxon posterior (uma linha ou anel de Schwalbe proeminente) com aderências periféricas da íris anterior. #Anomalia de Rieger. Descrita em 1920 por Karl Axenfeld (1867-1930), oftalmologista alemão. A linha de Schwalbe foi descrita por Gustav Schwalbe (1844-1916), anatomista alemão. Diagnóstico diferencial.
262- Encefalite letárgica de Pette-Doring
SINÔNIMOS: HERPESVIROSES | ENCEFALITES LETÁRGICAS. Doença de Pette-Doring; Panencefalite nodular; Pette-Doring encephalitis; Pette-Doring disease; Herpes simplex encephalitis; Encephalitis Lethargica. Variante da síndrome de van Bogaert. Descrita em 1941 por Heinrich Pette (1887-1964), neuropatologista e Gerhard Doring (-), neurologista, alemães.
263- Encefalomiopatia mitocondrial + acidose láctica + acidente vascular cerebral símile
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MELAS); Síndrome MELAS; Miopatia mitocondrial. Episódio de miopatia mitocondrial, acidose lática, AVC semelhante; MELAS syndrome. Acrônimo: Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes. Descrita em 1984 por Steven G Pavlakis (-), médico e em 1987 por Lineu Cesar Werneck (-). Diagnóstico diferencial.
264- Encefalopatia espongiforme subaguda de Creutzfeldt-Jakob
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR PRÍON | MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. Síndrome de Kuru; Doença da vaca louca (quando ataca o gado); Morte sorridente; Síndrome de Jakob-Creutzfeldet; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Doença de Creutzfeldt-Jakob; Laughing death; Laughing sickness; Creutzfeldt-Jakob syndrome. É uma neurodegeneração comprometendo os movimentos involuntários. Encefalopatia kuru na Nova Guiné. Descrita em 1920 por Hans Creutzfeldt (1885-1964) e em 1921 por Alfons Jakob (1884-1931), neurologistas alemães. Kuru é o nome local dados pelos índios papuas (antropófagos), Nova Guiné, uma ilha no Pacífico. Creutzfeldet, Jacob, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
265- Encefalopatia espongiforme subaguda de Heidenhain
SINÔNIMOS: MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. Síndrome de Heidenhain; Heidenhain variant sporadic; Heidenhain syndrome. Variante da Encefalopatia espongiforme subaguda. Descrita em 1920 por Hans Creutzfeldt (1885-1964) e em 1929 por Adolf Heidenhain (1893-1937), neurologistas alemães.
266- Encefalopatia espongiforme viral de Gerstmann-Straussler-Scheinker
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR PRÍON. (SGSS); Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker; Síndrome de Gerstmann-Straussler; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Descrita em 1936 por Josef Gerstmann (1887-1969), neuropsiquiatra e Ernst Straussler (1872-1959), neurologista, austríacos e Ilya Scheinker (1902-1954), neurologista russo. Gerstman-Strausler: ortografia errada.
267- Encefalopatia límbica paraneoplásica
SINÔNIMOS: OLFAÇÃO 5- ÁREA DE PROJEÇÃO AFERENTE CORTICAL | SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. Síndrome neurológica paraneoplásica; Encefalopatia límbica; Limbic encephalitis. Descrita em 1960 por JB Brierley (-). Diagnóstico diferencial.
268- Encefalopatia necrotizante subaguda de Leigh
SINÔNIMOS: ATAXIAS | MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (MILS); Síndrome MIL; Doença de Leigh; Síndrome de Leigh; Encefalopatia necrosante de Leigh; Encefalomielopatia necrosante de Leigh; Doença da deficiência da enzima citocromo C oxidase; Encefalomielite subaguda necrosante; Subacute necrotizing encephalomyelopathy; Leigh disease. Acrônimo: Maternally Inherited Leigh Syndrome. Descrita em 1951 por Denis Leigh {leig} (1916-1998), psiquiatra britânico.
269- Encefalopatia neuro + gastro + intestinal mitocondrial
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (MNGIE); Síndrome MNGIE; Doença mitocondrial da encefalopatia neurogastrointestinal; Síndrome da encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial; Deficiência da enzima de timidina fosforilase; Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome. Acrônimo: Mitochondrial, Neuro, Ggastro, Intestinal and Encephalomyopathy. Descrita em 1976 por Ken Okamura (-), médico.
270- Encondromatose de Kast-Ollier
SINÔNIMOS: MANCHAS ANGIOMATOSAS. Encondromatose; Doença de Ollier; Encondroma múltiplo; Encondrose múltipla; Enchondromatosis; Dyschondroplasia syndrome; Ollier syndrome; Ollier disease. #Síndrome de Maffucci (Doença de Ollier + Hemangiomas). Descrita em 1889 por Alfred Kast (1856-1903), médico alemão e em 1890 por Louis Ollier (1830 -1900), cirurgião francês. Diagnóstico diferencial.
271- Enfisema pulmonar com transparência pulmonar unilateral
SINÔNIMOS: Respiratório_04: Atresia, Estenose, Esclerose, Obstrução e Aderência. (DPOC); Síndrome de MacLeod; Pulmão hipertransparente; Síndrome de Swyer-James; Tórax hipertransparente; Transparência pulmonar; Pulmão hiperluzente; Tórax hiperluzente; Lung, hyperlucent; Swyer-James-MacLeod syndrome. #Síndrome de Swyer. Descrita em 1953 por Paul Swyer (1921-2019), pediatra britânico e George CW James (-), radiologista canadense e em 1954 por William MacLeod (1911-1977), pneumologista, inglêses.
272- Enteropatia perdedora de proteína
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. (EPP); Enteropatia perdedora de proteínas; Síndrome de excreção intestinal de proteínas; Enteropatia com perda protéica. Perda excessiva de proteínas séricas para dentro do trato gastrointestinal. Descrita em 1960 em paciente de 17 anos com pericardite constritiva. Diagnóstico diferencial.
273- Enteropatia perdedora de proteína por doença da mucosa com ulceração
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Enteropatia perdedora de proteína por doença da mucosa complicado com ulceração; Síndrome de malabsorção intestinal de proteínas.
274- Enteropatia perdedora de proteína por obstrução linfática
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Síndrome de malabsorção intestinal de proteínas.
275- Enteropatia perdedora de proteína por transudação idiopática da mucosa
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Síndrome de malabsorção intestinal de proteínas.
276- Enxaqueca da artéria basilar
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
277- Epidermólise bolhosa juncional grave de Herlitz
SINÔNIMOS: EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. Síndrome de Herlitz; Epidermólise bolhosa juncional; Epidermólise bolhosa letal; Epidermólise bolhosa de Herlitz; Epidermólise bolhosa progressiva; Doença de Herlitz; Epidermólise bolhosa juncional letal; Epidermolysis bullosa hereditaria letalis. Descrita em 1935 por Gillis Herlitz (1902-1944), pediatra sueco. Diagnóstico diferencial.
278- Epidermólise bolhosa simples localizada de Weber-Cockayne
SINÔNIMOS: EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. Síndrome de Weber-Cockayne; Localized epidermolysis bullosa simplex; Weber-Cockayne syndrome. Forma de epidermólise bolhosa. É a forma mais braanda de epidermólise bolhosa, sem a formaçãom de cicatrizes. Descrita em 1926 por Frederick Weber (1863-1962), dermatologista e em 1938 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra, ingleses.
279- Epilepsia benigna da criança com espículas-ondas centro-temporais no EEG de Rolando
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA. Epilepsia da criança benigna complicado com espículas-ondas centro-temporais no EEG; Epilepsia rolândica; Epilepsia de Rolando; Epilepsia benigna da infância complicado com pontas centrotemporais; Epilepsia rolândica benigna da infância; Benign Rolandic epilepsy; Rolandic epilepsy. Descrita em 1597 por Marinus Rulandus (-) e em 1952 por Y Gastaut (-). O sulco de Rolando (sulco central) foi descrito por Luigi Rolando (1773-1831), anatomista italiano. Diagnóstico diferencial.
280- Epilepsia com síndrome do pânico
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS. Epilepsia complicado com síndrome do pânico; Epilepsy with Panic attacks.
281- Epilepsia e síndromes epilépticas focais e parciais complexas
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS COMPLEXAS. Epilepsia parcial complexa; Epilepsia focal complexa; Epilepsia e síndromes epilépticas sintomáticas com localização focal e crises parciais complexas; Ataque parcial complexo; Complex partial epilepsy; Focal onset impaired awareness seizures; Focal dyscognitive seizures. Tipo de convulsão que surge em um lobo do cérebro, em vez de todo o cérebro. Existem dois tipos de apreensão parcial - simples e complexa. Diagnóstico diferencial.
282- Epilepsia e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS GENERALIZADAS. Diagnóstico diferencial.
283- Epilepsia e síndromes epilépticas idiopáticas com localização focal e início focal
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS. Epilepsia constitucional; Epilepsia idiopática.
284- Epilepsia e síndromes epilépticas sintomáticas com localização focal e crises parciais simples
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS SIMPLES. Epilepsia parcial simples; Epilepsias parciais; Epilepsia focal; Epilepsia parcial simples; Epilepsia abnominal; Epilepsia digestória; Distúrbio de convulsão focal; Epilepsia gelástica; Convulsões parciais simples; Partial epilepsies. Diagnóstico diferencial.
285- Epilepsia mioclônica + astática de Doose
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (MAE); Síndrome de Doose; Epilepsia mioclôno-astática; Epilepsia mioclônica atônica; Epilepsia astática mioclônica; Doose syndrome. Acrônimo: Myoclonic Atonic Epilepsy. Astática = equilibrado em todas as posições. Descrita em 1970 por Hermann Doose (1927-), pediatra alemão. Diagnóstico diferencial.
286- Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rotas de Fukuhara
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (MERRF); Síndrome MERRF; Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares ; Epilepsia mioclônica progressiva com fibras vermelhas rotas; Epilepsia mioclônica associada com ragged red fibers; Doença de Fukuhara; MERRF syndrome. Acrônimo: Myoclonus, Epilepsy and Ragged-Red Fibers. Descrita em 1980 por Nobuyoshi Fukuhara (-), neurologista japonês.
287- Epilepsia mioclônica grave na infância de Dravet
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (SMEI); Síndrome de Dravet; Dravet syndrome. Descrita em 1978 por Charlotte Dravet (1936-), psiquatra francesa.
288- Epilepsia mioclônica juvenil de Janz
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Pequeno mal impulsivo de Janz; Epilepsia mioclônica juvenil; Síndrome de Janz; Síndrome do pires voador (ataques matinais); Avet syndrome; Janz syndrome; Juvenile myoclonic epilepsy. Tríade:: Abalos musculares + Crises de ausência + Ataques tônico-clônicos. Descrita em 1867 por Théodore Herpin (1799-1865), neurologista francês, em 1957 por Wolfgang Janz (1920-2016), neurologista alemão e W Christian (-) e em 1981 por C Dravet (-) e M Bureau (-).
289- Epilepsia mioclônica progressiva + ataxia + surdez neurossensorial de May-White
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. Síndrome de May-White; Encefalopatia de resposta à biotina; Atrofia dentato-rubra-pallidoluysiana; May-White syndrome. Tipo de epilepsia mioclônica progressiva precipitada por estímulo leve. Tríade:: Epilepsia mioclônica progressiva + Ataxia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1968 por Duane L May (-) e Harry H White (-), médicos americanos.
290- Epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (EMP1); Mioclonia báltica; Síndrome da mioclono-epilepsia de Unverricht; Síndrome de Unverricht-Lundborg; Síndrome de Lundborg-Unverricht; Mioclônia familial progressiva tipo Unverricht-Lundborg; Epilepsia mioclônica do mediterrâneo; Epilepsia mioclônica báltica; Unverricht-Lundborg syndrome; Progressive myoclonus epilepsy 1A. Descrita em 1891 por Heinrich Unverricht (1853-1912), médico alemão, em 1903 por Herman Lundborg (1868-1943), médico sueco e em 1911 por Gonzalo Lafora (1886-1971), neurologista espanhol.
291- Epilepsia neonatal familiar benigna
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (BFNIS); Convulsões neonatais benignas; Epilepsia neonatal benigna; Convulsões neonatais benignas familiares. Descrita em 1964 por A Rett (-) e R Teubel (-).
292- Epilepsia neonatal não familiar
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (BINS); Crise convulsiva idiopática benigna do neonato; Crise do quinto dia; Acrônimo: Benign Idiopathic Neonatal Seizures. Descrita em 1977 por M Dehan (-).
293- Epilepsia occipital tipo Gastaut
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA. (BOEC); Epilepsia benigna da criança com paroxismos occipitais no EEG tipo Gastaut. Acrônimo: Benign Occipital Epilepsy of Childhood. Descrita em 1950 por Henri Gastaut (1915-1995), neurologista francês.
294- Epilepsia occipital tipo Panayiotopoulos
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA. Síndrome de Panayiotopoulos; Epilepsia benigna da criança com paroxismos occipitais no EEG tipo Panayiotopoulos; Epilepsia occipital benigna da infância de início precoce; Panayiotopoulos syndrome. Convulsões benignas da infância. Descrita em 1980 por Chrysostomos P Panayiotopoulos (1938-), neurologista grego.
295- Epilepsia parcial contínua de Kojewnikov
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA. Síndrome de Kozhevnikof; Síndrome de Kojewnikow; Síndrome de Rasmussen; Epilepsia partialis continua. Descrita em 1895 por Aleksej Kozhevnikov (1836-1902), médico russo e em 1958 por Theodore Rasmussen (1910-2002), neurologista americano. Koshevnikov, ortografia errada.
296- Epilepsia tipo ausência
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS GENERALIZADAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Crises de ausência; Epilepsia ausência da infância; Pequeno mal acinético; Picnoepilepsia; Epilepsia do pequeno mal; Epilepsia minor; Epilepsia menor; Childhood absence epilepsy. Descrita em 1824 por Louis Calmeil (1798-1895), psiquiatra francês.
297- Eritema nodular com alterações digitais de Nakajo-Nishimura
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (NNS); Síndrome de Nakajo; Amiotrofia-anomalia do tecido adiposo; Eritema nodular com alterações digitais; Amyotrophy-fat tissue anomaly syndrome; Secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio; Nodular erythema with digital changes; Nakajo syndrome. Acrônimo: Nakajo-Nishimura Syndrome. Descrita em 1939 por A Nakajo (-) como "econdary hypertrophic osteoperiostosis with pernio" e em 1950 por N Nishimura (-), dermatologistas.
298- Eritroceratodermia variável de Mendes da Costa
SINÔNIMOS: CERATOSES HEREDITÁRIAS. (EKV); Eritroceratodermia variável ; Eritroceratodermia figurada; Eritroqueratodermia figurada; Síndrome de Mendes da Costa; Doença de Greither; Ceratodermia palmoplantar tansgressiva e progressiva; Mendes da Costa syndrome; Mendes da Costa type erythrokeratodermia; Keratosis extremitatum. Acrônimo: ErythroKeratodermia figurata Variabilis. Keratosis extremitatum. Descrita em 1925 por Samuel Mendes da Costa (1862-1941), dermatologista holandês e em 1952 por Aloys Greither (1913-1986), dermatologista alemão.
299- Escarlatina
SINÔNIMOS: Segunda doença exantemática; Febre escarlate (vermelha); Febre da escarlatina; Scarlet fever; Dukes-Filatov disease; Scarlatina. Filatov descreveu um sinal sugestivo de escarlatina (sinal de Filatov = Palidez perioral + Face ruborizada) chamada de doença de Filatov-Dukes que seria a quarta doença exantemática, essa doença (de Clemente Dukes) não existe. A Síndrome de Koltipin é a dissociação taquicardia e febre. Descrita em 1641 por Daniel Sennert (1572-1637), médico alemão e em 1676 por Thomas Sydenham (1624-1689), médico inglês. Descrita em 1900 por Clement Dukes (1845-1925), médico inglês e em 1883 por Nil Filatov (1847-1902), pediatra russo. O sinal de Pastia foi descrito por Constantin Pastia (1883-1926), médico romeno. Diagnóstico diferencial.
300- Escleromalácia perfurante de van der Hoeve
SINÔNIMOS: Síndrome de Hoeve; Scleromalacia perforans; Hoeve syndrome. Descrita em 1893 por EH Holthouse (-) e em 1930 por Jan van der Hoeve (1878-1952), oftalmologista holandês.
301- Esclerosteose
SINÔNIMOS: DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Síndrome da osteosclerose autossômica recessiva; Cortical hyperostosis with syndactyly; Autosomal recessive osteosclerosis syndrome; Sclerosteosis; Truswell-Hansen diseases. Aumento da espessura do córtex ósseo devido à substituição de osso trabecular por osso compacto, em detrimento da cavidade medular. Descrita em 1929 por IS Hirsch (-), em 1937 por AW Falconer (-) e BJ Ryrie (-) e em 1958 por AS Truswell (-), como "osteopetrosis with syndactyly; a morphological variant of Albers-Schonberg disease". O termo "sclerosteosis" foi introduzido em 1967 por HG Hansen (-), pediatra. Diagnóstico diferencial.
302- Esôfago de Barrett
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE. Síndrome de Barrett; Barrett esophagus. Ulceração do terço inferior do esôfago. Descrita em 1950 por Norman Barrett (1903-1979), cirurgião britânico.
303- Espasmo do esfíncter de Oddi
SINÔNIMOS: Oddi syndrome. Espasmo do esfíncter de Odd imitando um cálculo biliar no ducto comum. Descrita em 1654 por Francis Glisson (1597-1677), médico britânico e a síndrome em 1887 por Ruggero Oddi (1864-1913), anatomista italiano. Diagnóstico diferencial.
304- Espru celíaco
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Síndrome de malabsorção intestinal. Doença celíaca; Enteropatia induzida por glúten; Esteatorreia idiopática; Espru não-tropical; Intolerância ao glúten; Enteropatia glúten induzida; Celiac disease; Gee disease. Descrita em 1888 por Samuel Gee (1839-1911), pediatra inglês. Gluten: ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
305- Espru tropical
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Síndrome de malabsorção intestinal. Esteatorreia tropical; Sprue tropical. #Espru celíaco. Descrita em 1759 por William Hillary (1697-1763), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
306- Esquizofrenia catatônica
SINÔNIMOS: ESQUIZOFRENIAS. Síndrome catatônica; Catatonia; Estupor catatônico; Doença de Kahlbaum; Kahlbaum syndrome I. #Catalepsia (flexibilidade cérea). Descrita em 1868 por Karl Kahlbaum (1828-1899), psiquiatra alemão. Foi classificada como um tipo de Esquizofrenia em 1906 por Eugen Bleuler (1857-1939), psiquiatra suíço. Diagnóstico diferencial.
307- Estado catatônico orgânico
SINÔNIMOS: Síndrome de estupor catatônico. Diagnóstico diferencial.
308- Estado pós-leucotomia orgânica
SINÔNIMOS: Personalidade pseudopsicopática; Pseudodebilidade; Psicossíndrome da epilepsia no sistema límbico. Uma síndrome frontal lobotomizados pós-leucotomia. A pessoa que se comporta como psicopata devido a um dano físico sofrido no cérebro. O termo "Pseudopsychopathy" foi introduzido em 1975 por D Blumer (-) e D Frank Benson (-).
309- Estenose da artéria cerebral anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Oclusão e estenose da artéria cerebral anterior.
310- Estenose da artéria cerebral média
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Oclusão e estenose da artéria cerebral média.
311- Estenose da artéria cerebral posterior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Oclusão e estenose da artéria cerebral posterior.
312- Estenose das artérias carótidas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Estenose das carótidas; Estenose carotídea; Estreitamento das artérias carótidas; Úlcera carotídea; Carotid stenosis.
313- Estenose do canal salivar de Mikulicz-Radecki
SINÔNIMOS: Doença de Mikulicz Radecki; Lesão linfoepitelial benigna de glândula salivar; Dacryosialoadenopathy; Mikulicz disease; Mikulicz syndrome; Mikulicz-Radecki syndrome. Aumento simétrico crônico das glândulas lacrimais e salivares. Uma forma branda da Síndrome de Sjogren. Descrita em 1892 por Johann von Mikulicz-Radecki (1850-1905), cirurgião polonês. Diagnóstico diferencial.
314- Estomatite vesicular por enterovírus
SINÔNIMOS: Síndrome pé-mão-boca; Doença da mão-pé-boca; Doença de mão pé e boca; Síndrome coxsakie; Coxsackie virus infection; Hand, foot and mouth disease; Hand-foot-and-mouth disease. #Febre aftosa causada por picornavirus. A etilogia é o vírus A16 do coxsackie da família dos enterovírus, ou coxsackie B ou pelo vírus do enterovírus 71. Diagnóstico diferencial.
315- Estupor dissociativo
SINÔNIMOS: Síndrome de estupor dissociativo; Síndrome de estupor dissociativo. Diagnóstico diferencial.
316- Exantema súbito
SINÔNIMOS: Sexta doença exantemática; Roséola infantum; Roséola infantil; Febre dos 3 dias; Síndrome de Zahorsky tipo I; Exanthema subitum; Zahorsky syndrome I; Roseola infantum; Exanthem subitum. Descrita em 1910 por John Zahorsky Jr (1871-1963), pediatra húngaro. Diagnóstico diferencial.
317- Facomatose da macrocefalia + pseudopapiledema + hamartoma múltiplo de Cowden
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | LENTIGINOSES FAMILIAR | SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. (BRRS); Facomatose de Riley-Smith; Facomatose do hamartoma múltiplo de Cowden; Síndrome de Cowden; Síndrome de Ruvalcaba-Myhre; Síndrome de Riley-Smith; Síndrome de Bannayan-Zonana; Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Cowden syndrome; Multiple hamartoma syndrome. Tríade:: Macrocefalia + Pseudopapiledema + Hamartomas múltiplos. Descrita em 1960 por Harris D Riley Jr (1925-), pediatra e William R Smith (-), pediatras americanos, em 1963 por Kenneth M Lloyd II (-), dermatologista e Macey Dennis (-), médico, americanos, em 1971 por George Bannayan (1931-), patologista israelense, em 1976 por Jonathan X Zonana (-), pediatra americano e em 1980 por Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), pediatra mexicano. Rachel Cowden nome do paciente zero. Harmatoma, harmartoma, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
318- Facomatose de Meckel-Gruber
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS. (MGS); Disencefalia esplacnocística; Síndrome de Meckel; Síndrome de Meckel-Gruber; Meckel syndrome; Gruber syndrome; Dysencephalia splanchnocystic syndrome. Acrônimo: Meckel-Gruber Syndrome. Descrita em 1822 por Johann Meckel Jr (1781-1833) e em 1934 por Georg Gruber (1884-1977), anatomistas alemães. Diagnóstico diferencial.
319- Facomatose de Peutz-Jeghers
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | LENTIGINOSES FAMILIAR | NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Peutz-Jeghers; Síndrome de Jeghers-Peutz; Lentiginose perioral; Polipose intestinal com pigmentação melânica; Periorificial lentiginosis with visceral polyposis; Peutz-Touraine-Jeghers syndrome; Peutz-Jeghers syndrome. Descrita em 1896 por Jonathan Hutchinson (1828-1913), cirurgião inglês, em 1921 por Johannes Peutz (1886-1957), médico holandês, em 1949 por Harold Jeghers (1904-1990), médico americano. O termo "Lentigo poliposis" foi introduzido em 1945 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
320- Facomatose de Proteus
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. Síndrome de Proteus; Síndrome de gigantismo parcial-nevos-hemihipertrofia-macrocefalia; Síndrome de Wiedemann; Doença do homem elefante; Proteus syndrome. Tríade: Crescimento assimétrico e/ou desproporcional de membros + Hamartomas + Malformações vasculares. Descrita em 1976 por Samia A Temtamy (1935-), geneticista egipcia e John G Rogers (-) e em 1979 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano e PW Hayden (-). O termo "Proteus syndrome" foi introduzido em 1983 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão. Joseph "homem elefante" Merrick (1862-1890), paciente inglês. Proteu, deus da mitologia grega com formas grotescas. Diagnóstico diferencial.
321- Facomatose tipo 01 de Touraine
SINÔNIMOS: FACOMATOSES. Facomatose tipo I de Touraine; Síndrome de Touraine tipo I; Touraine syndrome I. Facomatose neurocutânea. Descrita em 1941 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês.
322- FACOMATOSES
SINÔNIMOS: FACOMATOSES. Síndromes neuro-óculo-cutâneas; Distúrbios neurocutâneos. Phakos (gr) = mancha cutânea semelhante a sarda. #Hamartoma. O conceito de folhetos (camadas) embrionárias foi proposto em 1828 por Karl von Baer (1792-1876), naturalista russo. O termo "Facomatose" foi introduzido em 1920 por Jan van der Hoeve (1878-1952), oftalmologista holandês.
323- Falência de múltiplos órgãos
SINÔNIMOS: (MODS); Síndrome da disfunção de múltiplos órgãos; Síndrome da disfunção multissistêmica; Total organ failure; Multisystem organ failure; Multiple organ failure. Acrônimo: Multiple Organ Dysfunction Syndrome. O termo "Multiple organ failure" foi introduzido em 1977 por Ben Eiseman (-), médico.
324- Fasciíte difusa eosinofílica de Shulman
SINÔNIMOS: ESCLERODERMIAS LOCALIZADAS. (FE); Esclerodermia circunscrita fasciíte eosinifílica; Fasciíte difusa eosinofílica; Fasciolite eosinofílica; Fasceíte eosinofílica; Fasciíte eosinofílica difusa; Fasceíte difusa com eosinofilia; Síndrome de Shulman; Doença Shulman; Eosinophilic fasciitis. Variante da esclerodermia com eosinofilia e fascite. Descrita em 1974 por Lawrence E Shulman (1941-), reumatologista israelense. Diagnóstico diferencial.
325- Febre hemorrágica por vírus Hantaan com Síndrome renal
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA | HANTAVIROSES. (HFRS); Febre hemorrágica por vírus Hantaan complicado com síndrome renal; Nefropatia epidêmica; Nefrose-nefrite hemorrágica; Febre hemorrágica epidêmica; Encefalite Hantaan; Korean hemorrhagic fever; Hemorrhagic fever with renal syndrome. Descrita em 1934 por SG Zetterholm (-). Diagnóstico diferencial.
326- Febre hemorrágica por vírus Puumala com Síndrome renal
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA | HANTAVIROSES. Febre hemorrágica por vírus Puumala complicado com síndrome renal; nefropatia epidêmica. Diagnóstico diferencial.
327- Febre hemorrágica por vírus Seul com Síndrome renal
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA | HANTAVIROSES. Febre hemorrágica por vírus Seul complicado com síndrome renal.
328- FEBRES PERIÓDICAS
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. Febre recorrente periódica; Periodic fever syndrome. São caracterizadas por episódios recorrentes de processos inflamatórios sistêmicos por anormalia de genes que participam do controle da inflamação.
329- Fenômeno de Claude Bernard
SINÔNIMOS: Claude Bernard syndrome. Inverso da síndrome de Horner. Descrita em 1853 por Claude Bernard (1813-1878), médico francês.
330- Fenótipo MASS
SINÔNIMOS: Prolapso da válvula mitral, diâmetro da raiz da aorta nos limites superiores do normal para o tamanho do corpo, estrias da pele e condições esqueléticas semelhantes à síndrome de Marfan. Acrônimo: Mitral valve prolapse, Aortic root diameter at upper limits of normal for body size, Stretch marks of the skin and Skeletal conditions similar to Marfan syndrome. Tétrade: Prolapso da mitral + Dilatação aórtica borderline e não progressiva + Estrias cutâneras + Anomalias esqueléticas. O acrônimo foi criado em 1989 por MJ Glesby (-) e Reed E Pyeritz (-). Diagnóstico diferencial.
331- Feocromocitoma
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome simpática da supra-renal; Suprarenal sympathetic syndrome; Adrenal sympathetic syndrome; Adrenal medulla tumor syndrome; Pheochromocytoma. Feo+cromo = escuro, preto, pardo + sais de cromo. Tétrade:: Polifagia + Polidipsia + Poliúria + Hipertensão arterial recorrente. Descrita em 1886 por Felix Frankel (-), médico alemão. O termo "Pheochromocytoma" foi introduzido em 1912 por Ludwig Pick (1868-1944), patologista polonês. Diagnóstico diferencial.
332- Feto e recém-nascido afetados por síndromes de transfusão placentária
SINÔNIMOS: Anormalidade placentária e do cordão umbilical resultante em transfusão transplacentária gêmeo a gêmeo ou outras transfusões transplacentárias.
333- Fibromialgia
SINÔNIMOS: Fibrosite; Reumatismo muscular; Síndrome da dor miofacial difusa; Fibromyalgia; Fibromyalgia syndrome. O termo "Fibrosite" foi introduzido 1904 por William Gower (1845-1915), neurologista britânico e em 1976 foi substituído por Fibromialgia. Diagnóstico diferencial.
334- Fibrose da medula óssea com metaplasia mieloide crônica
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMATOPOIESE, HEMATÓCRITO E HEMÓLISE. Fibrose da medula óssea complicado com metaplasia mieloide crônica; Síndrome mieloproliferativa crônica; MFP; Mielofibrose primária; Mielofibrose crônica idiopática; Metaplasia mieloide agnogênica; Mielofibrose crônica; Mielofibrose crônica; Metaplasia mieloide agnogênica; Mieloesclerose (megacariocítica) complicada com metaplasia mieloide. Descrita em 1879 por Gustav Heuck (1854-1940), cirurgião alemão. Diagnóstico diferencial.
335- Fibrose pulmonar idiopática de Hamman-Rich
SINÔNIMOS: Síndrome do bloqueio capilar alveolar; Pneumonia intersticial aguda; Alveolite fibrosante criptogênica; Fibrose pulmonar difusa; Síndrome de Hamman-Rich; Acute interstitial pneumonitis; Acute interstitial pneumonia; Pulmonary fibrosis; Alveolar capillary block syndrome; Diffuse pulmonary fibrosis syndrome; Rheumatoid lung syndrome; Hamman-Rich syndrome. Descrita em 1838 por Dominic Corrigan (1802-1880), médico irlandês, em 1933 por Arnold Rich (1893-1968), patologista e em 1935 por Louis Hamman (1877-1946), médico, americanos. Diagnóstico diferencial.
336- Fístula enterovesical
SINÔNIMOS: Síndrome de Gouverneur; Gouverneur syndrome. Uma fístula vesicointestinal com dor suprapúbica associada, frequência urinária, dor ao urinar e tenesmo. Descrita por R Gouverneur (-), médico francês.
337- Flebite da mama de Mondor
SINÔNIMOS: VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. Doença de Mondor da mama; Flebite de Mondor; Síndrome de Mondor; Tromboflebite superficial da mama. Descrita em 1939 por Henri Mondor (1885-1962), cirurgião francês.
338- Fundus flavimaculatus de Franceschetti
SINÔNIMOS: DISTROFIAS PADRONIZADA DO EPITÉLIO PIGMENTAR DA RETINA. Distrofia do epitélio pigmentar da retina fundus flavimaculatus de Franceschetti; Fundus flavimaculatus; Doença de Franceschetti; Franceschetti disease. #Síndrome de Franceschetti tipos I e II. #Doença de Stargardt. O termo "fundus flavimaculatus" foi introduzido em 1965 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço é usado quando manchas características se espalham pelo fundo do olho. Diagnóstico diferencial.
339- Ganglionite geniculada pós-herpética de Ramsay Hunt
SINÔNIMOS: HERPESVIROSES. Ganglionite geniculada pós-herpética; Zóster geniculado; Herpes zoster do ouvido externo; Neuralgia geniculada; Síndrome auricular de Ramsay Hunt; Herpes zoster geniculado; Herpes zoster oticus; Ramsay Hunt syndrome type 2; Ramsay Hunt syndrome II. O gânglio geniculado é sensitivo e faz parte do nervo facial. Descrita em 1861 por Friedrich von Barensprung (1822-1864), médico alemão e em 1907 por James Ramsay Hunt (1872-1937), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
340- Geroderma infantil de Souques-Charcot
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. Geroderma de Souques-Charcot; Souques-Charcot geroderma; Geroderma infantilis. Geroderma = velho + pele. Variante da Progeria da criança (Síndrome de Hutchinson-Gilford). Descrita por Alexandre-Achille Souques (1860-1944) e Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatras franceses. Diagnóstico diferencial.
341- Gerodermia osteodisplásica de Bamatter
SINÔNIMOS: Síndrome de Bamatter; Síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro; Síndrome de Walt Disney; Nanismo Walt Disney; Bamatter syndrome. Descrita em 1949 por Frédéric Bamatter (1899-1988), A Franceschetti (-), D Klein (-), A Sierro (-), pediatras suiços.
342- Glaucoma pigmentar
SINÔNIMOS: Síndrome de dispersão ocular pigmentar; Pigmentary ocular dispersion syndrome; Pigmentary glaucoma. Descrita em 1949 por H Saul Sugar (-) e Fleming A Barbour (-), médicos e em 1977 por B Becker (-).
343- Glossite romboide mediana
SINÔNIMOS: Síndrome de Broco-Pautrier; Glossite romboidal mediana; Brocq-Pautrier syndrome. Descrita em 1914 por Louis-Anne-Jean Brocq (1856-1928) e Lucien-Marie Pautrier (1876-1959), dermatologistas franceses.
344- Granulomatose poliangeítica com eosinofilia de Churg-Strauss
SINÔNIMOS: COLAGENOSES | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS | VASCULITES NECROTIZANTES PRIMÁRIAS. Síndrome de Churg-Strauss; Poliarterite nodosa com comprometimento pulmonar; Franulomatosis eosinophilic witn polyangiitis Glomerulonefrite pauci-imune; Granulomatose alérgica; Angeíte granulomatosa; Angeiíte alérgica de Churg-Strauss; Allergic granulomatosis and angiitis; Churg-Strauss syndrome. Uma vasculite multissistêmica grave. Descrita em 1951 por Jacob Churg (1910-2005), patologista polonês e Lotte Strauss (1913-1985), patologista alemã e em 1954 por Gabriel C Godman (-), patologista e Jacob Churg (1910-2005), patologista polonês. Isabel?.
345- Gravidez com hipotensão arterial sistêmica
SINÔNIMOS: OBSTERÍCIA. Gravidez complicado com hipotensão arterial sistêmica; Síndrome da hipotensão materna.
346- Gravidez com Síndrome dos anticorpos antifosfolipídeos
SINÔNIMOS: OBSTERÍCIA. Gravidez complicado com Síndrome de anticorpos antifosfolípides; Antifosfolipídio-lúpus anticoagulante. Gravidez complicado com Síndrome de anticorpo anticardiolipina.
347- Gravidez com Síndrome HELLP
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA PRIMÁRIA. (DHEG); Gravidez complicada com Síndrome HELLP; Doença hipertensiva específica da Gravidez; Síndrome hipertensiva gestacional. Microangiopatia trombótica. Acrônimo: Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelet. Descrita em 1954 por Jack Pritchard (1990-2003) e o acrônimo em 1982 por Louis Weinstein (1908-2000), obstertras americanos. Diagnóstico diferencial.
348- Hemangioendotelioma kaposiforme
SINÔNIMOS: (KHE); Hemangio-endotelioma kaposiforme. Acrônimo: Kaposiform HemangioEndothelioma. Um tipo de tumor vascular. Associação com a Síndrome de Kasabach-Merritt. Descrita em 1993 por LR Zukerberg (-). Diagnóstico diferencial.
349- Hemangioma histiocitoide
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS.
350- Hemoglobinúria fria paroxística
SINÔNIMOS: (PCH); Hemoglobinúria paroxística fria; Síndrome de Donath-Landsteiner; Donath-Landsteiner syndrome; Paroxysmal cold hemoglobinuria. Primeira condição reconhecida como uma doença autoimune. Descrita por Johannes Actuarius (1275-1328), médico bizantino e em 1904 por Julius Donath (1870-1950) e Karl Landsteiner (1868-1943), médicos austríacos.
351- Hemoglobinúria paroxística noturna
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Síndrome de Marchiafava-Michelli; Strubing-Marchiafava-Micheli syndrome; Paroxysmal hemoglobinuria; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Descrita em 1882 por Paul Strubing (1852-1915), médico alemão, Fermand Trousseau (1801-1867) médico francês, e Ferdinando Micheli (1845-1920), médico italiano.
352- Hemorragia cerebelar
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Hemorragia encefálica traumática; Hemorragia cerebelar traumática; Brain hemorrhage, traumatic. Diagnóstico diferencial.
353- Hemorragia cerebelar não-traumática e da fossa posterior do feto ou recém-nascido
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
354- Hemorragia subaracnoide proveniente da artéria basilar
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
355- Hemorragia subaracnoide proveniente da artéria cerebral média
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
356- Hidrocefalia de pressão normal de Hakim
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome de Hakim; Hakim-Adams syndrome; Hidrocefalia com pressão normal; Hydrocephalus, normal pressure; Triade of Hakim. Tríade:: Incontinência urinária + Demência + Transtorno da marcha. Descrita em 1965 por Salomón Hakim Dow (1922-2011), neurocirurgião colombiano e Raymond Adams (1911-2008), neurologista americano.
357- Hidronefrose
SINÔNIMOS: Síndrome da junção ureteropélvica; Dilatação renal; Rim dilatado; Hydronephrosis.
358- Hiperenzimemia pancreática familiar de Gullo
SINÔNIMOS: Síndrome de Gullo; Hiperenzimemia pancreática benigna; Benign pancreatic hyperenzymemia; Familial pancreatic hyperenzymemia; Gullo syndrome. Um aumento da atividade das enzimas pancreáticas por pelo menos 1 ano sem qualquer evidência indicando distúrbio pancreático. Descrita em 2000 por L Gullo (-).
359- Hiperlipidemia familiar tipo 01A
SINÔNIMOS: HIPERLIPIDEMIAS. Hiperlipidemia familiar tipo IA; Hiperlipoproteinemia familiar tipo I; Síndrome de Burger-Grutz; Deficiência da enzima lipoproteina lipase; Xantomatose hiperlipêmica idiopática; Burger-Grutz syndrome; Idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; Familial hyperlipoproteinemia type I. Deficiência da lipoproteína lipase (LLPL). #Doença de Buerger (tromboangeíte obliterante). Descrita em 1932 por Geburtstag von Max Burger (1885-1985), fisiopatologista, e Otto Grutz (1886-1963), dermatologista, alemães. Classificação de Donald Fredrickson (1924-2002), médico americano. Gruetz, ortografia errada.
360- HIPERLIPIDEMIAS
SINÔNIMOS: HIPERLIPIDEMIAS. As hiperlipidemias primárias (genética) são: Tipo I (Síndrome de Buerger-Gruetz), tipo IIA (Hipercolesterolemia familiar), tipo IIB (Hiperlipidemia mista), tipo III (Disbetalipoproteinemia), tipo IV (Hiperlipidemia familiar) e tipo V (Hipertriglideridemia endógena).
361- Hiperostose cortical congênita de Caffey-Silverman
SINÔNIMOS: NECROSES AVASCULARES DOS OSSOS. Hiperostose cortical infantil; Síndrome de Caffey-de Toni-Silverman; Doença de Caffey; Infantile cortical hyperostosis; Caffey syndrome; Caffey-Silverman syndrome; Caffey-Smyth syndrome; Caffey-de Toni-Silverman disease. Descrita em 1930 por G Roske (-), pediatra alemão, em 1945 por John Caffey (1895-1978), pediatra e William Silverman (1917-2004), neonatologista, americanos, em 1946 por Francis Smyth (1895-1972), pediatra americano e em 1953 por Giovanni De Toni (1895-1973), pediatra italiano. Diagnóstico diferencial.
362- Hiperostose cortical generalizada de Schwartz-Jampel
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS | MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. Síndrome de Aberfeld; Displasia epifisária múltipla; Miotonia condrodistrófica; Síndrome de Schwartz-Jampel; Osteochondrodysplasias; Catel-Hempel syndrome; Burton syndrome; Burton skeletal dysplasia; Schwartz-Jampel syndrome; Congenital clepharophimosis associated with generalized myopathy syndrome; Ocular and facial abnormalities syndrome. Descrita em 1962 por Oscar Schwartz (1919-), pediatra e Robert Jampel (1926-), oftalmologista, americanos, em 1965 por Donald C Aberfeld (1932-), neurologista romeno e em 1981 por Barbara K Burton (-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
363- Hiperostose frontal interna de Morgagni-Stewart-Morel
SINÔNIMOS: Hiperostose do osso frontal interna; Leontíase óssea; Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel; Hyperostosis frontalis interna syndrome; Metabolic craniopathy; Katz syndrome; Morgagni Stewart Morel syndrome; Morgagni-Stewart-Morel syndrome. Tétrade:: Hiperostose frontal interna + Obesidade + Virilismo + Hirsutismo. Descrita por Marcello Malpighi (1628-1694), histologista italiano, em 1765 por Giovanni Morgagni (1682-1771), anatomista italiano, em 1928 por Douglas Stewart (1860-1930), neurologista inglês e em 1930 por Ferdinand Morel (1888-1957), psiquiatra suíço.
364- Hiperplasia hemifacial + estrabismo de Bencze
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Bencze; Hiperplasia hemifacial com estrabismo; Hemifacial hyperplasia with strabismus; Bencze syndrome. Crescimento anormal do esqueleto facial, tecidos moles e vísceras, especialmente do lado esquerdo. Descrita em 1973 por J Bencze (-), neurologista húngaro.
365- Hiperprolactinemia em mulheres
SINÔNIMOS: Síndrome da hipersecreção de prolactina; Síndrome de Ahumada-Del Castillo; Secreção inadequada de prolactina; Hyperprolactinemia; Amenorrhea-Galactorrhea-FSH decrease syndrome. Descrita em 1932 por Juan Ahumada Sotomayor (1890-1976), ginecologista e Enrique Del Castillo (1897-1969), médico, argentinos. Diagnóstico diferencial.
366- Hiperprolactinemia masculino
SINÔNIMOS: Hiperprolactinemia em homens; Síndrome da hipersecreção de prolactina em homens; Secreção inadequada de prolactina em homens; Hyperprolactinemia in men. Diagnóstico diferencial.
367- Hipertensão arterial pulmonar primária
SINÔNIMOS: Respiratório_10: Hemodinâmica, Microcirculação e Hemorragia. Hipertensão pulmonar; Hipertensão arterial pulmonar idiopática; Doença de Ayerza-Arrillaga; Arteriopatia pulmonar plexogênica; Síndrome de Romberg-Wood; Síndrome de Ayerza; Hypertension, pulmonary; Ayerza syndrome. Descrita em 1891 por Ernst von Romberg (1865-1933), médico alemão, em 1901 por Abel Ayerza (1861-1918), médico, em 1912 por Francisco Arrillaga (1886-1950), cardiologista, argentinos e 1959 por Paul Wood (1907-1962), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
368- Hipertricose familiar do cotovelo
SINÔNIMOS: Síndrome dos cotovelos cabeludos; Hipertricose cubital; Hipertricose cubital familial; Displasia dos cotovelos cabeludos; Hairy elbows syndrome; Hypertrichosis cubiti. Descrita em 1970 por Peter Beighton (-).
369- Hipofisite linfocítica associada à síndrome de dacrioadenite
SINÔNIMOS: Lymphocytic hypophysitis associated with dacryoadenitis syndrome. Uma síndrome autoimune.
370- Hipopituitarismo agudo pós-parto de Simmonds-Sheehan
SINÔNIMOS: Síndrome de Sheehan; Síndrome da necrose pituitária; Necrose coagulativa da adenohipófise; Pituitary necrosis syndrome; Postpartum hypopituitarism syndrome; Sheehan syndrome; Simmonds-Sheehan syndrome. Descrita em 1914 por Morris Simmonds (1855-1925), médico alemão e em 1937 por Harold Sheehan (1900-1988), patologista inglês.
371- Hipopituitarismo crônico
SINÔNIMOS: Hipossecreção adenohipofisária; Síndrome da hipossecreção hipofisária anterior.
372- Hipoplasia da fíbula + encurvamento do femur + oligodactilia
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa; Fuhrmann syndrome; Fibular hypoplasia or aplasia-femoral bowing-oligodactyly syndrome; Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome. Tríade:: Hipoplasia da fíbula + Encurvamento do femur + Oligodactilia. Descrita em 1980 por W Fuhrmann (-), A Fuhrmann-Rieger (-) e F de Sousa (-). Diagnóstico diferencial.
373- Hipoplasia dérmica focal de Goltz-Gorlin
SINÔNIMOS: COLAGENOSES | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (HDF); Síndrome de Goltz; Hipoplasia dérmica focal; Síndrome da hipoplasia foco-dermal. Focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; Ward syndrome II. Displasia dos 3 folhetos embrionários. #Síndrome de Gorlin-Goltz. Descrita em 1935 por SL Liebermann (-) e em 1962 por Robert Goltz (1923-2014), dermatologista americano como "atrophodermia linearis maculosa et papillomatosis congenitalis" e Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
374- Hipoplasia e displasia da medula espinhal
SINÔNIMOS: Nervoso_02: Displasias, Distrofias, Distopias e Degenerações. Atelomielia; Mielatelia; Mielodisplasia; Craniorraquisquise; Defeitos do desenvolvimento do tubo neural; Diastematomielia; Exencefalia; Mielodisplasial; Cisto neurentérico; Síndrome do cordão travado; Mielodisplasia da medula espinhal.
375- Hipotensão arterial sistêmica
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: REGULAÇÃO (Pressão arterial). Síndrome hipotensiva.
376- Hipoventilação alveolar primária
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de hipoventilação central congênita; Maldição de Ondine; Síndrome de Ondine; Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Descrita em 1970 por Robert Mellins (1928-2012), médico americano. Ondina, ninfa nórdica, amaldiçoou o amante traidor para esquecer de respirar. Diagnóstico diferencial.
377- Histiocitoma eruptivo generalizado
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Histiocytoma. Descrita em 1964 por John P O"Brien (1914-), dermatologista australiano e Arthur Stout (1885-1967), patologista americano.
378- Histiocitoma fibroso angiomatoide
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Fibro-histiocitoma angiomatoide.
379- Histiocitoma fibroso atípico
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Tumores fibro-histiocíticos plexiformes?.
380- Histiocitoma fibroso maligno
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. (MFH); Histiocitoma maligno fibroso; Fibro-histiocitoma maligno pleomórfico. Acrônimo: Malignant Fibrous Histiocytoma. Descrita em 1964 por JE O"Brian (-) e AP Stout (-).
381- Histiocitoma nodular progressivo
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS.
382- Histiocitose multifocal subaguda de Hand-Schuller-Christian
SINÔNIMOS: HISTIOCITOSES DE CÉLULAS DE LANGERHANS. Síndrome de Hand-Schuller-Christian; Retículo-endoteliose crânio-hipofisária; Doença de Letterer-Siwe disseminada crônica; Doença de Hand-Schüller-Christian muitifocal crônica. Variante crônica da histiocitose X. Descrita em 1893 por Alfred Hand Jr (1868-1949), pediatra americano, em 1920 por Henry Christian (1876-1951), médico americano, em 1926 por Artur Schuller (1874-1957), neurologista austríaco e em 1919 por Henry Christian (1876-1951), pediatra americano.
383- Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça de Rosai-Dorfman
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça; Histiocitose do sinus com linfonodopatia maciça; Doença de Rosai-Dorfman; Reticulohistiocitoma de células gigantes; Xantogranuloma; Histiocitose de células não Langerhans; Linfohistiocitose hemofagocítica; Síndrome de Destombes-Rosai-Dorfman; Rosai-Dorfman syndrome. Sinus (sacos) refere-se aos sinus linfáticos. Descrita em 1965 por Pierre Destombes (1912-2002), patologista francês e em 1969 por Juan Rosai (1940-), patologista italiano, e Ronald Dorfman (1923-2012), patologista americano. Diagnóstico diferencial.
384- HISTIOCITOSES DE CÉLULAS DE LANGERHANS
SINÔNIMOS: HISTIOCITOSES DE CÉLULAS DE LANGERHANS. Histiocitose X; Histiocitose classe I. As 4 formas clínicas são: Granuloma eosinofílico do osso, Síndrome de Hand-Schuller-Christian, a Doença de Letterer-Siwe e a Doença de Hashimoto-Pritzker (variante congênita autolimitada). #Histiocitose das células não Langerhans. #Histiocitose maligna. Descrita em em 1865 por Thomas L Smith (-), em 1893 por Alfred Hand Jr (1868-1949), pediatra americano e em 1953 por Louis Lichtenstein (1906-1977), patologista americano que propôs o termo Histiocitose X por causa da etiologia desconhecida). Os corpos X intracelulares são os grânulos de Birbeck (presentes no citoplasma das células de Langerhans), descritos em 1961 por Michael Birbeck (1925-2005), oncologista inglês. Lichteinstein, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
385- HISTIOCITOSES DE CÉLULAS NÃO LANGERHANS
SINÔNIMOS: HISTIOCITOSES DE CÉLULAS NÃO LANGERHANS. Histiocitose classe II.
386- HISTIOCITOSES MALIGNAS
SINÔNIMOS: HISTIOCITOSES MALIGNAS.
387- Icterícia idiopática crônica familiar de Dubin-Johnson
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Dubin-Johnson; Icterícia idiopática crônica; Sídrome de Duhin-Johnson-Sprinz; Dubin-Johnson syndrome; Chronic idiopathic jaundice. Deficiência na secreção da bilirrubina direta (conjugada). Descrita em 1954 por Isadore Dubin (1913-1980), patologista canadense, e Frank Johnson (1919-), médico americano. Jonson, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
388- Ictiose bolhosa de Siemens
SINÔNIMOS: ICTIOSES. Síndrome de Siemens tipo I; Siemens syndrome I. Defeito na queretina 2 e no estrato granuloso da epiderme. Descrita em 1925 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão.
389- Ictiose hystrix tipo 01 de Curth-Macklin
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | ICTIOSE HYSTRIX. Ictiose hystrix tipo 1; Ictiose de Curth-Macklin; Síndrome de Curth-Macklin; Ichthyosis hystrix Curth-Macklin; Curth-Macklin syndrome. Hystrix (grego) = porco-espinho. Descrita em 1954 por Helene Ollendorff-Curth (1899-1982), dermatologista alemã e Madge Macklin (1893-1962), geneticista americana. Diagnóstico diferencial.
390- Ictiose hystrix tipo 03 de Rheydt
SINÔNIMOS: ICTIOSE HYSTRIX. (HID) syndorne; Ictiose hystrix tipo 3; Ictiose Hystrix-like com síndrome de surdez; Síndrome HID; Hystrix-like ichthyosis with deafness syndrome. Descrita em 1977 por Gilardi S Schnyder (-), na cidade de Rheydt, Alemanha. Diagnóstico diferencial.
391- Ictiose lamelar da prematuridade
SINÔNIMOS: ICTIOSES. Ictiose lamelar; Ichthyosis congenita; Síndrome da ictiose da prematuridade; Ichthyosis prematurity syndrome; Lamellar ichthyosis; Seeligmann syndrome. A variante mais comum de ictiose congênita autossômica recessiva. Presença de escamas grandes em todo o corpo sem eritrodermia significativa. #Eritrodermia ictiosifome. Descrita em 1841 por E Seeligmann (-). Diagnóstico diferencial.
392- Imunodeficiência combinada de linfócitos B e T
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADA DE LINFÓCITOS B E T. Alinfocitose; Síndrome de Glanzmann-Riniker; Síndrome da imunodeficiência mista severa; Alinfoplasia tímica; Síndrome do menino bolha; Bubble boy syndrome; Glanzmann-Riniker syndrome; Severe combined immunodeficiency. Baixos número de células linfócitos T e/ou B e/ou células NK. Descrita em 1950 por Paul Riniker (-), patologista e Eduard Glanzmann (1887-1959), pediatra, suíços. Filme do Menino na bolha.
393- Imunodeficiência combinada de linfócitos B e T-timoma de Good
SINÔNIMOS: Síndrome de Good; Thymoma with immunodeficiency; Good syndrome. Suscetibilidade aumentada a infecções bacterianas, fúngicas, virais e oportunistas. Descrita em 1955 por Robert A Good (-) e RL Varco (-).
394- Imunodeficiência da imunoglobulina M aumentada
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS B. Hyper-IgM (HIGM) syndrome Imunodeficiência com aumento de imunoglobulina M; Síndrome de hiper-IgM; Hyper-IgM syndrome ; Hyper IgM syndrome. Acrônimo: Hyper-IGM syndrome. TIPOS: de 1 a 5. Descrita em 1961 por FS Rosen (-) e em 1961 por P Burtin (-).
395- Incontinência pigmentar clássica de Bloch-Sulzberger
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | HIPERCROMIAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Incontinentia pigmenti forma clássica; Incontinência pigmentar; Dermatose pigmentar; Melanoblastose linear da face; Síndrome da incontinência pigmentar ligada ao X; Síndrome de Bloch-Siemens; Síndrome de Bloch-Sulzberger; X-linked incontinentia pigmenti; Bloch-Sulzberger pigment dermatosis; Siemens-Bloch-Sulzberger syndrome. Descrita em 1906 por Archibald Garrod (1857-1936), médico inglês, em 1926 por Bruno Bloch (1878-1933), dermatologista suíço, em 1928 por Marion Sulzberger (1895-1983), dermatologista americano e em 1929 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
396- Incontinência pigmentar incolor de Schamberg-Ito
SINÔNIMOS: ACROMIAS | PÚRPURAS VASCULARES. Púrpura pigmentar progressiva de Schamberg; Doença de Schamberg; Incontinência pigmentar incolor; Incontinentia pigmenti achromians; Incontinência pigmentar acrômica; Síndrome de Ito; Progressive pigmentary dermatosis of Schamberg; Hypomelanosis of Ito; Schamberg disease; Systematized achromic nevus. Uma forma de dermatose pigmentar progressiva. Descrita em 1901 por Jay Schamberg (1870-1934), dermatologista americano e em 1952 por Minor Ito (1884-1982), dermatologista japonês. Diagnóstico diferencial.
397- Infarto cerebelar por lesão artéria cerebelar superior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Superior cerebellar artery syndrome.
398- Infarto cerebelar por lesão da artéria cerebelar inferior anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Anterior and lower cerebellar artery syndrome.
399- Infarto cerebelar por lesão da artéria cerebelar posterior inferior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Postero-inferior cerebellar artery syndrome.
400- Infarto cerebral por lesão da artéria cerebral anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Ictus da artéria cerebral anterior; Infarto da artéria de Heubner; Derrame da artéria cerebral anterior; Infarction, Anterior cerebral artery. Descrita em 1870 por Johann Heubner (1843-1926), pediatra alemão.
401- Infarto cerebral por lesão da artéria cerebral média
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Síndrome da artéria cerebral média; Infarto embólico da artéria cerebral média; Êmbolo da artéria cerebral média; Acidente cerebrovascular da artéria cerebral média; Infarto trombótico da artéria cerebral média; Embolia da artéria cerebral média; Middle cerebral artery infarction; Middle cerebral artery syndrome. Diagnóstico diferencial.
402- Infarto cerebral por lesão da artéria cerebral posterior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Síndrome talâmica.
403- Infarto cerebral por lesão da cerebral média ramo anterior principal
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
404- Infarto cerebral por lesão da cerebral média ramo posterior principal
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
405- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da artéria carótida interna
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Diagnóstico diferencial.
406- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da artéria oftálmica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
407- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da artéria vertebral distal
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
408- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da artéria vertebral ramos paramedianos
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
409- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da cerebral anterior distal à comunicante anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Infarto cerebral anterior unilateral.
410- Infarto cerebral por oclusão ou estenose da cerebral anterior proximal à comunicante anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
411- Infarto cerebral por oclusão ou estenose das duas vertebrais ou da artéria basilar
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
412- Infarto cerebral por trombose de artérias carótidas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Trombose das artérias carótidas; Carotid artery thrombosis.
413- Infecção gonocócica + peri-hepatite de Fitz Hugh-Curtis
SINÔNIMOS: DOENÇA INFLAMATÓRIA PÉLVICA. Síndrome de Curtis-FitzHugh; Infecção gonocócica complicado com peri-hepatite; Síndrome de Fitz-Hugh-Curtis; Fitz-Hugh and Fitz-Hugh-Curtis syndrome; Curtis syndrome. Descrita em 1930 por Arthur Curtis (1881-1955), ginecologista e em 1934 por Thomas Fitz-Hugh Jr (1894-1963), hematologista, americanos.
414- INFLAMAÇÃO NO SISTEMA URINÁRIO
SINÔNIMOS: INFLAMAÇÃO NO SISTEMA URINÁRIO. Síndrome nefrítica (glomerular) = aumento da permeabilidade do glomérulo renal COM inflamação glomerular. Síndrome nefrótica (glomerular) = aumento da permeabilidade SEM inflamação glomerular.
415- Insuficiência acomodativa
SINÔNIMOS: VISÃO 2- ÓRGÃO. Insuficiência acomodativa; Síndrome do esforço acomodativo; Accommodative insufficiency; Accommodative effort syndrome). Descrita em 1855 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão.
416- Insuficiência autonômica progressiva de Shy-Drager
SINÔNIMOS: ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. Degeneração multissistêmica; Síndrome de Shy-Drager; Hipotensão ortostática neurogênica; Hipotensão ortostática idiopática tipo Shy-Drager; Hipotensão ortostática disautonômica; Shy-Drager syndrome. Uma degeneração progressiva do sistema nervoso. Descrita em 1960 por George Shy (1919-1967), neurologista e Glenn Drager (1917-1967), médico, americanos. Diagnóstico diferencial.
417- Insuficiência da artéria basilar de Millikan-Siekert
SINÔNIMOS: Síndrome de Millikan-Siekert; Síndrome da insuficiência vértevro-basilar; Stenosis of proximal subclavian artery; Basilar artery insufficiency; Millikan-Siekert syndrome. Um déficit de fluxo intermitente no tronco da artéria basilar. Descrita em 1955 por Clark Harold Millikan (1915-) e RG Siekert (-), neurologistas americanos.
418- Insuficiência ovariana pós-procedimento
SINÔNIMOS: Síndrome da menopausa pós-procedimento.
419- Insuficiência ovariana primária
SINÔNIMOS: Menopausa prematura; Hipogonadismo hipergonadotrófico feminino primário; Síndrome do ovário resistente; Insuficiência ovariana precoce; Insuficiência prematura do ovário; Síndrome do ovário resistente às gonadotrofinas; Ovarian failure, premature. Diminuição de estrógeno. Diagnóstico diferencial.
420- Insuficiência renal aguda do pós-parto
SINÔNIMOS: INSUFICIÊNCIA RENAL AGUDA. Síndrome hepatorrenal após o trabalho de parto ou o parto.
421- Insuficiência renal aguda por esmagamento
SINÔNIMOS: INSUFICIÊNCIA RENAL AGUDA. Anúria traumática; Insuficiência renal subsequente a esmagamento; Síndrome do esmagamento.
422- Insuficiência renal crônica com Síndrome de resistência à insulina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Insuficiência renal crônica complicado com polineuropatia; Síndrome de resistência à insulina; Resistência à insulina urêmica; Resistência à insulina por complicação de IRC.
423- Insuficiência respiratória aguda grave
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - Respiratório. (SARS); Insuficiência respiratória aguda severa; Síndrome de Insuficiência respiratória aguda severa; Pulmonary insufficiency. Acrônimmo: Severe Acute Respiratory Syndrome.
424- Insulinoma
SINÔNIMOS: Tríade de Whipple; Whipple triad. Tríade: Síndrome hipoglicêmica (confusão, alterações de personalidade, taquicardia, convulsão, letargia, coma, achados neurológicos focais) + Níveis de açúcar no sangue abaixo de 50 mg por 100 ml + Recuperação de um ataque após a administração de glicose. O termo "Insulina" (das ilhotas) foi introduzido em 1909 por Jean de Meyer (1878-1934), médico belga e a cirurgia foi descrita em 1938 por Allen Whipple (1881-1963), cirurgião americano.
425- Intoxicação aguda por mercúrio forma neuropática
SINÔNIMOS: ATAXIAS POR INTOXICAÇÃO. Intoxicação por mercúrio forma neuropática aguda; Intoxicação aguda no sistema nervoso por metal - Mercúrio; Mercurialismo neurológico; Encefalopatia por mercúrio; Doenças no sistema nervoso induzidas por mercúrio; Doença de Minamata; Síndrome da neurotoxicidade por mercúrio; Intoxicação neurológica por mercúrio; Minamata syndrome; Chisso-Minamata disease; Mercury poisoning, nervous system. Descrita em 1956 na região de Minamata, Japão, causada por resíduos da Chisso Corporation.
426- Intoxicação alimentar por Bacillus cereus tipo diarreica
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR BACTÉRIAS. Síndrome do arroz frito.
427- Intoxicação crônica do SNC por mercúrio
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Intoxicação do Sistema Nervoso por metal mercúrio tipo crônica; Síndrome do chapeleiro maluco; Chronic mercury poisonin; Mad hatter syndrome. O termo "mad hatter", é uma referência ao personagem Chapeleiro de Alice in Wonderland de Lewis Carroll. O mercúrio era utilizado no processo de fabricação de chapéus, com consequente inalação desses vapores. Diagnóstico diferencial.
428- Intoxicação crônica neurológica em crianças por ingestão de chumbo e seus compostos
SINÔNIMOS: ATAXIAS POR INTOXICAÇÃO. Síndrome da neurotoxicidade por chumbo na infância; Plumbismo neurológico na infância; Lead poisoning, nervous system, childhood.
429- Intoxicação crônica por ingestão de Ferro e seus compostos
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Siderose de Bantu; Hemossiderose; Síndrome de Bantu; African iron overload; Hereditary iron overload and African Americans; Iron overload in Africa. Pneumoconiose por inalação de poeira de ferro. Bantu é um grupo etnolinguístico localizado na África subsariana.
430- Intoxicação por antidepressivos (IMAO) com Síndrome hipertensiva
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Intoxicação por Antidepressivos (IMAO) complicado com Síndrome hipertensiva.
431- Intoxicação por inalação de vapores de polímeros
SINÔNIMOS: Respiratório_00: Intoxicação, Iatrogenia e Irradiação. Síndrome da febre dos vapores de polímeros.
432- Intoxicação por ingestão de peixes escombrídeos
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Escombroide; Síndrome da histamina. Os peixes escombrídeos incluem as cavalas, os atuns e os bonitos. Além de peixes de outras famílias como mahi-mahi e albacora.
433- Intoxicação por MPTP
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Intoxicação por MPTP; Síndrome da neurotoxicidade por MPTP; MPTP poisoning. O 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetraidropiridina e o precursor da neurotoxina MPP+.
434- Intoxicação por uso do Manganês no SNC
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Intoxicação no sistema nervoso por manganês; Síndrome neurotóxica por manganês; Intoxicação por manganês; Doenças no sistema nervoso induzidas por manganês; Manganese poisoning.
435- Isomerismo dos apêndices atriais
SINÔNIMOS: Síndrome de heterotaxia. Uma simetria de órgãos normalmente assimétricos. O apêndice atrial morfologicamente direito tem uma forma grosseiramente triangular e uma junção ampla com o resto da câmara atrial. O apêndice atrial morfologicamente esquerdo tem uma forma em "gancho", sendo tubular e apresentando uma junção estreita que não é marcada pela crista terminal.
436- Isquemia muscular traumática
SINÔNIMOS: Contratura isquêmica de Volkmann; Síndrome segmentar; Paralisia isquêmica de Volkmann; Contracture ischaemica Volkmann; von Volkmann syndrome II. Descrita em 1881 por Richard von Volkmann (1830-1889), cirurgião alemão.
437- Larva migrans ocular
SINÔNIMOS: Síndrome da Larva migrans ocular; Toxocaríase ocular; Toxocaríase com endoftalmite.
438- Leucemia monocítica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Nageli leukaemia. Descrita em 1931 por Otto Nageli (1871-1938), hematologista suíço.
439- Leucemia monocítica aguda
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Leucemia monoblástica aguda; Leucemia mieloide aguda M5; Leucemia mieloide tipo Schilling; Acute monocytic leukemia. Descrita em 1913 por H Reschad (-) e Viktor Schilling-Torgau (1883-1960), hematologista alemão.
440- Leucemia monocítica aleucêmica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Leucemia monocítica subleucêmica; Aleukemic monocytic leukemia.
441- Leucemia monocítica crônica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. (CMoL); Leucemia monoblástica crônica; Leucemia monocítica crônica; Chronic monocytic leukemia.
442- Leucemia monocítica meníngea
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS.
443- Leucemia monocítica subaguda
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS.
444- Leucoencefalite hemorrágica aguda e subaguda
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO. Encefalomielite hemorrágica necrosante; Síndrome de Hurst; Encefalite necrosante aguda; Doença de Hurst; Acute hemorrhagic leukoencephalitis; Hurst disease. Forma grave da encefalomielite disseminada aguda. Descrita em 1941 por Edward Hurst (1900-1980), patologista australiano.
445- Linfadenite histiocítica necrosante
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Doença de Kikuchi; Doença de Kikuchi-Fungimoto; Linfadenite necrosante histiocítica; Histiocytic necrotizing lymphadenitis; Kikuchi-Fujimoto disease; Kikuchi disease. Descrita em 1972 por Yuko Fujimoto (-) e em 1972 por Masahiro Kikuchi (1935-2012), médicos japoneses. Diagnóstico diferencial.
446- Linfohistiocitose hemofagocítica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. (HLH); Linfoistiocitose hemofagocítica; Histiocitoses de outros fagócitos mononucleares que não as células de Langerhans; Reticulose hemofagocítica familiar; Linfoistiocitoses hemofagocíticas familiares; Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis. Ativação descontrolada de macrófagos e células T CD8 citotóxicas por função defeituosa de células NK e CTLs. Descrita em 1952 por James W Farquhar (-), pediatra e Albert E Claireaux (-), patologista, britânicos.
447- Linfoma de Sézary
SINÔNIMOS: LINFOMAS CUTÂNEO DE CÉLULAS T. Síndrome de Sèzary; Doença de Sézary; Eritroderma de Sézary; Sezary syndrome; Erythroderma with atypical lymphocytes; Baccareda-Sezary reticulemia; Baccaredda-Sézary syndrome; Sézary syndrome; Sézary disease. Estágio tardio da micose fungóide com linfadenopatia. Número elevado de células tumorais nos linfonodos. Descrita em 1926 por Leo von Zumbusch (1874-1940), dermatologista austríaco, em 1938 por Albert Sézary (1880-1956), dermatologista francês e em 1939 por A Baccareda (-) dermatologista italiano. Diagnóstico diferencial.
448- Linfoma histiocítico verdadeiro
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS.
449- Lipodistrofia adquirida parcial progressiva de Barraquer-Simons
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | LIPODISTROFIAS. Síndrome de Barraquer; Acquired partial lipodystrophy; Progressive lipodystrophy; partial lipoatrophy; Barraquer-Simons syndrome. Perda de gordura subcutânea da face e do tronco. Descrita em 1906 por Luis Barraquer Roviralta (1855-1928), neurologista espanhol e em 1911 por Arthur Simons (1879-1942), neurologista alemão.
450- Lipodistrofia congênita generalizada de Berardinelli-Seip
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS | SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. (BSCL); (CGL); Síndrome de Berardinelli-Seip; Diabetes lipoatrófica; Lipodistrofia congênita generalizada; Lipodistrofia generalizada congênita; Lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip; Congenital total lipodystrophy; Congenital generalized lipodystrophy. Acrônimo: Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy. Tétrade: Lipoatrofia + Hipertrigliceridemia + Hepatomegalia + Características acromegaloides. Descrita em 1928 por LH Ziegler (-), em 1954 por Waldemar Berardinelli (1903-1956), endocrinologista brasileiro e em 1959 por Martin Seip (1921-2001), médico norueguês. Diagnóstico diferencial.
451- Lipodistrofia progeroide de Marfan
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (MFLS); (MPL); Síndrome lipodistrófica de Marfan; Síndrome marfanoid-progeroid-lipodistrofia; Marfan lipodystrophy syndrome; Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome; Progeroid fibrillinopathy. Diagnóstico diferencial.
452- Lipodistrofia total generalizada + gigantismo de Lawrence-Seip
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS | SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. (AGL); Síndrome de Lawrence-Seip; Acquired total lipodystrophy; Congenital lipoatrophic diabetes; Lawrence syndrome; Berardinelli-Seip syndrome; Lawrence-Seip syndrome. Acrônimo: Acquired Generalized Lipodystrophy. Associação de acantose nigricante com ausência total generalizada de gordura subcutânea, hipertrofia muscular, hiperlipemia, diabetes mellitus e hepatoesplenomegalia com cirrose. Descrita em 1946 por Robert Lawrence (1892-1968), endocrinologista britânico, em 1954 por W Berardinelli (-), endocrinologista argentino e em 1959 por Martin Seip (1921-2001), médico norueguês. Diagnóstico diferencial.
453- LIPODISTROFIAS
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS. É uma disposição anormal da gordura (tecido adiposo) no corpo, seja pelo aumento (hipertrofia) ou pela diminuição e ausência (atrofia) da gordura. Uma das Síndromes de resistência a insulina.
454- Lipogranulatose subcutânea de Rothmann-Makai
SINÔNIMOS: DERMATITES (hipodermites, paniculites e adiposites). Síndrome de Rothmann-Makai; Lipogranulomatosis subcutanea. Variante sem febre da doença de Weber-Christian. Descrita em 1894 por M Rothman (-), patologista alemão e em 1928 por E Makai (-), cirurgião húngaro. Diagnóstico diferencial.
455- Lipomatose simétrica múltipla de Madelung
SINÔNIMOS: CÉLULAS RESIDENTES DO TECIDO CONJUNTIVO. (MSL); Lipomatose circunscrita nodular; Doença de Madelung; Síndrome de Madelung; Pescoço de Madelung; Adenolipomatose de Launois-Bensaude; Madelung-Launois-Bensaude syndrome; Neck lipomatosis; Multiple symmetric lipomatosis; Fat neck; Brodie serocystic disease; Brodie syndrome II. Acrônimo: Multiple Symmetrical Lipomatosis. #Abscesso de Brodie. Descrita em 1846 por Benjamin Brodie {bénjamin bródi} (1783-1862), cirurgião britânico, em 1888 por Otto Madelung (1846-1926), cirurgião alemão e em 1898 por Pierre-Emile Launois (1856-1914) e Raoul Bensaude (1866-1939), médicos franceses. Diagnóstico diferencial.
456- Líquen plano pilar
SINÔNIMOS: CERATOSES NÃO INFLAMATÓRIAS | LÍQUENS PLANOS | ALOPECIAS CICATRICIAIS PRIMÁRIAS. (LPP); Líquen plano folicular. Acrônimo: Lichen PlanoPilaris. Variante cutânea de líquen plano. 3 TIPOS: 1- Clássica. 2- Alopecia frontal fibrosante. 3- Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur. Descrita em 1895 por John Pringle (1855-1922), dermatologista britânico. Diagnóstico diferencial.
457- Lúpus eritematoso sistêmico por drogas
SINÔNIMOS: LÚPUS ERITEMATOSO. (DILE); Síndrome lúpus-like; Lúpus fármaco-induzido; Lupus-like syndrome. Acrônimo : Drug-Induced Lupus Erythematosus. Descrita em 1975 após tratamento com tetraciclina; minociclina;; sulfadiazina.
458- Macroglobulinemiade Waldenstrom tipo 01
SINÔNIMOS: IMUNOGLOBULINAS | LINFOMAS DE CÉLULAS B. Macroglobulinemia de Waldenstrom; Waldenstrom syndrome I; Linfoma linfoplasmocitário; Linfoma Linfoplasmocítico; Waldenstrom macroglobulinemia; Lymphoplasmacytic lymphoma. Gamopatia monoclonal restrita à medula óssea de células B (IgM). #Síndrome de Bing-Neel. Descrita em 1944 por Jan Waldenstrom (1906-1996), oncologista sueco. Waldenstron: ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
459- Maculopatia viteliforme paraneoplásica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. (PVM); Maculopatia viteliforme polimorfa exudativa aguda. Acrônimo: Paraneoplastic Vitelliform Maculopathy. Descrita em 1988 por John Gass (1928-2005), oftalmologista canadense. O termo “Paraneoplastic vitelliform retinopathy” foi introduzido em 2005 por M Sotodeh (-), para descrever múltiplas lesões numulares amareladas espalhadas do pólo posterior no epitélio pigmentar da retina.
460- Malabsorção pós-cirúrgica
SINÔNIMOS: Síndrome de alça cega pós-cirúrgica.
461- Malformação congênita do intestino
SINÔNIMOS: Divertículo congênito do intestino; Diverticulite congênita do cólon; Dolicocólon; Mega-apêndice; Megaduodeno; Microcólon; Síndrome da alça cega, congênita; Transposição do apêndice; cólon; intestino.
462- Malformação de Arnold-Chiari tipo 0
SINÔNIMOS: HÉRNIAS, CISTOS E ABSCESSOS NO SISTEMA NERVOSO. Síndrome do hipodesenvolvimento do osso occiptal de Arnold-Chiari tipo 0; Síndrome de Arnold-Chiari tipo 0; Má formação de Arnold-Chiari; Síndrome do achatamento da base do crânio; Arnold-Chiari malformation; Arnold-Chiari syndrome; Platybasia syndrome; Cerebellomedullary malformation syndrome; Basilar impressions. Ectopia das tonsilas cerebelares por hipodesenvolvimento do osso occipital. Descrita em 1894 por Julius Arnold (1835-1915), patologista alemão e em 1895 por Hans Chiari (1851-1916), patologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
463- Malformação de Arnold-Chiari tipo 02
SINÔNIMOS: HÉRNIAS, CISTOS E ABSCESSOS NO SISTEMA NERVOSO. Malformação de Arnold-Chiari tipo II; Malformação de Arnold-Chiari clássica; Malformação de Chiari; Síndrome de Arnold-Chiari; Arnold-Chiari malformation. A ponte desceu para o canal vertebral ao longo de 6 mm eo o bulbo se estendeu até a terceira vértebra cervical. herniação caudal do vérmis cerebelar, tronco encefálico e ventrículo IV através do forame magno. #Síndrome de Budd-Chiari. Descrita em 1883 por John Cleland (1835-1925), anatomista escocês e em 1907 por estudantes em homenagem a Julius Arnold (1835-1915), patologista alemão e Hans Chiari (1851-1916), patologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
464- Malformações congênitas das valvas pulmonar e tricúspide
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DISGENESIAS (AGENESIAS, HAMARTOMAS E NEOPLASIAS). Atresia, estenose, regurgitação ou malformação congênita da valva pulmonar e da tricúspide; Anormalia de Ebstein; Síndrome do coração direito hipoplásico; Ebstein anomaly. Descrita em 1866 Wilhelm Ebstein (1836-1912), médico alemão.
465- Melorreostose de Léri-Joanny
SINÔNIMOS: Síndrome de Léri-Joanny; Melorreostose; Doença óssea da vela; Léri-Joanny syndrome; Melorheostosis. Melorreostose (melos=membro; rhein=fluxo; osteon=osso). Radiológicamente com aspecto de cera derretida na margem de uma vela. Descrita em 1922 por André Léri (1875-1930) e JP Joanny (-), médicos franceses. Johanny, ortografia errada.
466- Meningite asséptica recorrente de Mollaret
SINÔNIMOS: MENINGITES. Meningite recorrente benigna; Meningite linfocítica recorrente benigna; Síndrome de Mollaret; Meningoencefalite linfocitária; Mollaret meningitis; Benign recurrent lymphocytic meningitis; Viral meningitis. Um tipo de meningite asséptica. Descrita em 1944 por Pierre Mollaret (1898-1987), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
467- Meningite tuberculosa
SINÔNIMOS: MENINGITES. Síndrome de Cairns; Tuberculose das meninges; Meningite tuberculosa + hidrocefalia de Cairns; Leptomeningite tuberculosa; Tuberculose meníngea cerebral ou espinhal; Meningeal tuberculosis; Cairns syndrome; Tubercular arachnoiditis-hydrocephalus. Descrita em 1768 por Robert Whytt (1714-1766), médico escocês e em 1950 por Hugh Cairns (1896-1952), neurocirurgião australiano. Diagnóstico diferencial.
468- Meningorradiculite linfocítica de Bannwarth
SINÔNIMOS: Síndrome de Bannwarth; Bannwarth syndrome. Descrita em 1941 por Alfred Bannwarth (1903-1970), neurologista alemão.
469- Meralgia parestésica
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Síndrome do nervo cutâneo lateral da coxa; Bernhardt-Roth paraesthesia. Meros (gr) = músculo + algia = dor. Parestesia = dormência ou formigamento. Lesão do nervo cutâneo lateral da coxa. Descrita em 1878 por Martin Bernhardt (1844-1915), neuropatologista alemão e em 1895 por Vladimir Roth (1848-1916), neuropatologista russo.
470- Metástase pulmonar de câncer de estômago
SINÔNIMOS: Síndrome de Bard; Bard syndrome. Descrita em 1962 por Louis Bard (1857-1930), médico francês.
471- Microssomia hemifacial de François-Haustrate
SINÔNIMOS: DISOSTOSES MANDIBULOFACIAIS. Síndrome da microssomia hemifacial; Hemifacial mcrosomia syndrome; Unilateral facial agenesis; Otomandibular dysostosis; François-Haustrate syndrome. Intermediária entre a Síndrome de Franceschetti e a Síndrome de Streiff-Hallermann. Descrita em 1954 por Jules François (1907-1984) e L Haustrate (-); oftalmologistas belgas. Diagnóstico diferencial.
472- Mielinólise central da ponte
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DESMIELINIZAÇÃO OSMÓTICA. Mielinólise pontina central; Mielinólise central pontina; Central pontine myelinolysis. Tétrade: Tetraparesia + Paralisia pseudobulbar + Alterações eletrolíticas. Descrita em 1959 por Raymond Adams (1911-2008), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
473- Mielinólise central da ponte em alcoólatras de Adams-Victor-Mancall
SINÔNIMOS: Díade de Adams-Victor-Mancall; Adams-Victor-Mancall syndrome. Díade:: Síndrome da mielinólise central da ponte + Alcoolismo. Descrita em 1959 por Raymond Adams (1911-2008), Maurice Victor (1920-2001), e Elliott Mancall (1927-2013), neurologistas americanos.
474- Mielinólise central difusa
SINÔNIMOS: PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. (CACH); (VWMD); Síndrome de Van der Knaap; Leucoencefalopatia megalencefálica; Leucodistrofia com cistos subcorticais; Síndrome CACH; Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca; Ataxia da infância com hipomielinização do Sistema Nervoso Central; Leucoencefalopatia megalencefálica; Leucodistrofia com cistos subcorticais. Acrônimo: Childhood Ataxia with Cns Hypomyelination, Vanishing White Matter Disease. Descrita em 1995 por Marjo S Van der Knaap (1958-), neurologista holandeza.
475- Mielinólise extrapontina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DESMIELINIZAÇÃO OSMÓTICA. Desmnielinização em regiões como tálamo, globo pálido, putame, substância branca e cerebelo.
476- Mielopatia por lesão central da medula espinhal
SINÔNIMOS: Síndrome medular central traumatismo. Diagnóstico diferencial.
477- Mola hidatiforme incompleta
SINÔNIMOS: DOENÇA TROFOBLÁSTICA GESTACIONAL | ANEUPLOIDIAS. Mola hidatiforme parcial; Incomplete hydatiform spring. É geralmente triploide ou aneuploide (aneuploidia) com trissomia. Dois espermatozoides e um óvulo de núcleo ativo, formando células com 69 cromossomos. #Síndrome triploide. Diagnóstico diferencial.
478- Mononucleose infecciosa
SINÔNIMOS: Febre ganglionar; Tríade da mononucleose; Síndrome adenomegálica; Doença do beijo; Chronic Epstein-Barr virus; Chronic infectious mononucleosis. Aumento de linfócitos (B e T) monomorfonucleados de mononucleose. Tríade:: Febre + Faringoamigdalite + Linfadenopatia periférica. Descrita em 1889 por Emil Pfeiffer (1846-1921), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
479- Morte infantil súbita
SINÔNIMOS: (SMSL); Morte no berço; Síndrome da morte infantil súbita; Sudden infant death syndrome.
480- Mosaicismo do cromossomo 12p de Pallister-Killian
SINÔNIMOS: (PKS); Síndrome mosaica Pallister-Killian; Aneuploidia em mosaico de Pallister; Síndrome de Pallister-Killian-Teschler-Nicola; Tetrassomia 12p em mosaico; síndrome da Isocromossoma 12p; Isochromosome 12p mosaicism; Pallister mosaicism syndrome; Pallister mosaic aneuploidy syndrome. Acrônimo: Pallister-Killian Syndrome. Dismorfia facial com retardo mental. Descrita em 1977 por Philip Pallister (1920-2018), pediatra americano e em 1981 por Maria Teschler-Nicola (1950-), bióloga e Wolfgang Killian (1944-2000), antropólogo, austríacos. Diagnóstico diferencial.
481- Mucinose eritematosa reticulada
SINÔNIMOS: MUCINOSES CUTÂNEAS. (REM); Mucinose reticulada eritematosa; Síndrome R.E.M. Acrônimo: Reticular Erythematous Mucinosis. Descrita em 1960 por Harold Perry (1921-2013), dermatologista americano. Diagnóstico diferencial.
482- Mucopolissacaridose tipo 01H de Hurler
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS I-H); Mucopolissacaridose tipo I-H; Gargolismo; Síndrome de Hurler; Doença de Hurler; Síndrome de Pfaundler-Hurler; Deficiência da enzima alfa-L-iduronidase; Deficiência do fator corretivo de Hurler; Dysostosis multiplex; Hurler syndrome; Hurler disease; Gargoylism; Mucopolysaccharidosis I. Acúmulo de dermatana sulfato e heparana sulfato. Descrita em 1919 por Gertrud Hurler (1889-1965), pediatra alemã e em 1920 por Meinhard von Pfaundler (1872-1947), pediatra austríaco. Gerturd Hurler, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
483- Mucopolissacaridose tipo 01H/S de Hurler-Scheie
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. MPS I H/S; Mucopolissacaridose tipo 1-H/S; Mucopolissacaridose de Hurler-Scheie; Síndrome de Ellis-SheldonSíndrome composta de Hurler-Scheie; Hurler-Scheie syndrome. Síndrome de gravidade entre a Síndrome de Scheie e a Síndrome de Hurler. Descrita em 1919 por Gertrud Hurler (1889-1965), pediatra alemã, em 1935 por Richard Ellis (1902-1966) e W Sheldon (-), pediatras britânicos e em 1962 por Harold Scheie (1909-1990), oftalmologista americano Diagnóstico diferencial.
484- Mucopolissacaridose tipo 01S de Scheie
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS I-S); Síndrome de Scheie; Deficiência da enzima deficiência de a-L-iduronidase; Scheie syndrome. Acúmulo de dermatana sulfato e heparana sulfato. #Mucopolissacaridose tipo I H. Descrita em 1962 por Harold Scheie (1909-1990), oftalmologista americano. Scheile, ortografia errada.
485- Mucopolissacaridose tipo 02 de Hunter
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS | DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. (MPS II); Mucopolissacaridose tipo II; Doença de Hunter; Síndrome de Hunter; Deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase; Deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase; Doença da célula I; Polidistrofia de pseudo-Hurler; Síndrome de mioclonia com mancha vermelho-cereja; Doença da deficiência de gangliosídio sialidase; Hunter syndrome; Systemic mucopolysaccharidosis II. Acúmulo de dermatana sulfato e heparana sulfato. Descrita em 1917 por Charles Hunter (1873-1955), médico escocês. Diagnóstico diferencial.
486- Mucopolissacaridose tipo 03A de Sanfilippo
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS III-A); Oligofrenia polidistrófica; Síndrome de Sanfilippo A; Heparitinúria; Deficiência da enzima heparana-N- sulfatase; Sanfilippo-Good syndrome; Mucopolysaccharidosis IIIA. Acúmulo de heparana sulfato. Descrita em 1963 por Sylvester Sanfilippo (1926-2013), pediatra americano, R Podosin (-), LO Langer Jr (-) e RA Good (-).
487- Mucopolissacaridose tipo 03B de Sanfilippo
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS III-B); Oligofrenia polidistrófica; Síndrome de Sanfilippo B; Deficiência da enzima N-Acetilglicosaminidase; Naglu deficiency; Mucopolysaccharidosis IIIB. Acúmulo de heparana sulfato. Descrita em 1981 por A Frederico (-).
488- Mucopolissacaridose tipo 03C de Sanfilippo-Kresse
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS III-C); Síndrome de Sanfilippo C; Deficiência da enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatase; Deficiência da enzima acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase; Deficiência da enzima acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase; Sanfilippo C syndrom; Mucopolysaccharidosis IIIC. Acúmulo de heparana sulfato. Descrita em 1976 por H Kresse (-), bioquímico alemão.
489- Mucopolissacaridose tipo 03D de Sanfilippo
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS III-D); Síndrome de Sanfilippo D; Deficiência da enzima N-acetilglicosamina 6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis IIID. Acúmulo de heparana sulfato. Descrita em 1980 por Ann R Meyer (-), pediatra alemã.
490- Mucopolissacaridose tipo 04A de Morquio
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS IV-A); Síndrome da distrofia esquelética de Morquio; Excentro-osteocondrodistrofia; Síndrome de Morquio tipo B; Queratosulfaturia; Deficiência da enzima galactosamina-6-sulfatase; Deficiência da enzimna acetilgalactosamina-6-sulfatase; Deficiência da enzima galactose-6-sulfatase; Familial osseous dystrophy; Chondrodystrophia tarda; Mucopolysaccharidosis IV; Morquio-Brailsford syndrome; Morquio-Ullrich syndrome. Uma distrofia da cartilagem e do osso com acúmulo de queratana sulfato e condroitina sulfato. Descrita em 1929 por Luís Morquio (1867-1935), pediatra uruguaio, em 1929 por James Brailsford (1888-1961), radiologista britânico e em 1943 por Otto Ullrich (1894-1957), pediatra alemão. Ulfrich, ortografia errada.
491- Mucopolissacaridose tipo 06 de Maroteaux-Lamy
SINÔNIMOS: NANISMOS | MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS IV); Mucopolissacaridose tipo VI; Síndrome de Maroteaux-Lamy; Nanismo polidistrófico; Deficiência da enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase; Deficiência da enzima arilsulfatase B; Polydystrophic dwarfism; Systemic mucopolysaccharidosis type VI; Mucopolysaccharidosis VI; Maroteaux-Lamy syndrome. Acúmulo de dermatana sulfato e condroitina nos lisossomos. Descrita em 1965 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra e Maurice Lamy (1895-1975), médico, franceses. Diagnóstico diferencial.
492- Mucopolissacaridose tipo 07 de Sly
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS VII); Mucopolissacaridose tipo VII de Sly; Síndrome de Sly; Deficiência da enzima b-D-Glicuronidase; Beta-glucuronidase deficience; Mucopolysaccharidosis type VII; Mucopolysaccharidosis VII; Sly syndrome. Acúmulo de dermatana sulfato, heparana sulfato e 4-5 sulfato de condroitina. Descrita em 1969 por William S Sly (1932-), bioquímico americano. Diagnóstico diferencial.
493- Mucopolissacaridose tipo 08 de DiFerrante
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES. (MPS VIII); Síndrome de DiFerrante; Síndrome De Ferrante; Deficiência da enzima glicosamina-6-sulfato sulfatase; DiFerrante syndrome. Acúmulo de queratan sulfato e heparana sulfato. Descrita em 1974 por R Matalon (-), pediatra americano, em 1978 por LC Ginsberg (-) bioquímico americano e em 1978 por Nicola DiFerrante (1925-2015), médico italiano.
494- Mutação no gene ARHGDIA
SINÔNIMOS: Um gene implicado na patogênese da síndrome nefrótica congênita autossômica recessiva.
495- Nanismo caquético tipo 01 de Cockayne
SINÔNIMOS: NANISMOS | SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome progéria-semelhante; Síndrome de Cockayne; Nanismo caquético de Cockayne; Dwarfism with retinal atrophy and deafness; Mickey mouse syndrome; Neill-Dingwal syndrome; Cockayne syndrome. Descrita em 1936 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra inglês e em 1950 por Catherine A Neill (-) e Mary M Dingwall (-), pediatras britânicas. Cocayne, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
496- Nanismo diastrófico
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS SEMI-LETAIS. Síndrome da displasia diastrófica; Displasia diastrófica; Diastrophic dwarfism; Diastrophic dysplasia. Uma osteocondrodisplasia. Diastrophos (gr) = retorcido ou torto. Descrita em 1960 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses, que também criaram o termo "Diastrophic dwarfism". Diagnóstico diferencial.
497- Nanismo geleofísico tipo 02 de Spranger
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Spranger tipo II; Displasia geleofísica; Spranger syndrome II. Nanismo alegre. Geleo = feliz + fisico = natureza. Descrita em 1971 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
498- Nanismo hipofisário masculino de Lorain-Levi
SINÔNIMOS: NANISMOS. Hipopituitarismo agudo em homens; Apoplexia pituitária primária; Insuficiência hipofisária; Síndrome do eunuco fértil; Pituitary dwarfism; Growth hormone deficiency; Panhypopituitarism; Ateleiosis; Levi-Lorain syndrome; Lorain-Levi dwarfism; Dwarfism Levi type; Lorain-Levi infantilism. Ateleiose = termo antigo para estatura baixa. Díade: Nanismo + Infantilismo sexual. Descrita em 1871 por Paul Lorain (1827-1875), médico francês e em 1908 por Leopold Lévi (1868-1933), endocrinologista francês. Diagnóstico diferencial.
499- Nanismo mesomélico de Langer
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Langer; Displasia mesomélica de Langer; Langer syndrome. Díade:: Nanismo + Micromelia mesomélica. Descrita em 1967 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano.
500- Nanismo metatrófico
SINÔNIMOS: DISPALSIAS METATRÓPICAS. (MTD); Displasia metatrópica; Síndrome do nanismo metatrófico; Acondroplasia hiperplásica; Metatropic dysplasia. Proporção tronco-membros alterada por cifoescoliose. Descrita em 1893 por Eduard Kaufmann (1860-1931), patologista alemão e em 1966 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês. Diagnóstico diferencial.
501- Nanismo MULIBREY
SINÔNIMOS: NANISMOS. (MULIBREY); Pericardite constritiva - atraso do crescimento; Síndrome de Perheentupa; Perheentupa syndrome; MULIBREY nanism syndrome. Acrônimo: MUscle, LIver, BRain and EYe. Pêntade:: Nanismo + Pericardite constritiva + Hipotonia muscular + Hepatomegalia + Exotropia. Descrita em 1970 por J Perheentupa (-).
502- Nanismo osteopático nesomélico de Nievergelt
SINÔNIMOS: DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Nievergelt Nievergelt syndrome. Osteopatia dos membros. Descrita em 1944 por Kurt Nievergelt (1913-), cirurgião suíço e em 1964 por HS Pearlman (-), ortopedista americano.
503- Nanismo por insensibilidade ao hormônio do crescimento de Laron
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Laron; Síndrome da insensibilidade ao hormônio do crescimento; Nanismo por insensibilidade ao hormônio do crescimento; Growth hormone insensitivity syndrome; Laron syndrome. Resistência ao hormônio do fator de crescimento I semelhante à insulina. Descrita em 1966 por Zvi Laron (1927-), pediatra israelense.
504- Nanismo tanatofórico letal tipo 01
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS CAMPTOMÉLICAS | GRUPO FGFR3 DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Nanismo tanatofórico tipo I; Síndrome tanatofórico; Displasia tanatofórica; Thanatophoric dysplasia type I; Thanatophoric dysplasia type 1; Thanatophoric dwarfism; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia San Diego type. Thanatophoros (gr) = natimorto. Descrita em 1967 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses e em 1986 por KL Jones, (-) e K Miller (-), pediatras americanos. Diagnóstico diferencial.
505- Narcolepsia-catalepsia de Gélineau
SINÔNIMOS: NERVOSO: CICLO SONO-VIGÍLIA. Síndrome de Gélineau; Sono paroxístico; Síndrome de narcolepsia-cataplexia; Narcolepsy; Gelineau syndrome; Narcoleptic syndrome. Doença autoimune crônica. Descrita em 1880 por Jean Gelineau (1859-1906), médico francês.
506- Náusea por movimento em vôo espacial
SINÔNIMOS: EQUILÍBRIO 6- RESPOSTA. Síndrome da adaptação a vôo espacial; Space motion sickness; Space adaptation syndrome.
507- Necrólise epidérmica tóxica de Debré-Lamy-Lyell
SINÔNIMOS: Epidermólise necrosante hiperaguda de Lyell; Fuchs-Lyell syndrome; Síndrome de Debré-Lamy-Lyell; Debré-Lamy-Lyell syndrome; Toxic epidermal necrolysis. Uma reação alérgica com manifestações graves. Descrita em 1939 por Robert Debré (1882-1978), pediatra francês, em 1956 por Alan Lyell (1917-2007), dermatologista indiano e em 1963 por Robert Debré (1882-1978), pediatra francês, M Lamy (-) e M Lamotte (-), médicos franceses. Diagnóstico diferencial.
508- Necrose retiniana aguda
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA RETINA. (ARN); (BARN); Síndrome de necrose retiniana aguda; ARN syndrome; BARN syndrome. Acrônimo: Acute Retinal Necrosis Syndrome. Bilateral Acute Retinal Necrosis;. Uma panuveíte unilateral aguda associada a periarterite retiniana e progredindo para retinite necrosante difusa e descolamento de retina. Descrita em 1971 por Akira Urayama (-).
509- NEFRITES
SINÔNIMOS: NEFRITES. Nefroflegmasia; Nefrites. Rim + inflamação. CLASSES: 1- Localização morfológica: Vasculites, Glomerulonefrites (Síndromes nefríticas), Nefrites túbulo-intersticiais e Pielonefrites. 2- Evolução: Fulminantes, Agudas ou Crônicas. #Nefrose.
510- Nefropatia diabética de Kimmelstiel-Wilson
SINÔNIMOS: PÂNCREAS ENDÓCRINO. Diabetes mellitus tipo 2 com complicações renais; Glomerulonefrose intracapilar; Síndrome de Kimmelstiel-Wilson; Intercapillary glomerulonephritis; Diabetes mellitus-hypertension-nephrosis syndrome; Diabetes-nephrosis syndrome; Diabetic glomerulosclerosis; Intercapillary glomerulosclerosis; Renal glomerulohyalinosis-diabetic syndrome; Kimmelstiel-Wilson syndrome. Descrita em 1936 por Paul Kimmelstiel (1900-1970), médico alemão e Clifford Wilson (1906-1997), médico inglês.
511- Neoplasia colorretal hereditária não polipoide
SINÔNIMOS: (HNPCC); Neoplasia colorretal não polipoide hereditária; Síndrome de Lynch; ynch syndrome I. Acrônimo: Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer. L#Lynch syndrome II (múltiplos órgãos). Descrita em 1966 por Henry Lynch (1928-2019), oncologista americano. Diagnóstico diferencial.
512- Neoplasia endócrina múltipla tipo 01 de Wermer
SINÔNIMOS: ADENOMATOSES ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS. (MEN1); Neoplasia endócrina múltipla tipo I; Síndrome de multiplas neoplasias endócrinas tipo I; Comprometimento pluriglandular; Endocrine adenoma-peptic ulcer complex; Multiple endocrine neoplasia type 1; Endocrine adenomatosis multiple type I; Wermer syndrome. Descrita em 1954 por Paul Wermer (1898-1975), médico americano e em 1961 por JH Sipple (-), médico americano. Diagnóstico diferencial.
513- Nesidioblastoma
SINÔNIMOS: Nesidioblastose; Nesidioblastoma do adulto; Síndrome hipoglicêmico hiperinsulinêmico; Nesidioblastosis. As ilhotas fora descritas em 1869 por Paul Langerhans (1847-1888), patologista alemão. Termo introduzido em 1938 por George Frederick Laidlaw (-), do grego = nhsidwn; nesidion (ilha, na tradução literal) + embrião + tumor. Diagnóstico diferencial.
514- Neuralgia ciática de Cotugno
SINÔNIMOS: PROTOPÁTICA 4- VIA AFERENTE. Síndrome de Cotugno; Ciática; Sciatica; Sciatic neuralgia; Sciatica pain. Descrita em 1764 por Domenico Cotugno (1736-1822), médico italiano, que a distinguiu da artrite do quadril.
515- Neuralgia do nervo recorrente laríngeo
SINÔNIMOS: Neuralgia of the recurrent laryngeal nerve. #Síndrome de Avellis. Descrita em 1900 por Georg Avellis (1864-1916), otorrinolaringologista alemão.
516- Neuralgia do nervo timpânico de Reichert
SINÔNIMOS: Síndrome de Reichert; Neuralgia of the tympanic nerve; Reichert syndrome. Paroxismo de dor em pontada no meato acústico externo associada a outras dores na face e região retroauricular. Descrita em 1933 por Frederick Leet Reichert (-), cirurgião americano. O nervo timpânico ou nervo de Ludwig Jacobson (1783-1843), anatomista dinamarquês, inerva (aferente) a mucosa da caixa do tímpano, a trompa auditiva e parte do osso temporal além de parassimpático (eferente da parótida) do glossofaríngeo.
517- Neuralgia facial de Sluder
SINÔNIMOS: Charlin-Sluder neuralgia; Síndrome de neuralgia do gânglio esfenopalatino; Síndrome da neuralgia facial inferior; Sphenopalatine ganglion neuralgia syndrome; Lower facial neuralgia dyndrome; Sluder syndrome. Uma Irritação do gânglio esfenopalatino. Descrita em 1927 por Greenfield Sluder (1865-1928), otorrinolaringologista americano e em 1930 por Carlos Charlin (1886-1945), oftalmologista chileno.
518- Neurastenia tipo físico
SINÔNIMOS: Síndrome de fadiga física.
519- Neurastenia tipo mental
SINÔNIMOS: Síndrome de fadiga mental; Neurastênico; Neurasthenia; Janet disease; Beard Diseas; Nervous exhaustion. Descrita em 1860 por Eugène Bouchut (1818-1891), médico e em 1903 por Pierre Janet (1859-1947), psiquiatra franceses. O conceito de "Neurasthenia", foi reintroduzido em 1869 por George Beard (1839-1883), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
520- Neuromielite óptica de Devic
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO | NEURITES ÓPTICAS. (NMO); Oftalmo-encefalo-mielopatia; Síndrome de Devic; Doença de Devic; Ophthalmoencephalomyelopathy; Devic syndrome. Acrônimo: NeuroMyelitis Optica. Díade:: Neurite óptica + Mielite transversa. Descrita em 1870 por Thomas Allbutt (1836-1925), médico inglês e inventor do termômetro e em 1894 por Eugène Devic (1858-1930), neurologista, e Fernand Gault (1873-1936), estudante de medicina, franceses. Diagnóstico diferencial.
521- Neuropatia atáxica tropical de Strachan-Scott
SINÔNIMOS: Neuropatia nutricional tropical de Strachan-Scott; Síndrome de neuropatia periférica dolorosa; Neuropatia dos prisioneiros de guerra ; Tropical nutritional neuropathy; Strachan-Scott syndrome; Strachan syndrome. Tríade: Atrofia óptica bilateral + Surdez neuro-sensorial bilateral + Polineuropatia atáxica. Descrita em 1897 por Henry Strachan (-), médico britânico e Henry Scott (-). O epônimo foi introduzido em 1955 por Charles Miller Fisher (1913-2012), neurologista canadense. Diagnóstico diferencial.
522- Neuropatia autonômica periférica idiopática de Bradbury-Eggleston
SINÔNIMOS: NERVOSO: MOTRICIDADE VISCERAL. (PAF); Síndrome de Bradbury-Eggleston. Acrônimo: Pure Autonomic Failure. Descrita em 1925 por Samuel Bradbury (1883-1947) e Cary Eggleston (1884-1966), médicos americanos.
523- Neuropatia axonal motora aguda
SINÔNIMOS: (AMAN). Acrônimo: Acute Motor Axonal Neuropathy. Uma variante da Síndrome de Guillain-Barré. Descrita em 1986 por TE Feasby (-). Diagnóstico diferencial.
524- Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 03 de Riley-Day
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS | NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVAS E AUTONÔMICAS. Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo III; Facomatose de Riley-Day; Síndrome de Riley-Day; HSAN tipo III; Neuropatia sensorial e autônoma hereditária tipo III; Neuropatia hereditária sensorial e autônoma tipo III; Neuropatia hereditária e autônoma tipo III; Familial dysautonomia; Congenital familial dysautonomia; Familial autonomic dysfunction; Riley-Day syndrome. perda de desenvolvimento de neurônios dos sistemas nervoso sensorial e autônomo. Descrita em 1949 por Conrad Riley (1913-2005) e Richard Day (1905-1989), pediatras americanos.
525- Neuropatia sensorial e motora desmielinizante multifocal adquirida de Lewis-Sumner
SINÔNIMOS: (LSS); (MADSAM); Síndrome de Lewis-Sumner. Acrônimo: Lewis-Sumner Syndrome. Multifocal Acquired Demyelinating Sensory And motor neuropathy. Variante da polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica. Descrita em 1982 por RA Lewis (-) e AJ Sumner (-), neurologistas americanos.
526- Neurose cardíaca
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: Automatismo. Astenia neurocirculatória; Síndrome de esfroço; Síndrome do coração hipercinético; Neurocirculatory asthenia.
527- Neutropenia congênita de Kostmann
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DOS NEUTRÓFILOS-FAGÓCITOS | ANEMIAS APLÁSTICAS. Síndrome de Kostmann; Severe congenital neutropenia; Congenital neutropenia; Kostmann syndrome. Descrita em 1950 por Rolf Kostmann (1909-1982), pediatra sueco.
528- Nevo de pelo de Angorá
SINÔNIMOS: Nevo de pelo de Angora; Síndrome de Schauder; Angora hair nevus; Angora hair nevus syndrome; Schauder syndrome. Pelo abundante, longo e sedoso gatos, coelhos e cabras de Angora (atualmente Ancara, Turquia). Descrita em 2000 por S Schauder (-).
529- Nevo foscocerúleo oftalmomaxilar de Ota
SINÔNIMOS: NEVOS | HIPERCROMIAS. Síndrome de Ota; Nevo de Ota; Melanose oculodérmica; Melanocitose óculo-dérmica; Nevo fusco-ceruleo oftalmo-maxilar; Oculodermal melanocytosis; Nevus fuscoceruleus-ophthalmomaxillaris syndrome; Nevus of Ota. Tríade:: Pigmentação escleral + Pigmentação na testa foscocerúleo + Pigmentação na região malar foscocerúleo. Descrita em 1939 por Masao Ota (1885-1945), dermatologista japonês. Diagnóstico diferencial.
530- NMSH I com esclerose espinhal hereditária e ataxia de Friedreich
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. (NMSH); Neuropatia hereditária motora e sensitiva tipo I com esclerose espinhal hereditária e ataxia de Friedreich; Síndrome de NMSH I complicado com esclerose espinhal hereditária e ataxia de Friedreich; Síndrome de Roussy-Lévy; Roussy-Lévy disease; Roussy–Lévy syndrome; Hereditary areflexic dystasia. Descrita em 1926 por Gustave Roussy (1874-1948), neuropatologista suíço e Gabrielle Lévy (1886-1935), neurologista francesa.
531- Obesidade extrema com hipoventilação alveolar primária de Pickwick
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. Obesidade extrema complicado com hipoventilação alveolar primária; Síndrome de hipoventilação da obesidade; Hipoventilação alveolar primária associada complicado com Obesidade; Cardiorespiratory obesity syndrome; Síndrome de Pickwick; Pickwickian syndrome. Insuficiência pulmonar crônica causada por obesidade. O termo Síndrome de Pickwick foi proposto em 1906 por William Osier (1849-1919), endocrinologista canadense e se refere a um personagem de Charles Dicken (1812-1870), escritor inglês e em 1956 por AG Bickelman (-) e CS Burwell (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
532- Obesidade mórbida
SINÔNIMOS: Adipositas permagna. #Síndrome de Pickwick.
533- Oclusão e estenose da artéria basilar
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
534- Oclusão e estenose da artéria carótida
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Diagnóstico diferencial.
535- Oclusão e estenose da artéria vertebral
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
536- Oclusão e estenose de artérias cerebelares
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
537- Oftalmoplegia + ptose palpebral + retinite pigmentar forma juvenil de Kearns-Sayre
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (KSS); Síndrome KSS; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia, ptose palpebral, retinite pigmentar forma juvenil; Oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentar da retina; Ophthalmoplegia plus syndrome; Kearns-Shy Syndrome; Kearns disease; Barnard-Scholz syndrome. Acrônimo: Kearns-Sayre Syndrome. Tríade:: Oftalmoplegia + Ptose palpebral + Retinite pigmentar. Descrita em 1944 por RI Barnard (-) e RO Scholz (-), médicos americanos e em 1958 por Thomas Kearns (1922-2011) e George Sayre (1911-1992), oftalmologistas americanos. Schotz, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
538- Oftalmoplegia externa crônica progressiva do adulto
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (CPEO); Distrofia muscular esquelética ocular; Oftalmoplegia externa crônica progressiva; Oftalmoplegia externa progressiva crônica; Síndrome de Graefe; Miopatia ocular mitocondrial; Ophthalmoplegia plus; Progressive oculomotor paralysis; Graefe syndrome. Acrônimo: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia. Descrita em 1866 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão. Diagnóstico diferencial.
539- Origem anômala da artéria coronária esquerda a partir da artéria pulmonar
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DO CORAÇÃO. Síndrome de roubo miocárdico.
540- Osteoartropatia hipertrófica primária de Touraine-Solente-Gole
SINÔNIMOS: Paquidermo-periostose de Touraine-Solente-Gole; Paquidermoperiostose; Síndrome de Touraine-Solente-Gole; Osteoartropatia hipertrófica primária; Pachydermoperiostosis; Primary pachydermoperiostosis; Primary hypertrophic osteoarthropathy; Acropachyderma; Friedreich-Erb-Arnold syndrome; Touraine-Solente-Golé syndrome. Descrita em 1868 por Nikolaus Friedreich (1825-1882), neurologista alemão, como "Hyperostosis of the entire skeleton", por Wilhelm Erb (1840-1921) neurologista alemão, por Julius Arnold (1835-1915), patologista alemão e em 1935 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista, Gabriel Solente (1890-), médico e Laurent Golé (1903-), médico, franceses.
541- Osteocondrose juvenil da epífise proximal da tíbia
SINÔNIMOS: NECROSES AVASCULARES DOS OSSOS. Doença de Blount; Síndrome da tíbia vara de Erlacher-Blount; Erlacher-Blount syndrome; Blount disease. Descrita em 1922 por Philipp Erlacher (1886-1980), ortopedista alemão e em 1937 por Walter Blount (1900-1992), ortopedista americano.
542- Osteodistrofia hereditária de Albright-like
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AHO3); (BDMR); Síndrome da microdeleção do Cro_02q37; Síndrome da microdeleção do 2q37; Monosomy 2q37qter; Del(2)(q37); 2q37 deletion syndrome; Albright hereditary osteodystrophy type 3; AHO-like syndrome. Acrônimo: Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome. Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome; BrachyDactyly-Mental Retardation syndrome. Tríade:: Retardo mental + Braquidactilia + Autismo. Descrita em 1989 por JL Gorsk (-). Diagnóstico diferencial.
543- Osteogênese imperfeita tipo 01 dominante de Lobstein-van der Hoeve
SINÔNIMOS: OSTEOGÊNESES IMPERFEITAS. Osteogênese imperfeita tipo I; Ossos de cristal; Fragilidade óssea; Doença dos ossos de vidro; Osteogênese imperfecta de transmissão autossômica dominante; Osteopsatirose; Osteogênese imperfecta tipo I; Síndrome de Lobstein; Síndrome de Lobstein-van der Hoeve Ekman-Lobstein syndrome; Vrolik syndrome; Osteogenesis imperfecta. Descrita em 1684 por N Malebranche (1638-1715), filósofo francês, em 1788 por Olof Ekman (1764-1839), médico sueco, em 1833 por Jean Lobstein (1777-1835), cirurgião alemão, em 1845 por Wilhelm Vrolik (1801-1863), anatomista holandês e em 1918 por Jan van der Hoeve (1878-1952), oftalmologistas holandeses e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíço. Em 1896 John Spurway (-), médico inglês, a associou à esclerótica azul. Ivan, o Sem Ossos. Diagnóstico diferencial.
544- Osteólise multicêntrica idiopática de Hajdu-Cheney
SINÔNIMOS: OSTEÓLISES | NEUROCRISTOPATIAS. (HCS); Osteólise multicêntrica idiopática; Síndrome de acro-osteólise; Displasia ósteo-artrodentária; Osteólise essencial; Osteólise multicêntrica idiopática; Osteólise maciça; Osteólise criptogênica; Síndrome de Hajdu-Cheney; Osteolysis, essential; Cheney dentoarthro-osteo dysplasia. Acrônimo: Hajdu-Cheney Syndrome. Descrita em 1948 por Nicholas Hajdu (1908-1987), radiologista húngaro e em 1965 por William Cheney (1899-1985), radiologista americano. Hadju, ortografia errada.
545- Outras afecções especificadas do tegumento próprias do feto e do recém-nascido
SINÔNIMOS: Síndrome do bebê bronzeado; Urticária neonatal; Escleroderma neonatal.
546- Outras afecções respiratórias agudas e subagudas por químicos, gases, fumaças e e vapores
SINÔNIMOS: Síndrome da disfunção reativa das vias aéreas.
547- Pancitopenia de Fanconi
SINÔNIMOS: ANEMIAS APLÁSTICAS | NEUROCRISTOPATIAS. Anemia de Fanconi; Síndrome da pancitopenia de Fanconi; Anemia aplástica constitucional de Fanconi; Pancitopenia aplástica contitucional com múltiplas anormalias; Anemia hipoplástica familiar; Anemia hipoplástica congênita; Fanconi anemia; Fanconi pancytopenia. Um tipo de pancitopenia por deficiência de reparação do DNA. #Síndrome de Fanconi (tubular renal). Descrita em 1927 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço. Diagnóstico diferencial.
548- Pancreatite aguda com Síndrome do desconforto respiratório agudo
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. Pancreatite aguda complicado com Síndrome do desconforto respiratório agudo; Acute pancreatitis with acute respiratory distress syndrome.
549- Pandisautonomia aguda de Young-Adams
SINÔNIMOS: Síndrome de Young-Adams; Neuropatia autonômica idiopática; Acute pandysautonomia of Young-Adams; Young-Adams syndrome. Descrita em 1969 por RR Young (-) e RD Adams (-), patologistas americanos.
550- Papiloflebite
SINÔNIMOS: Síndrome da oclusão da veia central da retina; Papillophlebitis. Diagnóstico diferencial.
551- Papulose atrofiante maligna de Degos
SINÔNIMOS: VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. Doença de Degos; Síndrome de Degos; Doença de Kohlmeier-Degos; Degos-Delort-Tricot syndrome; Lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis; Cutaneointestinal syndrome; Malignant atrophic papulosis; Kolmeier-Degos syndrome; Degos disease. Síndrome cutâneovisceral letal. Descrita em 1941 por Walter Kohlmeier (1908-1963), patologista austríaco e em 1942 por Robert Degos (1904-1987), dermatologista francês, J Delort (-) e R Tricot (-). Diagnóstico diferencial.
552- Paquioníquia congênita hereditária tipo 01 de Jadassohn-Lewandowsky
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | CERATOSES FOLICULARES. Paquioníquia congênita hereditária tipo I; Paquioníquia ictiosiforme; Policeratose congênita; Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Jadassohn-Lewandowsky syndrome. Tipo I - com calosidades palmoplantares simétricas e ceratose folicular do tronco. Descrita em 1906 por Josef Jadassohn (1863-1936) e Felix Lewandowsky (1879-1921), dermatologistas alemães. Lewandowski, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
553- Paquioníquia congênita hereditária tipo 02 de Jackson-Lawler
SINÔNIMOS: (PC-2); Paquioníquia congênita hereditária tipo II; Síndrome de Jackson-Lawler; Paquioníquia congênita do tipo Jackson-Lawle; Murray-Jackson-Lawler syndrome; Pachyonychia congenita type II. Tipo II - Tipo I mais lesões nas mucosas orais ou linguais e língua recortada (tipo Riehl). Descrita por Erich Schafer (1897-), dermatologista alemão, em 1921 por FA Murray (-) e em 1951 por ADM Jackson (-) e SD Lawler (-). Diagnóstico diferencial.
554- Paralisia bulbar progressiva
SINÔNIMOS: VARIANTES DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA. Síndrome de Duchenne; Duchenne syndrome. Amiotrofia nuclear resultando em paralisia bulbar crônica, que pode representar manifestações precoces da Esclerose lateral amiotrófica. Descrita em 1860 por Guillaume Duchenne de Boulogne (1806-1875), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
555- Paralisia bulbar progressiva + surdez neurossensorial de Brown-Vialetto-Van Laere
SINÔNIMOS: (BVVLS); Paralisia bulbar progressiva com surdez neurossensorial; Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere; Pontobulbar palsy with deafness. Acrônimo: Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome. Díade:: Paralisia bulbar progressiva + Surdez neurossensorial. Descrita em 1894 por Charles Henry Brown (-), neurologista americano como uma forma infantil da esclerose lateral amiotrófica associada à perda auditiva, em 1936 por E Vialetto (-), neurologista italiano e em 1966 por J Van Laere (-), neurologista belga. Diagnóstico diferencial.
556- Paralisia bulbar progressiva da infância de Fazio-Londe
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. (FLD); Síndrome de Fazio-Londe; Bulbar palsy, progressive; Fazio-Londe atrophy; Fazio-Londe disease; Progressive bulbar palsy of childhood. Descrita em 1892 por Eugenio Fazio (1849-1902), patologista italiano e em 1893 por Paul Londe (1864-1944), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
557- Paralisia cruzada de Bell
SINÔNIMOS: Bell"s cruciate paralysis. Causada por um trauma na junção cervicomedular na parte superior da decussação piramidal. Uma síndrome da medula espinhal incompleta caracterizada por diplegia braquial. Descrita em 1901 por Adolf Wallenberg (1862-1949), neurologista alemão e em 1970 por Herbert Bell (1929-2021). A decussação das pirâmides foi descrita em por 1710 por Jean-Louis Petit (1674-1750), cirurgião francês.
558- Paralisia das cordas vocais bilateral de Gerhardt
SINÔNIMOS: Síndrome de Gerhardt; Laryngeal abductor paralysis; Bilateral abductor vocal cord paralysis; Gerhardt syndrome. Descrita em 1863 por Carl Gerhardt (1833-1902), médico alemão e em 1980 por G Morelli (-), otorrinolaringologista italiano.
559- Paralisia das cordas vocais e da laringe de Ziemssen
SINÔNIMOS: Síndrome de Ziemssen; Ziemssen syndrome; Ziemssen paralysis; Laringoplegia; Paralisia da glote; Paralisia das cordas vocais; Paralisia; Laringite; Laríngea; Paralisia do nervo laríngeo recidivante; Vocal cord paralysis; Bilateral paralysis in abduction of the vocal folds. Descrita por HW von Ziemssen (1829-1902), médico alemão.
560- Paralisia do III PC de Weber
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Weber syndrome; Weber-Dubler syndrome; Peduncle syndrome; Alternating oculomotor paralysis; Ventral medial midbrain syndrome; Weber paralysis. Lesão do núcleo do III PC, na base do mesencéfalo. Descrita em 1853 por M Marotte (-) e em 1863 por Herman Weber (1823-1918), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
561- Paralisia do plexo braquial
SINÔNIMOS: Síndrome da passagem toráxica; Síndrome da saída do tórax; Síndrome costoclavicular; Síndrome neurovascular da saída do tórax; Síndrome de compressão nervosa da saída do tórax; Thoracic outlet syndrome. Descrita em 1956 por RM Peet (-). Diagnóstico diferencial.
562- Paralisia geral
SINÔNIMOS: Demência paralítica; Síndrome paralítica; Paralisia; Plegia; Paresia; Fraqueza; Paralysis. Descrita em 1798 por John Haslam (1764-1844), médico inglês e em 1822 por Antoine Bayle (1799-1858), médico francês. Diagnóstico diferencial.
563- Paralisia supranuclear progressiva
SINÔNIMOS: Síndrome de Richardson; Oftalmoplegia supranuclear progressiva; Síndrome de Steele-Richardson-Olszewski; Steele-Richardson-Olszewski syndrome; Atypical parkinsonian syndrome; Parkinson-plus disorder; Parkinson-plus syndrome; Progressive supranuclear palsy. Descrita em 1877 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra francês e em 1963 por John C Steele (-), John Clifford Richardson (1909-1986), neurologistas canadenses e Jerzy Olszewski (1913-1964), neuropatologista russo. Diagnóstico diferencial.
564- Paraplegia espástica ligada ao X de Pelizaeus-Merzbacher
SINÔNIMOS: PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. (SPPX); Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher; Paraplegia espástica ligada ao X; Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher; Aplasia axialis extracorticalis congenita; Sudanophilic leukodystrophy; Pelizaeus-Merzbacher disease. Acrônimo: Spastic Paraplegia. X-Linked. Forma de leucodistrofia sudanofílica, ou leucoencefalopatia. Uma variante da esclerose cerebral difusa. Descrita em 1885 por Friedrich Pelizaeus (1851-1942), neurologista e Ludwig Merzbacher (1875-1942) neuropatologista, alemães e em 1936 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico. Diagnóstico diferencial.
565- Parasitose delirante de Ekbom
SINÔNIMOS: Síndrome de Ekbom; Delusional parasitosis; Ekbom syndrome. Desordem delirante em que os indivíduos acreditam erroneamente que estão infestados de parasitas, insetos ou demais bichos, enquanto que na realidade, tal infestação não existe. Descrita em 1937 por Karl-Axel Ekbom (1907-1977), neurologista sueco.
566- Paresia ocular de Foville
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Síndrome de Foville; Foville paresis; Paralysis of lateral gaze; Foville peduncular syndrome; Inferior medial pontine syndrome; Medial inferior pontine syndrome; Syndrome de Foville-Brucken; Foville syndrome. #Síndrome de Millard-Gubler. Descrita em 1859 por Achille-Louis-François Foville (1799-1878), neurologista francês. Fovile, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
567- Parkinsonismo secundário de Ramsay Hunt
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO. Doença de Parkinson secundária; Distúrbios Parkinsonianos; Parkinsonismo juvenil familiar; Síndrome parkinsoniana; Parkinsonismo; Parkinsonismo experimental; Parkinsonismo juvenil; Síndrome paralítica de Ramsay Hunt; Síndrome de paralisia de Ramsay-Hunt; Parkinsonian disorders; Ramsay Hunt paralysis. Descrita por James Ramsay Hunt (1872-1937), neurologista americano.
568- Parkinsonismo secundário por neurolépticos
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO. Doença de Parkinson secundária; Síndrome maligna dos neurolépticos.
569- Pé de imersão
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PÉ DE IMERSÃO. Pé das trincheiras; Trench foot. Um tipo de dano no pé devido à umidade. Descrita em 1812 por Dominique Larrey (1766-1842), médico francês.
570- Pé de imersão em água morna
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PÉ DE IMERSÃO. Warm water immersion foot.
571- Pé de imersão tropical
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PÉ DE IMERSÃO. Tropical immersion foot.
572- Pênfigo eritematoso
SINÔNIMOS: PÊNFIGOS. Síndrome de Senear-Usher; Pênfigo seborréico; Senear-Usher syndrome; Pemphigus erythematosus. #Síndrome de Usher (Retinite pigmentosa progressiva com surdez). Descrita em 1926 por Frances Senear (1889-1958), dermatologista americano e Barney Usher (1899-1978), dermatologista canadense. Diagnóstico diferencial.
573- Pênfigo foliáceo variante brasileira
SINÔNIMOS: PÊNFIGOS. Pênfigo foliáceo endêmico; Pênfigo brasileiro; Fogo selvagem; Endemic pemphigus foliaceus; Síndrome de Amêndola; Síndrome de Amendola; Amendola syndrome; Brazilian variant of Pemphigus foliaceus. Doença autoimune mediada por autoanticorpos da classe da imunoglobulina G (IgG), subclasse IgG4. Descrita em 1903 por Caramurú Paes Leme (1864-1941), médico, em 1937 por João Paulo Vieira (1896-1962), dermatologista e em 1947 por Francisco Amêndola (1897-1963), oftalmologista, brasileiros.
574- Perfuração expontânea do esôfago de Boerhaave
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - Torácica. Rotura do esôfago; Rotura esofágica; Síndrome de Boerhaave; Spontaneous oesophageal rupture; Boerhaave syndrome. Descrita em 1724 por Herman Boerhaave (1668-1738), médico alemão.
575- Persistência da circulação fetal
SINÔNIMOS: Respiratório_10: Hemodinâmica, Microcirculação e Hemorragia. Hipertensão arterial pulmonar neonatal; Fechamento retardado do duto arterioso; Síndrome da persistência do padrão de circulação fetal; Circulação fetal persistente; Persistence of fetal circulation; per- sistent pulmonary hypertension of the newborn. Descrita em 1628 por William Harvey (1578-1657), médico britânico.
576- Pescoço alado de Bonnevie-Ullrich
SINÔNIMOS: Pterígio do pescoço; Pterygium colli; Síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner; Pterygolymphangiectasia syndrome; Ullrich-Bonnevie syndrome. Descrita em 1930 por Otto Ullrich (1894-1957), pediatra alemão, em 1934 por Kristine Bonnevie (1872-1948), bióloga norueguesa e em 1938 por Henry Turner (1892-1970), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
577- Pneumoconiose dos mineiros de carvão com artrite reumatoide
SINÔNIMOS: Pneumoconiose dos mineiros de carvão complicado com artrite reumatoide; Síndrome de Caplan-Colinet; Síndrome de Caplan; Rheumatoid pneumoconiosis; Caplan syndrome. Descrita em 1950 por E Colinet (-), reumatologista belga e em 1953 por Anthony Caplan (1907-1976), médico inglês.
578- Pneumonia neonatal por aspiração
SINÔNIMOS: Respiratório_00: Inflamação (ite), Infecção e Infestação. Síndrome de aspiração neonatal não especificada.
579- Pneumonite aspirativa por anestesia durante o trabalho de parto e o parto
SINÔNIMOS: Aspiração do conteúdo gástrico ou de secreções; Síndrome de Mendelson devida a anestesia durante o trabalho de parto e o parto.
580- Pneumonite por aspiração aguda do conteúdo gástrico de Mendelson
SINÔNIMOS: Síndrome de Mendelson; Mendelson syndrome. Descrita em 1946 por Curtis Mendelson (1913-2002), obstetra americano e em 1961 por BA Sellick (-), anestesista britânico.
581- Poiquilodermia acroqueratósica hereditária de Kindler-Weary
SINÔNIMOS: DERMATOSES POR FOTOSSENSIBILIDADE (fotodermatoses) | HIPERCROMIAS. Síndrome de Weary-Kindler; Poiquilodermia esclerosante hereditária; Poiquilodermia acroceratósica hereditária; Hereditary acrokeratotic poikiloderma; Hereditary bullous acrokeratotic poikiloderma of Weary-Kindler; Weary-Kindler syndrome. Poiquilo (gr) = irregular; variado. Díade:: Epidermólise bolhosa hereditária + Poiquilodermia generalizada. Descrita em 1954 por Theresa Kindler (1890-1975), dermatologista austríaca e em 1971 por Peyton Weary (1930-2009), dermatologista americano, que distinguiu a Poiquilodermia da Epidermólise. Diagnóstico diferencial.
582- Poiquilodermia reticular pigmentada de Civatte
SINÔNIMOS: MANCHAS PIGMENTADAS | HIPERCROMIAS. Poiquilodermia de Civatte; Síndrome de Civatte; Civatte syndrome; Poiquilodermia reticular pigmentada de visage e cou (face e pescoço); Civatte reticular poikiloderma. Descrita em 1923 por Achille Civatte (1877-1956), médico francês.
583- Polimialgia reumática
SINÔNIMOS: VASCULITES PRIMÁRIAS GRANULOMATOSAS. Polimialgia arterítica; Reumatismo peri-extra-articular; Síndrome de Forestier-Certonciny; Reumatismo peri-extra-articularr; Pseudopoliartrite rizomélica; Polymyalgia rheumatica; Forestier-Certonciny syndrome. Reumatismo inflamatório que afeta essencialmente as raízes dos membros. Descrita em 1888 por William Bruce (1835-1920) escocês e em 1953 por Jacques Forestier (1890-1978) e Andrée Certonciny (1899-), médicos franceses. Diagnóstico diferencial.
584- Polineuropatia inflamatória aguda idiopática de Guillain-Barré
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO. (SGB); Polineurite aguda pós-infecciosa; Polirradiculoneuropatia inflamatória; Neuropatia autoimune com desmielinização aguda; Paralisia de Landry; Guillain-Barré syndrome; Síndrome de Landry-Guillain-Barré; Guillain-Barré-Strohl syndrome. Descrita em 1859 por Adolf Kussmaul (1822-1902), médico alemão, em 1859 por Jean Landry de Thézillat (1826-1865), médico e em 1916 por Georges Guillain {ghee-yan} (1876-1961), Jean Barré {bar-ray} (1880-1967) e André Strohl (1887-1977), neurologistas franceses. Guilliam, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
585- Polipose adenomatosa familiar do cólon
SINÔNIMOS: (PAF); Polipose hereditária do cólon; Polipose múltipla familial do intestino grosso; Síndrome de polipose adenomatosa familiar; Polipose adenomatosa familiar do cólon; Síndrome da polipose familiar; Adenomatous polyposis coli. Descrita em 1721 por D Menzelio (-). Diagnóstico diferencial.
586- Polipose intestinal de Cronkhite-Canada
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE | HIPERCROMIAS. Pólipo do intestino; Pólipo intestinal; Pólipo colônico; Polipose adenomatosa familiar; Síndrome de Cronkhite-Canada; Cronkhite-Canada syndrome; Intestinal polyps. Tríade:: Alopecia + Alterações das unhas + Hiperpigmentação cutânea + Polipose gastrointestinal não-hereditária. Descrita em 1955 por Leonard Cronkhite Jr (1919-1996), médico e Wilma Jeanne Canada (1922-), radiologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
587- Polipose juvenil familiar do trato gastrointestinal
SINÔNIMOS: Polipose juvenil generalizada; Polipose juvenil do tracto gastrointestinal; Síndrome da polipose juvenil; Juvenile polyposis syndrome; Familial juvenile colon polyposi. Múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o trato gastrointestinal, os pólipos são crescimentos anormais que surgem de uma membrana mucosa. Descrita em 1908 por M Versé (-). Diagnóstico diferencial.
588- Pós bronquiolite obliterante infecciosa de Swyer-James
SINÔNIMOS: Síndrome de Swyer-James; Swyer-James syndrome. Descrita em 1954 por Paul Swyer (1921-2019), pediatra britânico e George CW James (-), radiologista canadense e em 1954 por William MacLeod (1911-1977), pneumologista inglês.
589- Progeria da criança de Hutchinson-Gilford
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (HGPS); Progeria da criança; Envelhecimento precoce da criança; Progéria em crianças; Progéria da infância; Hutchinson-Gilford progeria syndrome; Hutchinson-Gilford disease; Hutchinson-Gilford syndrome; Benjamin button disease. Progeria (gr): por = precoce, geros = velho, ia = ser; estar. Descrita em 1886 por Jonathan Hutchinson (1828-1913), cirurgião inglês e em 1897 por Hastings Gilford (1861-1941), cirurgião americano. Benjamin button disease é uma homenagem ao conto "O Curioso Caso de Benjamin Button" escrito em 1922 por Francis Scott Fitzgerald (1896-1940), escritor americano. Diagnóstico diferencial.
590- Progeria do adulto de Werner
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (WRN); Síndrome de Werner; Escleropoiquilodermia de Arndt-Jaffé; Síndrome do envelhecimento precoce; Werner syndrome. Acrônimo: WeRNer syndrome. Descrita em 1904 por Carl Otto Werner (1879-1936), médico alemão, por Georg Arndt (1874-1929) e em 1930 por K Jaffé (-), dermatolgogista alemães..
591- Prolapso da valva mitral de Barlow
SINÔNIMOS: COLAGENOSES. Prolapso da valva mitral; Prolapso mitral; Prolapso valvar mitral; Síndrome do click sistólico; Síndrome de Barlow; Valva mitral frouxa ou encapelada; Síndrome da valva mitral frouxa; Mitral valve prolapse; Floppy valve; Barlow syndrome. #Doença de Barlow (escorbuto infantil). Descrita em 1963 por John Barlow (1924-2008), cardiologista sul-africano. Diagnóstico diferencial.
592- Prostatite crônica não bacteriana
SINÔNIMOS: (CP/CPPS); Prostatite crônica/síndrome da dor pélvica crônica; Chronic nonbacterial prostatitis. Acrônimo: Chronic prostatitis/Chronic Pelvic Pain Syndrome.
593- Pseudoacondroplasia de Hall
SINÔNIMOS: NANISMOS. Pseudoacondroplasia tipo Hall; Síndrome de Hall tipo pseudoacondroplasia; Hall type of pseudoachondroplasia. Nanismo grave e encurtamento de membros. Descrita em 1969 por Judith Hall (1939-), pediatra americana.
594- Pseudobstrução colônica aguda de Ogilvie
SINÔNIMOS: Doença de Ogilvie; Síndrome de Ogilvie; Megacólon agudo; Pseudo-obstrução intestinal aguda; Colonic pseudo-obstruction; Ogilvie syndrome. Distensão colônica potencialmente fatal na ausência de obstrução mecânica. Descrita em 1948 por William Ogilvie {ôguilví} (1887-1971), cirurgião chileno. Diagnóstico diferencial.
595- Pseudohipoparatireoideismo + osteodistrofia hereditária de Albright
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (PHPIa); (AHO2); (MAS); Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystroph; Osteodistrofia hereditária de Albright; Martin-Albright syndrome; Seabright-Bantam syndrome; Albright syndrome II. Acrônimo: PseudoHypoParathyroidism type Ia. PseudoHypoParathyroidism type Ia; Albright Hereditary Osteodystrophy II. Martin-Albright Syndrome. Um tipo de pseudohipoparatireoidismo. #(MAS); Síndrome de McCune-Albright. Descrita em 1940 por Eric Martin (-) e em 1942 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano, que introduziu o termo "pseudohypoparathyroidism" (receptores defeituosos ou ausentes) para hipocalcemia resistente ao PTH, hiperfosfatemia e defeitos de desenvolvimento e esqueléticos. John Sebright (1767- 1846), criador de galinha anã da cidade de Bantan, Indonésia, que é insensível ao PTH.
596- Pseudossarcoma de Kaposi tipo Stewart-Bluefarb
SINÔNIMOS: Síndrome de Stewart-Bluefarb. Descrita em 1967 por WM Stewart (-), dermatologista francês e em 1967 por SM Bluefarb (-), dermatologista americano.
597- Pseudoxantoma elástico de Gronblad-Strandberg
SINÔNIMOS: ELASTOSES PRIMÁRIAS. (PXE); Síndrome de Gronblad-Strandberg; Elastorrexe sistematizada; Pseudoxanthoma elasticum; Systemic elastorrhexia; Systemic elastodystrophy; Elastorrhexis; Darier-Gronblad-Strandberg syndrome; Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome; Groenblad-Strandberg syndrome. Degeneração progressiva do tecido elástico especialmente na pele, olhos e sistema cardiovascular com frouxidão de pele e hemorragias viscerais. Descrita em 1881 por D Rigal (-), dermatologista, em 1884 por Félix Balzer (1849-1929), médico, franceses, em 1929 por Ester Groenblad (1898-1970), oftalmologista e em 1929 por James Strandberg (1883-1942), dermatologista, suecos. Diagnóstico diferencial.
598- Psoríase tipo 02
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS.
599- Pupila de Argyll Robertson
SINÔNIMOS: VISÃO 2- ÓRGÃO. (HAS); Pupila de Argyll Robertson; Pupila de Adie; Síndrome de Adie; Síndrome de Adie-Holmes; Síndrome de Argyll Robertson; Síndrome de Weill-Reys-Adie; Miose espinhal; Spinal miosis; Pupillotonic pseudotabes; Kehrer-Adie syndrome; Markus syndrome; Argyll Robertson syndrome; Argyll-Robertson phenomenon; Myotonic pupils; Tonic pupil. Acrônimo: Holmes-Adie Syndrome. Pupilas irregulares e estreitas sem reação ou com pouca reação à luz, mas reativas à visão de perto ao olhar para um alvo a curta distância ("dissociação luz-perto"). Mônade:: Pupila com dissociação luz-proximidade. Descrita em 1870 por Douglas Argyll-Robertson (1837-1909), oftalmologista escocês, em 1902 por Alfred Saenger (1860-1921), médico alemão, em 1905 por Charles Markus (-), em 1926 por Georges Weill (1866-1952), oftalmologista, e Louis Reys (-), neurologista, franceses, em 1931 por Gordon Holmes (1876-1965), neurologista irlandês, em 1931 por William Adie (1886-1935), médico britânico e em 1932 por Ferdinand Kehrer (1883-1966), neurologista alemão. O reflexo fotomotor foi descrito em 1753 por Robert Whytt (1714-1766), médico escocês Diagnóstico diferencial.
600- Púrpura crioglobulinêmica
SINÔNIMOS: PÚRPURAS | CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE PEQUENO CALIBRE (por imunocomplexos). Vasculite crioglobulinêmica; Crioglobulinemia; Crioglobulinemia essencial; Crioglobulinemia mista essencial; Síndrome dermo-renal; Cryoglobulinemia. As crioglobulinas foram descritas em 1933 por Maxwell Wintrobe (1901-1986), hematologista austríaco e MV Buell (-) em um paciente com mieloma múltiplo. Diagnóstico diferencial.
601- Púrpura liquenoide de Gougerot-Ruiter
SINÔNIMOS: ACANTOSES NIGRICANS | PÚRPURAS VASCULARES | VASCULITES NECROTIZANTES PRIMÁRIAS. Angiodermite de Gougerot-Blum; Dermatite liquenoide purpúrica pigmentada; Púrpura pigmentar crônica na forma liquenoide; Síndrome de Gougerot-Ruiter da vasculite alérgica; Gougerot-Blum syndrome; Gougerot-Ruiter syndrome. Variante da Acantose nigricans. Descrita em 1932 por Henri Gougerot (1881-1955), dermatologista francês e em 1948 por Maximillian Ruiter (1900-1974), dermatologista holandês, e por Paul Blum (1878-1933), dermatologista e Alexandre Carteaud (1897-1980), médico, franceses.
602- Púrpura trombocitopênica idiopática de Werlhof-Evans
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS | PÚRPURAS TROMBOPÁTICAS. Púrpura trombocitopênica idiopática; Púrpura idiopática trombocitopênica; Púrpura trombocitopênica autoimune; Púrpura trombocitolítica; Síndrome de Evans; Doença de Werlhof; Purpura thrombocytopenic idiopathic; Hemophilia and thrombocytopenic purpura. Tríade:: Púrpura + Hemofilia + Trombocitopenia. Descrita em 1735 por Paul Werlhof (1699-1767), médico alemão e em 1951 por Robert Evans (1912-1974), médico americano. Diagnóstico diferencial.
603- Pustulose varioliforme aguda de Kaposi-Juliusberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Kaposi-Juliusberg; Dermatite de Kaposi-Juliusberg. Descrita em 1887 por Moriz Kaposi (1837-1902), dermatologista húngaro e em 1898 por Fritz Juliusberg (1872-1939), dermatologista alemão.
604- Queilite granulomatosa de Miescher
SINÔNIMOS: QUEILITES GRANULOMATOSAS. (CG); Miescher granulomatous macrocheilitis; Cheilitis granulomatosa. Edema crônico do lábio por inflamação granulomatosa. Forma monossintomática da Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Descrita em 1945 por Alfred Miescher (1887-1961), dermatologista suíço.
605- Quiroartropatia diabética
SINÔNIMOS: Síndrome da mão rígida diabética; Síndrome da mobilidade articular limitada; Diabetic cheiroarthropathy; Diabetic stiff hand syndrome Limited joint mobility syndrome; Stiff hands in long-term diabetes. Um distúrbio associado ao diabetes mellitus. Descrita em 1957 por K Lundbaek (-).
606- Reação hipercinética da infância ou da adolescência
SINÔNIMOS: Síndrome hipercinética; Distúrbio da falta de atenção com hiperatividade; Disfunção cerebral mínima; Síndrome hipercinética; Distúrbio de hiperatividade e falta de atenção; Distúrbio da falta de atenção; Attention deficit disorder with hyperactivity.
607- Reações e intoxicações devidas a drogas administradas ao feto e ao recém-nascido
SINÔNIMOS: Síndrome cinzenta por administração de cloranfenicol ao recém-nascido.
608- Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. Insuficiência respiratória; Falência respiratória; Depressão respiratória; Respiratory insufficiency. #Síndrome de desconforto respiratório recém-nascido.
609- Retina manchada de Kandori
SINÔNIMOS: Síndrome de Kandori. Fleck retina of Kandori syndrome. Um distúrbio focal do epitélio pigmentar da retina. Descrita em 1959 por F Kandori (-), oftalmologista japonês.
610- Rubéola congênita
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome da rubéola fetal; Síndrome da rubéola congênita; Congenital rubella syndrome. Descrita em 1814 na Alemanha. Em 1941 Norman M Gregg (-), oftalmologista australiano a associa ao risco de catarata congênita em recém nascidos. Diagnóstico diferencial.
611- Sarcoidose aguda de Lofgren
SINÔNIMOS: GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Sarcoidose aguda; Síndrome de Lofgren; Lofgren syndrome. Descrita em 1953 por Sven Lofgren (1910-1978), clínico sueco.
612- Sarcoidose com febre uveoparotidia de Heerfordt
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Sarcoidose complicado com febre uveoparótidia; Doença de Heerfordt; Síndrome de Heerfordt; Uveoparotidite; Uveoparotite; Uveoparotid fever; Uveoparotitis; Uveoparotitic paralysis; Heerfordt disease; Heerfordt syndrome; Heerfordt-Waldenstrom syndrome. Descrita em 1889 por Ernest Besnier (1831-1909), dermatologista francese, em 1899 por Cesar Boeck (1845-1917), dermatologista noruegês, em 1909 por Christian Heerfordt (1871-1953), oftalmologista dinamarquês e em 1916 por Jorgen Schaumann (1879-1953), dermatologista sueco. Em 1937 foi associada à sarcoidose.
613- Septicemia por Streptococcus do grupo A
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA. Síndrome do fullblown.
614- Sequência da acinesia fetal tipo 01 de Pena-Shokeir
SINÔNIMOS: (FADS); Sequência de deformação acinesia fetal; Fenótipo de Pena-Shokeir; Síndrome de Pena-Shokeir tipo I; Fetal akinesia sequence; Fetal akinesia deformation; Pena-Shokeir phenotype; Arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary hypoplasia; Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia; Fetal akinesia deformation sequence. Descrita em 1974 por Sérgio Pena (-), médico brasileiro e MHK Shokeir (-), médico egípcio.
615- Sevícias físicas
SINÔNIMOS: Síndrome da criança espancada; Síndrome da esposa espancada.
616- Sialidose tipo 01
SINÔNIMOS: SIALIDOSES. Sialidose tipo 1; Deficiência da enzima N-acetil-alfa-neuraminidase; Síndrome de mioclonia com manchas vermelhas; Cherry-red spot myoclonus syndrome; Lipomucopolysaccharidosis; Normomorphic sialidosis; Sialidosis type 1. Acúmulo de sialiloligossacaridos. Uma forma de apresentação tardia sem as principais características dismórficas. Diagnóstico diferencial.
617- Sífilis congênita tardia com neuropatia
SINÔNIMOS: ENCEFALITES. Síndrome de Gowers tipo II; Sífilis congênita tardia complicado com neuropatia; Sífilis congênita tardia no sistema nervoso central; Neurossífilis congênita tardia; Neurossífilis congênita tardia; Neurossífilis juvenil; Taboparesia juvenil; Gowers syndrome II. O diâmetro irregular das pupilas foi descrita em 1895 por William Gowers (1845-1915), neurologista britânico.
618- Sífilis tardia com Síndrome nefrótica
SINÔNIMOS: Sífilis tardia complicado com Síndrome nefrótica; Síndrome nefrótica por sífilis.
619- Simulação
SINÔNIMOS: Pessoa fingindo ser doente; Simulação consciente de doença; Simulação de doença; Histeria; Simulação; Síndrome do floco Oftálmico; Hysteria; Malingering; Ophthalmic flake syndrome. Descrita em 1986 por RA Catalano (-) e em 1994 por DK Ziegler (-) e RB Schlemmer (-).
620- Síncope por arritmia cardíaca de Stokes-Adams
SINÔNIMOS: SÍNCOPES. Ataques de Stokes-Adams; Síndrome de Adams-Stokes; Adams-Stokes syndrome; Síndrome Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes; Síndrome Gerbezius-Morgagni-Adams-Stokes. Síncope por arritmia cardíaca. Descrita em 1692 por Marcus Gerbezius ou Gerbec (1658-1718), médico esloveno, em 1761 por Giovanni Morgagni (1682-1771), anatomista italiano, em 1827 por Robert Adams (1791-1875), cirurgião e em 1846 por William Stokes (1804-1878), médico, irlandeses.
621- Síncope vasovagal de Gowers
SINÔNIMOS: SÍNCOPES REFLEXAS. Síncope vasodepressora de Gowers; Síndrome de Gowers tipo I; Síncope por dilatação arteriolar; Desmaio comum; Desmaio benigno; Gowers syndrome; Vasovagal syncope; Vasodepressor syncope. Descrita em 1907 por William Gowers (1845-1915), neurologista britânico.
622- Síndorme da obesidade + retardo mental + assimetria corporal + fraqueza muscular de Camera-Marugo-Cohen
SINÔNIMOS: síndrome da obesidade, retardo mental, assimetria corporal e fraqueza muscular; Obesity, mental retardation, body asymmetry and muscle weakness syndrome; Camera-Marugo-Cohen syndrome. Tétrade: Obesidade + Retardo mental + Assimetria corporal + Fraqueza muscular. Descrita em 1993 por Gianni Camera (-), Mario Marugo (-) e Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano.
623- Síndroime da sincinesia mandíbula + ptose palpebral de Marcus Gunn
SINÔNIMOS: Fenômeno do piscar de olhos de Marcus Gunn; Ptose Marcus Gunn; Síndrome de Marcus Gunn; Síndrome de piscadela; Sincinesia trigeminooculomotora congênita; Fenômeno jaw-winking; Marcus gunn jaw-winking phenomenon; Congenital trigeminooculomotor synkinesis. Ptose palpebral unilateral (piscar) associado ao movimento mastigatório ou lateral da mandíbula. Descrita em 1883 por Robert Marcus Gunn (1850-1909), oftalmologista escocês. Diagnóstico diferencial.
624- Síndrome do nanismo + diabetes +microcefalia + alanina na urina aumentada de Stimmler
SINÔNIMOS: Síndrome de Stimmler; Stimmler syndrome. Tétrade: Nanismo + Diabetes + Cabeça pequena + Altos níveis de alanina na urina. Descrita em 1970 por L Stimmler (-).
625- Síndrome 18q com deficiência de proteína básica mielina
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO. Síndrome 18q complicado com deficiência da proteína básica da mielina; 18q syndrome with deficiency of myelin basic. Descrita em 1997 por CT Gay (-). Diagnóstico diferencial.
626- Síndrome 49,XXXXY
SINÔNIMOS: DISGENESIA DOS TÚBULOS SEMINÍFEROS. Síndrome de Klinefelter em adulto com mais de dois cromossomos X; XXXXY syndrome. Uma anormalia de 49 cromossomos. Descrita em 1960 por Marco Fraccaro (1926-2008), patologista italiano e em 1982 por F Hecht (-).
627- Síndrome ABCD
SINÔNIMOS: ALBINISMOS. (ABCD); Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of thegut-sensorineural deafness syndrome; ABCD syndrome. Acrônimo: Albinism, Black lock hair, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and Deafness. Variante da Doença de Waardenburg tipo 4. Tétrade: Albinismo + Topete preto + Desordem na migração celular dos neurócitos no intestino + Surdez neurossensorial. Descrita em 1995 por A Gross (-).
628- Síndrome acantótica de Miescher
SINÔNIMOS: ACANTOSES NIGRICANS. Miescher syndrome. Variante da Acantose nigricans. Descrita em 1921 por Alfred Miescher (1887-1961), dermatologista suíço.
629- Síndrome ACHOO
SINÔNIMOS: (ACHOO); Espirros por exposição à luz; Espirro fótico; Reflexo fótico do espirro; Reflexo de espirro fótico; Síndrome de explosão hélio-oftálmica compulsiva autossômica dominante; Photosneezia; Peroutka sneeze. Acrônimo: Autosomal dominant Compelindo Hélio-Oftálmica Outburst. Tendência genética de espirrar quando repentinamente exposto à luz forte. Descrita por Aristóteles (384-322aC), filósogo grego, em 1964 por HC Everett (-), como "Photic sneeze reflex" e em 1984 por SJ Peroutka (-) e LA Peroutka (-).
630- Síndrome acro + céfalo + sindactilia
SINÔNIMOS: ACROCEFALOSSINDACTILIAS. Acrocephalosindactilia.
631- Síndrome acro + dermo + ungueal + lacrimal + dentário
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS. (ADULT); Síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental; Síndrome de alterações pigmentares-ectrodactilia-hipodontia; Síndrome de Propping-Zerres; Acro–dermato–ungual–lacrimal–tooth syndrome; ADULT syndrome. Acrônimo: Acro + Dermato + Ungual + Lacrimal + Tooth syndrome. Descrita em 1993 por Peter Propping (-) e Klaus Zerres (-).
632- Síndrome acro + renal de Curran
SINÔNIMOS: Síndrome acrorrenal; Acro-renal syndrome of Curran. Díade:: Anomalias congênitas renais + Anomalias congênitas de membros. O termo "Acro-renal" foi introduzido em 1972 por AS Curran (-).
633- Síndrome acro + reno + mandibular de Halal
SINÔNIMOS: Síndrome acrorrenal-mandibular; Acrorenal mandibular syndrome. Descrita em 1980 por F Halal (-), pediatra canadense.
634- Síndrome acro + reno + ocular + defeito no septo ventricular de Naito
SINÔNIMOS: . Descrita em 1989 por Takero Naito (-). Diagnóstico diferencial.
635- Síndrome acro + reno + ocular de Halal
SINÔNIMOS: Síndrome de Halal; Halal syndrome. Acrorenoocular syndrome. Tétrade: Ausência do polegar + Malformações renais + Coloboma do nervo óptico. Descrita em 1984 por F Halal (-), pediatra canadense.
636- Síndrome acrocalosal + duplicação do hálux de Schinzel-Schmid
SINÔNIMOS: (ACLS); Hallux-duplication; Syndrome acrocallosal type Schinzel. Acrônimo: ACrocaLlosal Syndrome. Pêntade: Agenesia do corpo caloso + Anomalias distais dos membros + Anomalias craniofaciais minor + Atraso mental + Duplicação do hálux . Descrita em 1980 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco e W Schmid (-), geneticista suíço. Diagnóstico diferencial.
637- Síndrome acrofodermia + carcionoma + pili torti de Bazex-Dupré-Christol
SINÔNIMOS: CERATOSES NÃO INFLAMATÓRIAS. (BCDS); Síndrome de Bazex-Dupré-Christol; Atrofodermia folicular-carcinoma basocelular. Tríade: acrofodermia + carcionoma + pili torti. Acrônimo: Bazex-Dupré-Christol Syndrome. Descrita em 1964 por André Bazex (1911-1988), A Dupré (-) e B Christol (-), dermatologistas franceses.
638- Síndrome acrosteolítica de Van Bogaert-Hozay
SINÔNIMOS: OSTEÓLISES. Acro-osteolysis-facial dysplasia syndrome; Van Bogaert-Hozay syndrome. Descrita em 1953 por Ludo van Bogaert (1897-1989) e em 1953 por Jean Hozay (-), neuropatologistas belgas. Diagnóstico diferencial.
639- Síndrome adiposo + genital de Babinski-Frohlich
SINÔNIMOS: DISMORFISMOS NO SISTEMA ENDÓCRINO. Síndrome de Babinski-Frohlich; Obesidade de Frohlich; Distrofia adiposogenital; Insensibilidade ovariana ao FSH; Frohlich syndrome; Adiposogenital dystrophy; Dystrophia adiposogenitalis. Descrita em 1900 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista francês e em 1901 por Alfred Frohlich (1871-1953), farmacologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
640- Síndrome adrenocortical crônica de Cushing
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de Cushing I; Hipersuficiência adrenocortical crônica. #Doença de Cushing hipofisária. Descrita em 1932 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano. Diagnóstico diferencial.
641- Síndrome adrenogenital de Achard-Thiers
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Achard-Thiers; Achard-Thiers syndrome. #Síndrome de Achard. Díade:: Diabetes mellitus + Hipertricose na mulher. Descrita em 1921 por Emile Achard (1860-1944) e Joseph Thiers (1885-), médicos franceses.
642- Síndrome adrenogenital por parcial deficiência da enzima 21-hidroxilase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Síndrome adrenogenital por deficiência da enzima 21-hidroxilase parcial; Síndrome adrenogenital não-clássica; Deficiência de 21 hidroxilase parcial; Hiperplasia adrenal congênita de inicio tardio. Descrita em 1957 por Jacques Decourt (1898-1989), endocrinologista francês. Diagnóstico diferencial.
643- Síndrome adrenogenital por total deficiência da enzima 21-hidroxilase
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Síndrome adrenogenital por deficiência da enzima 21-hidroxilase total; Síndrome adrenogenital clássica (severa) por deficiência da enzima 21-hidroxilase; Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase; Deficiência da 21-hidroxilase com locus gênico no braço curto do cromossomo 6p213; Deficiência da enzima 21-hidroxilase total; 21-hydroxylase enzyme deficiency; Severe, early onset 21-hydroxylase deficient; Classic 21-Hydroxylase deficiency. Descrita em 1956 por Alfred Bongiovanni (1921-1986), pediatra e Walter Eberlein (1921-2003), médico, americanos. Diagnóstico diferencial.
644- Síndrome afetiva cognitiva cerebelar de Schmahmann-Sherman
SINÔNIMOS: (CCAS); Schmahmann syndrome. Acrônimo: Cerebellar Cognitive Affective Syndrome. Descrita em 1998 por Jeremy D Schmahmann (-) e JC Sherman (-).
645- Síndrome agnósica
SINÔNIMOS: Agnostic syndrome. Síndrome focal parietal. O termo "agnosia" foi introduzido em 1891 por Sigmund (Sigismund) Freud (1856-1939), psicanalista austríaco.
646- Síndrome aguda do escroto
SINÔNIMOS: SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO. Síndrome do escroto agudo; Inflamação do escroto; Escroto agudo; Distúrbio inflamatório do escroto; Inflamação da bolsa escrotal; Acute scrotum syndrome . #Orquite (testículos). #Epididimite (epidídimo). Diagnóstico diferencial.
647- Síndrome alcalina do leite de Burnett
SINÔNIMOS: Síndrome de Burnett; Síndrome alcalina do leite; Síndrome do leite e alcalinos; Burnett milk drinker syndrome; Milk drinker syndrome; Milk-alkali syndrome; Burnett syndrome. Tétrade:: Alcalose + Hipercalcemia + Insuficiência renal transitória + Azotemia. Descrita em 1936 por CL Cope (-), médico britânico e em 1949 por Charles Burnett (1901-1967), médico americano.
648- Síndrome alcoólica fetal
SINÔNIMOS: (SAF); Feto e recém-nascido afetados pelo uso de álcool pela mãe; síndrome álcoolico fetal; Síndrome álcool fetal; Fetal alcohol syndrome. Uma disgenesia em crianças nascidas de mães alcoólatras. Descrita em 1973 por Kenneth Lyons Jones (-), pediatra, e David W Smith (-).
649- Síndrome amnésica de Korsakoff
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DA AFETIVIDADE. Psicose de Korsakoff; Distúrbio amnésico alcoólico; Síndrome amnésica induzida por álcool; Síndrome alcoólica de Korsakoff; Psicose amnésica induzida por álcool; Alcohol amnestic disorder. Descrita em 1887 por Sergei Korsakoff (1853-1900), neuropsiquiatra russo.
650- Síndrome amotivational
SINÔNIMOS: Amotivational syndrome. Descrita em 1986 por Sidney H Schnoll (-) e Amin N Daghestani (-).
651- Síndrome angio + ósteo + hipertrófica de Klippel-Trénaunay-Weber
SINÔNIMOS: MANCHAS ANGIOMATOSAS. (KTWS); Síndrome de Parkes Weber; Síndrome angio-hipertrófica; Nevo varicoso ósteo-hipertrófico; Síndrome varicosa de Klippel-Trénaunay-Webe; Angioosteohypertrophy syndrome; Parkes Weber syndrome; Hemangiectatic hypertrophy; Angio-osteo-hypertrophy syndromer. Acrônimo: Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. #Síndrome de Klippel-Trenaunay. Variante da síndrome de Klippel-Trénaunay com fístulas arteriovenosas. Descrita em 1907 por Frederick Weber (1863-1962), dermatologista inglês. Diagnóstico diferencial.
652- Síndrome angiospástica oftalmo + auricular de Bazzana
SINÔNIMOS: Síndrome de Bazzana; Bazzana syndrome; Síndrome cartilaginosa-artrítica com comprometimento ocular; Angiospastic ophthalmo-auricular syndrome. Descrita em 1950 por EC Bazzana (-).
653- Síndrome anidrose + pupilar + hiporreflexia de Ross
SINÔNIMOS: (RS); Síndrome de Ross; Síndrome disautonômica de Ross. Acrônimo: Ross Syndrome. Tríade:: Pupilas tônicas + Hiporreflexia tendinosa + Anidrose disseminada com ou sem hiperidrose compensatória. Descrita em 1958 por AT Ross (-).
654- Síndrome anquilose do estribo + polegares e dedos dos pés largos de Teunissen-Cremers
SINÔNIMOS: Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes; Thevenard Teunissen-Cremers syndrome. Defeitos no esqueleto podendo incluir os ossos do ouvido interno, dedos das mãos e dos pés. Descrita em 1990 por EB Teunissen (-) e CWRJ Cremers (-).
655- Síndrome aortopulmonar + persistência do canal arterial de Barry
SINÔNIMOS: Síndrome de Barry; Distal aortopulmonary septal defect, aortic origin of the right pulmonary artery, intact ventricular septum, patent ductus arteriosus and hypoplasia of the aortic isthmus; Barry (1982) syndrome. Defeito do septo aortopulmonar, arco aórtico interrompido, persistência do canal arterial e origem aórtica da artéria pulmonar direita. Tétrade:: Comunicação aortopulmonar + Origem aórtica da artéria pulmonar direita + Arco aórtico interrompido ou arco aórtico hipoplásico ou coarctação da aorta + Septo ventricular intacto. Descrita em 1982 por TE Barry (-).
656- Síndrome apático + acinética
SINÔNIMOS: Síndrome focal frontomedial. Descrita em 1941 por Hugh Cairns (1896-1952), neurocirurgião australiano.
657- Síndrome AREDYLD
SINÔNIMOS: Displasia ectodérmica renal acral diabetes lipoatrófica; Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome; AREDYLD syndrome. Acrônimo: Acral Renal Ectodermal DYsplasia Lipoatrophic Diabetes. Descrita em 1983 por M Pinheiro (-) e em 1992 por EJ Breslau-Siderius (-).
658- Síndrome ataxia + telangiectasia-like
SINÔNIMOS: TELANGIECTASIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (ATLD); Ataxia-telangiectasia-like disorder-1. Tríade:: Ataxia lentamente progressiva + Apraxia oculomotora + Disartria. Descrita em 1993 por D Hernandez (-).
659- Síndrome atáxica mitocondrial recessiva
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (MIRAS); Síndrome atáxica mitocondrial recessiva; Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome. Descrita em 1972 por 1973 por Jaakko Perheentupa (-) e em 1973 por Reijo Norio (-), pediatras finlandês. Diagnóstico diferencial.
660- Síndrome aurículo + condilar
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (ACS); Auriculocondylar syndrome; Auriculo-condylar syndrome. Acrônimo: Auriculo-Condylar Syndrome. Descrita em 1978 por V Uuspaa (-). O termo "aurículo" refere-se à orelha e "condilar" ao côndilo mandibular.
661- SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR
SINÔNIMOS: SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR. (PGA); Síndrome de polendocrinopatia autoimune; Poliendocrinopatias auto imunes; Síndrome autoimune poliglandular; Poliendocrinopatias autoimunes; Polendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica; Hipoparglatireoidismo; Autoimmune polyendocrinopathies. Tríade: Hipoparatireoidismo + Candidíase + Iinsuficiência adrenal. Descrita em 1904 por Paul Ehrlich (1854-1915), 1908*, bacteriologista alemão, em 1997 o gene AIRE (região cromossômica 21q22.3), foi identificado como a causa da Síndrome de polendocrinopatia autoimune.
662- Síndrome autoimune poliglandular tipo 01
SINÔNIMOS: SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR. (APECED); Síndrome poliglandular autoimune tipo I; Poliendocrinopatias autoimunes tipo I; Síndrome autoimune poliglandular tipo I; PGA tipo I; Poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica; Síndrome de poliendocrinopatia autoimune, candidiase e distrofia ectodérmica; Autoimmune polyendocrinopathies; Polyglandular autoimmune syndromes; Autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Classificada em 1980 por Michel Neufeld (-), médico e Robert Blizzard (1936-2005), pediatra americano.
663- Síndrome autoimune poliglandular tipo 02
SINÔNIMOS: SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR. (APS-II); Síndrome autoimune poliglandular tipo II; Síndrome de Schmidt; Síndrome de Carpenter; Síndrome poliglandular autoimune tipo II; Poliendocrinopatias autoimunes tipo II; PGA tipo II; Autoimmune polyendocrine syndrome type 2; Autoimmune poly-glandular syndrome type 2. Tríade:: Doença de Addison + Doença de Hashimoto + Diabetes mellitus tipo 1. Descrita em 1926 por Martin Schmidt (1863-1949), patologista alemão e em 1964 por CCJ Carpenter (-).
664- Síndrome autoimune poliglandular tipo 03
SINÔNIMOS: Autoimmune polyendocrine syndrome type 3.
665- Síndrome autoscópica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. Síndrome da imagem espelhada; Mirror image syndrome; Autoscopic syndrome; Lukianowicz phenomenon. Visão de si mesmo. Variante da Síndrome de Capgras. Descrita em 1958 por N Lukianowicz (-), médico.
666- Síndrome brânquio + auditiva de Fourman-Fourman
SINÔNIMOS: (BOS1); Síndrome de Fourman-Fourman; Branchiootic syndrome 1. #Síndrome brânquio-oto-renal. Descrita em 1955 por J Fourmann (-) e P Fourmann (-).
667- Síndrome brânquio + óculo + facial
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (BOFS); Branchio-oculo-facial syndrome; Branchio-oculo-facial syndrome; Branchial clefts with characteristic gacies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct and premature aging. Descrita em 1987 por Atsuko Fujimoto (1936-). Diagnóstico diferencial.
668- Síndrome brânquio + oto + renal tipo 01 de Melnick-Fraser
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (BOR); Síndrome BOR; Síndrome de Melnick-Fraser tipo I; Síndrome oto-brânquio-renal; Síndrome brânquio-otorrenal; Síndrome brânquio-óculofacial; Displasia brânquio-otorrenal; Heusinger"s syndrome; Branchio-oto-renal syndrome; Branchiootorenal syndrome. Acrônimo: Branchio, Oto and Renal. Descrita em 1864 por Karl Friedrich Heusinger (1792-1883), patologista alemão, em 1975 por John Melnick (1928-2008), radiologista americano e em 1978 por Frank Fraser (1920-2014), geneticista canadense.
669- Síndrome braquio + esqueleto + genital de El-Sahy Water
SINÔNIMOS: (BSG); Síndrome El-Sahy-Water; Síndrome braquiosqueletogenital; BSG syndrome. Acrônimo: BrachioSkeletoGenital syndrome. Tétrade: Retardo mental + Dismorfismo facial + Fusão das vértebras cervicais + Hipospádia. Descrita em 1971 por NI El-Sahy (-) e WR Water (-), cirurgiões americanos.
670- Síndrome brônquica distal de Williams-Campbell
SINÔNIMOS: (WCS); Síndrome de Williams-Campbell. Acrônimo: Williams-Campbell Syndrome. Uma deficiência da cartilagem brônquica distal. #Síndrome de Williams. Descrita em 1960 por Howard Williams (-) e Peter Campbell (-). Diagnóstico diferencial.
671- Síndrome bronquiectasia + fístula traqueoesofágica + agenesia vertebrocostal de Turpin
SINÔNIMOS: Síndrome de Turpin; Turpin syndrome. Tríade: Bronquiectasia + Fístula traqueoesofágica + Agenesia vertebrocostal. Descrita em 1939 por Raymond Turpin (1895-1988), pediatra francês.
672- Síndrome bucal por queimadura
SINÔNIMOS: (BMS), Orodynia, Stomatopyrosis, Glossodynia; Burning mouth syndrome. Descrita em 1936 por Sherman F Gilpin Jr (1903-1975), médico.
673- Síndrome bulbar de Avellis
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Síndrome de Avellis; Avellis syndrome. Lesão do tronco encefálico, em especial do núcleo bulbar do pneumogástrico ipsilateral. Descrita em 1891 por Georg Avellis (1864-1916), otorrinolaringologista alemão. Avelis, ortografia errada.
674- Síndrome bulbar de Bonnier
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Deiter nucleus syndrome. Descrita em 1903 por Pierre Bonnier (1861-1918), otorrinolaringologista francês.
675- Síndrome CAMAK
SINÔNIMOS: (CAMAK); CAMAK Syndrome; Síndrome da catarata, microcefalia, artrogripose e cifose; CAMFAK syndrome. Acrônimo: Cataract, Microcephaly, Arthrogryposis, Kyphosis syndrome. Tétrade: Catarata + Microcefalia + Artrogripose + Cifose. #(CAMFAK). Descrita em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês. Diagnóstico diferencial.
676- Síndrome CAMFAK
SINÔNIMOS: (CAMFAK); Síndrome da catarata, microcefalia, deficiência de crescimento, cifoescoliose; Cataract, Microcephaly, Failure to Thrive, Kyphoscoliosis Syndrome. Acrônimo: CAtaracts, Microcephaly, FAilure to thrive and Kyphoscoliosis. Descrita em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês. Diagnóstico diferencial.
677- Síndrome CAMRQ de Uner Tan
SINÔNIMOS: (CAMRQ); CAMRQ syndrome; Uner Tan syndrome. Acrônimo: Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, dysequilibrium syndrome associated with Quadrupedal locomotion. Descrita em 2005 por Uner Tan (1937-2022), biólogo turco.
678- Síndrome CANDLE
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (CANDLE); Síndroem da dermatose neutrofílica atípica crônica com lipodistrofia e temperatura elevada; CANDLE syndrome. Acrônimo: Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature. Descrita em 2012 por Yin Liu (-), médico.
679- Síndrome carcinoide
SINÔNIMOS: NEOPLASIAS MALIGNAS. Síndrome de neoplasia maligna sistêmica; Carcinoid syndrome. Neoplasias malignas que se originam das células enterocromafins localizadas no trato gastrointestinal ou pulmões com produção de serotonina e de outras substâncias vasoativas. Descrita em 1888 por Otto Lubarsch (1860-1933), patologista alemão. O termo "karzinoide" foi introduzido em 1907 por Siegfried Oberndorfer (1876-1944), patologista alemão. Diagnóstico diferencial.
680- Síndrome carcinoide cardíaca
SINÔNIMOS: (CHD); Doença cardíaca carcinoide; Coração carcinoide; Cardiopatia carcinoide; Carcinoid heart; Carcinoid heart disease. #Síndrome carcinoide; Hedinger syndrome. Descrita em 1954 por C Hedinger (-). Diagnóstico diferencial.
681- Síndrome carcinoide de Arning
SINÔNIMOS: Pagetoid epithelioma; Arning carcinoid. Múltiplos tumores benignos de pele lisa que curam espontaneamente. Descrita em 1922 por Eduard Arning (1855-1936), médico alemão.
682- Síndrome carcinoide pulmonar
SINÔNIMOS: Carcinoid tumour of the lung; Pulmonary carcinoid syndrome. Descrita em 1958 por WR Stanford (-). Diagnóstico diferencial.
683- Síndrome cardio + espôndilo + carpo + facial de Forney-Robinson-Pascoe
SINÔNIMOS: Regurgitação mitral-surdez-anomalias ósseas; Cardiospondylocarpofacial syndrome; Mitral regurgitation-deafness-skeletal anomalies syndrome; Forney syndrome; Forney-Robinson-Pascoe syndrome. Descrita em 1966 por William Forney (-), Saul Robinson (-), e Demler Pascoe (-), pediatras americanos.
684- Síndrome cardio + facial de Cayler
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome cardiofacial de Cayler; Síndrome de Cayler; Asymmetric crying facies; Cayler cardiofacial syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2. Díade:: Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca + Defeitos cardíacos congênitos. Descrita em 1969 por GG Cayler (-), pediatra. Diagnóstico diferencial.
685- Síndrome cárdio + fácio + cutânea de Reynolds-Neri-Herrmann
SINÔNIMOS: (CFC); Síndrome cardiofaciocutânea; Síndrome cardiofacecutânea; Cardiofacialcutaneous syndrome; Cardiofaciocutaneous syndrome; Reynolds-Neri-Herrmann syndrome. Acrônimo: Cardio-Facio-Cutaneous syndrome. Descrita em 1986 por James F Reynolds (-), geneticista americano, Giovanni Neri (1967-), geneticista italiano e Jurgen Herrmann (1941-), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
686- Síndrome cárdio + fácio + renal de Schoeckenmann
SINÔNIMOS: Síndrome de Schoeckenmann; Schoeckenmann syndrome. Aberração cromossômica polimalformadora dos cromossomos 21 e 22 com malformações renais, cardíacas e oculares.
687- Síndrome cardiogenital de Malouf syndrome
SINÔNIMOS: Síndrome de Malouf syndrome; Síndrome da cardiomiopatia congestiva-hipogonadismo hipergonadotrófico; Congestive cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome; Cardiogenital syndrome; Najjar syndrome; Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome; Malouf syndrome. Díade: Cardiomiopatia dilatada + Hipogonadismo hipergonadotrófico. Descrita em 1985 por Joe Malouf (-).
688- Síndrome catarata + miopatia mitocondrial
SINÔNIMOS: Familial mitochondrial myopathy with cataract; Mitochondrial myopathy and congenital cataract; Mitochondrial myopathy with cataract. Descrita em 1980 por B Pepin (-).
689- Síndrome cerebelar de Jackson
SINÔNIMOS: Jackson cerebellar syndrome. Descrita em 1906 por John Jackson (1835-1911), neurologista inglês.
690- Síndrome cerebelar de Luciani
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome de Luciani; Luciani syndrome. Doença cerebelar. Descrita em 1891 por Luigi Luciani (1840-1919), fisiologista italiano.
691- Síndrome cerebelar de Stannus
SINÔNIMOS: Riboflavin deficiency; Stannus cerebellar syndrome. Descrita em 1944 por HS Stannus (-), médico.
692- Síndrome cerebral perdedora de sal
SINÔNIMOS: (CSWS); Cerebral salt wasting syndrome; Cerebral salt-wasting syndrome. Uma hiponatremia com desidratação em resposta a lesão ou a presença de tumores no cérebro ou próximos. Descrita em 1950 por JP Peters (-).
693- Síndrome cerebral pós-traumática
SINÔNIMOS: Síndrome pós-traumática; Síndrome cerebral pós-traumática não-psicótica; Lesão cerebral crônica; Síndrome pós-concussiva; Síndrome pós-concussão lesão axonal difusa; Chronic brain injury. Diagnóstico diferencial.
694- Síndrome cérebro + costo + mandibular de Smith-Theiler-Schachenmann
SINÔNIMOS: Síndrome de Smith-Theiler-Schachenmann; Brain-costo-mandibular syndrome; Cerebro-costo-mandibular syndrome; Rib-gap syndrome; Rib-gap defect with micrognathia syndrome; Smith-Theiler-Schachenmann syndrome. Descrita em 1966 por David Smith (1926-1981), pediatra americano, Karl Theiler (1920-2007), anatomista suíço e Gertrud Schachenmann (1910-1997), pediatra suíça.
695- Síndrome cerebro + facial + reno + artro + sindactilia
SINÔNIMOS: Cerebrofacial-reno-arthro-syndactylia syndrome.
696- Síndrome cérebro + facio + articular
SINÔNIMOS: Síndrome cerebrofacioarticular; Síndrome de Van Maldergem; Síndrome de Van Maldergem-Wetzburger-Verloes; Van Maldergem syndrome. Descrita em 1992 por L Van Maldergem (-), C Wetzburger (-), e A Verloes (-), geneticista belga. Diagnóstico diferencial.
697- Síndrome cerebro + fronto + facial tipo 01 de Baraitser-Winter
SINÔNIMOS: (BWCFF); Síndrome de Baraitser-Winter; Síndrome cerebrofrontofacial de tipo 01; Síndrome cerebro-fronto-facial de Fryns-Aftimos; Síndrome de Fryns-Aftimos; Baraitser-Winter syndrome types 1; Cerebro-oculo-facial-lymphatic syndrome. Acrônimo: Baraitser-Winter CerebroFrontoFacial syndrome. Tríade:: Hipertelorismo ocular + Coloboma da íris + Atraso mental. Descrita em 1988 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, e Robin Winter (1950-2004), pediatra inglês e em 200 por Jean-Pierre-Fryns (-), médico belga e Salim Aftimos (-), geneticista neozelandês. Diagnóstico diferencial.
698- Síndrome cérebro + hepato + renal de Zellweger
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Zellweger; Síndrome cerebrohepatorenal; Doença de Zellweger; Zellweger syndrome; Cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger; Zellweger-Bower syndrome. Ausência da beta-oxidação peroxissomal de ácidos graxos de cadeia longa com desmielinização da substância branca cerebral, medula espinhal e nervos periféricos. Pêntade: Distrofia retiniana + Perda auditiva neurossensorial + Atraso no desenvolvimento + Hipotonia + Disfunção hepática. Descrita em 1964 por Hans Zellweger (1909-1990), pediatra suíço. Zelleweger, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
699- Síndrome cérebro + óculo + fácio + esquelética de Lowry
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (COFS); Síndrome de Cockayne tipo II; Síndrome COFS; Síndrome cerebrooculofacioesquelético; Síndrome de Pena-Shokeir tipo II; Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Forma extrema pré-natal da síndrome de Cockayne. Acrônimo: CerebroOculoFacioSkeletal syndrome. Descrita em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês. Diagnóstico diferencial.
700- Síndrome cérebro + óculo + genital de Duker-Weiss-Siber
SINÔNIMOS: Síndrome da Microftalmia, microencefalia, deficiência intelectual, agenesia do corpo caloso, hipospádio e criptorquidia; Microphthalmos, microencephaly, intellectual disability, agenesis of the corpus callosum, hypospadius, and cryptorchidism; Duker-Weiss-Siber syndrome. Descrita em 1985 por J Duker (-), JS Weiss (-), Margaret Siber (-), oftalmologistas americanos.
701- Síndrome cérebro + óculo + muscular de Walker-Warburg
SINÔNIMOS: DISTROGLICANOPATIAS | DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. (HARD); Síndrome de Walker-Warburg; Warburg syndrome; Chemke syndrome; Cerebroocular dysgenesis; Cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome; Walker-Warburg syndrome; Lissencephaly type II; HARD syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia. Tríade:: Hidrocefalia + Agiria + Displasia retinal. Descrita em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista americano, em 1971 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês, em 1975 por Juan M Chemke (-), médico israelense e em 1978 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
702- Síndrome cérebro + óculo + renal de Lowe
SINÔNIMOS: GLICINA. (OCRL); Síndrome óculo-cérebro-renal; Síndrome cerebro-oculo-renal; Síndrome de Lowe; Síndrome oculocerebrorrenal; Síndrome cerebrooculorrenal; Síndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan; Oculocerebrorenal syndrome; Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome; Lowe syndrome. Acrônimo: Oculo-Cerebro-Renal Syndrome. Deficiência da enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. Acúmulo de PIP. Tríade:: Acidose tubular renal proximal + Anomalias oculares + Retardo mental. Descrita em 1952 por Charles Lowe (1921-2012), M Terrey (-) e Elise A MacLachlan (-), pediatras americanos.
703- Síndrome cérvico + craniana
SINÔNIMOS: (CCJ); Síndrome da junção craniocervical; Síndrome cervicocraniana; Cervicomedullary syndrome; Whiplash injury; Cervical medullary syndrome; Cervicocranial syndrome. Acrônimo: Craniocervical Junction syndrome. As raízes de C2-C3 podem unir-se ao X, XI e XII PC, a compressão destas raízes pode levar a sintomas na região cervical, crânio e sintomas digestivos altos. #Síndrome cervicobraquial. Descrita em 1990 por John J Bonica (-), médico italiano, como "Hyperextension and hyperflexion cervical injuries". Whiplash injury = injúria em chicotada (da cabeça). Diagnóstico diferencial.
704- Síndrome cérvico + óculo + acústica tipo 01 de Wildervanck
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome cérvico-oculo-acústica de Wildervanck tipo I; Síndrome cérvico-óculo-auditiva; Síndrome cérvico-oculo-acústica; Wildervanck syndrome I; Cervicooculoacousticus syndrome; Interoculoiridodermatoauditive dysplasia; Wildervanck-Waardenburg-Franceschetti-Klein syndrome; Waardenburg syndrome type I. Tríade:: Síndrome de Klippel-Feil + Síndrome de Duane + Surdez congênita ocasional. Descrita em 1952 por LS Wildervanck (-1982), geneticista holandês e em 1954 por Adolphe Franceschetti (1896-1968) e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíços. Diagnóstico diferencial.
705- Síndrome CHAND
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (CHAND); (CHANDS); Síndrome de cabelos crespos, anquilobléfaro e displasia ungueal; Síndrome do cabelo anelado-anciloblefaria-displasia ungueal; CHAND syndrome. Acrônimo: Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome. Tríade:: Cabelo crespo + Anquilobléfaro + Unhas displásicas. Descrita em 1971 por Fred A Baughman Jr (-), pediatra.
706- Síndrome CHARGE de Hall-Hittner
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (CHARGE); Síndrome de associação CHARGE; Hall-Hittner syndrome; Charge Association; Multiple congenital anomalies syndrome; CHARGE syndrome. Acrônimo: Coloboma, Heart defects, choanal Atresia, Retarded growth, development and Genital abnormalities and Ear anomalies. Héxade:: Coloboma da íris + Defeitos cardíacos + Atresia coanal + Retardo no crescimento/desenvolvimento + Anormalidades genitais + Anomalias do ouvido. Descrita em 1979 por Bryan D Hall (-), pediatra americano e em 1979 por Helen M Hittner (-), oftalmologista americana. O acrônimo foi introduzido em 1981 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
707- Síndrome CHILD
SINÔNIMOS: ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. (CHILD); Hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros; SCHILD syndrome; Hemidisplasia congênita; Congenital hemidysplasia; Eritrodermia ictiosiforme; Ithyosiform erythroderma; Deficiência de 3-beta hidroxiesteroide deidrogenase. Acrônimo: Congenital, Hemidysplasia, Ichtyosiform erythroderma, Limd Defects. Descrita em 1903 por Otto Sachs (1870-1927), médico austríaco e em 1980 por Rudolf Happle (1938-), dermatologista alemão.
708- Síndrome CHIME de Zunich–Kaye
SINÔNIMOS: Síndrome de Zunich–Kaye; CHIME syndrome; Zunich–Kaye syndrome; Zunich neuroectodermal syndrome. Acrônimo: Colobomas, Heart defects, Ichthyosiform dermatosis, Mental retardation, Ear defects or Epilepsy. Pêntade: Colobomas + Defeitos cardíaco + Dermatose ictiosiforme + Retardo mental + Defeitos do ouvido ou Epilepsia. Descrita por Janice Zunich (-) e Celia I Kaye (-), geneticistas israelenses.
709- Síndrome CHOPS
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (CHOPS); CHOPS syndrome. Síndrome do comprometimento cognitivo - fácies grosseira - defeitos cardíacos - obesidade - envolvimento pulmonar - displasia esquelética de baixa estatura. Acrônimo: Cognitive impairment and course facial, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement and Short stature and skeletal dysplasia. Héptade: Comprometimento cognitivo + Defeitos cardíacos + Fácies grosseira + Obesidade + Envolvimento pulmonar + Displasia esquelética + Baixa estatura. O acrônimo "CHOPS" foi introduzido por Kosuke Izumi (-), médico. Diagnóstico diferencial.
710- Síndrome CLOVES
SINÔNIMOS: (CLOVES); CLOVES syndrome. Acrônimo: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevis, spinal/skeletal anomalies/Scoliosis. Supercrescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares, nevos epidérmicos e escoliose/anomalias esqueléticas/espinhais. Descrita em 1867 por Hermann Friedberg (1817-1884), médico alemão, como “Gigantism of the right lower limb" e em 2007 por JC Saap (-).
711- Síndrome COACH
SINÔNIMOS: (COACH); Hipoplasia do vermis cerebelar-oligofrenia-ataxia congênita-coloboma-fibrose hepática; Gentile syndrome; Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis; COACH syndrome. Acrônimo: Cerebellar vermis hypoplasia-Oligophrenia-congenital Ataxia-Coloboma-Hepatic fibrosis. Descrita em 1974 por Alasdair Hunter (-), ortopedista e em 2007 por Mattia Gentile (-).
712- Síndrome cognitiva com perda das funções executivas
SINÔNIMOS: Síndrome focal da convexidade frontal.
713- Síndrome colobomatosa + macroftalmia + microcórnea
SINÔNIMOS: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome. Descrita em 1984 por JB Bateman (-).
714- Síndrome comportamental + craniana de Smith-Magenis
SINÔNIMOS: (SMS); Síndrome de Smith-Magenis; Chromosome 17p11.2 deletion syndrome. Acrônimo: Smith-Magenis Syndrome. Descrita em 1986 por Ann C Morrison Smith (1951-) e Ruth Ellen Magenis (1925-2014), médicas americanas. Os corpos de Wolfflin-Kruckmann (Brushfield-like) foram descritos em 1902 por são áreas hipopigmentadas de hiperplasia estromal da íris periférica em pacientes sem síndrome de Down. Diagnóstico diferencial.
715- Síndrome congênita de catarata + nevo comedo
SINÔNIMOS: Síndrome congênita de catarata e nevo comedônico; Comedo-cataract; Congenital cataract-comedo syndrome. Descrita em 1962 por L Popov (-) e L Boinaov (-).
716- Síndrome conjuntivo + uretro + sinovial de Reiter
SINÔNIMOS: ESPONDILOARTROPATIAS SORONEGATIVAS. Tríade de Reiter; Artrite reativa de Reiter; Artrite reativa; Síndrome da artrite blenorrágica idiopática; Síndrome de Reiter; Doença de Reiter; Artrite pós-infecciosa; Poliartrite entérica; Conjunctivo-urethro-synovial syndrome; Oculo-urethro-conjunctiva-synovial syndrome; Reactive arthritis; Reiter disease; Fiessinger-Leroy-Reiter disease; Stoll-Brodie-Fiessinger-Leroy syndrome. A uretrite geralmente ocorre primeiro. Tríade:: Uretrite + Artrite + Conjuntivite. Descrita em 1776 por Maximilian Stoll (1742-1788), médico austríaco, em 1818 por Benjamin Brodie (1783-1862), cirurgião britânico, em 1916 por Noel Fiessinger (1881-1946), patologista e Edgar Leroy (1883-1965), médico, alemães e em 1916 por Hans Reiter (1881-1969), bacteriologista alemão. Diagnóstico diferencial.
717- Síndrome coração + mão de Holt-Oram
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (HOS); Displasia atriodigital; Síndrome coração-membro superior; Síndrome cardiovascular do membro superior; Hand-heart syndrome type 1; Heart-hand syndrome type 1. Acrônimo: Holt-Oram Syndrome. Anormalidades nos membros superiores, defeitos cardíacos congênitos e-ou anormalidades de condução. Descrita em 1905 por A Duanee (-), oftalmologista americano e em 1960 por Mary Holt (1924-1993) e Samuel Oram (1913-1991), cardiologistas ingleses.
718- Síndrome corneana + acrodisplasia + diafragmática de Fryns
SINÔNIMOS: Tríade de Fryns; Anophthalmia-plus syndrome; Fryns syndrome. Tríade:: Córnea opacificada + Hipoplasia das extremidades distais + Defeitos do diafragma. Descrita em 1979 por Jean-Pierre Fryns (1946-), médico belga.
719- Síndrome córneo + dermato + óssea de Stern-Lubinsky-Durrie
SINÔNIMOS: (CDO); Corneal dystrophy, epithelial with skin and skeletal changes; Corneodermatoosseous syndrome; Corneodermatosseous syndrome; Stern-Lubinsky-Durrie syndrome. Acrônimo: Corneo-Dermato-Osseous syndrome. Descrita em 1984 por Judith K Stern (-), oftalmologista, MS Lubinsky (-), geneticista e DS Durrie (-), oftalmologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
720- Síndrome coronariana alérgica aguda de Kounis
SINÔNIMOS: Síndrome de Kounis; Síndrome coronária aguda alérgica; Kounis syndrome. Descrita em 1991 por Nicholas Kounis (-), cardiologista grego.
721- Síndrome coxo + podo + patelar de Scott-Taor
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome coxopodopatelar; Síndrome de Scott-Taor; Ischiopatellar dysplasia; Small patella syndrome; Coxopodopatellar syndrome; Scott-Taor syndrome. Tríade:: Patela pequena ou ausente + Anormalia no fêmur + Pé chato. Descrita em 1979 por JE Scott (-) e WS Taor (-). Diagnóstico diferencial.
722- Síndrome cranio + digital + retardo mental
SINÔNIMOS: Síndrome cranio digital atraso mental; Síndrome de Scott-Bryant-Graham; Craniodigital syndrome with mental retardation; Craniodigital syndrome-mental retardation, Scott type; Scott craniodigital syndrome with mental retardation. Descrita por em 1990 por C Ronald Scott (-), JI Bryant (-), Cole Blease Graham (-).
723- Síndrome cranio + facial de Simosa
SINÔNIMOS: Síndrome craniofacial de Simosa; Blepharophimosis-telecanthus-microstomia syndrome; Simosa-Penchaszadeh-Bustos syndrome; Simosa craniofacial syndrome. Descrita em 1989 por Venancio LMD Simosa (-), Victor B Penchaszadeh (-) e Tania Bustos (-).
724- Síndrome craniofacial + fíbular de Lanzieri
SINÔNIMOS: Díade de Lanzieri; Síndrome de Lanzieri; Lanzieri syndrome. Díade:: Malformação craniofacial + Ausência congênita da fíbula. Descrita em 1961 por M Lanzieri (-).
725- Síndrome craniofacial + surdez + mão de Sommer
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (CDHS); Craniofacial-deafness-hand syndrome; Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye; Achondroplasia-hypochondroplasia complex; Craniofacial, Deafness, Hand Syndrome. Acrônimo: Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome. Descrita em 1983 por A Sommer (-), T Young-Wee (-) e T Frye (-).
726- Síndrome CREST de Thibièrge-Weissenbach
SINÔNIMOS: ESCLERODERMIAS SISTÊMICAS. (CREST); Síndrome CREST2; Síndrome de CREST; CREST syndrome; Thibièrge-Weissenbach syndrome. Acrônimo: Calcinosis, Raynaud phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactyly and telangiectasia. Variante da escleroderma sistêmica. Descrita em 1911 por M Georges Thibierge (1856-1926), dermatologista e Raymond Weissenbach (1885-1963), reumatologista, franceses. O acrônimo (CRST) foi introduzido em 1964 por Richard H Winterbauer (-) estudante de medicina. O fenômeno de Raynaud foi descrito por Auguste Raynaud (1834-1881), médico francês. Diagnóstico diferencial.
727- Síndrome cutânea de Lutz-Miescher
SINÔNIMOS: Lutz-Miescher syndrome. Descrita em 1953 por Wilhelm Lutz (1888-1958), dermatologista suíço e em 1955 por Alfred Miescher (1887-1961), dermatologista suíço.
728- Síndrome cutânea macular de Ramirez
SINÔNIMOS: Síndrome de Ramirez; Ramirez syndrome. Descrita em 1957 por Oswaldo Ramirez Cienfuegos (1924-1985), dermatologista salvadorenho.
729- Síndrome cutâneo + muco + uveal de Behçet
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS | ESPONDILOARTROPATIAS SORONEGATIVAS. Síndrome de Behçet; Doença de Behçet; Síndrome cutâneo-muco-uveal; Complexo de triplo sintoma; Doença da rota da seda; Síndrome oculobucogenital; Behcets syndrome; Dermato-stomato-ophthalmic syndrome; Adamandiades-Behçet syndrome. Tríade: Aftas orais recidivantes + Aftas genitais recidivantes + Uveíte recidivante. Descrita em 1931 por Benedikt Adamandiades ou Adamandiades (1875-1962), oftalmologista grego e em 1937 por Hulusi Behçet {bechét} (1889-1948), dermatologista truco. Behcet; Bechet; Beçet; Becet: ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
730- Síndrome da 2ª bulha precoce sem encurtamento do intervalo QT de Hegglin
SINÔNIMOS: Síndrome de Hegglin; Hegglin syndrome. A extrema rapidez da sístole mecânica do ventrículo esquerdo é encontrada no coma diabético e em certos distúrbios eletrolíticos, como a hipocalemia. Descrita em 1947 por RM Hegglin (-), médico suíço.
731- Síndrome da abelha rainha
SINÔNIMOS: Queen bee syndrome. Abelha rainha é um termo pejorativo aplicado a mulheres que alcançaram sucesso em campos tradicionalmente dominados por homens. Descrita em 1973 por Carol Tavris (-), Graham Staines (-) e Toby E Jayaratne (-).
732- Síndrome da abstinência de antidepressivos
SINÔNIMOS: Antidepressant discontinuation syndrome; Antidepressant withdrawal syndrome.
733- Síndrome da acidose tubular renal distal neonatal de Lightwood-Albright
SINÔNIMOS: SECREÇÃO TUBULAR. Síndrome de Lightwood-Albrigh; Síndrome de Lightwood; Síndrome de Lightwood-Butler-Albrigh; Primary distal renal tubular acidosis; Lightwood-Albright syndrome. Forma leve e transitória de acidose tubular renal no primeiro ano de vida. Descrita em 1935 por Reginald Lightwood (1898-1985), pediatra britânico, em 1936 por Allan Butler (1894-1986), pediatra americano e em 1940 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano.
734- Síndrome da acidúria metilmalônica com encefalomiopatia
SINÔNIMOS: Síndrome da encefalomiopática com acidúria metilmalônica; Síndrome de depleção de DNA mitocondrial; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome. Descrita em 1991 por Carlos T Moraes (-), médico.
735- Síndrome da acilia nasal familiar
SINÔNIMOS: Familial nasal acilia syndrome. Ausência de cílios nas células epiteliais do trato respiratório.
736- Síndrome da acinesia facial de Marden-Walker
SINÔNIMOS: Síndrome de Marden-Walker; Marden-Walker syndrome. Arthrogrypose. Descrita em 1966 por PM Marden (-), pediatra, e WA Walker (-), gastroenterologista, americanos e em 2006 por 2006 por JL Badano (-), médico americano.
737- Síndrome da acorea + microftalmia + catarata familiar
SINÔNIMOS: Síndrome da acoreia ou oclusão fibrosa da pupila, microftalmia e catarata; Familial acorea, microphthalmia and cataract syndrome. Tríade: Acorea + Microftalmia + Catarata. Descrita em 2013 por Hiroyuki Kondo (-) e Akihiko Tawara (-).
738- Síndrome da acro + cefalo + polissindactilia de Greig
SINÔNIMOS: ACROCEFALOSSINDACTILIAS. (GCPS); Síndrome de Greig; Síndrome cefalopolissindactilia de Greig. Acrônimo: Greig CephaloPolySyndactyly syndrome. Distúrbio do desenvolvimento do crânio, face e membros. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Craniossinostose + Polidactilia pós-axial das mãos. Descrita em 1924 por David Greig (1864-1936), cirurgião escocês. Diagnóstico diferencial.
739- Síndrome da acro + cefalo + sindactilia tipo 01 de Apert
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | FGFR CRANIOSSINOSTOSES | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. Síndrome de Apert; Acrocefalossindactilia tipo I; Acrocephalosyndactyly syndrome; Acrocranio-dysphalangia; Acrodysplasia; Sphenoacrocranio-syndactyly; Absent-digits-cranial-defects syndrome; Apert syndrome. Tétrade: Cabeça comprida + Sindactilia dos dedos das mãos/pés. Descrita em 1894 por SM Wheaton (-) e em 1906 por Eugène Apert (1868-1940), pediatra francês. Diagnóstico diferencial.
740- Síndrome da acro + cefalo + sindactilia tipo 04 de Pfeiffer
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | FGFR CRANIOSSINOSTOSES | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. Síndrome de Pfeiffer; Síndrome da acrocefalossindactilia tipo 04 de Pfeiffer; Síndrome da acrocefalossindactilia tipo IV de Pfeiffer; Acrocefalossindactilia tipo IV; Pfeiffer syndrome. Descrita em 1959 por M Noack (-), ortopedista e em 1964 por Rudolf Pfeiffer (1931-), geneticista, alemães.
741- Síndrome da acrocéfalo + polisindactilia de Goodman
SINÔNIMOS: (ACPS IV); Síndrome de Goodman; Acrocephalopolysyndactyly type 4. Variante da síndrome de Carpenter. Descrita em 1909 por George Carpenter (1859-1910), pediatra inglês e em 1979 por RM Goodman (-), médico israelense. Diagnóstico diferencial.
742- Síndrome da acrocefalo + polisndactilia de Sakati-Nyhan-Tisdale
SINÔNIMOS: Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale; Acrocefalopolisndactilia de type III; ACPS with leg hypoplasia; Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome; Acrocephalopolysyndactyly type III. Múltiplas anormalidades anatômicas. Descrita em 1971 por Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria, William Leo Nyhan (1926-), pediatra e WK Tisdale (-), médico, americanos.
743- Síndrome da acrocéfalo + sindactilia de Mende
SINÔNIMOS: Síndrome da acrocefalossindactilia; Síndrome de Mende; Mende syndrome; Waardenburg type IV acrocepalosyndactyly syndrome. Descrita em 1951 por Irmgard Mende (1938-), médica alemã.
744- Síndrome da acrocéfalo + sindactilia tipo 02 de Crouzon
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | DISACUSIAS DE CONDUÇÃO. Síndrome da acrocefalossindactilia tipo II de Crouzon; Síndrome de Crouzon; Disostose craniofacial de Crouzon; Acrocefalossindactilia tipo II; Doença de Crouzon; Disostose craniofacial tipo II; Síndrome das órbitas rasas; Craniossinostose prematura; Hipoplasia maxilar; Vogt-Crouzon syndrome; Craniofacial dysostosis I. Tríade: Hipoplasia maxilar + Exoftalmia + Acrocefalia. Descrita em 1912 por Louis Crouzon (1874-1938), neurologista francês e em 1933 por Alfred Vogt (1879-1943), oftalmologista suíço. Diagnóstico diferencial.
745- Síndrome da acrocéfalo + sindactilia tipo 03A de Saethre-Chotzen
SINÔNIMOS: ACROCEFALOSSINDACTILIAS | CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (SCS); Síndrome da acrocefalossindactilia tipo III-A de Saethre-Chotzen; Acrocefalossindactilia tipo III. Acrônimo: Saethre-Chotzen Syndrome. Héptade: Sinostose coronal unilateral ou bilateral + Assimetria facial + Estrabismo + Ptose palpebral + Orelhas pequenas + Orelhas com pilar superior e/ou inferior proeminente + Sindactilia da mão. Descrita em 1931 por Haakon Saethre (1891-1945), psiquiatra norueguês e em 1932 por Fritz Chotzen (1871-1937), psiquiatra alemão. Diagnóstico diferencial.
746- Síndrome da acrocéfalo + sindactilia tipo 03B de Robinow-Sorauf
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Síndrome da acrocefalossindactilia tipo III-B de Robinow-Sorauf. Variante da Síndrome da acrocefalossindactilia de Sæthre-Chotzen. Descrita em 1975 por Meinhard Robinow (1909-1997), pediatra alemão e Thomas J Sorauf (-), pediatra americano.
747- Síndrome da acrodisostose de Arkless-Graham
SINÔNIMOS: Acrodisostose; Síndrome de Arkless-Graham; Acrodisplasia; Síndrome de Maroteaux-Malamut; Acrodysostosis; Arkless-Graham syndrome. Descrita em 1967 por R Arkless (-) e C Benjamin Graham (-), radiologistas americanos e em 1968 por Pierre Maroteaux (1926-), médico e Georges Malamut (-), pediatra francês.
748- Síndrome da acromegaloides + cutis verticis gyrata + leucocória de Rosenthal-Kloepfer
SINÔNIMOS: (ACL); ACL Syndrome; Rosenthal-Kloepfer syndrome; Kloepfer-Rosenthal syndrome. Acrônimo: Acromegaloid, Cutis verticis gyrata, corneal Leukoma syndrome. Tríade:: Cutis verticis + Acromegalia + Leucoma corneano. Descrita em 1962 Henry Kloepfer (1913-1982), médico e J William Rosenthal (1922-2007), oftalmologista, americanos.
749- Síndrome da aderência leucocítica deficitária
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS FAGOCITÁRIOS. Leukocyte-adhesion deficiency syndrome. O tipo LAD-I foi descrito em 1979 por AR Haywarde (-) e JF Soothill (-), o LAD-II em 1992 por Amos Etzioni (-), médico e o LAD-III em 1997 por Taco W Kuijpers (-).
750- Síndrome da adesão do músculo reto lateral de Johnson
SINÔNIMOS: Síndrome de Johnson; Johnson syndrome; Adherence syndrome; Adherent lateral rectus syndrome. TIPOS: 1- aderências entre as bainhas do reto externo e oblíquo inferior com limites em abdução. 2- aderências entre as bainhas do reto superior e oblíquo superior com limites na elevação. Descrita em 1950 por Lorand V Johnson (-), médico.
751- Síndrome da afalangia + hemivertebras + disgenesia urogenital e intestinal
SINÔNIMOS: Síndrome de Johnson-Munson; Aphalangy, hemivertebrae and urogenital-intestinal dysgenesis; Aphalangy with Hemivertebrae; Johnson-Munson syndrome; Aphalangy of the hands and feet, hemivertebrae, and visceral malformations syndrome. Descrita 1900 por VP Johnson (-) e DP Munson (-).
752- Síndrome da afalangia + sindactilia + microcefalia
SINÔNIMOS: Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome. Tríade:: Afalangia + Sindactilia + Microcefalia.
753- Síndrome da afasia + agnosia + apraxia de Pick
SINÔNIMOS: AFASIAS. Síndrome de Pick; Atrofia cerebral circunscrital; Demência frontotemporal; Doença de Pick; Doença cerebral de Pick; Atrofia lobar circunscrita do cérebro; Atrofia lobar do cérebro; Aphasia-agnosia-apraxia syndrome; Pick disease of the brain; Arnold Pick circumscribed brain atrophy syndrome. Descrita em 1892 por Arnold Pick (1851-1924), psiquiatra tchecoslovaco. Diagnóstico diferencial.
754- Síndrome da afonia + surdez + distrofia retiniana + hálux bífico + retardo mental
SINÔNIMOS: Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome. Pêntade:: Afonia + Surdez + Distrofia retiniana + Hálux bífido + Retardo mental.
755- Síndrome da agamaglobulinemia + micrcefalia + craniossinostose + dermatite grave
SINÔNIMOS: Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome. Tétrade:: Agamaglobulinemia + Micrcefalia + Craniossinostose + Dermatite grave.
756- Síndrome da agenesia da valva pulmonar
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DAS VALVAS CARDÍACAS. (APV); Síndrome da ausência da valva pulmonar; Ausência congênita da valva pulmonar; Congenital absence of the pulmonary valve; Congenital APV. Descrita em 1847 por Norman Chevers (1818-1886), cirurgião inglês. Cheevers, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
757- Síndrome da agenesia da valva pulmonar + defeito do septo ventricular + canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)
SINÔNIMOS: Síndrome da agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - persistência do ductus arteriosus (tipo não Fallot APV/PDA); Pulmonary valve agenesis-ventricular septal defect-persistent ductus arteriosus syndrome. APV = Absent pulmonary valve. PDA = Persistência do ductus arteriosus. Tríade: Agenesia da válvula pulmonar + Defeito do septo ventricular + Persistência do ductus arteriosus.
758- Síndrome da agenesia da valva pulmonar + tetralogia de Fallot + ausência de canal arterial
SINÔNIMOS: Síndrome da agenesia da valva pulmonar-tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA); Fallot type of absent pulmonary valve syndrome. APV = Absent pulmonary valve. PDA = Persistência do ductus arteriosus.
759- Síndrome da agenesia do corpo caloso + polissindactilia de Curry-Jones
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES. (CJS); Síndrome de Curry-Jones; Corpus callosum agenesis-polysyndactyly syndrome. Acrônimo: Curry-Jones Syndrome. Díade:: Agenesia do corpo caloso + Polissindactilia. Descrita em 1987 por Cynthia JR Curry (1941-) e em 1987 por Marilyn Crandall Jones (-), médicas americanas. Diagnóstico diferencial.
760- Síndrome da agenesia sacral autossômica dominante de Currarino
SINÔNIMOS: Síndrome de Currarino; Anterior sacral meningocele; Currarino syndrome; Currarino triad. Uma agenesia parcial do sacro envolvendo apenas as vértebras S2-S5. Tríade:: Malformação anorretal + Anomalia óssea sacral + Massa pré-sacral. Descrita em 1838 por T Bryant (-) e em 1981 por Guido Currarino (1920-2015), pediatra italiano. Curranino, ortografia errada.
761- Síndrome da agenesia unilateral do peitoral + sindactilia da mão de Poland
SINÔNIMOS: Síndrome de Poland; Síndrome da agenesia unilateral do peitoral e sindactilia da mão de Poland; Síndrome da agenesia unilateral do músculo peitoral e sindactilia da mão de Poland; Poland syndrome; Poland symptom complex. Descrita em 1841 por Alfred Poland (1822-1872), cirurgião britânico. Diagnóstico diferencial.
762- Síndrome da aglossia + adactilia de Hanhart
SINÔNIMOS: Síndrome de Hanhart; Síndrome da aglossia-adactilia; Aglossia-adactylia syndrome; Peromelia with micrognathia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Hanhart syndrome II. Hipoplasia da língua e membros. Descrita em 1950 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico suíço e em 1978 por RE Falk (-), imunologista canadense e L Murphree (-), neurologista americano.
763- Síndrome da agnosia visual de Anton-Babinski
SINÔNIMOS: VISÃO 5- ÁREA DE PROJEÇÃO CORTICAL. (ABS); Cegueira cortical; Síndrome de Anton; Síndrome de Anton-Babinsk; Agnosia visual; Negação psíquica da cegueira; Síndrome da negação-alucinação visual; Cortical blindness; Anton syndrome; Denial-visual hallucination syndrome; Anton blindness; Visual anosognosia; Anton-Babinski syndrome. Acrônimo: Anton-Babinsk Syndrome. Descrita por Michel de Montaigne (1533-1592), humanista francês, em 1896 por Gabriel Anton (1858-1933), neurologista austríaco e em 1914 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista francês, que introduziu o termo "Anosognosia".
764- Síndrome da alça aferente intestinal pós-cirúrgica
SINÔNIMOS: (ALS); Síndrome da alça aferente intestinal; Afferent loop syndrome. Obstrução mecânica da passagem da bile pela alça aferente. Descrita em 1942 por RW McNealy (-). O termo "afferent loop" foi introduzido em 1950 por G Roux (-).
765- Síndrome da alça cega
SINÔNIMOS: Síndrome da alça cega; Blind loop syndrome. Descrita em 1906 por Walter Cannon (1871-1945), fisiologista americano, e FT Murphy (-).
766- Síndrome da alcalose hipocalêmica + hipercalciúria de Bartter
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: REGULAÇÃO (Pressão arterial). Alcalose hipocalêmica com hipercalciúria; Síndrome de Bartter; Doença de Bartter; Síndrome da hipersecreção de renina com ausência de hipertensão arterial; Bartter syndrome; Bartter disease. Díade: Alcalose hipocalêmica + Hipercalciúria. Descrita em 1962 por Frederic Bartter (1914-1983), endocrinologista americano.
767- Síndrome da alergia oral
SINÔNIMOS: Alergia alimentar ao pólen; Pollen-food allergy; Oral allergy syndrome. Descrita em 1942 por Louis Tuft (-) e George I Blumstein (-), médicos.
768- Síndrome da alexia adquirida
SINÔNIMOS: AFASIAS. Alexia; Distúrbio adquirido da leitura; Cegueira verbal adquirida; Acquired dyslexia; Afasia visual receptiva; Perda da leitura; Reading disorder. #Dislexia (dificuldade no aprendizagem da leitura).
769- Síndrome da almofadas articulares + surdez + leuconíquia de Schwann
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. (BAPS); Síndrome de Schwann; Síndrome das almofadas articulares-leuconiquia-surdez neurossensorial; Síndrome da surdez-leuconíquia-tornozelo; Palmoplantar keratoderma with knuckle pads and leukonychia and deafness; Schwann syndrome. Acrônimo: BArt-Pumphrey Syndrome. Tríade: Ceratodermia palmoplantar + Almofadas nas articulações + Leuconíquia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1963 por Jadwiga Schwann (-), dermatologista polonesa e em 1967 por Robert S Bart (-), dermatologista americano e Robert E Pumphrey (-), otorrinolaringologista. Diagnóstico diferencial.
770- Síndrome da alopecia + anosmia + surdez + hipogonadismo
SINÔNIMOS: Síndrome neuro-ectodérmica de Johnson; Johnson neuro-ectodermal syndrome; Johnson-McMillin syndrome. Tétrade:: Alopecia + Anosmia + Surdez + Hipogonadismo. Descrita em 1983 por VP Johnson (-) e JM McMillin (-).
771- Síndrome da alopecia + contraturas + nanismo + retardo mental
SINÔNIMOS: ACD mental retardation syndrome; Alopecia contractures dwarfism mental retardation syndrome. Tétrade: Alopecia + Contraturas + Nanismo + Retardo mental. Descriuta em 1980 por Albert Schinzel (1944-), médico austríaco.
772- Síndrome da alopecia + epilepsia + piorreia + retardo mental
SINÔNIMOS: Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome. Tétrade:: Alopecia + Epilepsia + Piorreia + Deficiência mental. Descrita em 1959 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra sueco. Diagnóstico diferencial.
773- Síndrome da alopecia + onicodisplasia + hipoidrose + surdez
SINÔNIMOS: Alopecia, onychodysplasia, hypohidrosis, sensorineural deafness syndrome. Tétrade:: Alopecia + Onicodisplasia + Hipoidrose + Surdez neurossensorial. Descrita em 1977 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro.
774- Síndrome da alopecia + surdez neurossensorial + hipogonadismo de Crandall
SINÔNIMOS: Síndrome de Crandall; Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome; Alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome; Alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome; Alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome; Crandall syndrome. Tríade: Alopecia + Surdez neurossensorial + Hipogonadismo. Descrita em 1973 por Barbara F Crandall (-), pediatra americana.
775- Síndrome da alopecia congênita + ceratose palmoplantar
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Ceratose palmoplantar e alopecia; Síndrome da alopecia congênita - ceratose palmoplantar; Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia; PPK-CA, Stevanovic type; Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type. Descrita em 1959 por DV Stevanovic (-).
776- Síndrome da amaurose recorrente de Longfellow-Graether
SINÔNIMOS: Síndrome de Longfellow-Graether; Longfellow-Graether syndrome. Descrita em 1962 por DW Longfellow (-) e em 1963 por John M Graether (-).
777- Síndrome da ambliopia de colegial
SINÔNIMOS: Síndrome da ambliopia de estudante; Amblyopic schoolgirl syndrome. Descrita em 1981 por MI Mantyjarvi (-).
778- Síndrome da ambliopia funcional bilateral juvenil de Streff
SINÔNIMOS: Síndrome de Streff; Ambliopia funcional bilateral juvenil; Síndrome da não-simulação visual;; Non-malingering syndrome; Streff syndrome. Uma disfunção visual associada ao estresse. Descrita em 1962 por John Streff (-), oftalmologista.
779- Síndrome da amelia braquial + lábio leporino + holoprosencefalia de Yim-Ebbin
SINÔNIMOS: Síndrome da amelia braquial, lábio leporino e holoprosencefalia; Brachial amelia, cleft lip, and holoprosencephaly. Tríade: Amelia braquial + Lábio leporino + Holoprosencefalia. Descrita em 1982 por DKC Yim (-) e AJ Ebbin (-).
780- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Ahumada-del Castillo
SINÔNIMOS: Síndrome de Ahumada-del Castillo syndrome; Síndrome de Argonz-Ahumada-Del Castillo; Amenorrhea-Galactorrhea-FSH decrease syndrome; Galactorrhea-Amenorrhea without pregnancy; Nonpuerperal galactorrhea-amenorrhea del Castillo syndrome; Amennorrhea-galactorrhea syndrome. Prejuízo na função das hipófise e do hipotálamo. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Ausência de gravidez ou puerpério. Descrita em 1932 por Juan Ahumada Sotomayor (1890-1976), ginecologista e Enrique Del Castillo (1897-1969), médico e em 1953 por Joaquín Argonz (1898-1971), ginecologista, argentinos.
781- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Chiari-Frommel
SINÔNIMOS: Síndrome de Chiari-Frommel; Chiari-Frommel syndrome. Síndrome amenorreia-galactorreia no pós-parto. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Puerpério. Descrita em 1855 por Johann Chiari (1817-1854), obstetra austríaco, em 1876 por Ludwig Bandl (1842-1892), ginecologista austríaco e em 1882 por Richard Frommel (1854-1912), ginecologista alemão. Diagnóstico diferencial.
782- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Forbes-Albright
SINÔNIMOS: Síndrome de Forbes-Albright; Forbes-Albright syndrome; Amenorrhoea-galactorrhoea syndrome. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Tumor secretor de hormônio hipofisário ou hipotalâmico. Descrita em 1954 por Fuller Albright (1900-1969) e Anne Forbes (1911-1992), endocrinologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
783- Síndrome da amenorreia + hiperplasia endometrial de Schroeder
SINÔNIMOS: Schroeder syndrome. Amenorreia com hiperplasia glandulocística do endométrio, associada ou não a um tumor funcional do ovário. Descrita por Robert Schroeder (1884-1959), ginecologista alemão.
784- Síndrome da amiloidose de gelsolina hereditária + retinite pigmentosade de Ardalan-Shoja-Kiuru
SINÔNIMOS: Síndrome de Ardalan-Shoja-Kiuru; Ardalan-Shoja-Kiuru syndrome. Acrônimo: Amiloidose de gelsolina hereditária + Retinite pigmentosa. Descrita em 1998 por Sari Kiuru-Enari (-), neurologista finlandês e em 2007 por Mohammad Ardalan (-), Mohammadali Shoja (-), médicos iranianos e Sari Kiuru-Enari (-), neurologista finlandês. Pesquisar i
785- Síndrome da amiotrofia da mão por lesão cortical parietal de Silverstein
SINÔNIMOS: Síndrome de Silverstein; Silverstein syndrome. Descrita em 1931 por A Silverstein (-), neurologista americano.
786- Síndrome da amiotrofia espinhal crônica + paralisia das cordas vocais de Harper-Young
SINÔNIMOS: Síndrome de Harper-Young; Chronic spinal amyotrophy with paralysis of the vocal cords; Harper-Young syndrome. Descrita em 1980 por PS Harper (-) e ID Young (-), geneticistas britânicos.
787- Síndrome da amiotrofia pós-asmática de Hopkins
SINÔNIMOS: Síndrome de Hopkins; Poliomyelitis-like syndrome following asthmatic attack; Poliomyelitis-like asthmatic amyotrophy; Post-asthmatic amyotrophy; Hopkins syndrome. Descrita em 1974 por Ian Hopkins (1934-2019), pediatra australiano. Diagnóstico diferencial.
788- Síndrome da amnésia não-alcoólica de Wernicke-Korsakoff
SINÔNIMOS: MEMÓRIA. Síndrome de Wernicke-Korsakoff; Síndrome amnésica orgânica não induzida pelo álcool ou substâncias psicoativas; Síndrome de Korsakoff não-alcoólica; Psicose de Korsakoff; Wernicke-Korsakoff syndrome; Korsakoff syndrome. Associada à deficiência de vitamina B1. Descrita em 1881 por Carl Wernicke (1848-1905), neuropsiquiatra alemão e em 1890 por Sergei Korsakoff (1853-1900), neuropsiquiatra russo.
789- Síndrome da amnésia não-verbal
SINÔNIMOS: Síndrome focal médio-temporal direita.
790- Síndrome da amnésia verbal
SINÔNIMOS: Síndrome focal médio-temporal esquerda.
791- Síndrome da aneima megaloblástica de Rogers
SINÔNIMOS: ANEMIAS. (SR); (TRMA); Síndrome de Rogers; Anemia megaloblástica responsiva à tiamina; Thiamine-responsive megaloblastic anemia. Descrita em 1969 por Lon Rogers (-), dermatologista americano.
792- Síndrome da anemia + ataxia spinocerebelar de Pagon-Bird-Detter
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (ASAT); (XLSA-A); Síndrome de Pagon-Bird-Detter; Anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X com ataxia; Pagon-Bird-Detter syndrome. Acrônimo: Anemia sideroblastic and Spinocerebellar ATaxia. X-Linked Sideroblastic Anemia with Ataxia. Tétrade:: Anemia congênita + Ataxia + Clônus + Sinal de Babinski. Descrita em 1985 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana, TD Bird (-), JC Detter (-) e I Pierce (-). Diagnóstico diferencial.
793- Síndrome da anemia + polegares trifalangeanos tipo 02 de Aase-Smith
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Síndrome de Aase-Smith tipo II; Aase-Smith syndrome II; Anemia and triphalangeal thumbs; Congenital anemia and triphalangeal thumbs; Hypoplastic anemia-triphalangeal thumbs, Aase-Smith type. Tétrade: Anemia por precursores disfuncionais de eritrócitos + Leucopenia + Polegares trifalangeanos. Descrita em 1969 por Jon Morton Aase (1936-), geneticista, e David Smith (1926-1981), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
794- Síndrome da anemia auto-induzida de Lasthénie de Ferjol
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Síndrome de Lasthénie de Ferjol; Anemia por deficiência de ferro auto-induzida rara, causada por sangue sub-reptício. Descrita em 1967 por Jean Bernard (1907-2006), hematologista francês. O epônimo é de uma personagem do romance "Story without a name" do escritor farnacês Jules Barbey d"Aurevilly.
795- Síndrome da anemia perniciosa + tabes dorsalis não sifilítica de Leichtenstern
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Síndrome das fibras radiculares longas dos cordões posteriores da medula espinhal; Díade de Leichtenstern; Leichtenstern syndrome. Díade:: Anemia perniciosa + Tabes dorsalis. Descrita em 1884 por Otto Ludwig Leichtenstern (1845-1900), médico alemão.
796- Síndrome da anemia refratária de Arakawa-Higashi
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Arakwa-Higashi syndrome. Anemia refratária uracil-úrico com neutrófilos peroxidase negativos. Descrita em 1965 por Tsuneo Arakawa (1949-2003), médico e em 1965 por Otokata Higashi (1883-1981), pediatra, japoneses.
797- Síndrome da anemia trombocitopênica de Jarcho
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Síndrome de Jarcho; Jarcho syndrome. Púrpura trombocitopênica e anemia leucoeritroblástica em paciente com carcinoma metastático de medula óssea. Descrita em 1936 por Saul Jarcho (1906-2000), médico americano.
798- Síndrome da angeíte pulmonar + angeíte renal de Goodpasture
SINÔNIMOS: MANCHAS VÁSCULO-SANGUÍNEAS. Síndrome de Goodpasture; Doença de Goodpasture; Angeíte de hipersensibilidade; Púrpura do pulmão com glomerulonefrite difusa em crescente tipo I; Síndrome reno-pulmonar; Síndrome pulmão-rim; Pulmonary-renal syndrome; Goodpasture syndrome. Uma hemossiderose pulmonar crônica recorrente. Descrita em 1919 por Ernest Goodpasture (1886-1960), patologista americano. Diagnóstico diferencial.
799- Síndrome da angina instável + onda T invertida de Wellens
SINÔNIMOS: Síndrome de Wellens; Wellens syndrome. Descrita em 1982 por C de Zwaan (-) e Henrick Wellens (1935-2020), cardiologistas holandeses.
800- Síndrome da angiocardiopatia congênita de Lutembacher
SINÔNIMOS: Síndrome de Lutembacher; Lutembacher syndrome. Descrita em 1916 por René Lutembacher (1884-1968), cardiologista francês.
801- Síndrome da angiodisplasia de Servelle-Martorell
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS ARTERIAIS SISTÊMICOS. Síndrome de Servelle-Martorell; Angiodysplasia; Angio-osteohypotrophic syndrome; Servelle-Martorell angiodysplasia; Servelle-Martorell syndrome. Uma malformação venosa congênita raramente envolvendo o sistema arterial. Descrita em 1948 por M Servelle (-).
802- Síndrome da angioendoteliomatose proliferativa sistêmica
SINÔNIMOS: VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. (LAM); Linfoma angiotrópico maligno; Linfomatose intravaascular; Angioendoteliomatose sistêmica neoplásica; Angioendoteliomatose proliferante sistêmica; Angiotropic lymphoma; Systemic proliferative angioendotheliomatosis syndrome; Angioendotheliomatosis proliferans. Variante de linfoma. Descrita em 1959 por VL Pfleger (-) e J Tappeiner (-), dermatologistas austríacos.
803- Síndrome da angiomatose coroide + sem glaucoma de Mille
SINÔNIMOS: Síndrome de Mille; Mille syndrome; Oculocutaneous syndrome with choroidal angioma but no glaucoma Variante da Síndrome de Sturge-Weber. Descrita em 1965 por Stephen Miller (1915-1996), oftalmologista ingês.
804- Síndrome da angiomatose neuro + óculo + cutânea sem glaucoma de Jahnke
SINÔNIMOS: Síndrome de Jahnke; Jahnke syndrome; neuro-oculocutaneous angiomatosis without glaucoma. Variante da Síndrome de Sturge-Weber sem glaucoma. Descrita em 1931 por W Jahnke (-), oftalmologista alemão.
805- Síndrome da angiomatose oculo + cutânea + glaucoma tardio e sem aumento do globo de Lawford
SINÔNIMOS: Lawford syndrome; Oculocutaneous angiomatosis with late glaucoma and no increase in volume of globe. Variante da Síndrome de Sturge-Weber. Descrita por John Bowring Lawford (1858-1934), oftalmologista canadense.
806- Síndrome da angiomatose oculo + cutânea com glaucoma precoce de Schirmer
SINÔNIMOS: Síndrome de Schirmer; Schirmer syndrome; Oculocutaneous angiomatosis with early glaucoma. Variante da Síndrome de Sturge-Weber. Descrita em 1860 por Rudolf Schirmer (1831-1896), oftalmologista alemão.
807- Síndrome da angiomixoma + neurotecoma tegumentar
SINÔNIMOS: (TAN); Tegumentar angiomixoma-neurothekeoma syndrome;TAN syndrome. Acrônimo: Tegumentar Angiomixoma and Neurotecomas múltiplos superficiais. Díade:: Angiomixoma tegumentar + Neurotecoma tegumentar. O epônimo e o acrônimo foi introduzido por Tan Aik Kah (1975-), oftalmologista malaio.
808- Síndrome da angústia respiratória do adulto
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. (SARA); Doença da membrana hialina do adulto; Síndrome do desconforto respiratório do adulto; Síndrome do desconforto respiratório agudo; Atelectasia congestiva; Lesão alveolar difusa; Ards humano; Respiratory distress syndrome, adult. Acrônimo: Síndrome de Angústia Respiratória do Adulto. Descrita em 1967 por David G Ashbaugh (-). A função da surfactante pulmonar foi identificada por Forrest Adams (1919-2017), médico americano. Diagnóstico diferencial.
809- Síndrome da angústia respiratória do recém-nascido
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. Doença da membrana hialina; Infant respiratory distress syndrome; Respiratory distress syndrome of newborn; Surfactant deficiency disorder; Hyaline membrane disease. Descrita em 1967 por WH Northway Jr (-) e WDY Porter (-). Diagnóstico diferencial.
810- Síndrome da anidrose + neurolabirintite + surdez de Helweg-Larsen
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Helweg Larsen; Síndrome de Helweg-Larsen; Síndrome de anidrose-neurolabirintite congênita; Anhidrosis-congenital neurolabyrinthitis; Anhidrosis-neurolabyrinthitis syndrome; Congenital familial anhidrosis and neurolabyrinthitis; Helweg Larsen syndrome. Tríade:: Anidrose + Neurolabirintite + Surdez. Descrita em 1946 por Hans Helweg-Larsen (1917-1969), dermatologista dinamarquês, e K Ludvigsen (-).
811- Síndrome da aniridia + ataxia + retardo mental de Gillespie
SINÔNIMOS: Síndrome de Gillespie; Aniridia-cerebellar ataxia-mental retardation syndrome; Aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency; Gillespie syndrome. Tríade:: Aniridia + Ataxia cerebelar + Retardo mental. Descrita em 1965 por Frederick Gillespie (1927-2018), oftalmologista americano.
812- Síndrome da aniridia + ectopia lentis + incisivos superiores anormais + retardo mental de Zamzam-Sheriff-Phillips
SINÔNIMOS: Síndrome de Zamzam-Sheriff-Phillips; Zamzam-Sheriff-Phillips syndrome. Tétrade: Aniridia + Ectopia lentis + Incisivos superiores anormais + Retardo mental. Descrita em por 1988 por AM Zamzam (-), SM Sheriff (-) e CI Phillips (-).
813- Síndrome da aniridia + glaucoma congênito + hidrocefalia
SINÔNIMOS: Síndrome da aniridia, glaucoma congênito, hidrocefalia; Cromossomo 6 em anel; Ring chromosome 6; Aniridia, Congenital Glaucoma, and Hydrocephalus. Perda (deleção) de material em ambas as extremidades do cromossômo 6 e união das extremidades formando um anel. Tríade:: Aniridia + Glaucoma congênito + Hidrocefalia. Descrita em 1973 por Charleen M Moore (-).
814- Síndrome da anoftalmia + anomalia nos membros
SINÔNIMOS: Síndrome oftalmoacromélica; Anophthalmos with limb anomalies. Descrita em 1961 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês.
815- Síndrome da anoftalmia + esofágico + genital Síndrome anoftalmia + esofágico + genital
SINÔNIMOS: (AEG). Acrônimo: Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome. Descrita em 1988 por R Curtis Rogers (-).
816- Síndrome da anoftalmia + hipoplasia pulmonar
SINÔNIMOS: Síndrome de Matthew Wood; Syndromic microphthalmia-9; Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect; Matthew-Wood syndrome. Descrita em 1974 por Matthew Wood (-), pediatra.
817- Síndrome da anoftalmia + megalocórnea + cardiopatia + anormalias esqueléticas
SINÔNIMOS: Cassia Stocco dos Santos syndrome; Anophthalmia-megalocornea-cardiopathy-skeletal anomalies syndrome. Tétr5ade: Anoftalmia + Megalocórnea + Cardiopatia + Anormalias esqueléticas. Descrita em 1991 por Rita de Cassia Stocco dos Santos (-).
818- Síndrome da anoftalmia + microftalmia + atresia esofágica
SINÔNIMOS: Anophthalmia-microphthalmia and oesophageal atresia.
819- Síndrome da anoftalmia bilateral congênita
SINÔNIMOS: Congenital bilateral anophthalmia. Descrita em 1557 por Conradus Lycosthenes (1518-1561), humanista francês.
820- Síndrome da anomalia congênita múltipla + retardo mental de Benjamin
SINÔNIMOS: Síndrome de Benjamin; Benjamin anaemia; Benjamin syndrome. Descrita m 1911 por Erich Benjamin (-), pediatra alemão.
821- Síndrome da anomalia de Peters-plus
SINÔNIMOS: (PTRPLS); Síndrome da anomalia de Peters-plus; Síndrome de clivagem da câmara anterior do olho; Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos; Krause-Kivlin syndrome; Peters anomaly with short-limb dwarfism; Anterior chamber cleavage syndrome. Acrônimo: PeTeRs PLus Syndrome. Díade: Anomalia de Peters + Nanismo de membros curtos. Descrita em 1906 por Eugen von Hippel (1867-1926), oftalmologista alemão, em 1966 por AB Reese (-), e RM Ellsworth (-), em 1969 por U Krause (-), oftalmologista finlandês e em 1984 por Mary Van Schooneveld (-), oftalmologista holandesa, que também introduziu o termo "Peters-plus" e em 1986 por JD Kivlin (-), oftalmologista americano.
822- Síndrome da anomalia do polegar + alopecia + anomalia da pigmentação
SINÔNIMOS: Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome. Tríade:: Anormalia do polegar + Alopecia + Anormalia na pigmentação da pele.
823- Síndrome da anomalia facial + conotruncal de Takao
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_22q11.2; Síndrome de Takao; Takao Syndrome. Um fenótipo da microdeleção do 22q11.2. Descrita em 1994 por Atsuyoshi Takao (1925-2006), cardiologista japonês e 2016 por H Yamagishi (-), pediatra japonês. Diagnóstico diferencial.
824- Síndrome da anomalia radial + hipoplasia tibial
SINÔNIMOS: Radial anomaly - tibial hypoplasia.
825- Síndrome da anormalia genital + retardo menta + obesidade + contraturas dos dedos + osteoporose de Urban-Rogers-Meyer
SINÔNIMOS: Síndrome de Urban-Rogers-Meyer; Prader–Willi habitus, osteopenia, and camptodactyly; Urban syndrome; Urban-Rogers-Meyer syndrome. Pêntade: Anormalia genital + Retardo menta + Obesidade + Contraturas dos dedos + Osteoporose. Descrita em 1979 por MD Urban (-), JG Rogers (-) e WJ Meyer (-).
826- Síndrome da anormalia pré-axial + polidactilia pós-axial + hipospadias de Guttmacher
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Autosomal dominant preaxial deficiency, postaxial polydactyly, and hypospadia; Síndrome de Guttmacher. Descrita em 1993 por AE Guttmacher (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
827- Síndrome da anosmia + hipogonadismo hipogonadotrófico de Kallmann
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Hipopituitarismo por deficiência isolada congênita de hormônio gonadotrofina; Síndrome de Kallmann; Hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome; Morsier-Kallmann syndrome; Kallmann syndrome. Díade:: Anosmia/Hiposmia + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita em 1856 por Aureliano de San Juan (1828-1890), médico espanhol, em 1943 por Franz Kallmann (1897-1965), psiquiatra alemão e em 1954 por Georges de Morsier (-), neurologista suíço. Diagnóstico diferencial.
828- Síndrome da anquiloglossia + heterocromia íris + polegares entrelaçados de Sato-Iida
SINÔNIMOS: Ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped syndrome. Tríade: Anquiloglossia + Heterocromia íris + Polegares entrelaçados. Descrita em 1985 por T Sato (-), cirurgião, M Iida (-) médico, japoneses e Yoshinori Yamaguchi (-).
829- Síndrome da aplasia comgênita da tíbia
SINÔNIMOS: Congenital aplasia of the tibia.
830- Síndrome da aplasia congênita focal da pele
SINÔNIMOS: (ACC); Aplasia congênita focal da cútis; Aplasia cutânea circunscrita congênita; Aplasia congênita localizada da cútis; Aplasia da cútis congênita; Formação incompleta da pele; Aplasia cutis congenita. Mônade:: Aplasia congênita focal da pele. Descrita em 1767 por M Cordon (-). Diagnóstico diferencial.
831- Síndrome da aplasia congênita focal da pele tipo 04 de Bart
SINÔNIMOS: Aplasia cutis congenita type VI; Bart syndrome. Tríade: Ausência de pele localizada ongenital + Bolhas mucocutâneas + Unhas ausentes e distróficas. Descrita em 1966 por Bruce J Bart (-).
832- Síndrome da aplasia cutânea + defeitos nos membros de Adams-Oliver
SINÔNIMOS: DERMATOSES POR ANORMALIA DA ESPESSURA OU CONSISTÊNCIA (ceratoses, infiltrações, fibroses, etc).(AOS); Síndrome de Adams-Oliver. Acrônimo: Adams-Oliver Syndrome. Díade: Aplasia da cútis congênita + Malformações terminais transversais de membros. Descrita em 1938 por B Pincherle (-) e em 1945 por Forrest Adams (1919-2017), cardiologista, e Clarence Oliver (1898-1991), geneticista, americanos.
833- Síndrome da aplasia gonadal 45,X0 de Turner
SINÔNIMOS: CICLO MENSTRUAL (Ovulação) | ANEUPLOIDIAS. (45,X0); Síndrome de Turner; Síndrome da aplasia gonadal de Turner; Aplasia gonadal; Cariótipo 45,X0; Monossomia do X; Monossomia do cromossomo X; Disgenesia gonadal 45,XO; Síndrome de Turner XO; Síndrome de Gordan-Overstreet; Síndrome de Ullrich-Turner; Disgenesia gonadal XO; Monosomy X; Gonadal dysgenesis; Turner syndrome. Uma aneuploidia (45, X0). Descrita em 1934 por Kristine Bonnevie (1872-1948), bióloga norueguesa, em 1938 por Henry Turner (1892-1970), endocrinologista americano, em 1930 por Laurel Thatcher Ulrich (-), pediatra alemão, em 1942 por F Albright, endocrinologista americano e em 1955 por GS Gordan (-) e EW Overstreet (-), ginecologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
834- Síndrome da aplasia gonadal completa com cariótipo 46,XY
SINÔNIMOS: Disgenesia gonadal completa 46,XY; Woman with karyotype 46,XY. Diagnóstico diferencial.
835- Síndrome da aplasia pré-molar + hiperidrose + envelhecimento prematuro dos cabelos
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (PHC); PHC syndrome; Aplasia premolar-hiperidrose-encanecimento prematuro; Book syndrome. Acrônimo: Premolar aplasia, Hyperhidrosis and Canities prematura. Tríade: Aplasia pré-molar + Hiperidrose + Envelhecimento prematuro dos cabelos. Descrita em 1950 por Jan Book (1915-1995), geneticista sueco.
836- Síndrome da aplasia tibial + ectrodactilia de Paré
SINÔNIMOS: (SHFLD); (TH-SHFM); Aplasia da tíbia com deformação da mão ou do pé fendidos; Fenda da mão - ausência da tíbia; Hemimelia tibial com malformação da mão e do pé fendidos; Síndrome hemimelia-ectodractilia tibial; Tibial hemimelia with split hand_foot malformation; Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome; Split hand_foot malformation with long bone deficiency. Acrônimo: Split, Hand, Foot malformation, Long bone deficiency. Díade:: Ectrodactilia + Aplasia da tíbia. Descrita em 1575 por Ambroise Paré (1510-1590), cirurgião francês.
837- Síndrome da aplasia ulnar bilateral
SINÔNIMOS: Síndrome da aplasia bilateral da ulna; Síndrome da aplasia de ulna bilateral; Bilateral ulnar agenesis.
838- Síndrome da apoplexia de Claude
SINÔNIMOS: Síndrome de Claude; Inferior nucleus ruber syndrome; Rubro-spinal-cerebellar-peduncle syndrome; Claude syndrome. Forma de síndrome de derrame cerebral. Descrita em 1875 por Moritz Benedikt (1835-1920), neurologista austríaco e em 1912 por Henri Claude (1869-1945), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
839- Síndrome da apraxia do lobo frontal de Hartmann
SINÔNIMOS: APRAXIAS. Síndrome de Hartmann; Apraxia de Hartmann; Hartmann apraxia; Hartmann syndrome. Apraxia por tumores do lobo frontal. Descrita em 1907 por Friedrich Hartmann (1871-1937), neurologista alemão e em 1927 por Raymond Garcin (1897-1971), neurologista francês.
840- Síndrome da aprosodia
SINÔNIMOS: Síndrome focal temporo-parietal direita; Aprosodia syndrome. Aprosodia = ausência da modulacão da voz.
841- Síndrome da aracnodactilia + aminoacidúria + catarata congênita + ataxia cerebelar + atraso no desenvolvimento de Bhaskar-Jagannathan
SINÔNIMOS: Bhaskar–Jagannathan syndrome. Pêntade: Aracnodactilia + Aminoacidúria + Catarata congênita + Ataxia cerebelar + Atraso no desenvolvimento. Descrita em 1974 por PA Bhaskar (-), K Jagannathan (-) e K Valmikinathan (-).
842- Síndrome da aracnodactilia de Marfan
SINÔNIMOS: ELASTOSES PRIMÁRIAS. Síndrome de Marfan; Deficiência da glicoproteína fibrilina-1; Aracnodactilia; Marfan syndrome; Dolichostenomelia; Hyperchondroplasia; Dystrophia mesodermalis congenita. Uma forma hipoplásica de distrofia mesodermal congênita. #Síndrome de hipermobilidade de Marfan. Descrita em 1896 por Antoine Marfan (1858-1942), pediatra francês. Livro Taltos, de Anne Rice. Abraham Lincoln (1809-1865), 16º presidente dos EUA. Niccolò Paganini (1782-1840), violoncelista italiano. Diagnóstico diferencial.
843- Síndrome da aracnoidite de Bárány
SINÔNIMOS: Bárány syndrome. Uma inflamação da membrana aracnoide da fossa posterior. Descrita em 1911 por Robert Bárány {báran} (1876-1936), *1914, otorrinolaringologista austríaco.
844- Síndrome da artéria carotídea com isquemia ocular
SINÔNIMOS: Nervoso_03: Hemodinâmica e Microcirculação. Carotid artery syndrome; Carotid vascular insufficiency syndrome; Ocular ischemic syndrome. Descrita em 1658 por Johann Jakob Wepfer (1620-1695), patologista suíço.
845- Síndrome da artéria cerebral anterior
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS. Anterior cerebral artery syndrome. Descrita em 1925 por Charles Foix (1882-1927), neurologista e Pierre Hillemand (1895-1979), médico, franceses.
846- Síndrome da artéria cerebral posterior
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES. Posterior cerebral artery syndrome.
847- Síndrome da artéria coroidal anterior de Monakow
SINÔNIMOS: Síndrome de Von Monakow; Von Monakow syndrome; Monakow anterior choroidal artery syndrome. Ruptura ou trombose da artéria coroide anterior. Descrita em 1925 por Constantin von Monakow (1853-1930), médico rursso.
848- Síndrome da artéria espinhal anterior
SINÔNIMOS: Nervoso_03: Hemodinâmica e Microcirculação. Dissecação da artéria espinhal anterior; Dissecção da artéria espinhal anterior; Ventral medullary syndrome; Myelomalacia syndrome; Beck syndrome; Medullary syndrome; Anterior spinal artery syndrome. Descrita em 1904 por PA Preobrashenski (-) e em 1909 por William Spiller (1863-1940), médico americano e em 1949 por Karl Beck (1951-1952). A artéria anterior da medula espinhal foi descrita em 1882 por Albert Adamkiewicz (1796-1861), patologista polonês. Preobraschenki, ortografia errada.
849- Síndrome da artéria espinhal anterior tipo 02 de Dejerine
SINÔNIMOS: Síndrome de Dejerine tipo II; Dejerine syndrome II; Medial medullary syndrome. Oclusão ou hemorragia da artéria espinhal anterior. Descrita em 1914 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista francês.
850- Síndrome da artéria espinhal posterior
SINÔNIMOS: Posterior cord syndrome; Posterior spinal cord syndrome; Posterior spinal artery syndrome. Um infarto na artéria espinhal posterior e é causado por lesões na porção posterior da medula espinhal, especificamente na coluna posterior, corno posterior e região posterolateral da coluna lateral.
851- Síndrome da artéria mesentérica superior
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS ARTERIAIS SISTÊMICOS. Síndrome da artéria mesentérica superior; Superior mesenteric artery syndrome. Descrita em 1861 por Karl von Rokitansky (1804-1878), patologista austríaco.
852- Síndrome da arterite de Takayasu
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE GRANDE CALIBRE | VASCULITES PRIMÁRIAS GRANULOMATOSAS. Síndrome de Takayasu; Síndrome de Martorell-Fabré-Tersol; Arterite granulomatosa idiopática crônica da aorta; Arterite de Takayasu; Síndrome do arco aórtico; Doença de Takayasu; Doença sem pulso; Aortite primária; Arterite de células gigantes da aorta; Aortite não-sifilítica; Aortic arch syndrome; Pulseless disease; Reversed coarctation syndrome; Takayasus arteritis; Aortic arch syndromes; Takayasu Syndrome. Descrita em 1908 por Mikito Takayasu (1860-1938), oftalmologista japonês e em 1944 por Fernando Martorell Otzet (1906-1984) e J Fabré Tersol (-), cirurgiões espanhois. Takayashu, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
853- Síndrome da articulação acromioclavicular
SINÔNIMOS: Acromioclavicular joint syndrome.
854- Síndrome da articulação facetária
SINÔNIMOS: Facet joint syndrome; Lumbosacral pain with or without sciatica. As articulações facetárias são formadas pelos processos superior e inferior de cada vértebra. O termo "Facet syndrome" foi introduzido em 1933 por RK Ghormley (-).
855- Síndrome da articulação temporo + mandibular
SINÔNIMOS: AUDIÇÃO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. (ATM); (TMJ); Síndrome da dor e disfunção da articulação temporo-mandibular; Distúrbios da articulação temporomandibular; Distúrbios da ATM; Síndrome miofacial de disfunção dolorosa; Anquilose da articulação temporomandibular; Síndrome da ATM; Síndrome da articulação temporomandibula; Temporomandibular joint dysfunction syndrome; Temporomandibular joint disorders. Acrônimo: Temporomandibular Joint Syndrome. O termo foi introduzido em 1959 por NA Shorev (-). Diagnóstico diferencial.
856- Síndrome da artrite + uveíte + dermatite de Blau
SINÔNIMOS: ARTRITES GRANULOMATOSAS PEDIÁTRICAS | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Síndrome de Jabs-Blau; Síndrome de Jabs-Houk-Bias; Jabs-Blau syndrome; Familial granulomatous arthritis, iritis (anterior uveitis) and rash; Synovitis, Granulomatous uveitis, and Cranial neuropathies; Familial granulomatous synovitis, uveitis, and cranial neuropathies; Blau syndrome; Jabs syndrome. A forma esporádica é chamada Sarcoidose de início precoce. Tríade:: Artrite + Uveíte + Dermatite. Descrita em 1985 por Edward Blau (1938-), pediatra americano e em 1985 por Douglas A Jabs (-), oftalmologista americano, John L Houk (-), WB Bias (-), e FC Arnett (-). Diagnóstico diferencial.
857- Síndrome da artrite estéril piogênica + pioderma gangrenoso + acne
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS | ACNES. (PAPA); Síndrome da artrite estéril piogênica, pioderma gangrenoso e acne; Síndrome PAPA; PAPA syndrome Acrônimo: Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne syndrome. Tríade:: Artrite estéril piogênica + Pioderma gangrenoso + Acne. Descrita em 1997 por NM Lindor (-). Diagnóstico diferencial.
858- Síndrome da artrite reumatoide + esplenomegalia + adenomegalia + leucopenia de Felty
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Tríade de Felty; Síndrome de Felty; Síndrome da artrite reumatoide, esplenoadenomegalia e leucopenia de Felty; Chauffard-Still syndrome; Primary aplenic neutropenia with Arthritis; Rheumatoid arthritis with hypersplenism; Still-Chauffard syndrome; Uveitis-rheumatoid arthritis ayndrome; Chauffard-Still-Felty syndrome; Felty syndrome. Tríade:: Artrite reumatoide + Esplenoadenomegalia + Leucopenia. Descrita em 1897 por George Still (1868-1941), pediatra inglês e em 1924 por Augustus Felty (1895-1964), médico americano.
859- Síndrome da artro + oftalmia hereditária progressiva tipo 01 de Stickler
SINÔNIMOS: COLAGENOSES | ARTRO-OFTALMOPATIA PROGRESSIVA HEREDITÁRIA | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (STL1); Síndrome de Stickler; Artroftalmia hereditária; Artro-oftalmopatia hereditária; Síndrome de Marshall-Stickler; Síndrome de Wagner-Stickler; Hereditary progressive arthroophthalmopathy; Wagner-Stickler syndrome; Stickler syndrome. Defeito no colágeno II e XI. #Síndrome de Marshall. Sticker, Sticler, Stickler, Stikler, ortogrfia errada. Descrita em 1938 por Hans Wagner (1905-1989), oftalmologista suíço, em 1964 por G Weissenbacher (-) e E Zweymüller (-), pediatras austríacos e em 1965 por Gunnar Stickler (1925-2010), pediatra alemão. Diagnóstico diferencial.
860- Síndrome da artro + oftalmia hereditária tipo 08 de Stickler
SINÔNIMOS: Síndrome de Stickler tipo VIII.
861- Síndrome da artrogripose + disfunção renal + colestase de Lutz-Richner-Landolt
SINÔNIMOS: (ARC); ARC syndrome. Acrônimo: Arthrogryposis-Renal dysfunction-Cholestasis syndrome. Tétrade: Artrogripose neurogênica multiplex congênita + Disfunção tubular renal + Colestase neonatal + Baixa atividade sérica de gama-glutamil transferase. Descrita em 1967 por Anna Lutz-Richner (1942-) e Robert Landolt (1913-2008), pediatras suiços.
862- Síndrome da associação MURCS de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
SINÔNIMOS: (MRKH); Síndrome de Rokitansky; Associação MURCS; Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser; MRKH syndrome; Mullerian agenesis; Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Acônimo: MUllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies. Os ductos paramesonéfricos (de Muller), originam as trompas, útero, cérvix e um terço superior da vagina. Tríade: Ausência congênita de vagina + Aplasia renal + Displasia dos somitos cérvico-torácicos. Descrita em 1829 por August Mayer (1787-1865), fisiologista alemão, em 1838 por Karl von Rokitansky (1804-1878), patologista austríaco, em 1910 por Hermann Kuster (1879-1964), ginecologista alemão e em 1961 por Georges Hauser (1921-2009), ginecologista suíço.
863- Síndrome da astasia + abasia de Blocq
SINÔNIMOS: MEMÓRIA. Síndrome da astasia-abasia; Blocq Syndrome. Uma desordem de coversão. Descrita em 1888 por Paul Blocq (1860-1896), patologista francês.
864- Síndrome da ataxia + apraxia oculomotora tipo 01
SINÔNIMOS: APRAXIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (AOA1); Ataxia com apraxia oculomotora tipo I; Ataxia with Oculomotor Apraxia 1. Acrônimo: Ataxia with Oculomotor Apraxia type 1. Díade: Ataxia global progressiva + Apraxia oculomotora. Descrita em 1971 por N Inoue (-) e em 1988 por Jean Aicardi (1926-2015), pediatra francês.
865- Síndrome da ataxia + apraxia oculomotora tipo 02
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (AOA2); Ataxia com apraxia oculomotora tipo II. Descrita em 1998 por M Watanabe (-).&tbm=isch" target="_blank">Acrônimo: Ataxia with Oculomotor Apraxia type 2 Descrita em 1998 por M Watanabe (-). Diagnóstico diferencial.
866- Síndrome da ataxia + apraxia oculomotora tipo 03
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (AOA3); Ataxia com apraxia oculomotora tipo 03. Acrônimo: Ataxia with Oculomotor Apraxia type 3.
867- Síndrome da ataxia + apraxia oculomotora tipo 04
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (AOA4); Ataxia com apraxia oculomotora tipo IV. Acrônimo: Ataxia with Oculomotor Apraxia type 4. Descrita em 2015 por Jose Bras (-).
868- Síndrome da ataxia + atrofia óptica + perda auditiva de Sylvester
SINÔNIMOS: Doença de Sylvester; Sylvester disease. Variante da ataxia de Friedreich. Tríade: Ataxia + Atrofia óptica + Surdez neurossensorial. Descrita em 1958 por Peter E Sylvester (-), pediatra britânico
869- Síndrome da ataxia + atrofia óptica infantil tipo 01 de Behr
SINÔNIMOS: Síndrome de Behr I; Síndrome de atrofia óptica-ataxia; Optic atrophy ataxia syndrome; Beh syndrome I; Behr complicated form of infantile hereditary atrophy. Descrita em 1909 por Carl Behr (1874-1943), oftalmologista alemão.
870- Síndrome da ataxia + distrofia da retina + surdez de Usher-Hallgren
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES DA RETINA | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. Síndrome de Hallgren; Síndrome de Usher; Síndrome de Usher-Hallgren; Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome; Usher syndrome type I; Hallgren syndrome. Tríade:: Ataxia vestíbulocerebelar + Distrofia pigmentar da retina + Surdez congênita. Descrita em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês e em 1959 por Bertil Hallgren (-) geneticista sueco. Diagnóstico diferencial.
871- Síndrome da ataxia + hipogonadismo + distrofia da coroide de Boucher-Neuhause
SINÔNIMOS: (BNS); Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism; Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome. Acrônimo: Boucher-Neuhauser Syndrome. Tríade: Ataxia espinocerebelar + Hipogonadismo hipogonadotrófico + Deficiência visual devido à distrofia coriorretiniana. Descrita em 1969 por Barbara J Boucher (-) e F Gibberd (-) e em 1975 por Gerhard Neuhauser (-), pediatra e JM Opitz (-), médico, americanos.
872- Síndrome da ataxia + hipogonadismo de Gordon Holmes
SINÔNIMOS: Síndrome de Gordon-Holmes; Síndrome de Gordon Holmes; Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome; Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism; Luteinizing hormone-releasing hormone deficiency with ataxia; Deficiency of luteinizing hormone-releasing hormone with ataxia; Gordon-Holmes syndrome. Descrita em 1907 por Gordon Holmes (1876-1966), neurologista inglês.
873- Síndrome da ataxia + oculomotora de Nothnagel tipo 02
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS | SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Síndrome de Nothnagel tipo II; Ophthalmoplegia-cerebellar ataxia syndrome; Nothnagel syndrome II. Paralisia oculomotora ipsilateral e ataxia cerebelar contralateral. Descrita em 1879 por Carl Nothnagel (1841-1905), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
874- Síndrome da ataxia + pancitopenia de Li
SINÔNIMOS: Síndrome da ataxia-pancitopenia; Síndrome da ataxia cerebelar, anemia hipoplásica, monossomia 7 e leucemia mielóide aguda; Ataxia-pancytopenia syndrome. Tétrade: Ataxia cerebelar + Anemia hipoplásica + Monossomia 7 + Leucemia mielóide aguda. Descrita em 1981 por Frederick Li (1940-2015), cancerologista chinês.
875- Síndrome da ataxia + paraplegia de Schut-Haymaker
SINÔNIMOS: ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (OPCA-IV); Schut-Haymaker syndrome. Um distúrbio marcado por sintomas variáveis, incluindo ataxia espinocerebelar, paraplegia espástica, envolvimento de nervos cranianos (IX, X, XII) e alterações patológicas no núcleo olivar inferior e no cerebelo. Descrita em 1951 por John Schut (1920-1972), médico americano, e WKJ Haymaker (-).
876- Síndrome da ataxia + perda de peso + demência de Spiro-Shy-Gonatas
SINÔNIMOS: Síndrome de Shy-Gonatas; Miopatia miotubular; Miopatia congênita estrutural; Miopatia de agregados tubulares; Familial centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Spiro-Shy-Gonatas syndrome. Tríade:: Perda de peso + Ataxia cerebelar + Demência. Descrita em 1966 por Alfred J Spiro (1930-2019), médico e George Shy (1919-1967), neurologista e em 1967 por Nicholas Gonatas (1930-2014), patologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
877- Síndrome da ataxia + surdez + atrofia óptica de Arts
SINÔNIMOS: (ARTS); MRXS18; MRXSARTS; Síndrome da ataxia letal com surdez e atrofia óptica; Arts syndrome; Ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision; Lethal ataxia with deafness and optic atrophy. Descrita em 1993 por WFM Arts (-), neurologista holandês.
878- Síndrome da ataxia + surdez + retardo mental
SINÔNIMOS: ADR syndrome. Acrônimo: Ataxia-Deafness-Retardation syndrome.
879- Síndrome da ataxia + telangiectasia de Louis-Bar
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | TELANGIECTASIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA. Síndrome de Louis-Bar; Síndrome de Louis Bar; Ataxia telangiectasia de Louis-Bar; Facomatose de Louis-Bar; Ataxia telangiectásica; Ataxia telangiectasia; Síndrome de ataxia-telangiectasia; Síndrome de Louis-Bar; Cephalo-oculocutaneous telangiectasis; Louis-Bar syndrome; Ataxia-telangiectasia syndrome. Díade:: Ataxia cerebelar progressiva + Telangiectasias cutaneomucosas. Descrita em 1926 por Ladislav Syllaba (1868-1930), médico, e Kamil Henne (1895-1967), neurologista, tchecos e em 1941 por Denise Louis-Bar (1914-1999), neuropatologista belga. Diagnóstico diferencial.
880- Síndrome da ataxia cerebelar + catarata + surdez + demência ou psicose
SINÔNIMOS: Heredopatia oftalmo-oto-encefalica; Cerebellar Ataxia, Cataract, Deafness, and Dementia or Psychosis; Heredopathia ophthalmo-oto-encephalica. Tétrade:: Ataxia cerebelar + Catarata + Surdez + Demência ou Psicose. Descrita em 1981 por Erik Robert Volter Stromgren (-).
881- Síndrome da ataxia cerebelar + catarata juvenil + miopatia + deficiência intelectual de Herva
SINÔNIMOS: Síndrome de Marinesco-Sjogren-like; Síndrome da Ataxia-catarata juvenil-miopatia-deficiência intelectual; Ataxia-juvenile cataract-myopathy-intellectual disability; Marinesco-Sjogren-like syndrome. Tétrade: Ataxia cerebelar + Catarata juvenil + Miopatia + Deficiência intelectual. Descrita em 1987 por Riitta Herva (-), pediatra finlandesa.
882- Síndrome da ataxia espástica beduína
SINÔNIMOS: Degeneração espinocerebelar com distrofia macular da córnea, catarata congênita e miopia; Spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia; Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome; Bedouin spastic ataxia syndrome. Descrita em 1998 por AM Mousa (-), médico kuwaitiano.
883- Síndrome da ataxia espástica com miose congênita
SINÔNIMOS: Ataxia espástica com miose congênita; Síndrome de Brown-Marie; Síndrome atáxica de Brown-Marie; Spastic ataxia with congenital miosis; Ataxia hereditária de Marie; Autosomal dominant spastic ataxia type 7. Descrita em 1892 por Sanger Brown (1852-1928), neuropsiquiatra americano e em 1893 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês.
884- Síndrome da aterosclerose renal de Gull-Sutton
SINÔNIMOS: Síndrome de Gull-Sutton; Gull-Sutton syndrome. Díade:: Aterosclerose das artérias renais + Atrofia dos rins. Descrita em 1872 por William Gull (1816-1890) e Henry Sutton (1837-1891), médicos ingleses.
885- Síndrome da ativação de macrófagos
SINÔNIMOS: Macrophage activation syndrome. Descrita em 1993 por JL Stéphan (-), J Zeller (-) e P Hubert (-).
886- Síndrome da ativação de mastócitos
SINÔNIMOS: Mast cell activation syndrome. Descrita em 1991 por John Oates (-) e Jackson Roberts II (-), farmacologistas.
887- Síndrome da atresia dos forâmens encefálicos + cistos renais de Dandy-Walker
SINÔNIMOS: Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities. Díade: Síndrome de Dandy-Walker + Múltiplas lesões císticas de tamanho variável, exclusivamente renais. Descrita em 1987 por M Buttiëns (-), médico belga.
888- Síndrome da atresia dos forâmens encefálicos de Dandy-Walker
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | HIPOPLASIAS CEREBELARES. Malformação de Dandy-Walker; Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de Dandy-Walker; Anormalia de Dandy-Walker; Atresia das fendas de Luschka e do forâmen de Magendie; Luschka-Magendie foramina atresia; Dandy-Walker malformation; Dandy-Walker syndrome. Malformação cerebelar por hipoplasia ou agenesia do vérmis cerebelar e dilatação do quarto ventrículo com formação cística na fossa posterior. Descrita em 1917 por Walter Dandy (1886-1946), neurocirurgião e em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista, americanos. O forâmen de Magendie foi descrito por François Magendie (1783-1855), fisiologista francês e o de Luschka foi descrito por Hubert von Luschka (1820-1875), anatomista alemão. Diagnóstico diferencial.
889- Síndrome da atresia gastrointestinal de Weyers tipo 01
SINÔNIMOS: índrome de Weyers tipo I; Weyers syndrome I. Malformação com atresia de várias partes no sistema gastrointestinal. Descrita por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão.
890- Síndrome da atresia intestinal + anomalias oculares + anomalias cranianas de Stromme
SINÔNIMOS: Atresia intestinal de casca de maçã-anomalias oculares-síndrome de microcefalia; Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome; Jejunal atresia-microcephaly-ocular anomalies syndrome; Stromme syndrome. Tríade: Atresia intestinal + Anomalias oculares + Anomalias cranianas. Descrita em 1993 por Petter Stromm (-), pediatra norueguês. O epônimo foi introduzido em 2007 por Yolande van Bever (-), geneticista.
891- Síndrome da atrofia do nervo óptico-acústico + demência de Jensen
SINÔNIMOS: Síndrome de Jensen; Opticoacoustic nerve atrophy with dementia syndrome. #Síndrome de Edmund Jensen. Descrita em 1987 por PKA Jensen (-), geneticista dinamarquês.
892- Síndrome da atrofia escápulo + peroneal de Stark-Kaeser
SINÔNIMOS: Síndrome de Stark-Kaeser; Neurogenic scapuloperoneal syndrome; Scapuloperoneal syndrome; Stark-Kaeser syndrome. Descrita em 1964 por HE Kaeser (-) e P Stark (-), neurologistas suíços.
893- Síndrome da atrofia espinocerebelar + paralisia pupilar
SINÔNIMOS: Spinocerebellar Atrophy with Pupillary Paralysis. Descrita em 1963 por JM Sutherland (-).
894- Síndrome da atrofia hemisférica cerebral
SINÔNIMOS: (DDMS); Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson; Dyke-Davidoff-Masson syndrome. Atrofia de um hemisfério cerebral. Descrita em 1933 por Cornelius Dyke (1900-1943), radiologista, e Leo Davidoff (1898-1975), neurocirurgião e CB Masson (-), neuroradiologista, americanos.
895- Síndrome da atrofia muscular + dor ciática de Landouzy
SINÔNIMOS: ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Síndrome de Landouzy; Landouzy syndrome; Muscular atrophy associated with sciatica. #Distrofia de Landouzy-Dejerine. Descrita em 1875 por Louis Landouzy (1845-1917), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
896- Síndrome da atrofia muscular espinhal + coreia de Huntington de Fotopulos
SINÔNIMOS: Síndrome de Fotopulos; Fotopulos syndrome. Díade: Atrofia muscular espinhal + Coreia de Huntington. Descrita em 1966 por D Fotopulos (-), neurologista alemã.
897- Síndrome da atrofia ópica + diabetes mellitus de Tunbridge-Paley
SINÔNIMOS: Síndrome de Tunbridge-Paley; Primary optic atrophy in diabetes mellitus; Tunbridge-Paley disease. Descrita em 1956 por RE Tunbridge (-) e Ronald G Paley (-).
898- Síndrome da atrofia óptica + doença desmielinizante do SNC
SINÔNIMOS: Atrofia óptica com doença desmielinizante do SNC; Optic atrophy with demyelinating disease of CNS. Descrita em 1964 por F Lees (-).
899- Síndrome da atrofia óptica + hipoacusia dominante de Kjer
SINÔNIMOS: DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (OAK); Síndrome da atrofia óptica dominante, surdez, ptose, oftalmoplegia, distaxia e miopatia; Atrofia óptica juvenil; Atrofia óptica dominante de Kjer; Atrofia dominante óptica tipo de Kjer; Kjer optic neuropathy; Dominant optic atrophy syndrome; Dominant optic atrophy, deafness, ptosis, ophthalmoplegia, dystaxia, and myopathy. Acrônimo: Optic Atrophy, Kjer type. Héxade:: Atrofia óptica + Surdez + Ptose palpebral + Oftalmoplegia + Distaxia + Miopatia. Descrita em 1896 por Frederick Batten (1865-1918), neurologista inglês e em 1959 por Poul Kjer (-), oftalmologista dinamarquês. Diagnóstico diferencial.
900- Síndrome da atrofia óptica + paraplegia espástica + neuropatia recessiva
SINÔNIMOS: (SPOAN); SPOAN syndrome. Acrônimo: Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy. Tríade:: Atrofia óptica + Paraplegia espástica + Neuropatia. Descrita em 2008 por Lúcia Inês Macedo de Souza (-), bióloga brasileira.
901- Síndrome da atrofia óptica + paraplegia espástica ligada ao X
SINÔNIMOS: Optic atrophy-spastic paraplegia syndrome.
902- Síndrome da atrofia óptica + perda auditiva + neuropatia periférica de Hagemoser-Weinstein-Bresnick
SINÔNIMOS: Síndrome da atrofia óptica, perda auditiva e neuropatia periférica; Hagemoser-Weinstein-Bresnick syndrome. Tríade: Atrofia óptica + Surdez + Neuropatia periférica. Descrita em 1989 por Kristal Hagemoser (-), Joel Weinstein (-) e Geeorge Bresnick (-).
903- Síndrome da atrofia óptica + polineuropatia + surdez ligada ao X
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Optic atrophy, non-Leber-type with early onset; Optic atrophy, non-Leber-type, with early onset; Optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; Rosenberg-Chutorian syndrome. Tríade: Atrofia óptica + Polineuropatia + Surdez. Descrita em 1967 por Roger Rosenberg (1939-2010) e A Chutorian (-), neurologistas americanos.
904- Síndrome da atrofia óptica + surdez + disartria + miopatia de Treft-Sanborn-Carey
SINÔNIMOS: Dominant optic atrophy, deafness, ptosis, ophthalmoplegia, dystaxia, and myopathy; Treft syndrome. Descrita em 1984 por RL Treft (-), GE Sanborn (-), oftalmologistas e John C Carey (-), pediatra, americanos.
905- Síndrome da atrofia óptica infantil + coreia + paraplegia espástica de Costeff
SINÔNIMOS: AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidúria 3-metilglutacônica tipo III; Síndrome atrofia ótica plus; Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica; Síndrome de Costeff; 3-MGA-uria type III; Autosomal recessive optic atrophy type 3; 3-methylglutaconic aciduria type 3; Costeff syndrome. Descrita em 1993 por Hanan Costeff (1926-2005), neurologista israelense.
906- Síndrome da atrofia tenar de Ramsay Hunt
SINÔNIMOS: Paralisia do artesão; Ramsay Hunt syndrome III; Ramsay Hunt atrophy. Neurite ocupacional induzida num ramo profundo do nervo ulnar. Descrita em 1908 por James Ramsay Hunt (1872-1937), neurologista americano.
907- Síndrome da atrofodermia + telangiectásica de Rombo
SINÔNIMOS: Síndrome de Rombo; Síndrome da atrofoderma vermiculado na face, milia múltipla, hipotricose, tricoepiteliomas, carcinomas basocelulares e vasodilatação periférica com cianose; Nicolau-Balus syndrome; Rombo syndrome. Descrita em 1961 por SG Nicolau (-) e L Balus (-), dermatologistas romenos e em 1981 por G Michaelsson (-). Rombo-Mangs é o sobrenome da na familia zero. Diagnóstico diferencial.
908- Síndrome da ausência das pernas + catarata de McKusick-Weiblaecher
SINÔNIMOS: Síndrome de McKusick-Weiblaecher; McKusick-Weiblaecher syndrome. Descrita em 1968 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano e RG Weiblaecher (-).
909- Síndrome da ausência de sonhos de Charcot-Wilbrand
SINÔNIMOS: Síndrome de Charcot-Wilbrand; Charcot-Wilbrand syndrome. Ausência de sonhos durante o sono. Descrita em 1883 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra francês e por Hermann Wilbrand (1851-1935), oftalmologista alemão.
910- Síndrome da auto-mutilação de van Gogh
SINÔNIMOS: Síndrome de van Gogh; Deliberate self-harm; Self-injury; Self-mutilation; Self-poisoning; Nonsuicidal self-injury; Cutting; van Gogh syndrome. O termo "self-mutilation" foi introduzido em 1913 por LE Emerson (-). O epônimo é em homenagem a Vincent Willem van Gogh (1853-1890), pintor holandês.
911- Síndrome da automutilação de Lesch-Nyhan
SINÔNIMOS: COREIAS. (SLN); (HGPRT); Síndrome de Lesch-Nyhan; Síndrome da coreia e atetose de automutilação por hiperuricemia; Deficiência total da enzima hipoxantina-fosforribosil transferase; Deficiência total da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil transferase; Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; Lesch-Nyhan syndrome. Acrônimo: Hiperuricemia, Gota, Pemitido (agressão, automutilação), Retardo and disTonia. Hiperuricemia, Gota, Pemitido (agressão, automutilação), Retardo and disTonia; Hypoxanthine-Guanine PhosphoRibosylTransferase. Descrita em 1964 por Michael Lesch (1939-2008), cardiologista e William Leo Nyhan (1926-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
912- Síndrome da azoospermia obstrutiva + rinossinusite crônica + bronquiectasias de Young
SINÔNIMOS: Síndrome de Young; Sinusitis-infertility syndrome; Young syndrome. Tríade: Azoospermia obstrutiva + Rinossinusite crônica + Bronquiectasia. Descrita em 1970 por DH Young (-), urologista britânico. Diagnóstico diferencial.
913- Síndrome da bainha do tendão oblíquo superior de Brown
SINÔNIMOS: Síndrome de Brown; Superior oblique tendon sheath syndrome; Brown Syndrome. Descrita em 1950 por Harold Brown (1898-1978), oftalmologista americano.
914- Síndrome da baixa estatura + atresia do canal auditivo + hipoplasia mandibular + anomalias esqueléticas
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (SAMS). Acrônimo: Short stature, Auditory canal atresia, Mandibular hypoplasia, and Skeletal abnormalities (SAMS). Tétrade:: Baixa estatura + Atresia do canal auditivo + Hipoplasia mandibular + Anormalia esquelética.
915- Síndrome da baixa estatura + ossos wormianos + dextrocardia de Stratton-Parker
SINÔNIMOS: Síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia; Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome; Growth hormone deficiency with wormian bones; Cardiac anomaly and brachycamptodactyly; Stratton-Parker syndrome. Díade:: Dextrocardia + Braquicamptodactilia. Tríade:: Baixa estatura + Ossos wormianos + Dextrocardia. Descrita em 1989 por Robert F Stratton (-) e Mark W Parker (-). Os Ossos wormianos (Ossa suturarum; ossos intra-suturais), são ossos supranumerários nas suturas.
916- Síndrome da baixa estatura + pterígio do pescoço + cardiopatia de Al Gazali-Aziz-Salem
SINÔNIMOS: (ALGAZ); Short stature-webbed neck-heart disease syndrome; Short stature, intellectual disability, facial dysmorphism, short webbed neck, skin changes and congenital heart disease; Al Gazali-Aziz-Salem syndrome. Acrônimo: AL-GAZali syndrome. Tríade:: Baixa estatura + Pterígio do pescoço + Cardiopatia. Descrita em 1994 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana, SAA Aziz (-) e F Salem (-).
917- Síndrome da baixa estatura + retardo mental + anomalias oculares + lábioleporino + fenda palatina tipo 01 Richieri-Costa e Guion-Almeida
SINÔNIMOS: Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Retardamento mental + Colobomas oculares + Fenda labiopalatal. Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista brasileiro e Maria Leine Guion de Almeida (-), pediatra brasileira.
918- Síndrome da baixa estatura de Floating-Harbor
SINÔNIMOS: (FHS); Síndrome Pelletier-Leisti; Síndrome do porto flutuante; Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin; Floating-Harbor syndrome. Harbor (porto), Floating (flutuante). Descrita em 1973 por G Pelletier (-) e M Feingold (-), obstetra americano e em 1974 por J Leisti (-), DW Hollister (-), pediatra americano e DL Rimoin (-). O termo é relacionado a 2 hospitais: Tufts Floating Hospital for Children, Boston, Massachusetts e Harbor General Hospital, Torrance, California, EUA. Diagnóstico diferencial.
919- Síndrome da baixa estatura de Kowarski
SINÔNIMOS: Síndrome de Kowarski; Kowarski syndrome. Descrita em 1978 por Allen Avinoam Kowarski (-), pediatra.
920- Síndrome da baixa estatura de Moore-Federman
SINÔNIMOS: (MFS); Dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities; Moore-Federman syndrome. Descrita em 1965 por W Tabb Moore (-) e DD Federman (-), médicos americanos.
921- Síndrome da banzo
SINÔNIMOS: Síndrome da banza; Saudade da aldeia natal. Do quimbundo mbanza = aldeia, sentimento de melancolia; saudade de casa. O termo "Banzo" foi introduzido em 1793 por advogado Luis de Oliveira Mendes (1750-1817), advogado brasileiro.
922- Síndrome da bexiga neurogénica não-neurogénica de Hinman
SINÔNIMOS: Síndrome de Hinman; Bexiga neurogénica não-neurogénica; Non-neurogenic neurogenic bladder; Hinman syndrome. Uma disfunção miccional da bexiga de origem neuropsicológica que é caracterizada por obstrução funcional do fluxo de saída da bexiga na ausência de défices neurológicos. Descrita em 1973 por Frank Hinman Jr (1915-2011). Diagnóstico diferencial.
923- Síndrome da bile espessa
SINÔNIMOS: Barro biliar; Lama biliar; Gallbladder sludge; Biliary sludge.
924- Síndrome da blefarocalasia
SINÔNIMOS: VISÃO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. Síndrome da pálpebra flexível; Síndrome da frouxidão palpebral; Floppy eyelid syndrome; Blepharochalasis syndrome; Blefarochalase. (Pálpebras + frouxidão; queda). Relaxamento da pele e do tecido celular subcutâneo das pálpebras. Descrita em 1817 por Georg Beer (1763-1821), oftalmologista austríaco e em 1981 por WW Culbertson (-) e HB Ostler (-).
925- Síndrome da blefarofimose + nanoftalmia + retinite pigmentosa de Ghose-Sachdev-Kumar
SINÔNIMOS: Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar; Ghose-Sachdev-Kumar syndrome. Tríade: Blefarofimose + Nanoftalmia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1985 por S Ghose (-), MS Sachdev (-) e H Kumar (-), oftalmologistas indianos.
926- Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + epicanthus inversus tipo 02 de Kohn-Romano
SINÔNIMOS: (BPES); Síndrome de Kohn-Romano; BPES Syndrome; Kohn-Romano syndrome. Acrônimo: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome. Tríade:: Ptose palpebral + Epicanthus inversus + Blefarofimose. Descrita em 1971 por R Kohn (-) e PE Romano (-), oftalmologistas americanos.
927- Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + esotropia + sindactilia + baixa estatura
SINÔNIMOS: (FCKS); Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome; Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon. Acrônimo: Frydman-Cohen-Karmon Syndrome. Pêntade: Blefarofimose + Ptose palpebral + Esotropia + Sndactilia + Baixa estatura. Descrita em 1992 por JM Frydman (-), geneticista, HA Cohen (-), pediatra e G Karmon (-), oftalmologista israelense.
928- Síndrome da blefarofimose + retardo mental de Maat Kievit-Brunner
SINÔNIMOS: Blepharophimosis-mental retardation type Maat-Kievit-Brunner syndrome; Maat Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome; Maat-Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome. Uma variante da Síndrome de Ohdo. Descrita em 1993 por A Maat-Kievit (-), HG Brunner (-) e P Maaswinkel-Mooij (-).
929- Síndrome da blefarofimose + retardo mental de Ohdo
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (OBS); Síndrome familiar de blefarofimose; Síndrome de Ohdo; Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda; Ohdo syndrome. Um tipo de (BMRS). Descrita em 1986 por Shozo Ohdo (-), pediatra japonês, Harumichi Madokoro (-), Tohru Sonoda (-) e Kunio Hayakawa (-) e em 2006 por A Verloes (-) médico francês.
930- Síndrome da blefaroptose + miopia + ectopia lentis
SINÔNIMOS: Blepharoptosis, Myopia, Ectopia Lentis; Ectopia lentis with ectopia of pupil. Tríade:: Blefaroptose + Miopia severa + Ectopia lentis. Descrita em 1982 por William N Gillum (-) e Richard L Anderson (-), médicos.
931- Síndrome da boneca da cabeça oscilante
SINÔNIMOS: (BHDS); Síndrome da boneca da bobble-cabeça. Acrônimo: Bobble-Head Doll Syndrome. Descrita em 1966 por JW Benton (-).
932- Síndrome da borda do clivus
SINÔNIMOS: Clivus edge syndrome. Descrita em 1951 por Erich Fischer-Brugge (1904-1951), neurocirurgião. O clivus é a superfície lisa e inclinada da porção central da base do crânio, entre a sela túrcica e o foramen magno. É formado pela fusão do esfenoide com o occipital.
933- Síndrome da braquidactilia + aplasia fibular de Du Pan
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (DUPANS); Síndrome da braquidactilia com aplasia fibular de Du Pan; Síndrome de braquidactilia complexa com aplasia fibular de Du Pan; Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome; Fibular hypoplasia and complex brachydactyly; Acromesomelic dysplasia. Acrônimo: DUPAN Syndrome. Díade: Braquidactilia + Aplasia fibular. Descrita em 1924 por C Martin Du Pan (-), cirurgião suíço. Du Pann, ortografia errada.
934- Síndrome da braquidactilia + braquicefalia de Weill-Marchesani
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO FOLHETO MESODÉRMICO. (WMS); (GEMSS); Síndrome de braquidactilia com braquicefalia; Síndrome esferofaquia-braquimorfia; Spherophakia-brachymorphia syndrome; Inverted Marfan syndrome; Brachymorphy with spherophakia; Dystrophia mesodermalis congenita hyperplastica. Acrônimo: Weill-Marchesani Syndrome. Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints and Short stature syndrome. Uma forma hiperplásica da Síndrome de Marfan. Díade:: Braquidactilia + Braquicefalia. Pêntade:: Glaucoma + Ectopia do cristalino + Microesferofaquia + Articulações rígidas + Baixa estatura. Descrita em 1932 por Georges Weill (1866-1952), oftalmologista francês e em 1939 por Oswald Marchesani (1900-1952), oftalmologista alemão. Weil, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
935- Síndrome da braquidactilia + hiperfalangistmo hereditário tipo C de Haws
SINÔNIMOS: BRAQUIDACTILIAS. (BDC); Síndrome tipo C de Haws; Brachydactyly with hyperphalangism; Haws type brachydactyly. Acrônimo: BrachyDactyly type C. Descrita em 1963 por Arzt D Virgil Haws (-), médico e Victor McKusick (1921-2008), geneticista, americanos. Diagnóstico diferencial.
936- Síndrome da braquidactilia + retardo mental tipo 01 de Christian
SINÔNIMOS: Síndrome de Christian; Síndrome de braquidactilia; Christian syndrome; Christian brachydactyly syndrome. #Doença de Weber-Christian. #Síndrome de Christianson. Díade:: Retardo mental + Braquidactilia. Descrita em 1972 por Joe C Christian (-), geneticista americano.
937- Síndrome da cabeça de medusa periumbilical de Cruveilhier-Baumgarten
SINÔNIMOS: Síndrome de Cruveilhier-Baumgarten; Cruveilhier-Baumgarten syndrome. Aumento da resistência ao fluxo sanguíneo no sistema porta hepático com proeminência da veia paraumbilical. Descrita em 1852 por Jean Cruveilhier (1791-1874), patologista francês e em 1907 por Paul von Baumgarten (1848-1928), patologista alemão.
938- Síndrome da cabeça explosiva
SINÔNIMOS: (EHS); Episodic cranial sensory shock; Snapping of the brain; Auditory sleep start. Acrônimo: Exploding head syndrome. Uma parassonia benigna caracterizada pela percepção de um som alto durante o sono, que leva ao despertar abrupto. Descrita em 2014 por Brian A Sharpless (-).
939- Síndrome da câimbra na panturrilha de Satoyoshi
SINÔNIMOS: Satoyoshi syndrome; Komura-Guerri syndrome. Uma doença autoimune multissistêmica. Descrita em 1967 por Eijiro Satoyoshi (-), neurologista japonês e Kaneo Yamada (-).
940- Síndrome da calcificação arterial da lactância
SINÔNIMOS:
941- Síndrome da Califórnia
SINÔNIMOS: California Syndrome. Descrita em 1985 por John Keltner (-), oftalmologista, em trabalhadores da Califórnia, EUA.
942- Síndrome da camptodactilia + artropatia + coxa vara + pericardite de Bulutlar
SINÔNIMOS: (CACP); Síndrome camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite. Acrônimo: Camptodactyly-Arthropathy-Coxa vara-Pericarditis syndrome. Tétrade: Camptodactilia + Artropatia + Coxa vara + Pericardite. Descrita em 1986 por G Bulutlar (-).
943- Síndrome da carótida interna de Jefferson
SINÔNIMOS: Síndrome de Jefferson; Jefferson syndrome. Neuropatia em casos de aneurismas da artéria carótida interna na área do forame lacerum (= forame jugular). Descrita em 1938 por Geoffrey Jefferson (1886-1961), neurologista inglês.
944- Síndrome da catarata + atraso mental + hipogonadismo de Martsolf
SINÔNIMOS: (MARTS); Síndrome de Martsolf; Martsolf syndrome. Acrônimo: MARTsolf Syndrome. Tríade:: Catarata congênita + Retardo mental + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita em 1978 por JT Martsolf (-), pediatra canadense.
945- Síndrome da catarata + cardiomiopatia + miopatia + acidose láctica de Sengers
SINÔNIMOS: CATARATAS CONGÊNITAS. Síndrome da catarata congênita-cardiomiopatia hipertrófica; Congenital cataract and hypertrophic cardiomyopathy syndrome; Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, skeletal myopathy and lactic acidosis; congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy of voluntary muscles; Sengers syndrome. Tétrade: Catarata congênita + Cardiomiopatia hipertrófica + Miopatia mitocondrial de músculos voluntários + Acidose láctica associada ao exercício. Descrita em 1975 por RCA Sengers (-), pediatra e em 1986 por JRM Cruysberg (-).
946- Síndrome da catarata + dismorfismo facial + neuropatia
SINÔNIMOS: (CCFDN); Síndrome da catarata congênita, dismorfismo facial e neuropatia. Acrônimo: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism and Neuropathy syndrome. Descrita em 1999 por Ivailo Tournev (-), psicólogia, em ciganos dos balcãs. Diagnóstico diferencial.
947- Síndrome da catarata + distrofia dos fotorreceptores de Alstrom-Olson
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Síndrome da distrofia de cone com distrofia de bastonete; Síndrome de Alstrom-Olson; Cataract and retinitis pigmentosa. Distrofia do cone-bastonete da retina com manifestação generalizada. #Síndrome de Alstrom. Díade:: Catarata + Retinite pigmentosa + Distrofia dos fotorreceptores. Descrita em 1957 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra, e Olof Olson (-), oftalmologista, suecos.
948- Síndrome da catarata + hipogonadismo de Lubinsky
SINÔNIMOS: Hypogonadism-cataract syndrome. Descrita em 1983 por MS Lubinsky (-), pediatra americano.
949- Síndrome da catarata + ictiose
SINÔNIMOS: Cataract and congenital ichthyosis. Descrita em 1958 por Ogden D Pinkerton (-), médico.
950- Síndrome da catarata + microcórnea
SINÔNIMOS: Cataract-microcornea syndrome. Descrita em 1979 por RC Polomano (-).
951- Síndrome da catarata + microcórnea + íris anormais + nistagmo + glaucoma
SINÔNIMOS: Síndrome da catarata congênita, microcórnea, íris anormais, nistagmo e síndrome de glaucoma congênito; Congenital cataract, microcornea, abnormal Irides, nystagmus, and congenital glaucoma syndrome. Pêntade:: Catarata congênita + Microcórnea + Íris anormais + Nistagmo + Glaucoma congênito. Descrita em 1982 por L Cebon (-), e RH West (-).
952- Síndrome da catarata + microftalmia + nistagmo
SINÔNIMOS: Cataract-microphthalmia-nystagmus syndrome. Descrita em 1963 por HJ Zeiter (-).
953- Síndrome da catarata + oto + dental de Nance-Horan
SINÔNIMOS: (NHS); Cataracts-oto-dental syndrome; X-linked cataract-dental syndrome; X-linked congenital cataracts and microcornea; Nance-Horan syndrome. Descrita em 1974 por Walter E Nance (1933-), médico americano e em 1974 por Margaret B Horan (-), pediatra australiana.
954- Síndrome da catarata congênita + ataxia + surdez + retardo mental de Begeer
SINÔNIMOS: Cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome. Descrita em 1991 por JH Begeer (-), pediatra holandêz. Diagnóstico diferencial.
955- Síndrome da catarata congênita ou juvenil tipo Hutterite
SINÔNIMOS: Cataract, Congenital or Juvenile; Cataract juvenile Hutterite type. Descrita em 1985 por MHK Shokeir (-), médico egípcio. Os huteritas são um religioso anabatista isolado.
956- Síndrome da catarata unilateral + dermatite atópica de Andogsky
SINÔNIMOS: Síndrome de Andogsky; Unilateral cataract and atopic dermatitis; Atopic cataract syndrome; Dermatogenous cataract; Andogsky syndrome. Díade:: Catarata unilateral + Dermatite atópica. Descrita em 1914 por Nikolay Andogsky (1869-1939), oftalmologista russo.
957- Síndrome da cauda equina
SINÔNIMOS: .Síndrome da cauda equina; Cauda equina syndrome. Descrita em 1934 por MJ Mixter (-) e JS Barr (-). A cauda equina foi nomeada por André du Laurens (1558-1609), anatomista francês.
958- Síndrome da causalgia do coto ocular pós-traumática de Monbrun-Benisty
SINÔNIMOS: Síndrome de Monbrun-Benisty; Causalgia do coto ocular; Monbrun-Benisty syndrome; Ocular stump causalgia. Variedade de neuralgismo facial. Descrita por Auguste Monbrun (1885-1970), e Chiriachitza Athanassio-Bénisty (1885-), neurologista polonesa.
959- Síndrome da ceatodermia palmoplantar + sintomas asssociados de Bureau-Barrière-Thomas
SINÔNIMOS: Síndrome de Bureau-Barrière-Thomas; Palmoplantar keratoderma with associated symptoms; Digital clubbing associated with palmoplantar keratoderma; Síndrome de Bureau-Barrière-II; Síndrome de Bureau; Keratodermia palmo-plantaris diffusa Bureau-Barrière-Thomas. Descrita em 1959 por Yves Bureau (1900-1993) e Henri Barriere (-) e M Thomas (-), médicos franceses. Diagnóstico diferencial.
960- Síndrome da cefaleia + neuropatia + linfocitose do LCR
SINÔNIMOS: (HaNDL); Pseudomigraine with temporary neurological symptoms and lymphocytic pleocytosis; Headache neurologic defects and cerebrospinal fluid lymphcytosis syndrome. Acrônimo: syndrome of transient Headache and Neurologic Deficits with cerebrospinal fluid Limphocytosis. Descrita em 1981 por John D Bartleson (-), médico.
961- Síndrome da cegueira + diabetes + obesidade + surdez de Alstrom-Hallgren
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AS); Tétrade de Alstrom-Hallgren; Displasia de Alstrom; Síndrome de Alstrom; Alstrom–Hallgren syndrome Alstrom disease. Variante da síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield. Acrônimo: Alstrom Syndrome. Tétrade:: Cegueira + Diabetes mellitus + Obesidade + Surdez. Descrita em 1959 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra e Bertil Hallgren (-), bioquímico, suecos. Diagnóstico diferencial.
962- Síndrome da cegueira cortical + retardo mental + polidactilia pós-axial
SINÔNIMOS: Cegueira cortical, retardo e polidactilia pós-axial; Cortical blindness, psychomotor retardation and postaxial polydactyly; Cortical blindness, retardation, and postaxial polydactyly. Descrita em 1985 por A Hernandez (-).
963- Síndrome da cegueira monocular + hemiplegia contralateral de Espildora Luque
SINÔNIMOS: Síndrome de Espildora-Luque; Síndrome oftálmico-silviano; Ophthalmic-sylvian syndrome; Espildora Luque syndrome. Cegueira monocular com hemiplegia contralateral. Descrita em 1934 por Cristobal Espildora-Luque (1896-1962), oftalmologista chileno.
964- Síndrome da cegueira noturna + xerose de Uyemura
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Síndrome de Uyemura; Manchas brancas do fundo combinadas com cegueira noturna e xerose; Fundus albipunctatus with hemeralopia and xerosis; White spots of the fundus combined with night blindness and xerosis; Uyemura syndrome. Tríade:: Fundos oculares de cor branca acinzentada + Hemeralopia + Xeroftalmia. Descrita em 1928 por Misao Uyemura (-). Diagnóstico diferencial.
965- Síndrome da ceratite + ictiose + surdez de Senter
SINÔNIMOS: (KID); Síndrome KID; Síndrome de ceratite-ictiose-surdez; Síndrome de queratose (tipo hystrix)-ictiose-surdez; Síndrome de Senter; Syndrome featuring keratitis + ichthyosis + deafness; Hystrix-like ichthyosis-deafness syndrome; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; Ichthyosiform erythroderma; Desmons syndrome; Corneal involvement and deafness syndrome. Acrônimo: Keratitis, Ichthyosis and Deafness. Tríade:: Ceratite + Ictiose + Surdez. Descrita em 1915 por Frederick S Burns (-), dermatologista americano, em 1971 por F Desmons (-), dermatologista francês e em 1978 por TP Senter (-), dermatologista americano. O acrônimo foi introduzido em 1981 por Boyd A Skinner (-), médico. Diagnóstico diferencial.
966- Síndrome da ceratite interticial + vestíbulo + auditiva tipo 01 de Cogan
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE GRANDE CALIBRE | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Cogan tipo I; Cogan syndrome I; Nonsyphilitic Interstitial Keratitis; Cogan keratitis syndrome. #Doença de Cogan-Reese, Cogan II, Cogan III e Bielschowsky-Lutz-Cogan. Tríade:: Perda auditiva neurossensorial + Ceratite intersticial não sifilítica + Aortite. Descrita em 1934 por RF Morgan (-) e CF Baungartner (-) e em 1945 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
967- Síndrome da ceratodermia + contricções digitais + surdez de Nockemann
SINÔNIMOS: Espessamento hereditário da camada córnea da pele com sulcos constritivos anuais nos dedos das mãos e dos pés e deficiência auditiva interna; Hereditary thickening of the horny layer of the skin with annuiar constrictive furrows on fingers and toes and innerear defective hearing. Descrita em 1961 por PF Nockemann (-).
968- Síndrome da ceratodermia + miocardiopatia de Carvajal
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de Carvajal; Carvajal syndrome. Variante da doença de Naxos. Tríade:: Ceratodermia palmoplantar + Miocardiopatia + Cabelo lanoso. Descrita em 1998 por Luis Carvajal-Huerta (-), médico equatoriano.
969- Síndrome da ceratodermia de Olmsted
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de Olmsted; Ceratodermia palmoplantar mutilante com placas queratósicas periorificiais; Queratodermia palmoplantar mutilante com placas periorificiais; Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques. Descrita em 1927 por HC Olmsted (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
970- Síndrome da ceratodermia palmoplantar hereditária + baqueteamento digital idiopático
SINÔNIMOS: Síndrome da ceratodermia palmoplantar hereditária com baqueteamento digital idiopático; Primary digital clubbing associated with palmoplantar keratoderma; Hereditary palmoplantar keratoderma and idiopathic clubbing of the digits. Díade:: Ceratodermia palmoplantar hereditária + Baqueteamento digital idiopático. Descrita em 1997 por MM Barraud-Klenovsek (-). Diagnóstico diferencial.
971- Síndrome da ceratose linear + ictiose congênita + ceratodermia palmoplantar esclerosante
SINÔNIMOS: ICTIOSES. (KLICK); Síndrome KLICK; Síndrome da ceratodermia esclerosante congênita da queratose linear; Ceratose linear, ictiose congênita e ceratodermia esclerosante; Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome. Acrônimo: Keratosis, Linearis, Ichthyosis, Congenita and sclerosing Keratoderma. Tríade:: Ceratose linear + Ictiose congênita + Ceratodermia palmoplantar esclerosante. Descrita em 1989 por Ramón M Pujol (-), dermatologista.
972- Síndrome da ceratose palmoplantar + carcinoma do esôfago de Howel-Evans
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de tilose e carcinoma de Howel-Evans; Bennion-Patterson syndrome; Clarke-Howel Evans-McConnell syndrome; Síndrome de Howel-Evans; Howel-Evans syndrome; Tylosis with esophageal cancer. Uma displasia ectodérmica. Díade:: Hiperceratose palmoplantar + Carcinoma de esôfago. Descrita em 1954 por Cyril Clarke (1907-2000), médico, e Richard McConnell (1920-2003), gastroenterologista, britânicos, em 1958 por AW Howel-Evans (-) e em 1984 por SD Bennion (-) e JW Patterson (-). Diagnóstico diferencial.
973- Síndrome da ceratose palmoplantar + distrofia corneana de Spanlang-Tappeiner
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de Spanlang-Tappeiner; Keratosis palmoplantaris and corneal dystrophy syndrome; syndrome of congenital zonular corneal opacity with hyperkeratosis of palms and soles, and alopecia; Spanlang-Tappeiner syndrome. Díade:: Ceratose palmoplantar + Distrofia corneana. Descrita em 1927 por Herbert Spanlang (-), oftalmologista e em 1937 por Josef Tappeiner (1909-1996), dermatologista, austríacos. Spanblang, ortografia errada.
974- Síndrome da ceratose palmoplantar + hipodontia + hipotricose + cistos palpebrais
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge; Schopf-Schulz-Passarge syndrome; Ceratose palmoplantar-hipodontia-hipotricose e cistos nas pálpebras. Descrita em 1971 por Erwin Schopf (-), Johann Schulz (-) e Eberhard Passarge (-), geneticista alemão. Passarage, ortografia errada.
975- Síndrome da ceratose palmoplantar + periodontopatia + onicogripose de Haim-Munk
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de ceratose palmoplantaris-periodontopatia-onicogripose; Keratosis palmoplantaris-periodontopathia-onychogryposis syndrome; Palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis; Haim-Munk syndrome. Descrita em 1965 por Salim Haim (1919-1983), dermatologista iraquiano e J Munk (-), radiologista. Diagnóstico diferencial.
976- Síndrome da cimitarra
SINÔNIMOS: Continuação da veia cava inferior na veia ázigos; Persistência da veia cardinal posterior esquerda; Scimitar syndrome; Halasz syndrome. Um deslocamento da silhueta cardíaca para a direita, um pequeno pulmão direito e uma veia curva proeminente ("cimitarra") drenando o pulmão direito para a veia cava inferior. Descrita em 1836 por George Cooper (-), patologista inglês, em 1836 por Raoul Chassinat (1807-1891), médico francês e em 1956 por Nicholas Halasz (1931-1999), cirurgião húngaro.
977- Síndrome da cintura escapular de Parsonage-Turner
SINÔNIMOS: (SPT); (HNA). Amiotrofia neurálgica do ombro; Amiotrofia nevrálgica hereditária; Neuropatia braquial criptogênica; Neurite braquial idiopática aguda; Neuralgia amiotrófica; Síndrome de Parsonage-Aldren-Turner; Neurite do plexo braquial; Amiotrofia neurálgica; Neuralgia cérvico-braquial; Neuralgia amiotrófica; Brachial plexus neuritis; Acute idiopathic brachial neuritis; Parsonage-Turner syndrome. Acrônimo: Hereditary neuralgic amyotrophy. Descrita em 1897 por J Feinberg (-), em 1943 por John Spillane (1909-1985), neurologista inglês, em 1944 por John Turner (1864-1945), neurologista escocês, como "Acute Brachial Radiculitis" e em 1948 por Maurice Parsonage (1915-2008), neurologista inglês.
978- Síndrome da cirrose hepática e pericardite de Hutinel
SINÔNIMOS: Cirrose de Hutinel; Hutinel cirrhosis. Díade:: Cirrose hepática + Pericardite tuberculosa em crianças. Descrita em 1893 por Victor Hutinel (1849-1933), médico francês.
979- Síndrome da classe econômica
SINÔNIMOS: Prolonged sitting syndrome; Class economic syndrome. Embolia pulmonar após ficar sentado por várias horas ou mais sem o paciente se mover. Descrita em 1940 por Keith Simpson (-).
980- Síndrome da coagulação intravascular disseminada
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMOSTASE E FIBRINÓLISE | VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. (DIC); Coagulação intra-vascular disseminada; Afibrinogenemia adquirida; Síndrome trombo-hemorrágica; Coagulopatia de consumo; Coagulação intravascular difusa; Hemorragia fibrinolítica adquirida; Púrpura fibrinolítica; Púrpura fulminante; Síndrome de desfibrinação; Fibrinolysis syndrome; Disseminated intravascular coagulation. Descrita em 1834 por JM Dupuy (-), propondo um modelo experimental. Diagnóstico diferencial.
981- Síndrome da coagulopatia de Scott
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA PRIMÁRIA. Síndrome de Scott; Deficiência no transporte de fosfatidilliserina com insuficiência na geração de trombina. Descrita em 1979 por Harvey J Weiss (-), médico. MA Scott foi a paciente. Diagnóstico diferencial.
982- Síndrome da cognição deliroide tipo 02 de Ekbom
SINÔNIMOS: Ekbom syndrome II. Delirios e anormalidades cognitivas em esquizofrênicos. Descrita em 1938 por Karl-Axel Ekbom (1907-1977), neurologista sueco.
983- Síndrome da colelitíase obstrutiva de Mirizzi
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Mirizzi; Mirizzi syndrome. Complicação obstrutiva da colelitíase. Descrita em 1948 por Pablo Mirizzi (1893-1964), cirurgião argentino.
984- Síndrome da colestase + linfedema de Aagenaes
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DISGENESIAS. Síndrome de Aagenaes; Síndrome da colestase-linfedema; Cholestasis-lymphedema syndrome. Tríade:: Hipoplasia congênita dos vasos linfáticos + Linfedema nos membros inferiores + Colestase. Descrita em 1968 por Oystein Aagenaes (-), pediatra norueguês. Diagnóstico diferencial.
985- Síndrome da colestase + óculo + palato de Hardikar
SINÔNIMOS: Síndrome de Hardikar; Síndrome de colestase-retinopatia pigmentar-fenda palatina; Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome; Hardikar syndrome. Tríade:: Colestase + Retinopatia pigmentar + Fenda palatina. Descrita em 1992 por Winita Hardikar (-), pediatra australiana.
986- Síndrome da colestase neonatal
SINÔNIMOS:
987- Síndrome da colite do cordão umbilical
SINÔNIMOS: Cord colitis syndrome. Uma doença diarreica em receptores de transplante de sangue do cordão umbilical. Descrita em 2011 por Ami S Bhatt (-).
988- Síndrome da compressão da veia ilíaca de May-Thurner
SINÔNIMOS: (MTS), Síndrome da compressão da veia ilíaca; Síndrome de May-Thurner; May-Thurner syndrome; Cockett syndrome; Iliac vein compression syndrome. Compressão da veia ilíaca esquerda pela artéria ilíaca. Descrita em 1908 por James McMurrich (1859-1939), médico canadense, em 1957 por R May (-) e J Thurner (-), patologistas austríacos e em 1965 por FB Cockett (-), cirurgião britânico e M Lea Thomas (-).
989- Síndrome da compressão do eixo celíaco de Harjola-Marable
SINÔNIMOS: índrome de Harjola-Marable; Harjola-Marable syndrome. Compressão do eixo celíaco. Descrita em 1963 por Pakka T Harjola (-) e em 1966 por Samuel Marable (1928-1970), cirurgião argentino.
990- Síndrome da compressão do nervo radial de Wartenberg
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Síndrome do túnel radial; Doença de Wartenberg tipo II; Nevralgia de Wartenberg; Neurite do ramo sensitivo superficial do nervo radial no antebraço distal; Cheiralgia paresthetica; Wartenberg syndrome 2; Radial tunnel syndrome. Mononeuropatia do ramo superficial do nervo radial. Descrita em 1956 por AA Michele (-) e JF Krueger (-) e em 1992 por Robert Wartenberg (1886-1956), médico russo. Michelle, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
991- Síndrome da compressão incipiente do nervo óptico préquiasmal
SINÔNIMOS: Incipient prechiasmal optic nerve compression syndrome. Descrita em 1962 por JA Jane (-) e W McKissock (-).
992- Síndrome da compressão renal esquerda por esplenomegalia leucêmica de Fieschi
SINÔNIMOS: Síndrome de Fieschi; Left renal compression by leukemic splenomegaly. Fieschi syndrome. Descrita por A Fieschi (-), médica italiana.
993- Síndrome da condrodisplasia metafisária + retinite pigmentar
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Condrodisplasia metafisária-retinite pigmentosa; Metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa. Descrita em 1981 por CI Phillips (-).
994- Síndrome da conjuntivite papilar gigante
SINÔNIMOS: (GPC). Acrônimo: Giant Papillary Conjunctivitis syndrome. Descrita em 1974 por Thomas Spring (-), oftalmologista australiano.
995- Síndrome da contração com espasmo muscular de Talma
SINÔNIMOS: Talma syndrome. Díade:: Contração prolongada + Espasmo muscular. Descrita em 1892 por Sape Talma (1847-1918), cirurgião holandês.
996- Síndrome da contratura congênita letal tipo 01 de Herva
SINÔNIMOS: (LCCS1); Síndrome de Herva; Multiple contracture syndrome, Finnish type; Herva disease. Acrônimo: Lethal Congenital Contracture Syndrome type 1. Descrita em 1995 por Katri Vuopala (-), médico e Riitta Herva (-), pediatra finlandesa. Diagnóstico diferencial.
997- Síndrome da contratura de Ullrich
SINÔNIMOS: Síndrome de Ullrich; Ullrich syndrome. Contrauras e endurecimento dos músculos do pescoço e tronco. Descrita em 1930 por Otto Ullrich (1894-1957), pediatra alemão.
998- Síndrome da contratura do pé + atrofia muscular + apraxia oculomotora infantil tipo 02 de Cogan
SINÔNIMOS: APRAXIAS OCULOMOTORAS. (OMA); (WWS); Síndrome de deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento-contraturas; Síndrome de Cogan tipo II; Apraxia do nervo oculomotor; Síndrome da contratura do pé-atrofia muscular-apraxia oculomotora infantil de Cogan tipo II; Foot contractures-muscle atrophy-oculomotor apraxia syndrome; Cogan ocular motor apraxia; Oculomotor apraxia syndrome; Wieacker syndrome; Cogan syndrome II. Acrônimo: OculoMotor Apraxia. Wieacker-Wolff Syndrome. Díade:: Apraxia oculomotora + Atrofia muscular. Descrita em 1948 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano e em 1985 por P Wieacker (-), geneticista alemão e G Wolff (-).
999- Síndrome da contusão ocular de Frenkel
SINÔNIMOS: Síndrome de Frenkel; Frenkel syndrome; Ocular contusion syndrome; Anterior segment traumatic syndrome. Um Pequeno trauma contuso no segmento anterior do olho. Descrita em 1931 por H Frenkel (-), oftalmologista francês..
1000- Síndrome da convulsão pós-micção
SINÔNIMOS: Arrepios de mijo; Arrepios de xixi; Peegasmo; Piss shivers; Pee shivers; Peegasm; Whiz willies; Post micturition convulsion syndrome. Descrita em 1929 por A Clementi (-).
1001- Síndrome da corda vocal
SINÔNIMOS: Síndrome das cordas vocais; Vocal cord syndrome. Descrita em 1842 por Robley Dunglison (1798-1869), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
1002- Síndrome da coreia amiotrófica + epilepsia + acantócitos de Levine-Critchley
SINÔNIMOS: COREIAS. Coreoacantocitose; Neuroacantocitose; Coreia amiotrófica; Síndrome de Levine-Critchley. Discinesia buco-línguo-facial, amiotrofia e epilepsia associada a hemácias espiculadas (acantócitos). Descrita em 1960 por Irvine M Levine (-), médico americano e em 1968 por MacDonald Critchley (1900-1997), neurologista britânico. Diagnóstico diferencial.
1003- Síndrome da coriorretinopatia pós-traumática de Siegrist-Hutchinson
SINÔNIMOS: Síndrome de Siegrist-Hutchinson; Síndrome dos vasos coroidais pigmentados; Pigmented choroidal vessels; Siegrist-Hutchinson syndrome. Coriorretinopatia pós-traumática. Descrita em 1899 por August Siegrist (1865-1947), oftalmologista suíço e em 1889 por Jonathan Hutchinson Jr (1859-1933), oftalmologista britânico. As manchas de Elschnig (alterações no epitélio pigmentar da retina que recobre os coriocapilares infartados) foram descritas em 1904 por Anton Elschnig (1863-1939), oftalmologista austríaco.
1004- Síndrome da córnea de Wilson-Grayson-Pieroni
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Corneal changes in ectodermal dysplasia. Descrita em 1973 por Fred M Wilson (-), Merrill Grayson (-) e Dan Pieroni (-).
1005- Síndrome da córnea plana
SINÔNIMOS: Córnea plana congênita; Congenital cornea plana. Descrita em 1912 por E Rubel (-).
1006- Síndrome da coroideremia + surdez + obesidade de Ayazi
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Ayazi; Xq21 microdeletion syndrome; Del(X)(q21); Monosomy Xq21; Chromosome Xq21 deletion syndrome; Choroideremia-hypopituitarism syndrome; Ayazi syndrome. Tríade:: Coroideremia + Surdez congênita + Obesidade. Descrita em 1981 por Shahram Ayazi (-), oftalmologista. Diagnóstico diferencial.
1007- Síndrome da costela cervical de Naffziger
SINÔNIMOS: Síndrome da costela cervical-banda cervical; Síndrome de Naffziger; Cervical rib syndrome; Scalenus syndrome; Scalenus anticus syndrome. Uma compressão do plexo braquial e da artéria subclávia pelo músculo escaleno anterior. Descrita em 1938 por Howard Naffziger (1884-1961), neurocirurgião americano.
1008- Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 01 de Saldino-Noonan
SINÔNIMOS: POLIDACTILIAS | SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Síndrome da costela curta e polidactilia tipo I; Síndrome de Saldino-Noonan; Short rib-polydactyly syndrome; Short ribs polydactyly syndrome type I; Saldino-Noonan-McCreanor syndrome. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 01. Descrita em 1972 por Ronald Saldino (1941-), radiologista americano e Charles D Noonan (-), médico e em 1985 por Gwyn McCreanor (-), bioquímica inglêsa.
1009- Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 02 de Majewski
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. (SRPS type 2); Síndrome da costela curta e polidactilia tipo II; Síndrome da costela curta-polidactilia tipo II; Síndrome de costela curta e polidactilia tipo Majewski; Polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I; Majewski polydactyly syndrome. Acrônimo: Short Rib Polydactyly Syndrome type 2. Uma displasia esquelética letal. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 02. Pêntade: Micromelia + Costelas curtas + Tórax hipoplásico + Polidactilia (pré e pós-axial) + Múltiplas anomalias dos principais órgãos. Descrita em 1971 por Frank Majewski (1941-), pediatra alemão.
1010- Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 03 de Verma-Naumoff
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Síndrome da costela curta e polidactilia tipo III; Síndrome de costela curta e polidactilia tipo Verma-Naumoff; Síndrome de Verma-Naumoff. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 03. Descrita em 1975 por IC Verma (-), geneticista indiano e em 1977 por P Naumoff (-), radiologista americano.
1011- Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 04 de Beemar-Langer
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA. Síndrome da costela curta e polidactilia tipo IV; Síndrome de polidactilia de costela curta tipo 4; Síndrome de Beemer-Langer; Beemer-Langer syndrome. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 04. Descrita em 1983 por Fredericus Beemer (-), geneticista holandês e Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano.
1012- Síndrome da craniosinostose + anomalias anais + poroceratose
SINÔNIMOS: (CAP); CAP syndrome. Acrônimo: Craniosynostosis–Anal anomalies–Porokeratosis syndrome. Tríade: Craniosinostose + Anomalia anal + Poroceratose. Descrita em 1998 por N Flanagan (-), dermatologista.
1013- Síndrome da craniosinostose de Hunter-McAlpine
SINÔNIMOS: Síndrome de Hunter-McAlpine; Hunter-McAlpine craniosynostosis; Hunter-McAlpine syndrome. Héptade:: Craniossinostose + Déficit intelectual + Microcefalia + Baixa estatura + Face oval + Fendas palpebrais amendoadas + Pálpebras caídas. Descrita em 1977 por Alasdair GW Hunter (-) e Phyllis J McAlpine (-), pediatras canadenses.
1014- Síndrome da craniossinostose + aplasia fibular de Lowry
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Lowry syndrome. Díade:: Craniossinostose grave + Aplasia fibular bilateral. Descrita em 1972 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês.
1015- Síndrome da craniossinostose coronal de Muenke
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SIMPLES | FGFR CRANIOSSINOSTOSES | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (FGFR3); FGFR3-related craniosynostosis; Síndrome de Muenke; Craniossinostose coronal não-sindrômica de Muenke; Muenke syndrome. Craniossinostose = fechamento prematuro (união) de uma ou mais suturas dos ossos do crânio ao longo da sutura coronal. Acrônimo: Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Descrita em 1997 por Maximilian Muenke (-), geneticista alemão.
1016- Síndrome da craniossinostose de Carpenter
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | OBESIDADES HEREDITÁRIAS | CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Síndrome de Carpenter; Acrocephalopolysyndactyly type II; Craniosynostosis; Carpenter syndrome. Forma grave da Síndrome de Apert. Descrita em 1901 por George Carpenter (1859-1910), pediatra inglês.
1017- Síndrome da craniossonostose + aplasia radial de Baller-Gerold
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Síndrome de Baller-Gerold; Sindrome da aplasia craniosinostosica-radial; Craniosynostosis radial aplasia; Baller-Gerold syndrome. Descrita em 1950 por Friedrich Baller (-) e em 1959 por M Gerold (-), médicos alemães.
1018- Síndrome da criança abadonada
SINÔNIMOS: Síndrome da criança abadonada emocionalmente; Abandoned child syndrome. Condição comportamental ou psicológica que resulta principalmente da perda de um ou de ambos os pais, ou abuso sexual.
1019- Síndrome da criptoftalmia + sindactilia de Ullrich-Feichtiger
SINÔNIMOS: Síndrome de Ullrich-Feichtiger; Síndrome de Fraser; Fraser-François syndrome; Ullrich-Feichtiger syndrome; Cryptophthalmos syndrome; Dyscraniopylophalangy; Fraser syndrome; Cryptophthalmos-syndactyly syndrome. Pertence à trissomia 13-15. #Síndrome de S Frasier. Descrita em 1943 por H Feichtiger (-), médico alemão, em 1951 por Otto Ullrich (1894-1957), pediatra alemão e em 1962 por George R Fraser (1932-), geneticista britânico.
1020- Síndrome da cutis girata de Beare-Stevenson
SINÔNIMOS: FGFR CRANIOSSINOSTOSES. Síndrome de Beare; Síndrome da cutis girata de Beare-Stevenson; Beare-Dodge-Nevin complex; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Descrita em 1969 por John Beare (1920-1998), dermatologista, John A Dodge (-) e Norman Nevin (1935-2014), geneticista, britânicos e em 1978 por RE Stevenson (-).
1021- Síndrome da cutis laxa
SINÔNIMOS: Cutis flácida; Cútis hiperelástica; Cutis laxa; Laxa cutaneous syndrome. #Cútis laxa senil. Diagnóstico diferencial.
1022- Síndrome da cutis laxa + distrofias ósseas de Debré-Fittke
SINÔNIMOS: Síndrome de Debré-Fittke; Debre-Fittke syndrome. Díade:: Cutis laxa + Distrofias ósseas. Descrita em 1937 por Robert Debré (1882-1978), pediatra francês e em 1942 por H Fittke (-). Diagnóstico diferencial.
1023- Síndrome da décima da costela curta
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Displasia torácica de costela curta 10; Short-Rib Thoracic Dysplasia 10.
1024- Síndrome da décima segunda costela de Cyriax
SINÔNIMOS: Síndrome de Cyriax; Síndrome da décima segunda costela; Cyriax syndrome; Twelfth rib syndrome. Descrita em 1919 por Edgar Cyriax (1874-1955), ortopedista inglês.
1025- Síndrome da deficiência congênita de iodo
SINÔNIMOS: Deficiência de Iodo. Síndrome de deficiência congênita de iodo; Hipotireoidismo por deficiência congênita de iodo. Diagnóstico diferencial.
1026- Síndrome da deficiência congênita de iodo tipo misto
SINÔNIMOS: Deficiência de Iodo. Síndrome de deficiência congênita de iodo tipo misto; Cretinismo endêmico do tipo misto.
1027- Síndrome da deficiência congênita de iodo tipo mixedematoso
SINÔNIMOS: Deficiência de Iodo. Síndrome de deficiência congênita de iodo tipo mixedematoso; Mixedema congênito; Cretinismo endêmico hipotireoidiano tipo mixedematoso.
1028- Síndrome da deficiência congênita de iodo tipo neurológico
SINÔNIMOS: Deficiência de Iodo. Síndrome de deficiência congênita de iodo tipo neurológico; Hipotireoidismo congênito; Cretinismo endêmico do tipo neurológico; Cretinismo esporádico; Cretinism.
1029- Síndrome da deficiência do transportador de glicose 1
SINÔNIMOS: GLUT1 deficiency syndrome; GLUT1-DS, De Vivo disease; Glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Descrita em 1991 por Darryl C De Vivo (-), pediatra.
1030- Síndrome da deficiência intelectual + alfa-talassemia ligada ao cromossomo 16
SINÔNIMOS: ATR-16 syndrome; ATR syndrome linked to chromosome 16; Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type; Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16. Descrita em 2019 por Laura Heireman (-).
1031- Síndrome da deficiência intelectual + cabelo rarefeito + braquidactilia de Nicolaides-Baraitser
SINÔNIMOS: (NCBRS); Síndrome de deficiência intelectual-cabelo esparso-braquidactilia; Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito-braquidactilia. Acrônimo: NiColaides-BaRaitser Syndrome. Descrita em 1993 por Paola Nicolaides (-), neurologista britânica, e Michael Baraitser (1937-), pediatra sul-africano. Diagnóstico diferencial.
1032- Síndrome da deficiência intelectual + corpo caloso hipoplásico + apêndice pré-auricular de Da Silva
SINÔNIMOS: Síndrome de Da Silva; Síndrome da deficiência intelectual-corpo caloso hipoplásico-apêndice pré-auricular; Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome. Descrita em 1988 por EO da Silva (-).
1033- Síndrome da deficiência intelectual + distonia + disartria ligada ao X de Partington-Mulley
SINÔNIMOS: Síndrome de Partington-Mulley; X-linked intellectual disability-dystonia-dysarthria syndrome; Partington-Mulley syndrome. Tríade: Deficiência intelectual + Distonia + Disartria. Descrita em 1988 por MW Partington (-), médico australiano.
1034- Síndrome da deficiência intelectual-espasticidade-ectrodactilia de Jancar
SINÔNIMOS: Síndrome da deficiência intelectual-espasticidade-ectrodactilia; Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome. Descrita em 1967 por J Jancar (-).
1035- Síndrome da deficiência parcial de UDP-glicuroniltransferase tipo 02 de Crigler-Najjar
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome da Crigler-Najjar II; Síndrome de Crigler Najjar tipo 2; Diminuição da enzima UDP-glicuroniltransferase; Arias syndrome. Atividade de <10% da enzima UDP-glicuroniltransferase. Descrita por Irwin Arias (1926-), hematologista americano.
1036- Síndrome da deficiência total de UDP-glicuroniltransferase tipo 01 de Crigler-Najjar
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Crigler-Najjar I; Síndrome de Crigler Najjar tipo 1; Ausência da enzima UDP-glicuroniltransferase; Deficiência completa da enzima UDP-glicuroniltransferase; Crigler-Najjar syndrome. Síndrome de Arias; Crigler-Najjar syndrome. Descrita em 1952 por John Crigler (1919-2018), pediatra americano e Victor Najjar (1914-2002), pediatra libanês e em 1962 por Irwin Arias (1926-), médico americano.
1037- Síndrome da deformidade das mãos e pés de Marie-Léri
SINÔNIMOS: OSTEÓLISES. (SLW); Marie-Léri syndrome. Deformidade peculiar da mão. Descrita em 1913 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista, e André Léri (1875-1930), ortopedista, franceses.
1038- Síndrome da degeneração cinzenta de Alpers
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (AHS); Degeneração da substância cinzenta; Poliodistrofia cerebral progressiva infantil; Doença de Christensen-Krabbe; Doença de Alper; Síndrome de Alpers-Huttenlocher; Alpers progressive infantile poliodystroph; Alpers progressive sclerosing poliodystrophy; Christensen disease; Christensen-Krabbe disease. Descrita por Alfons Jakob (1884-1931), neurologista alemão, por Erna Christensen (1906-1967) e Knud Krabbe (1885-1961), neurologistas dinamarqueses, em 1931 por Bernard Alpers (1900-1981), neurologista americano e em 1976 por Peter Huttenlocher (1931-2013), pediatra alemão.
1039- Síndrome da degeneração macular disciforme de Kuhnt-Junius
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES MACULARES DA RETINA. Disciform macular degeneration; Kuhnt-Junius degeneration; Junius-Kuhnt syndrome; Kuhnt-Junius disease. Descrita em 1926 por Hermann Kuhnt (1850-1925) e Julius von Michel (1843-1911), oftalmologistas alemães.
1040- Síndrome da degeneração piramidal + palidal de Lhermitte-Cornil-Quesnel
SINÔNIMOS: Síndrome de Lhermitte-Cornil-Quesnel; Lhermitte-Cornil-Quesnel syndrome; Progressive pyramidopallidal degeneration. Descrita em 1920 por Jean-Jacques Lhermitte (1877-1959), neurologista, Lucien Cornil (1888-1952), médico, franceses, e M Quesnel (-).
1041- Síndrome da deiscência do canal semicircular superior
SINÔNIMOS: (SSCDS); Síndrome da janela aberta; Lloyd Minor syndrome. Acrônimo: Superior Semicircular Canal Dehiscence Syndrome. Defeito no osso tempora. Descrita em 1998 por Lloyd B Minor (1957-), cirurgião americano.
1042- Síndrome da deleção do gene contíguo
SINÔNIMOS: síndrome do gene contíguo; Contiguous gene syndrome; Contiguous gene deletion syndrome. Uma deleção que remove vários genes próximos uns dos outros no mesno cromossomo. Descrita em 1986 por RD Schmickel (-).
1043- Síndrome da delusão de Fregoli
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. Síndrome da ilusão de Fregoli; Delírio de Fregoli; Fregoli delusio. Descrita em 1927 por Paul Courbon (1879-1958) e G Fail (-), psiquatras franceses, em homenagem a Leopoldo (Luigi) Fregoli (1867-1936), ator italiano, capaz mudar rapidamente de aparência durante suas atuações.
1044- Síndrome da demência por esteroides
SINÔNIMOS: Steroid dementia syndrome. O termo "Steroid dementia" foi introduzido em 1984 por NR Varney (-).
1045- Síndrome da derivação da artéria peniana
SINÔNIMOS: (PASS). Acrônimo: Penile Artery Shunt Syndrome. Fenômeno clínico iatrogênico. Descrita em 2014 por Tariq S Hakky (-).
1046- Síndrome da dermatite atópica + surdez familiar de Konigsmark-Hollander-Berlin
SINÔNIMOS: DERMATITES. Síndrome de Konigsmark-Hollander-Berlin; Konigsmark-Hollander-Berlin syndrome. Díade:: Surdez neurossensorial + Dermatite atópica. Descrita em 1968 por Bruce Konigsmark (1928-1973), otorrinolaringologista, Mark B Hollander (-), médico, e Charles I Berlin (-), audiologista, americanos.
1047- Síndrome da dermatite de Hallopeau-Leredde-Dariér
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS. Síndrome de Hallopeau-Leredde-Dariér; Hallopeau syndrome III; Hallopeau-Leredde-Dariér syndrome. Descrita em 1889 por François Hallopeau (1842-1919) e por Ferdinand-Jean Darier (1856-1938), dermatologistas franceses.
1048- Síndrome da dermatoartrite histiocítica familiar
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Familial histiocytic dermatoarthritis syndrome. Descrita em 1973 por J Zayid (-), e S Farraj (-).
1049- Síndrome da dermatofibrose + osteopoiquilose de Buschke-Ollendorff
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | ELASTOSES PRIMÁRIAS. Síndrome de Buschke-Ollendorff; Buschke-Ollendorff syndrome. Dermatofibrose disseminada com osteopoiquilose. Uma doença do tecido conjuntivo associada a elastomas múltiplos e osteosclerose. Descrita em 1928 por Abraham Buschke (1868-1943) e Helene Ollendorff-Curth (1899-1982), dermatologistas alemães.
1050- Síndrome da descompressão aguda
SINÔNIMOS: Doença da descompressão aguda; Doença do ar comprimido; Paralisia dos mergulhadores; Doença de descompressão; Mal-dos-mergulhadores; Mal dos caixões; Caisson syndrome; Divers palsy; Bends syndrome; Decompression sickness; Acute decompression syndrome. Descrita em 1590 por José de Acosta (1539-1600), jesuíta espanhol e em 1878 por Paul Bert (1833-1886), fisiologista francês. Uma ensecadeira (Caisson) é uma vedação de madeira dentro dagua para trabalhar a seco.
1051- Síndrome da desidratação
SINÔNIMOS: EQUILÍBRIO HIDRO-ELETROLÍTICO. Dehydratation syndrome. Depleção de volume. Diagnóstico diferencial.
1052- Síndrome da desnutrição + ceratoconjuntivite de Petzetakis-Takos
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA. Síndrome de Petzetakis-Takos; Ceratoconjuntivite tropical; Phlyctenular keratoconjunctivitis; Petzetakis-Takos syndrome; Cat-scratch fever. Ceratite superficial na desnutrição grave. Descrita em 1950 por M Petzetakis (1941-) e por Takos (-), médicos gregos.
1053- Síndrome da despersonalização + desrealização
SINÔNIMOS: (DPDR); (DDS); Depersonalization-derealization syndrome; Depersonalization-derealization disorder. Descrita em 1872 por Maurice Krishaber (1836-1883), médico húngaro, como "Neurose cerebrocardíaca".
1054- Síndrome da diabetes com displasia epifisária de Wolcott-Rallison
SINÔNIMOS: PÂNCREAS ENDÓCRINO. (SWR); Síndrome de Wolcott-Rallison; Wolcott-Rallison syndrome; Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce; Deficiência da enzima 2-alfa quinase 3, do retículo endoplasmático (PKR-like) ela participa na translação. Descrita em 1972 por Carol ND Wolcott (-), pediatra americana e Marvin L Rallison (-), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
1055- Síndrome da diabetes insípidus + paralisia do troclear de Kurt Mendel
SINÔNIMOS: Síndrome de Kurt Mendel; Kurt Mendel syndrome. Díade:: Diabetes insípidus + Paralisia do IV PC. Descrita por Kurt Mendel (1874-1946), neurologista alemão.
1056- Síndrome da diabetes juvenil + nanismo + obesidade de Mauriac
SINÔNIMOS: Síndrome de Mauriac; Síndrome de nanismo-hepatomegalia-obesidade-diabetes juvenil; Juvenile diabetes-dwarfism-obesity syndrome; Mauriac syndrome; Dwarfism-hepatomegaly-obesity-juvenile diabetes syndrome. Descrita em 1930 por Pierre Mauriac (1882-1947), médico francês.
1057- Síndrome da dieta deficiente no sistema nervoso central
SINÔNIMOS: Síndrome da deficiência do sistema nervoso central; Síndrome de Garland; Central nervous system deficiency syndrome; Garland syndrome. Descrita em 1944 por PB Wilkinson (-), e A King (-) e em 1946 por Hugh Garland (1903-1967), neurologista inglês.
1058- Síndrome da diplegia espástica + ictiose + oligofrenia de Sjogren-Larsson
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | ICTIOSES. (SLS); Síndrome de Sjogren-Larsson; Síndrome de diplegia espástica ictiose oligofrenia; Oligophrenia ichthyosis spastic diplegia syndrome; Sjogren-Larsson syndrome. #Síndrome de Henrik Sjogren. Tríade:: Diplegia espástica + Ictiose congênita + Oligofrenia. Descrita em 1957 por Karl Sjogren (1896-1974), psiquiatra e Tage Larsson (1905-1998), médico, suecos. Larssen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1059- Síndrome da diplegia facial + enxaqueca tipo 01 de Moebius
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Mobius tipo I; Diplegia facial congênita; Congenital facial diplegia; Moebius disease; Hemiplegic-ophthalmoplegic migraine; Hemiplegic familial migraine; Moebius syndrome I. Tríade:: Enxaqueca + Hemiparesia + Oftalmoplegia. Descrita em 1884 por Paul Moebius (1853-1907), neurologista alemão.
1060- Síndrome da diplopia por deslocamento foveal
SINÔNIMOS: (DFDS); Síndrome de diplopia por fóvea arrastada; Foveal displacement syndrome. Acrônimo: Dragged-Fovea Diplopia Syndrome. Descrita em 1980 por Dean Burgess (-).
1061- Síndrome da disfagia + dispneia neonatal de Chapple
SINÔNIMOS: Duosyndrome of laryngeal nerve; Síndrome da genu recurvatum-retroversão-uterina-dismenorreia; Genu recurvatum-uterine retroversion-dysmenorrhea syndrome; Chapple syndrome. Anormalia de ramos do nervo laríngeo pode afetar a deglutição e a respiração daí o termo duossíndrome do nervo laríngeo. Uma paresia ou paralisia facial unilateral associada à paralisia da prega vocal e/ou dos músculos da deglutição do lado oposto, em neonatos, causada por flexão lateral da cabeça no útero. Descrita em 1956 por Charles Culloden Chapple (1903-), pediatra americano.
1062- Síndrome da disfagia do odontoma de Bader
SINÔNIMOS: Síndrome de Bader; Síndrome de disfagia do odontoma; Odontoma dysphagia syndrome; Bader syndrome. Descrita em 1967 por G Bader (-).
1063- Síndrome da disfunção auditiva de King-Kopetzky
SINÔNIMOS: Síndrome de King-Kopetzky; Obscure auditory dysfunction; Auditory processing disorder; King-Kopetzky syndrome. Descrita em 1948 por Samuel J Kopetzky (-), em 1954 PF King (-) estudou a etiologia e em 1992 o termo "Auditory stress disorder" foi introduzido por R Hinchcliffe (-).
1064- Síndrome da disfunção hipofisária + cório + retinopatia
SINÔNIMOS: (CPD); Coriorretinopatia e disfunção da hipófise; CPD syndrome; Pituitary dysfunction and chorioretinopathy. Acrônimo: Chorioretinopathy and Pituitary Dysfunction. Tríade:: Coriorretinopatia + Tricose + Hipofunção hipofisária. Descrita em 1975 por Willem J Delleman (-), oftalmologista holandês e em 1981 por G Frank Judisch (-), médico.
1065- Síndrome da disgenesia dos túbulos seminíferos de Klinefelter
SINÔNIMOS: DISGENESIA DOS TÚBULOS SEMINÍFEROS. (SK); Síndrome de Klinefelter; Síndrome 47,XXY; Síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright; Klinefelter syndrome of testicular dysgenesis; Klinefelter syndrome. Descrita em 1942 por Harry Klinefelter Jr {kainefélter} (1912-1990), Edward Reifenstein Jr (1908-1975) e Fuller Albright (1900-1969), endocrinologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
1066- Síndrome da disgenesia gonadal 46,XX + surdez de Perrault
SINÔNIMOS: (PS); Síndrome de Perrault; XX gonadal dysgenesis-deafness syndrome. Acrônimo: Perrault Syndrome. Díade: Disgenesia gonadal + Surdez neurossensorial. Descrita em 1951 por M Perrault (-), endocrinogista francês.
1067- Síndrome da disgenesia testicular
SINÔNIMOS: Testicular dysgenesis syndrome. Descrita em 2001 por NE Skakkebaek (-).
1068- Síndrome da dislexia congênita
SINÔNIMOS: Congenital dyslexia syndrome; Developmental dyslexia of Critchley; Congenital word blindness of Hermann; Primary dyslexia; Dyslexia syndrome; Minimal brain dysfunction syndrome; Attention deficit disorder. Deficiência primária de leitura em crianças com inteligência média ou acima da média. Descrita em 1956 por Knud Hermann (-) e em 1970 por Macdonald Critchley (1900-1997), neurologista britânico. O termo "dyslexia" foi introduzido em 1887 por Rudolf Berlin (1833-1897), oftalmologista alemão.
1069- Síndrome da dismelia de Wiedemann
SINÔNIMOS: Síndrome da talidomida; Wiedemann dysmelia syndrome. Graves defeitos dos membros. Descrita em 1961 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão.
1070- Síndrome da dismorfia craniofacial de Cohen
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Cohen; Síndrome congênita de Cohen; Pepper syndrome; Hypotonia, obesity, and prominent incisors syndrome. Tríade:: Hipotonia + Obesidade + Dentes incisivos proeminentes. Descrita em 1901 por William Pepper Jr (1874-1947), médico, em 1973 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos e em 1986 por R Norio (-), médico finlandês.
1071- Síndrome da disostose acro + facial de Richieri Costa-Pereira
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Disostose acrofacial de Richieri Costa-Pereira. Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (-), neurologista e Sonia Cristina Silveira Pereira (-), bióloga, brasileiros. #Síndrome de Richieri Costa da Silva.
1072- Síndrome da disostose acro + facial tipo 02 de Weyers
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Weyers tipo II; Síndrome de Curry-Hall; Curry-Hall syndrome; Disostose acrofacial de Weyers; Weyers syndrome II. Tétrade: Polidactilia pós-axial + Fusão dos quinto e sexto metatarsos + Fusão dos quinto e sexto metacarpos + Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Descrita em 1952 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão e em 1979 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana e Bryan D Hall (-). Diagnóstico diferencial.
1073- Síndrome da disostose crânio + facial de Apert-Crouzon
SINÔNIMOS: FGFR CRANIOSSINOSTOSES | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. Cefalodactilia de Vogt; Síndrome de Vogt; Síndrome de Apert-Crouzon; Apert-Crouzon syndrome. Forma da síndrome de Carpenter (Disostose craniofacial). Díade: Síndrome de Apert + Síndrome de Crouzon. Descrita em 1933 por Alfred Vogt (1879-1943), oftalmologista suíço.
1074- Síndrome da disostose craniofacial + aracnodactilia + CIV de Achard
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Achard; Achard syndrome. Tríade:: Disostose craniofacial + Aracnodactilia + Comunicação interventricular. Descrita em 1902 por Emile Achard (1860-1944), médico francês. Archads, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1075- Síndrome da disostose dos joelhos tipo 02 de Maroteaux
SINÔNIMOS: Síndrome de Maroteaux tipo II ; Maroteaux syndrome II. Disostose metafisária limitada a joelhos. Descrita em 1963 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês. Em 1969, o termo disostose metafisária foi substituído por displasia condrometafisária.
1076- Síndrome da disostose mandibulo + facial + microcefalia
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MFDM); Síndrome da disostose mandibulofacial-microcefalia; Síndrome da disostose mandíbulofacial com microcefalia; Mandibular-facial-microcephaly dysostosis syndrome; Mandibulofacial dysostosis with microcephaly. Díade:: Disostose mandíbulofacial + Microcefalia. Descrita em 1996 por Maria Leine Guion-Almeida (-), patologista.
1077- Síndrome da dispigmentação macular congênita de Westerhof
SINÔNIMOS: Westerhof syndrome. Descrita em 1978 por Wiete Westerhof (-), como "Hereditary congenital hypopigmented and hyperpigmented macules". Diagnóstico diferencial.
1078- Síndrome da displasia acro + pectoro + vertebral
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (ACRPV); Síndrome da displasia acropectorovertebral; F syndrome; ACRP syndrome; Syndactyly-preaxial polydactyly-sternal deformity syndrome; Acropectorovertebral dysgenesis; Acropectoral syndrome. Acrônimo: ACRoPectoroVertebral syndrome. Descrita em 1969 por FR Grosse (-). O F é a primeira letra do sobrenome da família.
1079- Síndrome da displasia artério + hepática de Alagille
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DISPLASIAS ARTERIAS SISTÊMICAS | NEUROCRISTOPATIAS. Displasia artério-hepática de Alagille; Displasia de Alagille; Displasia artériohepática; Hipoplasia biliar intra-hepática; Paralisia dos ductos interlobulares da bile; Síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos; Alagille syndrome; Alagille-Watson syndrome; Cholestasis with peripheral pulmonary stenosis; Arteriohepatic dysplasia; Syndromatic Hepatic ductular hypoplasia. Arteriohepático é referente à artéria pulmonar, não a hepática. Descrita em 1975 por Daniel Alagille (1925-2005), médico francês e em 1973 por GH Watson (-), e V Miller (-). Alagile, ortografia errada.
1080- Síndrome da displasia atriodigital tipo 02 de Tabatznik
SINÔNIMOS: Atriodigital dysplasia type 2; Heart-hand syndrome type 2; Berk-Tabatznik syndrome; Tabatznik syndrome. Disostose complexa da extremidade superior e arritmia cardíaca. Descrita em 1961 por Bernard Tabatznik (1927-2016), cardiologista americano.
1081- Síndrome da displasia céfalo + displasia esquelética de Taybi-Linder
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Taybi-Linder; Displasia cefaloesquelética; Taybi-Linder syndrome; Cephaloskeletal dysplasia; Microcephalic osteodysplasic primordial dwarfism. Descrita em 1967 por Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano e David Linder (-), patologista americano.
1082- Síndrome da displasia cerebelar de Poretti-Boltshauser
SINÔNIMOS: (PTBHS); Síndrome de Poretti-Boltshauser; Poretti-Boltshauser syndrome; Cerebellar dysplasia with cysts. Descrita em 1970 por Andrea Porettii (1977-2017), médico italiano e Eugen Boltshauser (1945-), pediatra suíço.
1083- Síndrome da displasia cerebelo + trigeminal + dérmica de Gómez-López-Hernández
SINÔNIMOS: FACOMATOSES. Cerebellotrigeminal-dermal dysplasia; Gómez–López-Hernández syndrome. Tríade: Alopecia parcial do couro cabeludo + Aestesia trigeminal + Rombenencefalossinapse. Descrita em 1979 por Manuel Gómez (1928-2006), neurologista americano e em 1982 por Alejandro López-Hernández (-).
1084- Síndrome da displasia cleido + craniana + micrognatia + ausência de polegares de Yunis-Varon
SINÔNIMOS: Síndrome de Yunis-Varon; Cleidocranial dysplasia with micrognathia, and absent thumbs; Yunis-Varon Syndrome. Tríade:: Displasia cleido-craniana + Micrognatia + Ausência de polegares. Descrita em 1980 por Emilio Yunis (-), geneticista colombiano e Humberto Varon (-).
1085- Síndrome da displasia comptomélica
SINÔNIMOS: DISPLASIAS CAMPTOMÉLICAS. Síndrome de displasia comptomélica.
1086- Síndrome da displasia condroectodérmica de Ellis-van Creveld
SINÔNIMOS: DISPLASIAS MESOMÉLICAS | NEUROCRISTOPATIAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS SEMI-LETAIS. (EVC); Síndrome de Ellis-Van Creveld; Displasia condroectodermal; Displasia condroectodérmica; Displasia mesoectodérmica; Condrodisplasia tridérmica; Chondroectodermal dysplasia. Acrônimo: Ellis-Van Creveld syndrome. Díade:: Displasia esquelética + Displasia ectodérmica. Descrita em 1940 por Richard Ellis (1902-1966), pediatra inglês, e Simon van Creveld (1894-1971), pediatra alemão.
1087- Síndrome da displasia crânio + ectodérmica de Sensenbrenner
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (CED); Síndrome de Sensenbrenner; Sensenbrenner syndrome; Sensenbrenner-Dorst-Owens syndrome; Levin syndrome I. Acrônimo: CranioEctodermal Dysplasia. Descrita em 1975 por Judith A Sensenbrenner (-), oftalmologista americana, JP Dorst (-) e RP Owens (-) e em 2011 por Helen Arts (-) geneticista holandesa.
1088- Síndrome da displasia da íris + hipertelorismo + retardo psicomotor
SINÔNIMOS: Iris dysplasia-hypertelorism-psychomotor retardation syndrome. Tríade:: Displasia da íris + Hipertelorismo ocular + Retardo psicomotor. Descrita em 1973 por RC DeHauwere (-). A linha de Schwalbe é uma condensação de colágeno da membrana de Descemet e marca o limite anterior da malha trabecular. Diagnóstico diferencial.
1089- Síndrome da displasia dento + facial de Weyers-Fulling
SINÔNIMOS: Síndrome de Weyers-Fulling; Weyers-Fulling syndrome. Displasia dentofacial. Descrita em 1963 por Georg Fulling (-), médico e Helmut Weyers (1920-1986), pediatra, alemães. Diagnóstico diferencial.
1090- Síndrome da displasia do punho-cotovelo + braquidactilia de Liebenberg
SINÔNIMOS: Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome; Liebenberg syndrome. Articulações displásicas do cotovelo e fusão dos ossos do punho com consequente desvio radial. Descrita em 1973 por F Liebenberg (-).
1091- Síndrome da displasia ectodérmica + lábio fendido + palato fendido de Rapp-Hodgkin
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (RHS); Síndrome de Rapp-Hodgkin; Síndrome da displasia ectodérmica de Rapp-Hodgkin; Displasia ectodérmica anidrótica com lábio-palato fendido; Displasia ectodérmica hipoidrótica com lábio-palato fendido, anormalidades oculares, genitais e digitais; Displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin; Displasia ectodérmica hipoidrótica tipo autossômica dominante; Rapp-Hodgkin syndrome. Descrita em 1968 por RS Rapp (-) e WE Hodgkin (-), pediatras franceses. Rapp-Hodkgin, ortografia errada.
1092- Síndrome da displasia ectodérmica de Baisch
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Baisch; Baisch syndrome. Descrita em 1931 por A Baisch (-).
1093- Síndrome da displasia ectodérmica de Berlin
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome melanoleucoderma; Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-deficiência intelectual-hipodontia-hipotricose; Síndrome de Berlin; Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome; Berlin syndrome; Ectodermal dysplasia, Berlin type. Pêntade:: Leucomelanodermia + Infantilismo + Deficiência intelectual + Hipodontia + Hipotricose. Descrita em 1961 por Charles I Berlin (-), audiologista americano.
1094- Síndrome da displasia ectodérmica de Hay-Wells
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS. (AEC); Síndrome de Hay-Wells; Síndrome de anquilobléfaro, displasia ectodérmica e fissuras labiopalatinas; Síndrome AEC; Síndrome da anquiloblefaro-alterações ectodérmicas-fenda lábiopalatina; AEC syndrome; Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome; Hay-Wells syndrome. Acrônimo: Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and Cleft lip palate syndrome. Tríade:: Anquilobléfaro + Alterações ectodérmicas + Fenda lábio-palatina. Descrita em 1976 por RJ Hay (-), dermatologista e RS Wells (-), geneticista, britânicos. Hays-Wells, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1095- Síndrome da displasia ectodérmica hipoidrótica + hipotireoidismo + discinesia ciliar
SINÔNIMOS: ANOTHER syndrome; HEDH syndrome; Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome. Tríade: Displasia ectodérmica hipoidrótica + Hipotireoidismo + Discinesia ciliar. A displasia ectodérmica hipoidrótica é caracterizada pela tríade de hipoidrose, anodontia/hipodontia e hipotricose.
1096- Síndrome da displasia epifisária + microcefalia + nistagmo
SINÔNIMOS: Epiphyseal Dysplasia of Femoral Heads, Myopia, Deafness. Tríade:: Miopia severa + Displasia epifisária femoral + Surdez. Descrita em 1973 por Rudolf Pfeiffer (1931-), geneticista alemão.
1097- Síndrome da displasia epifisária + microcefalia + nistagmo de Lowry-Wood
SINÔNIMOS: Síndrome de Lowry-Wood; Epiphyseal dysplasia-microcephaly-nystagmus syndrome; Lowry-Wood syndrome. Descrita em 1975 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês, e Betty J Wood (-), pediatra americana.
1098- Síndrome da displasia epifisária múltipla + miopia + surdez condutiva
SINÔNIMOS: Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and conductive deafness. Tríade:: Displasia epifisária múltipla + Miopia + Surdez condutiva. Descrita em 1978 por PH Beighton (-).
1099- Síndrome da displasia esquelética de Bakwin-Eiger
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Bakwin-Eiger; Bakwin-Eiger syndrome. Displasia esquelética hereditária. Descrita em 1956 por Harry Bakwin (1894-1973), pediatra americano e MS Eiger (-).
1100- Síndrome da displasia esquelética de Kenny
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2; Kenny syndrome. Displasia esquelética com espessamento cortical interna e estenose das cavidades medulares dos ossos tubulares. Descrita em 1966 por Frederic Marshal Kenny (1929-) e Louis G Linarelli (-), médico americano e em 1967 por John Caffey (1895-1978), pediatras americanos.
1101- Síndrome da displasia esquelética de Smith-McCort
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Smith-McCort; Smith-McCort dwarfism. Displasia esquelética anã com características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen mas sem retardo mental. Descrita em 1958 por Roy Smith (1914-), médico e James McCort (1913-2006), radiologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
1102- Síndrome da displasia fibrosa esquelética + mixomas intramusculares de Mazabraud
SINÔNIMOS: Síndrome de Mazabraud; Mazabraud syndrome. Díade: Dsplasia fibrosa esquelética + Mxomas intramusculares. Descrita em 1926 por F Henschen (-), patologista sueco e em 1957 por A Mazabraud (-), reumatologista francês.
1103- Síndrome da displasia óculo + auriculo + vertebral de Goldenhar
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (FAVS); (GGS); (OAVS); Síndrome de Goldenhar; Síndrome da microssomia hemifacial de Goldenhar; Síndrome oculoauriculovertebral; Síndrome facio-auriculo-vertebral anomaly syndrome; Microssomia hemifacial de Goldenhar; Síndrome do 1º e 2º arco branquial; Displasia óculo-aurículo-vertebral; Síndrome de Goldenhar-Gorlin; Oculo-auriculo-vertebral spectrum; Lateral facial dysplasia; Oculo-Auriculo-Vertebral dysplasia; Goldenhar syndrome. Acrônimo: First and second branchial Arch Syndrome. Uma displasia carniofacial frontonasal e espectro óculo-aurículo-vertebral. Descrita em 1861 por E Canton (-), em 1952 por Maurice Goldenhar (1924-2001), oftalmologista belga e em 1963 por Robert James Gorlin (-), geneticista americano. Godenhar, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1104- Síndrome da displasia óculo + dento + digital tipo 03 de Weyers
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (ODDD); Síndrome Weyers tipo III; Displasia óculo-dento-digital; Displasia oculodentodigital; Displasia óculo-dento-óssea; Oculodentodigitalis syndrome; Weyers syndrome III; Meyer-Schwickerath; Meyer-Schwickerath-Weyers syndrome; Microphthalmos syndrome; Oculodentodigital dysplasia. Acrônimo: OculoDentoDigital Dysplasia. Descrita em 1957 por Gerhard Meyer-Schwickerath (1920-1992), oftalmologista e Helmut Weyers (1920-1986), pediatra, alemães.
1105- Síndrome da displasia óculo + vertebral de Weyers-Thier
SINÔNIMOS: Síndrome de Weyers-Thier; Dysplasia óculo-vertebral; Weyers-Thier syndrome. Descrita em 1958 por Helmut Weyers (1920-1986) e Carl Jorg Thier (1929-2016), pediatras alemães. Diagnóstico diferencial.
1106- Síndrome da displasia óssea generalizada + estatura baixa de Melnick-Needles
SINÔNIMOS: SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. (MNS); Síndrome de Melnick-Needles; Melnick-Needles syndrome; Osteodisplastia; Osteodysplasty. Díade:: Displasia óssea generalizada + Baixa estatura. Descrita em 1966 por John Melnick (1928-), radiologista e Carl Needles (1935-) pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
1107- Síndrome da displasia óssea primária de Eiken
SINÔNIMOS: (EKNS); Síndrome de Eiken; Eiken skeletal dysplasia. Acrônimo: EiKeN Syndrome. Uma displasia óssea primária. Descrita em 1984 por M Eiken (-).
1108- Síndrome da displasia osteofibrosa de Campanacci
SINÔNIMOS: Síndrome de Campanacci; Campanacci syndrome; Displasia osteofibrosa; Osteofibrous dysplasia of the tibia and fibula. Descrita em 1976 por Mario Campanacci (1932-1999), médico italiano.
1109- Síndrome da disqueratose intraepitelial benigna hereditária de von Sallmann-Paton-Witkop
SINÔNIMOS: (HBID); von Sallmann-Paton-Witkop syndrome; Witkop-von Sallmann syndrome; HBID syndrome. Acrônimo: Hereditary Benign Intraepithelial Dyskeratosis. Descrita em 1959 por L von Sallmann (-) e D Paton (-), oftalmologistas e em 1960 por CJ Witkop Jr (-) e em 1961 por R Gorlin (-), dentistas, americanos.
1110- Síndrome da disrafia + síndrome de Horner + heterocromia da íris de Passow
SINÔNIMOS: Siringomielia; Syringobulbia; Siringomielia; Hidrossiringomielia; Syringomyelia; Bremer status dysraphicus; Síndrome de status dysraphicus. Syrinx; (gr) = tubo. A Siringomielia foi descrita em 1862 por William Gull (1816-1890), médico inglês, em 1688 por Johann Brunner (1653-1727), anatomista suíço, em 1926 por Friedrich Wilhelm Bremer (1894-), com o nome "Status dysraphicus" e em 1934 por Ernst Passow (1888-1966), oftalmologista alemão. O Disrafismo espinal é caracterizado por fusão incompleta ou ausência de fusão das estruturas da linha média durante a quarta semana da embriogênese. Diagnóstico diferencial.
1111- Síndrome da disrafia crânio + órbito + ocular
SINÔNIMOS: Cranio-orbito-ocular dysraphia syndrome; Síndrome de Blatt. Díade:: Distiquíase + Anisometropia. Descrita em 1961 por N Blatt (-).
1112- Síndrome da dissociação estato + cinética tipo 01 de Riddoch
SINÔNIMOS: Dissociação estatocinética; Síndrome de Riddoch tipo I; Riddoch syndrome I. Desorientação visual em meio-campos homônimos sem perda de visão estereoscópica por lesão do lobo parietal. Descrita em 1917 por George Riddoch (1888-1947), neurologista escocês.
1113- Síndrome da dissomia uniparental do cro_14 de Kagami-Ogata
SINÔNIMOS: (KOS). Dissomia uniparental do cromossomo 14; UPD(14)pat syndrome. Acrônimo: Kagami-Ogata Syndrome. Dissomia uniparental ocorre quando uma pessoa que recebe duas cópias de um cromossomo ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro. Descrita em 1991 por JC Wang (-), em 2008 por M Kagami (-) e em 2015 por M Kagami (-) e T Ogata (-).
1114- Síndrome da distensão abdominal de Alvarez
SINÔNIMOS: Alvarez syndrome; Accordion abdomen; Hysterical nongaseous abdominal bloating; Pseudoileus. Descrita em 1949 por Walter Alvarez (1884-1978), médico americano.
1115- Síndrome da distonia de Flatau-Sterling
SINÔNIMOS: DISTONIAS. Flatau-Sterling syndrome; Flatau-Sterling torsion dystonia (type 1). Descrita em 1911 por Edward Flatau (1869-1932) e Wladyslaw Sterling (1877-1943), neurologistas polonesês.
1116- Síndrome da distose acro + facial pós-axial de Miller
SINÔNIMOS: DISOSTOSES ACROFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS. (POADS); Distose acrofacial pós-axial; Síndrome de Genée-Wiedemann; Síndrome de Wildervanck-Smith; Distose acrofacial pós-axial; Miller syndrome; Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies; Postaxial acrofacial dysostosis syndrome. Acrônimo: Miller syndrome. Miller syndrome; Miller (M) syndrome; Postaxial Acrofacial Dysostosis Syndrome. #Miller (RW) syndrome. Díade:: Disostose mandíbulofacial + Anomalias pós-axiais dos membros. Descrita em 1969 por Ekkart Genée (1936-), oftalmologista, em 1973 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra, alemães e em 1979 por Marvin E Miller (-), geneticista. Diagnóstico diferencial.
1117- Síndrome da distrofia corneana central nublada tipo 02 de François
SINÔNIMOS: DISTROFIAS CORNEANA. Distrofia de François II; François dystrophy II; Fleck corneal dystrophy; François-Neetens syndrome; Dystrophie dermo-chondro-cornéenne familiale; Central cloudy dystroph; Cloudy central corneal dystrophy. Distrofia corneana congênita e não-progressiva. Descrita em 1949 por Jules François (1907-1984) e em 1995 por Adolphe Neetens (-), oftalmologistas belgas.
1118- Síndrome da distrofia corneana salpicada de François-Evens
SINÔNIMOS: Síndrome de François-Evens; François-Evens syndrome; Speckled corneal dystrophy; Hérédodystrophie anulaire de l’endothelium cornéen. Descrita em 1959 por Jules François (1907-1984) e A Evens (-), oftalmologistas belgas.
1119- Síndrome da distrofia dermo + condro + corneal de François
SINÔNIMOS: NANISMOS. (DCCD); Distrofia dermocondrocorneal de François; Distrofia dermocondrocorneal; Dystrophic dermo-chondro-corneenne familiale; Dystrophia dermachondrocornealis familiaris; François syndrome II. Descrita em 1949 por Jules François (1907-1984), oftalmologista francês.
1120- Síndrome da distrofia escapular de Erb
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. Síndrome da distrofia muscular esquelética progressiva de Erb; Distrofia muscular esquelética cíclica das cinturas escapular-pélvica; Distrofia muscular de Erb; Distrofia muscular esquelética cíclica das cinturas pélvica escapular; Distrofia muscular da cintura dos membros; Distrofia muscular cintura-membros. Descrita em 1884 por Wilhelm Erb {êrb} (1840-1921), neurologista alemão.
1121- Sindrome da distrofia macular + displasia ectodérmica + ectrodactilia
SINÔNIMOS: (EEM); Síndrome EEM; EEM syndrome; Macular dystrophy, ectodermal dysplasia and ectrodactyly. Acrônimo: Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy syndrome. Tríade:: Displasia ectodérmica + Ectrodactilia + Distrofia macular. Descrita em 1956 por B Albrectsen (-) e IB Svendsen (-).
1122- Síndrome da distrofia muscular + diarreia + desnutrição de Acor-Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Achor-Smith; Acor-Smith syndrome. Tríade:: Distrofia muscular + Diarreia + Desnutrição. Descrita em 1955 por Richard Achor (1922-1962), médico americano e Lucian A Smith (-).
1123- Síndrome da distrofia pélvica de Leyden-Moebius
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. Síndrome de Leyden-Moebius; Moebius syndrome; Leyden-Moebius muscular dystrophy. Envolve predominantemente a cintura pélvica, a de Erb envolve predominantemente a cintura escapular. Descrita em 1876 por Ernst von Leyden (1832-1910), médico e em 1879 por Paul Moebius (1853-1907), neurologista, alemães.
1124- Síndrome da diurese pós-obstrutiva
SINÔNIMOS: (POD). Acrônimo: Post Obstructive Diuresis.
1125- Síndrome da doença pós-orgásmica
SINÔNIMOS: (POIS). Acrônimo: PostOrgasmic Illness Syndrome. O acrônimo (POIS) foi introduzido em 2002 por Marcel Waldinger (-) e Dave Schweitzer (-)
1126- Síndrome da dor anorretal de MacLennan
SINÔNIMOS: MacLennan syndrome. Descrita em 1917 por Alexander MacLennan (-), médico britânico.
1127- Síndrome da dor articular de Jaffe-Lichtenstein-Sutro
SINÔNIMOS: Síndrome de Jaffe-Lichtenstein-Sutro; Jaffe-Lichtenstein-Sutro syndrome. Dor e movimento limitado em uma ou mais articulações grandes. Descrita em 1941 por Henry Jaffe (1896-1979), Louis Lichtenstein (1906-1977), patologistas americanos e CJ Sutro (-).
1128- Síndrome da dor facial de Raeder
SINÔNIMOS: PROTOPÁTICA 4- VIA AFERENTE. (V PC); Síndrome paratrigeminal de Raeder; Neuralgia facial; Síndrome da dor facial; Nevralgia esfenopalatina; Facial neuralgia; Paratrigeminal paralysis; Horton headache; Histamine cephalalgia; Ciliary neuralgia; Cluster headache; Periodic migrainous neuralgia; Raeder syndrome. Uma interrupção das fibras simpáticas sobre a artéria carótida e uma lesão isquêmica do gânglio de Gasser. Descrita em 1918 por Johan Raeder (1889-1956), oftalmologista norueguês e em 1941 por Bayard Horton (1895-1980), médico americano. Diagnóstico diferencial.
1129- Síndrome da dor femoro + patelar
SINÔNIMOS: (PFS); Síndrome da dor femoropatelar; Patellofemoral pain syndrome. Acrônimo: PatelloFemoral Syndrome. O ângulo q foi descrito em 1964 por H Brattstroem (-).
1130- Síndrome da dor lombar + hematúria de Little
SINÔNIMOS: (LPHS). Síndrome da dor lombar com hematúria. Acrônimo: Loin pain hematuria syndrome. Díade: Dor lombar + Hematúria. Descrita em 1967 por PJ Little (-).
1131- Síndrome da dor mio + facial de Costen
SINÔNIMOS: AUDIÇÃO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. Síndrome da dor miofacial; Costen syndrome. Descrita em 1934 por James Costen (1895-1962), otorrinolaringologista americano.
1132- Síndrome da dor miofacial
SINÔNIMOS: Pontos desencadeantes miofaciais; Myofascial pain syndrome. Descrita em 1600 por Guillaume de Baillou (1538-1616), médico francês.
1133- Síndrome da dor nas costas + leucorreia de Pozzi
SINÔNIMOS: Síndrome de Pozzi; Pozzi syndrome. Dor nas costas e leucorreia, às vezes associada à endometriose. Descrita em 1890 por Samuel de Pozzi (1846-1918), ginecologista francês.
1134- Síndrome da dor pós-vasectomia
SINÔNIMOS: Post-vasectomy pain syndrome. Dor genital crônica e às vezes debilitante que pode se desenvolver imediatamente ou vários anos após a vasectomia.
1135- Síndrome da dor regional complexa
SINÔNIMOS: PROTOPÁTICA 6- RESPOSTA-PERCEPÇÃO. Complex regional pain syndrome; Complex regional pain syndrome; Reflex sympathetic dystrophy; Causalgia. Descrita por Ambroise Paré (1510-1590), cirurgião francês.
1136- Síndrome da dor regional complexa tipo 01
SINÔNIMOS: PROTOPÁTICA 6- RESPOSTA-PERCEPÇÃO. Síndrome da dor regional complexa tipo I; Síndrome ombro-mão; Atrofia de Sudeck; Algodistrofia; Algodistrofia; Algoneurodistrofia; Sympathetic algodystrophy; Algodystrophy. Lesão de partes moles ou óssea. Variante da síndrome da distrofia simpática reflexa. #Causalgia. Descrita em 1900 por Paul Sudeck (1866-1938), cirurgião alemão. Diagnóstico diferencial.
1137- Síndrome da dor regional complexa tipo 02 de Weir Mitchell
SINÔNIMOS: Síndrome da dor regional complexa tipo II; Causalgia; Sindrome de Weir Mitchell; Sindrome de Weir-Mitchell. Há evidência de lesão do nervo no membro afetado. Descrita em 1864 por Silas Mitchell (1829-1914), neurologista americano. Silas Weir Mitchell, nome completo. Diagnóstico diferencial.
1138- Síndrome da dor RUQ
SINÔNIMOS: Síndrome RUQ; RUQ syndrome. A dor no quadrante superior direito abdominal com um componente pleurítico, a dor às vezes é referida ao ombro direito.
1139- Síndrome da dor submandibular + ocular + retal com rubor da pele circundante
SINÔNIMOS: Submandibular, ocular, and rectal pain with flushing. Episódios de dor breve e intensa nas áreas submandibular, ocular e retal com rubor da pele circundante. Descrita em 1959 por R Haydon (-).
1140- Síndrome da duplicação do 14q
SINÔNIMOS: Duplication 14q Syndrome; Chromosomal 14q duplication syndrome. Descrita em 1984 por Susan L Sklower (-).
1141- Síndrome da embriopatia de Hersh-Podruch-Weisskopk
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Síndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk; Toluene embryopathy; Microcephaly, central nervous system dysfunction, minor craniofacial and limb anomalies, and variable growth deficiency; Hersh Podruch Weisskopk syndrome. Descrita em 1982 por JH Hersh (-), PE Podruch (-) e B Weisskopf (-), pediatras americanos.
1142- Síndrome da encefalopatia aguda de Reye
SINÔNIMOS: (RS); Síndrome de Reye; Acute encephalopathy syndrome; Reye disease. Acrônimo: Reye Syndrome. Descrita em 1963 por Ralph Reye (1912-1977), patologista australiano. Diagnóstico diferencial.
1143- Síndrome da encefalopatia epiléptica de Lennox
SINÔNIMOS: Síndrome de Lennox; Lennox syndrome. Encefalopatia epiléptica com crises epilépticas recorrentes. Descrita em 1960 por William Lennox (1884-1960), neurologista americano.
1144- Síndrome da encefalopatia parietooccipital pós-hipóxica
SINÔNIMOS: Síndrome da encefalopatia pós-hipóxica; Posthypoxic encephalopathy syndrome; Posthypoxic syndrome; Parietooccipital syndrome. Uma complicação durante a anestesia, hipoglicemia ou insuficiência cardíaca, causando desmielinização generalizada nos lobos parietais, incluindo as radiações ópticas. Descrita em 1933 por IS Wechsler (-).
1145- Síndrome da encefalopatia posterior reversível
SINÔNIMOS: (PRES); Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. Acrônimo: Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome. Descrita em 1996 por Judy Hinchey (-).
1146- Síndrome da enxaqueca + oftalmoplegia
SINÔNIMOS: Síndrome da enxaqueca oftalmoplégica; Migraine with oculomotor nerve palsy; Ophthalmoplegic migraine syndrome. Díade: Enxaqueca + Oftalmoplegia. Descrita em 1890 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra francês.
1147- Síndrome da eosinofilia + leucocitose + hipogamaglobulinemia de Zuelzer
SINÔNIMOS: Síndrome de Zuelzer; Zuelzer syndrome. Tríade:: Eosinofilia + Leucocitose + Hipogamaglobulinemia. Descrita em 1949 por Wolf Zuelzer (1909-1987), hematologista alemão.
1148- Síndrome da epífise em forma de cone + paraplegia + braquidactilia de Fitzsimmons-Guilbert
SINÔNIMOS: Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert; Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome; Fitzsimmons-Guilbert syndrome. Descrita em 1987 por JS Fitzsimmons (-) e PR Guilbert (-).
1149- Síndrome da epilepsia + demência + amelogênese imperfeita de Kohlschutter-Tonz
SINÔNIMOS: Síndrome Kohlschutter-Tonz; Epilepsia-demência-amelogénese imperfeita; Amelocerebrohypohidrotic syndrome; Kohlschutter-Tonz syndrome. Tríade: Amelogênese imperfeita + Epilepsia de início infantil + Deficiência intelectual com ou sem regressão e demência. Descrita em 1974 por Alfried Kohlschutter (-) e Otmar Tonz (-).
1150- Síndrome da eritrodermia ictiosiforme + anormalidade capilar + retardo mental e de crescimento de Tay
SINÔNIMOS: Síndrome de Tay; Eritrodermia ictiosiforme com anormalidade capilar e retardo mental e de crescimento; Trichothiodystrophy with congenital ichthyosis; Trichothiodystrophie type II; Tay syndrome. Descrita em 1971 por Chong Tay (1932-), médico cingapuriano.
1151- Síndrome da erosão corneana recorrente
SINÔNIMOS: Síndrome de erosão da córnea recorrente; Recurrent corneal erosion syndrome. Descrita em 1872 por Egill Hansen (1929-), oftalmologista norueguês, como "intermittent neuralgic vesicular keratitis" e em 1976 por Nicholas Brown (-) e Anthony Bron (-), oftalmologistas.
1152- Síndrome da erosão trans-escleral pós-sutura de Arruga
SINÔNIMOS: String syndrome. Uma complicação da sutura de cerclagem de Arruga por sutura causando obstrução vascular. A cirurgia de cerclagem equatorial para tratamento de descolamento de retina foi descrita em 1958 por Hermenegildo Arruga Liró (1886-1972), oftalmologista espanhol.
1153- Síndrome da escafocefalia familiar de McGillivray
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray; Síndrome da dolicocefalia tipo McGillivray; Síndrome da clinocefalia tipo McGillivray; Scaphocephaly-macrocephaly-maxillary retrusion-intellectual disability syndrome; McGillivray syndrome; Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type; McGillivray syndrome. Tétrade: Escafocefalia + Macrocefalia + Retrusão maxilar + Deficiência intelectual. A Escafocefalia foi descrita em 1851 por Rudolf Virchow (1821-1902), patologista polonês e a Síndrome em 2005 por G McGillivray (-).
1154- Síndrome da esclerótica azul + disfunção renal + pele fina + hidrocefalia de Daentl-Townsend-Siegel
SINÔNIMOS: Hydrocephalus blue sclera nephropathy; Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome; Daentl Townsend Siegel syndrome. Descrita em 1978 por DL Daentl (-), JJ Townsend (-) e RC Siegel (-).
1155- Síndrome da espasticidade do anel cervical uterino de Schickelé
SINÔNIMOS: Síndrome de Schickelé; Schickelé syndrome. Anel de contratura no orifício cervical que se torna espástico e doloroso durante o parto, criando distocia dinâmica. Descrita por Gustave Schickelé (1875-1927), ginecologista suíço.
1156- Síndrome da espinhela caída
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Peito aberto; Lumbago; Arca caída. Apêndice xifoide = espada; punhal. Forte dor no peito, nas costas e pernas, e um cansaço anormal após esforço físico.
1157- Síndrome da esplenomegalia idiopática de Dacie
SINÔNIMOS: Síndrome de Dacie; Non-tropical idiopathic splenomegaly; Dacie syndrome. Descrita em 1969 por John Dacie (1912-2005), hematologista britânico.
1158- Síndrome da espondilose cervical de Erdheim
SINÔNIMOS: Erdheim syndrome. Espondilose cervical. Descrita em 1931 por Jakob Erdheim (1874-1937), patologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
1159- Síndrome da esqualidez senil de Diógenes
SINÔNIMOS: Síndrome da esqualidez senil; Degradação senil; Síndrome de Diógenes; Diógenes demência; Diogenes syndrome; Havisham syndrome; Plyushkin syndrome; Senile squalor syndrome. Representante do cinismo que prega o desapego aos bens materiais. Descrita em 1966 por D Macmillan (-) e P Shaw (-). Em 1975, NA Clarck (-), introduziu o epônimo de Diógenes de Sinope (413-323 aC), filósofo humanista grego, morava num barril. Miss Amelia Havisham e Plyushkin, são personagens de Charles Dickens (1812-1870), escritor inglês.
1160- Síndrome da estatura baixa + face grosseira + acroosteólise de Winchester
SINÔNIMOS: Síndrome de Winchester; Winchester syndrome. Perda de tecido ósseo (osteólise), particularmente nas mãos e pés. Realcionada com a Síndrome MONA mas genéticamente diferentes. Descrita em 1969 por Patricia Winchester (-), radiologista americana.
1161- Síndrome da estenose aórtica + sangramento gastrointestinal de Heyde
SINÔNIMOS: Síndrome de Heyde; Heyde syndrome. Díade: Hemorragia gastrointestinal + Estenose da valva aórtica calcificada importante. Descrita em 1958 por Edward C Heyde (-2004), médico americano.
1162- Síndrome da estenose da papila de Vater
SINÔNIMOS: Síndrome de Westphal-Bernhard; Westphal-Bernhard syndrome. Descrita em 1923 por Alexander Westphal (1863-1941), A ampola hepatopancreática ou ampola foi descrita em 1720 por Abraham Vater (1684-1751), anatomista alemão.
1163- Síndrome da estenose da valva pulmonar + manchas café-com-leite de Watson
SINÔNIMOS: Estenose pulmonar com manchas café com leite; Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots; Watson syndrome. Díade:: Estenose da valva pulmonar + Manchas café-com-leite. Descrita em 1967 por Geoffrey Watson (1920-1999), médico britânico.
1164- Síndrome da evasão escolar de Huckleberry Finn I
SINÔNIMOS: Síndrome de Huckleberry Finn I; Síndrome da evasão escolar; Huckleberry Finn syndrome I; Truancy syndrome. O epônimo é de um personagem de uma garoto corajoso, desafiador e astuto que sempre se metia em problemas e sempre se saia bem. Truant (frqancês) = vagabundo, o termo "evasão escolar" significa "ausência ilegal". Descrita em 1946 por Joseph Andriola (-), como truancy syndrome. Diagnóstico diferencial.
1165- Síndrome da excitação sexual persistente
SINÔNIMOS: (PGAD); Satiríase; Ninfomania; Persistent sexual arousal syndrome. Acrônimo: Persistent Genital Arousal Disorder. O termo "Persistent genital arousal disorder" foi introduzido em 2001 por Sandra R Leiblum (-) e Sharon G Nathan (-).
1166- Síndrome da exoftalmia endócrina
SINÔNIMOS: Endocrine exophthalmos; Endocrine ophthalmopathy.
1167- Síndrome da extrassístoles + baixa estatura + hiperpigmentação + microcefalia
SINÔNIMOS: Síndrome de Char-Douglas-Dungan; Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome. Tétrade:: Extra-sístoles + Baixa estatura + Hiperpigmentação cutânea + Microcefalia. Descrita em 1978 por Florence Char (-), John E Douglas (-) e William T Dungan (-).
1168- Síndrome da extrofia da cloaca
SINÔNIMOS: Sequência da extrofia da cloaca (mielocistocele); Cloaca exstrophy syndrome. Descrita em 1709 por Alexis Littré (1658-1726), cirurgião francês.
1169- Síndrome da face de buldogue de Simpson-Golabi-Behmel
SINÔNIMOS: (SGBS tipo I); (SDYS); (DGSX); Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel; Síndrome da face de bulldog; Síndrome de Sara Agers; Síndrome de Golabi-Rosen; Síndrome de Simpson dismorfia; Síndrome de gigantismo por displasia ligada ao X; Bulldog syndrome. Acrônimo: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome. Descrita em 1975 por Joe Leigh Simpson (1943-), médico americano, em 1984 por M Golabi (-), pediatra e L Rosen (-), médico, americanos e em 1984 por A Behmel (-). Galbi, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1170- Síndrome da face de duende de Williams-Beuren
SINÔNIMOS: (WS); Síndrome de Williams; Síndrome do gene contíguo de Williams; Hipercalcemia idiopática na infância; Hipercalcemia com estenose aórtica supravalvular; Supravalvular aortic stenosis; Beuren elfin face; Hypercalcemia supravalvular aortic stenosis; Hypercalcemic face; Williams syndrome; Williams-Beuren syndrome. Descrita em 1961 por John Williams (1922-), cardiologista neozelandês e em 1962 por Alois Beuren (1919-1984), cardiologista alemão.
1171- Síndrome da face dismórfica + gigantismo fetal de Perlman
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: TUMORES. (PS); Síndrome de Perlman; Síndrome da face dismórfica de Perlman; Nefroblastomatose - ascite fetal - macrossomia - tumor de Wilms. Acrônimo: Perlman Syndrome. Tétrade: Ascite fetal + Hamartomas renais + Gigantismo fetal + Face dismórfica. Descrita em 1973 por M Perlman (-), médico isreaelense. Diagnóstico diferencial.
1172- Síndrome da face dismórfica de Bohring
SINÔNIMOS: (BOS); Síndrome de Bohring-Opitz; Oberklaid-Danks syndrome; Bohring-Opitz syndrome. #Síndrome C-símile. Descrita em 1999 por Axel Bohring (-).
1173- Síndrome da face dismórtica + retardo mental de Cervenka
SINÔNIMOS: Cervenka syndrome. Descrita em 1967 por Jaroslav Cervenka (-), dentista tcheco.
1174- Síndrome da face fetal de Robinow-Silverman-Smith
SINÔNIMOS: DISPLASIAS MESOMÉLICAS | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Robinow; Robinow syndrome; Robinow-Silverman-Smith syndrome; Fetal facies syndrome; Acral dysostosis with facial and genital abnormalities; Achondroplastic Dwarfism; Mesomelic Dwarfism; Robinow dwarfism; Achondroplastic dwarfism; Mesomelic dwarfism; Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome. Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo. Descrita em 1969 por Meinhard Robinow (1909-1997), pediatra alemão, Frederic Silverman (1914-2006), radiologista e Hugo D Smith (-), médico, americanos. Robinow-Silvermann-Smith, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1175- Síndrome da face longa
SINÔNIMOS: síndrome da face longa; Mordida aberta esquelética; Face adenoideana; Adenoid facies; Skeletal open bite; Long face syndrome. Um desenvolvimento facial vertical excessivo. O termo "Adenoid facies" foi introduzido em 1872 por CV Tomes (-).
1176- Síndrome da face plana + deformação das mãos e pés de Emery-Nelson
SINÔNIMOS: Síndrome familiar de baixa estatura; Deformidades das mãos e pés e face incomum; Deformidade da mão e do pé com face plana; Familial syndrome of short statu; Deformities of the hands and feet, and unusual facies; Hand and foot deformity with flat facies; Emery-Nelson syndrome. Díade:: Face plana + Mãos em garra + Pés cavos. Descrita em 1970 por Alan Emery (1928-) e Matilda M Nelson (-), geneticista, ingleses.
1177- Síndrome da facomatose epiteliomatosa tipo 01 de Ward
SINÔNIMOS: Síndrome de Ward tipo I; Facomatose epiteliomatosa; Síndrome do nevo-cisto mandíbula; Epitheliomatous phakomatosis; Nevus-jaw cyst syndrome; Ward syndrome I. Descrita em 1959 por William Ward (1894-1972), médico australiano.
1178- Síndrome da fadiga pós-viral
SINÔNIMOS: (CFS); (SEID); Síndrome da fadiga crônica; Encefalomielite miálgica benigna; Síndrome semelhante à mononucleose infecciosa crônica; Doença de Akureyri; Doença da Islândia; Mononucleosis like syndrome; Neuromiastenia epidêmica. Acrônimo: Chronic Fatigue Syndrome. Systemic Exercice Intolerance Disease. Descrita por Jacob Da Cost (1833-1900), cirurgião americano e em 1948 na cidade de Akureyri, Islândia. O conceito de astenia foi estabelecido em 1869 por George Beard (1839-1883), neuropsiquiatra americano. Diagnóstico diferencial.
1179- Síndrome da faixa iliotibial
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO QUADRIL. (ITBS); Síndrome do corredor; Síndrome da fricção da banda íliotibial; Síndrome da banda iliotibial. Acrônimo: IlioTibial Band Syndrome. Descrita em 1975 por JW Renne (-).
1180- Síndrome da fasciculação benigna de Foley-Denny-Brown
SINÔNIMOS: Síndrome da fasciculação da cãimbra; Cramp fasciculation syndrome; Benign fasciculation-cramp syndrome; Benign fasciculation syndrome; Denny-Brown and Foley syndrome. Descrita em 1948 por Joseph Foley (1916-2012), americano e Derek Denny-Brown (1901-1981), neozelandês, neurologistas.
1181- Síndrome da fase anágena curta
SINÔNIMOS: Síndrome anágena curta; Short anagen syndrome. Uma condição em que o cabelo não cresce além de um comprimento curto, devido a uma duração incomumente curta do crescimento ativo do cabelo na fase anágena. A maioria dos casos está associada a cabelos loiros finos. Descrita em 1987 por PJW Kersey (-).
1182- Síndrome da febre do algodão
SINÔNIMOS: Cotton fever. Uma febre que segue o uso de drogas intravenosas em que o algodão é usado para filtrar as drogas causada por uma endotoxina liberada pela bactéria Pantoea agglomerans que vive em plantas de algodão. Descrita em 1975 por BD Thomson (-).
1183- Síndrome da febre periódica + estomatite aftosa + faringite + adenite cervical
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (PFAPA); Síndrome PFAPA; Síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical; PFAPA syndrome; Síndrome de Gary Marshall; Marshall syndrome. Acrônimo: Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis. Tétrade:: Febre periódica + Estomatite aftosa + Faringite + Adenite cervical. Descrita em 1987 por Gary S Marshall (-), pediatra e em 2004 por M Berlucchi (-), oftalmologista. Diagnóstico diferencial.
1184- Síndrome da febre periódica associada ao receptor de TNF
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. (TRAPS); Síndrome periódica associada ao receptor de TNF; Febre hiberniana familiar; Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (FNT); Febre recorrente associada ao receptor do TNF; Febre periódica autossómica dominante; Febre periódica associada ao receptor do TNF; Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome. Acrônimo: Tnf Receptor Associated Periodic Syndrome. Descrita em 1982 por LM Williamson (-). Diagnóstico diferencial.
1185- Síndrome da febre periódica de Muckle-Wells
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MWS); Síndrome de Muckle-Wells. Acrônimo: Muckle-Wells Syndrome. Tétrade: Febre recorrente + Urticária + Surdez + Amiloidose. Descrita em 1962 por Thomas Muckle (1938-2014), dermatologista canadense e Michael Wells (1932-), médico britânico. Diagnóstico diferencial.
1186- Síndrome da fenda facial mediana
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Displasia frontonasal; Fronto-nasal dysplasia; Frontonasal dysplasia; Midline cleft syndrome; Median cleft face syndrome. Descrita em 1967 por William DeMyer (1924-2008), neurologista americano, que introduziou o termo "median cleft face syndrome". Diagnóstico diferencial.
1187- Síndrome da fenda lábio-palatina + anomalias facio-óculo-cardio-intestinais de Kapur-Toriello
SINÔNIMOS: Síndrome de Kapur-Toriello. Fenda lábio-palatina - anomalias facio-óculo-cardio-intestinais; Kapur-Toriello syndrome. Descrita em 1991 por S Kapur (-), pediatra e Helga V Toriello (1952-), geneticista, americanos.
1188- Síndrome da fenda palatina + ectrópio + dentes cônicos tipo 02 de Elschnig
SINÔNIMOS: (BCD); Síndrome de Elschnig tipo II; Síndrome de blepharo-cheilo-dontie; Complexo de Elschnig; BCD syndrome; Blepharocheilodontic syndrome; Blepharo-cheilo-odontic syndrome; Ectropion inferior-cleft lip and/or palate syndrome; Elschnig Syndrome II. Afeta principalmente as pálpebras (blepharo-), lábio superior (-cheilo-) e os dentes (-dôntico). Tríade: Fenda palatina + Ectrópio das pálpebras inferiores + Dentes cônicos. Descrita em 1912 por Anton Elschnig (1863-1939), oftalmologista austríaco e em 1985 por Judith E Allanson (-), geneticista americana e Barbara C McGillivray (-), geneticista canadense. Diagnóstico diferencial.
1189- Síndrome da fenda palatina + micrognatia + glossoptose de Pierre Robin
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (PRS); Sequência de Pierre Robin; Fenda palatina, micrognatia e glossoptose; Pierre-Robin sequence; Pierre Robin sequence; Robin syndrome; Pierre Robin syndrome. Acrônimo: Pierre Robin Sequence. Tríade:: Fenda palatina + Micrognatia + Glossoptose. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês. Diagnóstico diferencial.
1190- Síndrome da fibra de vidro
SINÔNIMOS: Doença ocupacional por contato e inalação de fibra de vidro.
1191- Síndrome da fibrilação ventricular de Brugada
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - CIRCULATÓRIO. (SB); Síndrome de Brugada; Fibrilação ventricular idiopática; Síndrome de disfunção do nodo sinusal; Brugada syndrome. Disfunção genética dos canias iônicos de sódio do coração. Descrita em 1992 por Pedro Brugada (-) e Josep Brugada (-), irmãos e cardiologistas espanhois. Burgada, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1192- Síndrome da fibrocondrogênese
SINÔNIMOS: DISPALSIAS METATRÓPICAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Síndrome de fibrocondrogênese; Fibrochondrogenesis syndrome. Descrita em 1978 por F Lazzaroni-Fossati (-).
1193- Síndrome da fibromatose gengival + hepatosplenomegalia + outras anomalias de Zimmermann-Laband
SINÔNIMOS: Síndrome de Laband; Zimmermann-Laband syndrome. Tríade: Fibromatose gengival + Hepatosplenomegalia + Defeitos de osso, unha, orelha e nariz. Descrita em 1928 por Karl Zimmermann (1861-1935), histologista alemão e em 1964 por Peter Laband (1900-1978), dentista americano. Zimmerman-Laband, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1194- Síndrome da fibromatose gengival + surdez de Jones
SINÔNIMOS: Síndrome de Jones; Síndrome da fibromatose gengival com surdez progressiva; Gingival fibromatosis syndrome with progressive deafness; Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss; Jones syndrome. Díade:: Fibromatose gengival + Surdez. Descrita em 1977 por G Jones (-). Diagnóstico diferencial.
1195- Síndrome da fibrose extraocular congênita
SINÔNIMOS: (CFEOM); Congenital fibrosis of the extraocular muscles; Extraocular fibrosis syndrome; Congenital Enophthalmos with Ocular Muscle Fibrosis and Ptosis; Congenital fibrosis of theinferior rectus with ptosis; Strabismus fixus; Vertical retraction syndrome; Congenital fibrosis syndrome; General fibrosis syndrome. Descrita em 1840 por M Baumgarten (-) e em 1879 por G Heuck (-). Heuk, ortografia errada.
1196- Síndrome da fibrose periportal + hipertensão porta de Caroli
SINÔNIMOS: Síndrome de Caroli; Caroli syndrome. Díade:: Fibrose periportal + Hipertensão porta. Descrita em 1958 por Jacques Caroli (1902-1979), gastroenterologista francês.
1197- Síndrome da fibrose pulmonar + imunodeficiência + disgenesia gonadal 46,XX
SINÔNIMOS: Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX; Pulmonary fibrosis-immunodeficiency-gonadal dysgenesis syndrome 46,XX; Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome. Tríade: Fibrose pulmonar + Imunodeficiência + Disgenesia gonadal.
1198- Síndrome da fíbula serpentina + rim policístico
SINÔNIMOS: Serpentine fibula polycystic kidney syndrome; Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome. Descrita em 1988 por GU Exner (-).
1199- Síndrome da fissura esfenoidal
SINÔNIMOS: Sphenoid fissure syndrome. Descrita em 1921 por James Collier (1870-1935), médico britânico.
1200- Síndrome da fissura labiopalatina + cardiopatia + escoliose + baixa estatura + retardo mental de Pilotto
SINÔNIMOS: Fissura labiopalatina, cardiopatia congênita, escoliose, baixa estatura e deficiência int.electual; Cleft lip and palate, congenital heart disease, scoliosis, short stature, and intellectual disability; Pilotto syndrome. Pêntade: Fissura labiopalatina + Cardiopatia + Escoliose + Baixa estatura + Retardo mental.
1201- Síndrome da fissura orbitária superior de Rochon Duvigneaud
SINÔNIMOS: (SOFS); Síndrome de Rochon-Duvigneaud; Síndrome da fissura orbitária superior; Superior orbital fissure syndrome; Sphenoidal fissure syndrome; Rochon-Duvigneaud syndrome. Acrônimo: Superior Orbital Fissure Syndrome. Descrita em 1858 por L Hirschfeld (-) e em 1896 por André Rochon-Duvigneaud (1863-1952), oftalmologista francês. Hirschfield, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1202- Síndrome da fístula do seio cavernoso
SINÔNIMOS: Síndrome de shunt dos olhos vermelhos; Pseudoaneurisma carotídeo; Fístula seio cavernoso-artéria carótida interna; Fístula traumática carotídeo-cavernosa; Carotid cavernous fistulas; Cavernous sinus fistula syndrome; Red-eyed shunt syndrome. Uma fístula da artéria carótida para o seio cavernoso. Descrita em 1811 por Benjamin Travers (1783-1858), cirurgião britânico e em em 1872 por R Bartholow (1831-1904), neurologista americano.
1203- Síndrome da fístula uterovesical pós-cesariana de Youssef
SINÔNIMOS: Síndrome de Youssef; Youssef syndrome. Fístula uterovesical unidirecional do útero para a bexiga, complicando uma cesariana segmentar. Descrita em 1957 AF Youssef (-), ginecologista egípcio.
1204- Síndrome da flacidez do músculo levantador do ânus
SINÔNIMOS: Síndrome do períneo descendente; Síndrome da flacidez do músculo elevador do ânus; Syndrome of the descending perineum; Descending perineum syndrome; Levator plate sagging. Uma descida do períneo por pressão intra-abdominal aumentada como na gestação, obesidade ou tosse crônica. Descrita em 1966 por AG Parks (-).
1205- Síndrome da focomelia de Al Awadi-Raas e Rothschild-Schinzel
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (AARRS); (AARR); Síndrome da focomelia de Al Awadi-Raas Rothschild-Schinzel; Al-Awadi, Raas-Rothschild, Schinzel syndrome; Limb-pelvis-hypoplasia or aplasia syndrome; Al-Awadi Raas-Rothschild Schinzel phocomelia syndrome. Acrônimo: Al-Awadi-Raas-Rothschild Syndrome. Descrita em 1985 por SA Al-Awadi (-), em 1998 por Annick Raas-Rothschild (-) e em 1990 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.
1206- Síndrome da foliculite de Rudzitis
SINÔNIMOS: Rudzitis syndrome. Tríade: Infecção focal (dental ou tonsilar) + Linfadenite regional (submandibular) + Foliculite da face ou do tronco. Descrita por Christap Rudzitis (1898-1978), médico letão.
1207- Síndrome da fragilidade óssea + craniossinostose + proptose + hidrocefalia de Cole-Carpenter
SINÔNIMOS: Síndrome de Cole-Carpenter; Síndrome da fragilidade óssea-craniossinostose-proptose-hidrocefalia; Bone fragility-craniosynostosis-proptosis-hydrocephalus syndrome; Cole-Carpenter syndrome. Descrita em 1987 por DEC Cole (-), pediatra canadense e Thomas O Carpenter (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
1208- Síndrome da fralda azul de Drummond
SINÔNIMOS: Síndrome de Drummond; Síndrome da fralda azul; Hipercalcemia com cara de elfo; Hipercalcemia idiopática; Idiopathic hypercalcemia; Blue diaper syndrome; Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis; Drummond syndrome. Transporte intestinal defeituoso de triptofano, que se oxida em índigo azul e mancha a fralda de azul. Descrita em 1964 por KN Drummond (-), pediatra americano.
1209- Síndrome da fraqueza + manchas café-com-leite + hiperglicemia de Leschke
SINÔNIMOS: Síndrome de Leschke Leschke syndrome. Tríade:: Fraqueza muscular geral + Pontos irregulares múltiplos de pigmentação café-au-lait + Hiperglicemia. Descrita em 1922 por Erich Leschke (1887-1933), médico alemão.
1210- Síndrome da fratura do canal óptico
SINÔNIMOS: Canalis opticus syndrome; Optic canal syndrome. O canal óptico é um canal ósseo situado na pequena asa do osso esfenoide, onde passa o nervo óptico, a artéria oftálmica e os nervos simpáticos. Descrita em 1878 por R Berlin (-) e em 1969 por R Seitz (-).
1211- Síndrome da fratura do navícular + capitato de Fenton
SINÔNIMOS: Naviculo-capitate fracture syndrome. O osso navícular (escafóide) é um dos oito pequenos ossos do pulso (carpo). O osso capitato é o maior osso do carpo. Descrita em 1956 por RL Fenton (-), ortopedista americana.
1212- Síndrome da fusão cervical de Klippel-Feil
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (KFS); Brevicolo; Síndrome de Klippel-Feil; Anormalia de Klippel-Feil; Pescoço curto distrófico congênito; Congenital brevicollis; Cervical fusion syndrome; Synostosis of cervical vertebra; Klippel-Feil deformity; Klippel deformity; Cervical vertebral fusion syndrome. Acrônimo: Klippel-Feil Syndrome. Descrita em 1827 por Anton Hohl (1789-1862), obstetra alemão e em 1912 por Maurice Klippel (1858-1942) e André Feil (1884-1955), neurologistas franceses. Síndrome do faraó Tutacamon?. Klipper, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1213- Síndrome da fusão óssea das falanges + tronco curto de Challis
SINÔNIMOS: Síndrome de Challis; Challis syndrome. Díade: Fusão óssea das falanges + Tronco curto. Descrita em 1974 por J Challis (-), ortopedista britânico.
1214- Síndrome da fusão óssea prematura de Jackson-Weiss
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | FGFR CRANIOSSINOSTOSES. Síndrome de Jackson-Weiss; Síndrome da fusão óssea prematura; Jackson-Weiss syndrome; Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome. #Síndrome de Jackson (um amolecimento do tronco encefálico). Descrita em 1976 por CE Jackson (-) e L Weiss (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
1215- Síndrome da fusão vertebral de Wildervanck tipo 03
SINÔNIMOS: Síndrome de Wildervanck tipo 03; Síndrome de Wildervanck tipo III; Wildervanck syndrome III. Wildervanck syndrome com fusão das vértebras do pescoço, bem como das vértebras torácicas ou lombares inferiores.
1216- Síndrome da gastura
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Incômodo; Mal estar; Inquietação; Aflição no corpo. Síndrome cultural rural do Brasil.
1217- Síndrome da gebre grave + trombopenia
SINÔNIMOS: (SFTS); (SFTSV). Acrônimo: Severe Fever with Thrombopenia associated with a novel bunyavirus Syndrome. Descrita em 2011 por Xue-Jie Yu (-), médico. Identificada em 2009 na China central.
1218- Síndrome da glicoaminofosfatúria de Luder-Sheldon
SINÔNIMOS: NANISMOS. Luder-Sheldon syndrome; Glucoaminophosphaturia syndrome. Deficiência de reabsorção tubular renal de glicose e aminoácidos. Descrita em 1955 por J Luder (-) e Wilfrid Sheldon (1901-1983), pediatras britânicos.
1219- Síndrome da globodontia + surdez neurossensorial
SINÔNIMOS: Síndrome oto-dentário; Displasia oto-dentária; Globodontia; Otodental syndrome. Descrita em 1969 por J Dénes (-) e A Csiba (-) e em 1972 por LS Levin (-) e RJ Jorgenson (-).
1220- Síndrome da goniodisgenesia + deficiência intelectual + baixa estatura
SINÔNIMOS: (GMS); Síndrome GMS; GMS syndrome; Goniodysgenesis-mental deficiency-short stature syndrome. Acrônimo: Goniodysgenesis, Mental deficiency and Short stature. Tríade:: Disgenesia gonadal + Retardo mental + Baixa estatura. Descrita em 1990 por GS Kupchik (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
1221- Síndrome da hemianestesia + hemiplegia de Davison
SINÔNIMOS: DISPLEGIAS. Davison hemianaesthetic hemiplegia. Descrita em 1935 por Charles Davison (-), médico.
1222- Síndrome da hemiatrofia facial progressiva de Parry-Romberg
SINÔNIMOS: (SPR); Síndrome de Romberg; Síndrome de Parry-Romberg; Atrofia hemifacial progressiva; Progressive hemifacial atrophy; Progressive facial hemiatrophy; Facial hemiatrophy; Romberg syndrome; Parry-Romberg syndrome. Irritação no sistema simpático trófico periférico. Mônade:: Hemiatrofia facial progressiva. Descrita em 1825 por Caleb Parry (1755-1822), médico inglês, em 1846 por Moritz Romberg (1795-1873), neurologista alemão. O termo "progressive hemifacial atrophy" foi introduzido em 1871 Albert Eulenburg (1840-1917), neurologista alemão. Diagnóstico diferencial.
1223- Síndrome da hemimacrossomia de Steiner
SINÔNIMOS: Síndrome de Steiner; Hemigigantismo; Hemimacrosomia syndrome; Steiner syndrome; Hemigigantism; Hemifacial or unilateral hypertrophy. Descrita em 1822 por Johann Meckel Jr (1781-1833), embriologista e anatomista alemão.
1224- Síndrome da hemiplegia + mixedema de Hutinel-Mussio Fournier
SINÔNIMOS: Síndrome de Hutinel-Mussio Fournier; Hutinel-Mussio Fournier syndrome. #Síndrome de Fournier. Díade:: Hemiplegia + Mixedema. Descrita por Victor Hutinel (1849-1933), pediatra francês e Juan Mussio Fournier (1890-1961), endocrinologista uruguaio.
1225- Síndrome da hemivagina obstruída + anomalia renal ipsilateral
SINÔNIMOS: (HWWS); (OH-VIRA); Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich; Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly syndrome. Acrônimo: Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome. Descrita em 1922 por CE Purslow (-), em 1971 por U Herlyn (-) e H Werner (-) e em 1976 por M Wunderlich (-).
1226- Síndrome da hemoglobina de Gibson
SINÔNIMOS: Síndrome de Gibson; Gibson disease; Gibson syndrome. Variante da síndrome de Stokvis-Talma. Ao invés de Fe+2 a hemoglobina é Fe+3. Descrita em 1948 por Quentin Gibson (1918-2011), bioquímico escocês.
1227- Síndrome da hemoglobina Lepore
SINÔNIMOS: Hemoglobin Lepore syndrome. São duas cadeias normais de globina alfa e duas cadeias de fusão delta-beta globina. Descrita em 1958 por PS Gerald (-) e LK Diamond (-). Lepore é o nome de uma família ítalo-americana.
1228- Síndrome da hemorragia do humor vítreo + hemorragia subaracnoiode
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DO COMPARTIMENTO POSTERIOR DO OLHO. (SAH); Hemorragia vítrea; Vitreous hemorrhage; Vitreous hemorrhage associated with subarachnoid hemorrhage; Terson syndrome. Descrita em 1881 por Moritz Litten (1845-1907), oftalmologista alemão, em associação com a hemorragia subaracnoide e em 1900 por Albert Terson (1867-1935), oftalmologista francês.
1229- Síndrome da hemorragia espinhal de Minor
SINÔNIMOS: Síndrome de Minor; Lazar Minor disease. Descrita em 1936 por Lazar Minor (1855-1942), neurologista russo.
1230- Síndrome da hemorragia espinhal no parto de Minor-Oppenheim
SINÔNIMOS: Síndrome de Minor-Oppenheim; Minor-Oppenheim syndrome. Parto com hemorragia no canal da medula espinhal. Descrita em 1892 por Lazar Minor (1855-1942), neurologista russo e por Hermann Oppenheim (1858-1919), neurologista alemão.
1231- Síndrome da hemorragia subaracnoide
SINÔNIMOS: Nervoso_03: Hemodinâmica e Microcirculação. Aneurisma cerebral roto; Hemorragia subaracnoidea; Aneurisma cerebral congênito roto; AVC hemorrágico subaracnoide; Hemorragia subaracnoide perinatal; Hemorragia subaracnoide aneurismática; Hemorragia subaracnoide expontânea; Terson syndrome; Subarachnoid hemorrhage syndrome.
1232- Síndrome da hepato + mio + encefalopatia aguda
SINÔNIMOS: (HME); Síndrome hepatomioencefalopatia aguda. Acrônimo: acute HepatoMyoEncephalopathy syndrome.
1233- Síndrome da hepatopatia + retinite pigmentar + polineuropatia + epilepsia
SINÔNIMOS: (AMACR); Deficiência da enzima alfa-metil-acil-coA racemase; Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase; Alpha-methyl-acyl-CoA racemase deficiency. Catalisa a isomerização de ácidos graxos com um grupo metil na configuração R para a S. Acúmulo de ácido pristanico, ácido (25R)-tri-hidroxicolestanóico e ácido (25R)-di-hidroxicolestanóico. Descrita em 2000 por S Ferdinandusse (-).
1234- Síndrome da hérnia hiatal + torcicolo de Sandifer
SINÔNIMOS: Síndrome de Sandifer; Sandifer syndrome. Descrita em 1964 por Marcel Kinsbourne (1931-), neurologista austríaco, em homenagem a Paul Sandifer (1908-1964), neurologista britânico.
1235- Síndrome da heterocromia simpática de von Herrenschwand
SINÔNIMOS: Síndrome de Von Herrenschwand; Von Herrenschwand syndrome; Sympathetic heterochromia. Uma heterocromia com síndrome de Horner-paralisia simpática das costelas cervicais-tumor da tireoide-linfonodos cervicais aumentados-cicatrizes após tuberculose. Descrita em 1923 por Friedrich von Herrenschwand (-).
1236- Síndrome da hidrocefalia + agiria + displasia da retina de Korinthenberg-Palm
SINÔNIMOS: Síndrome de Korinthenberg-Palm; Korinthenberg-Palm syndrome. Tríade: Hidrocefalia + Agiria + Displasia da retina. Descrita em 1984 por R Korinthenberg (-) e D Palm (-), pediatras alemães.
1237- Síndrome da hidrocefalia + fenda do palato + artrogripose tipo 01 de Aase-Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Aase-Smith tipo I; Aase-Smith syndrome; Aase syndrome. Tríade:: Hidrocefalia + Fenda do palato + Artrogriposes. Descrita em 1968 por Jon Morton Aase (1936-), geneticista, e David Smith (1926-1981), pediatra, americanos.
1238- Síndrome da hidrocefalia + inserção baixa do umbigo de Palmer-Pagon
SINÔNIMOS: Síndrome de Palmer-Pagon; Familial hydrocephalus; Hydrocephaly-low insertion umbilicus syndrome; Palmer-Pagon syndrome. Díade:: Hidrocefalia + Inserção baixa do umbigo. Descrita em 1985 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana e Susan E Palmer (-).
1239- Síndrome da hidrocefalia + obesidade + hipogonadismo de Sengers-Hamel-Otten
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten; Hydrocephalus-obesity-hypogonadism; Sengers-Hamel-Otten syndrome. Tríade:: Hidrocefalia + Obesidade + Hipogonadismo. Descrita em 1985 por RC Sengers (-), BCJ Hamel (-) e BJ Otten (-).
1240- Síndrome da hidrocefalia condrodistrófica de Holtermuller-Wiedemann
SINÔNIMOS: Síndrome do crânio em folha de trevo; Extreme hydrocephalus syndrome; Chondrodystrophicus congenita; Cloverleaf skull syndrome; Holtermuller-Wiedemann syndrome; Kleeblattschadel syndrome. Uma obstrução secundária da circulação do LCR. Descrita em 1849 por Wilhelm Vrolik (1801-1863), anatomista holandês. O termo "Kleeblattschadel" (alemão: crânio de trevo); foi introduzido em 1958 por Karl Holtermuller (1915-), e Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatras alemães, e o "Cloverleaf" (inglês: Folha de trevo) em 1973 por EC Walters (-). Diagnóstico diferencial.
1241- Síndrome da hidrocefalia ligada ao X
SINÔNIMOS: PARAPLEGIAS ESPÁTICA HEREDITÁRIA. (MASA); Espectro da hidrocefalia ligada ao X; Síndrome MASA; Síndrome de Bianchine-Lewis; Clasped thumb and mental retardation; Thumb congenital clasped with mental retardation; Adducted thumb with mental retardation; Gareis-Mason syndrome; Gareis Masson syndrome; MASA syndrome. Acrônimo: Mental retardation-mild to moderate intellectual disability, Aphasia (delayed onset of speech), Shuffling gait and Adducted thumbs. Estenose do aqueduto de Sílvio. Descrita em 1949 por DS Bickers (-) e Raymond Adams (1911-2008), neurologistas americanos. O acrônimo foi introduzido em 1974 por Josette W Bianchine (-), pediatra e Royce C Lewis Jr (-), cirurgião.
1242- Síndrome da hidropisia fetal + linfangiectasia pulmonar congênita de Njolstad
SINÔNIMOS: Síndrome de Njolstad; Njolstad syndrome. Uma hidropisia fetal não imune com linfangiectasia pulmonar congênita. Descrita em 1997 por Pal Rasmus Njolstad (-), pediatra norueguês.
1243- Síndrome da hiper-IgD
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. (HIDS); Acidúria mevalônica; Síndrome hiper-IgD; Síndrome de febre periódica hiper-IgD; Deficiência da enzima mevalonato quinase; Síndrome de hiperimunoglobulina D; Hiperimunoglobinemia D associado a febre periódica; Hyper-IgD syndrome; Hyper IgD syndrome; Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever; Hyperimmunoglobulin D syndrome; Hyper IgD periodic fever syndrome. Acúmulo de ácido mevalônico e deficiência de ácido fosfomevalónico. Descrita em 1984 por Jos van der Meer (1947-), médico holandês. Diagnóstico diferencial.
1244- Síndrome da hiperamoniemia cerebroatrófica de Rett
SINÔNIMOS: ATAXIAS | COMPORTAMENTO. Síndrome de Rett; Síndrome de autismo-demência-ataxia-perda do uso apropriado das mãos; Hiperamoniemia cerebroatrófica; Rett syndrome. Descrita em 1966 por Andreas Rett {réti} (1924-1997), pediatra austríaco. Diagnóstico diferencial.
1245- Síndrome da hiperatividade hipofisária de Zondek-Bromberg-Rozin
SINÔNIMOS: Síndrome de Zondek-Bromberg-Rozin; Zondek-Bromberg-Rozin syndrome. Descrita em 1951 por Bernhard Zondek (1891-1966), ginecologista alemão e Yehuda M Bromberg (-), médico israelita, e R Rozin (-).
1246- Síndrome da hiperbilirrubinemia hereditária de Rotor
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Rotor; Hiperbilirrubinemia hereditária de Rotor; Hereditary hyperbilirubinemia; Rotor syndrome. Deficiência na capacidade de armazenamento hepático de bilirrubina conjugada. Descrita em 1948 por Arturo Rotor (1907-1988), médico filipino. Diagnóstico diferencial.
1247- Síndrome da hiperbilirrubinemia tipo 01 de Gilbert
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome da hiperbilirrubinemia de Gilbert tipo I; Deficiência da enzima UDP-glucuronil-transferase; Bilirubinaemia nonhaemolytic familia; Deficiência orgânica hepática constitucional; Gilbert disease; Gilbert syndrome; Hyperbilirubinemia unconjugated; Gilbert-Meulengrach syndrome. #Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2. Descrita em 1900 por Augustin Gilbert (1858-1927), gastroenterologista e Pierre Lereboullet (1874-1944), médico, franceses e em 1939 por Jens Meulengracht (1887-1976), médico dinamarquês. Diagnóstico diferencial.
1248- Síndrome da hiperceratose + hiperpigmentação
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes; Cantu syndrome; Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome. Descrita em 1978 por José Cantú Garza (1938-2007), médico mexicano, J Sanchez-Corona (-) e Alejandro López-Hernández (-).
1249- Síndrome da hiperêmese por canabidiol
SINÔNIMOS: (CHS). Acrônimo: Cannabinoid Hyperemesis Syndrome. Tétrade: Uso de canabidiol crônico + Náuseas + Vômitos + Dor abdominal, em cólica. Descrita em 2004 por JH Allen.
1250- Síndrome da hiperfalangia + convulsões de Catel-Manzke
SINÔNIMOS: Síndrome de Catel-Manzke; Catel-Manzke syndrome. Pêntade: Micrognatia + Convulsões + Hiperfalangia + Fenda palatal + Glosoptose. Descrita em 1961 por W Catel (-) e em 1966 por H Manzke (-). Diagnóstico diferencial.
1251- Síndrome da hiperferritinemia hereditária com + congênita de Bonneau-Beaumont
SINÔNIMOS: Síndrome de Bonneau-Beaumont; Hyperferritinemia cataract syndrome; Bonneau-Beaumont syndrome. Díade: Hiperferritinemia + Catarata. Descrita em 1995 por D Bonneau (-), pediatra e Carole Beaumont (-), geneticista, franceses.
1252- Síndrome da hiperleucocitose
SINÔNIMOS: Síndrome de hiperleucocitose; Hyperleukocytosis syndrome.
1253- Síndrome da hiperostose de Lenz-Majewski
SINÔNIMOS: Síndrome de Lenz-Majewski; Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski; Lenz-Majewski syndrome. Tríade:: Anormalidades congênitas múltiplas + Retardo mental + Esclerose esquelética progressiva. Descrita em 1974 por Frank Majewski (1941-), pediatra e Widukind Lenz (1919-1995), geneticista, alemães.
1254- Síndrome da hipersensibilidade anticonvulsivante
SINÔNIMOS: (AHS); Síndrome de hipersensibilidade anticonvulsivante. Acrônimo: Anticonvulsant hypersensitivity syndrome. Descrita em 1950 por BH Chaiken (-).
1255- Síndrome da hipersonia periódica de Kleine-Levin
SINÔNIMOS: NERVOSO: CICLO SONO-VIGÍLIA. Síndrome de Kleine-Levin; Hipersonia periódica; Síndrome da Bela Adormecida; Kleine-Levin syndrome. Descrita em 1925 por Willi Kleine (1879-1961), psiquiatra alemão e em 1929 por Max Levin (1901-1980), neurologista americano.
1256- Síndrome da hipertermia maligna
SINÔNIMOS: Síndrome da hiperpirexia; Hiperpirexia maligna; Malignant hyperpyrexia syndrome; Hyperthermia of anesthesia; King-Denborough syndrome. Descrita em 1961 por Michael Denborough (1929-2014), médico australiano e em 1973 por JO King (-), neurologista e Michael Denborough (1929-2014), médico, australianos.
1257- Síndrome da hipertricose de Ambras
SINÔNIMOS: HIPERTRICOSES. Síndrome de Ambras; Doença de Ambras; Síndrome do lobisomem; Werewolf syndrome. Subtipo distinto de hipertricose congênita generalizada. Descrita por Ulisse Aldrovandi (1522-1605), naturalista italiano, no castelo de Ambras, Áustria, onde Petrus González (1537-1617), "o homeme do bosque", nascido nas ilhas Canárias, Espanha, foi apresentado. Filme: A pele, A leoa. Diagnóstico diferencial.
1258- Síndrome da hipertricose dos cotovelos + baixa estatura + retardo mental + de Wiedemann-Steiner
SINÔNIMOS: Síndrome de Wiedemann-Steiner; Wiedemann-Steiner syndrome. Descrita em 1989 por Hans-Rudolf Wiedeman (1915-2006), pediatra alemão e a genética em 2000 por Carlos Steiner, geneticista brasileiro.
1259- Síndrome da hiperventilação
SINÔNIMOS: Hyperventilation syndrome; Chronic hyperventilation syndrome; Dysfunctional breathing hyperventilation syndrome; Central neuronal hyper excitability syndrome. O tratamento foi introduzido em 1951 por Alexander Winter (1908-1978), médico americano.
1260- Síndrome da hiperviscosidade por gama globulina M de Bing-Neel
SINÔNIMOS: (BNS); Síndrome de Bing-Neel; Macroglobulinemia de Waldenstrom complicado com infiltração extra ou intra medula; Bing-Neel syndrome. Descrita em 1936 por Jens Bing (1906-1980), médico, e Axel Neel (1878-1952) psiquiatra, dinamarqueses e em 2021 por MA Bouffard (-), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
1261- Síndrome da hipocalemia + hipomagnesemia de Gitelman
SINÔNIMOS: Síndrome de Gitelman; Gitelman syndrome; Familial hypokalemia-hypomagnesemia. Uma tubulopatia renal. Descrita em 1966 por Hillel Gitelman (1906-2003), nefrologista, JB Graham (-) e LG Welt (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
1262- Síndrome da hipocondroplasia
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (HCH); Síndrome de Ravenna; Síndrome da acondroplasia atípica de Ravenna; Atypical achondroplasia; Ravenna syndrome; Hipocondrodisplasia; Hypochondroplasia. Tipo de nanismo com membros curtos. Tríade: Baixa estatura + Micromelia + Lordose lombar. Descrita em 1913 por F Ravenna (-), médico italiano.
1263- Síndrome da hipodontia + unhas dispásicas de Witkop
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome dente-unha; Síndrome do dente e unha; Síndrome dos dentes e unhas; Displasia das unhas com hipodontia; Witkop syndrome; Síndrome de Witkop-Weech-Giansanti; Tooth and nail syndrome. Díade:: Displasia das unhas + Hipodontia. Descrita em 1929 por Alexander Weech (1895-1977), pediatra americano, em 1965 por CJ Witkop Jr (-) e em 1974 por JS Giansanti (-).
1264- Síndrome da hipofosfatasia congênita
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS SEMI-LETAIS. (HPP); Deficiência da enzima fosfatase alcalina; Osfoetanolaminúria; Doença de Rathburn; Deficiency of alkaline phosphatase; Hypophosphatasia infantile; Phosphoethanolaminuria. Descrita em 1948 por John Rathbun (1915-1972), pediatra canadense.
1265- Síndrome da hipogenesia oromandibular + membro
SINÔNIMOS: Espectro da hipogenesia oromandibular-membro; Oromandibular-limb hypogenesis syndrome. Descrita em 1932 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico suíço.
1266- Síndrome da hipogeusia + disgeusia + hipoosmia + disosmia de Henkin
SINÔNIMOS: Síndrome de Henkin; Hypogeusia with dysgeusia, hypoosmia and dysosmia syndrome; Henkin syndrome. Descrita em 1971 por Robert I Henkin (-), médico.
1267- Síndrome da hipoglicemia de McQuarrie
SINÔNIMOS: Síndrome de McQuarrie; Hipoglicemia idiopática infantil; Hipoglicemia leucina senível; Insulinoma neonatal; Microadenomatosis pancreática; Hiperinsulinismo congênito; Hipoglicemia hiperinsulinêmica do neonato e da infância; Hiperinsulinismo neonatal persistente. #Nesidioblastoma do adulto. Descrita em 1954 por Irving McQuarrie (-), pediatra americano, que introduziu o termo "Idiopathic hypoglycemia of infancy". Diagnóstico diferencial.
1268- Síndrome da hipoglicemia paraneoplásica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. Síndrome de Horace Anderson; Anderson syndrome. Hipoglicemia paraneoplásica no carcinoma da glândula adrenal. #Síndrome de Andersen-Tawil. Descrita em 1930 por Horace B Anderson (-), médico americano.
1269- Síndrome da hipolipidemia de Hooft
SINÔNIMOS: Síndrome de Hooft; Hypolipidemia syndrome; Hooft syndrome. Distúrbio do metabolismo do triptofano. Descrita em 1962 por C Hooft (-).
1270- Síndrome da hipoperistalese intestinal de megacisto + microcólon de Berdon
SINÔNIMOS: (MMIH). Síndrome de Berdon; Síndrome da hipoperistalese intestinal de megacisto-microcólon; Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome; Berdon syndrome. Descrita em 1964 por Walter Berdon (1930-2017), pediatra americano.
1271- Síndrome da hipopigmentação cutânea + óculo + cerebral de McKusick-Cross
SINÔNIMOS: HIPOCROMIAS (Leucodermias). (CMBS); Síndrome de Cross; Síndrome de McKusick-Cross; Oculocerebral syndrome with hypopigmentation; Amish oculocerebral syndrome; Cross syndrome; Troyer syndrome; Kramer syndrome; Cross-McKusick-Breen syndrome; Hypopigmentation and microphthalmia; Oculocerebral-hypopigmentation syndrome; McKusick-Cross syndrome. Acrônimo: Cross-McKusick-Breen Syndrome. Descrita em 1967 por Harold Cross (1937-) e Victor McKusick (1921-2008), geneticistas americanos e William Breen (-), médico americano. Troyer e Kramer são sobrenomes americanos das famílias no povoado religioso de Amish (EUA).
1272- Síndrome da hipoplasia do esmalte de Spira
SINÔNIMOS: Síndrome de Spira; Spira syndrome. Hipoplasia do esmalte dentário crônica. Em pacientes mais velhos, possivelmente, rigidez, reumatismo. Descrita em 1928 por Leo Spira (1899-1972), médico britânico.
1273- Síndrome da hipoplasia femoral + facies incomum
SINÔNIMOS: Síndrome fêmoro-facial; Síndrome da hipoplasia femoral combinada com fácies anormal; Femorofacial syndrome. Díade:: Hipoplasia femoral + Facies incomum. Descrita em 1975 por DL Daentl (-). Diagnóstico diferencial.
1274- Síndrome da hipoplasia pancreática + diabetes melitus + cardiopatia de Yorifuji-Okuno
SINÔNIMOS: Síndrome de Yorifuji-Okuno. Tríade:: Hipoplasia pancreática + Diabetes melitus + Cardiopatia. Descrita em 1992 por T Yorifuji (-) e T Okuno (-).
1275- Síndrome da hipoplasia tibial e fibular, ectrodactilia e sindactilia
SINÔNIMOS: (TAE); Tibial and fibular a/hypoplasia, ectrodactyly, syndactyly. Descrita em 2006 por N Mohammed (-).
1276- Síndrome da hipotermia + hiperidose + agenesia do corpo caloso de Shapiro
SINÔNIMOS: Síndrome de Shapiro; Shapiro syndrome. Tríade: Hipotermia paroxística e recorrente, por disfunção hipotalâmica da termorregulação + Hiperidrose + Agenesia do corpo caloso. Descrita em 1969 por WR Shapiro (-), GH Williams (-) e F Plum (-), neurologistas americanos.
1277- Síndrome da hipotonia + cistinúria
SINÔNIMOS: CISTINOSES | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_02p21; Deleção do braço curto do cromossomo 02p21; Síndrome de deleção Cro_02p21; 2p21 deletion syndrome. Descrita em 1966 por R Clara (-) e A Lowenthal (-).
1278- Síndrome da hipotonia + cistinúria atípica
SINÔNIMOS: CISTINOSES. HCS atípica; Atypical HCS; Atypical hypotonia-cystinuria. Descrita em 2009 por B Chabrol (-).
1279- Síndrome da hipotonia muscular + retardo mental de Allan-Herndon-Dudley
SINÔNIMOS: (AHDS); Díade de Allan-Herndon-Dudley; Síndrome de Allan-Herndon; Allan-Herndon syndrome. Acrônimo: Allan-Herndon-Dudley Syndrome. Díade:: Retardo mental ligado ao X + Hipotonia muscular. Descrita em 1943 por William Allan (1881-1943), médico, Claude Herndon Jr (1916-1998), geneticista, e Florence Dudley (1902-1962), geneticista, americanos.
1280- Síndrome da hipotricose + hipoidrose + acantose nigricans de Lelis
SINÔNIMOS: Síndrome de Lelis; Ectodermal dysplasia-acanthosis nigricans syndrome; Lelis syndrome. Tríade: Hipotricose + Hipoidrose + Acantose nigricans. Descrita em 1978 por J Lelis (-).
1281- Síndrome da hipotricose + mília de Oley
SINÔNIMOS: Síndrome de Ole; Hipotricosis congênita-milia; Oley syndrome. Descrita em 1992 por Christine A Oley (-).
1282- Síndrome da hipotricose-linfedema-telangiectasia
SINÔNIMOS: Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome. Um edema do tecido por malformação ou mau funcionamento dos vasos linfáticos. Descrita em 2001 por C Glade (-).
1283- Síndrome da holoprosencefalia + anormalias esqueléticas + coloboma íris-retina de Steinfeld
SINÔNIMOS: Síndrome de Steinfeld; Steinfeld syndrome. Tríade: Holoprosencefalia + Anormalidades esqueléticas + Cloboma íris-retina bilateral. Descrita em 1982 por HJ Steinfeld (-), médico americano.
1284- Síndrome da holoprosencefalia + polidactilia pós-axial de Young-Madders
SINÔNIMOS: Síndrome da pseudo-trissomia 13; Síndrome da holoprosencefalia-polidactilia pós-axial; Síndrome de Young-Madders; Pseudotrisomy 13 syndrome; Pseudotrissomia 13; Holoprosencephaly-polydactyly syndrome; Young-Madders syndrome. Descrita em 1987 por ID Young (-) e DJ Madders (-). Maders, ortografia errada.
1285- Síndrome da icterícia neonatal familiar de Lucey-Driscoll
SINÔNIMOS: CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Lucey-Driscol; Icterícia neonatal familiar; Transient familial hyperbilirubinemia; Lucey-Driscoll syndrome. Descrita em 1960 por Sonia Wolfson (-) em 1961 por Irwin Arias (1926-), hematologista americano e em 1961 por Jerold F Lucey (-) e JJ Driscoll (-).
1286- Síndrome da ictiose + cabelos de bambu + atopia de Netherton
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome ictiose, cabelos de bambu e atopia de Netherton; Doença de Netherton; Netherton syndrome. Trichorrhexis invaginata = cabelo de bambu (os fios pareçem aos nós em um caule de bambu). Tríade:: Ictiose congênita + Cabelos em bambu + Atopia. Descrita em 1958 por Earl Netherton (1910-1985), dermatologista americano. Neherton; ortografioa errada.
1287- Síndrome da ictiose + distrofia puntiforme da córnea tipo 01 de Franceschetti
SINÔNIMOS: Síndrome de Franceschetti tipo 01; Franceschetti syndrome I.
1288- Síndrome da ictiose + hepatomegalia + esplenomegalia + degeneração cerebelar
SINÔNIMOS: Síndrome de Dykes-Markes-Harper; Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome. Tétrade:: Ictiose + Hepatomegalia + Esplenomegalia + Degeneração cerebelar. Descrita em 1979 por PJ Dykes (-), R Marks (-) e PS Harper (-).
1289- Síndrome da ictiose + hipogonadismo masculino de Lynch-Wiersma
SINÔNIMOS: Síndrome de Lynch-Wiersma; Lynch-Wiersma syndrome. #Síndrome de Lynch (neoplasia coloretal). Díade:: Ictiose congênita + Hipogonadismo masculino secundário. Descrita em 1937 por MV Wiersma (-), médico alemão e em 1960 por Henry Lynch (1928-2019), médico americano.
1290- Síndrome da ictiose + retardo psicomotor + hipogonadismo de Thibierge-Rud
SINÔNIMOS: CERATOSES. (RUDS); Síndrome de Rud; Thibierge-Rud syndrome. Acrônimo: RUD Syndrome. Tetrade: Ictiose + Retardo psicomotor + Epilepsia + Hipogonadismo. Descrita por M Georges Thibierge (1856-1926), dermatologista francês e em 1928 por Einar Rud (1892-1933), médico dinamarquês.
1291- Síndrome da ictiose + surdez + retardo mental + anomalias esqueléticas
SINÔNIMOS: ICTIOSES. Síndrome Ruzicka-Goerz-Anton; Ictiose com surdez, retardo mental e anormalias esqueléticas; Ichthyosis deafness mental retardation skeletal anomalies; Ichthyosis congenita, neurosensory deafness, oligophrenia, dental aplasia, brachydactyly, clinodactyly, accessory cervical ribs and thyroid carcinoma; Ruzicka-Goerz-Anton syndrome. Tétrade:: Ictiose + Surdez + Retardo mental + Anomalias esqueléticas. Descrita em 1981 por Thomas Ruzicka (1952-), médico thecoeslovaco, Gunter Goerz (-) e Ingrun Anton-Lamprecht (-), médico alemão.
1292- Síndrome da ictiose congênita + hiperlipemia + hipercolesterolemia de Dorfman-Chanarin
SINÔNIMOS: CERATOSES. Síndrome de Chanarin-Dorfman; Doença de armazenamento de lipídios neutros; Dorfman-Chanarin syndrome. Tríade: Ictiose congênita + Hiperlipemia + Hipercolesterolemia. Descrita em 1974 por ML Dorfman (-), dermatolgista israelense e em 1975 por I Chanarin (-), hematologista britânico.
1293- Síndrome da ictiose folicular + alopecia + fotofobia
SINÔNIMOS: (IFAP); Síndrome IFAP; Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome. Acrônimo: Ichthyosis Follicularis, Alopecia and Photophobia syndrome. Tríade:: Ictiose folicular + Alopecia + Fotofobia. Descrita em 1909 por John MacLeod (1870-1954), dermatologista escocês. Diagnóstico diferencial.
1294- Síndrome da ictiose generalizada de Camisa
SINÔNIMOS: Síndrome de Camisa; Mutilating keratoderma with ichthyosis; Loricrin keratoderma. Variante da síndrome de Vohwinkel. Ictiose generalizadda sem surdez. Descrita em 1984 por Charles Camisa (-), dermatologista americano. Diagnóstico diferencial.
1295- Síndrome da idiotice amaurótica juvenil de Stengel
SINÔNIMOS: Stengel syndrome. Forma juvenil de idiotice amaurótica familiar. Descrita em 1826 por Christian Stengel (1795-1890), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
1296- Síndrome da III e IV bolsa faríngea de DiGeorge
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS T | NEUROCRISTOPATIAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (SDG); Síndrome de Di George; Síndrome de Lobdell-DiGeorge; Displasia do timo; Aplasia do timo; Agenesia do timo; Hipoplasia tímica com imunodeficiência; Síndrome da 3ª e 4ª bolsa faríngea; Alinfoplasia tímica; DiGeorge syndrome; CATCH 22. Acrônimo: Conotruncal heart defect, Abnormal face, T-cell deficiency, Clefting, Hypocalcemia and delecção 22q11. Conotruncal heart defect, Abnormal face, T-cell deficiency, Clefting, Hypocalcemia and delecção 22q11; 22q11.2 deletion syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2. Descrita em 1968 por Angelo DiGeorge (1921-2009), endocrinologista americano. A associação Hipoplasia tímica com Hipocalcemia foi descrita em 1959 por DH Lobdell (-). Diagnóstico diferencial.
1297- Síndrome da imunodeficiência + fissura labiopalatina + catarata + hipopigmentação + ausência do corpo caloso
SINÔNIMOS: Vici syndrome; Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome; Immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum. Descrita em 1988 por Carlo Dionisi-Vici (-), G Sabetta (-) e M Gambarara (-).
1298- Síndrome da imunodeficiência + trombocitopenia + eczema de Wiskott-Aldrich
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS CELULARES COMBINADAS GRAVES. (SWA); Síndrome de Wiskott-Aldrich; Síndrome de Aldrich; Síndrome de Aldrich-Wiskott; Wiskott-Aldrich syndrome. Tríade:: Imunodeficiência + Trombocitopenia + Eczema. Descrita em 1735 por Paul Werlhof (1699-1767), médico alemão, em 1937 por Alfred Wiskott (1898-1978), pediatra alemão e a via de transmissão em 1954 por Robert Aldrich (1917-1998), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
1299- Síndrome da imunodeficiência celular com linfopenia de Hong-Good
SINÔNIMOS: Síndrome de Hong-Good; Hong-Good syndrome. Uma anomalia embrionária do 2º e 3º arco branquial. Descrita em 1970 por R Hong (-) e RA Good (-), pediatras americanos.
1300- Síndrome da imunodeficiência combinada de Nezelof
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS T. Síndrome de Nezelof; Imunodeficiência combinada com Ig; Displasia tímica com imunoglobulinas normais; Thymic dysplasia with normal immunoglobulins; Nezelof syndrome. Descrita em 1964 por Chirstian Nezelof (1922-2015), patologista francês. Diagnóstico diferencial.
1301- Síndrome da imunodeficiência de neutrófilos
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS. Neutrophil immunodeficiency syndrome.
1302- Síndrome da incompetência cervico-ístmica na gavidez de Lash
SINÔNIMOS: Síndrome de Lash; Lash syndrome. Descrita em 1960 por A. F. Lash (-), obstetra americano.
1303- Síndrome da infecção + desnutrição + anormalia do piloro de Czerny
SINÔNIMOS: Síndrome de Czerny; Czerny syndrome. Infecção sistêmica aguda com distúrbio do piloro e desnutrição. Descrita por Vincenz Czerny (1842-1916), cirurgião checo.
1304- Síndrome da infecção orbital aguda de Lemierre
SINÔNIMOS: Síndrome de Lemierre; Lemierre syndrome. Infecção orbital aguda. Descrita em 1936 por André Lemierre (1875-1956), bacteriologista francês.
1305- Síndrome da infecção recidivarnte por IgE
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS. (HIE); (HIES); (IgE); Síndrome de Jó; Síndrome hiper-IgE; Síndrome da hiperimunoglobulina E; Síndrome de Buckley; Hyper IgE syndrome; Hyper-immunoglobulin E syndrome; Hyper IgE recurrent infection syndrome; Hyper-IgE syndrome; HIE syndrome; Hyperimmunoglobulin E syndrome; Job syndrome. Acrônimo: HyperImmunoglobulinemia E syndrome. Descrita em 1966 por Starkey D Davis (-), pediatra americano, em referência ao bíblico Jó (Job), que foi "ferido de feridas" e em 1972 por Rebecca Hatcher Buckley (1933-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
1306- Síndrome da insuficiência ataxia + diabetes + bócio + gonadal de Bangstad
SINÔNIMOS: Ataxia-diabetes-goiter-gonadal insufficiency syndrome; Bangstad syndrome. Pêntade: Nanismo de cabeça de pássaro primordial + Ataxia progressiva + Bócio + Insuficiência gonadal primária + Diabetes mellitus resistente à insulina. Descrita em 1989 por Hans-Jacob Bangstad (-).
1307- Síndrome da insuficiência de convergência
SINÔNIMOS: Convergence insufficiency syndrome; Astheno-vergence of Stutterheim; Asthenovergence of Stutterheim.
1308- Síndrome da insuficiência ovariana + acrocianose de Crocq-Cassirer
SINÔNIMOS: Síndrome de Crocq-Cassirer; Crocq-Cassirer syndrome. Díade:: Insuficiência ovariana + Acrocianose. Descrita em 1896 por Jean Crocq (1868-1925), médico belga e em 1901 por Richard Cassirer (1868-1925), neurologista alemão.
1309- Síndrome da interseção do antebraço
SINÔNIMOS: Forearm intersection syndrome. Descrita em 1842 por Alfred Velpeau (1795-1867), cirurgião francês.
1310- Síndrome da iridociclite destrutiva + luxações articulares de Hilding
SINÔNIMOS: Síndrome de Hilding; Iridociclite destrutiva e múltiplas luxações articulares; Hilding syndrome; Destructive iridocyclitis and multiple joint dislocations. Díade: Iridociclite destrutiva + Múltiplas luxações articulares. Descrita em 1952 por AC Hilding (-).
1311- Síndrome da íris cinzenta
SINÔNIMOS: Gray iris syndrome. Uma forma iatrogênica de glaucoma pigmentar por trauma excessivo da íris no momento do implante da lente com perda do pigmento posterior da íris. Descrita em 1984 por Christophe Huber (-).
1312- Síndrome da íris em platô
SINÔNIMOS: (PIS); Acrônimo: Plateau Iiris Syndrome. Configuração anatômica da íris que pode levar ao glaucoma crônico de ângulo fechado. Descrita em 1958 por R Tornquist (-) para descrever um caso agudo de glaucoma.
1313- Síndrome da íris flexível
SINÔNIMOS: Intraoperative floppy iris syndrome; Floppy iris syndrome. Complicação ao uso de Fomax (tansulosina). A complicação foi descrita em 2005 por David F Chang (-) e JR Campbell (-).
1314- Síndrome da íris perlúcida + nistagmo de Lisch
SINÔNIMOS: Síndrome de Lisch; Lisch syndrome. Tríade: Iris perlúcida + Nistagmo hereditário + Fundima flavimaculatus. Descrita em 1980 por Karl Lisch (1907-1999), oftalmologista austríaco.
1315- Síndrome da isquemia do compartimento orbital
SINÔNIMOS: Ischemic orbital compartment syndrome. Associado à cirurgia da coluna vertebral na posição prona (de bruço). Descrita em 2006 por Igal Leibovitch (-), oftalmologista.
1316- Síndrome da isquemia do segmento anterior do olho
SINÔNIMOS: Anterior segment ischemia syndrome. Descrita em 1874 por H Schmidt (-).
1317- Síndrome da isquemia retiniana + hialinose de pequenos vasos do trato digestivo + calcificações cerebrais difusas
SINÔNIMOS: Retinal ischemic syndrome-digestive tract small vessel hyalinosis-diffuse cerebral calcifications syndrome; Rambaud-Gallian-Touchard syndrome. Descrita em 1986 por JC Rambaud (-), A Galian (-) e G Touchard (-), médicos franceses.
1318- Síndrome da junção condrocostal de Tietze
SINÔNIMOS: Síndrome de Tietze; Costocondrite; Condrite costal; Tietze syndrome. #Síndrome de Tietz. Descrita em 1921 por Alexander Tietze (1864-1927), cirurgião alemão. Teitze, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1319- Síndrome da labirintite + meningite infantil de Voltolini
SINÔNIMOS: Doença de Voltolini; Voltolini syndrome; Doença infecciosa do labirinto causando meningite em crianças. Descrita em 1867 por Friedrich Voltolini (1819-1889), otorrinolaringologista alemão.
1320- Síndrome da laceração do ligamento largo de Allen-Masters
SINÔNIMOS: Síndrome da laceração do ligamento largo; Síndrome de Allen-Masters. Descrita em 1955 por Willard Allen (1904-1993) e William Masters (1915-2001), ginecologistas americanos.
1321- Síndrome da laceração hemorrágica gastroesofágica de Mallory-Weiss
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE. Síndrome de Mallory-Weiss; Mallory-Weiss syndrome. Descrita em 1929 por George Mallory (1900-1986), patologista americano e Soma Weiss (1898-1942), médico húngaro. Diagnóstico diferencial.
1322- Síndrome da leiomiomatose de Reed
SINÔNIMOS: Leiomiomas cutâneos múltiplos familiares; Leiomiomas cutâneos e uterinos múltiplos; Leiomiomatose familiar com carcinoma renal; Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis; Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome. Descrita em 1954 por Paul Blum (1878-1933), dermatologista e em 1973 por WB Reed (-). Diagnóstico diferencial.
1323- Síndrome da leucodistrofia fibrinoide de Alexander
SINÔNIMOS: PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. Síndrome de Alexander; Doença d Alexander; Leucodistrofia fibrinoide; Deficiência da proteína GFAP (glial fibrillary acid protein); Alexander disease. Uma desmielinização difusa na presença de fibras de Rosenthal. #Síndrome de Benjamin Alexander. Descrita em 1949 por William Alexander (1919-2013), patologista neozelandês. Alexandre, ortografia errada. As wlókna (fibras) de Rosenthal forma descritas em 1898 por Werner Rosenthal (1870-1942), patologista polonês, são inclusões intracitoplasmáticas hialinas encontradas em astrócitos pilocíticos. Diagnóstico diferencial.
1324- Síndrome da leucostasia
SINÔNIMOS: Leucostasia; Hiperleucocitose sintomática; Pulmonary leukostasis syndrome; Leukostasis. Emergência médica na leucemia mieloide aguda ou crônica em crise blástica com diminuição da perfusão tecidual, e sintomatologia neurológica e/ou pulmonar. Complicação incomum das leucemias. Tríade:: Infiltrado na radiografia do tórax + Taquipneia + Hipóxia. A retinopatia leucêmica foi descrita em 1855 por Richard Liebreich (1830-1917), oftalmologista alemão.
1325- Síndrome da língua pilosa negra
SINÔNIMOS: GUSTAÇÃO 2- ÓRGÃO. Black hairy tongue syndrome. Descrita em 1557 por Amatus Lusitanus (1511-1568), médico portugês. Diagnóstico diferencial.
1326- Síndrome da lipidose infiltrativa de Landing-Oppenheimer
SINÔNIMOS: LIPIDOSES. Síndrome de Landing-Oppenheimer; Landing-Oppenheimer syndrome. Lipidose com por aumento da suscetibilidade à infecção e pela infiltração de ceroide no fígado, baço e intestino delgado. Descrita em 1957 por Ella H Oppenheimer (-), médica e em 1959 por Benjamin Landing (1920-2000), patologista, americanos.
1327- Síndrome da lipomatose de Touraine-Renault
SINÔNIMOS: CÉLULAS RESIDENTES DO TECIDO CONJUNTIVO. Touraine-Renault syndrome. Uma lipomatose simétrica benigna geralmente vista na meia-idade. A condição manifesta-se como lesões lipomatosas não encapsuladas e indolores do tronco. Descrita em 1938 por Albert Touraine (1883-1961) e Paul Renault (-), dermatologistas franceses.
1328- Síndrome da luva roxa
SINÔNIMOS: Purple glove syndrome. Extremidades edemaciadas, descoloridas e doloridas causada pelo anticonvulsivante fenitoína intravenosa.
1329- Síndrome da maconha intravenosa
SINÔNIMOS: Intravenous marijuana syndrome. Descrita em 1986 por Daniel Brandenburg (-) e Richard Wernick (-), médicos.
1330- Síndrome da macossomia + face de buldogue de Joe Simpson
SINÔNIMOS: Síndrome de Simpson; Simpson syndrome. Gigantismo pré e pós-natal caracterizada por rostos semelhantes a bulldog e múltiplas anormalias. Díade:: Gigantismo + Face do buldogue. Descrita em 1975 por Joe Simpson (1943-), geneticista americano.
1331- Síndrome da macrodeleção do 04p- de Wolff-Hirschorn
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Deleção do braço curto do cromossomo 4p; Deleção do 4p16.3. Deleção de 4p-; Síndrome 4p-; Síndrome de Wolf-Hirschhorn; Wolf-Hirschhorn syndrome; Deletion 4p; 4p- syndrome; Hirschhorn-Cooper syndrome. Descrita em 1961 por Kurt Hirschhorn (1926-), geneticista austríaco, e HL Cooper (-) e em 1965 por Ulrich Wolf (-), geneticista alemão.
1332- Síndrome da macrodeleção do 04q-
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 4q- syndrome; 4q deletion syndrome; Chromosome 4q deletion syndrome. Descrita em 1967 por Charles H Ockey (-).
1333- Síndrome da macrodeleção do 04q25
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Deleção proximal do cromossomo 04q25.
1334- Síndrome da macrodeleção do 11p-
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Deleção do 11p; Deletion of 11p; Proximal 11p deletion syndrome; Associação anidria com tumor de Willis.
1335- Síndrome da macrodeleção do 11q- de Jacobsen
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de deleção de braço longo do cromossomo 11; Síndrome de Jacobsen; 11q terminal deletion disorder; Deleção 11q; Monossomia parcial 11q24.1; Chromosome 11 long-arm deletion syndrome; Jacobsen syndrome. Descrita em 1973 por Petra Jacobsen (-), médico dinamarquês. Diagnóstico diferencial.
1336- Síndrome da macrodeleção do 13q-
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Monossomia parcial do braço longo do 13q; Deleção do braço longo do 13; Orbeli syndrome; Chromosome 13q partial deletion; Chromosome 13q deletion syndrome; Long-arm of 13q syndrome. Tríade:: Retinoblastoma + Dismorfismo craniofacial + Retardo mental. Descrita em 1969 por PW Allderdice (-) e em 1971 por Dimitrij J Orbeli (-1971), médico russo.
1337- Síndrome da macrodeleção do 18p- de Grouchy
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome 18p-; Deleção de 18p; Deletion of the short arm of chromosome 18p; Chromosome 18p deletion syndrome. Descrita em 1963 por Jean de Grouchy (1926-2003), geneticista francês. Diagnóstico diferencial.
1338- Síndrome da macrodeleção do 18q- de Grouchy
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome 18q-; Síndrome da deleção do braço longo do cromossomo 18; Monossomia do 18q; Distal 18q-; Chromosome 18q deletion syndrome; De Grouchy syndrome. Descrita em 1964 por Jean de Grouchy (1926-2003), geneticista francês. Diagnóstico diferencial.
1339- Síndrome da macrodeleção do 5p- do miado do gato
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome do miado do gato; Síndrome do 5p-; Síndrome do cromossomo 5p-; Síndrome da deleção do cromossomo 5p; Síndrome de cri-du-chat; BI deletion syndrome; Síndrome cri-du-chat; Síndrome de Lejeune; Cri du chat syndrome; Cri-du-chat syndrome. Descrita em 1963 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês.
1340- Síndrome da macrodeleção do cromossomo 10pter
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Monossomia distal 10p; Monossomia 10pter; Deleção do braço curto do cromossomo 10p; Deleção 10pter. Diagnóstico diferencial.
1341- Síndrome da macrodeleção do cromossomo 9p- de Alfi
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de Alfi; Deleção do braço curto do 9; Monossomia do cromossomo 9p; Monossomia 9p; Alfi syndrome; 9p deletion syndrome; 9p- syndrome. Retardo mental congênito e Trigonocefalia. Descrita em 1973 por Omar Alfi (1928-2017), pediatra egípcio.
1342- Síndrome da macrogenitosomia precoce de Frankl Hochwart-Pellizzi
SINÔNIMOS: Síndrome de Frankl Hochwart-Pellizzi; Síndrome de Pellizzi; Macrogenitosomia praecox; Frankl Hochwart-Pellizzi syndrome. Descrita em 1909 por Lothar von Frankl-Hochwart (1862-1914), neurologista austríaco w em 1910 por Giovanni Pellizzi (1865-1950), psiquiatra italiano.
1343- Síndrome da macrossomia de Weaver-Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Weaver; Weaver syndrome; Weaver-Smith syndrome. Macrossomia, crescimento acelerado e maturação esquelética, anormalias nos membros, craniofaciais, neurológicas. Descrita em 1974 por David D Weaver (1939-), médico e David Smith (1926-1981), pediatra, americanos.
1344- Síndrome da malformação acral de Townes-Brocks
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (TBS); Síndrome de Townes-Brocks. Acrônimo: Townes-Brocks Syndrome. Descrita em 1972 por Philip Townes (1927-2017), geneticista e Eric R Brocks (-), pediatra, americanos. Towners, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1345- Síndrome da malformação biliar + insuficiência tubular renal de Lutz-Richner-Landolt
SINÔNIMOS: Síndrome de Lutz-Richner-Landolt; Lutz-Richner and Landolt syndrome. Díade:: Malformação biliar + Insuficiência tubular renal. Descrita em 1973 por Anna Lutz-Richner (1942-) e Robert Landolt (1913-2008), pediatras suiços.
1346- Síndrome da malformação bléfaro + naso + facial
SINÔNIMOS: Blepharo-naso-facial malformation syndrome; Pashayan syndrome; Pashayan-Pruzansky syndrome; Blepharo-naso-facial syndrome. Descrita em 1973 por Hermine M Pashayan (-), médico, Samuel Pruzansky (1920-1984), dentista, e Allen Putterman (-), oftalmologista.
1347- Síndrome da malformação cardíaca de Shone
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DA BASE DO CORAÇÃO. Complexo de Shone; Shone syndrome. Tríade: Válvula mitral em pára-quedas + Anel fibroso supravalvar estenótico do átrio esquerdo + Coarctação da aorta. Descrita em 1963 por John Shone (1924-2002), pediatra inglês.
1348- Síndrome da malformação cardíaca de Taussig
SINÔNIMOS: Taussig syndrome. Malformação congênita do coração. Variante da síndrome de Taussig-Bing. Descrita em 1969 por HelenTaussig (1898-1986), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
1349- Síndrome da malformação letal de Beemer-Ertbruggen
SINÔNIMOS: Síndrome da hidrocefalia letal-cardiopatia-ossos densos; Beemer lethal malformation syndrome; Lethal hydrocephalus - cardiac malformation - dense bones syndrome; Beemer-Ertbruggen syndrome. Tríade:: Hidrocefalia letal + Cardiopatia + Ossos densos. Descrita 1984 por Frederikus Antonius Beemer (1944-), geneticista e I van Ertbruggen (-) pediatra, holandeses.
1350- Síndrome da malformação linfática + retrado mental de Hennekam
SINÔNIMOS: Síndrome de Hennekam; Intestinal lymphagiectasia–lymphedema–mental retardation; Hennekam syndrome. Tétrade: Linfangiectasia intestinal + linfedema + Anomalias faciais + Retardo mental. Descrita em 1989 por Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês.
1351- Síndrome da manésia + perda da noção de tempo e espaço de Dide-Botcazo
SINÔNIMOS: Dide-Botcazo syndrome. Uma Síndrome bio-occipital caracterizada por amnésia contínua com esquecimento progressivo, perda da noção de tempo e espaço. Descrita em 1902 por M Dide (-) e M Botcazo (-), psiquatras franceses.
1352- Síndrome da mão alienígena
SINÔNIMOS: Alien hand syndrome; Strangelove syndrome. Descrita em 1908 por Kurt Goldstein (1878-1965), neurologista alemão.
1353- Síndrome da mão e pé divididos e ectrodactilia
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (SHFM); Síndrome de fissura; Ectrodactyly/split hand feet malformation; Lobster claw hand; Clefting syndrome. Acrônimo: Split Hand Feet Malformation. Descrita em 1832 por Isidore Geoffroy Saint-Hilaire (1805-1861), zoólogo francês.
1354- Síndrome da maquiagem kabuki de Niikawa-Kuroki
SINÔNIMOS: Síndrome de kabuki; Síndrome de cabúqui; Síndrome da maquiagem de kabuki; Síndrome da pintura cabúqui; Síndrome de Niikawa-Kuroki; Kabuki makeup syndrome; Kabuki syndrome. Descrita em 1981 por Norio Niikawa (1942-) e por Yoshikazu Kuroki (1937-), médicos japoneses. Kabuki (= arte de cantar e dançar) é uma das 4 formas de teatro japonês e a máscara lembra uma face dismórfica. Diagnóstico diferencial.
1355- Síndrome da marcas de fórceps bitemporal de Setlei
SINÔNIMOS: Síndrome de Setlei; Focal facial dermal dysplasia type 2; Setleis bitemporal forceps marks syndrome; Brauer-Setleis syndrome. Descrita em 1929 por Brauer (-) e em 1959 por H Setleis (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
1356- Síndrome da mastocitose cutânea + baixa estatura + surdez + microtia de Hennekam-Beemer
SINÔNIMOS: Cutaneous mastocytosis, conductive hearing loss and microtia; Mastocytosis-short stature-hearing loss syndrome; Mastocytosis-short stature-deafness syndrome; Mastocytosis cutaneous with short stature conductive hearing loss and microtia; Skin mastocytosis hearing loss microcephaly mild dysmorphic features and severe mental retardation; Beemer syndrome; Hennekam-Beemer syndrome. Descrita em 1983 por Frederikus Antonius Beemer (1944-), geneticista holandês.
1357- Síndrome da matruração acelerada do esqueleto de Marshall-Smith
SINÔNIMOS: (MSS); Síndrome de Marshall-Smith; Síndrome de RE Marshall-Smith; Frontodigital syndrome; Marshall-Smith syndrome. Acrônimo: Marshall-Smith Syndrome. #Síndrome de Marshall. Mônade:: Maturação esquelética acelerada. Descrita em 1971 por Richard Marshall (1933-) e David Smith (1926-1981), pediatras americanos. Diagnóstico diferencial.
1358- Síndrome da maturação esquelética desarmônica-desproporção das fibras musculares de Qazi-Markouizos
SINÔNIMOS: Síndrome da maturação esquelética desarmônica-desproporção das fibras musculares; Hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion syndrome; Dysharmonic skeletal maturation-muscular fiber disproportion syndrome; Puerto Rican infant hypotonia syndrome; Qazi-Markouizos syndrome. Descrita em 1994 por Qutub H Qazi (-) e Demetrios Markouizos (-), pediatras.
1359- Síndrome da medula espinhal
SINÔNIMOS: Síndrome da medula espinhal central; Síndrome medular central; Central cord syndrome; Brachial diplegia syndrome. Descrita em 1954 por RC Schneider (-), neurocirurgião americano e H Pantek (-).
1360- Síndrome da meningocele lateral de Lehman
SINÔNIMOS: Síndrome de Lehman; Síndrome de meningocele lateral; Lateral meningocele syndrome; Lehman syndrome. Tríade: Múltiplas meningoceles laterais + Face anormal + Anormalidades esqueléticas. Descrita em 1977 por RA Lehman (-). Diagnóstico diferencial.
1361- Síndrome da menopausa
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome do climatério; Estado da menopausa e do climatério feminino.
1362- Síndrome da metástase umbilical de Mary Joseph
SINÔNIMOS: Síndrome Mary Joseph; Síndrome do nódulo de Mary Joseph; Umbilical metastasis; Sister Mary Joseph nodule. Descrita em 1928 por WJ Mayo (-), cirurgião americano e em 2019 por J Barambio (-) e Lorena Bandariz (-), médicos espanhóis. O epônimo é uma homenagem à Mary Joseph ou Julia Dempsey (1856-1939), enfermeira americana.
1363- Síndrome da mialgia eosinofílica
SINÔNIMOS: Síndrome de eosinofilia-mialgia; Eosinophilia-myalgia syndrome. Descrita em 1989 pelo CDC Americano. Diagnóstico diferencial.
1364- Síndrome da microbraquicefalia + ptose + fenda labial tipo 02 de Richieri-Costa e Guion-Almeida
SINÔNIMOS: (RCGAS2); Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial; Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome; Richieri-Costa Guion-Almeida syndrome. Héxade: Déficit intelectual + Microbraquicefalia + Hipotelorismo + Ptose palpebral + Face fina e longa + Lábio leporino + Anomalias da vértebra lombar, sacro e pelve. Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista brasileiro e Maria Leine Guion de Almeida (-), pediatra brasileira e Adilson Luiz Ramos (-), dentista.
1365- Síndrome da microcefalia + agenesia do corpo caloso + anomalia genital de Proud
SINÔNIMOS: Síndrome de Proud-Levine-Carpenter; Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome; Microcephaly-corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome; Proud syndrome; Proud-Levine-Carpenter syndrome. Descrita em 1992 por Virginia K Proud (-), pediatra, C Levine (-), radiologista e Nancy J Carpenter (-), pediatra, americanos.
1366- Síndrome da microcefalia + anomalias oculares + baixa estatura + deficiência mental de Bouwes Bavinck
SINÔNIMOS: Síndrome de Bouwes Bavinck; Microcephaly, eye anomalies, short stature, and mental deficiency; Bouwes-Bavinck syndrome. Descrita em 1987 por Jan N Bouwes Bavinck (-), dermatologista holandês.
1367- Síndrome da microcefalia + coriorretinopatia + retardo mental dominante
SINÔNIMOS: microcefalia com coriorretinopatia dominante; Microcephaly with dominant chorioretinopathy. Uma microcefalia com retardo mental moderado e retardo de crescimento, associado à distrofia retiniana bastonete-cone. Descrita em 1980 por Corinne Alzial (-), pediatra francês.
1368- Síndrome da microcefalia + diplegia espática de Paine
SINÔNIMOS: Síndrome de Paine; Paine syndrome. Descrita em 1960 por Richmond S Paine (-), pediatra americano.
1369- Síndrome da microcefalia + fenda palatina + pigmentação retiniana anormal de Halal
SINÔNIMOS: Síndrome de Halal; Síndrome da microcefalia-fenda palatina-pigmentação retiniana anormal. Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome. Tríade: Microcefalia + Fenda palatina + Pigmentação retiniana anormal. Descrita em 1983 por F Halal (-), pediatra canadense.
1370- Síndrome da microcefalia + hipoplasia pontina + hipoplasia cerebelar
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CASK. (MICPCH). Acrônimo: MIcroCephaly with Pontine and Cerebellar Hypoplasia.
1371- Síndrome da microcefalia + microftalmia + catarata + contraturas articulares
SINÔNIMOS: Microcephaly, microphthalmia, cataracts, and joint contractures. Tétrade:: Microcefalia + Microftalmia + Catarata + Contraturas articulares. Descrita em 1981 por Robin M Winter (-) e em 1986 por J Bronwyn Bateman (-). Diagnóstico diferencial.
1372- Síndrome da microcefalia + micrognatia + facio + genital de Ruvalcaba
SINÔNIMOS: Síndrome de Ruvalcaba; Ruvalcaba syndrome. Héxade:: Microcefalia + Genitália hipoplásica + Baixa estatura + Fácies peculiares + Micrognatia com dentes apinhados + Caixa torácica estreita com pectus carinatum. Descrita em 1971 por Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), pediatra americano.
1373- Síndrome da microcefalia + óculo + dígito + esôfago + duodenal tipo 01 de Feingold
SINÔNIMOS: (MODED); (ODED); Síndrome de anomalias dos dedos-fissuras palpebrais pequenas-atresia do esófago ou duodeno; Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal; Síndrome de Brunner-Winter; Feingold syndrome 1. Acrônimo: Microcephaly, Oculo, Digito, Esophagealand Duodenal syndrome. Descrita em 1975 por M Feingold (-), obstetra americano e em 1991 por Han G Brunner (-), geneticista holandês e Robin M Winter (-), geneticista britânico.
1374- Síndrome da microcefalia + retardo do crescimento + deformidades em flexão de Neu-Laxova
SINÔNIMOS: Síndrome de Neu-Laxova; Síndrome lisencefálica de Neu-Laxova; Neu-Laxová syndrome; Neu syndrome; Neu-Povysilová syndrome; Lissencephaly tupe III. Tríade:: Microcefalia + Retardo do crescimento + Deformidades em flexão. Descrita em 1971 por Richard L Neu (1936-2007), pediatra americano e em 1972 por Renata Laxova (1931-2020), pediatra tcheca.
1375- Síndrome da microcefalia + retardo mental de Filippi
SINÔNIMOS: Síndrome de Filippi; Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation syndrome; Filippi Syndrome. Descrita 1985 por G Filippi (-), médico italiano.
1376- Síndrome da microcefalia de Edwards
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS | TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 18. Síndrome de Edwards; Síndrome da trissomia 18; Trissomia do 18; Trissomia do cromossomo 18; Trisomy 18 syndrome; Trisomy E syndrome; Edwards syndrome. Descrita em 1960 por John Hilton Edwards (1928-2007), geneticista britânico. Diagnóstico diferencial.
1377- Síndrome da microcefalia de Patau
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS | TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 13. Síndrome da trissomia do cromossomo 13 de Patau; Síndrome de Patau; Trissomia do cromossomo D1; Síndrome da trissomia do Cro_13 de Patau; Trissomia do cromossomo 13; Trissomia do 13; Síndrome de Bartholin-Patau; Trisomy 13 syndrome; Patau syndrome. Descrita em 1656 por Thomas Bartholin (1616-1680), médico dinamarquês. Identificada genéticamente em 1960 por Klaus Patau (1908-1975), médico alemão. O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias.
1378- Síndrome da microcoria + nefrose congênita de Pierson
SINÔNIMOS: Síndrome de Pierson; Congenital nephrotic syndrome with ocular abnormalities; Pierson syndrome. Díade:: Microcoria + Nefrose congênita. Descrita em 1963 por M Pierson (-).
1379- Síndrome da microcórnea + glaucoma + seios frontais ausentes
SINÔNIMOS: Microcórnea hereditária, glaucoma e seios frontais ausentes; Hereditary microcornea, glaucoma, and absent frontal sinuses; Microcornea-glaucoma-absent frontal sinuses syndrome. Descrita em 1969 por LB Holmes (-) e DS Walton (-).
1380- Síndrome da microdeleção do Cro_01p31.3-p32.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 1p31.3-p32.2; deletion.
1381- Síndrome da microdeleção do Cro_01p34.2-p34.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 1p34.2-p34.3 deletion.
1382- Síndrome da microdeleção do Cro_01p36
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 1p36; 1p36 deletion syndrome; chromosome 1p36 deletion syndrome. Descrita em 1981 por E Yunis (-) e em 2012 por A Battaglia (-), pediatra italiano.
1383- Síndrome da microdeleção do Cro_01q21.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 1q21.1. Associação: Trombocitopenia com ausência de rádio. Diagnóstico diferencial.
1384- Síndrome da microdeleção do Cro_01q24-q25
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 1q24-q25 deletion.
1385- Síndrome da microdeleção do Cro_01q41-q42.12
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 1q41-q42.12 deletion.
1386- Síndrome da microdeleção do Cro_01q43-q44
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 1q43-q44 deletion.
1387- Síndrome da microdeleção do Cro_02p14-p15
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2p14-p15; 2p14-p15 deletion; 2p14p15 microdeletion syndrome.
1388- Síndrome da microdeleção do Cro_02q13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2q13; 2q13 deletion.
1389- Síndrome da microdeleção do Cro_02q23.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2q23.1; Pseudo-Angelman syndrome; 2q23.1 microdeletion syndrome; Del(2)(q23.1); Monosomy 2q23.1; Chromosome 2q23.1 microdeletion syndrome. Descrita em 2009 por Sylvie Jaillard (-). Diagnóstico diferencial.
1390- Síndrome da microdeleção do Cro_02q31.1-q31.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2q31.1-q31.2.
1391- Síndrome da microdeleção do Cro_02q32-33.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2q32-33.1; 2q32-33.1 deletion.
1392- Síndrome da microdeleção do Cro_03p
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3p; 3p- syndrome; 3p deletion syndrome. Descrita em 1978 por Marianne Verjaal (-) e MB De Nef (-).
1393- Síndrome da microdeleção do Cro_03p11.2-p12.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3p11.2-p12.1; 3p11.2-p12.1 deletion. Diagnóstico diferencial.
1394- Síndrome da microdeleção do Cro_03p21.31
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3p21.31; 3p21.31 deletion.
1395- Síndrome da microdeleção do Cro_03p25
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3p25; Exclusão de intersticial 3p25.
1396- Síndrome da microdeleção do Cro_03q13.31
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3q13.31; 3q13.31 deletion.
1397- Síndrome da microdeleção do Cro_03q27.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3q27.3; 3q27.3 deletion.
1398- Síndrome da microdeleção do Cro_03q29
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 3q29.
1399- Síndrome da microdeleção do Cro_04q21
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 4q21; 4q21 deletion.
1400- Síndrome da microdeleção do Cro_04q21.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 4q21.3; 4q21.3 deletion.
1401- Síndrome da microdeleção do Cro_04q34.1-q35.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 4q34.1-q35.2; 4q34.1-q35.2 deletion. Diagnóstico diferencial.
1402- Síndrome da microdeleção do Cro_05q14.3-q15
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 5q14.3-q15; 5q14.3-q15 deletion. Diagnóstico diferencial.
1403- Síndrome da microdeleção do Cro_05q33.1
SINÔNIMOS:
1404- Síndrome da microdeleção do Cro_06p25
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6p25; 6p25 deletion.
1405- Síndrome da microdeleção do Cro_06q14.1-q15
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6q14.1-q15; 6q14.1-q15 deletion. Envolve a deleção fenocópia parcial de pacientes com síndrome de Prader-Willi.
1406- Síndrome da microdeleção do Cro_06q16.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6q16.1; 6q16.1 deletion.
1407- Síndrome da microdeleção do Cro_06q25
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6q25; 6q25 deletion.
1408- Síndrome da microdeleção do Cro_06q25.2-q25.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6q25.2-q25.3; 6q25.2-q25.3 deletion.
1409- Síndrome da microdeleção do Cro_07p14.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 7p14.1; 7p14.1 deletion. Diagnóstico diferencial.
1410- Síndrome da microdeleção do Cro_07q11.23
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 7q11.23; 7q11.23 deletion.
1411- Síndrome da microdeleção do Cro_07q21.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 7q21.3; 7q21.3 deletion.
1412- Síndrome da microdeleção do Cro_07q22.2-q22.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 7q22.2-q22.3; 7q22.2-q22.3 deletion.
1413- Síndrome da microdeleção do Cro_07q33-q35
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 7q33-q35; 7q33-q35 deletion.
1414- Síndrome da microdeleção do Cro_08p21
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 8p21; 8p21 deletion.
1415- Síndrome da microdeleção do Cro_08q21.11
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 8q21.11; 8q21.11 deletion.
1416- Síndrome da microdeleção do Cro_08q22.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 8q22.2; 8q22.2 deletion.
1417- Síndrome da microdeleção do Cro_08q24.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (VRJS); Síndrome de Verheij; 8q24.3 deletion syndrome. Acrônimo: VeRheiJ Syndrome. Tétrade: Deficiência intelectual + Retardo de crescimento + Face dismórfica + Anormalidades esqueléticas vertebrais. Descrita em 2009 por Joke BGM Verheij (-).
1418- Síndrome da microdeleção do Cro_09p13.3-p13.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção intersticial do 9p13.3-p13.1.
1419- Síndrome da microdeleção do Cro_09q21.13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 9q21.13; 9q21.13 microdeletion syndrome.
1420- Síndrome da microdeleção do Cro_09q22.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 9q22.3. Diagnóstico diferencial.
1421- Síndrome da microdeleção do Cro_09q31.1-q31.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 9q31.1-q31.3.
1422- Síndrome da microdeleção do Cro_09q34.3 de Kleefstra
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (KS); Síndrome da microdeleção do 9q34 de Kleefstra; Síndrome de Kleefstra; Kleefstra syndrome; 9q34.3 deletion syndrome; 9qSTDS (short for 9q subtelomeric deletion syndrome); 9q-Syndrome; 9q34.3 microdeletion syndrome. Descrita em 2006 por Jitske Kleefstra (-), geneticista holandesa. Diagnóstico diferencial.
1423- Síndrome da microdeleção do Cro_10q
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 10q-syndrome; 10q deletion syndrome. Descrita em 1978 por RC Lewandowski Jr (-).
1424- Síndrome da microdeleção do Cro_11q13.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1425- Síndrome da microdeleção do Cro_12q13.11
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1426- Síndrome da microdeleção do Cro_12q14
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Diagnóstico diferencial.
1427- Síndrome da microdeleção do Cro_12q15-q23
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Deleção intersticial do cromossomo 12. Descrita em 2006 por Mary Lillian Tocyap (-).
1428- Síndrome da microdeleção do Cro_12q24.31
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Diagnóstico diferencial.
1429- Síndrome da microdeleção do Cro_14q12-q22.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1430- Síndrome da microdeleção do Cro_14q32.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1431- Síndrome da microdeleção do Cro_14q32.33
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1432- Síndrome da microdeleção do Cro_15q11.2 de Burnside-Butler
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion; Burnside-Butler syndrome. Descrita em 2011 por RD Burnside (-) e MG Butler (-).
1433- Síndrome da microdeleção do Cro_15q13.2-q13.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Diagnóstico diferencial.
1434- Síndrome da microdeleção do Cro_15q13.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 15q13.3 microdeletion syndrome. Descrita em 2008 por Andrew J Sharp (-).
1435- Síndrome da microdeleção do Cro_15q14
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1436- Síndrome da microdeleção do Cro_15q21.1-q21.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1437- Síndrome da microdeleção do Cro_15q24
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de microdeleção 15q24.
1438- Síndrome da microdeleção do Cro_15q24.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1439- Síndrome da microdeleção do Cro_15q24.3-q25.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1440- Síndrome da microdeleção do Cro_15q26
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1441- Síndrome da microdeleção do Cro_15q26.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1442- Síndrome da microdeleção do Cro_16p11.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. 16p11.2 deletion syndrome; AUTS14A. Descrita em 2007 por N Ghebranious (-).
1443- Síndrome da microdeleção do Cro_16p11.2-p12.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1444- Síndrome da microdeleção do Cro_16p12.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1445- Síndrome da microdeleção do Cro_16p12.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 16p12.2 microdeletion.
1446- Síndrome da microdeleção do Cro_16q12-q13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1447- Síndrome da microdeleção do Cro_16q22.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1448- Síndrome da microdeleção do Cro_16q24.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1449- Síndrome da microdeleção do Cro_16q24.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1450- Síndrome da microdeleção do Cro_17p13.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1451- Síndrome da microdeleção do Cro_17p13.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1452- Síndrome da microdeleção do Cro_17q11.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1453- Síndrome da microdeleção do Cro_17q12
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1454- Síndrome da microdeleção do Cro_17q21.31
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1455- Síndrome da microdeleção do Cro_17q22-q23.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS.
1456- Síndrome da microdeleção do Cro_17q23.1-q23.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1457- Síndrome da microdeleção do Cro_17q23.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS.
1458- Síndrome da microdeleção do Cro_17q24.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 17q24.2 microdeletion syndrome; Del(17)(q24). Descrita em 1857 por John Laurence (1829-1870), oftalmologista inglês, como "mulher barbuda e peluda".
1459- Síndrome da microdeleção do Cro_17q24.2-q24.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1460- Síndrome da microdeleção do Cro_18q12.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1461- Síndrome da microdeleção do Cro_19p13.11
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1462- Síndrome da microdeleção do Cro_19p13.12
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1463- Síndrome da microdeleção do Cro_19p13.13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1464- Síndrome da microdeleção do Cro_19p13.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1465- Síndrome da microdeleção do Cro_19q13.11
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Diagnóstico diferencial.
1466- Síndrome da microdeleção do Cro_19q13.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1467- Síndrome da microdeleção do Cro_20p12.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1468- Síndrome da microdeleção do Cro_20p13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1469- Síndrome da microdeleção do Cro_20q13.33
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1470- Síndrome da microdeleção do Cro_21q22
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1471- Síndrome da microdeleção do Cro_22q11.2
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do cromossomo 22q11.2; 22q11.2 deletion syndrome. Uma deleção de braço longo do cromossomo 22 pode apresentar uma variedade de fenótipos: 1- Síndrome velocardiofacia. 2- Síndrome da anomalia facial-conotruncal de Takao e Defeitos isolados do trato de saída do coração. 3-Síndrome da sequência de DiGeorge ou CATCH22. Diagnóstico diferencial.
1472- Síndrome da microdeleção do Cro_2p15-q16.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 2p15-q16.1; 2p15-q16.1 deletion. Descrita em 2007 por Evica Rajcan-Separovic (-).
1473- Síndrome da microdeleção do Cro_6q13-q14
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 6q13-q14; 6q13-q14 deletion.
1474- Síndrome da microdeleção do Cro_8q22.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 8q22.1; 8q22.1 deletion; Monosomy 8q22.; Nablus mask-like facial syndrome. Nablus é uma cidade na Cisjordânia.
1475- Síndrome da microdeleção do Cro_Xq11.11
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1476- Síndrome da microduplicação do Cro_01q21.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 1q21.1; 1q21.1 microduplication; 1q21.1 duplication syndrome; dup1q21.1.
1477- Síndrome da microduplicação do Cro_02q23.1
SINÔNIMOS:
1478- Síndrome da microduplicação do Cro_03q29
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 3q29; 3q29 microduplication syndrome; 3q29 duplication syndrome; 3q29 interstitial microduplication; Chromosome 3q29 duplication syndrome; Microduplication 3q29 syndrome.
1479- Síndrome da microduplicação do Cro_05q35.2-q35.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do cromossomo 5q35.2-q35.3.
1480- Síndrome da microduplicação do Cro_07p22.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 7p22.1.
1481- Síndrome da microduplicação do Cro_07q11.23
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 7q11.23.
1482- Síndrome da microduplicação do Cro_08p23.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 8p23.1.
1483- Síndrome da microduplicação do Cro_08q12
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microduplicação do 8q12.
1484- Síndrome da microduplicação do Cro_11p15.4
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 11p15.4 microduplication syndrome.
1485- Síndrome da microduplicação do Cro_15q11-q13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 15q11 q13 microduplication syndrome; Dup15q syndrome.
1486- Síndrome da microduplicação do Cro_16p11.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1487- Síndrome da microduplicação do Cro_16p11.2-p12.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1488- Síndrome da microduplicação do Cro_16p11.2p12.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 16p11.2p12.2 microduplication syndrome; Dup(16)(p11.2p12.2); Trisomy 16p11.2p12.2.
1489- Síndrome da microduplicação do Cro_16q22.1
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1490- Síndrome da microduplicação do Cro_17p11.2 de Potocki-Lupski
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Trissomia 17p11.2.; Potocki-Lupski syndrome; Dup(17)p11.2p11.2 syndrome; Trisomy 17p11.2; Duplication 17p11.2 syndrome. Descrita em 2000 por Lorraine Potocki (1961-), geneticista, e James R Lupski (1957-), pediatra, americanos.
1491- Síndrome da microduplicação do Cro_17p13.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1492- Síndrome da microduplicação do Cro_17q11.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1493- Síndrome da microduplicação do Cro_17q12
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1494- Síndrome da microduplicação do Cro_17q23.1-q23.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1495- Síndrome da microduplicação do Cro_17q24.2-q24.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1496- Síndrome da microduplicação do Cro_19p13.13
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1497- Síndrome da microduplicação do Cro_19p13.3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 19p13.3 Duplicação de terminal.
1498- Síndrome da microduplicação do Cro_19q12-q13.2
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
1499- Síndrome da microencefalia ligada ao X de Bieber
SINÔNIMOS: Síndrome de Bieber; Bieber syndrome. Descrita em 1983 por Frederick Robert Bieber (1960-), geneticista.
1500- Síndrome da microesferofaquia + hérnia inguinal
SINÔNIMOS: Microesferofacia com hérnia; Microspherophakia with hernia. Descrita em 1886 por Hartridge (-).
1501- Síndrome da microftalmia + aplasia dérmica + esclerocórnea
SINÔNIMOS: (MIDAS); Síndrome MLS; Microftalmia com Defeitos lineares da pele; Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome; Syndromal microphthalmia type 7. Acrônimo: MIcrophthalmia, Dermal Aplasia and Sclerocornea. Tríade:: Microftalmia + Aplasia da derme + Esclerocórnea. Descrita em 1990 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana.
1502- Síndrome da microftalmia + aplasia do nervo óptico de Behrens Baumann-Dust
SINÔNIMOS: Síndrome de Behrens-Baumann-Dust; oculocerebral dysplasia; Behrens-Baumann-Dust syndrome. Díade: Microftalmia + Aplasia do nervo óptico. Descrita em 1981 por W Behrens-Baumann (-), oftalmologista e G Dust (-), radiologista, alemães.
1503- Síndrome da microftalmia + miopia + corectopia de Usher
SINÔNIMOS: Microftalmia, miopia e corectopia; Microphthalmos, Myopia, and Corectopia. Tríade:: Microftalmia + Miopia + Corectopia. Descrita em por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês.
1504- Síndrome da microftalmia + retardo mental de Balci
SINÔNIMOS: Microphthalmia and mental deficiency; Balci syndrome; Pinsky-DiGeorge-Harley syndrome. Héxade:: Opacidade da córnea + Microftalmia + Microcefalia + Retardo mental + Espasticidade muscular generalizada + Cardiopatia congênita. Descrita em 1965 por L Pinsky (-), pediatra, Angelo DiGeorge (1921-2009), endocrinologista e RD Harley (-), oftalmologista, americanos e em 1974 por L Balci (-).
1505- Síndrome da microftalmia + retinopatia pigmentar + glaucoma de Hermann
SINÔNIMOS: . Microftalmia, retinopatia pigmentar, glaucoma; Microphthalmos, pigmentary retinopathy, glaucoma. Descrita em 1958 por P Hermann (-), oftalmologista francês.
1506- Síndrome da microftalmia + surdez + retardo mental de Whitnall-Norman
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Doença de Norrie; Andersen-Warburg syndrome; Oligophrenia-microphthalmos syndrome; Norrie disease; Atrophia oculi congenital fetal iritis syndrome; Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral dysplasia; Whitnall-Norman syndrome. Cegueira herediária ligada ao X. Descrita em 1940 por SE Whitnall (-), neurologista britânica e RM Norman (-), oftalmologista dinamarquês, em 1961 por Gordon Norrie (1855-1941), oftalmologista dinamarquês e em 1961 por SR Andersen (-) e Mette Warburg (1926-2015), oftalmologistas dinamarqueses. Diagnóstico diferencial.
1507- Síndrome da microftamia + hérnia diafragmática + tetralogia de Fallot de Smith-Martin-Dodd
SINÔNIMOS: Síndrome de Smith-Martin-Dodd; Smith-Martin-Dodd syndrome. Tríade: Microftamia + Hérnia diafragmática + Tetralogia de Fallot. Descrita em 1994 por AS Smith (-), KE Martin (-), KL Dodd (-) e ID Young (-).
1508- Síndrome da micropsia de Lilliputian
SINÔNIMOS: Síndrome de Lilliputian; Micropsia syndrome; Lilliputian syndrome. Um tipo de ilusão psicossensorial. Lilliput e Blefuscu são duas nações insulares ficcionais que aparecem em "As viagens de Gulliver". Diagnóstico diferencial.
1509- Síndrome da microssomia hemifacial + defeitos radiais de Moeschler-Clarren
SINÔNIMOS: Síndrome de Moeschler-Clarren; Goldenhar com anomalia radial; Radial defect oculoauriculovertebral dysplasia; Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects; Hemifacial microsomia with radial defects; Hemifacial microsomia-radial defects syndrome; Moeschler-Clarren syndrome. Descrita em 1982 por J Moeschler (-) e SK Clarren (-).
1510- Síndrome da midríase fixa de Urrets Zavalia
SINÔNIMOS: Síndrome de Urrets Zavalia; Urrets-Zavalia syndrome. Descrita em 1963 por A Urrtes Zavalia Jr (-).
1511- Síndrome da mielopatia por transecção medular parcial de Brown-Séquard
SINÔNIMOS: Mielopatia por transecção medular parcial; Síndrome de Brown-Séquard; Síndrome da medula hemiespinhal; Síndrome da monoplegia espinhal espástica; Brown-Séquard syndrome; Brown-Sequard syndrome. Descrita em 1850 por Charles-Édouard Brown-Séquard (1817-1894), médico francês.
1512- Síndrome da mielopatia por transecção medular total
SINÔNIMOS: Syndrome of total transverse lesion of the cord.
1513- Síndrome da miocardiopatia peri-parto de Meadows
SINÔNIMOS: Síndrome de Meadows; Síndrome da miocardiopatia pós-parto; Peripartum cardiomyopathy; Gravidic myocardiopathy; Meadows syndrome. Insuficiência cardíaca que se desenvolve na gravidez ou puerpério. Descrita em 1952 por William Robert Meadows (1919-), cardiologista americano.
1514- Síndrome da mioclonia + surdez + diabetes + demência + renal de Herrmann
SINÔNIMOS: Herrmann syndrome. Héxade: Fotomioclonia + Surdez neurossensorial + Diabetes mellitus + Demência progressiva + Pielonefrite + Glomerulonefrite. Descrita em 1964 por C Herrmann Jr (-), neurologista americano, MJ Aguilar (-) e OW Sacks (-).
1515- Síndrome da mioclonia noturna
SINÔNIMOS: MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. Síndrome mioclônica noturna; Abalo mioclônico noturno; Distúrbio do movimento periódico dos membros no sono; Distúrbio do movimento periódico do sono; Distúrbio do sono por movimentos periódicos; Síndrome da mioclonia do sono; Nocturnal myoclonus syndrome. Mioclonia = contração muscular brusca, involuntária e rápida como um choque. Descrita em 1991 por P Brown (-) e Charles Marsden (1938-1998), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
1516- Síndrome da mioclonia pós-hipóxica de Lance-Adams
SINÔNIMOS: MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. (SLA); Síndrome de Lance-Adams; Mioclonia pós-hipóxica crônica; Lance-Adams syndrome. Sequela de encefalopatia hipóxica. #Mioclonia pós-hipóxica aguda. Descrita em 1963 por James Lance (1926-), neurologista australiano e Raymond Adams (1898-1987), neurologista americano.
1517- Síndrome da miopatia + catarata + hipogonadismo de Cancilla
SINÔNIMOS: Myopathy, cataract, hypogonadism syndrome. Uma miopatia com lise miofibrilar tipo I associada a catarata, oligofrenia, anormalidades esqueléticas e hipogonadismo. Descrita em 1971 por Pasquale A Cancilla (-), patologista americana.
1518- Síndrome da miopatia + retardo mental + baixa estatura de Chudley-Rozdilsky
SINÔNIMOS: Síndrome de Chudley-Rozdilsky; Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism; Chudley- Rozdilsky syndrome. Tétrade: Miopatia + Retardo mental + Baixa estatura + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita por Arzte Albert E Chudley (-) e B Rozdilsky (-), pediatras canadenses.
1519- Síndrome da mioquimia do oblíquo superior de Duane
SINÔNIMOS: (SOM). Acrônimo: Superior Oblique Myokymia. Descrita em 1906 por Alexander Duane (1858-1926), oftalmologista americano, como "Unilateral rotatory nystagmus". O termo "Superior oblique myokymia" foi introduzido em 1970 por William F Hoyt (-), oftalmologista e James R Keane (-).
1520- Síndrome da miosite ossificante progressiva
SINÔNIMOS: Miosite ossificante progressiva; Fibrodisplasia ossificante progressiva; Myositis ossificans progressiva. Descrita em 1692 por Guy Patin (1601-1672), médico francês.
1521- Síndrome da moniletrix + hiperqueratose folicular + distrofia ungueal de Sabouraud
SINÔNIMOS: Síndrome de Sabouraus; Síndrome do cabelo moniliforme; Sabouraud syndrome. Displasia do eixo do cabelo. Tríade:: Cabelo moniliforme + Hiperqueratose folicular + Distrofia ungueal. Descrita em 1892 por Raymond Sabouraud (1864-1938), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
1522- Síndrome da morte do amor
SINÔNIMOS: Mort d"amour syndrome; Death of love syndrome. Morte súbita durante a relação sexual. O termo "Death of love syndrome" foi introduzido em 1965 por HA Heggveit (-).
1523- Síndrome da morte súbita de Yunnan
SINÔNIMOS: (YSDS). Síndrome da morte súbita de Yunnan. Acrônimo: Yunnan Sudden Death Syndrome. Termo usado para definir casos inexplicáveis ??de parada cardíaca, que afligiu um número significativo de moradores rurais na província de Yunnan, China.
1524- Síndrome da mudança postural de Bruns
SINÔNIMOS: Síndrome de Bruns; Síndrome de mudança postural; Síndrome de Northnagel; Bruns syndrome. Descrita em 1879 por Carl Wilhelm Nothnagel (1841-1905), médico alemão e em 1906 por Ludwig Bruns (1858-1916), neurologista alemão.
1525- Síndrome da necrose avascular do corpo verteral de Kummell
SINÔNIMOS: NECROSES AVASCULARES DOS OSSOS. (LCPD); Kummell disease; Calvé-Kummell-Verneuil disease; Vertebral osteochondrosis; Calvé disease; Calvé vertebral epiphysitis. Descrita em 1891 por Hermann Kummell (1852-1937), cirurgião alemão, por Jacques Calvé (1875-1954), ortopedista e em 1895 por Aristide Verneuil (1823-1895), médico, franceses.
1526- Síndrome da necrose retiniana externa progressiva
SINÔNIMOS: (PORN); Progressive outer retinal necrosis. Variante da retinopatia herpética necrotizante. Descrita em 1990 por DJ Forster (-).
1527- Síndrome da nefroptise + distrofia retiniana de Senior-Loken
SINÔNIMOS: (SLSN); (SLS); Senior syndrome I; Amaurosis congênita de Leber com nefronoftise; Síndrome da displasia renal - aplasia da retina; Renal-retinal syndrome; Hereditary renal dysplasia-blindness; Renal dysplasia and retinal aplasia; Uvenile nephronophthisis with Leber amaurosis; Renal-retinal syndrome; Tubulointerstitial nephropathy syndrome; Senior-Loken syndrome. Acrônimo: Senior-Loken Syndrome Nephronophthisis. Senior-Loken Syndrome Nephronophthisis; Loken-Senior Syndrome. Díade: Nefronoftise + Amaurose de Leber. Díade: Nefronoftise + Displasia retiniana. Descrita em 1961 por Boris Senior (1923-2012), pediatra ucraniano e em 1961 por Aagot Loken (1911-2007), neuropatologista norueguês. Diagnóstico diferencial.
1528- Síndrome da neuralgia facial de Vail
SINÔNIMOS: Síndrome de Vail; Neuralgia do nervo vidiano; Neuralgia do nervo do canal pterigoideo; Neuralgia vascular da face; Vail syndrome. Descrita em 1932 por Harris Vail (1892-1939), otorrinolaringologista americano.
1529- Síndrome da neuroacantocitose de McLeod
SINÔNIMOS: Síndrome de McLeod com neuroacantocitose; McLeod syndrome. #Neuroacantocitose. #Swyer-James-MacLeod syndrome (post-infectious obstructive bronchiolitis). Descrita em 1950 por FA Bassen (-), hematologista e AL Kornzweig (-), oftalmologistas americanos e em 1961 por FH Allen Jr (-), médico americano e SM Krabbe (-) técnico norueguês no paciente Hugh McLeod (-) estudante de odontologia de Harvard. Diagnóstico diferencial.
1530- Síndrome da neurofibromatose de Noonan
SINÔNIMOS: DISTROFIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | NEUROCRISTOPATIAS | LENTIGINOSES FAMILIAR | NEUROFIBROMATOSES. (NS); Síndrome de Noonan; Noonan syndrome; Neurofibromatosis-Noonan syndrome; Female pseudo Turner syndrome; Noonan-Ehmke syndrome; Male turner syndrome; Turner-like syndrome, Ullrich-Noonan syndrome; MAP2K1-Related Noonan syndrome. Acrônimo: Noonan Syndrome. Variante masculina da síndrome de Turner com cariotipagem normal. #Síndrome de Saldino-Noonan. Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan (1928-2020), cardiologista americana e Dorothy A Ehmke (1920-2000) e em 1985 por Judith E Allanson (-), geneticista americano. O epônimo foi introduzido por John Opitz (1935-), geneticista alemão. Diagnóstico diferencial.
1531- Síndrome da neurofibromatose tipo 1-like de Legius
SINÔNIMOS: Síndrome de Legius; Síndrome tipo Neurofibromatose 1; Neurofibromatosis type 1-like syndrome; Legius syndrome. Descrita em 2007 por H Brems (-) e por Eric Legius (-), geneticista. Diagnóstico diferencial.
1532- Síndrome da neuropatia + ataxia + retinite pigmentosa de Holt
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (NARP); Síndrome de Holt; Síndrome NARP; Holt syndrome. Acrônimo: Neurogenic weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa syndrome. Tríade:: Fraqueza muscular neurogênica + Ataxia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1990 por IJ Holt (-), neurologista britânico.
1533- Síndrome da neuropatia intersticial hipertrófica + catarata
SINÔNIMOS: Neuropatia hipertrófica e catarata. Díade: Neuropatia hipertrófica + Catarata. Descrita em 1968 por GN Gold (-), neurologista americano e LAH Hogenhuis (-), neurologista holandês.
1534- Síndrome da neurorretinite subaguda unilateral difusa
SINÔNIMOS: (DUSN); Unilateral wipeout syndrome; Wipeout syndrome. Acrônimo: Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis Syndrome. Descrita em 1978 por John Gass (1928-2005), oftalmologista canadense.
1535- Síndrome da oaralisia cerebral atetoide de Kaveggia
SINÔNIMOS: NANISMOS | PARALISIAS CEREBRAIS. Síndrome de Kaveggia; Kaveggia syndrome. Tétrade:: Retardo mental grave + Paralisia cerebral atetoide + Nanismo + Dismorfia facial. Descrita em 1975 por Elisabeth Kaveggia (1926-2014), pediatra húngara.
1536- Síndrome da obesidade + ataxia de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS | NEUROCRISTOPATIAS | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. (LMS); (BBS); Síndrome da retinite pigmentosa-polidactilia-adiposogenital; Síndrome de Bardet-Biedl; Síndrome de Laurence-Moon; Laurence-Moon syndrome; Bardet-Biedl syndrome; Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome. Descrita em 1866 por John Laurence (1829-1870) e Robert Moon (1844-1914), oftalmologistas ingleses, em 1920 por Louis Bardet (1885-1966), médico francês e em 1922 por Arthur Biedl (1869-1933), patologista húngaro. Diagnóstico diferencial.
1537- Síndrome da obesidade + cerebro + ocular + esquelética
SINÔNIMOS: Obesity-cerebral-ocular-skeletal anomalies syndrome. Diagnóstico diferencial.
1538- Síndrome da obesidade pré-puberal + puberdade tardia de Simpson
SINÔNIMOS: Simpson syndrome. Síndrome de obesidade pré-puberal com puberdade tardia. Díade: Obesidade pré-puberal + Puberdade tardia. Descrita em 1934 por Samuel Simpson (1900-1983), endocrinologista inglês.
1539- Síndrome da obesidade, malformações cerebrais e dismorfismo facial
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome.
1540- Síndrome da obesidade, prognatismo e anomalidades oculares e da pele
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MOMES); Obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome; Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome. Acrônimo: Mental retardation, Obesity, Mandibular prognathism with Eye and Skin anomalies.
1541- Síndrome da obsessão
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome da possessão; Obsidiado; Submetido; Obrigado; Cercado; Rodeado; Espiado. Síndrome do obsidiado. Crença de estar possuído por um espírito cruel.
1542- Síndrome da obstrução duodenal de Ladd-Gross
SINÔNIMOS: Congenital obstruction of the duodenum secondary to peritoneal bands; Ladd-Gross syndrome. Descrita em 1941 por Robert Gross (1905-1988), cirurgião, e William Ladd (1880-1967), pediatra, americanos.
1543- Síndrome da obstrução vascular mesentérica crônica tipo 02 de Ortner
SINÔNIMOS: ndrome de Ortner tipo II; Ortner syndrome 2. Obstrução vascular mesentérica crônica. Descrita em 1901 por Julius Schnitzler (1865-1939) e em 1902 por Norbert Ortner (1865-1935), médico austríaco.
1544- Síndrome da oclusão arterial progressiva de Grange
SINÔNIMOS: (GRNG); Síndrome de Grange; Doença arterial oclusiva progressiva-hipertensão-cardiopatia-fragilidade óssea-braquissindactilia; Síndrome oclusivo arterial de Grange; Grange syndrome. Descrita em 1998 por Dorothy K Grange (-), geneticista.
1545- Síndrome da oclusão da veia de Rolando
SINÔNIMOS: Rolandic vein occlusion syndrome; Cerebral venous thrombosis; Merwarth syndrome. Descrita em 1942 por Harold R Merwarth (-), médico.
1546- Síndrome da oftalmoplegia + ataxia + arreflexia de Miller Fisher
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. (MFS); Polineuropatia inflamatória crônica adquirida; Síndrome de Miller-Fisher; Síndrome de Miller Fisher; Ophthalmoplegia ataxia areflexia syndrome; Síndrome de Fisher. Acrônimo: Miller Fisher Syndrome. Uma variante da síndrome de Guillain-Barré. Tríade:: Oftalmoplegia + Ataxia + Arreflexia. Descrita em 1932 por James Collier (1870-1935), neurologista inglês e em 1956 por Charles Miller Fisher (1913-2012), neurologista canadense. Fischer, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1547- Síndrome da oftalmoplegia + face amímica + anormalias esqueléticas de Wishnick
SINÔNIMOS: Síndrome da oftalmoplegia + face amímica tipo 02 de Moebius com anormalias esqueléticas. Descrita em 1981 por Marcia Margolis Wishnick (-), pediatra americana.
1548- Síndrome da oftalmoplegia + face amímica tipo 02 de Moebius
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (MBSII); Síndrome de Moebius tipo II; Seqüência de Moebius II; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Congenital ophthalmoplegia; Moebius syndrome II. Os nervos faciais e abducentes não se desenvolvem a partir do nascimento. Acrônimo: MoeBius Syndrome type II. Díade: Face amímica + Esotropia + Fendas palpebrais entreabertas durante o sono. Descrita em 1868 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), em 1880 por Alfred Carl Graefe (1830-1899), oftalmologistas e em 1888 por Paul Moebius (1853-1907), neurologista, alemães. Diagnóstico diferencial.
1549- Síndrome da oftalmoplegia dolorosa de Tolosa-Hunt
SINÔNIMOS: (STH); Síndrome de Tolosa-Hunt; Oftalmoplegia dolorosa; Painful ophthalmoplegia; Tolosa-Hunt syndrome. Uma lesão inflamatória recorrente do seio cavernoso. Descrita em 1954 por Eduardo Tolosa (1900-1981), neurocirurgião espanhol e em 1961 por William Hunt (1921-1999), neurocirurgião americano. Diagnóstico diferencial.
1550- Síndrome da oftalmoplegia externa + miopia de Salleras-Záraté
SINÔNIMOS: Síndrome de Salleras-Záraté; Myopia-ophthalmoplegia syndrome; Salleras-Záraté syndrome. Descrita em 1950 por Alejandro Salleras (-) e Julio Cesar Ortiz De Zarate (1919-), oftalmologistas argentinos.
1551- Síndrome da oftalmoplegia internuclear anterior de Cogan
SINÔNIMOS: Uma lesão rostral do mesencéfalo com incapacidade de convergência ocular. Lesão abaixo do núcleo do nervo oculomotor.
1552- Síndrome da oftalmoplegia internuclear anterior de Lhermitte
SINÔNIMOS: Lhermitts syndrome. #Oftalmoplegia internuclear posterior (onde não há comprometimento da convergência). Descrita em 1920 por Jean-Jacques Lhermitte (1877-1959), neurologista francês, que introduziu o termo "Oftalmoplegia internuclear" e em 1924 por William Spiller (1863-1940), médico americano. A identificação do núcleo do VI PC como centro de movimentação ocular conjugada dos olhos foi feita em 1859 por Achille-Louis Foville (1799-878), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
1553- Síndrome da oftalmoplegia internuclear bilateral + exotropia + perda de convergência
SINÔNIMOS: (WEBINO); Síndrome WEBINO; Oftalmoplegia internuclear bilateral de olhos de parede; Wall Eyed Bilateral INO; WEBINO syndrome. Acrônimo: Wall-Eyed Bilateral Internuclear Ophthalmoplegia. Diagnóstico diferencial.
1554- Síndrome da oftalmoplegia internuclear posterior de Bielschowsky-Lutz-Cogan
SINÔNIMOS: DISPLEGIAS. Síndrome de Bielschowsky-Lutz-Cogan posterior; Oftalmoplegia internuclear posterior; Oftalmoplegia internuclear de abdução; Lutz posterior INO; pINO de Lutz; Paralisia de pseudo abducente. Variante da síndrome de Bielschowsky. Descrita em 1902 por Max Bielschowsky (1869-1940), neuropatologista alemão, em 1923 por Anton Lutz (1883-1948), médico suíço e em 1950 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano.
1555- Síndrome da oftamodinia hipertônica copulatória
SINÔNIMOS: Síndrome do glaucoma agudo por posição prona; Ophthalmodynia hypertonica copulationis syndrome. Um glaucoma de ângulo fechado causado por relações sexuais prolongadas na posição prona. Descrita em 1968 por SW Hyams (-).
1556- Síndrome da oligodontia + taurodontia + cabelos esparsos
SINÔNIMOS: Taurodontia, dentes ausentes e cabelos esparsos; Ausência congênita dos dentes, com taurodontia e cabelos esparsos; Síndrome de Stoy-Stenvick; Stoy-Stenvik syndrome. Descrita em 1960 por PJ Stoy (-) e em 1972 por A Stenvik (-). Stenvick, ortografia errada.
1557- Síndrome da onicodisplasia + neutropenia crônica
SINÔNIMOS: Syndrome of onychotrichodysplasia with cronic neutropenia. Descrita em 1975 por JM Cantu (-).
1558- Síndrome da orelha vermelha de Lance
SINÔNIMOS: (RES); Síndrome da orelha vermelha. Acrônimo: Red Ear Syndrome. Descrita em 1994 por JW Lance (-), neurologista australiano.
1559- Síndrome da osteo + condropatia de Silfverskiold-Grudzinski
SINÔNIMOS: OSTEOCONDROPATIAS. Síndrome de Silfverskiold; Epiphysometaphyseal dysplasia with peripheral form; Polyosteochondritis of the Silfverskiold type; Silfverskiold syndrome; Grudzinski osteochondropathy. Possível variante da Mucopolissacaridose tipo 04A de Morquio. Descrita em 1925 por Nils Silfverskiold (1888-1957), ortopedista sueco e em 1928 por Zygmunt Grudzinski (1870-1929,), radiologista polonês.
1560- Síndrome da osteoartrite abdomino + músculo + articular pélvica benigna de Lacomme
SINÔNIMOS: Síndrome de Lacomme; Osteoartrite abdomino-músculo-articular pélvica benigna; Instabilidade da sínfise púbica; Lacomme syndrome. Descrita em 1948 por Maurice Lacomme (-), obstetra francês.
1561- Síndrome da osteoartrite de Weissenbacher-Zweymuller
SINÔNIMOS: COLAGENOSES. (WZS); Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Pierre-Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia; Weissenbacher-Zweymuller syndrome I. Mutação no colágeno tipo II e XI. Provavelmente expressão neonatal da síndrome de Stickler. Descrita em 1964 por G Weissenbacher (-) e Ernst Zweymuller (-), pediatras austríacos. Diagnóstico diferencial.
1562- Síndrome da osteocondrose + osteopetrose de Stanesco
SINÔNIMOS: Síndrome de Stanesco; Síndrome da disostose de Stanesco; Craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type. Descrita em 1963 por V Stanesco ou Stanescu (-), médico romeno.
1563- Síndrome da osteogênese imperfeita + anetoderma
SINÔNIMOS: Anetoderma and osteopsathyrosis syndrome; Blegvad-Haxthausen syndrome. Tríade: Osteogênese imperfeita + Esclera azulada + Anetoderma. Descrita em 1921 por Olaf Blegvad (1888-1961), oftalmologista e Holger Haxthausen (1892-1959), dermatologista, dinamarqueses.
1564- Síndrome da osteogênese imperfeita + microcefalia + catarata
SINÔNIMOS: Osteogenesis imperfecta congenita, Microcephaly, and Cataracts. Descrita em 1978 por M Buyse (-) e MJ Bull (-).
1565- Síndrome da osteogênese imperfeita + retinopatia + convulsões + deficiência intelectual
SINÔNIMOS: OSTEOGÊNESES IMPERFEITAS. Síndrome de al-Gazali-Sabrinathan-Nair; Síndrome de Al Gazali-Nair; Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome. Descrita em 1994 por Lihadh Al-Gazali (1950-) pediatra iraquiana, K Sabrinathan (-) e KGR Nair (-).
1566- Síndrome da osteomalácia de Looser-Milkman
SINÔNIMOS: Looser-Milkman syndrome. Uma uma forma de osteomalácia Descrita em 1920 por E Looser (-), cirurgião suíço e em 1930 por LA Milkman (-), radiologista americano.
1567- Síndrome da osteomielite + anemia + dermatose neutrofílica de Majeed
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. Síndrome de Majeed; Majeed syndrome. Tríade:: Osteomielite muitifocal + Anemia congênita + Dermatose neutrofílica. Descrita em 1989 por HA Majeed (-). Diagnóstico diferencial.
1568- Síndrome da osteopatia + hiperreflexia de Riley-Shwachman
SINÔNIMOS: Síndrome de Riley-Shwachman; Riley-Shwachman syndrome. Díade:: Osteopatia + Hiperreflexia. Descrita em 1943 por Conrad Riley (1913-2005), pediatra e Harry Shwachman (1910-1986), médico, americanos.
1569- Síndrome da osteopatia + hipostose de Vrolik
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Vrolik; Vrolik syndrome. Osteopatia com hipostose generalizada. Descrita em 1849 por Wilhelm Vrolik (1801-1863), anatomista holandês.
1570- Síndrome da osteopetrose + acidose tubular renal
SINÔNIMOS: Osteopetrose ligeira autossômica recessiva tipo intermédio; Deficiência da enzima anidrase carbônica II; Carbonic anhydrase deficiency II; Guibaud-Vainsel syndrome. Díade: Osteopetrose + Acidose tubular renal. Descrita em 1972 por WS Sly (-), em 1972 por P Guibaud (-), pediatra francês e em 1972 por M Vainsel (-), pediatra belga.
1571- Síndrome da palmoplantar + hipoidrose + escápula + coroideremia de Van den Bosch
SINÔNIMOS: Síndrome de Van den Bosch; Van den Bosch syndrome. Héptade: Déficit intelectual + Coroideremia + Nistagmo horizontal + Miopia grave + Anormalidade cutânea semelhante à acroceratose verruciforme + Anidrose + Escapula alada. Descrita em 1959 por J van den Bosch (-), médico holandês.
1572- Síndrome da papila óptica em campainha
SINÔNIMOS: (MGS); Síndrome da papila em campainha; Coloboma ectásico; Anomalia glial central hereditária do disco óptico; Morning glory syndrome; Hereditary central glial anomaly of the optic disk. Disco óptico com escavação profunda semelhante à uma flor. Descrita em 1970 por P Kindler (-), em referência à semelhança da alteração oftalmoscópica papilar anômala com a corola da planta tropical Moming Glory (Glória da manhã).
1573- Síndrome da paralisia + osteomalácia + acidose renal de Albright-Hadorn
SINÔNIMOS: Síndrome de Albright-Hadorn; Albright-Hadorn syndrome. Paralisia muscular hipocalêmica paroxística associada à osteomalácia em pacientes com acidose tubular renal. Tríade: Paralisia + Osteomalácia + Acidose tubular renal. Descrita em 1946 por Walter Hadorn (1898-1986), médico suíço e em 1946 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano.
1574- Síndrome da paralisia craniana de Guillain-Alajouanine-Garcin
SINÔNIMOS: Guillain-Alajouanine-Garcin syndrome; Bertolotti-Garcin syndrome; Síndrome de Garcin-Guillain; Síndrome de Friedrich Hartmann; Síndrome da paralisia craniana unilateral do tumor de Schmincke; Síndrome de Bertolotti-Garcin; Schmincke tumor-unilateral cranial paralysis; Half-base syndrome; Guillain-Alajouanine-Garcin syndrome; Garcin syndrome. Descrita rm Em 1907 por Friedrich Hartmann (1871-1937), médico alemão, em 1927 por Georges Guillain (1876-1961), Théophile Alajouanine (1890-1980) e Raymond Garcin (1897-1971), neurologistas franceses.
1575- Síndrome da paralisia da corda vocal esquerda de Sergent
SINÔNIMOS: Síndrome de Sergent; Sergent syndrome. Descrita em 1925 por Emile Sergent (1867-1943), biólogo francês.
1576- Síndrome da paralisia facial de Melkersson-Rosenthal
SINÔNIMOS: QUEILITES GRANULOMATOSAS. Melkersson-Rosenthal syndrome; Melkersson idiopathic fibroedema. #Síndrome de Rosenthal. Tríade: Paralisia facial + Edema facial e/ou labial + Língua fissurada. Descrita em 1901 por Grigorii Rossolimo (1860-1928), neurologista russo, em 1928 por Ernst Melkersson (1898-1932), neurologista sueco, em 1931 por Curt Rosenthal (1892-1937), pisiquiatra alemão, que incluiu a língua fissurada e em 1945 por AG Miescher (-), dermatologista suíço. Diagnóstico diferencial.
1577- Síndrome da paralisia facial periférica congênita
SINÔNIMOS:
1578- Síndrome da paralisia histérica do diafragma de Briquet II
SINÔNIMOS: Síndrome de Briquet II; Briquet syndrome II. Paralisia histérica do diafragma. Descrita em 1859 por Paul Briquet (1796-1881), psiquiatra francês.
1579- Síndrome da paralisia oculomotora cíclica de Axenfeld-Schurenberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Axenfeld-Schurenberg; Axenfeld-Schurenberg syndrome; Spasmus mobilis oculomotorius; Cyclic oculomotor paralysis. Descrita em 1894 por Roberto Rampoldi (1850-1926) e em 1901 por Karl Axenfeld (1867-1930), oftalmologista e E Schurenberg (-), médico, alemães.
1580- Síndrome da paralisia pontobulbar de Babinski-Nageotte
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Síndrome de Babinski-Nageotte; Síndrome do hemibulbo; Babinski-Nageotte syndrome; Medullary tegmental paralysis. Tríade: Síndrome de Horner + Síndrome de Wallenberg + Hemiplegia. Lesão na região de transição pontobulbar (corpo restiforme, núcleo de Deiters, fibras simpáticas). Descrita em 1902 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista e Jean Nageotte (1866-1948), anatomista, franceses. Diagnóstico diferencial.
1581- Síndrome da paraplegia com dispigmentação cutânea de Abdallat-Davis-Farrage
SINÔNIMOS: Síndrome de Abdallat-Davis-Farrage; Abdallat-Davis-Farrage syndrome. Descrita em 1980 por Adnan Abdallat (1943-), neurologista jordaniano, SM Davis (-) e James Robert Farrage (-).
1582- Síndrome da paraplegia espástica + glaucoma + retardo mental de Heijbel-Jagell
SINÔNIMOS: Síndrome de Heijbel-Jagell; Spastic paraplegia, glaucoma and mental retardation syndrome; Heijbel-Jagell syndrome. Tríade: Paraplegia espástica + Gaucoma + Retardo mental. Descrita em 1981 por J Heijbel e SF Jagell, pediatras suecos
1583- Síndrome da paraplegia espástica + retardo mental + amiotrofia + distrofia macular de Kjellin
SINÔNIMOS: Síndrome de Kjellin; Kjellin syndrome. Tétrade: Paraplegia espástica + Retardo mental + Amiotrofia + Distrofia macular. Descrita em 1959 por K Kjellin (-), neurologista sueco.
1584- Síndrome da paraplegia espática + atrofia óptica + demência familiar
SINÔNIMOS: Spastic paraplegia, Optic atrophy, dementia. Tríade:: Paraplegia espática + Atrofia óptica + Demência familiar. Descrita em 1976 por AD Rothner (-), neurologista americano.
1585- Síndrome da parede lateral do seio cavernoso de Foix
SINÔNIMOS: Síndrome de Foix-Jefferson; Síndrome de Godtfredsen; Síndrome do seio cavernoso. O seio cavernoso (um dos seios vensoso da dura-mater), lateralmente à sela túrcica, envolve a porção intracavernosa da artéria carótida interna, as fibras do plexo simpático carotídeo, o III, IV e VI PC em seu trajeto para o ápice da órbita e os ramos V1 (oftálmico) e V2 (maxilar) do V PC. Descrita em 1920 por Charles Foix (1882-1927), neurologista francês.
1586- Síndrome da parede posterior do seio cavernoso de Bonnet
SINÔNIMOS: . Descrita em 1953 por Paul Bonnet (1894-1959), oftalmologista francês.
1587- Síndrome da parede toráxica anterior
SINÔNIMOS: Anterior chest wall syndrome; Precordial catch syndrome. Descrita em 1892 por Henri Huchard (1844-1910), cardiologista francês. Diagnóstico diferencial.
1588- Síndrome da paresia abducente + hemiplegia facial + hemiplegia contralateral de Millard-Gubler
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Síndrome de Millard-Gubler; Síndrome de Raymond-Foville; Abducente-hemiplegia alternante facial; Abducens-facial hemiplegia alternans; Facial palsy and contralateral hemiparesis; Millard-Gubler syndrome. Uma síndrome pontina ventral. Tríade: Paresia abducente ipsilateral + Hemiplegia facial ipsilateral + Hemiplegia contralateral. Descrita em 1855 por Auguste Millard (1830-1915), médico e em 1856 por Adolphe Gubler (1821-1879), farmacologista, franceses.
1589- Síndrome da pelagra-like de Salih-Bender-McCreanor
SINÔNIMOS: Lethal familial pellagra-like skin lesion associated with neurologic and developmental impairment and the development of cataracts; Salih-Bender-McCreanor syndrome. Descrita em 1985 por MA Salih (-), DA Bender (-) e GM McCreanor (-), bioquímicos britânicos.
1590- Síndrome da pele atrópfica de Hallopeau I
SINÔNIMOS: Síndrome de Hallopeau I; Hallopeau syndrome I; Síndrome de Zambusch. Doença cutânea atrófica crônica. Descrita em 1887 por François Hallopeau (1842-1919), dermatologista francês, e 1906 por Leo von Zumbusch (1874-1940), dermatologista austríaco.
1591- Síndrome da pele enrugada
SINÔNIMOS: (WSS); Cutis laxa with growth and developmental delay. Acrônimo: Wrinkled Skin Syndrome. Descrita em 1972 por RM Goodman (-), médico israelense. O termo "wrinkly skin syndrome" foi introduzido em 1973 por E Gazit (-). Diagnóstico diferencial.
1592- Síndrome da pele escaldada estafilocócica do recém-nascido de Ritter-Lyell
SINÔNIMOS: DERMATOSES BOLHOSAS AUTOIMUNES | NECRÓLISES EPIDÉRMICAS. (SSSS); Doença de Ritter; Síndrome estafilocócica de Lyell; Dermatite esfoliativa generalizada; Dermatite esfoliativa estafilocócica do recém nascido; Síndrome estafilococica da pele queimada; Scalded skin syndrome; Scalded children syndrome; Ritter-Lyell syndrom; Toxic epidermal necrolysis of Lyell; Ritter disease. Acrônimo: Staphylococcal Scalded Skin Syndrome. #Síndrome de Lyell. Descrita em 1878 por Gottfried Ritter von Rittershain (1820-1883), pediatra tcheco, em 1956 por A Lyell (-), dermatologista britânico, em 1956 por Alan Lyell (1917-2007), dermatologista indiano e em 1970 por ME Mellish (-) e LA Glasgow (-). Diagnóstico diferencial.
1593- Síndrome da pele escaldada não estafilocócica de Lyell
SINÔNIMOS: NECRÓLISES EPIDÉRMICAS. Síndrome de Lyell; Necrólise epidérmica tóxica; Toxic Epidermal necrolysis. Destacamento do epitélio da pele e mucosas envolvendo mais de 30% da superfície corporal. #Síndrome da pele escaldada estafilocócica do recém-nascido. Descrita em 1956 por Alan Lyell (1917-2007), dermatologista indiano. Diagnóstico diferencial.
1594- Síndrome da pele frágil de McGrath
SINÔNIMOS: (EDSF); Síndrome da fragilidade da pele; Plakophilin 1 deficiency; Skin fragility syndrome; McGrath syndrome. Acrônimo: Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome. Descrita em 1997 por John A McGrath (-).
1595- Síndrome da pele pegajosa
SINÔNIMOS: Sticky skin syndrome. Descrita por Charles N Ellis (-) e John J Voorhees (-) como "subjective sensation of stickiness to the skin".
1596- Síndrome da pele rígida
SINÔNIMOS: (SSS); Congenital fascial dystrophy. Acrônimo: Stiff Skin Syndrome. Um endurecimento da pele "duro como pedra", espessamento da pele e tecidos subcutâneos, mobilidade articular limitada e hipertricose leve na infância ou na primeira infância. Descrita em 1971 por Esterly (-) e Mc Kusik (-). Diagnóstico diferencial.
1597- Síndrome da peptidase intermediária mitocondrial de Eldomery-Sutton
SINÔNIMOS: (MIPEP); Peptidase intermediária mitocondrial; Eldomery-Sutton syndrome. Acrônimo: Mitochondrial Intermediate PEPtidase. Descrita em 2016 por Mohammad K Eldomery (-), patologista e V. Reid Sutton (-), médico.
1598- Síndrome da perda de sal urinário
SINÔNIMOS: Síndrome da perda de sal; Salt-losing syndrome; Salt-losing nephritis; Thorn syndrome. Descrita por George W Thorn (1906-), médico americano.
1599- Síndrome da perda de visão grave inexplicável
SINÔNIMOS: Síndrome de snuff-out; Snuff-out syndrome; Snuff syndrome. Uma perda da visão central pós-cirurgia de glaucoma crônico. Descrita em 1856 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão e em 1977 por AE Kolker (-). Snuff-out = eliminação.
1600- Síndrome da perda sensorial em casca de Dejerine
SINÔNIMOS: Síndrome de Dejerine com perda sensorial de casca de cebola; Dejerines onion-peel sensory loss. Descrita em 1914 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista francês.
1601- Síndrome da perna manca de Patrikios
SINÔNIMOS: VARIANTES DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA. Síndrome da perna manca; Síndrome da perna instável; Flail-leg syndrome; Patrikios syndrome; Marie-Patrikios syndrome. Uma variante da forma pseudopolineurítica da esclerose lateral amiotrófica. Forma peroneal de ELA. Descrita em 1918 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês, e JS Patrikios (-), estudante.
1602- Síndrome da pesca de muco ocular
SINÔNIMOS: Mucus fishing syndrome. A remoção mecânica contínua de muco leva ao aumento da produção de muco. Descrita em 1965 por James P McCulley (-), médico.
1603- Síndrome da picada de muriçoca
SINÔNIMOS: ERITEMAS. Culicose de skeeter; Síndrome do mosquito; Papular urticaria; Skeeter syndrome. Uma alergia à saliva do mosquito. Lesões cutâneas pápulas eritematosa e pruriginosas causadas por picadas de mosquitos. Descrita em 1999 por F Estelle R Simons (-), médica. Culex é um gênero de mosquito vulgarmente conhecido por pernilongo, pernilongo-comum ou muriçoca classificado 1758 por Carlos Lineu (1707-1778) médico sueco. Diagnóstico diferencial.
1604- Síndrome da pigmentação reticulada de Haber
SINÔNIMOS: Síndrome de Haber; Familial Rosacea-like eruption with intraepidermal epithelioma; Haber syndrome. Distúrbio da pigmentação. Descrita em 1959 por Henry (Heinrich) Haber (1900-1962), dermatologista tcheco e em 1965 por KV Sanderson (-) e HTH Wilson (-).
1605- Síndrome da pigmentação reticular de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (NFJS); Síndrome de Franceschetti-Jadasshon; Incontinentia pigmenti de Naegeli; Dermatose pigmentada reticular; Hiperceratose palmoplantar com pigmentação reticular; Chromatophore nevus of Naegeli; Reticular pigmented dermatosis; Naegeli syndrome. Acrônimo: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome. #Na Incontinentia pigmenti há bolhas e lesões inflamatórias da pele. Descrita em 1927 por Oskar Naegeli (1885-1959), dermatologista suíço e em 1954 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço, e Josef Jadassohn (1863-1936), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
1606- Síndrome da plagiocefalia + estrabismo + torcicolo de Schaefer-Sorenson
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Schaefer-Sorenson; Schaefer-Sorenson syndrome; Bagolini syndrome. Tríade:: Plagiocefalia (estenose coronal unilateral) + Estrabismo (particularmente dissociação de movimentos conjugados) + Torcicolo. Descrita em 1979 por WD Schaefer (-) e N Sorenson (-) e em 1982 Bruno Bagolini (1924-), oftalmologista italiano.
1607- Síndrome da pneumonia atípica + aglutininas frias de Fanconi-Hegglin
SINÔNIMOS: Pneumonia atípica associada à presença de aglutininas frias; Fanconi-Hegglin syndrome. Sorologia positiva não específica para sífilis em casos de pneumonia viral. Descrita em 1936 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço e em 1940 por Robert Hegglin (1907-1969), médico suíço.
1608- Síndrome da pneumonia eosinofílica crônica de Carrington-Liebow
SINÔNIMOS: GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Síndrome de Carrington-Liebow; Carrington-Liebow syndrome; Chronic eosinophilic pneumonia; Wegener lymphomatoid variant. Forma limitada da granulomatose de Wegener com lesões pulmonares prevalentes (com ou sem limitação extrapulmonar) e sem nefrite. Descrita em 1966 por Averill Liebow (1911-1978), médico austríaco e em 1969 por Charles B Carrington (-). Diagnóstico diferencial.
1609- Síndrome da pneumonia idiopática
SINÔNIMOS: Idiopathic pneumonia syndrome. Uma lesão alveolar aguda generalizada em receptores de TCH na ausência de infecção do trato respiratório inferior, disfunção cardíaca ou renal ou sobrecarga de volume iatrogênica.
1610- Síndrome da pneumonia supurativa de Adams-Kershner
SINÔNIMOS: Síndrome de Adams-Kershner; Chronic non-specific suppurative pneumonia; Adams-Kershner syndrome. Uma pneumonia crônica interstitial de etiologia desconhecida. Descrita em 1948 por William Elias Adams (-) e RD Kerschner (-).
1611- Síndrome da pocessão por lhama
SINÔNIMOS: Berserk syndrome; Berserk male syndrome; Berserk llama syndrome.
1612- Síndrome da poiquilodermia + hipogonadismo + catarata de Rothmund-Thomson
SINÔNIMOS: HIPERCROMIAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (RTS); Síndrome de Rothmund; Síndrome da pecilodermia congênita; Poiquiloderma congênita; Distrofia de Rothmund; Síndrome da poiquilodermia congênita e catarata juvenil; Dermatose disormonal de Bloch-Stauffer; Síndrome da telangiectasia-pigmentação-catarata; Síndrome de Rothmund-Petges-Cléjat; Congenital poikiloderma with cataract. Acrônimo: Rothmund-Thomson Syndrome. Poiquilodermia (Poikilos = variado + Kytos = célula) há aumento da pigmentação, eritema telangiectásico, centro com atrofia cutânea. Tétrade:: Telangiectasia + Hipogonadismo + Hiperpigmentação cutânea + Catarata. Héptade:: Poiquilodermia + Alopecia + Defeitos de crescimento e desenvolvimento + Catarata juvenil + Alterações dentárias e esqueléticas + Predisposição ao câncer cutâneo + Osteossarcoma. Descrita em 1868 por August von Rothmund Jr (1830-1906), oftalmologista alemão, em 1906 por G Petges (-) e C Cléjat (-), dermatologistas franceses e em 1936 por Matthew Thomson (1894-1969), dermatologista inglês. Diagnóstico diferencial.
1613- Síndrome da policitemia + cirrose hepática de Mosse
SINÔNIMOS: Polycythemia-hepatic cirrhosis syndrome; Mosse syndrome. Díade:: Policitemia vera + Cirrose hepática. Descrita em 1907 por Max Mosse (1873-1936), médico alemão.
1614- Síndrome da policitemia emocionhal de Gaisbock
SINÔNIMOS: Polycythemia associated with hypertension, but without splenomegaly; Gaisbock syndrome; Emotional polycythemia; Stress erythrocytosis. Descrita em 1905 por Felix Gaisbock (1869-1955), médico alemão.
1615- Síndrome da polineurite pós-diftérica de Glanzmann-Saland
SINÔNIMOS: Glanzmann-Saland syndrome; Grenet-Mézard syndrome. Polineurite grave após a difteria. Descrita em 1933 por H Grenet (-), J Mézard (-), pediatras franceses e em 1935 por Eduard Glanzmann (1887-1959) e S Saland (-), pediatras suíços. Diagnóstico diferencial.
1616- Síndrome da polineuropatia + surdez + ataxia + retinite pigmentosa + catarata de Fiskerstrand
SINÔNIMOS: (PHARC); Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type. Acrônimo: Polyneuropathy-Deafness-Ataxia-Retinitis Pigmentosa-Cataract syndrome. Transtorno tipo Refsum lentamente progressivo. Pêntade: Polineuropatia + Surdez + Ataxia + Retinite pigmentosa + Catarata. Descrita em 2009 por Torunn Fiskerstrand (-).
1617- Síndrome da polipose do cólon e tumores benignos de Gardner
SINÔNIMOS: Síndrome de Gardner; Gardner syndrome; Devic-Bussy-Gardner syndrome. Díade:: Polipose do cólon + Tumores benignos como osteomas, fibromas, lipomas. Descrita em 1912 por A Devic (-) e MM Bussy (-) e em 1952 por Eldon Gardner (1909-1989), geneticista americano, e Henry P Plenk (-), radiologista. Diagnóstico diferencial.
1618- Síndrome da polisisndactilia das mãos + pés em espelho + anomalias do nariz de Laurin-Sandrow
SINÔNIMOS: (LSS); Síndrome de Laurin-Sandrow; Polysyndactyly of the hands, mirror feet and nose anomalies. Acrônimo: Laurin-Sandrow Syndrome. Díade:: Mãos e pés em espelho + Anomalias do nariz. Descrita em 1964 por CA Laurin (-) e em 1970 por RE Sandrow (-).
1619- Síndrome da polissindactilia
SINÔNIMOS: SINDACTILIAS | MALFORMAÇÕES ISOLADAS DAS MÃOS OU PÉS. Polysyndactyly; Polysyndactyly syndrome. Dedos ou artelhos supranumerários. Diagnóstico diferencial.
1620- Síndrome da postura anormal + hemiplegia das extremidades de Wernicke-Mann
SINÔNIMOS: DISPLEGIAS. Hemiplegia de Wernicke-Mann; Wernicke-Mann hemiplegia. Postura anormal com hemiplegia parcial das extremidades. Descrita em 1889 por Carl Wernicke (1848-1905) neuropsiquiatra e em 1896 por Ludwig Mann (1866-1936), médico, alemães.
1621- Síndrome da pré-excitação ventricular da via de Mahaim
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA PRÉ-EXCITAÇÃO CARDÍACA. Mahaim fibre tachycardia; Mahaim syndrome; Mahaim-type accessory pathways. Excitação através atriofascicular pathways de Mahaim. Uma condução entre o átrio direito ou o nó AV e o ventrículo direito dentro ou próximo ao ramo direito. Descrita em 1938 por Ivan Mahaim (1897-1965), eletrofisiologista belga.
1622- Síndrome da pré-excitação ventricular de Wolff-Parkinson-White
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA PRÉ-EXCITAÇÃO CARDÍACA. (WPW); Síndrome WPW; Síndrome de Wolff-Parkinson-White; Síndrome da pré-excitação ventricular. Acrônimo: Wolff-Parkinson-White syndrome. #Doença de Parkinson. Descrita em 1930 por Louis Wolff (1898-1972), cardiologista americano, John Parkinson (1885-1976), cardiologista inglês, e Paul White (1886-1973), cardiologista americano. Diagnóstico diferencial.
1623- Síndrome da prega sinovial do joelho
SINÔNIMOS: Synovial plica syndrome; Plica syndrome. Uma condição que ocorre quando uma plica (uma extensão vestigial da cápsula sinovial protetora do joelho) fica irritada, aumentada ou inflamada. Descrita por Andreas Vesalius (1514-1564), médico belga.
1624- Síndrome da propulsão voluntária dos olhos
SINÔNIMOS: Síndrome do azar duplo; Síndrome do double whammy; Voluntary propulsion of the eyes; Double whammy syndrome. Capacidade de deslocar o globo para frente ativamente enquanto retrai as pálpebras superior e inferior atrás do equador do globo ocular. Descrita em 1918 por H Friedenwald (-). Double whammy é uma expressão idiomática. Whammy = poder que faz a pessoa passar um momento desagradável.
1625- Síndrome da pseudo Foster Kennedy
SINÔNIMOS: Pseudo-Foster Kennedy syndrome. Uma atrofia óptica unilateral com edema do disco óptico no olho contralateral na ausência de uma massa intracraniana. Descrita em 1984 por EW Massey (-) e B Schoenberg (-). Diagnóstico diferencial.
1626- Síndrome da pseudo talidomida de Roberts
SINÔNIMOS: Síndrome de Roberts; Focomelia de Roberts; Hipomelia-Hipotricose-Hemangioma facial; Síndrome Appelt-Gerken; Síndrome de Lenz; Tetrafocomelia-cleft palate syndrome; Roberts pseudothalidomide syndrome; Pseudothalidomide syndrome; Roberts syndrome. A focomelia SC é uma forma mais leve de RBS. Tríade:: Hipomelia + Hipotricose + Hemangioma facial. Descrita em 1672 por François Bouchard (-), médico francês, em 1919 por John Roberts (1852-1924), cirurgião plástico americano e em 1966 por Hans Appelt (1919-1988), médico americano, Hartmut Gerken (1934-), médico, e Widukind Lenz (1919-1995), médico, alemães. Diagnóstico diferencial.
1627- Síndrome da pseudo-hidrocefalia com anemia infantil de Hall
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Hall syndrome. Díade:: Pseudo-hidrocefalia + Anemia em criança. Descrita em 1836 por Marshall Hall (1790-1857), fisiologista inglês.
1628- Síndrome da pseudo-obstrução intestinal crônica de Mungan
SINÔNIMOS: Síndrome de Mungan; Mungan syndrome. Uma hipomotilidade gastrointestinal associada à neuromiopatia visceral com pseudo-obstrução intestinal crônica. Descrita em 2003 por Zeynel Mungan (1952-), gastroenterologista turco.
1629- Síndrome da pseudo-oftalmoplegia internuclear de Roth-Bielschowsky
SINÔNIMOS: Síndrome de Roth-Bielschowsky; Síndrome da pseudooftalmoplegia; Pseudoophthalmoplegia syndrome; Roth-Bielschowsky syndrome. Oftalmoplegia internuclear com paralisia do músculo reto medial. Descrita em 1903 por Alfred Bielschowsky (1871-1940), oftalmologista alemão e em 1909 por Vladimir Roth (1848-1916), neuropatologista russo.
1630- Síndrome da pseudo-pseudo Foster Kennedy
SINÔNIMOS: Doença mímica da pseudo Foster-Kennedy; Pseudo-pseudo-Foster Kennedy syndrome. Descrita em 1988 por Mark J Gelwan (-), médico.
1631- Síndrome da pseudoexfoliação
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DO COMPARTIMENTO ANTERIOR DO OLHO. Glaucoma primário de ângulo aberto capsular; Síndrome da pseudo-exfoliação; Capsular exfoliation syndrome; Exfoliation syndrome; Pseudoexfoliation syndrome; Pseudoexfoliation glaucoma. Uma Esfoliação da cápsula do cristalino. Descrita em 1917 por John Gustaf Lindberg (1884-1973), oftalmologista finlandês.
1632- Síndrome da pseudoexfoliação + neovascularização da íris
SINÔNIMOS: síndrome da neovascularização da íris com pseudoexfoliação; Iris neovascularization with pseudoexfoliation syndrome. Uma anoxia secundária à obstrução dos vasos da íris. Descrita em 1981 por Amund Ringvold (-) e Martin Davanger (-), oftalmologistas.
1633- Síndrome da pseudoparalisia de Bednar-Parrot
SINÔNIMOS: Síndrome de Bednar-Parrot; Pseudoparalisia de Parrot; Wegner disease; Parrot syphilitic osteochondritis; Parrot I syndrome; Bednar-Parrot syndrome. Descrita em 1871 por Jules Parrot (1829-1883), médico francês e por Alois Bednar (1816-1888), médico austríaco.
1634- Síndrome da pseudoprogeria de Hallerman-Streiff-François
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de Hallerman-Streiff; Síndrome de Hallermann-Streiff-François; Síndrome oculomandibulodiscefalia com hipotricose; Síndrome do dismorfismo mandibulo-oculofacial; Síndrome diencefálica de François; Hallermann-Streiff syndrome; Síndrome de Ullrich-Fremerey-Dohna; Síndrome oculomandibular facial; Dismorfismo mandibulo-facial do tipo François; Fremery-Dohna syndrome; Hallermann syndrome; Dermochondrocorneal dystrophy; Absent eyebrows and eyelashes-intellectual disability syndrome; François-Hallermann-Streiff syndrome; Hal-Berg-Rudolph syndrome; Dysostosis oculo-mandibulo-facialis. Tríade: Ausência das sobrancelhas + Ausência dos cílios + Retardo mental. Descrita em 1948 por Wilhelm Hallermann (1909-2005), oftalmologista alemão, em 1949 por Jules François (1907-1984), oftalmologista belga, em 1950 por Enrico Streiff (1908-1988), oftalmologista suíço, em 1953 por Helga Fremerey-Dohna (1914-1991), médica e Otto Ullrich (1894-1957), pediatra, alemães e em 1974 por Bryan D Hall (-), pediatra americano . Diagnóstico diferencial.
1635- Síndrome da púrpura trombótica de Upshaw-Schulman
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA PRIMÁRIA. Síndrome de Upshaw-Schulman; Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura; Upshaw-Schulman syndrome. A deficiência hereditária da enzima da ADAMTS-13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif 13). Quando secundária é PTT. Descrita em 1960 por I Schulman (-) e em 1978 por Jefferson D Upshaw (-), médico.
1636- Síndrome da raiz dorsal da medula espinhal
SINÔNIMOS: Síndrome do ramo posterior; Posterior ramus syndrome; Thoracolumbar junction syndrome; Maigne syndrome; Dorsal ramus syndrome. Descrita em 2006 por R Maigne (-).
1637- Síndrome da realimentação
SINÔNIMOS: Refeeding syndrome. Um distúrbio metabólico que ocorre como resultado da reinstituição da nutrição em pessoas gravemente desnutridas ou estressados ??metabolicamente por causa de uma doença grave. Descrita em 1945 por GCE Burger (-) e em 1951 por MA Schnitker (-).
1638- Síndrome da regeneração aberrante do nervo oculomotor
SINÔNIMOS: Misdirected third nerve syndrome. Descrita em 1977 por NJ Schatz (-).
1639- Síndrome da repetição traumática
SINÔNIMOS: Repetition compulsion; Traumatic repetition syndrome; Trauma reenactment. Uma repetição de situações fisicamente ou emocionalmente dolorosas que aconteceram no passado. Descrita em 1941 por Abram Kardiner (1891-1981), psiquiatra americano.
1640- Síndrome da resistência a insulina tipo A
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Síndrome de resistência a insulina tipo A; Insulin-resistance syndrome type A. Não há lipodistrofia nem excesso de peso. Tríade:: Hiperinsulinemia + Acantose nigricans + Hiperandrogenismo em mulheres.
1641- Síndrome da resistência ao hormônio liberador de gonadotrofinas
SINÔNIMOS: RESISTÊNCIA HORMONAL. Insensibilidade ao hormônio liberador de gonadotrofinas; Gonadotropin-releasing hormone insensitivity.
1642- Síndrome da resistência das vias aéreas superiores no sono
SINÔNIMOS: (UARS). Síndrome de resistência das vias aéreas superiores. Acrônimo: Upper Airway Resistance Syndrome. Um distúrbio do sono caracterizado pelo estreitamento das vias aéreas que pode causar interrupções no sono. Descrita em 1993 por C Guilleminault (-).
1643- Síndrome da resistência hormonal ao cortisol familiar
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de resistência ao cortisol; Cortisol resistance syndrome; Familial cortisol resistance. Descrita em 1976 por ACM Vingerhoed (-).
1644- Síndrome da resistência hormonal aos hormônios tireoidianos
SINÔNIMOS: Resistência periférica aos homômios tireoidianos. Resistência generalizada aos hormônios tireoideos; Síndrome de Refetoff; Thyroid hormone resistance syndrome. Descrita em 1967 por Samuel Refetoff (-).
1645- Síndrome da resposta inflamatória sistêmica
SINÔNIMOS: (SIRS). Acrônimo: Systemic Inflammatory Response Syndrome. Tétrade: Hiper ou hipotermia (temperatura > 38°C ou < 36°C) + Taquicardia (frequência cardíaca > 90/min) + Taquipneia (frequência ventilatória > 20/min) ou hipocapnia (PaCO2 < 32 mm Hg) + Hiperleucocitose ou presença de 10% de formas imaturas.
1646- Síndrome da restauração imune inflamatória
SINÔNIMOS: (IRIS); Immune reconstitution inflammatory syndrome. Acrônimo: Immune Restoration Inflammatory Syndrome. Grupo de distúrbios inflamatórios associados ao agravamento paradoxal de processos infecciosos preexistentes após o início da terapia antirretroviral (ART) em indivíduos infectados pelo HIV. Descrita em 1992 por MA French (-).
1647- Síndrome da retenção urinária + ovários policísticos de Fowler
SINÔNIMOS: Polycystic ovaries urethral sphincter dysfunction; Voiding dysfunction and polycystic ovaries; Fowler-Christmas-Chapple syndrome; Fowler syndrome; Fowler-Christmas-Chapple syndrome. Descrita em 1985 por Clare J Fowler (-), uro-neurologista inglesa, TJ Christmas (-), urologista e CR Chapple (-).
1648- Síndrome da reticuloendoteliose eosinofílica de Omenn
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS T. Síndrome de Omenn; Reticuloendoteliose familiar com eosinofilia; Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia; Omenn syndrome; Omenns syndrome. Deficiência parcial da proteína recombinase (só do linfócito B com genótipo T+B-). Descrita em 1965 por Gilbert Omenn (1941-), médico americano. Omnem, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1649- Síndrome da retificação da coluna vertebral
SINÔNIMOS: Spinal rectification syndrome. Perda de uma ou mais curvaturas da coluna pela diminuição dos ângulos das curvas fisiológicas.
1650- Síndrome da retinite + polineuropatia + ataxia + surdez de Flynn-Aird
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Síndrome de Flynn-Aird; Flynn-Aird syndrome. Héxade:: Miopia + Catarata + Retinite pigmentar + Polineuropatia + Ataxia + Surdez neurossensorial. Descrota em 1965 por P Flynn (-), e Robert B Aird (-), neurologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
1651- Síndrome da retinite + vitiligo + poliose de Alezzandrini
SINÔNIMOS: Síndrome de Alezzandrini; Alezzandrini syndrome. Descrita em 1964 por Arturo Alezzandrini (1932-), oftalmologista argentino.
1652- Síndrome da retinite pigmentosa + catarata + microcefalia + aracnodactilia + retardo mental de Mirhosseini-Holmes-Walton
SINÔNIMOS: Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton; Síndrome da retinite pigmentosa, catarata, microcefalia, aracnodactilia e retardo mental; Syndrome of pigmentary retinal degeneration, cataract, microcephaly, and severe mental retardation; Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome. Pêntade:: Retinite pigmentosa + Catarata + Microcefalia + Aracnodactilia + Retardo mental. Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), LB Holmes (-) e DS Walton (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
1653- Síndrome da retinite pigmentosa + hipopituitarismo + nefrofitíase + displasia esquelética
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES DA RETINA. (RHYNS); RHYNS syndrome. Acrônimo: Retinitis, Hypopituitarism, Nephronophthisis and mild Skeletal dysplasia. Tétrade: Retinite pigmentosa + Hipopituitarismo + Nefronoftise + Displasia esquelética. Descrita em 1857 por Franciscus Donders (1818-1889), oftalmologista holandês, que também introduziu o termo "Retinitis pigmentosa" e em 1997 por Maja Di Rocco (-), pediatra italiana. Diagnóstico diferencial.
1654- Síndrome da retinite pigmentosa + surdez + mutismo de von Graefe-Usher
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES DA RETINA. Tríade de von Grafe-Usher; Síndrome de Usher; Síndrome da retinose-surdez de von Grafe-Usher; Hereditary retinitis pigmentosa-deafness syndrome; von Grafe-Usher syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Surdez neurossensorial hereditária, bilateral + Mutismo. Descrita em 1853 por William Wilde (1815-1876), oftalmologista irlandês, em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão, a transmissão (hereditária) em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês, em Henrik Forsius (1921-2018), oftalmologista finlandês e em 1978 por Sandra LH Davenport (-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
1655- Síndrome da retinite pigmentosa + surdez + retardo mental + hipogonadismo de Edwards
SINÔNIMOS: Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome; Insulin-resistant diabetes with acanthosis nigricans, hypogonadism, pigmentary retinopathy, deafness, and mental retardation; Retinitis Pigmentosa, Deafness, Mental Retardation, and Hypogonadism; Boor syndrome. Tétrade:: Retinite pigmentosa + Surdez + Retardo mental + Hipogonadismo. Descrita em 1976 por John A Edwards (-), geneticista americano e em 1993 por R Boor (-), pediatra alemão. Diagnóstico diferencial.
1656- Síndrome da retinopatia + anemia + anomalias do SNC de Revesz-DeBuse
SINÔNIMOS: DISCERATOSES CONGÊNITAS. Síndrome de Revesz; Síndrome de Revesz-DeBuse; Revesz syndrome. Variante da disceratose congênita. Uma retinopatia exsudativa e falência da medula óssea. Tríade:: Retinopatia + Anemia + Anomalias do SNC. Descrita em 1992 por T Revesz (-), pediatra dos emigrados árabes e P DeBuse (-) e em 1994 por P Kajtár (-) e K Méhes (-), pediatras húngaros.
1657- Síndrome da retinopatia associada ao câncer
SINÔNIMOS: (CAR); CAR Syndrome; Cancer-associated retinopathy syndrome. Díade:: Carcinoma + Degeneração da retina. Descrita em 1976 por Ralph A Sawyer (-), médico.
1658- Síndrome da retração da íris
SINÔNIMOS: Sinéquias posteriores e síndrome de retração da íris; Iris retraction syndrome; Posterior synechiae and iris retraction syndrome. Um descolamento retiniano regmatogênico, hipotonia e retrodisposição da íris com reclusão da pupila, associada ao descolamento ciliocoroidal, inflamação e retração vítrea posterior. Descrita em 1984 por DG Campbell (-).
1659- Síndrome da retração do meio da face de Schinzel-Giedion
SINÔNIMOS: Síndrome de Schinzel-Giedion; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome; Schinzel-Giedion syndrome. Descrita em 1978 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco e Andreas Giedion (1925-2013), radiologista suíço. Schintzel, ortografia errada.
1660- Síndrome da retração do vítreo
SINÔNIMOS: Puckering syndrome. Uma complicação por sangramento no vítreo.
1661- Síndrome da retração genital de koro
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Suo yang; Suk yeong; Jinjin bemar; Koro syndrome. Síndrome cultural da Malásia, Indonésia, Sudeste asiático, Índia, e China. Koro é o nome de um rio do noroeste de Sulawesi, Indonésia.
1662- Síndrome da retração ocular de Duane + defeito óculo + defeito renal
SINÔNIMOS: Síndrome da retração ocular de Duane com defeito oculorenal; Síndrome da retração ocular de Duane com defeito óculo-renal.
1663- Síndrome da retração ocular vertical congênita
SINÔNIMOS: Síndrome da retração vertical congênita; Congenital vertical retraction syndrome. Descrita em 1967 por Ali A Khodadoust (-), médico.
1664- Síndrome da retropulsão do diafragma iridocristaliniano
SINÔNIMOS: (LIDRS). Acrônimo: Lens-Iris Diaphragm Retropulsion Syndrome. Lens-Iris Diaphragm Retropulsion Syndrome; Descrita em 1992 por H Zauberman (-).
1665- Síndrome da rolha de mecônio
SINÔNIMOS: Tampão de mecônio; Meconium plug syndrome. Retardo na passagem do mecônio pelo intestino. Descrita em 1956 por HW Clatworthy Jr (-).
1666- Síndrome da rosácea de Morbihan
SINÔNIMOS: Síndrome de Morbihan; Linfedema rosáceo; Edema facial persistente sólido; Morbihan syndrome; Schimpf syndrome. Variante da Rosácea. Descrita em 1956 por A Schimpf (-). Morbihan é uma região no noroeste da Fança. Diagnóstico diferencial.
1667- Síndrome da ruminação
SINÔNIMOS: Mericismo; Merycism; Rumination syndrome. Um distúrbio crônico da motilidade caracterizado por regurgitação sem esforço da maioria das refeições após o consumo, devido à contração involuntária dos músculos ao redor do abdome. Descrita em 1618 por Guilhemus Fabricius d Acquapendente (1533-1619), cirurgião italiano. Mericismo (grego) = ruminação.
1668- Síndrome da secreção inadequada de ACTH
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de Cushing por ACTH ectópico; Síndrome do ACTH ectópico; Syndrome of ectopic secretion of corticotropin. Descrita em 1928 por W Hurst Brown (-).
1669- Síndrome da secreção inadequada de HAD de Schwartz-Bartter
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. (SIADH); Síndrome da secreção inadequada do hormônio antidiurético; Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético; SIHAD; Síndrome da secreção inadequada de Vasopressina; Síndrome de Schwartz-Bartter; Inappropriate ADH syndrome; Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion. Descrita em 1953 por Frederic Bartter (1914-1983), endocrinologista e em 1957 por William Schwartz (1922-2009), cardiologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
1670- Síndrome da secreção inadequada de HAD por drogas
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético por drogas que aumentam a produção.
1671- Síndrome da secreção inadequada de HAD por neoplasias
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético por neoplasias. Diagnóstico diferencial.
1672- Síndrome da secreção inadequada de HAD por neuropatias
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético por neuropatias.
1673- Síndrome da secreção inadequada de HAD por pneumopatias
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético por pneumopatias.
1674- Síndrome da secreção inadequada de HAD por potenciadores do HAD
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de hipersecreção do hormônio antidiurético por potenciadores do HAD.
1675- Síndrome da secreção inadequada de PTH
SINÔNIMOS: Syndrome of inadequate PTH secretion.
1676- Síndrome da secreção inadequada de TSH
SINÔNIMOS: Síndrome da secreção inadequada do hormônio tireoestimulante; Síndrome de hipersecreção de hormônio tireoestimulante; Hipertireoidismo por superprodução de hormônio tireoestimulante; (TSH); Secreção inapropriada neoplásica de hormônio tireoestimulante, por adenoma hipofisário; Secreção inapropriada não tumoral de hormônio tireoestimulante, por hiperplasia da hipófise; Inappropriate secretion of TSH syndrome. .
1677- Síndrome da sela túrcica vazia
SINÔNIMOS: Síndrome da sela vazia; Síndrome da sela vazia primária; Síndrome da sela vazia secundária; Empty sella syndrome. Progressão adicional dos achados e sintomas oculares após a remoção da hipófise. O termo "Primary empty sella" foi introduzido em 1951 por W Busch (-). A sela turca (túrcica ou árabe) foi descrita por Adrian van der Spieghel (1578-1625), anatomista belga, e é uma pequena fosseta localizada na face superior do osso esfenoide.
1678- Síndrome da sensibilidade escotópica de Irlen
SINÔNIMOS: Síndrome de Irlen; Asfedia; Visual stress; Meares-Irlen syndrome; Irlen syndrome. Descrita em 1980 por Olive Meares (-), professora neozelandesa e em 1983 por Helen Irlen (-), psicóloga americana.
1679- Síndrome da sequência de lateralidade
SINÔNIMOS: Laterality sequence syndrome. Grupo de anomalias de desenvolvimento em que alguns ou todos os órgãos internos se formam no lado oposto do corpo. Descrita em 1606 por Guilhemus Fabricius d Acquapendente (1533-1619), cirurgião italiano.
1680- Síndrome da sequência de Potter + cárdio + esquelética de Holzgreve-Wagner-Rehder
SINÔNIMOS: Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehde; Pêntade de Holzgreve-Wagner-Rehder; Potter sequence, heart defect, cleft palate, polydactyly, and skeletal defects; Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome. Pêntade:: Sequência de Potter + Anormalia cardíaca + Fenda palatina + Polidactilia + Anomalia esquelética. Descrita em 1984 por W Holzgreve (-), H Wagner (-), e H Rehder (-).
1681- Síndrome da sequência de Potter + fissura labiopalatina + cardiopatia de Thomas
SINÔNIMOS: Síndrome de Thomas; Sequência de Potter-fissura labiopalatina-cardiopatia; Potter sequence-cleft lip/palate-cardiopathy syndrome. Tríade:: Sequência de Potter + Fissura labiopalatina + Cardiopatia. Descrita em 1987 por J Bonnet (-) e em 1993 por IT Thomas (-). Diagnóstico diferencial.
1682- Síndrome da serotonina
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome induzida por serotonina; Síndrome do aumento da serotonina; Síndrome serotoninérgica; Serotonin syndrome. Descrita em 1960 por John A Oates (-), farmacologista e Albert Sjoerdsma (-), médico. Diagnóstico diferencial.
1683- Síndrome da sífilis congênita de Hutchinson
SINÔNIMOS: Tríade de Hutchinson; Síndrome de Hutchinson; Sífilis congênita. #Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria da criança). Tríade:: Dentes incisivos anômalos + Ceratite intersticial + Surdez por lesão do VIII PC. Descrita em 1858 por Jonathan Hutchinson (1828-1913), cirurgião inglês. Diagnóstico diferencial.
1684- Síndrome da sinostose espôndilo + carpo + tarsal
SINÔNIMOS: (SSS). Sinostose espondilo-carpo-társica; Spondylo-carpal-tarsal synostosis syndrome. Acrônimo: Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome. Fusão vertebral progressiva pós-natal. Descrita em 1975 por LO Langer Jr (-) e JH Moe (-).
1685- Síndrome da sinostose radioulnar + microcefalia + escoliose de Tsukahara
SINÔNIMOS: Síndrome da sinostose radioulnar-microcefalia-escoliose; Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome; Giuffré-Tsukahara syndrome; Tsukahara syndrome. Tríade: Sinostose radioulnar + Microcefalia + Escoliose. Descrita em 1994 por Liborio Giuffrè (-) e em 1995 por M Tsukahara (-). Tsukuhara, ortografia errada.
1686- Síndrome da sinostose trapezoide cefálica de Antley-Bixler
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. (ABS); Síndrome de sinostose trapezoidocefalia; Trapezoidocephaly-synostosis syndrome; Antley-Bixler syndrome; Bixler syndrome; Hypertelorism-microtia-clefting; Trapezoidocephaly-multiple synostosis syndrome. Craniosynostosis, choanal atresia, radial humeral synostosis. Acrônimo: Antley-Bixler Syndrome. Descrita em 1975 por Ray M Antley, (1936-), radiologista, e David Bixler (1929-), dentista, americanos. Diagnóstico diferencial.
1687- Síndrome da sinusite + bronquiectasia + situs inversus solitus de Kartagener
SINÔNIMOS: Tríade de Kartagener; Síndrome de Kartagener; Siewert-Kartagener syndrome; Kartagene syndrome; Sinusitis-bronchiectasis-situs inversus syndrome; Bronchiectasis-dextrocardia-sinusitis; Kartagener triad. Forma grave de discinesia ciliar primária. #Doença de Kartagener. Tríade:: Sinusite crônica + Bronquiectasia do lobo inferior + Dextrocardia. Descrita em 1904 por Alfons Zivert ou Siewert (1872-1922), médico ucraniano, em 1933 por Manes Kartagener (1897-1975), médico suiço e em 1955 por BI Ivemark (-), pediatra sueco. Em 1975 P Camner (-), associou a infertilidade à discinesia ciliar.
1688- Síndrome da siringomielia + unhas tortas de Fisher-Volavsek
SINÔNIMOS: Síndrome da siringomielia das unhas tortas; Fisher-Volavsek syndrome.
1689- Síndrome da sobrancelha em espiral
SINÔNIMOS: Sobrancelha em redemoinho; Eyebrow whorl. Descrita em 1912 por H Virchow (-).
1690- Síndrome da supressão visual
SINÔNIMOS: Fenômeno de limpeza visual; Wipe-out phenomenon; Snuff syndrome. Uma perda visual grave sem causa óbvia após cirurgia de glaucoma.
1691- Síndrome da surdez + acidose tubular + anemia de Yoshimura-Takeshita
SINÔNIMOS: Síndrome de Yoshimura-Takeshita; Central nervous system calcification-hearing loss-tubular acidosis-anemia syndrome; Yoshimura-Takeshita syndrome.Tríade: Calcificação do sistema nervoso + Surdez + Acidose tubular renal + Anemia. Descrita em 1977 por M Yoshimura (-) e K Takeshita (-).
1692- Síndrome da surdez + atrofia do nervo óptico-acústico + demência de P Jensen
SINÔNIMOS: Síndrome de perda auditiva-atrofia do nervo óptico-acústico-demência; Hearing loss-opticoacoustic nerve atrophy-dementia syndrome. Descrita em 1987 por PKA Jensen (-), médico dinamarquês.
1693- Síndrome da surdez + atrofia óptica dominante de Gernet
SINÔNIMOS: DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. Atrofia Óptica Dominante, Surdez, Ptose, Oftalmoplegia, Distaxia e Miopatia; Dominant Optic Atrophy, Deafness, Ptosis, Ophthalmoplegia, Dystaxia, and Myopathy. Héxade: Atrofia óptica dominante + Surdez + Ptose palpebral + Oftalmoplegia + Distaxia + Miopatia. Descrita em 1964 por H Gernet (-).
1694- Síndrome da surdez + atrofia óptica recessiva
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Optic atrophy with nerve deafness; Optic atrophy, nerve seafness.
1695- Síndrome da surdez + distonia + atrofia ótica de Mohr-Tranebjaerg
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. (MTS); Síndrome de Mohr-Tranebjaerg; Síndrome surdez - distonia - atrofia ótica; Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome; Deafness–dystonia syndrome. Descrita em 1960 por J Mohr (-), médico norueguês e K Mageroy (-) e em 1995 por Lisbeth Tranebjærg (1951-), médica dinamarquês. Diagnóstico diferencial.
1696- Síndrome da surdez + estrabismo + sinfalangismo de Vesell
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Vesell; Vesell syndrome; Deafness-strabismus symphalangia syndrome. Tríade:: Surdez + Estrabismo + Sinfalangismo. Descrita em 1960 por Elliot S Vessel (-), médico americano.
1697- Síndrome da surdez + hidrocefalia + polimicrogiria de Chudley-McCullough
SINÔNIMOS: Síndrome de Chudley-McCullough; Chudley-McCullough syndrome. Tríade: Surdez neurossensorial bilateral + Hidrocefalia + Polimicrogiria. Descrita em 1997 por Arzte Albert E Chudley (-), pediatra, Carol McCullough (-), pediatra e David W McCullough (-), otorrinolaringologista, candenses.
1698- Síndrome da surdez + hipopasia do rádio + trombocitopenia de Cazorla
SINÔNIMOS: Síndrome de Arias Cazorla; Cazorla Arias syndrome. Tríade:: Surdez + Hipoplasia do rádio + Trombocitopenia. Descrita em 1980 por Sergio Arias Cazorla (1933-), geneticista venezuelano.
1699- Síndrome da surdez + miopia + catarata + nariz em sela de Marshall
SINÔNIMOS: (MRSHS); Síndrome de Marshall; Síndrome da hipoplasia facial de Marshall; Síndrome de Don Marshall; Síndrome da surdez-miopia-catarata-nariz em sela tipo Marshall; Deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall. Acrônimo: MaRSHall Syndrome. Variante da síndrome de Stickler. Uma displasia ectodérmica atípica. Descrita em 1958 por Don Marshall (1905-), oftalmologista americano e em 1965 por GB Stickler (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
1700- Síndrome da surdez + mutismo + degeneração da retina de Diallinas-Amalric
SINÔNIMOS: Amalric-Dialinas Syndrome; Deaf nutism-retinal degeneration syndrome; Diallinas-Amalric syndrome. Descrita em 1959 por Nicolaos Pindaros Diallinas (-), oftalmologista grego e em 1960 por Pierre Amalric (1923-1999), oftalmologista francês. Dialinas, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1701- Síndrome da surdez + neuralgia facial + palato mole de Trotter
SINÔNIMOS: Síndrome de Trotter; Trotter syndrome. Tríade:: Surdez unilateral + Neuralgia afetando os ramos mandibulares do nervo trigêmeo + Mobilidade defeituosa do palato mole. Descrita em 1911 por Wilfred Trotter (1872-1939), neurologista inglês.
1702- Síndrome da surdez + onicodistrofia + hipohidrótica autossômica recessiva
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome da surdez-distrofia das unhas tipo recessivo; Síndrome da surdez congênita-onicodistrofia recessiva; Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva; DE autossômica recessiva hipoidrótica; Congenital deafness associated with onychodystrophy; Autosomal recessive hidrotic ectodermal dysplasia. Descrita em 1961 por Moshe Feinmesser (-), e Silviu Zelig (-), médicos.
1703- Síndrome da surdez + onicodistrofia + osteodistrofia + retardo mental + convulsões
SINÔNIMOS: (DOORS); Síndrome DOORS; Surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental e convulsões; Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome. Acrônimo: Deafness, Oonychodystrophy, Osteodystrophy, mild to profound mental Retardation, and Seizures. Pêntade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental + Convulsões. Descrita em 1961 por M Feinmesser (-) e S Zelig (-) e em 1975 por Ronald J Cantwell (-). Diagnóstico diferencial.
1704- Síndrome da surdez cortical por infato bitemporal
SINÔNIMOS: Syndrome of cortical deafness with bitemporal infarction. Descrita em 1883 por Carl Wernicke (1848-1905), neuropsiquiatra, e Carl Friedlander (1847-1887), patologista, alemães.
1705- Síndrome da talassemia e hemofilia tipo 02 de Zuelzer-Kaplan
SINÔNIMOS: Síndrome de Zuelzer-Kaplan tipo II; Zuelzer-Kaplan syndrome II. Talassemia com hemofilia. Descrita em 1954 por Wolf Zuelzer (1909-1987), hematologista alemão, e E Kaplan (-), pediatra.
1706- Síndrome da taquicardia + hipertensão paroxística + convulsões de Adams-Nance
SINÔNIMOS: Síndrome de Adams-Nance; síndrome da taquicardia, hipertensão, microftalmos, hiperglicinúria; Tachycardia, hypertension, microphthalmos, hyperglycinuria syndrome; Adams-Nance syndrome. Tríade: Taquicardia + Hipertensão paroxística + Convulsões. Descrita em 1967 por CW Adams (-) e Walter E Nance (1933-), médico americano.
1707- Síndrome da telangiectase eritematosa facial de Bloom
SINÔNIMOS: ERITEMAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (BS); (BSyn); Síndrome de Bloom; Síndrome de Bloom-Torre-Machacek; Congenital telangiectatic erythema syndrome; Levi-type dwarfism. Descrita em 1954 por David Bloom (1963-2003), dermatologista americano, DP Torre (-) e GF Machacek (-).&tbm=isch" target="_blank">Acrônimo: Bloom Syndrome.Descrita em 1954 por David Bloom (1963-2003), dermatologista americano, DP Torre (-) e GF Machacek (-). Bloon, Mackacek, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1708- Síndrome da telangiectasia + catarata de Nieden
SINÔNIMOS: Síndrome de Nieden; Nieden syndrome; Telangiectasia-cataract syndrome. Descrita em 1887 por A Nieden (-).
1709- Síndrome da tétrade palpebral congênita de Komoto
SINÔNIMOS: (CET); Síndrome de Komoto; Komoto syndrome. Acrônimo: Congenital Eyelid Tetrad. Tétrade:: Ptose palpebral + Epicanto inverso + Blefarofimose + Telecanto. Descrita em 1920 por Jujiro Komoto (1859-1938), oftalmologista japonês.
1710- Síndrome da tetraplegia espástica + retinite pigmentosa + retardo mental
SINÔNIMOS: Spastic Quadriplegia, Retinitis Pigmentosa, Mental Retardation. Descrita em 1976 por AM Gordon (-).
1711- Síndrome da tireoidite + mania de Prasad
SINÔNIMOS: TIREOIDITES. Prasad syndrome. Díade: Doença de Hashimoto + Mania. Descrita em 1963 por Ashoka Jahnavi Prasad (-), psiquiatra indiano.
1712- Síndrome da tireotoxicose + esplenomegalia de Kocher
SINÔNIMOS: Síndrome de Kocher; Kocher syndrome. Esplenomegalia com ou sem linfocitose e linfadenopatia na tireotoxicose. Descrita por Emil Kocher (1841-1917), cirurgião suíço.
1713- Síndrome da tontura cervical de Bartschi Rochaix
SINÔNIMOS: Vertigem cervical; Tontura cervicogênica; Síndrome de Bartschi-Rochaix; Bartschi-Rochaix syndrome; Cervicogenic dizziness; Cervical vertigo syndrome. Uma sensação de desorientação ou instabilidade causada por uma lesão no pescoço. Descrita em 1949 por Werner Bartschi-Rochaix (1911-1994), médico suíço.
1714- Síndrome da torre de Pisa
SINÔNIMOS: Síndrome de Pisa; Camptocormia de Pisa; Pleurotótono de Pisa; Pisa syndrome. Estado de flexão lateral do tronco induzidos por antipsicóticos. Descrita em 1972 por Karl-Axel Ekbom (1907-1977), neurologista sueco. A torre inclinada de Pisa é um campanário (torre de sinos) da catedral da cidade de Pisa, Itália. Diagnóstico diferencial.
1715- Síndrome da toxopaquiosteose tibioperoneal diafisária de Weismann-Netter-Stuhl
SINÔNIMOS: Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl; Síndrome da toxopaquiosteose tibioperoneal diafisária; Tibioperoneal diaphyseal toxopachyosteosis; Weismann-Netter syndrome; Weismann-Netter-Stuhl syndrome. arqueamento da parte inferior das pernas e um espessamento anormal do osso mais fino na perna. Descrita em 1954 por Robert Weismann-Netter (1894-1980) e L Stuhl (-), médicos franceses.
1716- Síndrome da tração do disco óptico
SINÔNIMOS: Vitreopapillary traction; Optic disk traction syndrome. Descrita em 1942 por Moeschlin Sandoz (-).
1717- Síndrome da tração vitreorretiniana
SINÔNIMOS: Vitreoretinal traction syndrome. #Adesão vitreomacular. Descrita em 1967 por NS Jaffe (-), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
1718- Síndrome da transecção completa da medula espinhal tipo 02 de Riddoch
SINÔNIMOS: Riddoch syndrome II. Reflexo complexo induzido por estímulos nocivos abaixo da área de uma transecção completa da medula espinhal. Descrita em 1917 por George Riddoch (1888-1947), neurologista escocês.
1719- Síndrome da transformação leucêmica de Richter
SINÔNIMOS: Síndrome de Richter; Richter syndrome; Richter transformation. Transformação histológica de leucemia linfocítica crônica ou linfoma linfocítico em linfoma de grandes células B (ou doença de Hodgkin). Descrita em 1928 por MN Richter (-), patologista americano.
1720- Síndrome da translocação 3/B
SINÔNIMOS: 3B translocation syndrome. Descrita em 1966 por Stanley Walzer (-).
1721- Síndrome da tricodisplasia + malposição dentária + fibromatose gengival
SINÔNIMOS: Trichodysplasia-dental malposition-gingival fibromatosis syndrome. Tríade:: Tricodisplasia + Malposição dentária + Fibromatose gengival.
1722- Síndrome da tricodisplasia + onicogripose + hipoidrose + catarata
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Tricodisplasia-onicogripose-hipoidrose-catarata; Síndrome de Freire-Maia; Displasia ectodérmica hipoidrótica tipo Freire-Maia. Tétrade:: Tricodisplasia + Onicogripose + Hipoidrose + Catarata. Descrita em 1975 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro.
1723- Síndrome da tricodisplasia espinulosa
SINÔNIMOS: (TS). Acrônimo: Trichodysplasia Spinulosa. Descrita em 1999 por CL Haycox (-), dermatologista.
1724- Síndrome da tricomegalia + degeneração pigmentar da retina + nanismo de Oliver-McFarlane
SINÔNIMOS: (OMCS); Síndrome das pestanas longas-atraso mental; Tricomegalia com retardo mental; Nanismo e degeneração pigmentar da retina. Síndrome de Oliver-McFarlane; Chorioretinopathy-pituitary dysfunction; Trichomegaly syndrome. Acrônimo: Oliver-MCfarlane Syndrome. Díade:: Tricomegalia congênita + Retardo mental.: Pestanas longas + Retardo mental.: Degeneração pigmentar da retina + Nanismo. Descrita em 1965 por Glen L Oliver (-2002) e DC McFarlane (-), oftalmologistas canadenses. Diagnóstico diferencial.
1725- Síndrome da tricotiodistrofia + ictiose de Tay
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DOS FOLÍCULOS PILOSOS OU DOS PELOS. Síndrome de Tay; Tricotiodistrofia - ictiose congênita; Tricotiodistrofia tipo E; Trichothiodystrophy. Descrita em 1971 por Chong Hai Tay (-), médico singapurense.
1726- Síndrome da trigonoencefafia + estatura baixa + retardo no crescimento de Say-Meyer
SINÔNIMOS: Say-Meyer syndrome. Tríade:: Cabeça com forma triangular + Baixa estatura + Retardo no crescimento. Descrita em 1981 por Burhan Say (1923-2014), pediatra turco e Julia Meyer (-), médica americana.
1727- Síndrome da trimetadiona fetal de German
SINÔNIMOS: Síndrome da tridiona fetal; German syndrome; Fetal trimethadione; Fetal trimethadione syndrome; Tridione. Descrita em 1970 por WJ German (-), pediatra americano.
1728- Síndrome da trissomia 02q (q33-qter)
SINÔNIMOS: Síndrome da trissomia 2q (q33-qter); Trisomy 2q syndrome (q33-qter).
1729- Síndrome da trissomia 17p
SINÔNIMOS: Trisomy 17p syndrome. Uma trissomia 17p por translocação t(8;17) (p23;p11.2)pat. Anomalia cromossômica por duplicação do braço curto do cromossomo 17.
1730- Síndrome da trissomia 6q
SINÔNIMOS: Síndrome da trissomia 6q; Síndrome da duplicação 6q+6q; Trisomy 6q syndrom; Duplication 6q+6q syndrome. Descria em 1977 por MH Breuning (-).
1731- Síndrome da trissomia do 10q
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da trissomia do 10q parcial; Duplicação do braço longo do cromossomo 10q; Duplication of the long arm of chromosome 10q; Distal trisomy 10q; 10q+ syndrome. Descrita em 1974 por JJ Yunis (-).
1732- Síndrome da trissomia do 20p
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da trissomia do cromossomo 20p; 20p trisomy syndrome; Pure trisomy 20p. Descrita em 2000 por RU Sidwell (-).
1733- Síndrome da trissomia do 20q
SINÔNIMOS: Trisomy 20q (duplication) syndrome. Descrita em 1979 por Nicoletta Archidiacono (-).
1734- Síndrome da trissomia do 22
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS. Trisomy 22 syndrome.
1735- Síndrome da trissomia do cromossomo 06p
SINÔNIMOS: Síndrome da trissomia do cromossomo 6p; Trisomy 6p syndrome; 6p+ syndrome; 6p duplication syndrome. Descrita em 1971 por AJ Therkelsen (-).
1736- Síndrome da trissomia do cromossomo 9
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS. Trissomia do 9; Mosaico da trissomia 9. Pode ter ou não mosaicismo. Descrita em 1973 por M Feingolde (-) e L Atkins (-).
1737- Síndrome da trissomia parcial 09p
SINÔNIMOS: Trissomia 9p; Familial partial trisomy 9q. Uma síndrome de retardo mental congênito devido à trissomia 9p. Descrita em 1975 por C Turleauet (-).
1738- Síndrome da trissomia parcial 16q
SINÔNIMOS: Partial trisomy 16q syndrome. Descrita em 1978 por SH Roberts (-) e DP Duckett (-).
1739- Síndrome da trombocitopatia + asplenia + miose de Stormorken
SINÔNIMOS: Síndroime da trombocitopatia, fadiga muscular, asplenia, miose, enxaqueca, dislexia e ictiose; Síndrome de Stormorken; Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet; Síndrome de trombocitopatia-asplenia-miose; Thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome. Tríade:: Trombocitopatia + Asplenia + Miose. Descrita em 1985 por Helge Stormorken (1922-2019), médico, Otto Sjaastad (-), neurologista e A Langslet (-), pediatra noruegeses. Stormoken, ortografia errada.
1740- Síndrome da trombocitopenia + ausência de rádio
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA PRIMÁRIA. (TAR); Trombocitopenia com ausência de rádio; Síndrome da ausência de rádio com plaquetopenia; Thrombocytopenia-absent radii; TAR syndrome; Thrombocytopenia absent radii. Acrônimo: Thrombocytopenia and Absent Radius. Díade:: Trombocitopenia hipomegacariocítica + Ausência do rádio. Descrita em 1959 por S Shaw (-) e RAM Oliver (-), em 1969 por Judith Hall (1939-), pediatra americana e em 2007 por Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês. Diagnóstico diferencial.
1741- Síndrome da trombocitopenia + hipoplasia cerebelar + baixa estatura de Hoyeraal-Hreidarsson
SINÔNIMOS: DISCERATOSES CONGÊNITAS. (HH); Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson; Disceratose congênita de Hoyeraal-Hreidarsson; Síndrome de Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura; Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome. Acrônimo: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. Variante severa da disceratose congênita de Zinsser-Cole. Pêntade: Retardo do crescimento intrauterino + Microcefalia + Hpoplasia cerebelar + Imunodeficiência combinada progressiva + Anemia aplástica. Descrita em 1970 por HM Hoyeraal (-), reumatologista norueguês e em 1988 por SM Hreidarsson (-), pediatra islandês. Diagnóstico diferencial.
1742- Síndrome da trombocitopenia de Paris-Trousseau
SINÔNIMOS: (PTS); Paris-Trousseau thrombocytopenia. Acrônimo: Paris-Trousseau Syndrome. Descrita em 1865 por Armand Trousseau (1801-1867), médico francês.
1743- Síndrome da trombocitopenia hereditária de Epstein
SINÔNIMOS: TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9. (EPS); Síndrome de Epstein; Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia; Alport syndrome with macrothrombocytopenia. Acrônimo: EPstein Syndrome. Tríade:: Plaquetas gigantes + Surdez + Nefrite. Descrita em em 1972 por CJ Epstein (-), em 1985 por LC Peterson (-), com corpúsculos de Fechtner nos leucócitos.
1744- Síndrome da tromboflebite infecciosa da veia jugular interna de Lemierre
SINÔNIMOS: Síndrome de Lemierre; Flebite séptica da veia jugular interna; Sepse pós-anginosa secundária a infecção orofaríngea; Choque pós-anginoso incluindo sepse; Necrobacilose humana; Lemierre syndrome. Uma complicação de uma infecção bacteriana de garganta em adultos jovens e saudáveis. Descrita em 1936 por A Lemierre (-), infectologista francês.
1745- Síndrome da trombose da veia hepática de Budd-Chiari
SINÔNIMOS: SANGUE E LINFA: HEMOSTASE E FIBRINÓLISE. Síndrome de Budd-Chiari; Trombose da veia hepática; Obstrução da veia hepática; Síndrome de Chiari; Hepatic vein thrombosis, Budd-Chiari syndrome. #Doença veno-oclusiva do fígado. Descrita clínica em 1845 por George Budd (1808-1882), médico britânico, e histológica em 1898 por Hans Chiari (1851-1916), patologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
1746- Síndrome da tuberculose atípica de Burnand-Jacquelin
SINÔNIMOS: Síndrome de Burnand-Jacquelin; Burnand-Jacquelin syndrome. Uma forma subfebril atípica de tuberculose. Descrita em 1953 por André Jacquelin (1892-1975) e em 1955 por René Burnand (1882-1960), médico francês.
1747- Síndrome da úlcera acral com osteólise mutiladora dos membros
SINÔNIMOS: Acropatia ulcero-mutilante não familiar; Síndrome de Bureau-Barrière; Sporadic ulceromutilating acropathy; Síndrome de Bureau-Barrière I. #Síndrome de Bureau-Barrière-Thomas. Tríade: Úlceras indolores em áreas mecanicamente irritadas e hiperceratóticas das plantas dos pés + Polineuropatia sensível das pernas + Osteólise na área do antepé. Descrita em 1955 por Yves Bureau (1900-1993) e Henri Barriere (-), médicos franceses.
1748- Síndrome da úlcera retal solitária
SINÔNIMOS: (SRUS); Intrussuscepção retal ao esforço, geralmente; Solitary rectal ulcer syndrome. Descrita em 1829 por Jean Cruveilhier (1791-1874), patologista francês.
1749- Síndrome da unha + patela de Fong
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (HOOD); Síndrome unha-patela; Onicoosteoartrodisplasia hereditária; Ósteo-onicodisplasia hereditária; Síndrome de Osterreicher; Síndrome de Turner-Kieser; Síndrome da unha-rótula; Fong disease; Osteo-onychodysostosis; Osterreicher-Turner syndrome; Osteo-onychodysostosis; Fong disease; Turner-Kieser syndrome; Little syndrome; Trauner-Rieger syndrome; HOOD syndrome; Nail-patella syndrome. Acrônimo: Hereditary Onycho-OsteoDystrophy. Descrita em 1820 por AC Chatelain (-), cirurgião suíço, em 1897 por EM Little (-), em 1930 por W Osterreicher (-), neurologista alemão, em 1933 por JW Turner (-), dermatologista francês, em 1939 por W Kieser (-), médico alemão e em 1946 por Edward Fong (1912-1964), radiologista americano. Diagnóstico diferencial.
1750- Síndrome da unha de concha + bronquiectasias
SINÔNIMOS: Síndrome da unha de concha; Shell nail syndrome. Díade: Unhas grandes e arredondadas + Bronquiectasias. #Unhas em baqueta de tambor; Baqueteamento dos dedos. Descrita em 1967 por Chalmers E Cornelius III (-) e Walter B Shelley (-), médicos. Diagnóstico diferencial.
1751- Síndrome da uretra
SINÔNIMOS: Síndrome uretral; Abacterial cystitis; Urethral syndrome. Sintomas sugestivos de infecção do trato urinário inferior, mas na ausência de bacteriúria significativa com um patógeno convencional. Descrita em 1949 por NB Powell (-) e EB Powell (-).
1752- Síndrome da urolitíase de Kelley-Seegmiller
SINÔNIMOS: METABOLISMO DAS PURINAS. (KSS); Síndrome de Kelley-Seegmiller; Deficiência parcial do HPRT; Deficiência parcial da enzima Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa; Kelley-Seegmiller syndrome. Variante leve da Síndrome de Lesch-Nyhan. Descrita em 1967 por William N Kelley (1939-) e Jarvis (Jay) Seegmiller (1920-2006), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
1753- Síndrome da urticária + ictiose congênita de Savin
SINÔNIMOS: Síndrome de Savin; Savin syndrome. Uma ictiose congênita combinada com manifestações urticariformes. Descrita em 1956 por LH Savin (-).
1754- Síndrome da urticária de Schnitzler
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. Síndrome de Schnitzler; Utricária crônica com macroglobulinemia; Schnitzler syndrome. Descrita em 1972 por Liliane Schnitzler (1938-), dermatologista francesa. Diagnóstico diferencial.
1755- Síndrome da uveíte + glaucoma + hifema
SINÔNIMOS: (UGH); UGH syndrome. Acrônimo: Uveitis-Glaucoma-Hyphema syndrome. Complicação da extração do cristalino. #(PUGH). Tríade:: Uveíte + Glaucoma + Hifema. Descrita em 1978 por FT Ellingson (-).
1756- Síndrome da uveíte + vitiligo + alopecia + poliose de Vogt-Koyanagi-Harada
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA ÚVEA | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. (VKHS); Tétrade de Vogt-Koyanagi-Harada; Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada; Síndrome uveomeningoencefálica; Uveomeningoencefalite; Doença de Harada; Panuveíte granulomatosa bilateral de Harada; Uveomeningoencephalitic syndrome; Vogt-Koyanagi-Harada disease; Uveitis-vitiligo-alopecia-poliosis syndrome. Acrônimo: Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome. Atinge os tecidos que contêm melanócitos. Tétrade:: Uveíte + Vitiligo + Alopecia + Poliose. Descrita em 1906 por Alfred Vogt (1879-1943), oftalmologista suíço, em 1911 por Jujiro Komoto (1859-1938), oftalmologista japonês, em 1926 por Einosuke Harada (1892-1946), oftalmologista japonês e em 1929 por Yoshizo Koyanagi (1880-1954), dermatologista japonês. Koaynagi, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1757- Síndrome da uveíte mascarada
SINÔNIMOS: (UMS); Síndrome do carcinoma conjuntival mascarado; Síndrome mascarada; Ocular masquerade syndrome. Acrônimo: Uveitis Masquerade Syndrome. Uma blefaroconjuntivite crônica por carcinoma conjuntival subjacente. O termo "Masquerade syndrome" foi introduzido em 1967 por FH Theodore (-).
1758- Síndrome da valva aórtica bicúspide
SINÔNIMOS: (VAB); Bicuspid aortic valve. Valva aórtica apresenta 2 folhetos ao invés de 3. Descrita em 1500 por Leonardo da Vinci (1452-1519), cientista italiano.
1759- Síndrome da válvula aórtica arteriosus + bicúspide patente ductus
SINÔNIMOS: Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve syndrome. Variante alélica da síndrome de Char.
1760- Síndrome da válvula ileocecal de Koenig
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE. Síndrome de Koenig; Síndrome da válvula ileocecal; Síndrome do tumor fantasma intestinal; Ileocaecal valve syndrome; Konig syndrome II. Descrita em 1892 por Franz Konig (1832-1910), cirurgião alemão, a descrição anatômica da valva foi feita em 1535 por Andrés Laguna (1499-1560), anatomista espanhol.
1761- Síndrome da variante da tetralogia de Fallot de Corvisart
SINÔNIMOS: Síndrome de Corvisart-Fallot; Corvisart-Fallot syndrome. Uma variante da tetralogia de Fallot com situação à direita do arco aórtico, a aorta descendo ora à direita, ora à esquerda da coluna vertebral. Descrita em 1806 por Jean-Nicolas Corvisart des Marets (1755-1821), cardiologista francês.
1762- Síndrome da varicela congênita
SINÔNIMOS: Efeitos da varicela sobre o feto; Effects of chickenpox on the fetus; Congenital varicella syndrome. Descrita em 1947 por EG Laforet (-) e CL Lynch Jr (-).
1763- Síndrome da vasculite paroxística de Raynaud
SINÔNIMOS: NERVOSO: MOTRICIDADE VISCERAL | VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES | DERMATOSES VASCULARES FUNCIONAIS. Vasculite da síndrome de Raynaud; Doença de Raynaud; Fenômeno de Raynaud; Gangrena de Raynaud; Gangrena simétrica das extremidades; Symmetrical gangrene; Symmetrical asphyxia; Raynaud syndrome; Raynaud disease. Uma cianose digital paroxística. #Doença oclusiva. Descrita em 1862 por Auguste Raynaud (1834-1881), médico francês. Raynoud, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1764- Síndrome da vasculite retiniana idiopática, aneurismas e neurorretinite
SINÔNIMOS: ((IRVAN)). Acrônimo: Idiopathic Retinal Vasculitis, Aneurysms, and Neuroretinitis. Descrita em 1995 por TS Chang (-).
1765- Síndrome da vasculopatia retinococlear de Susac
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (SICRET); Síndrome de Susac; Síndrome da vasculopatia retinococlear; Encefalopatia retinococleocerebral; Síndrome da encefalopatia com retinopatia oclusiva arterial; Susac syndrome. Acrônimo: Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue. Tríade:: Perda da visão + Perda da audição progressiva + Encefalopatia. Descrita em 1979 por John Susac (1940-2012), oftalmologista americano.
1766- Síndrome da vasocontricção por frio de Nothnagel tipo 01
SINÔNIMOS: Acroparestesia vasomotora de Nothnagel; Síndrome de Nothnagel tipo I; Nothnagel disease; Nothnagel acroparesthesia; Nothnagel syndrome I. Acroparestesia secundária a distúrbios vasomotores. Vasoconstrição generalizada após exposição ao frio. Descrita em 1867 por Carl Nothnagel (1841-1905), médico alemão.
1767- Síndrome da veia cava inferior
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS VENOSOS SISTÊMICOS. (IVCS); Estenose venosa da cava inferior; Inferior vena cava syndrome. Diagnóstico diferencial.
1768- Síndrome da veia cava superior
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS VENOSOS SISTÊMICOS. Superior vena cava syndrome; Superior cava syndrome. Descrita em 1757 por William Hunter (1718-1783), anatomista escocês. Diagnóstico diferencial.
1769- Síndrome da veia cava superior direita drenando para o átrio esquerdo
SINÔNIMOS: Right superior vena cava draining into theleft atrium. Descrita em 1914 por HI Nutzel (-).
1770- Síndrome da veia ovariana
SINÔNIMOS: Ovarian vein syndrome. Uma condição na qual uma veia ovariana dilatada comprime o ureter. Descrita em 1964 por JC Clark (-).
1771- Síndrome da vértebra lombosacral de Bertolotti
SINÔNIMOS: Síndrome de Bertolotti; Bertolotti syndrome. Descrita em 1917 por Mario Bertolotti (1876-1957), radiologista italiano.
1772- Síndrome da vertigem visual monocular de Halpern
SINÔNIMOS: Halpern syndrome. Desequilíbrio por deslocamento dos eixos visuais vertical e horizontal. #Síndrome do desequilíbrio. Descrita em 1949 por Lipman Halpern (1902-1968), médico israelense.
1773- Síndrome da visão do computador
SINÔNIMOS: Computer vision syndrome; Digital eye strain.
1774- Síndrome da vítreo + retino + coroidopatia
SINÔNIMOS: (VRCP); (ADVIRC); Vitreorretinocoroidopatia. Acrônimo: VitreoRetinoChoroidopathy. Autosomal Dominant Descrita em 1982 por SJ Kaufman (-) e em 1984 por NP Blair (-).
1775- Síndrome da vitreorretinopatia exsudativa familiar de Criswick-Schepens
SINÔNIMOS: Síndrome da vitreorretinopatia exsudativa familiar; Criswick-Schepens syndrome; Familial exudative vitreoretinopathy; Critchley syndrome. Descrita em 1969 por Valentine Criswick (1926-1992), oftalmologista australiano, e Charles Schepens (1912-2006), oftalmologista belga. Diagnóstico diferencial.
1776- Síndrome daq hiperplasia do aparelho justaglomerular de Wohltmann-Caglar
SINÔNIMOS: Síndrome de Wohltmann-Caglar; Wohltmann-Caglar syndrome. Hiperplasia do aparelho justaglomerular com níveis elevados de renina plasmática e concentrações plasmáticas elevadas de sódio e cloreto. Descrita em 1971 por Hulda Wohltmann (-), pediatra e M Caglar (-), médico, americanos.
1777- Síndrome das amputações congênitas bilaterasi das extremidades de Horn-Kolb
SINÔNIMOS: Síndrome de de Horn-Kolb; Acheiropodia; Horn-Kolb syndrome. Um defeito congênito que consiste em amputações bilaterais das extremidades superiores e inferiores distais, bem como aplasia das mãos e pés. Descrita em 1929 por W Peacock (-), em 1981 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro e John Opitz (1935-), geneticista alemão e em em 1994 por D Horn (-) e GP Kolb (-).
1778- Síndrome das anormalia dos tendões extensores dos dedos de Hapnes-Boman-Skeie
SINÔNIMOS: Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie; Extensor tendons of finger anomalies; Hapnes-Boman-Skeie syndrome. Descrita em 1980 por Sveln A Hapnes (-), Helge Boman (-) e Sverre O Skeie (-).
1779- Síndrome das anormalias congênitas múltiplas de Emanuel
SINÔNIMOS: Emanuel syndrome; Derivative 22 syndrome; Der(22) chromosome syndrome. Descrita 1980 por Beverly S Emanuel (-), microbiologista e Elaine H Zackai (-) médica, americanos.
1780- Síndrome das artérias pré-cerebrais, múltiplas e bilaterais
SINÔNIMOS: Multiple and bilateral precerebral artery syndrome.
1781- Síndrome das artérias retinianas tortuosas
SINÔNIMOS: Tortuosity retinal arteries. Descrita em 1868 por Ludwig Mauthner (1840-1894), oftalmologista austríaco.
1782- Síndrome das artérias tortuosas
SINÔNIMOS: (ATS). Acrônimo: Arterial Tortuosity Syndrome. Um alongamento e tortuosidade generalizada das principais artérias, incluindo a aorta por ruptura das fibras elásticas na camada media da parede arterial. Descrita em 1967 por A Ertugrula (-).
1783- SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES.
1784- Síndrome das contraturas da articulação camptodactilia + defeitos esqueléticos faciais de Rozin-Hertz-Goodman
SINÔNIMOS: Síndrome de Rozin-Hertz-Goodman; Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome; Rozin-Hertz-Goodman syndrome. Descrita em 1984 por MM Rozin (-), M Hertz (-), e RM Goodman (-), médico israelense.
1785- Síndrome das contraturas de Bowen-Conradi
SINÔNIMOS: (BCS); Síndrome de Bowen-Conradi; Síndrome Bowen tipo Hutterite. Acrônimo: Bowen-Conradi Syndrome. Descrita em 1976 por Peter Bowen (-) e Gerhard J Conradi (-), na população agrícola huterita da América do Norte. Diagnóstico diferencial.
1786- Síndrome das crises glaucoma + ciclíte de Posner-Schlossman
SINÔNIMOS: (PSS); Síndrome das crises glaucomatociclítica; Crise glaucomatociclítica; Glaucomatocyclitic crisis; Acrônimo: Posner-Schlossman syndrome. Crises recorrentes e unilaterais de elevação aguda da pressão intra-ocular associada a discreta ciclite. Descrita em 1929 por F Terrien (-) e P Veil (-) e em 1948 por A Posner (-) e A Schlossman (-), oftalmologistas americanos.
1787- Síndrome das dermo + reno + pulmonar de Birt-Hogg-Dubé
SINÔNIMOS: (BHD); Fibrofoliculoma com tricodiscomas e acrocordões; Birt-Hogg-Dubé syndrome; Hornstein-Knickenberg syndrome. Lesões cutâneas, tumores renais e cistos pulmonares. Descrita em 1975 por O Hornstein (-) e Monika Knickenberg (-), dermatologistas alemães e em 1977 por Arthur Robert Birt (-), dermatologista, Georgina R Hogg (1916-2002), patologista e William James Dubé (-), médico, canadenses.
1788- Síndrome das displasias múltiplas de Al-Gazali-Bakalinova
SINÔNIMOS: (AGBK); (MMEDF); Síndrome de Al-Gazali-Bakalinova; Al-Gazali-Bakalinova syndrome. Acrônimo: Al-Gazali-BaKalinova. Macrocephaly with Multiple Epiphyseal Dysplasia and distintive Facies. Descrita em 1998 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana e D Bakalinova (-).
1789- Síndrome das dobras coroidais bilaterais + neuropatia óptica
SINÔNIMOS: Síndrome das dobras coroidais bilaterais com neuropatia óptica; Bilateral choroidal folds and optic neuropathy. Variante da síndrome do disco aglomerado. Descrita em 2003 por David Sarraf (-), e Steven D Schwartz (-).
1790- Síndrome das falanges microgeodicas
SINÔNIMOS: (PMS); Transient phalangeal osteolysis; Microgeodic phalangeal syndrome. Acrônimo: Phalangeal Microgeodic Syndrome. Um geodo é definido como uma pequena rocha oca. O termo "Microgeodic" foi introduzido em 1970 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra fancês.
1791- Síndrome das fibras mielinizadas da cabeça do nervo óptico
SINÔNIMOS: Fibras do nervo óptico mielinizado; Síndrome das fibras nervosas mielinizadas da retina; Myelinated optic nerve fibers. As fibras nervosas fazem uma curva de 90 graus para perfurar a lâmina crivosa após que elas se tornam mielinizadas. Descrita em 1856 por Rudolf Virchow (1821-1902), patologista polonês.
1792- Síndrome das fossetas pré-auriculares + doença renal de Lachiewicz Sibley
SINÔNIMOS: Síndrome de Lachiewicz Sibley; Lachiewicz Sibley syndrome. Descrita em 1985 por Ave Maria Lachiewicz (-) e R Sibley (-).
1793- Síndrome das glândulas sebáceas + câncer visceral + ceratoacontoma de Muir-Torre
SINÔNIMOS: (MTS). Acrônimo: Muir-Torre Syndrome. Tríade: Tumores múltiplos das glândulas sebáceas de pele não glabra + Malignidade visceral (principalmente colônico) + Ceratoacantomas. Descrita em 1967 por EG Muir (1922-), cirurgião britânico e em 1968 por Douglas P Torre (1919-), dermatologista americano.
1794- Síndrome das glicoproteínas por deficiência de carboidratos de Jaeken
SINÔNIMOS: HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES | GLICOPROTEINOSES. (CDGS); (CDG Ia), (CDG1A); Síndrome CDG; Síndrome de Jaeken; Desordem congênita de glicosilação tipo Ia; Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome; Jaeken syndrome. Acrônimo: Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome. Descrita em 1980 por Jaak Jaeken (-), pediatra belga.
1795- Síndrome das infecções recorrentes de Chediak-Steinbrinck-Higashi
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS FAGOCITÁRIOS | ALBINISMOS. Síndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi; Síndrome de Chediak-Higashi; Síndrome de Chédiak-Higashi; Leukocytic anomaly albinism; Chédiak-Higashi syndrome; Beguez Cesar disease. Transtorno metabólico multissistêmico com granulação anormal de leucócitos e suscetibilidade a infecções. Descrita em 1943 por Antonio Béguez César (1895-1975), pediatra cubano, em 1952 por Alejandro Chédiak (1903-1993), médico cubano, em 1948 por Walter Steinbrinck (-1961), médico alemão e em 1954 por Otokata Higashi (1883-1981), pediatra japonês. Diagnóstico diferencial.
1796- Síndrome das lágrimas de crocodilo
SINÔNIMOS: Síndrome de Bogorad; Síndrome de lacrimação paroxística; Paroysmal lacrimation; Crocodile tears syndrome; Bogorad syndrome; Syndrome of crocodile tears. Regeneração aberrante do nervo facial. Descrita em 1928 por FA Bogorad (-), neuropatologista russo. Diagnóstico diferencial.
1797- Síndrome das malformações do sistema urogenital + micrognatia + ouvido médio de Winter
SINÔNIMOS: Syndrome of renal, genital, and middle ear anomalies. Descrita em 1968 por JSD Winter (-), pediatra canadense, G Kohn (-), WJ Mellman (-) e S Wagner (-).
1798- Síndrome das malformações múltiplas de Opitz-N
SINÔNIMOS: Síndrome de Opitz-N; Opitz N syndrome. Descrita em 1974 por John Opitz (1935-), geneticista americano. O termo síndrome de N é a primeira letra em nome da família afetada.
1799- Síndrome das manchas de Bier + insônia + taquicardia de Marshall
SINÔNIMOS: DERMATOSES VASCULARES FUNCIONAIS. Síndrome de Marshall-White; Marshall-White syndrome. As Bier spots são assintomáticas, esbranquiçadas, de formato irregular em um fundo de eritema difuso. Tríade:: Marca de Bier + Insônia + Taquicardia. Descrita em 1965 por CJ White (-), W Marshall (-) e LH Kwong (-). As manchas de Bier foram descritas em 1898 por August Bier (1861-1949), cirurgião alemão.
1800- Síndrome das massas corneana de Kirk
SINÔNIMOS: Síndrome de Kirk; Kirk syndrome. Massas hereditárias elevadas sobre a córnea central. Descrita em 1973 por HQ Kirk (-).
1801- Síndrome das mões de Hunan
SINÔNIMOS: Síndrome da mão de Hunan; Queimadura de pimenta; Chili burn; Hunan hand syndrome. Uma dermatite de contato dolorosa que frequentemente se apresenta em cozinheiros e trabalhadores de pimenta depois de preparar ou manusear pimentas. Descrita em 1981 por RB Weinberg (-). Hunan é uma das províncias chinesas onde a população gosta muito de pimenta.
1802- Síndrome das neoplasias malignas familiares de Li-Fraumeni
SINÔNIMOS: Síndrome de Li-Fraumeni; Li-Fraumeni syndrome. Uma predisposição de indivíduos jovens da mesma família para desenvolver vários tipos de tumores malignos. Descrita em 1969 por Frederick Li (1940-2015), cancerologista chinês e Joseph Fraumeni Jr (1933-), cancerologista americano e em 2004 por Agnès Chompret (-), epidemiologista francês.
1803- Síndrome das orelhas cabeludas
SINÔNIMOS: Hypertrichosis of the ears. Uma pilosidade da hélice ou borda periférica da orelha.
1804- Síndrome das orelhas vermelhas
SINÔNIMOS: (RES). Acrônimo: Red ear syndrome. O termo "Red ear syndrome" foi introduzido em 1996 por James Lance (1926-), neurologista australiano.
1805- Síndrome das pequenas gônadas de Wilkins-Bergada
SINÔNIMOS: Síndrome de Wilkins-Bergada; Wilkins-Bergada syndrome. Síndrome de pequenas gônadas no canal escroto ou inguinal. Descrita em 1950 por Lawson Wilkins (1894-1963), pediatra americano e em 1962 por Cesar Bergada (1929-2005), pediatra argentino.
1806- Síndrome das pernas inquietas
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS | COMPORTAMENTO. (SPI); Síndrome das pernas sem repouso; Síndrome de Ekbom; Síndrome das pernas sem repouso; Nocturnal myoclonus; Restless legs; Restless legs syndrome; Wittmaack-Ekbom syndrome. Descrita em 1672 por Thomas Willis (1621-1675), médico inglês, em 1861 por Theodor Wittmaack (1817-1873), clínico alemão, como "anxietas tibiarum" e em 1944 por Karl-Axel Ekbom (1907-1977), neurologista sueco. Diagnóstico diferencial.
1807- Síndrome das plaquetas cinzentas
SINÔNIMOS: MACROTROMBOCITOPENIAS QUANTITATIVAS. (GPS); Deficiência do pool de depósito alfa plaquetar; Deficiencia de grânulos alfa plaquetar; Grey platelet syndrome; Alfa-storage pool platelet disease; Gray platelet syndrome. Descrita em 1971 por Giovanni Raccuglia (-), médico e em 2011 por WA Gahl (-), geneticista e Meral Gunay-Aygun (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
1808- Síndrome das plaquetas gigantes de Bernard-Soulier
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES. Síndrome de Bernard-Soulier; Síndrome da plaqueta gigante; Bernard-Soulier syndrome. Descrita em 1948 por Jean Bernard (1907-2006) e Jean Soulier (1915-12003), hematologistas francêses.
1809- Síndrome das plaquetas gigantes de Fechtner
SINÔNIMOS: TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Fechtner platelet syndrome; Asymptomatic constitutional macro thrombocytopenia; Giant platelet disorder; Harris platelet syndrome; Fechtner syndrome. Uma variante da síndrome de Alport. Pêntade:: Nefrite + Perda auditiva neurossensorial + Catarata + Trombocitopenia + Macrotrombocitopenia com inclusões de PMN. Descrita em 1985 por LC Peterson (-), hematologista americano, com corpúsculos de Fechtner (nome da família) nos leucócitos e em 2005 por HVK Naina (-), SC Nair (-) e S Harris (-). Diagnóstico diferencial.
1810- Síndrome das plaquetas gigantes de Sebastian
SINÔNIMOS: TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES. Sebastian platelet syndrome. Descrita em 1909 por R May (-), médico alemão, em 1945 por Robert Hegglin (1907-1969), médico suíço, em 1985 por LC Peterson (-) e em 1990 por Andreas Greinacher (-), hematologista alemão. Sebastian (sobrenome da família).
1811- Síndrome das plaquetas pegajosas
SINÔNIMOS: Síndrome das plaquetas pegajosas; Sticky platelet syndrome. Uma hiperreatividade plaquetária hereditária. Descrita em 1984 por Eberhard F Mammen (-).
1812- Síndrome das quebras de Nijmegen
SINÔNIMOS: (AT V1); Síndrome de Nijmegen; Síndrome de quebras de Nijmegen; Ataxia-telangiectasia variante 1; Síndrome de Seemanova tipo 2; Nijmegen breakage syndrome. Tríade: Microcefalia + Imunodeficiência + Linforreticuloma. Descrita em 1981 por CM Weemaes (-), na cidade de Nijmegen, Holanda e em 1985 por Eva Seemanova (-), geneticista tcheca. Diagnóstico diferencial.
1813- Síndrome das sarnas + retardo mental tipo 03 de Touraine
SINÔNIMOS: Síndrome de Touraine tipo III; Touraine syndrome III. Sardas faciais com retardo mental. Descrita em 1941 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês.
1814- Síndrome das unhas amareladas
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS MATRIZES UNGEAIS OU DAS UNHAS. Yellow nail syndrome; Xanthonychia syndrome; Syndrome xanthonychique. Descrita em 1964 por PD Samman (-) e WF White (-), dermatologistas britânicos.
1815- Síndrome das unhas verdes
SINÔNIMOS: Síndrome da unha verde; Green nail syndrome; Pseudomonas aeruginosa nail infection; Chloronychia; Goldman-Fox syndrome. Descrita em 1944 por L Goldman (-) e H Fox (-).
1816- Síndrome de abléfaro + macrostomia
SINÔNIMOS: DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO. (AMS); Ablepharon-macrostomia syndrome. Acrônimo: Ablepharon macrostomia syndrome. Díade:: Abléfaro + Macrostomia. Descrita em 1977 por GT McCarthy (-) e CM West (-). Diagnóstico diferencial.
1817- Síndrome de abstinência à ingestão de propranolol
SINÔNIMOS:
1818- Síndrome de abstinência ao álcool
SINÔNIMOS: Alcohol withdrawal syndrome; Post-acute-withdrawal syndrome; Saunders-Sutton syndrome. Descrita em 1813 por William Saunders (1743-1817), médico escocês e Thomas Sutton (1767-1835), médico britânco.
1819- Síndrome de abstinência de benzodiazepínicos
SINÔNIMOS: BZD withdrawal; Benzodiazepine withdrawal syndrome.
1820- Síndrome de abstinência neonatal
SINÔNIMOS: Dependência passiva neonatal; Abstinência neonatal a substâncias; Síndrome de privação neonatal; Neonatal abstinence syndrome. O escore foi porposto em 1975 por Loretta Finnegan (-) para mães viciadas em heroína.
1821- Síndrome de abstinência por anfetamina
SINÔNIMOS:
1822- Síndrome de abstinência por uso de alucinógenos
SINÔNIMOS:
1823- Síndrome de abstinência por uso de cocaína
SINÔNIMOS:
1824- Síndrome de abstinência por uso de opiáceos
SINÔNIMOS:
1825- Síndrome de acalasia + addisonianismo + alacrimia de Allgrove
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES | NEUROCRISTOPATIAS. (AAA); Hipoplasia adrenal congênita; Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrima; Deficiência hereditária de cortisol; Insensibilidade hereditária da adrenal ao ACTH; Síndrome de Allgrove; Síndrome do triplo A; Síndrome dos 3A; Allgrove syndrome. Acrônimo: Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome. Tríade:: Acalasia esofageana + Alacrimia + Doença de Addison. Descrita em 1978 por Jeremy Allgrove (1948-), pediatra inglês. Diagnóstico diferencial.
1826- Síndrome de acalasia + microcefalia + retardo mental
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE. Achalasia-microcephaly syndrome. Tríade:: Microcefalia + Retardo mental + Acalasia esofageana. Descrita em 1978 por James J Williams (-).
1827- Síndrome de acantose nigricans-resistência à insulina-câimbras-hipertrofia acral
SINÔNIMOS: ACANTOSES NIGRICANS. Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome. Tétrade: Acantose nigricans + Resistência à insulina + Cãimbras + Hipertrofia acral. Descrita em 1980 por JS Flier (-).
1828- Síndrome de aceleração negativa
SINÔNIMOS: Síndrome de pressão hidrostática; Negative acceleration syndrome; Hydrostatic pressure syndrome; Supersonic bailout syndrome. Um oftalmopatia por desacereração com trauma torácico. Descrita em 1932 por WH Stokes (-) e em 1957 por DJ Lyle (-).
1829- Síndrome de acomodação de abuso sexual infantil
SINÔNIMOS: (CSAAS). Acrônimo: Child Sexual Abuse Accommodation Syndrome. Descrita em 1983 por Roland C Summit (-), psiquiatra.
1830- Síndrome de adesão à gordura
SINÔNIMOS: Adherence syndrome following inferior oblique anteropositioning ; Fat adherence syndrome. Uma complicação da cirurgia de retina com aderência da cápsula de Tenon (uma bainha fibrosa em forma de cúpula que envolve a porção posterior do globo ocular). Descrita em 1978 por Marshall M Parks (-), oftalmologista.
1831- Síndrome de adesão da íris
SINÔNIMOS: (IEA); Síndrome endotelial iridocorneana; Síndrome de adesão iridal; Síndrome endotelial iridocorneal; Iridal adhesion syndrome; Iris adhesion syndrome; Iridocorneal endothelial syndrome; Progressive essential iris atrophy. Acrônimo: Iridocorneal Endothelial Syndrome. Uma complicação da cirurgia intraocular em que o epitélio pigmentar da íris prolifera e adere à borda cortada da cápsula anterior, puxando a íris posteriormente para as cápsulas anterior e posterior. Díade:: Sinéquias posteriores no olho + Glaucoma. Descrita em 1903 por Clemens Harms (-).
1832- Síndrome de ADNP
SINÔNIMOS: (HVDAS); (ADNP); Síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa; Síndrome de anomalias congênitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP; ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder; SWI/SNF autism-related. Acrônimo: Activity Dependent Neuroprotective Protein gene. Tríade: Síndrome de anomalias congênitas múltiplas + Défice intelectual + Perturbação do espetro autista relacionado com o gene ADNP. Descrita em 2014 por Céline Helsmoortel (-) e em 2014 por Nathalie Van der Aa (-). Diagnóstico diferencial.
1833- Síndrome de adoração a celebridades
SINÔNIMOS: (CWS). Acrônimo: Celebrity Worship Syndrome. Um tipo de transtorno obsessivo.
1834- Síndrome de Al-Raqad
SINÔNIMOS: Al-Raqad syndrome. Tétrade: Microcefalia + Atraso de crescimento + Atraso no desenvolvimento psicomotor + Hipotonia congênita. Descrita por Mohammed Kasseb Al-Raqad (1967-), médico jordaniano.
1835- Síndrome de Alice no país das maravilhas
SINÔNIMOS: Síndrome do gato de Cheshire; Alice in Wonderland syndrome; Cheshire cat syndrome; Todd syndrome. Psicopatologia com distorção do espaço, tempo e imagem corporal. Descrita em 1952 por Caro Lippman (1886-1954), neurologista americano e em 1955 por John Todd (1914-1987), psiquiatra inglês. Cheshire é um condado situado no Noroeste da Inglaterra.
1836- Síndrome de alienação parental
SINÔNIMOS: Parental alienation syndrome. São sinais exibidos por crianças que foram alienadas de um dos pais através da manipulação do outro pai. Descrita em 1985 por Richard Gardner (1931-2003), psiquiatra americano.
1837- Síndrome de amaurose + hipertricose congênita de Jalili-Smith
SINÔNIMOS: HIPERTRICOSES. Jalili syndrome; Amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis; Amaurosis-hypertrichosis syndrome. Díade:: Amaurose + Hipertricose. Descrita em 1988 por Ismail K Jalili (-), oftalmologistas israelense e NJD Smith (-), medica britânica. O epônimo foi introduzido em 2009 por David A Parry (-).
1838- Síndrome de aminopterina + metotrexato fetal
SINÔNIMOS: Síndrome induzida por aminopterina; Aminopterin_methotrexate embryofetopathy; Fetal aminopterin syndrome. O metrotexato é um antagonista de ácido fólico. Descrita em 1952 por JB Thiersch (-) e em 1968 por Aubrey Milunsky (-), obstetra. Diagnóstico diferencial.
1839- Síndrome de Andogskiy
SINÔNIMOS: Andogskiy syndrome. Descrita em 1914 por Nikolay Andogskiy (1869=?), oftalmologista russo.
1840- Síndrome de André
SINÔNIMOS: André syndrome. Descrita em 1981 por Monique André (-), médica francesa.
1841- Síndrome de anestesia da córnea + surdez + atraso mental
SINÔNIMOS: Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark; Ramos-Arroyo syndrome. Tríade:: Anestesia da córnea + Surdez + Retardo mental. Descrita em 1987 por Maria A Ramos-Arroyo (-), geneticista e Gregory G Clark (-), médico, americanos.
1842- Síndrome de aneuploidia variegada em mosaico
SINÔNIMOS: Síndrome de Warburton-Anyane-Yeboa. Múltiplas aneuploidias em mosaico com anomalias fenotípicas e predisposição ao câncer. Descrita em 1991 por Dorothy Warburton (1936-2016), geneticista canadense e Kwame Anyane-Yeboa (-), pediatra ganense. Diagnóstico diferencial.
1843- Síndrome de angioedema com eosinofilia
SINÔNIMOS: DERMATOSES POR ANORMALIA LÍQUIDA (vesículas, bolhas, abscessos, hematomas, secura, etc). (EAE); Síndrome de Gleich; Gleich syndrome. Acrônimo: Episodic Angioedema with Eosinophilia. #Síndrome hipereosinofílica idiopática. Díade:: Angioedema + Eosinofilia. Descrita em 1984 por Gerald J Gleich (1931-), imunologista americano. Diagnóstico diferencial.
1844- Síndrome de aniridia + agenesia renal + atraso psicomotor
SINÔNIMOS: Aniridia-renal agenesis-psychomotor delay syndrome; Aniridia partial with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation; Sommer-Rathbun-Battles syndrome. Descrita em 1974 por A Sommer (-), MA Rathbun (-) e ML Battles (-).
1845- Síndrome de aniridia + ausência de patela
SINÔNIMOS: Aniridia-absence of patella syndrome; Aniridia and absent patella; Association of aniridia with patella aplasia. Díade:: Aniridia + Ausência de rótula.
1846- Síndrome de aniridia + ptose + atraso mental + obesidade tipo familiar
SINÔNIMOS: Aniridia - ptosis - mental retardation - obesity, family type.
1847- Síndrome de anomalias dos membros inferiores + hipospadias
SINÔNIMOS: Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel. Descrita em 1977 por K Fried (-), MD Goldberg (-), G Mundel (-) e R Reif (-).
1848- Síndrome de anomalias oculares + aracnodactilia + cardiopatia
SINÔNIMOS: Síndrome de Al Gazali-al Talabani; Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome; al Gazali-al Talabani syndrome; Al Gazali syndrome. Tríade:: Anomalias oculares + Aracnodactilia + Cardiopatia. Descrita em 1990 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana e Joanne A al Talabani (-).
1849- Síndrome de anormalia de Duane + miopatia + escoliose
SINÔNIMOS: Duane-myopathy-scoliosis abnormal syndrome; Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome. Tríade:: Anormalia de Duane + Miopatia + Escoliose. Diagnóstico diferencial.
1850- Síndrome de anormalias auriculares + fenda labial com ou sem fenda do palato + anormalias oculares
SINÔNIMOS: Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares; Auricular anomalies - cleft lip with or without cleft palate - ocular anomalies. Uma síndrome dismórfica.
1851- Síndrome de aplasia fibular + camptomelia tibial + oligossindactilia de Hecht-Scott
SINÔNIMOS: (FATCO); Síndrome de aplasia fibular-campomelia da tíbia-oligosindactilia; Hecht-Scott syndrome; Hecht-Scott syndrome. Acrônimo: Fibula Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly syndrome. Acrônimo: Fibula Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly syndrome. Fibular Aplasia,Tibial Campomelia and Oligosyndactyly. Tríade:: Aplasia fibular + Camptomelia tibial + Oligodactilia. Descrita em 1981 por Jacqueline T Hecht (-), geneticista e Charles I Scott Jr (-), pediatra, americanas. Diagnóstico diferencial.
1852- Síndrome de aprisionamento de nervo cutâneo abdominal
SINÔNIMOS: (ACNES); Anterior cutaneous nerve entrapment syndrome. Acrônimo: Abdominal Cutaneous Nerve Entrapment Syndrome.
1853- Síndrome de arrinia + atresia das coanas + microftalmia + hipogonadismo de Bosma
SINÔNIMOS: (BAMS); Arrinia - atresia das coanas - microftalmia; Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo; Arhinia choanal atresia microphthalmia; Bosma-Henkin-Christiansen syndrome; Congenital absence of nose and anterior nasopharynx; Ruprecht-Majewski-Bosma syndrome; Gifford-Bosma syndrome; Arhinia, choanal atresia, microphthalmia and hypogonadotropic hypogonadism sydromne. Acrônimo: Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome. Descrita em 1978 por Klaus Ruprecht (1940-), oftalmologista, e Frank Majewski (1941-), pediatra alemãos e em 1981 por James F Bosma (-), pediatra.
1854- Síndrome de Asherman
SINÔNIMOS: Síndrome de Asherman; Síndrome de Asherman-Fritsch; (ácherman-fritch); Ginatresia; Gynatresia; Asherman syndrome. Descrita em 1894 por Heinrich Fritsch (1844-1915), obstetra alemão e em 1948 por Joseph Asherman (1889-1968), ginecologista checo.
1855- Síndrome de Ashley
SINÔNIMOS: Ashley syndrome. Descrita por RK Ashley (-), médico americano.
1856- Síndrome de Ask-Upmark
SINÔNIMOS: Ask-Upmark syndrome. Síndrome de nefroesclerose com hipoplasia segmentar unilateral ou bilateral, lóbulos e canais transversais profundos das superfícies corticais dos rins. Descrita em 1929 por Erik Ask-Upmark (1901-1985), médico sueco.
1857- Síndrome de aspiração de água salgada
SINÔNIMOS: (SWAS); Saltwater aspiration syndrome. Acrônimo: Salt Water Aspiration Syndrome. Um distúrbio de mergulho sofrido por mergulhadores que inalam uma névoa de água do mar de uma válvula de demanda defeituosa, causando irritação nos pulmões. Descrita em 1970 por Carl Edmonds (-).
1858- Síndrome de aspiração de mecônio
SINÔNIMOS: (SAM); Síndrome de aspiração de neonatal; Meconium aspiration syndrome. Aspiração de mecônio - matéria fecal estéril verde-escura.
1859- Síndrome de asplenia
SINÔNIMOS: Respiratório_10: Hemodinâmica, Microcirculação e Hemorragia. Isomerismo direito; Isomerismo atrial direito; Síndrome de Ivemark; Asplenia with cardiovascular anomalies; Asplenia syndrome; Bilateral right-sidedness sequence; Splenic agenesis syndrome; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia and asplenia. Descrita em 1955 por Bjorn Ivemark (1925-2005), pediatra sueco.
1860- Síndrome de associação VACTERL
SINÔNIMOS: (VACTERL); (VATER); (VACTER); VACTERL association. Acrônimo: costo-Vertebral abnormalities, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheal-Esophageal abnormalities, Renal and Radial abnormalities, Limb abnormalities and single umbilical artery. Descrita em 1972 por Linda Quan (-), médica e David Smith (1926-1981), pediatras americanos. Diagnóstico diferencial.
1861- Síndrome de ataque de nervos
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Ataque de nervios; Crise nervosa. América latina. Costa Rica. Diagnóstico diferencial.
1862- Síndrome de atrito da íris posterior
SINÔNIMOS: Pseudophakic posterior iris chafing syndrome. Uma complicação após implantação de lente intraocular. Descrita em 1986 por Samuel Masket (-), médico.
1863- Síndrome de Austrian
SINÔNIMOS: Austrian syndrome. Uma infecção sistêmica causada por Streptococcus pneumoniae. Descrita em 1957 por Robert Austrian (-).
1864- Síndrome de Babinski-Vaquez
SINÔNIMOS: Babinski-Vaquez syndrome. Cardiopatia e vasculopatia na Sífilis tardia. Descrita em 1901 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista e Louis Vaquez (1860-1936), médico, franceses.
1865- Síndrome de Bailey-Cushing
SINÔNIMOS: Bailey-Cushing syndrome. Descrita em 1925 por Percival Bailey (1892-1973), cirurgião americano e Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano.
1866- Síndrome de baixa estatura + braquidactilia + obesidade + atraso global
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (SBIDDS); Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome. Térade: Baixa estatura + Braquidactilia + Obesidade + Atraso global. Diagnóstico diferencial.
1867- Síndrome de Baker-Gordon
SINÔNIMOS: (BAGOS). Acrônimo: BAker-GOrdon Syndrome. Descrita em 2015 por Kate Baker (-) e Sarah L Gordon (-).
1868- Síndrome de bandas amnióticas
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES COM DEDOS CURTOS. (ADAM); Complexo ADAM; Anel de constrição intra-uterino; Síndrome brida amniótica; Síndrome de faixa amniótica; Síndrome da faixa amniótica; Bandas amnióticas; Estrias anulares; Amputação intra-uterina; ADAM syndrome; Ring constriction; Amniotic band syndrome; Amniotic band constriction; Constriction ring syndrome; Streeter dysplasia. Acrônimo: Amniotic Deformity-Adhesion-Nutilation Syndrome. Bandas congênitas de tecido amniótico aderente ao embrião ou feto causando constrição de partes fetais. Dedos curtos por amputação que se produzem dentro do útero é frequente que existam sindactilias (dedos unidos) e constricções nos dedos. Descrita em 1832 por William Montgomery (1797-1859), obstetra irlandês e em 1930 por George Streeter (1873-1948) embriologista americano. Diagnóstico diferencial.
1869- Síndrome de Bandler
SINÔNIMOS: Bandler syndrome. Descrita em 1960 por Martin Bandler (1930-2017), médico austriaco.
1870- Síndrome de Bánki
SINÔNIMOS: Bánki syndrome. Descrita em 1965 po Zoltán Bánki (1925-1982), radiologista húngaro.
1871- Síndrome de Bar
SINÔNIMOS: Bar syndrome. Descrita em 1948 por Paul Bar (1853-1945), obstetra francês.
1872- Síndrome de Barakat-Perenthaler
SINÔNIMOS: Barakat-Perenthaler syndrome. Descrita em 2019 por Stefan Barakat (-), médico e em 2020 por E Perenthaler (-).
1873- Síndrome de Basan
SINÔNIMOS: Ausência de impressões digitais - síndrome de milia congênita; Basan syndrome; Basan-Baird syndrome; Absence of fingerprints-congenital milia syndrome. Descrita em 1964 por HW Baird III (-) e em 1965 por M Basan (-). Diagnóstico diferencial.
1874- Síndrome de Bauer
SINÔNIMOS: Bauer syndrome. #Síndrome de Beuren. Descrita em 1907 por B Bauer (-), médico alemão.
1875- Síndrome de Beau
SINÔNIMOS: Beau syndrome. Insuficiência cardíaca e assistolia. Descrita em 1846 por Joseph Beau (1806-1865), médico francês.
1876- Síndrome de Becker-Reuter
SINÔNIMOS: Becker syndrome; Becker-Reuter syndrome. #Becker nevus syndrome. #Becker nevus. Descrita em 1939 por Samuel Becker (1894-1964) e Maurice Reuter Jr (1928-1977), dermatologistas americanos.
1877- Síndrome de Bernheim
SINÔNIMOS: Ventrículo direito severamente comprimido por mudança na parede do septo ventricular do coração. Descrita em 1910 por Hippolyte Bernheim (1840-1919), neurologista francês.
1878- Síndrome de blefarofimose + ptose palpebral + epicanto inverso + insuficiência ovariana tipo 01
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de blefarofimose; Blepharophimosis syndrome; Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Type 1. Pêntade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Epicanto inverso + Telecanto + Insuficiência ovariana. Descrita em 1841 por Friedrich von Ammon (1799-1861), oftalmologista alemão, em 1889 por A Vignes ou NI Vignes, (-), oftalmologista francês e em 1983 por Joel Zlotogora (-), médico.
1879- Síndrome de Bongiovanni-Eisenmenger
SINÔNIMOS: Bongiovanni-Eisenmenger syndrome. Hyperadrenalism and characterized by elevated glycogen level and storage. #Complexo de Eisenmenger. Descrita em 1951 por Alfred Bongiovanni (1921-1986), médico americano e William Eisenmenger (1921-1986), médico austríaco.
1880- Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (BFLS); (BORJ); Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome; Borjeson syndrome. Descrita em 1962 por M Borjeson (-), H Forssman (-) e Orla Lehmann (-), médicos suecos. Diagnóstico diferencial.
1881- Síndrome de Braddock-Carey
SINÔNIMOS: Braddock-Carey syndrome. Descrita em 194 por Stephen R Braddock (-) e John C Carey (-), geneticistas.
1882- Síndrome de brain fag
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome do cérebro com bicho; Brain fag syndrome. Um tipo de exaustão mental da África Ocidental. Descrita em 1960 por RH Prince (-), na Nigéria. Diagnóstico diferencial.
1883- Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
SINÔNIMOS: . Descrita em 1991 por Samia A Temtamy (-), geneticista egípcia.
1884- Síndrome de Brodie tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Brodie tipo I; Brodie syndrome I. Tumor da mama após a puberdade. Descrita em 1938 por Benjamin Brodie {bénjamin bródi} (1783-1862), cirurgião britânico.
1885- Síndrome de Brugsch
SINÔNIMOS: Brugsch syndrome. Descrita em 1927 por Theodor Brugsch (1878-1963), médico austríaco. Diagnóstico diferencial.
1886- Síndrome de Brunner
SINÔNIMOS: Brunner syndrome. Deficiência da enzima monoamino oxidase A com excesso de monoaminas no cérebro, como serotonina, dopamina e norepinefrina. Descrita em 1993 por Ham G Brunner (-), genticista.
1887- Síndrome de Brusa-Torricelli
SINÔNIMOS: Brusa-Torricelli syndrome. Descrita em 1953 por P Brusa (-) e C Torricelli (-).
1888- Síndrome de Bumk
SINÔNIMOS: Bumk syndrome. Midríase transitória. Descrita em 1904 por Oswald Bumke (1877-1950), neurologista alemão. Diagnóstico diferencial.
1889- Síndrome de Cantú
SINÔNIMOS: Osteocondrodisplasia hipertricótica; Hipertricose congênita-espectro de características faciais acromegalóides; Hipertricose congênita-espectro de características faciais grosseiras; Cantú syndrome. Tétrade:: Hipertricose generalizada + Osteocondrodisplasia + Cardiomegalia + Face grosseira. Descrita em 1982 por José Cantú Garza (1938-2007), médico mexicano. Diagnóstico diferencial.
1890- Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
SINÔNIMOS: Carey-Fineman-Ziter syndrome. Descrita em 1982 por John C Carey (-), geneticista, Robert M Fineman (-), geneticista, e Fred A Ziter (-), neurologista.
1891- Síndrome de Carney-Stratakis
SINÔNIMOS: Carney-Stratakis syndrome. Descrita em 2002 por John Carney (1934-), patologista e Constantine Argyrios Stratakis (-), geneticista, americanos.
1892- Síndrome de Carpenter-Waziri
SINÔNIMOS: RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Carpenter-Waziri syndrome. Descrita em 1988 por Nancy J Carpenter (-) e Mary Waziri (-), pediatras americanos.
1893- Síndrome de Castellani
SINÔNIMOS: Castellani syndrome. Descrita em 1906 por Aldo Castellani (1874-1971), patologista italiano.
1894- Síndrome de catarata + ataxia + surdez
SINÔNIMOS: Cataract-ataxia-deafness syndrome; Cataract-ataxia-hearing loss syndrome.
1895- Síndrome de catarata pré-senil + hipoplasia foveal de O"Donnell-Pappas
SINÔNIMOS: Síndrome de Donnell-Pappas; Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome; O"Donnell-Pappas syndrome. Descrita em 1982 por Francis E O"Donnell (-) e HR Pappas (-), oftalmologistas americanos.
1896- Síndrome de Cavka
SINÔNIMOS: Cavka syndrome. Descrita em 1962 por Vlatka Cavka (-), oftalmologista iuguslavo e em 1978 por A Vergez (-), C Cosson (-) e P Delbecque (-), oftalmologistas franceses.
1897- Síndrome de cegueira noturna + anomalias esqueléticas + dismorfismo de Hunter-Thompson-Reed
SINÔNIMOS: Síndrome de Hunter-Thompson-Reed; Night blindness-skeletal anomalies-dysmorphism syndrome; Hunter-Thompson-Reed syndrome. Descrita em 1979 por AG Hunter (-), Diane R Thompson (-) e MH Reed (-), médicos canadenses.
1898- Síndrome de ceratodermia palmoplantar + cabelo lanoso
SINÔNIMOS: Síndrome de queratodermia palmoplantar-cabelo lanoso; Woolly-hair-palmoplantar keratoderma syndrome. Díade:: Ceratodermia palmoplantar + Cabelo lanoso.
1899- Síndrome de Charlie M
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ORO-ACRAIS. Charlie M syndrome; Oromandibular limb hypogenesis syndrome Chicarilli Type IV; Oromandibular limb hypogenesis syndrome Hall Type V.
1900- Síndrome de Chavany-Brunhes
SINÔNIMOS: Chavany-Brunhes syndrome. Calcificação da foice do cérebro. Descrita em 1938 por Jean Chavany (1892-1959), neurologista e Jacques Brunhes (-), médico, franceses.
1901- Síndrome de CHDFIDD
SINÔNIMOS: (CHDFIDD); Defeitos cardíacos congênitos, características faciais dismórficas e transtorno do desenvolvimento intelectual. CDK13-related disorder. Acrônimo: Congenital Heart Defects, dysmorphic Facial features and Intellectual Developmental Disorder. Descrita em 2017 por Bret L Bostwick (-), pediatra.
1902- Síndrome de Chiba
SINÔNIMOS: Chiba syndrome. Descrita em 1979 por A Chiba (-), neurologista japonês.
1903- Síndrome de Chiray-Foix-Nicolesco
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Síndrome do pedículo perfurado do tálamo; Chiray-Foix-Nicolesco syndrome. Síndrome do núcleo rubro superior por infarto do território tálamo-perfurado. Descrita em 1923 por M Chiray (-), C Foix (-), médicos fraceses e em 1923 por I Nicolesco (-), histologista romeno.
1904- Síndrome de Christian tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Christian II. Descrita em 1977 por Joe C Christian (-), geneticista americano.
1905- Síndrome de Churg-Strauss associada ao antagonista do receptor de leucotrieno
SINÔNIMOS: Leukotriene receptor antagonist-associated Churg-Strauss syndrome. Pode ocorrer em pacientes asmáticos em tratamento com antagonistas dos receptores de leucotrienos 2 dias a 10 meses após o início do antagonista. Descrita em 1976 por Charles W Guildner (-).
1906- Síndrome de Cinderela
SINÔNIMOS: Cinderella syndrome. Falsa acusação por filhos adotados de serem maltratados ou negligenciados por suas mães adotivas. Descrita em 1976 por Peter K Lewin (-).
1907- Síndrome de Ciuffo
SINÔNIMOS: Síndrome de Ciuffo; Ciuffo syndrome. Tríade: Estenose pulmonar + Comunicação interatrial + Ddistúrbios da condução atrioventricular. Descrita em 1985 por Allen A Ciuffo (-), cardiologista americano.
1908- Síndrome de Coffin II
SINÔNIMOS: Coffin syndrome II. Descrita em 1968 por Grange Coffin (1923-), pediatra americano.
1909- Síndrome de colisão do ombro
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO OMBRO. (SIO); Síndrome do impacto do ombro; Síndrome subacromial; Subacromial impingement syndrome. TIPOS: I- Edema, hemorragia, dor no ombro, dor a movimentação e limitação da rotação interna. II- Fibrose e a tendinite propriamente dita. III - laceração do manguito rotador, rupturas do tendão bicipital e esporões ósseos. Descrita em 1852 por Robert Adams (1791-1875), cirurgião irlandês.
1910- Síndrome de coloboma + lipoma palpebral
SINÔNIMOS: Síndrome do lipoma-coloboma nasopalpebral; Palpebral coloboma-lipoma syndrome; Nasopalpebral lipoma-coloboma. Descrita em 1982 por VB Penchaszadeh (-) e em 1991 por AN Akarsu (-) e BS Sayli (-).
1911- Síndrome de compressão da artéria celíaca de Dunbar
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS ARTERIAIS SISTÊMICOS. Síndrome de Dunbar; Síndrome do ligamento arqueado mediano; Síndrome do eixo celíaco; Median arcuate ligament syndrome; Celiac artery compression syndrome. Uma compressão extrínseca do tronco celíaco pelo ligamento arqueado mediano. #Síndrome de Dundar. Descrita em 1917 por Benjamin Lipshutz (1878-1931), dermatologista austríaco, em 1963 por PT Harjola (-), cirurgião finlandês e em 1965 por JD Dunbar (-).
1912- Síndrome de compressão da artéria poplítea por um tendão dos músculos do joelho
SINÔNIMOS: Popliteal artery entrapment syndrome.
1913- Síndrome de contração da cápsula anterior
SINÔNIMOS: Anterior capsule contraction syndrome. Uma redução exagerada da capsulectomia anterior e do diâmetro do saco capsular após a cirurgia de catarata extracapsular.
1914- Síndrome de Cooks
SINÔNIMOS: Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome; Cooks syndrome. Descrita em 1985 por RG Cooks (-).
1915- Síndrome de coração + mão tipo Slovenian
SINÔNIMOS: (HHS IV). Acrônimo: Heart-Hand syndrome Slovenian type IV. Descrita em 2005 em membros de uma família Eslovena.
1916- Síndrome de Cossio
SINÔNIMOS: Lutembacher-Cossio syndrome. Malformação congênita do coração com comunicação interatrial e estenose da válvula mitral. Descrita por Pedro Cossio (1900-1986), cardiologista argentino. Diagnóstico diferencial.
1917- Síndrome de craniossinostose + retardo mental + fissuras lábiopalatina
SINÔNIMOS: Craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome; Baraitser-Rodeck-Garner syndrome. Tríade: Craniossinostose + Retardo mental + Fissuras lábiopalatina. Descrita em 1982 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, C Rodeck (-), e A Garner (-).
1918- Sindrome de Creyx-Lévy
SINÔNIMOS: Sindrome de Creyx-Lévy. #Sindrome de inverso de Sjogen (é o oposto). Tétrade: Hipersecreção de lágrimas + Hipersecreção da mucosa nasal + Hipersecreção das glândulas salivares + Artrite da coluna cervical. Descrita em 1948 por M Creyx (-) e J Leng-Lévy (-), médicos franceses.
1919- Síndrome de Crouzon + acantose nigricans
SINÔNIMOS: FGFR CRANIOSSINOSTOSES. Síndrome de Crouzon com acantose nigricans; Crouzon dermoskeletal syndrome; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans.
1920- Síndrome de Curtius I
SINÔNIMOS: Displasia ectodérmica com malformações oculares; Ectodermal dysplasia with ocular malformations; Curtius syndrome I. Hipertrofia de uma parte do corpo com outros distúrbios. Descrita em 1925 por Friedrich Curtius (1896-1975), médico alemão.
1921- Síndrome de Cushing por droga
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de Cushing por uso de droga; Non-neoplastic hypercortisolism; Pseudo-Cushing syndrome.
1922- Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
SINÔNIMOS: Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome. Descrita em 1983 por PJ Dahlberg (-), WZ Borer (-) e KL Newcomer (-).
1923- Síndrome de Debré-Marie I
SINÔNIMOS: Debré-Marie syndrome I. Descrita em 1941 por Robert Debré (1882-1978) e Julien Marie (1899-1987), pediatras franceses.
1924- Síndrome de defeito atrioventricular + blefarofimose + defeito radial + defeito no anal
SINÔNIMOS: Síndrome de Houlston-Ironton-Temple; Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome; Houlston-Ironton-Temple syndrome. Descrita em 1994 por HS Houlston (-), RM Renshaw (-), R Ironton (-) e IK Temple (-).
1925- Síndrome de deficiência de NEMO
SINÔNIMOS: (NEMO); Síndrome de deficiência de NEMO; IKK gamma; NEMO deficiency syndrome. Acrônimo: Nuclear factor-kappa B Essential MOdulator deficiency syndrome. Descrita em 1986 por R Sen (-) e D Baltimore (-).
1926- Síndrome de deficiência de Rh
SINÔNIMOS: Rh-null syndrome; Rh deficiency syndrome. Um tipoi de anemia hemolítica devido a uma anomalia da membrana eritrocitária caracterizada pela falta ou redução severa dos antígenos do grupo sanguíneo Rh, resultando em maior fragilidade osmótica das hemácias e anemia hemolítica crônica de gravidade variável com estomatocitose e esferocitose. Descrita em 1993 por Baya Chérif-Zahar (-).
1927- Síndrome de deficiência imunológica
SINÔNIMOS: INFLAMAÇÃO AUTOIMUNE. Síndrome de deficiência de anticorpos; Immunologic deficiency syndromes.
1928- Síndrome de deficiência intelectual + hipogonadismo + ictiose + obesidade + baixa estatura
SINÔNIMOS: Síndrome de Young-Hugues; Young-Hughes syndrome; X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome. Pêntade.: Retardo mental + Hipogonadismo + Baixa estatura + Ictiose + Obesidade. Descrita em 1982 por ID Young (-), e HE Hughe (-), médicos.
1929- Síndrome de degeneração da retina + nanoftalmo + glaucoma de Mackay-Shek-Carr
SINÔNIMOS: Síndrome de Mackay-Shek-Carr; Mackay-Shek-Carr syndrome. Tríade: Degeneração da retina + Nanoftalmo + Glaucoma. Descrita em 1987 por CJ Mackay (-), MS Shek (-), RE Carr (-), oftalmologistas americanos.
1930- Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3; Deletion syndrome and duplication of chromosome 3; Chromosome 3 duplication q; Deletion p syndrome. Descrita em 1974 por J Boue (-).
1931- Síndrome de Denny-Brown II
SINÔNIMOS: Denny-Brown syndrome II. Carcinoma broncogênico associado à degeneração do gânglio da raiz dorsal e dos músculos. Descrita em 1948 por Derek Denny-Brown (1901-1981), neurologista neozelandês.
1932- Síndrome de dente quebrado
SINÔNIMOS: Cuspal fracture odontalgia; Greenstick fracture; Cracked tooth syndrome. O termo "Cuspal fracture odontalgia" foi introduzido em 1954 por JW Gibbs (-) e o "Cracked tooth syndrome" em 1964 por CE Cameron (-).
1933- Síndrome de dependência ambiental
SINÔNIMOS: Environmental dependency syndrome; Zelig syndrome; Zelig-like syndrome. Um transtorno comportamental complexo observado durante lesões frontais uni ou bilaterais, refletindo a perda da autonomia do paciente diante do mundo exterior. Descrita em 1986 por F Lhermitte (-), neurologista francês. Zelig é o nome de um documentário de Woody Allen (Allan Stewart Konigsberg) (1935-), cineastra americano.
1934- Síndrome de dependência na gravidez e feto por uso de cocaína
SINÔNIMOS: Síndrome de intoxicação por cocaína; Cocaine intoxication syndrome Descrita em neonatos em 1987 por Sherwin J Isenberg (-), oftalmologista.
1935- Síndrome de dependência por uso de álcool
SINÔNIMOS: Diagnóstico diferencial.
1936- Síndrome de dependência por uso de canabinoides
SINÔNIMOS:
1937- Síndrome de dependência por uso de cocaína
SINÔNIMOS:
1938- Síndrome de dependência por uso de sedativos e hipnóticos
SINÔNIMOS:
1939- Síndrome de dependência, grau 0 por uso de opiáceos
SINÔNIMOS:
1940- Síndrome de dependência, grau 1 por uso de opiáceos
SINÔNIMOS:
1941- Síndrome de dependência, grau 2 por uso de opiáceos
SINÔNIMOS:
1942- Síndrome de dependência, grau 3 e 4 por uso de opiáceos
SINÔNIMOS:
1943- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial forma encéfalo + miopática
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL.
1944- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial forma hepato + cerebral
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL.
1945- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial forma miopática
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL. Síndrome de depleção de DNA mitocondrial miopática; Myopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome.
1946- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial forma neuro-gastro-intestinal
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL.
1947- Síndrome de depressão
SINÔNIMOS: TRANSTORNOS DEPRESSIVOS. Episódios depressivos; Living in a black hole. #Tristeza. Diagnóstico diferencial.
1948- Síndrome de descamação da pele tipo não inflamatória
SINÔNIMOS: ICTIOSES. Non-inflammatory skin peeling syndrome; Peeling skin syndrome; Skin peeling syndrome. Descrita em 1901 por George Fox (1846-1937), dermatologistas americano, como "kieratolysis exfoliativa congênita". O tipo generalizado é o tipo A.
1949- Síndrome de descolamento de retina + encefalocele occipital de Knobloch
SINÔNIMOS: (KNO); Síndrome de Knobloch; Retinal detachment-occipital encephalocele syndrome. Acrônimo: KNObloch syndrome. Díade:: Descolamento de retina + Encefalocele occipital. Descrita em 1971 por WH Knobloch (-) e JM Layer (-), oftalmologistas americanos.
1950- Síndrome de desconfiança da memória
SINÔNIMOS: Memory distrust syndrome. Condição em que o indivíduo duvida da precisão de sua memória em relação ao conteúdo e contexto dos eventos que vivenciou. O termo "Memory distrust" foi introduzido em 1982 por Gísli Guajónsson (1947-), psicólogo islandês e James MacKeith (-).
1951- Síndrome de desidratação extracelular com hiperidratação celular
SINÔNIMOS: Syndrome of extracellular dehydratation with cellular hyperhydratation.
1952- Síndrome de desinibição
SINÔNIMOS: Síndrome focal órbito-frontal; Disinhibition syndrome. Descrita em 1835 por De Nobele (-). O termo ‘‘acquired sociopathy” foi introduzido em 1985 por Paul J Eslinger (-) e Antonio R Damasio (-).
1953- Síndrome de desinserção retinal
SINÔNIMOS: Retinal disinsertion syndrome; Congenital retinal disinsertion syndrome. Descrita em 1968 por KP Havland (-).
1954- Síndrome de desregulação da dopamina
SINÔNIMOS: Dopamine dysregulation syndrome. Uma disfunção do sistema de recompensa observada em alguns indivíduos que tomam medicamentos dopaminérgicos por um longo período de tempo. Descrita em 2000 por G Giovannoni (-).
1955- Síndrome de Dieulafoy
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS ARTERIAIS SISTÊMICOS. Lesão de Dieulafoy; Artéria submucosa aberrante. Descrita em 1898 por George Dieulafoy (1839-1911), médico francês. Diagnóstico diferencial.
1956- Síndrome de disartria + mão desajeitada
SINÔNIMOS: (DCHS); Síndrome de disartria-mão desajeitada. Acrônimo: Dysarthria-Clumsy Hand Syndrome. Uma síndrome lacunar.
1957- Síndrome de disfunção cerebral
SINÔNIMOS: Síndrome do discontrole decontrole cerebral; Brain dysfunction syndrome; Episodic dyscontrol syndrome; Dyscontrol syndrome.
1958- Síndrome de dispersão do pigmento pseudofácico
SINÔNIMOS: Pseudophakic pigment dispersion syndrome. Uma disrrupção do epitélio pigmentar da íris e consequente deposição dos grânulos de pigmento no segmento anterior do globo ocular.
1959- Síndrome de dispersão pigmentar
SINÔNIMOS: (PDS). Acrônimo: Pigment Dispersion Syndrome. Uma liberação de pigmento do epitélio pigmentar da íris secundária ao atrito iridozonular e deposição dos grânulos de pigmento no segmento anterior do olho principalmente na rede trabecular. Descrita em 1949 por HS Sugar (-) e FA Barbour (-). Diagnóstico diferencial.
1960- Síndrome de displasia renal + defeitos de membros de Ulbright-Hodes
SINÔNIMOS: (RL); Síndrome de Ulbright-Hodes; Displasia renal - mesomelia - fusão radio-humeral; RL syndrome; Displasia renal - mesomelia - fusão radio-humeral syndrome; Renal dysplasia-mesomelia-radiohumeral fusion syndrome; Ulbright-Hodes syndrome. Acrônimo: Renal dysplasia-Limb defets syndrome. Pêntade: Mesomelia + Fusão radioumeral + Talipe equinovaro bilateral + Fácies de Potter + Displasia renal. Descrita em 1984 por CE Ulbright (-), ME Hodes (-) e TM Ulbright (-).
1961- Síndrome de distensão da bolsa capsular
SINÔNIMOS: Hiperdistensão do saco capsular; Síndrome do bloqueio da capsulorrexe; Síndrome da distensão do saco capsular; Síndrome da retenção do viscoelástico; Capsular bag distension syndrome. Descrita em 1990 por James A Davison (-).
1962- Síndrome de distiquíase + linfedema de Neel-Schull
SINÔNIMOS: Lymphedema-distichiasis syndrome; Distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vasculature. Descrita em 1954 por James Neel (1915-2000), geneticista americano e William Schull (1922-2017), geneticistas americanos e em 1964 por H Falls (-), oftalmologista e Elsa Kertesz (-), médica, americanos. Diagnóstico diferencial.
1963- Síndrome de distrofia muscular + catarata + hipogonadismo de Bassoe
SINÔNIMOS: Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata infantil-hipogonadismo; Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome; Bassoe syndrome. Descrita em 1956 por HH Bassoe (-).
1964- Síndrome de Dott e Bailey
SINÔNIMOS: Dott and Bailey syndrome. Descrita em 1925 por Norman Dott (1897-1973), neurocirurgião escocês e Percival Bailey (1892-1973), cirurgião americano.
1965- Síndrome de duplos subjetivos
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. Syndrome of doubles of the self; Delusion of subjective doubles; Syndrome of subjective doubles. Uma síndrome de identificação errônea delirante em que uma pessoa experimenta a ilusão de que tem um duplo ou Doppelgänger com a mesma aparência, mas geralmente com diferentes traços de caráter, que está levando uma vida própria. Descrita em 1978 por George N Christodoulou (1935-), psiquiatra grego.
1966- Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (DMC); Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Descrita em 1962 por Holger Dyggve (1913-1984), pediatra, Jorgen Clausen (1931-), bioquímico e Johannes Melchior (1923-1995), pediatra, dinamarqueses. Diagnóstico diferencial.
1967- Síndrome de efusão uveal
SINÔNIMOS: Síndrome da efusão ciliocoroideia; Uveal effusion syndrome. Uma coleção anormal de fluído que expande o espaço supracoroidal, produzindo elevação interna da coroide causada por anormalia primária da coroide ou esclera. Descrita em 1963 por Charles L Schepens (-) e RJ Brockhurst (-).
1968- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (aEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos 07A/07B; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII A; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII B; Arthrochalasis multiplex congenita. Acrônimo: arthrochalasia EDS. Deficiência da enzima procolágeno C-proteinase; Deficiência da enzima pró-colágeno C-endopeptidase; Enzima da fomação do procolágeno pela remoção dos propeptídeos carboxílicos dos procolágios; Procollagen C-endopeptidase deficiency; Carboxyl-procollagen peptidase deficiency; Carboxy-terminal procollagen peptidase deficiency. Descrita em 1974 por Louis Lichtenstein (1906-1977), patologista americano.
1969- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (kEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos VI A; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI; Deficiência da enzima lisil hidroxilase; Doença do contorcionista. Descrita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista e a deficiência da enzima na pele em 1972 por Sheldon Pinnell (1937-2013), dermatologista, americanos.&tbm=isch" target="_blank">Acrônimo: kyphoscoliotic EDS Descrita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista e a deficiência da enzima na pele em 1972 por Sheldon Pinnell (1937-2013), dermatologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
1970- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (cEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01/02 clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I; Fibrodysplasia elastica generalisata; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01 por COL1A1; Indian rubber man syndrome; Meekeren-Ehlers-Danlos Syndrome. Acrônimo: classical EDS. Solubilidade do colágeno aumentada. 2 grupos: 1- cutâneo e 2- articular. Tríade:: Hipermobilidade articular + Cutis laxa + Cicatrizes atróficas alargadas. Descrita em 1668 por Job van Meekren (Meekren ou Meekeren) (1611-1666), cirurgião holandês, em 1901 por Edvard Ehlers (1863-1937), dinamarquês e em 1908 por Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), francês, dermatologistas. Diagnóstico diferencial.
1971- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássica-símile
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (clEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos clássica-símile por deficiência de tenascin-X; Síndrome de Ehlers-Danlos clássica-like, com deficiência da glicoproteína tenascina-X devido a mutações do gene TNXB. Acrônimo: classical-like EDS. Descrita em 1997 por GH Burch (-).
1972- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo córnea frágil
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (BCS); Síndrome de Ehlers-Danlos VI-B tipo corneana; Síndrome da córnea quebradiça; Síndrome da córnea frágil; Síndrome de esclera azul e cabelo vermelho; Blue sclera and red hair syndrome; Blue sclera syndrome. Acrônimo: Brittle Cornea Syndrome. Variante da tipo VI A. Atividade normal de procolágeno-lisina e da enzima lisil hidroxilase. Díade:: Esclera azulada + Cabelo vermelho. Descrita em 1953 por Davis G Durham (1914-2010), oftalmologista americano, em 1968 por R Sterin (-) e em 2005 por Tomoki Kosho (-), com o problema da contratura articular.
1973- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatoparaxis
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (dEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII C. Acrônimo: dermatosparaxis EDS.
1974- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo espondilodisplásica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (spEDS). Acrônimo: spondylodysplastic EDS.
1975- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo heterotopia nodular periventricular
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. EDS with periventricular heterotopia; Periventricular nodular heterotopia. Variante da síndrome de Ehlers-Danlos. Heterotopia = fora do lugar. Descrita em 2006 por D Germain (-), geneticista francês.
1976- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (hEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade. Acrônimo: hypermobile EDS. Descrita em 1901 por Edvard Ehlers (1863-1937), dermatologista dinamarquês e em 1908 por Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), dermatologista francês.
1977- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopática
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (mEDS). Acrônimo: myopathic EDS.
1978- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontratural
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (mcEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos do polegar aduzido-pé torto tipo musculocontratural; Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiência de D4ST1; Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis; Dündar syndrome. Acrônimo: musculocontractural EDS. Descrita em 1997 por Munis Dundar (-).
1979- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periondontite
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (pEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos VIII; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periondontite. Acrônimo: periodontal EDS. Descrita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano.
1980- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo valvar cardíaco
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (cvEDS); EDS cardio-valvular; Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome. Acrônimo: cardiac-valvular EDS.
1981- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular de Sack-Barabas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (vEDS); EDS IV tipo vascular; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDv); SED IV; Síndrome de Sack-Barabas; Sack-Barabas syndrome. Acrônimo: vascular EDS. Descrita em 1936 por Georg Sack (-), médico alemão e em 1972 por Andras P Barabas (1934-), cirurgião britânico e em 2021 por ME Lindsay (-), pediatra americano. A classificação foi feita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano. Barrabás, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1982- Síndrome de Ehret
SINÔNIMOS: Paralisia de Ehret; Atrofia de postura postantalgica; Atrofia posantalgica; Ehret paralysis. Descrita em 1898 por Heinrich Ehret (1870-), médico alemão.
1983- Síndrome de Eisenmenger
SINÔNIMOS: Eisenmenger syndrome. Descrita em 1897 por Victor Eisenmenger (1864-1932), médico austríaco.
1984- Síndrome de emaciação
SINÔNIMOS: Doença de emaciação; Doença consumptiva; Doença do definhamento; Síndrome do definhamento; Doença do emagrecimento; Wasting syndrome.
1985- Síndrome de Emery-Dreifuss autossômica dominante
SINÔNIMOS: Emery-Dreifuss autosomal dominant syndrome. Descrita em 1987 Alan Emery (1928-), geneticista britânico e por Fritz Dreifuss (1926-1997), médico alemão.
1986- Síndrome de Emery-Dreifuss ligada do X
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA | LAMINOPATIAS.
1987- Síndrome de enclausuramento
SINÔNIMOS: (LIS); Síndrome de encarceramento; Pseudocoma; Locked-in syndrome. Função cognitiva intacta e encontram-se alertas, com abertura dos olhos e ciclos de sono-vigília normais e ausência de movimentos voluntários. Descrita em 1966 por Fred Plum (-) e Jerome B Posner (-).
1988- Síndrome de epilepsia relacionada à infecção febril
SINÔNIMOS: (FIRES) Acrônimo: Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome. Uma entidade semelhante à encefalite ocorrendo em crianças previamente normais. Descrita em 1986 por Y Awaya (-) e Y Fukuyama (-).
1989- Síndrome de eritrocitose miomatosa
SINÔNIMOS: Síndrome de eritrocitose miomatosa; Myomatous erythrocytosis syndrome. Descrita em 1953 por AP Thomson (-) e FGW Marson (-).
1990- Síndrome de esferocitose hereditária + catarata + tricomegalia
SINÔNIMOS: Trichomegaly cataract hereditary spherocytosis syndrome. Descrita em 1944 por H Gray (-), médico americano e em 1972 por JH Goldstein (-) e A Hutt (-), oftalmologistas americanos.
1991- Síndrome de Esterly-McKusick
SINÔNIMOS: Esterly-McKusick syndrome. Descrita em 1971 por Nancy Esterly (1935-2017), pediatra e Victor McKusick (1921-2008), geneticista, americanos.
1992- Síndrome de Estocolmo
SINÔNIMOS: Síndrome de Estocolmo; Stockholm syndrome. estado psicológico de intimidação, violência ou abuso em que a vítima é submetida por seu agressor, porém, ao invés de repulsa, ela cria simpatia ou até mesmo um laço emocional forte de amizade ou amor por ele. Descrita em 1973 por N Bejerot (-), psiquiatra sueco e em 1978 por FK Ochberg (-), psiquiatra americano.
1993- Síndrome de estresse pós-traumático
SINÔNIMOS: Estado de estresse pós-traumático; Neurose traumática; Estresse pós-traumático; Neurose pós-traumática; Distúrbios de estresse pós-traumático; Síndrome de estresse pós-traumático; Post-traumatic stress disorder. Diagnóstico diferencial.
1994- Síndrome de esvaziamento lento
SINÔNIMOS: Gastroparesia; Síndrome de atraso no esvaziamento gástrico; Gastroparesis; Delayed gastric emptying.
1995- Síndrome de esvaziamento rápido
SINÔNIMOS: Síndrome de esvaziamento gástico rápido; Dumping syndrome. Descrita em 1913 por Arthur Hertz (1879-1944), médico britânico.
1996- Síndrome de exaustão neuromuscular de Nielsen
SINÔNIMOS: Síndrome de Nielsen; Síndrome da psicose exaustiva; Exhaustive psychosis syndrome; Neuromuscular exhaustion syndrome; Nielsen syndrome. descrita em 1947 por JM Nielsen (-), médico.
1997- Síndrome de exonfalia + macroglossia + gigantismo de Beckwith-Wiedemann
SINÔNIMOS: (BWS); Beckwith-Wiedemann syndrome. #Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch. #Wiedemann-Steiner syndrome. Descrita em 1963 por John Beckwith (1933-), pediatra americano e em 1964 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão. Wiedmann, Wiedermann, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
1998- Síndrome de falha nas costas
SINÔNIMOS: Post-laminectomy syndrome; Failed back syndrome. Descrita em 1991 por DM Long (-).
1999- Síndrome de falsa memória
SINÔNIMOS: Repressão; Memória tardia; Memória reprimida; Repression.
2000- Síndrome de Fanconi forma adulta sem cistinose
SINÔNIMOS: Adult Fanconi syndrome without cystinosis.
2001- Síndrome de Fanconi forma infantil sem cistinose
SINÔNIMOS: Childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
2002- Síndrome de Fanconi-Albertini-Zellweger
SINÔNIMOS: Fanconi-Albertini-Zellweger syndrome. Descrita em 1951 por Guido Fanconi (1892-1979), Ambrosius von Albertini (1894-1971) e Hans Zellweger (1909-1990), pediatras suíços.
2003- Síndrome de Fèvre-Languepin
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. Síndrome de Fèvre-Languepin; Fèvre-Languepin syndrome. Tríade: Fenda lábio-maxilo-palatal + Aanomalias dos órgãos reprodutivos + Ppterígio poplíteo bilateral. Descrita em 1962 por M Fèvre (-) e Anne Languepin (-), cirurgiões franceses.
2004- Síndrome de Fleischer
SINÔNIMOS: Fleischer syndrome.
2005- Síndrome de Foerster
SINÔNIMOS: Síndrome de Foerster; Compulsive punning syndrome; Foerster syndrome. Uma rigidez observada em idosos com diminuição da elasticidade arterial de origem arteriosclerótica, acompanhada de exagero do tônus ??muscular com perseverança dos reflexos, amemia, lentidão dos gestos e tremor das extremidades. Descrita em 1929 por Otfrid Foerster (-), neurocirurgião alemão.
2006- Síndrome de Foville atípica de Jayle-Ourgaud
SINÔNIMOS: Síndrome de Jayle-Ourgaud; Jayle-Ourgaud syndrome. Descrita em 1953 por GE Jayle (-) e AG Ourgaud (-), otalmologistas franceses. Diagnóstico diferencial.
2007- Síndrome de Foville-Wilson
SINÔNIMOS: Foville-Wilson syndrome. Descrita em 1858 por Achille-Louis Foville (1799-1878), neurologista francês e em 1906 por Samuel Wilson (1878-1937), neurologista britânico.
2008- Síndrome de Fraley
SINÔNIMOS: Fraley syndrome. Uma compressão de uma haste calicielle (geralmente a haste superior) por uma artéria (geralmente o ramo superior ou médio da artéria renal). Descrita em 1966 por Elwin Fraley (1934-), urologista americano.
2009- Síndrome de Fraser-like de Mena
SINÔNIMOS: Fraser-like syndrome. Uma variante da síndrome de Fraser. Tétrade: Pálpebras fundidas + Anomalias das vias aéreas + Cistos ovarianos + Anomalias digitais. Descrita em 1991 por W Mena (-), pediatra americano.
2010- Síndrome de Froin
SINÔNIMOS: Compressão medular; Froin syndrome. Líquido cerebrospinal amarelo que coagula rapidamente. Descrita em 1903 por Georges Froin (1874-1932), médico francês, em 1910 por Max Nonne (1861-1959) e em 1916 por Hans Queckenstedt (1876-1918) neurologistas alemães.
2011- Síndrome de Fryns-Van den Berghe
SINÔNIMOS: Fryns-Van den Berghe syndrome. Descrita em 1977 por Jean-Pierre Fryns (1946-) e Herman Van den Berghe (1933-2017), geneticistas belgas.
2012- Síndrome de gaucoma pseudo maligno
SINÔNIMOS: Pseudo malignant glaucoma syndrome. Uma complicação da vitrectomia. Descrita em 1992 por WH Stem (-) e em 1999 por EC Massicotte (-) e JS Schuman (-).
2013- Síndrome de Gillum-Anderson
SINÔNIMOS: Bilateral blepharoptosis, ectopia lentis, and high myopia; Gillum-Anderson syndrome. Descrita em 1982 por William N Gillum (-) e Richard L Anderson (-).
2014- Síndrome de Goebel
SINÔNIMOS: Miopatia do corpo esferoide; Goebel syndrome; Spheroid body myopathy. Descrita em 1978 por Hans Hilmar Goebel (1937-), nueropatologista alemão.
2015- Síndrome de Golden-Kantor
SINÔNIMOS: Golden-Kantor syndrome. Descrita em 1939 por John Kantor (1890-1947), radiologista e em 1936 por Ross Golden (1889-1975), médico, americanos.
2016- Síndrome de gourmand
SINÔNIMOS: Gourmand syndrome. Distúrbio alimentar que geralmente ocorre de seis a doze meses após uma lesão no lobo frontal. Descrita em 1997 por Marianne Regard (-), psicóloga e Theodor Landis (-), médico. O termo "gourmand" se refere a paixão alimentar associada a lesões anteriores direitas.
2017- Síndrome de Gram
SINÔNIMOS: Gram syndrome. Menopausa com artrite deformante e hipertensão arterial. Descrita em 1930 por Hans Gram (1853-1938), patologista dinamarquês.
2018- Síndrome de Grinspan
SINÔNIMOS: Grinspan syndrome. Tríade: Hipertensão essencial + Diabetes mellitus + Lquen plano oral. Descrita em 1963 por D Grinspan (-).
2019- Síndrome de Grund
SINÔNIMOS: Grund syndrome; Gamstorp-Wohlfart syndrome. Miotonia e rigidez muscular com contrações finas (miocimia), seguida de perda muscular e hiperidrose. Descrita em 1938 por Georg Grund (1878-1944), médico alemão e em 1959 por Ingrid Gamstorp (1924-2007), pediátra sueca e G Wohlfart (-).
2020- Síndrome de Guillain-Betrand-Lereboullet
SINÔNIMOS: Guillain-Betrand-Lereboullet syndrome. Descrita em 1934 por Georges Guillain {ghee-yan} (1876-1961), neurologista francês e J Lereboullet (-).
2021- Síndrome de Guillain-Thaon
SINÔNIMOS: Guillain-Thaon syndrome. Descrita em 1913 por Georges Guillain (1876-1961), neurologista francês e em 1873 por Louis Thaon Albert (1846-1886), médico francês.
2022- Síndrome de Haff
SINÔNIMOS: Doença de Haff; Rabdomíólise epidêmica; Mialgia epidêmica; Doença da urina preta. Descrita no verão de 1924 por Wilhelm Stoeltzner (-) na região antigamente chamada de Haffkrankheit (Alemanha). Diagnóstico diferencial.
2023- Síndrome de Halbrecht
SINÔNIMOS: Halbrecht syndrome. Papel das hemaglutininas anti-A e anti-B no patogênese da icterícia do recém-nascido (icterus neonatorum precox). Descrita em 1944 por I Halbrecht (-), médico americano.
2024- Síndrome de Hamman
SINÔNIMOS: Hamman syndrome; Spontaneous pneumomediastinum. Descrita em 1939 por Louis Hamman (1877-1946), médico americano.
2025- Síndrome de Havana
SINÔNIMOS: Havana syndrome. Descrita em 2016 por Funcionários da CIA e do Departamento de Estado na embaixada americana em Havana, Cuba.
2026- Síndrome de Head-Holmes
SINÔNIMOS: Head-Holmes syndrome. Descrita em 1911 por Henry Head (1861-1940), neurologista inglês e Gordon Holmes (1876-1965), neurologista irlandês.
2027- Síndrome de Hermans
SINÔNIMOS: Hermans syndrome. Deficiência de globulina. Descrita em 1967 por PE Hermans (-), médico americano.
2028- Síndrome de herniação intracraniana
SINÔNIMOS: Intracranial herniation syndrome. Herniação cerebral é uma sequela do aumento da pressão intracraniana ou efeito de massa de lesões intracranianas. TIPOS: 1- Síndrome de herniação supratentorial uncal , 2- Síndrome da herniação infratentorial tonsilar.
2029- Síndrome de herniação intracraniana das amígdalas cerebelares
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - Nervoso | HERNIAÇÕES INFRATENTORIAIS. Herniação tonsilar. Herniação da fossa posterior caracterizada por herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno. Descrita em 1904 por James Collier (1870-1935), neurologista inglês.
2030- Síndrome de herniação intracraniana do giro do cíngulo
SINÔNIMOS: HERNIAÇÕES SUPRATENTORIAIS. Hérnia do cíngulo.
2031- Síndrome de herniação intracraniana do uncus do lobo temporal
SINÔNIMOS: HERNIAÇÕES SUPRATENTORIAIS. Hérnia de uncus transtentorial; Herniação uncal; Sliding uncus syndrome. Parte da porção anteromedial do lobo temporal.
2032- Síndrome de herniação transcalvariana
SINÔNIMOS: Herniação transcalvariana. A hérnia transcalvariana ocorre para fora do crânio.
2033- Síndrome de Herrmann-Opitz tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Herrmann-Opitz tipo I; Herrmann-Opitz syndrome I. Descrita em 1969 por Jurgen Herrmann (1941-), médico e John Opitz (1935-), geneticista, alemães.
2034- Síndrome de Herrmann-Opitz tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Herrmann-Opitz tipo II; Herrmann-Opitz syndrome II. Descrita em 1974 por Jurgen Herrmann (1941-), médico e John Opitz (1935-), geneticista, alemães.
2035- Síndrome de Hertwig-Weyers
SINÔNIMOS: Síndrome de Hertwig-Weyers; Hertwig-Weyers syndrome; Weyers-oligodactyly syndrome. Descrita em 1942 por Paula Hertwig (1889-1983), bióloga e em 1957 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra, alemães.
2036- Síndrome de Hines-Bannick
SINÔNIMOS: Hines-Bannick syndrome. Síndrome alérgica com sudorese aumentada seguida por hipotermia recorrente. Descrita em 1934 por Edgar Alphonso Hines Jr (1905-1978) e Edwin Bannick (1896-1988), médicos americanos.
2037- Síndrome de hipercontratilidade uterina
SINÔNIMOS: Uterine hypercontractility syndrome.
2038- Síndrome de hiperestimulação ovariana
SINÔNIMOS: Síndrome de hiperestimulação ovárica; Ovarian hyperstimulation syndrome. Descrita em 1943 por Erik Rydberg (-).
2039- Síndrome de hiperlipemia + anemia hemolítica + icterícia de Zieve
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Síndrome da anemia hemolítica de Zieve; Hyperlipemia-hemolytic anema-icterus syndrome; Zieve syndrome. Tríade:: Hiperlipidemia + Anemia hemolítica + Icterícia. Descrita em 1958 por Leslie Zieve (1915-2000), médico americano.
2040- Síndrome de hipermobilidade
SINÔNIMOS: Laxidão; (frouxidão) ligamentosa familiar; Instabilidade articular; Hipermobilidade articular; Frouxidão articular; Joint instability.
2041- Síndrome de hiperornitinemia + hiperamoniemia + homocitrulinemia
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. (HHH); Síndrome de hiperornitinemia, hiperamoniemia e homocitrulinemia; Síndrome HHH; Deficiência da enzima ornitina permease; Ornithine translocase deficiency; HHH syndrome. Acrônimo: Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria syndrome. TIPOS: precoce. Tardia. Tríade:: Hiperornitinemia + Hiperamoniemia + Homocitrulinemia. Descrita em 1969 por Vivian E-An Shih (-), geneticista e Hugo Moser (1924-2007), geneticista suiíço.
2042- Síndrome de hipersensibilidade à sulfonamida
SINÔNIMOS: Sulfonamide hypersensitivity syndrome. Diagnóstico diferencial.
2043- Síndrome de hipersensibilidade aguda sazonal do pênis por picadas de larvas
SINÔNIMOS: Síndrome peniana de verão; Pênis juba de leão; Lions mane penis; Summer penile syndrome. Descrita em 1998 por Gary A Smith (-), V Sharma (-) e BJ Shields (-).
2044- Síndrome de hipersensibilidade ao alopurinol
SINÔNIMOS: Allopurinol hypersensitivity syndrome. Geralmente ocorre em pessoas usando alopurino e com insuficiência renal preexistente. Descrita em 2016 por CW Wang (-).
2045- Síndrome de hipertelorismo + hipospádia de Opitz-Frias
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (BBB); Síndrome de Optiz; Síndrome G; Síndrome do fenótipo G; Síndrome de Opitz G/BBB; Síndrome de hipertelorismo-hipospádia; Síndrome óculo-genito-laringeal de Opitz; Síndrome BBB ligado ao X; Opitz-Frias syndrome; Opitz G/BBB Syndrome; G Syndrome; Hypertelorism-hypospadias syndrome; BBB syndrome; Hypertelorism esophageal abnormality and hypospadias; Hypospadias-dysphagia syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2. Defeitos no esqueleto craniofacial e no tubérculo genital. Descrita em 1969 por John Marius Opitz (1935-), geneticista alemão, e Jaime L Frias (-), geneticista chileno. BBB e G são as iniciais de famílias. Diagnóstico diferencial.
2046- Síndrome de hipertricose + pele atrófica + ectrópio + macrostomia de Barber-Say
SINÔNIMOS: DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO | HIPERTRICOSES. (BSS); Síndrome de Barber-Say; Síndrome de hipertricose-pele atrófica-ectrópio-macrostomia; Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome; Barber syndrome; Barber-Say syndrome. Tétrade:: Hipertricose + Pele atrófica + Ectrópio + Macrostomia. Descrita em 1982 por Nancy D Barber (-), pediatra americana e B Say (-), pediatra turco. Diagnóstico diferencial.
2047- Síndrome de hipofosfatasia + hipotricose + osteólise + periodontite
SINÔNIMOS: Hypophosphatasia-hypotrichosis-osteolysis-periodontitis syndrome. Tétrade:: Hipofosfatasia + Hipotricose + Osteólise + Periodontite.
2048- Síndrome de hipogonadismo familiar com virilização normal
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Familial hypogonadism syndrome. Descrita em 1969 por RL Weinstein (-), endocrinologista.
2049- Síndrome de hipotricose + acrosteólise + onicogrifose + ceratodermia palmoplantar + periodontite
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (HOPP); Síndrome de hipotricose-osteólise-periodontite-queratodermia palmoplantar; HOPP syndrome; Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome; Hypotrichosis-acro-osteolysis-onychogryphosis-palmoplantar keratoderma-periodontitis syndrome. Acrônimo: Hypotrichosis, acroOsteolysis, onychogryphosis, Palmoplantar keratoderma and Periodontitis. Pêntade:: Hipotricose + Acroosteólise + Onicogrifose + Ceratodermia palmoplantar + Periodontite.
2050- Síndrome de Hirano
SINÔNIMOS: Hirano syndrome. Neuropatia degenerativa crônica. Descrita em 1961 por Asao Hirano (1926-), neuropatologista japonês.
2051- Síndrome de Ho-Kaufman-Mcalister
SINÔNIMOS: Síndrome de Ho-Kaufman-Mcalister; Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister syndrome; Ho-Kaufman-Mcalister syndrome. Descrita em 1975 por Chen-Kung Ho (-), neonatologista, Robert L Kaufman (1937-), geneticista americano e William H McAlister (-), radiologista americano.
2052- Síndrome de Holmes tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Holmes tipo II; Holme syndrome II. Distúrbio de percepção espacial por lesão cerebral. Descrita em 1918 por Gordon Holmes (1876-1965), neurologista irlandês.
2053- Síndrome de Hootnick-Holmes
SINÔNIMOS: Hootnick-Holmes syndrome. Descrita em 1972 por David Randall Hootnick (-), cirurgião e Lewis Ball Holmes (-), pediatra, americanos.
2054- Síndrome de Hopf
SINÔNIMOS: Acroceratose verruciforme; Acroqueratose verruciforme de Hopf; Acroqueratose verruciforme de Hopf; Hopf syndrome. Hiperqueratose. Descrita em 1931 por Gustav Hopf (1900-1979), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
2055- Síndrome de Howship
SINÔNIMOS: Howship syndrome. Hérnia do obturador. Descrita em 1840 por John Howship (1781-1841), cirurgião inglês.
2056- Síndrome de Hughes-Stovin
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE GRANDE CALIBRE. Hughes-Stovin syndrome. Forma incompleta de apresentação da doença de Behçet. Descrita em 1959 por John Patterson Hughes (-) e Peter George Ingle Stovin (-), médicos britânicos. Diagnóstico diferencial.
2057- Síndrome de Huntington-like
SINÔNIMOS: Síndrome semelhante à doença de Huntington; HD-like syndrome; HDL syndrome; Huntington disease-like syndrome.
2058- Síndrome de imunodeficiência de início no adulto
SINÔNIMOS: Adult-onset immunodeficiency due to anti-interferon-? autoantibody; Adult-onset immunodeficiency syndrome. Uma concentração elevada de autoanticorpos que bloqueiam o interferon-gama foi detectada na maioria dos pacientes. Descrita em 2012 por Sarah K Browne (-), médica.
2059- Síndrome de imunodeficiência genética
SINÔNIMOS: INFLAMAÇÃO AUTOIMUNE. Genetic immunodeficiency syndrome.
2060- Síndrome de insensibilidade androgênica completa
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS. (CAIS); Síndrome de Morris; Síndrome de feminização testicular completa; Testículos feminizantes; Testicular feminization. Acrônimo: Complete Androgen Insensitivity Syndrome. A genitália externa é típica da mulher. Descrita em 1953 por John McLean Morris (1914-1993), ginecologista americano.
2061- Síndrome de insensibilidade androgênica parcial
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS. (PAIS); Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Gilbert-Dreyfus; Pseudo-hermafroditismo masculino incompleto familial tipo 1; Feminização testicular incompleta; Partial androgen insensitivity syndrome; Gilbert-Dreyfus syndrome. Acrônimo: Partial Androgen Insensitivity Syndrome. A genitália externa é parcialmente, mas não totalmente masculinizada.
2062- Síndrome de insensibilidade ao estrogênio
SINÔNIMOS: (EIS); Estrogen resistance. Acrônimo: Estrogen Insensitivity Syndrome.
2063- Síndrome de insuficiência torácica
SINÔNIMOS: Thoracic insufficiency syndrome. Incapacidade do tórax de suportar a respiração normal. Descrita em 1993 por Robert M Campbell Jr (1951-2018), pediatra americano.
2064- Síndrome de intermetamorfose
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. Intermetamorphosis. Crença de que um indivíduo tem a capacidade de assumir a forma de outra pessoa tanto na aparência externa quanto na personalidade interna. Descrita em 1932 por Paul Courbon (1879-1958), psiquiatra francês.
2065- Síndrome de intoxicação aguda por água
SINÔNIMOS: Síndrome de superhidratação; Water intoxication syndrome; Overhydration syndrome. Descrtia em 1926 por LG Rowntree (-).
2066- Síndrome de intoxicação crônica por água
SINÔNIMOS:
2067- Síndrome de irukandji
SINÔNIMOS: Irukandji syndrome. Um envenenamento causado pela picada de determinadas águas-vivas. Descrita em 1908 por EHH Old (-) e em 1952 por Hugo Flecker (1884-1957), médico australiano. Irukandji é o nome de uma tribo de pescadores aborígenes da Austrália.
2068- Síndrome de Jackson-MacKenzie
SINÔNIMOS: Jackson-MacKenzie syndrome. Síndrome do tronco encefálico com paralisia unilateral. Descrita em 1864 por John Jackson (1835-1911), neurologista e em 1886 por Stephen MacKenzie (1844-1909), médico, ingleses. Diagnóstico diferencial.
2069- Síndrome de Jaffe-Campanacci
SINÔNIMOS: Jaffe-Campanacci syndrome. Descrita em 1958 por Henry Jaffe (1896-1979), patologista americano e em 1983 por Mario Campanacci (1932-1999), médico italiano.
2070- Síndrome de Jeanselme-Lutz
SINÔNIMOS: Jeanselme-Lutz syndrome; Juxta-articular nodosities; Lutz-Jeanselme syndrome. Nódulos fibrosos periarticulares móveis em articulações ou sob a pele que cobrem o osso, vistos em doenças treponêmicas. Descrita em 1892 por Adolfo Lutz (1855-1940), médico brasileiro e em 1904 por Antoine Jeanselme (1858-1935), médico francês.
2071- Síndrome de Jerusalém
SINÔNIMOS: Jerusalem syndrome. Um grupo de distúrbios mentais envolvendo a presença de ideias obsessivas de temática religiosa, delírios ou outras experiências de cunho psicótico que são desencadeadas por, ou que levam a uma visita à cidade de Jerusalém. #Síndrome de Stendhal. #Síndrome de Paris. Descrita em 1937 por Heinz Hermann (-), psiquiatra israelense.
2072- Síndrome de jet-lag
SINÔNIMOS: Síndrome da mudança de fuso horário; Síndrome do fuso horário; Jet lag syndrome; Síndrome da desambientação horária; Síndrome da travessia de zonas de fuso horário; Síndrome de jet lag; Circadian desynchrony. Descrita em 1952 por Hubertus Strughold (1898-1986), fisiologista alemão.
2073- Síndrome de Juberg-Hellman
SINÔNIMOS: Female restricted epilepsy with intellectual disability; Epilepsy and mental eetardation limited to females; Juberg-Hellman syndrome. Descrita em 1971 por RC Juberg (-) e CD Hellman (-).
2074- Síndrome de Julien Marie
SINÔNIMOS: Marie syndrome. Distúrbios pulmonares e cutâneos em lactentes. Descrita em 1941 por Julien Marie (1899-1987), pediatra francês.
2075- Síndrome de Karak
SINÔNIMOS: Karak syndrome. Descrita em 2003 por A Mubaidin (-). Karak é uma província da Jordânia.
2076- Síndrome de Katz
SINÔNIMOS: Katz syndrome. Uma síndrome polimalformativa hereditária. Descrita em 2006 por Bruno Bissonnette (-).
2077- Síndrome de Kaufman tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Kaufman tipo I; Kaufman syndrome I. Grande número de malformações congênitas. Descrita em 1972 por Robert Kaufman (1937-), geneticista americano.
2078- Síndrome de Keutel
SINÔNIMOS: Keutel syndrome. Calcificação extensa das cartilagens. Descrita em 1972 por J Keutel (-).
2079- Síndrome de Klinefelter com cariótipo 47,XXY
SINÔNIMOS: DISGENESIA DOS TÚBULOS SEMINÍFEROS | ANEUPLOIDIAS. Aneuploidia do cromossomo sexual X. (47,XXY). O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias. Diagnóstico diferencial.
2080- Síndrome de Klinefelter em adulto com cariótipo 46,XX
SINÔNIMOS: DISGENESIA DOS TÚBULOS SEMINÍFEROS.
2081- Síndrome de Klippel-Feldstein
SINÔNIMOS: Klippel-Feldstein syndrome. Descrita em 1913 por Maurice Klippel (1858-1942), neurologista e Ernest Feldstein (1888-1964), médico, franceses. Diagnóstico diferencial.
2082- Síndrome de Kloepfer
SINÔNIMOS: Kloepfer Syndrome. Descrita em 1958 por Henry Warner Kloepfer (1913-1982), geneticista americano.
2083- Síndrome de Konig tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Konig tipo I; Konig syndrome I; Paget quiet necrosis of bone. Doença dos ossos tubulares. Descrita em 1887 por Franz Konig (1832-1910), cirurgião alemão.
2084- Síndrome de Korovnikov
SINÔNIMOS: Korovnikov syndrome. Descrita em 1936 por AF Korovnikov (-), médico russo.
2085- Síndrome de Kozhevnikov tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Kozhevnikov tipo II; Kozhevnikov syndrome II. Atrofia dos músculos da mastigação e da região do pescoço e ombros. Descrita em 1928 por Alexis Kozhevnikov (1836-1902), neuropsiquiatra russo.
2086- Síndrome de kwashiorkor
SINÔNIMOS: DESVITAMINODERMIA. Desnutrição grave com edema nutricional e despigmentação da pele e do cabelo; Kwashiorkor. O termo (ganês): mal do filho mais velho (após o desmame) foi introduzido em 1935 por Cicely Williams (1893-1992), médica jamaicana.
2087- Síndrome de Ledderhose tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Ledderhose tipo II; Ledderhose syndrome II. Tumor fusiforme na extremidade posterior do metatarso I. Descrita em 1990 por Georg Ledderhose (1855-1925), cirurgião alemão.
2088- Síndrome de lentiginose múltipla
SINÔNIMOS: HIPERCROMIAS.LENTIGINOSES FAMILIAR. Lentiginose múltipla; Multiple lentigenes syndrome. Descrita em 1969 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
2089- Síndrome de Léri tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Léri tipo I; Léri syndrome I. Anormalidades ósseas por malformação. Descrita em 1921 por André Léri (1875-1930), médico francês.
2090- Síndrome de lesão expansiva intracraniana infratentoriais
SINÔNIMOS:
2091- Síndrome de lesão expansiva intracraniana supratentorial
SINÔNIMOS:
2092- Síndrome de lesão pelo frio do recém-nascido
SINÔNIMOS: Hipotermia grave e usualmente crônica.
2093- Síndrome de liberação de citocinas
SINÔNIMOS: Cytokine release syndrome. Descrita em 1989 por PA Todd (-) e RN Brogden (-).
2094- Síndrome de Lima
SINÔNIMOS: Lima syndrome. Uma inversão da síndrome de Estocolmo. Descrita em 1996 após o sequestro na embaixada japonesa em Lima, Peru.
2095- Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
SINÔNIMOS: (HHML). Acrônimo: HemiHyperplasia-Multiple Lipomatosis syndrome. Descrita em 1998 por Leslie G Biesecker (-).
2096- Síndrome de lise tumoral
SINÔNIMOS: Tumor lysis syndrome. Síndrome resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos agressivos e de proliferação rápida. Descrita em 1929 por J Bedrna (-) e J Polcak (-).
2097- Síndrome de Loeys-Dietz
SINÔNIMOS: (LDS); Síndrome de Loeys-Dietz. Acrônimo: Loeys-Dietz Syndrome. Distrofias congênitas múltiplas caracterizadas por craniossinostose com malformações cerebrais, faciais e cardioarteriais. Descrita em 2005 por Bart L Loeys (-), médico belga e Harry C Dietz (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
2098- Síndrome de Lortat-Jaccob e Degos
SINÔNIMOS: Lortat-Jaccob and Degos syndrome. Lesão cutânea bolhosa, múltiplas, recorrente. Descrita em 1958 por Etienne Lortat-Jacob (1902-1975) e Robert Degos (1904-1987), dermatologistas franceses.
2099- Síndrome de Loutit
SINÔNIMOS: Loutit syndrome. Descrita em 1946 por John Loutit (1910-1992), hematologista australiano.
2100- Síndrome de Lowry-MacLean
SINÔNIMOS: Lowry-MacLean syndrome. Pêntade: Microcefalia + Caniossinostose + Glaucoma + Falha de crescimento + Malformações viscerais. Descrita em 1977 por RB Lowry (-) e DM McLean (-), médicos.
2101- Síndrome de Lujan-Fryns
SINÔNIMOS: Lujan-Fryns syndrome; X-Linked Mental Retardation with Marfanoid Habitus Syndrome; X-linked Mental Retardation with Marfanoid Habitus; Lujan syndrome. Descrita em 1984 por J. Enrique Lujan, pediatra e em 1977 por Jean-Pierre Fryns (1946-), geneticista belga. Diagnóstico diferencial.
2102- Síndrome de luvas e meias purpúricas papulares
SINÔNIMOS: (PPGSS). Acônimo: Papular Purpuric Gloves and Socks Syndrome. Uma dermatose autolimitada causada pelo parvovírus humano B19. Descrita em 1990 por M Harms (-).
2103- Síndrome de Maat-Kievit-Brunner
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
2104- Síndrome de macrocefalia + malformação capilar
SINÔNIMOS: Síndrome de macrocefalia com malformação capilar; Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congênita; Macrocephaly-capillary malformation; Megalencephaly-capillary malformation syndrome. Descrita em 1997 por Jill Clayton-Smith (-). Diagnóstico diferencial.
2105- Síndrome de macroorquidia + psicose + sinais piramidais de Lindsay-Burn
SINÔNIMOS: (PPM-X); Síndrome de Lindsay-Burn; X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome; Lindsay-Burn syndrome. Acrônimo: Psychosis, Pyramidal signs, and Macro-orchidism X-linked. Descrita em 1996 por Susan Lindsay (-), geneticista inglesa e John Burn (-).
2106- Síndrome de malabsorção intestinal
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Malabsorção.
2107- Síndrome de malabsorção intestinal de lipídeos
SINÔNIMOS: ABSORÇÃO INTESTINAL. Síndrome de malabsorção intestinal de gorduras.
2108- Síndrome de malabsorção intestinal de sais e ácidos biliares
SINÔNIMOS: Bile acid or bile salt malabsorption.
2109- Síndrome de Mann
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Mann syndrome. Contusão cerebral conduzida por desordens generalizadas de coordenação. Descrita em 1931 por Ludwig Mann (1866-1936), médico alemão.
2110- Síndrome de Marfan-Madelung
SINÔNIMOS: Marfan-Madelung syndrome. Díade:: Síndrome de Marfan + Deformidade de Madelung.
2111- Síndrome de Maria Antonieta
SINÔNIMOS: Canities subita; Síndrome Marie Antoinette; Thomas More syndrome; Marie Antoinette syndrome. Uma suposta condição de cabelo ficando branco durante a noite devido ao estresse ou trauma. Em homenagem a Maria Antonieta (1755-1793), rainha consorte da França. Canities subita (latin) - Cinza repentino.
2112- Síndrome de Marie-Sée
SINÔNIMOS: Marie-Sée syndrome. Hidrocefalia benigna aguda em lactentes. Descrita em 1951 por Julien Marie (1899-1987) e Georges Sée (1904-), pediatras franceses.
2113- Síndrome de Maroteaux MEDTS
SINÔNIMOS: NANISMOS. (MEDTS); Maroteaux syndrome; Moderate Dwarfism mainly affecting the Trunk Syndrome. Descrita em 1969 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês.
2114- Síndrome de Maroteaux tipo 01
SINÔNIMOS: ERITEMAS. Síndrome de Maroteaux tipo I; Maroteaux syndrome I. Edema e eritema nos dos dedos da mão e eventualmente nos dedos dos pés. Descrita em 1970 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês.
2115- Síndrome de Matzenauer-Polland
SINÔNIMOS: Matzenauer-Polland syndrome. Descrita em 1912 por Rudolf Matzenauer (1869-1932) e Rudolf Polland (1876-1952), dermatologistas austríacos.
2116- Síndrome de maus tratos
SINÔNIMOS:
2117- Síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger
SINÔNIMOS: Meyenburg-Altherr-Uehlinger syndrome. Dístúrbios cartilaginosos. Descrita em 1936 por Hans von Meyenburg (1887-1971), patologista alemão, em 1936 por Franz Altherr (1909-) e Erwin Uehlinger (1899-1980), patologista suíço.
2118- Síndrome de microcefalia + albinismo + anomalias digitais de Castro Gago
SINÔNIMOS: Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias digitais; Castro Gago-Pombo-Novo syndrome; Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome. Descrita em 1983 por M Castro-Gago (-), pediatra espanhol, Manuel Pombo (-) e I Novo (-).
2119- Síndrome de microcefalia + corio + retinopatia recessiva
SINÔNIMOS: Microcephaly-chorioretinopathy syndrome. Díade:: Microcefalia + Coriorretinopatia. Descrita em 1977 por José Cantú Garza (1938-2007), médico mexicano. Diagnóstico diferencial.
2120- Síndrome de microftalmia + obesidade + hipogenitalismo
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo; Colobomatous microphtalmia-obesity-hypogenitalism sydrome.
2121- Síndrome de Mietens
SINÔNIMOS: Intellectual disability Mietens-Weber type; Mietens-Weber syndrome; Mietens syndrome. Descrita em 1966 por C Mietens (-) e Helga Weber (-), pediatras alemães.
2122- Síndrome de monofixação
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. (MFS) Ciclotropia; Estrabismo concomitante; Blind spot syndrome; Primary monofixation; Monofixation syndrome. Pequeno desvio angular com supressão do olho desviado e presença de fusão periférica binocular. Descrita em 1969 por Parques Miller (1918-2005), oftalmologista americano.
2123- Síndrome de Morel-Wildi
SINÔNIMOS: Morel-Wildi syndrome. Disgenesia do córtex frontal. Descrita em 1952 por Ferdinand Morel (1888-1957) e Erwin Wildi (1917-2006), médicos suíços.
2124- Síndrome de Morrow-Brooke
SINÔNIMOS: ACNES. Morrow-Brooke syndrome; Brooke epidemic acne syndrome. Descrita em 1886 por Henry Brooke (1854-1919), dermatologista inglês e em 1886 por Prince Morrow (1846-1913), dermatologista americano. Diagnóstico diferencial.
2125- Síndrome de Mount-Reback
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Mount-Reback syndrome; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia; Familial paroxysmal choreoathetosis. Descrita em 1940 por Lester Adrian Mount (1910-) e Samuel Reback (-), médicos americanos.
2126- Síndrome de Mukamel
SINÔNIMOS: Síndrome de Mukamel; Premature graying, lentigines, depigmented macules, microcephaly, and scoliosis; Mukamel syndrome. Pêntade: Envelhecimento prematuro + Lentigos + Máculas despigmentadas + Microcefalia + Escoliose.
2127- Síndrome de múltiplas anormalidade congênitas tipo 01 de Smith-Lemli-Opitz
SINÔNIMOS: COLESTEROSES | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (DHCR7); (SLOS); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo I; Deficiência da enzima 7-deidrocolesterol-delta-7-redutase; Deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase; Syndrome de Rutledge-Friedman-Harrod; Síndrome RSH (iniciais dos sobrenomes dos 3 primeiros pacientes). Acrônimo: Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Descrita em 1964 por David Smith (1926-1981), pediatra americano, Luc Lemli (1935-), pediatra belga e John Opitz (1935-), pediatra americano. Smith-Lemli-Optiz, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2128- Síndrome de Munchhausen por procuração
SINÔNIMOS: Síndrome de Munchhausen causada por terceiros; Síndrome de Munchausen causada por terceiro; Polle syndrome; Munchhausen syndrome by proxy. Descrita em 1977 por Samuel Roy Meadow (1933-), pediatra britânico. Polle era filho único do Barão von Munchhausen. Munchausen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2129- Síndrome de Nance
SINÔNIMOS: Nance syndrome. Anormalidades otológicas múltiplas. Descrita em 1971 por Walter E Nance (1933-), médico americano.
2130- Síndrome de Nance-Sweeney
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS. Síndrome de Nance-Insley; Condrodisplasia de Nance-Sweeney; Nance-Sweeney syndrome. Condrodistrofia e nanismo. Descrita em 1970 por Walter E Nance (1933-), médico, e Anne Sweeney (-), geneticista, americanos.
2131- Síndrome de nanismo + retardo mental + anomalias oculares de Mollica
SINÔNIMOS: Síndrome Mollica-Pavone-Antener syndrome. Descrita em 1972 por F Mollica (-), L Pavone (-) e I Antener (-), pediatras.
2132- Síndrome de Nathalie
SINÔNIMOS: . Descrita em 1975 por CWR Cremers (-), otorrinolaringologista holandês. Natalie é o nome de uma das pacientes.
2133- Síndrome de Nélaton
SINÔNIMOS: Nélaton syndrome; Thévenard disease II. Distúrbios sensoriais das extremidades inferiores com ulceração perfurante dos pés e destruição dos ossos subjacentes. Descrita em 1852 por Auguste Nélaton (1807-1873), cirurgião francês.
2134- Síndrome de Nettleship tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Nettleship tipo I; Nettleship disease; Nettleship syndrome I. Grandes máculas cutâneas ou nódulos pigmentados. Descrita em 1869 por Edward Nettleship (1845-1913), dermatologista inglês, na cidade do Cabo, África do sul.
2135- Síndrome de Nielsen
SINÔNIMOS: Nielsen syndrome. Díade: Síndrome de Klippel-Feil (brevicollis congênita) + Síndrome de Bonnevie-Ullrich. Descrita em 1934 por Herman Nielsen (1882-1960), clínico dinamarquês.
2136- Síndrome de Norman-Roberts
SINÔNIMOS: Lissencephaly 2; Norman-Roberts syndrome. Descrita em 1976 por Margaret Norman (1933-2015), pediatra americana e M Roberts (-), médicos canadenses. Diagnóstico diferencial.
2137- Síndrome de Nygaard-Brown
SINÔNIMOS: Nygaard-Brown syndrome. Trombose dos vasos abdominais e pélvicos. Descrita em 1937 por Kaare Nygaard (1903-1989), médico dinamarqês, e por George Brown (1885-1935), médico americano.
2138- Síndrome de obstrução congênita das vias aéreas superiores
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - Respiratório. (CHAOS). Acrônimo: Congenital High Airway Obstruction Syndrome. Descrita em 1994 por MH Hedrick (-).
2139- Síndrome de oclusão arterial intracraniana progressiva
SINÔNIMOS: Multiple progressive intracranial arterial occlusion syndrome; Taveras syndrome. Descrita em 1969 por Juan M Taveras (-), médico.
2140- Síndrome de Opitz-Kaveggia
SINÔNIMOS: FG syndrome; Hess-Kaveggia-Opitz syndrome; Opitz-Kaveggia syndrome. Descrita em 1974 por RO Hess (-), pediatra, John M Opitz (1935-), geneticista alemão, e Elisabeth Kaveggia (1926-2014), pediatra húngara. FG são as inicias do sobrenome do paciente zero.
2141- Síndrome de Ortner tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Ortner tipo I; Ortner syndrome 1. Paralisia laríngea. Descrita em 1897 por Norbert Ortner (1865-1935), médico austríaco.
2142- Síndrome de pânico + agorafobia + depressão
SINÔNIMOS: Agoraphobia with panic disorder combined with depression; Panic-Agoraphobia-Depression syndrome. Tríade: Ataques de pânico + Agorafobia + Depressão nervosa. Descrita em 2021 por AO Statsenko (-) e GM Usov (-).
2143- Síndrome de Parinaud infranuclear
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS.
2144- Síndrome de Parinaud nuclear
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS.
2145- Síndrome de Parinaud supranuclear
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS.
2146- Síndrome de Parrot-Kaufmann
SINÔNIMOS: NANISMOS. Parrot-Kaufmann syndrome. Forma de nanismo desproporcional de membros curtos. Descrita em 1878 por Jules Parrot (1829-1883), médico francêse e em 1892 por Eduard Kaufmann (1860-1931), patologista alemão.
2147- Síndrome de Pautrier-Woringer
SINÔNIMOS: Pautrier-Woringer syndrome. Adenopatia com depósitos lipomelanóticos em linfonodos aumentados que ocorrem em associação com uma variedade de doenças dermatológicas pruríticas crônicas não específicas. Descrita em 1932 por Lucien-Marie Pautrier (1876-1959) e Frédéric Woringer (1903-1964), dermatologistas franceses.
2148- Síndrome de Pedersen
SINÔNIMOS: Pedersen syndrome. Descrita em 1959 por Charles Hallpike (1900-1979), otorrinolaringologista inglês.
2149- Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
SINÔNIMOS: Pfeiffer-Palm-Teller syndrome. Descrita em 1977 por Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-), geneticista americano e Walter M Teller (1928-), pediatra alemão.
2150- Síndrome de Pfeiffer-Tietze-Welte
SINÔNIMOS: Pfeiffer-Tietze-Welte syndrome. Descrita em 1987 por RA Pfeiffer (-), U Tietze (-) e W Welte (-), médicos alemães.
2151- Síndrome de pibloktoq
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Piblokto. Síndrome da histeria ártica em esquimós (Inuítes). Uma reação dissociativa aguda. Descrita em 1913 por Abraham Brill (1874-1948), psicanalista austríaco. O termo "pibloktoq" não existe na língua dos inuítes. Diagnóstico diferencial.
2152- Síndrome de Piussan-Maroteaux-Castroviejo
SINÔNIMOS: Piussan-Maroteaux-Castroviejo syndrome. Descrita em 1975 por C Piussan (-), P Maroteaux (-), I Castroviejo (-), B Risbourg (-), pediatras franceses.
2153- Síndrome de Poland + síndrome de Moebius
SINÔNIMOS: Síndrome de Poland-Moebius; Síndrome de Moebius-Poland; Poland-Moebius syndrome. Díade:: Síndrome de Poland + Síndrome de Moebius tipo II. Descrita em 1979 por N Gadot (-), B Biedner (-) e G Torok (-). Diagnóstico diferencial.
2154- Síndrome de poliesplenia
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: Automatismo. Isomerismo esquerda; Lateralidade esquerda bilateral; Isomerismo atrial esquerdo; Polysplenia syndrome. Alta variabilidade de achados anatômicos. Descrita em 1793 por John Abernethy (1764-1931), cirurgião inglês e em 1967 por James H Moller (-).
2155- Síndrome de porco-gato
SINÔNIMOS: Pork-cat syndrome. É chamada de "síndrome de porco-gato" porque é uma reatividade cruzada em que uma alergia à albumina sérica de gato (proteína produzida pelo fígado de um gato) reage de forma cruzada com albumina de porco e pode ??levar a reações alérgicas quando a carne de porco é consumida. Descrita em 1994 por M Drouet (-).
2156- Síndrome de Prader-Willi com diabetes mellitus tipo 2
SINÔNIMOS: Prader-Willi syndrome with diabetes mellitus.
2157- Síndrome de Prader-Willi símile
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (PWLS); (PWS-like); Síndrome do tipo Prader-Willi. Acrômimo: Prader-Willi-Like Syndrome.
2158- Síndrome de predisposição hereditária de hemopatias malignas
SINÔNIMOS: Hereditary predispositon to malignant hemopathies syndrome. Particularmente a leucemia mieloide. Descrita em 2018 por S Dupriez (-), hematologista belga.
2159- Síndrome de Pretzel
SINÔNIMOS: (PMSE); Polidrâmnio, Megalencefalia e Epilepsia sintomática; Pretzel syndrome. Acrônimo: Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy. Tétrade: Polidrâmnio + Megalencefalia + Epilepsia sintomática + Anormalia esquelética. Pretzel é o nome da família zero.
2160- Síndrome de Prévost
SINÔNIMOS: Prévost syndrome. Desvio conjugado dos olhos em lesões cerebrais unilaterais. Descrita em 1868 por Jean Prévost (1838-1927), médico suíço.
2161- Síndrome de privação de membrana de Binkhorst
SINÔNIMOS: Barrier deprivation syndrome; Worst decompartmentalization of eye syndrome. Uma complicação da extração de catarata intracapsular. Descrita em 1978 por CN Binkhorst (-).
2162- Síndrome de Proteus-símile
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. Proteus-like syndrome. Supercrescimento esquelético e hamartus de vários tecidos, nevos no tecido conjuntivo cerebriforme, malformações dos vasos sanguíneos e nevos epidérmicos lineares. Descrita em 2001 por Xiao-Ping Zhou (-). Diagnóstico diferencial.
2163- Síndrome de pseudo-Zellweger
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. Deficiência da enzima tiolase; Síndrome do cerebrohepatorenal símile de Zellweger ; Síndrome de Zellweger símile; Síndrome pseudo-Zellweger; Ahn-Lerman Sagie syndrome. Os peroxissomos estão aparentemente intactos. #Síndrome de Zellweger (ausência de perossomos). Descrita em 2003 por Joe K Ahn (-), cardiologista, e Tally Lerman-Sagie (-), neurologista. Diagnóstico diferencial.
2164- Síndrome de pseudoCushing por álcool
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de Cushing semelhante por álcool.
2165- Síndrome de pterígio múltiplo não letal
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES | SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (DA8); Artrogripose distal tipo 08; Síndrome de pterígio múltiplo (não letal); Autosomal dominant multiple pterygium syndrome; AD Multiple pterygium syndrome. Diagnóstico diferencial.
2166- Síndrome de pusher
SINÔNIMOS: Síndrome do empurrar. Síndrome pós AVC devido à hemiparesia e tendência de se afastar ativamente do lado não enfraquecido, levando a uma perda de equilíbrio postural. Descrita em 1985 por Patricia M Davies (-).
2167- Síndrome de Racine
SINÔNIMOS: Racine syndrome. Edema pré-menstrual das glândulas salivares e das mamas. Descrita em 1939 por Willy Racine (1898-1946), médico suíço.
2168- Síndrome de Razdolskii
SINÔNIMOS: Razdolskii syndrome. Pressão na medula espinhal induzida por tumor extramedular (mais frequentemente neurinoma) originada após punção lombar. Descrita por Ivan Razdolskii (1880-1962), neuropatologista russo.
2169- Síndrome de Redlich
SINÔNIMOS: Redlich syndrome. Encefalomielite disseminada. Descrita em 1929 por Emil Redlich (1866-1930), psiquiatra austríaco.
2170- Síndrome de referência olfativa
SINÔNIMOS: Olfactory reference syndrome. Uma condição psiquiátrica na qual há uma crença falsa persistente e preocupação com a ideia de emitir odores corporais anormais que o paciente considera repugnantes e ofensivos a outros indivíduos. Descrita em 1971 por W Pryse-Phillips (-).
2171- Síndrome de regressão caudal
SINÔNIMOS: Síndrome da sereia; Sirenomelia; Caudal regression syndrome; Sirenomelia; Mermaid syndrome. Descrita em 1542 por Rocheus (-). Mermaid (ing) = sereia.
2172- Síndrome de resistência à insulina tipo B
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Insulin-resistance syndrome type B.
2173- Síndrome de resistência aos andrógenos com cariótipo 46,XY
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS. (MAIS); Síndrome de resistência aos andrógenos com cariótipo 46,XY; Síndrome de feminização testicular; Pseudohermafroditismo masculino complicado com resistência a andrógeno; Testicular feminization; Gilbert-Incomplete testicular feminization; Dreyfus syndrome; Lubs syndrome; Reifenstein syndrome. Acrônimo: Mild Androgen Insensitivity Syndrome. Insensibilidade à testosterona. Descrita em 1947 por Edward Reifenstein Jr (1908-1975), endocrinologista americano em 1957 por Savoie Gilbert-Dreyfus (-), médico francês e em 1959 por HA Lubs Jr (-). Diagnóstico diferencial.
2174- Síndrome de ressecção prostática transuretral
SINÔNIMOS: (TURP); TURP syndrome; transurethral prostatectomy syndrome; Transurethral resection of the prostate syndrome; Transurethral prostatic resection syndrome. Uma complicação sistêmica de ressecção transuretral da próstata ou bexiga. Descrita em 1947 por CD Creevy (-).
2175- Síndrome de retinite + ataxia + surdez de Graefe-Sjogren
SINÔNIMOS: Síndrome de retinite, ataxia e surdez de Graefe-Sjogren; Graefe-Sjogren syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Ataxia espinocerebelar + Surdez. Descrita em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão e em 1950 por Karl Sjogren (1896-1974), médico sueco.
2176- Síndrome de Richieri-Costa-Gollop-Otto
SINÔNIMOS: Autosomal recessive anophthalmia with multiple congenital abnormalities type Waardenburg; Richieri-Costa-Gollop-Otto Syndrome. Descrita em 1983 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista, Thomaz Rafael Gollop (-) e PG Otto (-), médicos brasileiros.
2177- Síndrome de Rovsing
SINÔNIMOS: Rovsing syndrome. Rm em ferradura causada por compressão vascular. Descrita em 1911 por Niels Rovsing (1862-1927), cirurgião dinamarquês.
2178- Síndrome de Rowley-Rosenberg
SINÔNIMOS: Rowley-Rosenberg syndrome; Busby syndrome. Descrita em 1961 por PT Rowley (-) e LE Rosenberg (-), médicos americanos. Busby é o sobrenome da família afetada.
2179- Síndrome de Saal-Bulas
SINÔNIMOS: Síndrome de Saal-Bulas; Saal-Bulas syndrome. Tríade: Ectrodactilia ou mãos tipo lagosta + Hérnia diafragmática + Ausência do corpo caloso. Descrita em 1995 por Howard M Saal (-) e Dorothy I Bulas (-), pediatras americanos.
2180- Síndrome de Sammartino-De Creccio
SINÔNIMOS: Sammartio-De Crecchio Syndrome; Superficial annular corneal dystrophy, ichthyosis nigrans, microcephaly and mild mental subnormality. Tétrade: Microcefalia + Retardo mental moderado + Ictiose + Distrofia corneana. Descrita em 1982 por A Sammartino (-) e Giuseppe De Crecchio (-), oftalmologistas italianos.
2181- Síndrome de savant
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Savantismo; Síndrome do sábio; Síndrome do idiota-prodígio; Autismo savant; Idiota sábio; Sábio idiota; Idiot savant; Savant Syndrome;. Sábio idiota; (QI menor que 20) é inadequado, melhor Sábio imbecil; (QI de 35 ou mais). Savant: francês = sábio. Filme Rain Man; Filme Código para o inferno.
2182- Síndrome de Say
SINÔNIMOS: Say syndrome. Múltiplas anormalidades, defeito quimiotático e hipogamaglobulinemia transitória. Descrita em 1975 por Burhan Say (1923-2014), pediatra turco.
2183- Síndrome de Schanz tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Schanz tipo II; Schanz syndrome II. Díade: Esclerose lateral + Síndromes da coluna anterior. Descrita em 1907 por Alfred Schanz (1868-1931), ortopedista alemão.
2184- Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
SINÔNIMOS: Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly; Schmitt Gillenwater Kelly syndrome. Tétrade: Hipoplasia radial + Polegares trifalângicos + Hipospádia + Diastema maxilar. Descrita em 1982 por Edward Schmitt (-), Jay Y Gillenwater (-) e Thaddeus E Kelly (-).
2185- Síndrome de Seaver-Cassidy
SINÔNIMOS: Seaver-Cassidy syndrome. Descrita em 1991 por Laurie Heron Seaver (-), geneticista, e Suzanne B Cassidy (-), médica.
2186- Síndrome de Seckel-like de Majoor-Krakauer
SINÔNIMOS: Síndrome de Majoor-Krakauer; Bird-headed dwarfism microcephaly micrognathia syndrome; Seckel-like type Majoor-Krakauer syndrome; Majoor-Krakauer syndrome. Tétrade: Nanismo + Cabeça de pássaro + Microcefalia + Micrognatia. Descrita em 1987 por Danielle F Majoor-Krakauer (-), geneticista holandesa.
2187- Síndrome de Sedlackova
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Sedlackova syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2. Descrita em 1955 por Eva Sedlackova (-), otologista tcheca.
2188- Síndrome de Senior tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Senior tipo II; Senior syndrome II. #Síndrome de Senior-Loken. Tríade: Malformação congênita múltipla + Estatura baixa + Alterações intelectuais. Descrita em 1961 por Boris Senior (1923-2012), pediatra ucraniano.
2189- Síndrome de sensibilidade transitória à luz
SINÔNIMOS: (GAPP); (TLSS). Acrônimo: Good Acuity Plus Photosensitivity. Transient lLght Sensitivity Syndrome. Geralmente ocorre dias a semanas após o laser FS LASIK.
2190- Síndrome de Shprintzen-Goldberg com craniossinostose
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES. (GOSHS); Síndrome de Shprintzen-Goldberg; Síndrome da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg; Síndrome da craniossinostose com hábito marfanoide; Marfanoid-Craniosynostosis Syndrome; Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome; Shprintzen-Goldberg marfanoid syndrome. Acrônimo: GOldberg-SHprintzen Syndrome. GOldberg-SHprintzen Syndrome; Descrita em 1981 por G Sugarman (-) e MW Vogel (-), médicos americanos e em 1982 por Robert J Shprintzen (1946-), otorrinolaringologista americano e Rosalie B Goldberg (-), geneticista, americanos. Sphrintzen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2191- Síndrome de Shprintzen-Goldberg com megacólon
SINÔNIMOS: (GOSHS); Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen; Megalocólon - microcefalia; Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome. #Síndrome Shprintzen-Goldberg com craniossinostose. Descrita em 1981 por Robert J Shprintzen (1946-), cirurgião americano e MW Vogel (-). Sprintzen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2192- Síndrome de Silverman-Handmaker
SINÔNIMOS: (DDSH); Displasia de Silverman-Handmaker; Dyssegmental dysplasia type Silverman-Handmaker; Silverman-Handmaker syndrome. Forma letal de ossificação anárquica de vértebras, ossos longos curvos e membros curtos. Descrita em 1969 por Frederic Silverman (1914-2006) e em 1977 por Stanley D Handmaker (-), pediatras americanos.
2193- Síndrome de Singleton-Merten
SINÔNIMOS: Singleton-Merten syndrome. Calcificação do arco aórtico com aumento do coração e anormalidades dentárias. Descrita em 1973 por Edward Singleton (1920-2015) e David F Merten (-), radiologistas americanos.
2194- Síndrome de sinostose múltipla
SINÔNIMOS: (SYNS); Multiple synostosis syndrome. Forma mais grave de sinfalangismo proximal com fusões ósseas adicionais envolvendo o carpo, o tarso e outras articulações. Descrita em 1966 por WG Fuhrmann (-).
2195- Síndrome de Sjogren com artrite reumatoide
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Síndrome de Sjogren complicado com artrite reumatoide; Artrite associada à Síndrome de Sjogren.
2196- Síndrome de Sjogren com miopatia
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Síndrome de Sjogren complicado com miopatia.
2197- Síndrome de Sjogren com nefropatia
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Síndrome de Sjogren com hipocalemia; Síndrome de Sjogren complicado com distrúrbios túbulo-intersticiais renais.
2198- Síndrome de Sjogren com pneumopatia
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Síndrome de Sjogren complicado com pneumopatia.
2199- Síndrome de Skumin
SINÔNIMOS: Skumin syndrome. Descrita em 1978 por Victor Andreevich Skumin (1948-), psiquiatra russo.
2200- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz + pseudo-hermafroditismo masculino + morte precoce tipo 02 de Curry
SINÔNIMOS: (SLOS-II); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II; Multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality; Smith-Lemli-Opitz syndrome II. Tríade:: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz I + Pseudo-hermafroditismo masculino + Morte precoce. Descrita em 1987 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana. Diagnóstico diferencial.
2201- Síndrome de Soderlund
SINÔNIMOS: Piúria renal bacteriana; Soderlund syndrome. Descrita em 1922 por Nils Soderlund (1884), urologista sueco.
2202- Síndrome de Spaet-Dameshek
SINÔNIMOS: Spaet-Dameshek syndrome. Infecções recorrentes severas e prolongadas. Descrita em 1952 por Theodore Spaet (1920-1992), hematologista e William Dameshek (1900-1969), médico, americanos.
2203- Síndrome de Stauffer
SINÔNIMOS: Síndrome de Stauffer; Stauffer syndrome. Uma disfunção hepática causada por carcinoma de células renais. Descrita em 1961 por Maurice H Stauffer (-), gastrenterologista como "Nephrogenic hepatomegaly".
2204- Síndrome de Stendhal
SINÔNIMOS: Síndrome de Stendhal; Stendhal syndrome. Batimentos cardíacos acelerados, desmaios, confusão e até alucinações. Descrita em 1840 Marie-Henri Beyle (1783-1842) escritor francês. Stendhal era seu pseudônimo.
2205- Síndrome de surdez + onicodistrofia autossômica dominante
SINÔNIMOS: (DDOD); Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome. Acrônimo: Dominant Deafness-OnychoDystrophy. Díade: Surdez + Onicodistrofia. Descrita em 1975 por Ronald Cantwell (-).
2206- Síndrome de surdez neurossensorial + anormalias oculares + habitus marfanoide
SINÔNIMOS: AUDIÇÃO 4- VIA AFERENTE. Sensorineural deafness syndrome, ocular abnormalities and marfanoid habitus. Tríade:: Surdez neurossensorial + Anomalias oculares + Habitus marfanoide. Diagnóstico diferencial.
2207- Síndrome de taquicardia postural ortostática
SINÔNIMOS: (POTS). Acrônimo: Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. Descrita em 1871 por Jacob Da Costa (1833-1900), médico caribenho.
2208- Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
SINÔNIMOS: (TBRS); Tatton-Brown-Rahman syndrome; DNMT3A-overgrowth syndrome. Tríade:: Estatura alta + Retardo mental + Dismorfia facial. Descrita em 2014 por Katrina Tatton-Brown (-) e por Sabera Nazneen Rahman (-), médica.
2209- Síndrome de tensão pré-menstrual
SINÔNIMOS: Tensão pré-menstrual; Síndrome pré-menstrual; Distúrbio disfórico pré-menstrual; Premenstrual syndrome. Descrita em 1953 Charles Greene (1901-1982) e Katharina Dalton (1916-2004), médicos britânicos.
2210- Síndrome de Ter Haar
SINÔNIMOS: Frank-ter Haar syndrome; Ter Haar-syndrome; Autosomal recessive Melnick-Needles syndrome; Megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay. #Síndrome de Melnick-Needles. Descrita em 1973 por Yitzchak Frank (-), pediatra e em 1982 por Ben ter Haar (-), pediatra holandês.
2211- Síndrome de Tixier
SINÔNIMOS: Tixier syndrome. Crise hemolítica fulminante em recém-nascidos debilitados ou desnutridos. Descrita em 1912 por Léon Tixier (1877-1976), médico francês.
2212- Síndrome de torsade de pointes
SINÔNIMOS: Síndrome da torções das pontas; Taquicardia ventricular polimórfica; Síndrome do QT longo e taquicardia ventricular do tipo torsades de pointes; Torsades des pointes. Um tipo de Síndrome do QT longo congênito. Uma arritmia ventricular polimórfica com prolongamento do intervalo QT. Descrita em 1966 por François Dessertenne (1917-2006), médico francês.
2213- Síndrome de transfusão placentária
SINÔNIMOS: Transfusão feto-fetal; Transfusão intra-uterina cruzada; Síndrome de transfusão gemelar; Síndrome de transfusão intergemelar; Transfusão gemelar; Fetofetal transfusion; Twin oligohydramnios-polyhydramnios sequence; Stuck twin syndrome; Twin-to-twin transfusion syndrome.
2214- Síndrome de trismo + pseudo-camptodactilia de Hecht-Beals
SINÔNIMOS: Síndrome de Hecht-Beals; Aracnodactilia contratural congênita; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome; Hecht-Beals syndrome. #Beals-Hecht syndrome. Descrita em 1969 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos.
2215- Síndrome de Turner com cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal
SINÔNIMOS: Cariótipo 46,X0(X anormal). O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias.
2216- Síndrome de Turner com cariótipo 46,X iso(Xq)
SINÔNIMOS:
2217- Síndrome de Turner com mosaicismo cromossômico, 45,X, outra linhagem celular com cromossomo sexual anormal
SINÔNIMOS:
2218- Síndrome de Turner com mosaicismo cromossômico, 45,X/46,XX ou 46,XY
SINÔNIMOS:
2219- Síndrome de Turner masculina
SINÔNIMOS: Síndrome de Turner masculina; Male Turner syndrome. Fenótipo masculino com um cariótipo XY. #Síndrome de Noonan. Descrita em 1968 por Jacqueline Noonan (1928-2020), cardiologista americana. Diagnóstico diferencial.
2220- Síndrome de Turner-mongólica
SINÔNIMOS: Turner-mongolism polysyndrome. Díade: Síndrome de Morgagni-Turner-Albright + Síndrome de Down. Descrita em 1975 por Manuel M Villaverde (-), médico e Jacyntho A Da Silva (-), médico.
2221- Síndrome de uro + facial
SINÔNIMOS: (UFS); Urofacial syndrome; Ochoa syndrome. Descrita em 1979 por B Rafael Elejalde (-) e em 1987 por Bernardo Ochoa (-), urologista colombiano. Elejelde, ortografia errada.
2222- Síndrome de vasculite retiniana hemorrágica multifocal aguda
SINÔNIMOS: Síndrome de Blumenkranz; Acute multifocal hemorrhagic retinal vasculitis syndrome. Descrita em 1988 por Mark Blumenkranz (-), oftalmologista.
2223- Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível
SINÔNIMOS: (RCVS). Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome. Cefaleia, neurológicos focais eventuais e ocasionalmente, convulsões, dura semanas. Descrita em 1993 por Leonard H Calabrese (-).
2224- Síndrome de Verloes type
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
2225- Síndrome de Vogt tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Vogt tipo I; Vogt syndrome I. Degeneração da córnea, principalmente a membrana de Bowman. Descrita em 1930 por Alfred Vogt (1879-1943), oftalmologista suíço.
2226- Síndrome de Voodoo
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS.
2227- Síndrome de Wagner-Unverricht
SINÔNIMOS: Polymyositis-Dermatomyositis; Dermatomucomyositis; Neuromyositis; Polymyositis gregarina; Wagner-Unverricht syndrome. Doença autoimune. 2 TIPOS: Infantil. Adulto. Descrita em 1863 por Ernst Wagner (1829-1888), patologista e em 1887 por Heinrich Unverricht (1853-1912), médico, alemães.
2228- Síndrome de Walbaum-Dehaene-Schlemmer
SINÔNIMOS: . Descrita em 1971 por R Walbaum (-), pediatra francês, P Dehaene (-) e H Schlemmer (-). Sehlemmer, ortografia errada.
2229- Síndrome de Weill
SINÔNIMOS: Hiperestesia hemi-neuro-muscular na tuberculose pulmonar. Senta-se do mesmo lado da lesão pulmonar ou, se a tuberculose for bilateral, do lado onde é mais pronunciada. #Weil. Descrita por Georges Weill (1866-1952), oftalmologista francês.
2230- Síndrome de Wende-Bauckus
SINÔNIMOS: Síndrome de Wende-Bauckus; Pegum syndrome; Wende-Bauckus syndrome. Dermatopatia caracterizada por pequenas máculas brancas no tronco com confluência dentro das flexuras. Descrita em 1951 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês.
2231- Síndrome de Wendigo
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome de Windigo; Wendigo psychosis. Windigo, ortografia errada. Norte da costa atlântica e da Região dos Grandes Lagos dos Estados Unidos e Canadá.
2232- Síndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
SINÔNIMOS: (FPHH ); Familial progressive hyper- and hypopigmentation; Westerhof-Beemer-Cormane syndrome; Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome. Descrita em 1978 por Wiete Westerhof (-), Frederikus Antonius Beemer (1944-), geneticista holandês, e RH Cormane (-).
2233- Síndrome de Wiedemann-Tolksdorf
SINÔNIMOS: Wiedemann-Tolksdorf syndrome. Descrita em 1973 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006) e Marlies Tolksdorf (-), pediatras alemães.
2234- Síndrome de Wisconsin
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | DISACUSIAS DE CONDUÇÃO. (WS); Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de Wisconsin; Anotia/microtia-fissuras inclinadas-múltipla sinostose sutural; Interstitial 3q24q25 deletions. Acrônimo: Wisconsin Syndrome. Tríade: Anotia ou Microtia + Fissuras palpebrais inclinadas para cima + Sinostose sutural múltipla. Descrita em 1976 por John Opitz (1935-), geneticista alemão e em 1986 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
2235- Síndrome de Wunderlich
SINÔNIMOS: Wunderlich syndrome. Hemorragia retroperitoneal peri-renal. Descrita em 1858 por Carl Wunderlich (1815-1877), clínico alemão.
2236- Síndrome de Xia-Gibbs
SINÔNIMOS: (XGS); Síndrome da apneia obstrutiva do sono-dismorfismo leve relacionada à deficiência intelectual relacionada ao AHDC1; AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome; Síndrome de Xia-Gibbs. Acrônimo: Xia-Gibbs Syndrome. Descrita em 2014 por Fan Xia (-) e Richard A Gibbs (-).
2237- Síndrome de Yentl
SINÔNIMOS: Síndrome de Yentl; Yentl Syndrome. Condutas médicas diferentes entre homens e mulheres que sofrem de ataque cardíaco. Descrita em 1991 por Bernadine Healy (1944-2011), cardiologista americana em referência ao filme "Yentl" de 1983.
2238- Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
SINÔNIMOS: (YUHAL); Yuan-Harel-Lupski syndrome; PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome. Díade: Síndrome de Potocki-Lupski + Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 01A. Descrita em 2016 por Bo Yuan (-), Tamar Harel (-) e James R Lupski (1957-), pediatra americano.
2239- Síndrome de Zahorsky tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Zahorsky tipo II; Zahorsky syndrome II. Doença infecciosa aguda causada por vírus coxsackievis do grupo A ou do grupo B ou por ecovírus. Descrita em 1924 por John Zahorsky (1871-1963), pediatra húngaro.
2240- Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim
SINÔNIMOS: Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim; ZTTK syndrome; Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome. Conjunto de malformações do córtex cerebral, dificuldades de visão, anormalidades musculoesqueléticas e defeitos congênitos. Descrita em 2013 por Jung-Hyun Kim (-), em 2015 por Xiaolin Zhu (-), em 2016 Mari J Tokita (-) e em 2016 por Toshiki Takenouchi (-).
2241- Síndrome de Zinsser-Fanconi
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Associação da Síndrome de Zinsser-Engman-Cole com a Anemia de Fanconi aplástica. Descrita em 1910 por Ferdinand Zinsser (1865-1952), dermatologista alemão e por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço.
2242- Síndrome de Zuelzer-Ogden
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Zuelzer-Ogden syndrome. Anemia megaloblástica com uma infecção sobreposta e deficiência de vitamina C. Descrita em 1946 por Wolf Zuelzer (1909-1987), hematologista alemão e Frank Ogden (1895-1972), médico americano.
2243- Síndrome deficitárias na esquizofrenia
SINÔNIMOS: ESQUIZOFRENIAS.
2244- Síndrome del(3p)
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. Del(3p) syndrome
2245- Síndrome dento + óculo + cutânea de Ackerman
SINÔNIMOS: Síndrome odonto-ocular-cutânea; Dental-ocular-cutaneous syndrome; Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome; Ackerman fused molar roots syndrome; Ackerman syndrome. Tétrade: Molares piramidais + Glaucoma + Lábio superior sem o arco de cupido + Diminuição da pilosidade corporal. Descrita em 1973 por James L Ackerman (1947-), dentista e Albert Ackerman (1936-2008), dermatologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
2246- Síndrome dermo + triquico de Freire-Maia
SINÔNIMOS: Síndrome dermotriquico; Dermotrichic syndrome. Descrita em 1984 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro.
2247- Síndrome diarreica de McKittrick-Wheelock
SINÔNIMOS: Síndrome de McKittrick-Wheelock; McKittrick-Wheelock syndrome. Perda grave de eletrólito grave e líquidos secundária a diarreia mucosa de tumores retais, principalmente adenoma viloso. Descrita em 1954 por Leland McKittrick (1893-1978) e Frank Wheelock Jr (1918-2005), cirurgiões americanos.
2248- Síndrome DIDMAOS de Wolfram
SINÔNIMOS: VISÃO 4- VIA AFERENTE. (DIDMAOS); Síndrome DIDMAOS; Síndrome de Wolfram; DIDMOAD syndrome; Marquardt-Loriaux syndrome; Wolfram syndrome. Acrônimo: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. Tétrade:: Diabetes insípidus + Diabetes mellitus + Atrofia óptica + Surdez. Descrita em em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão, em 1938 por Donald J Wolfram {wulfrãm} (1910-), endocrinologista americano, em I974 por John L Marquardt (-) e Lynn Loriaux (-), médicos e em 1938 por HP Wagener (-), médico americano. Diagnóstico diferencial.
2249- Síndrome diencefálica + hipertensiva de Pale
SINÔNIMOS: Síndrome diencefálica hipertensiva em adultos; Hypertensive diencephalic syndrome; Page syndrome. Uma irritação dos centros parassimpáticos e simpáticos do diencéfalo. Descrita em 1935 por Irvine Page (1901-1991), fisiologista americano. Diagnóstico diferencial.
2250- Síndrome diencefálica de Penfield
SINÔNIMOS: Síndrome de Penfield; Diencephalic syndrome; Diencephalic epilepsy syndrome; Autonomic epilepsy syndrome; Anterior diencephalic autonomic epilepsy syndrome; Penfield syndrome. Descrita em 1929 por Wilder Penfield (1891-1976), neurologista canadense.
2251- Síndrome diencefálica tipo 01 de De Morsier
SINÔNIMOS: Síndrome de De Morsier tipo I; De Morsier syndrome I. Lesões diencefálicas. Descrita em 1944 por Georges de Morsier (1894-1982), neurologista suíço.
2252- Síndrome dismórfica de Mowat-Wilson
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (MWS). Acrônimo: Mowat-Wilson Syndrome. Descrita em 1998, por David R Mowat (-) e Meredith J Wilson (-), médicos australianos. Diagnóstico diferencial.
2253- Síndrome dismórfica obstrutiva de McKusick-Kaufman
SINÔNIMOS: (MKKS). Malformação dismórfica obstrutiva. Acrônimo: McKusick-Kaufman Syndrome. Tríade:: Polidactilia pós-axial + Doença cardíaca congênita + Hidrometrocolpos. Descrita em 1964 por Victor McKusick (1921-2008) e em 1972 por Robert L Kaufman (1937-), geneticistas americanos. Diagnóstico diferencial.
2254- Síndrome dismorfismo facial + macroorquidia + retardo mental de Clark-Baraitser
SINÔNIMOS: (CLABARS); Síndrome de Clark-Baraitser; Baraitser syndrome; Clark-Baraitser syndrome. Acrônimo: CLArk-BARaitser Syndrome. Pêntade:: Retardo mental + Macrocefalia + Anormalia facial + Obesidade + Macroorquidia. Descrtia em 1987 por Robin Clark (1955-), médico americano e Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano. Diagnóstico diferencial.
2255- Síndrome dissociativa de Ganser
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DA AFETIVIDADE. Confusão psicogênica; Personalidade múltipla; Estado crepuscular psicogênico, Distúrbios auto-induzidos; Pseudodemência; Pseudopsicose; Factitious disorders; Nonsense syndrome; Balderdash syndrome; Syndrome of approximate answers; Hysterical pseudodementia; Prison psychosis; Pseudodementia; Nonsense syndrome; Prison psychosis syndrome; Ganser syndrome. Descrita em 1898 por Sigbert Ganser (1853-1931), psiquiatra alemão. Diagnóstico diferencial.
2256- Síndrome distônica de Ansell-Bywaters-Elderking
SINÔNIMOS: DISTONIAS. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking; Ansell-Bywaters-Elderking syndrome. Descrita em 1975 por Barbara Ansell (1923-2001), pediatra, Eric Bywaters (1910-2003), médico, britânicos, e FM Elderkin (-).
2257- Síndrome do abdome em ameixa seca
SINÔNIMOS: (PBS); Síndrome tríplice; Prune Belly syndrome; Eagle-Barrett syndrome; Obrinsky syndrome; Osler-Parker syndrome. Prume = ameixa seca, belly = barriga. Tríade:: Deficiência ou ausência da musculatura da parede abdominal + Criptorquidia bilateral + Malformação do trato urinário. Descrita em 1839 por Wurzburg F Frohlich (1815-) em 1949 por William Obrinsky (1913-1987), médico americano, em 1950 por George S Barrett (-) e J Frederick Eagle Jr (1917-1977), urologistas americanos e em 1901 William Osler (1849-1919), médico canadense, criou o acrônimo PBS.
2258- Síndrome do ácido retinoico
SINÔNIMOS: Differentiation syndrome; Retinoic acid syndrome. Uma complicação potencialmente fatal em pessoas com leucemia promielocítica aguda. Descrita em 1992 por Stanley R Frankel (-), médico.
2259- Síndrome do acúmulo de bile subfrênico de Waltman Walter
SINÔNIMOS: Waltman Walter syndrome; Waltman Walter syndrome. Um acúmulo de bile no espaço subfrênico ou subhepático direito, mesmo quando a provisão para drenagem parece ter sido adequada após uma colecistectomia. Descrita por Waltman Walters (1895-1988), cirurgião americano.
2260- Síndrome do adenoma pós-adrenalectomia de Nelson
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Síndrome de Nelson; Doença de Cushing por adenoma pós-adrenalectomia; Síndrome de Cushing com expansão de adenoma da hipófise secretor de ACTH pós-aderenalectomia; Nelson syndrome. #Doença de Cushing. Descrita em 1958 por Donald Nelson (1925-2010), médico americano. Diagnóstico diferencial.
2261- Síndrome do alargamento do aqueduto vestibular
SINÔNIMOS: (LVAS); Enlarged vestibular aqueduct syndrome. Acrônimo: Large Vestibular Aqueduct Syndrome. O aqueduto vestibular é um canal ósseo da cápsula labiríntica que vai da parede medial do vestíbulo à superfície dorsal do osso petroso, contém o ducto endolinfático e uma parte do saco endolinfático, onde ocorre a reabsorção da endolinfa. Descrita em 1978 por Galdino E Valvassori (-) e Jack D Clemis (-).
2262- Síndrome do albinismo + imunodeficiência tipo 02 de Griscelli
SINÔNIMOS: ALBINISMOS. Doença de Griscelli; Griscelli syndrome; Albinismo parcial - imunodeficiência; Griscelli-Pruniéras syndrome; Chédiak-Higashi like syndrome; Griscelli syndrome type 2. Exitem 3 tipos diferentes, a tipo 02 é "partial albinism with immunodeficiency". Díade:: Albinismo parcial + Imunodeficiência. Descrita em 1978 por Claude Griscelli (1936-), pediatra francês e Michel Pruniéras (-), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
2263- Síndrome do albinismo + surdez de Tietz
SINÔNIMOS: ALBINISMOS | NEUROCRISTOPATIAS. (TADS); Síndrome de Tietz; Tietz syndrome; Tietz albinism-deafness syndrome. Acrônimo: Tietz Albinism-Deafness Syndrome. #Síndrome de Tietze. Díade:: Albinismo + Surdez neurossensorial. Descrita em 1963 por Walter Tietz (1927-2003), médico alemão. Teitz, ortografia errada.
2264- Síndrome do albinismo + surdez de Ziprkowski-Margolis-Woolf
SINÔNIMOS: ALBINISMOS. Síndrome de Ziprkowski-Margolis-Woolf; Congenital deafness associated with piebaldness; Albinism–deafness syndrome. Díade:: Albinismo parcial + Surdez neurossensorial. Descrita em 1962 por L Ziprkowski (-), médico, em 1962 por E Margolis (-) e em 1965 por Charles M Woolf (-), David A Dolowitz (-) e Harold E Aldous (-).
2265- Síndrome do albinismo hemorrágico de Hermansky-Pudlak
SINÔNIMOS: HEMOSTASIA PRIMÁRIA | ALBINISMOS. (HPS); Síndrome de Hermansky-Pudlak; Oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis; Hermansky-Pudlak syndrome. Díade:: Albinismo oculocutâneo + Diátese hemorrágica. Descrita em 1959 por Frantisek Hermansky (1916-1980) e Pavel Pudlak (1927-1993), médicos checos.
2266- Síndrome do anel dermoide
SINÔNIMOS: Annular limbal dermoids; Ring dermoid syndrome. Descrita em 1973 por P Henkind (-).
2267- Síndrome do aneurisma cardíaco de Kazem-Beck
SINÔNIMOS: Síndrome de Kazem-Beck; Kazem-Beck syndrome. Complexo sintomático no aneurisma da parede anterior da câmara esquerda do coração. Descrita em 1896 por Alexei Kazem-Beck (1859-1919), médico russo.
2268- Síndrome do ápice orbital de Rollet
SINÔNIMOS: Síndrome de Rollet; Rollet syndrome; Orbital apex syndrome; Orbital apex-sphenoidal syndrome. Neuropatia do III, IV e VI PC, além da primeira divisão do V PC. Descrita em 1926 por J Rollet (-), oftalmologista francês. Diagnóstico diferencial.
2269- Síndrome do ápice petroso de Gradenigo
SINÔNIMOS: Síndrome de Gradenigo; Síndrome de Gradenigo-Lannois; Apex of petrous bone syndrome; Gradenigro syndrome; Gradenigo-Lannois syndrome; Temporal syndrome. Paralisia ipsilateral do 6 PC, dor na área do ramo ofitalmico do 5 PC em doenças inflamatórias intercorrentes do ouvido interno, seio mastoide ou ambos. Descrita em 1904 por Giuseppe Gradenigo (1859-1926), otorrinolaringologista italiano e em 1908 por Maurice Lannois (1856-1942), otorrinolaringologista francês.
2270- Síndrome do aprisionamento da artéria poplítea
SINÔNIMOS: (PAES). Acrônimo: Popliteal Artery Entrapment Syndrome. Uma compressão de uma artéria poplítea com trajeto anormal, por elementos musculotendíneos vizinhos. Descrita em 1879 por Thomas Anderson Stuart (1856-1920), estudante escocês.
2271- Síndrome do aqueduto cerebral de Koerber-Salus-Elschnig
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Síndrome de Koerber-Salus-Elschnig; Sylvian aqueduct syndrome; Nystagmus retractorius syndrome; Periaqueductal syndrome. Lesão periaquedutal. Descrita em 1883 por Henri Parinaud (1844-1905), oftalmologista francês, em 1903 por Hermann Koerber (1878-), oftalmologista alemão, em 1911 por Robert Salus (1877-1961), oftalmologista austríaco e em 1933 por Anton Elschnig (1863-1939), oftalmologista austríaco.
2272- Síndrome do arco tendinoso do músculo sóleo
SINÔNIMOS: Tendinous arch of soleus syndrome; Arcus tendineus m. solei syndrome. O arco tendinoso do sóleo se expande entre a tíbia e a fíbula e se curva sobre os vasos poplíteos e o nervo tibial.
2273- Síndrome do artelho azul
SINÔNIMOS: Blue toe syndrome. O termo "Blue toe syndrome’ foi introduzido em 1976 por AM Karmody (-).
2274- Síndrome do assoalho da órbita de Dejean
SINÔNIMOS: Síndrome de Dejean; Síndrome do assoalho da órbita; Sphenomaxillary fossa syndrome; Orbital floor syndrome; Behr pterygopalatine fossa syndrome; Dejean Syndrom. Tumor maligno, cuja segunda divisão envolve a fossa esfenopalatina, causando paralisia do V nervo craniano. Descrita em 1935 por MC Dejean (-), oftalmologista francês. Diagnóstico diferencial.
2275- Síndrome do ataque de fúria de Amok
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome cultural da Malásia. Do malaio meng-âmok, que significa atacar e matar com ira cega. Descrita em 1972 por Joseph Westermeyer (-), psiquiatra americano.
2276- Síndrome do atraso das fases do sono
SINÔNIMOS: Delayed sleep phase disorder; Sleep-wake transition disorders; Delayed sleep phase syndrome. Um distúrbio do sono causado pelo ritmo circadiano fora do comum, alterando assim o período de vigília e de sono, o ritmo da temperatura corporal, o ritmo hormonal e outros ciclos diários. Descrita em 1981 por Elliot D Weitzman (-), neurologista.
2277- Síndrome do AVC cerebelar
SINÔNIMOS: Cerebellar stroke syndrome. Tétrade: Vertigem + Dor de cabeça + Vômitos + Ataxia.
2278- Síndrome do balonamento ventricular apical de takotsubo
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: FUNÇÃO SISTÓLICA. Síndrome de takotsubo; Síndrome de tako-tsubo; Cardiomiopatia de takotsubo; Síndrome do coração partido; Síndrome de takotsubo; Síndrome do balonamento apical transitório do ventrículo esquerdo; Broken-heart syndrome; Stress cardiomyopathy; Neurogenic myocardial stunning; Takotsubo syndrome. Takotsubo (japonês) = pote para capturar polvos, com forma abalonada. Descrita em 1977 por K Kuramoto (-), médico japonês e em 1980 por MS Cebelin (-) e CS Hirsch (-). Diagnóstico diferencial.
2279- Síndrome do bebê cinza
SINÔNIMOS: Grey syndrome; Gray baby syndrome. Um efeito colateral que ocorre em recém-nascidos (especialmente bebês prematuros) após o acúmulo de antibiótico cloranfenicol. Descrita em 1959 por JM Sutherland (-).
2280- Síndrome do bebê do pneu Michelin de Kunze-Riehm
SINÔNIMOS: Síndrome de Kunze-Riehm; Michelin tire baby syndrome; Kunze-Riehm syndrome. Descrita em 1969 por CM Ross (-) e em 1982 por J Kunze (-) e H Riehm (-).
2281- Síndrome do bebe flexível
SINÔNIMOS: Hipotonia congênita; Floppy baby syndrome.
2282- Síndrome do bebê hércules de Kocher-Debré-Semélaigne
SINÔNIMOS: Síndrome de Kocher-Debré-Semélaigne; Kocher-Debré-Semélaigne syndrome; Debré-Semelaigne syndrome. Aparência de um bebê Hércules. Descrita em 1892 por Emil Kocher (1841-1917), cirurgião suíço e em 1934 por Georges Semélaigne (1892-) e Robert Debré (1882-1978), pediatras françeses.
2283- Síndrome do bebê sacudido de Silverman
SINÔNIMOS: Síndrome do bebê maltratado; Síndrome da criança maltratada; Síndrome do abuso infantil; Abusive head trauma; Battered child syndrome; Shaken baby syndrome; Battered person syndrome; Silverman syndrome. Descrita em 1953 por FN Silverman (-), radiologista americano, em 1971 por Norman Guthkelch (1915-2016), neurocirurgião britânico. O termo "Whiplash shaken infant syndrome" foi introduzido em 1974 por John Caffey (-), radiologista americano.
2284- Síndrome do bico de pato + ptose palpebral de Char
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Char; Síndrome do bico de pato e ptose palpebral de Char; Persistência do canal arterial com dismorfismo facial e quinto dedos anormais e hipoplasia do metacarpo; Ducto Arterioso curto do filtro patente com dismorfismo facial e quinto dígito anormal; Lábios em bico de pato e ptose palpebral; Duck-bill lips and ptosis. Tríade: Face típica + Persistência do canal arterial + Aplasia ou hipoplasia das falanges médias do quinto dedo. Descrita em 1978 por Florence Char (-).
2285- Síndrome do bloqueio capsular
SINÔNIMOS: Capsular block syndrome. Uma complicação da cirurgia de catarata. Uma vedação completa pela abertura anterior da cápsula pela óptica e deslocamento da cápsula posterior bem atrás do superfície óptica posterior.
2286- Síndrome do bócio + hipertireoidismo + hirsutismo de Lederer
SINÔNIMOS: Síndrome de Lederer; Lederer syndrome. Tríade:: Bócio + Hipertireoidismo + Hirsutismo. Descrita por Max Lederer (1885-1952), patologista americano.
2287- Síndrome do bócio disormonogênico + surdez de Pendred
SINÔNIMOS: MORFOLOGIA DA TIREOIDE. Síndrome de Pendred; Bócio disormonogênico; Tireoide com aumento difuso; Bócio disormonogênico familiar; Bócio disormonogenético; Bócio disormonogênico congênito; Deficiência da enzima da hormoniogênese tireoidiana; Sporadic goiter with deafness; Pendred syndrome. Díade:: Bócio disormonogênico + Surdez neurossensorial. Descrita em 1896 por Vaughan Pendredem (1869-1946), médico britânico.
2288- Síndrome do boxeador
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Demência pugilística; Síndrome Boxer; Encefalopatia pós-traumática crônica; Encefalopatia traumática crônica; Chronic traumatic encephalopathy; Traumatic encephalopathy syndrome; Posttraumatic general cerebral syndrome; Postconcussion syndrome; Post-concussion syndrome; Punch-drunk syndrome. Pequenas hemorragias focais no cérebro e/ou cerebelo. Descrita em 1928 por Harrison Martland (1883-1954), patologista americano, que criou o termo "punch drunk - soco bêbado".
2289- Síndrome do braço morto
SINÔNIMOS: Dead arm syndrome. Causada por movimentos repetitivos e forças na cápsula posterior do ombro. Descrita em 1981 por CR Rowe (-) e B Zarins (-).
2290- Síndrome do braço pendurado de Vulpian-Bernhardt
SINÔNIMOS: VARIANTES DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA. Síndrome do braço pendurado; Diplegia amiotrófica braquial; Diplegia braquial amiotrófica; Síndrome neurogênica do homem em um barril; Síndrome de Vulpian-Bernhardt; Síndrome FA; Flail-arm syndrome; Vulpian-Bernhardt syndrome. Uma Diplegia amiotrófica braquial. Uma variante escapuloumeral da atrofia muscular progressiva. Descrita em 1886 por Edmé Alfred Vulpian (1826-1887), patologista francês e em 1891 por Martin Bernhardt (1844-1915), médico alemão.
2291- Síndrome do cabelo crespo tipo 02 de Menkes
SINÔNIMOS: METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Síndrome dos cabelos torcidos; Síndrome dos cabelos em palha de aço; Tricopoliodistrofia; Síndrome de Menkes; Hipocupremia congênita; Menkes kinky hair syndrome; Menkes disease; Menkes syndrome II. Diminuição da atividade da enzima lisina oxidase que desamina os resíduos de lisina dos precursores do colágeno e da elastina. Um distúrbio no metabolismo do cobre. Descrita em 1962 por John Menkes (1928-2008), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
2292- Síndrome do cabelo impenteável
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (UHS); Síndrome dos cabelos impenteáveis; Pili trianguli et canaliculi; Uncombable hair syndrome; Spunglass hair; Spun glass hair syndrome. Acrônimo: Uncombable hair syndrome. Descrita em 1973 por A Dupré (-), como "Cheveux incoiffables" e em 1973 por JD Stroud (-) e AH Mehregan (-) e em 1973 por A Dupré (-) e JL Bonafé (-), dermatologistas franceses. Diagnóstico diferencial.
2293- Síndrome do cabelo lanoso + hiperceratose palmoplantar + arritmia cardíaca de Naxos
SINÔNIMOS: Síndrome de Naxos; Tríade de Naxos; Ceratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogênica; Naxos syndrome. Tríade: Cabelo lanoso + Hiperceratose palmoplantar + Arritmia cardíaca. Descrita em 1994 por Nikos Protonotarios (-), cardiologista grego. Naxos é uma ilha grega.
2294- Síndrome do cabelo lanoso + hipotricose + lábio inferior evertido + orelhas pendentes de Salamon
SINÔNIMOS: Síndrome do cabelo lanoso, hipotricose, lábio inferior evertido e orelhas pendentes; Woolly hair, hypotrichosis, everted lower lip, and outstanding ears; Salamon syndrome. Tétrade: Cabelo lanoso + Hipotricose + Lábio inferior evertido + Orelhas pendentes. Descrita em 1963 por T Salamon (-).
2295- Síndrome do cabelo quebradiço + retardo mental + displasia ungueal de Sabinas
SINÔNIMOS: Sabinas brittle hair syndrome. Tríade: Cabelos quebradiços + Retardo mental leve + Displasia ungueal. Descrita em 1981 por RR Howell (-). Sabinas Hidalgo é nome de um um município no México.
2296- Síndrome do cadáver ambulante de Cotard
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO PENSAMENTO. Síndrome de Cotard; Síndrome do cadáver ambulante; Delírio de negação; Cotard delusion; Walking corpse syndrome; Cotard syndrome. Descrita em 1880 por Jules Cotard (1840-1887), psiquiatra francês.
2297- Síndrome do calcanhar
SINÔNIMOS: Heel pad syndrome. Uma atrofia da almofada de gordura que compõe o calcanhar.
2298- Síndrome do cálculo biliar intermitente de Osler
SINÔNIMOS: Síndrome de Osler; Osler syndrome. Cálculo biliar causando obstrução intermitentemente da papila duodenal. Descrita em 1897 por William Osler (1849-1919), médico canadense.
2299- Síndrome do calundu
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome cultural do Brasil especialmente no Nordeste.
2300- Síndrome do canal ulnar de Guyon
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Síndrome do túnel cubital de Guyon; Síndrome do canal de Guyon; Síndrome do canal ulnar; Neuropatia ulnar; Paralisia ulnar tardia; Síndrome de Guyon; Cubital tunnel syndrome; Ulnar nerve entrapment; Ulnar tunnel syndrome; Ulnar nerve compression syndromes. Compressão do nervo ulnar na região do cotovelo, atrás do epicôndilo e entre as duas cabeças do flexor cubital. Descrita em 1861 por Jean Guyon (1831-1920), cirurgião francês. Diagnóstico diferencial.
2301- Síndrome do cariótipo 47,XYY
SINÔNIMOS: /ANEUPLOIDIAS. Síndrome da polissomia do cromossomo Y; Trissomia 47 XYY; Trissomia XYY; Aneuploidia 47,XYY; Síndrome do super-macho; Síndrome do supermacho; Síndrome de Jacobs; Síndrome XYY; XYY syndrome. Descrita em 1961 por Avery Sandberg (1921-2016), geneticista polonês e em 1965 por Patrícia Jacobs (1934-), geneticista escocesa. Jacob, ortografia errada.
2302- Síndrome do cariótipo XXXY de Barr-Shaver-Carr
SINÔNIMOS: Síndrome do cariótipo XXXY; Barr-Shaver-Carr syndrome. Descrita em 1963 por Murray Barr (1908-1995), anatomista canadense, Evelyn Louise Shaver (-) e David Carr (1928-2020), médico candense.
2303- Síndrome do cavidade do seio cavernoso de Jefferson
SINÔNIMOS: Cavernous sinus cavity syndrome; Jefferson syndrome. Descrita em 1937 por por Geoffrey Jefferson (1886-1961), neurologista inglês.
2304- Síndrome do ceratocone + tetania + menopausa de Thalasselis
SINÔNIMOS: Keratoconus-tetany-menopause; Thalasselis syndrome. Descrita em 1989 por Anfitritis Thalasselis (-).
2305- Síndrome do ceratocone posticus circumscriptus congênita de Haney-Falls
SINÔNIMOS: (KPC); Haney-Falls Syndrome; Congenital keratoconus posticus crcumscriptus syndrome; KPC with Associated Malformations. Acrônimo: Keratoconus Posticus Circumscriptus. Anormalia na curvatura da córnea localizada centralmente em sua superfície posterior em associação com opacificação do estroma sobrejacente. Descrita em 1961 por WP Haney (-) e Harold Falls (1909-2006), oftalmologistas americanos.
2306- Síndrome do ceratoma blenorrágico de Vidal-Jacquet
SINÔNIMOS: Síndrome de Vidal-Jacquet; Keratoderma blennorrhagicum; Vidal-Jacquet syndrome. Reumatismo blenorágico com ceratose palmar e plantar. Descrita em 1893 por Leonard Marie Lucien Jacquet (1860-1914), dermatologista francês e Jean Baptiste Émile Vidal (1825-1893), dermatologista francês.
2307- Síndrome do cheiro de peixe podre
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. (TMAU); Trimetilaminúria; Deficiência da enzima trimetilamina mono-oxigenase hepática; Síndrome do odor de peixe podre; Trimethylaminuria; Fish odor syndrome. Converte a trimetilamina em trimetilamina N-trimetilamina. Descrita em 1970 por James R Humbert (1938-). Diagnóstico diferencial.
2308- Síndrome do choco
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome de Couvade.
2309- Síndrome do choque tóxico
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR BACTÉRIAS. Toxic shock syndrome.
2310- Síndrome do clique proximal e distal do tendão oblíquo superior
SINÔNIMOS: Proximal and distal click syndrome of the superior oblique tendon. Diagnóstico diferencial.
2311- Síndrome do coelho
SINÔNIMOS: Rabbit syndrome. Um distúrbio do movimento involuntário, caracterizado por movimentos rápidos e finos dos músculos orais e mastigatórios ao longo do eixo vertical da boca na ausência de envolvimento da língua. Descrita em 1972 por A Villeneuve (-), médico.
2312- Síndrome do cólon irritável
SINÔNIMOS: Síndrome do intestino irritável; Cólon espástico; Cólon irritável; Colonic diseases, functional; Irritable bowel syndrome. Descrita em 1892 por William Osler (1849-1919), médico canadense e em 2014 por Massimo Bellini (-) e Paolo Usai-Satta (-). Diagnóstico diferencial.
2313- Síndrome do cólon irritável com diarreia
SINÔNIMOS: Síndrome do cólon irritável complicado com diarreia.
2314- Síndrome do comer noturno
SINÔNIMOS: (NES). Acrônimo: Night Eating Syndrome. Um atraso no padrão circadiano de ingestão de alimentos. Descrita em 1955 por Albert Stunkard (1922-2014), psiquiatra americano.
2315- Síndrome do compartimento abdominal
SINÔNIMOS: (ACS). Acrônimo: Abdominal compartment syndrome. Resulta da progressão da pressão estável dentro da cavidade abdominal para uma repetida elevação patológica da pressão acima de 20mmHg e disfunção orgânica associada. Descrita em 1863 por Etienne-Jules Marey (1830-1904), cirurgião francês.
2316- Síndrome do compartimento anterior da tíbia
SINÔNIMOS: Síndrome tibial anterior; Anterior tibial syndrome; Anterior compartment syndrome. Descrita em 1881 por Richard von Volkmann (1830-1889), cirurgião alemão.
2317- Síndrome do complexo cárdio + vascular de Raghib
SINÔNIMOS: Síndrome de Raghib; Raghib complex; Persistence of the left superior vena cava-Coronary sinus ostial atresia-Atrial septal defect; Raghib syndrome. Tríade:: Persistência da veia cava superior esquerda + Atresia do óstio do seio coronário + Defeito do septo atrial. Descrita em 1996 por G Raghib (-).
2318- Síndrome do complexo membro + parede abdominal ou torácica
SINÔNIMOS: (LBWC); Limb body wall complex. Descrita em 1987 por MI Van Allen (-).
2319- Síndrome do complexo PR curto de Lown-Ganong-Levine
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: CONDUTIBILIDADE | SÍNDROMES DA PRÉ-EXCITAÇÃO CARDÍACA. (LGLS); Síndrome de Lown-Ganong-Levine; Síndrome do complexo PR curto-QRS normal. Acrônimo: Lown-Ganong-Levine Syndrome. Descrita em 1952 por Bernard Lown (1921-2021), cardiologista lituano, William Ganong Jr (1924-2007), fisiologista americano e Samuel Levine (1891-1966), cardiologista americano.
2320- Síndrome do cone medular
SINÔNIMOS: Síndrome do cone medular; Conus medullaris syndrome.
2321- Síndrome do coração + mão tipo espanhol
SINÔNIMOS: (HHS IIII); Síndrome do coração-mão, tipo espanhol; Heart-hand syndrome type 3; Heart-hand syndrome, Spanish type. Descrita em três membros de uma família espanhola.
2322- Síndrome do coração arrítmico em feriados
SINÔNIMOS: Síndrome do coração de férias; Alcohol-induced atrial arrhythmias; Holiday heart syndrome. Descrita em 1978 por Philip O Ettinger (-), médico.
2323- Síndrome do coração direito hipoplásico
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DA BASE DO CORAÇÃO. (HRHS); Hipoplasia do ventrículo direito; Hypoplastic right heart syndrome.
2324- Síndrome do coração esquerdo hipoplásico
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: FUNÇÃO SISTÓLICA. (HLHS); Síndrome da hipoplasia do miocárdio esquerdo; Hypoplastic left heart syndrome. Tríade: Atresia ou hipoplasia do orifício ou da valva aórtica + Hipoplasia da aorta ascendente + Defeito do desenvolvimento do ventrículo esquerdo com ou sem estenose ou atresia da valva mitral. Descrita em 1952 por Maurice Lev (1908-1994), patologista amereicano. O termo foi introduzido em 1958 por Jacqueline Noonan (1928-2020), cardiologista e Alexander Nadas (1913-2000), pediatra, americanos.
2325- Síndrome do corno ocipital
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (SHO); (OHS); Síndrome do corno ocipital; Síndrome da cutis laxa ligada ao X; Síndrome da cutis laxa ligada ao X tipo IX de Ehlers-Danlos; Síndrome de Ehlers-Danlos IX ligada ao X; Síndrome dos cabelos torcidos, forma leve; Occipital horn syndrome. Variante leve da doença de Menkes. As exostoses ósseas (cornos) occipitais são patognomônicos. O tipo IX de Ehlers-Danlos é a cutis laxa ligada ao X. Um defeito no transporte de cobre. Díade: Cornos ocipitais + Cutis laxa. Descrita em 1975 por SG Lazoff (-). Diagnóstico diferencial.
2326- Síndrome do corpo caloso + blefarofimose + sequência de Pierre Robin
SINÔNIMOS: Síndrome do corpo caloso, blefarofimose e sequência de Pierre Robin; Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie; Síndrome de Toriello-Carey. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Blefarofimose + Sequência de Pierre Robin. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês e em 1988 por Helga V Toriello (1952-), geneticista e John C Carey (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
2327- Síndrome do corpo caloso + coriorretiniana + espasmos infantis de Aicardi
SINÔNIMOS: Síndrome de Aicardi; Aicardi syndrome. #Síndrome de Aicardi-Goutieres. Tríade: Ausência parcial ou total do corpo caloso + Lacunas coriorretinianas + Espamos infantis. Descrita em 1965 por Jean Aicardi (1926-2015), pediatra francês.
2328- Síndrome do corpo caloso + corno anterior de Andermann
SINÔNIMOS: Síndrome de Andermann; Andermann syndrome. Díade: Agenesia do corpo caloso + Doença celular do corno anterior. Descrita em 1972 por Eva Andermann (1939-) neurologista polonesa e Frederick Andermann (1930-2019), neurologista ucarniano.
2329- Síndrome do corpo estriado de Vogt-Vogt
SINÔNIMOS: PARALISIAS CEREBRAIS. Vogt-Vogt syndrome. Lesão do corpo estriado (Caudado e Lenticular) e geralmente associada a uma lesão no parto, especialmente a que causa a atetoide da paralisia cerebral. Descrita em 1920 por Oskar Vogt (1870-1959), médico alemão e Cécile Vogt (1875-1962), neuropatologista francesa.
2330- Síndrome do córtex sensorial de Déjerine
SINÔNIMOS: síndrome do lobo parietal anterior; Dejerine-Mouzon syndrome; Verger-Déjerine cortical hypoesthesia; Dejerine cortical sensory syndrome. Perda de propriocepção e estereognosia com retenção de toque, dor, temperatura e vibração observada na lesão do lobo parietal. Descrita em 1910 por Theodore Henri Verger (1873-1930), médico francês e em 1915 por Joseph Déjèrine (1849-1917) e Jean Mouzon (1892-1964), neurologistas franceses.
2331- Síndrome do couro cabeludo + orelha + mamilo de Finlay-Marks
SINÔNIMOS: Síndrome de Finlay-Marks; Scalp-ear-nipple syndrome; Finlay-Marks syndrome. Tríade: Aplasia do couro cabeludo + Orelhas malformadas + Anormalidades da mama. Descrita em 1978 por AY Finlay (-) e R Marks (-), dermatologistas britânicos
2332- Síndrome do crânio em forma de torre + catarata congênita
SINÔNIMOS: Catarata congênita com oxicefalia; Congenital cataract with oxycephaly. Diagnóstico diferencial.
2333- Síndrome do crânio em torre
SINÔNIMOS: Oxicefalia. Diagnóstico diferencial.
2334- Síndrome do cranio-osteo-artropatia recessiva de Reginato-Schiapachasse
SINÔNIMOS: Síndrome de Reginato-Schiapachasse; Doença de Currarino recessiva; Currarino disease; Currarino idiopathic osteoarthropathy; Reginato-Schiapachasse syndrome. Descrita em 1982 por AJ Reginato (-) e V Schiapachasse (-), médicos chilenos e em 2010 por H Girschilk (-), pediatra alemão.
2335- Síndrome do cristalino ectópico + rigidez articular + dolicostenomelia + retardo mental de Stevenson-Schroer-Taylor
SINÔNIMOS: Síndrome de Stevenson-Schroer-Taylor; Stevenson-Schroer-Taylor syndrome. Tétrade: Cristalino ectópico + Rigidez articular + Dolicostenomelia + Retardo mental grave. Descrita em 1982 por RE Stevenson (-), RJ Schroer (-), geneticistas e HA Taylor Jr (-), médico, americanos.
2336- Síndrome do cristalino perdido
SINÔNIMOS: Síndrome de lente perdida; Lost lens syndrome. Descrita em 1980 por Walter J Stark (-), oftalmologista.
2337- Síndrome do cromossomo 13 em anel
SINÔNIMOS: Ring chromosome 13 syndrome; Variante da síndrome de deleção do cromossomo 13. Descrita em 1968 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês.
2338- Síndrome do cromossomo 14 em anel
SINÔNIMOS: Ring chromosome 14 syndrome. Ocorre quando um ou ambos os telômeros que marcam as extremidades do cromossomo 14 são perdidos, permitindo que as extremidades agora sem tampa se fundam formando um cromossomo em anel. Descrita em 1984 por S Gilgenkrantz (-).
2339- Síndrome do cromossomo 20 em anel
SINÔNIMOS: (C20A); Ring chromosome 20 syndrome. Os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel. Descrita em 1976 por DS Borgaonkar (-).
2340- Síndrome do cromossomo 22 em anel
SINÔNIMOS: Ring chromosome 22 r(22). Um cromossomo 22 forma um círculo, ou anel. Descrita em por RG Weleber (-).
2341- Síndrome do cromossomo X frágil
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome do X frágil; Síndrome do X-frágil; Síndrome de fragilidade do cromossomo X; Fra(X); FMR1; (FRAX Mental Retardation 1); Síndrome FRAXA; Síndrome FRAXE; Síndrome de Martin-Bell; Fragile X syndrome; Escalante syndrome. Há um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, chamado de sítio frágil. A associação entre o retardo mental e o Cro_X foi descrita em 1943 por James Martin (1893-1984), médico britânico e Julia Bell (1879-1979), geneticista inglesa. Diagnóstico diferencial.
2342- Síndrome do defeito interventricular + regurgitação da valva aórtica de Laubry-Pezzi
SINÔNIMOS: Síndrome de Laubry-Pezzi; VSD with aortic insufficiency; Ventricular septal defect with aortic insufficiency; Laubry-Pezzi syndrome. Díade:: Defeito interventricular + Regurgitação da valva aórtica. Descrita em 1921 por Charles Laubry (1872-1960), cardiologista francês e Cesare Pezzi (-), cardiologista italiano.
2343- Síndrome do déficit induzido por neurolépticos
SINÔNIMOS: Neuroleptic-induced deficit syndrome.
2344- Síndrome do dento + lábio leporino de van der Woude
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (VWS); Síndrome da microdeleção do Cro_01q32.2-q32.3; Fístula congênita do lábio; Síndrome do lábio leporino com covinhas nos lábios; Síndrome de van der Woude; Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; Lip-pit syndrome; 1q32.2-q32.3 deletion. Acrônimo: Van der Woude Syndrome. Descrita em 1954 por Anne van der Woude (-), médica americana. Van der Woute, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2345- Síndrome do desajuste psico-social de Huckleberry Finn II
SINÔNIMOS: Psychosocial maladjustment syndrome; Síndrome de Huckleberry Finn II; Huckleberry Finn syndrome II. Desajuste social e psicológico de crianças normais ou brilhantes de pais retardados. Descrita em 1985 por AM O"Neill (-).
2346- Síndrome do desaparecimento do ducto biliar
SINÔNIMOS: (VBDS); Evanescent bile ducts syndrome. Acrônimo: Vanishing Bile Duct Syndrome. Complicação de lesão hepática induzida por drogas marcada clinicamente por colestase crônica e histologicamente por perda do ducto biliar intra-hepático. Descrita em 1988 por J Ludwig (-), como "Idiopathic adulthood ductopenia".
2347- Síndrome do descolamento da retina + glaucoma de Schwartz
SINÔNIMOS: Síndrome de Schwartz; Schwartz-Matsuo syndrome; Schwartz syndrome. Uma inflamação da trabécula ou grânulos de pigmento obstruindo o fluxo de saída do humor aquoso. Descrita em 1973 por A Schwartz (-).
2348- Síndrome do desconforto respiratório
SINÔNIMOS: Respiratório_15: Insuficiência e Asfixia. (ARDS), Pulmão de choque; Acute respiratory distress syndrome; Respiratory distress syndrome. Descrita em 1967 por DG Ashbaugh (-), médico americano.
2349- Síndrome do desequilíbrio da diálise
SINÔNIMOS: Dialysis disequilibrium syndrome. Síndrome clínica de deterioração neurológica que é observada em pacientes que fazem hemodiálise. Descrita em 1962 por AC Kennedy (-).
2350- Síndrome do desfiladeiro torácico
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Síndrome do desfiladeiro torácico; Thoracic outlet syndrome; Adson-Coffey syndrome. Compressão dos nervos e vasos na saída do tórax e área costoclavicular ou entre a clavícula e a primeira costela. Descrita em 1927 por Alfred Adson (1887-1951) e Jay R Coffey (-), cirurgiões americanos. Diagnóstico diferencial.
2351- Síndrome do desgaste anóxico córnea
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA. Anoxic overwear syndrome. Causada por uma redução no suprimento de oxigênio na córnea, em geral por uso excessivo de lentes de contato. Descrita em 1980 por PS Binder (-).
2352- Síndrome do deslocamento do marca-passo de twiddler
SINÔNIMOS: Síndrome de twiddler; Pacemaker-twiddler syndrome; Twiddler syndrome. Um mau funcionamento de um marcapasso devido à manipulação do dispositivo e o consequente deslocamento dos eletrodos do local pretendido podendo causar sintomas estranhos, como estimulação do nervo frênico, resultando em pulsação abdominal ou estimulação do plexo braquial, resultando em espasmos rítmicos do braço. Descrita em 1968 por C Bayliss (-). Twiddler (ing) = brincadeira; divertido.
2353- Síndrome do desvio conjugado + divergência vertical de Magendie-Hertwig
SINÔNIMOS: Síndrome de Magendie-Hertwig; Skew deviation syndrome; Hertwig-Magendie syndrome; Magendie-Hertwig syndrome. Um olho com olhar para cima e outro com um olhar para baixo. Descrita em 1833 por François Magendie (1783-1855), fisiologista francês e Richard von Hertwig (1850-1937), biólogo alemão.
2354- Síndrome do disco cervical
SINÔNIMOS: Cervical disc syndrome. O processo degenerativo da coluna cervical se classifica em três estágios distintos: 1- disfunção, 2- instabilidade e 3- estabilização. Diagnóstico diferencial.
2355- Síndrome do disco óptico em topless
SINÔNIMOS: Hipoplasia óptica segmentar superior; Superior segmental optic hypoplasia; Topless optic disk syndrome. Descrita em 1977 por RA Peterson (-) e DS Walton (-).
2356- Síndrome do disco óptico inclinado congênito
SINÔNIMOS: (CTDS); Síndrome do disco inclinado; Tilted disk syndrome. Acrônimo: Congenital Ttilted Disk Syndrome. Uma inclinação inferonasal do disco, com a porção superior e temporal anterior à porção inferonasal. Descrita em 1882 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco.
2357- Síndrome do dismorfismo facial + retado mental de Temple-Baraitser
SINÔNIMOS: Síndrome de Temple-Baraitser; Temple-Baraitser syndrome. Descrita em 1991 por IK Temple (-), geneticista britânico e Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano.
2358- Síndrome do dismorfismo facial + retardo mental + lesões osteoarticulares tipo 01 de Warkany
SINÔNIMOS: Síndrome de Warkany tipo I; Warkany syndrome type 1; Warkany syndrome 1. Dismorfismos faciais, retardo mental, lesões osteoarticulares e diversas anomalias incluindo as do sistema urinário como displasia renal, microcistose, obstáculo da via excretora. Descrita em 1961 por Josef Warkany (1902-1992), pediatra austríaco.
2359- Síndrome do dismorfismo familiar + retardo mental ligado ao X de Smith-Fineman-Myer
SINÔNIMOS: RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Smith-Fineman-Myer; Smith-Fineman-Myers syndrome. Dismorfismo familial. Descrita em 1980 por Richard D Smith (-), Robert M Fineman (-) e Gart G Myers (-), pediatras americanos.
2360- Síndrome do distúrbio pigmentar mucocutâneo adquirido de Laugier-Hunziker
SINÔNIMOS: (LHS); Síndrome de Laugier-Hunziker; Laugier-Hunziker syndrome. Descrita em 1970 por P Laugier (-), médico francês e N Hunziker (-), médico suíço. Diagnóstico diferencial.
2361- Síndrome do dom da fala
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome da glossolalia; Síndrome do dom de fala. Fala atribuída pelo crente ao Espírito Santo.
2362- Síndrome do ducto de Muller persistente
SINÔNIMOS: (PMDS); Síndrome do canal de Muller persistente; Derivados mullerianos persistentes; Persistent Mullerian duct syndrome; Persistent oviduct syndrome. Acrônimo: Persistent Müllerian Duct Syndrome. Uma forma de pseudo-hermafroditismo. Persistência de derivativos de Mullerianos, do útero e/ou das trompas de Falópio, no sexo msculino (46,XY) cujos genitais externos são normalmente virilizados. Descrita em 1886 por Lennossek (-) e em 1939 por O Nilson (-).
2363- Síndrome do edema abdominal + lordose de James Simpson
SINÔNIMOS: Síndrome de James Simpson; Simpson syndrome. Díade:: Edema abdominal + Lordose da coluna vertebral. Descrita em 1975 por James Simpson (1811-1870), obstetra escocês.
2364- Síndrome do edema cíclico idopático
SINÔNIMOS: Idiopathic cyclic oedema; Mach syndrome. Descrita em 1949 por RS Mach (-), nefrologista suíço e em 1957 por George W Thorn (-), médico.
2365- Síndrome do edema macular cistoide de Irvine-Gass
SINÔNIMOS: Síndrome de Irvine-Gass; Edema macular cistoide pseudofácico; Edema da mácula retini.na cistoide pseudofácico; Irvine syndrome; Hruby-Irvine-Gass syndrome. Uma complicação da capsulectomia. Descrita em 1951 por K Hruby (-), como "Cystoid macular degeneration", em 1953 por Samuel Irvine (1906-1999), oftalmologista americano e por John Gass (1928-2005), oftalmologista canadense.
2366- Síndrome do edema periférico da córnea de Brown-McLean
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA. Síndrome de Brown-McLean; Brown-McLean syndrome. Edema periférico da córnea. Descrita em 1969 por SI Brown (-) e JM McLean (-).
2367- Síndrome do epiblefaro congênito com insuficiência oblíqua inferior
SINÔNIMOS: Congenital epiblepharon inferior oblique insufficiency syndrome. Descrita em 1954 por Kenneth Swan (1912-2007), oftalmologista americano.
2368- Síndrome do eremita
SINÔNIMOS: Hermit syndrome. Descrita em 1980 por WW Li (-).
2369- Síndrome do escaleno anterior
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Scalenus anterior syndrome. O termo "scalenus anticus syndrome" foi introduzido em 1935 por Alton Ochsner (1896-1981), cirurgião americano.
2370- Síndrome do esmagamento de Morel-Lavallée
SINÔNIMOS: Morel-Lavallée syndrome. Descrita em 1853 por Victor Morel-Lavallée (1811-1865), cirurgião francês.
2371- Síndrome do espaço quadrilátero
SINÔNIMOS: (QSS); Síndrome do espaço quadrangular; Quadrangular space syndrome. Acrônimo: Quadrilateral Space Syndrome. Descrita em 1983 por BR Cahill (-) e RE Palmer (-).
2372- Síndrome do espaço retroparotídeo de Villaret
SINÔNIMOS: Síndrome de Villaret; Síndrome do espaço retroparotídeo posterior; Posterior retroparotid space syndrome; Villaret syndrome. Descrita em 1916 por Maurice Villaret (1877-1946), neurologista francês.
2373- Síndrome do espasmo do músculo levantador do ânus
SINÔNIMOS: Levator ani syndrome. Dor ardente ou tenesmo da área retal ou perineal. Um tipo não relaxante de disfunção do assoalho pélvico. Descrita em 1959 por WT Smith (-) como "Levator spasm syndrome".
2374- Síndrome do espasmo nutans
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Espasmo nutante; Spasmus nutans syndrome. Tríade:: Nistagmo pendular e assimétrico + Aceno de cabeça que desaparece durante o sono + Torcicolo. Descrita em 1897 por RW Raudnitz (-). Nutans (lat) = acenar, vacilante. Diagnóstico diferencial.
2375- Síndrome do esporão do calcâneo
SINÔNIMOS: NECROSES AVASCULARES DOS OSSOS DO PÉ. Esporão dorsal do calcâneo; Síndrome de Haglund; Haglund syndrome. Tendinite ossificante e bursite na região do tendão de Aquiles. Descrita em 1928 por Sims Haglund (1870-1937), ortopedista sueco.
2376- Síndrome do estado de possessão
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS.
2377- Síndrome do estalo da escápula
SINÔNIMOS: Scapulocostal syndrome; Scapulothoracic syndrome; Snapping scapula syndrome. Condição que envolve o estalo, ralar, triturar ou "estalar" de ossos e tecidos na área da omoplata ao levantar e mover o braço. Descrita em 1867 por W Boinet (-).
2378- Síndrome do estalo do quadril
SINÔNIMOS: Síndrome do quadril de ressalto; Dancer hip; Snapping hip syndrome. Uma sensação de ressalto sentida quando o quadril é flexionado e estendido. Uma sensação de encaixe ao redor da articulação do quadril com determinados movimentos.
2379- Síndrome do estrabismo de Duane
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Duane; Síndrome de retração do globo ocular de Duane; Anomalia de Duane; Anormalia de Duane; Síndrome de Stilling-Turk-Duane; Stilling-Turk-Duane syndrome; Duane retraction syndrome; Eyeball retraction syndrome; Eye retraction syndrome; Congenital retraction syndrome. TIPOS: 1- Abdução limitada com ou sem esotropia. 2- Adução limitada com ou sem exotropia. 3- Limitação de abdução e adução e qualquer forma de estrabismo horizontal. Uma forma congênita de estrabismo. Descrita em 1887 por Jakob Stilling (1842-1915), em 1896 por Siegmund Turk (1867-), oftalmologistas alemães e em 1905 por Alexander Duane (1858-1926), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
2380- Síndrome do esvaziamento gástrico acelerado de Middleton
SINÔNIMOS: Síndrome de Middleton; Primary accelerated gastric emptying; Middleton syndrome. Descrita em 2011 por Stephen John Middleton (-).
2381- Síndrome do eutireoidiano-doente
SINÔNIMOS: TIREOIDE. (ESS); Hemorragia da tireoide; Infarto da tireoide; Anormalidade da TBG (thyroid binding globulin); Síndrome de T4 alto; Síndrome de T3 E T4 baixo; Síndrome de T3 baixo; Nonthyroidal illness syndrome; Euthyroid sick syndrome. Descrita em 1982 por Leonard Wartofsky (-).
2382- Síndrome do excesso de aromatase
SINÔNIMOS: (AEXS). Acrônimo: Aromatase EXcess Syndrome. Uma superexpressão da aromatase da biossíntese dos hormônios sexuais estrogênios e andrógenos. Descrita em 2003 por Regina M Martin (-).
2383- Síndrome do fantoche feliz de Angelman
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome do fantoche feliz; Síndrome de fantoche feliz; Criança fantoche; Síndrome de Angelman; Angelman syndrome; Happy puppet syndrome; Puppet children. Descrita em 1965 por Harry Angelman (1915-1996), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
2384- Síndrome do fechamento da mão de Adie-Critchley
SINÔNIMOS: Adie-Critchley syndrome. Lesão no lobo frontal contralateral na parte superior da área 6 de Brodmann (antes da área 4). Descrita em 1927 por MacDonald Critchley (1900-1997) e William Adie (1886-1935), neurologistas britânicos.
2385- Síndrome do fechamento do olho de Marin Amat
SINÔNIMOS: Síndrome de Marin Amat; Inverted Marcus Gunn phenomenon; Marin-Amat syndrome. Fechamento involuntário de um olho quando o paciente abre a boca. Causado após paralisia do nervo facial por má regeneração da fibra nervosa. Descrita em 1918 por Manuel Marin Amat (1879-1972), oftalmologista espanhol.
2386- Síndrome do fibroma condromixoide de Jaffe-Lichtenstein
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Jaffe-Lichtenstein; Fibroma condromixoide; Jaffe-Lichtenstein syndrome. Uma forma monostótica de displasia fibrosa do osso. Descrita em 1935 por Henry Jaffe (1896-1979) e em 1938 por Louis Lichtenstein (1906-1977), patologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
2387- Síndrome do filho de mãe com Diabetes mellitus gestacional
SINÔNIMOS: PÂNCREAS ENDÓCRINO. Diabetes mellitus da gestante complicado com Síndrome do filho de mãe diabética; Síndrome do filho de mãe diabética; Síndrome do filho de mãe complicado com diabetes gestacional.
2388- Síndrome do filho de mãe com Diabetes mellitus pré-existente
SINÔNIMOS: PÂNCREAS ENDÓCRINO. Síndrome do filho de mãe diabética; Diabetes mellitus materno; (pré-existente) que afeta o feto ou o recém-nascido; (com hipoglicemia).
2389- Síndrome do filho do meio
SINÔNIMOS: Middle child syndrome. Adler afirmou que os filhos do meio sempre se sentem inadequados, uma vez que constantemente tentam estar à altura das realizações de seu irmão mais velho. Descrita por Alfred Adler (1870-1937), psiquiatra austríaco.
2390- Síndrome do fluxo basilar + fluxo subclávia de Harrison-Smyth
SINÔNIMOS: SÍNCOPES. Síndrome de Harrison-Smyth; Harrison-Smyth syndrome. Desvio do fluxo sanguíneo da artéria basilar para a artéria subclávia. Descrita em 1824 por Robert Harrison (1796-1858), médico irlandês e em 1866 por Andrew W Smyth (-), médico americano.
2391- Síndrome do fornix gigante
SINÔNIMOS: Giant fornix syndrome. Fórnice da conjuntiva ocular é uma reflexão superior e inferior, em fundo de saco, entre o globo ocular e as pálpebras. Descrita em 2004 por Geoffrey Rose (-).
2392- Síndrome do gastroinoma de Zollinger-Ellison
SINÔNIMOS: (SZE); Síndrome de Zollinger-Ellison; Síndrome de Zollinger-Ellison; Hipergastrinemia por gastrinoma; Tumor ulcerogênico das ilhotas; Polyglandular adenomatosis syndrome; Multiple endocrine adenomatosis partial syndrome; Strom-Zollinger-Ellison syndrome. Descrita em 1952 por Roar Strom (1903-1958), médico noruegês e em 1955 por Robert Zollinger (1903-1964) e Edwin Ellison (1918-1970), cirurgiões americanos. Diagnóstico diferencial.
2393- Síndrome do gigantismo cerebral + polipose de Ruvalcaba-Myhre-Smith
SINÔNIMOS: Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome. Tríade: Síndrome de Sotos + Polipose intestinal + Manchas café-com-leite no pênis. Descrita em 1980 por Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), Selma Ann (nascida Myhre) Hageman (1937-2012) e David Smith (1926-1981), pediatras americanos.
2394- Síndrome do gigantismo cerebral de Nevo
SINÔNIMOS: Cerebral gigantism, Nevo type; Nevo syndrome. Um distúrbio que geralmente começa durante os estágios posteriores da gravidez. Descrita em 1974 por S Nevo (-) e em 2005 por Cecilia Giunta (-). Diagnóstico diferencial.
2395- Síndrome do gigantismo cerebral de Sotos
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de Sotos; Síndrome do gigantismo cerebral; Sotos syndrome; Sotos sequence. Pêntade:: Cabeça grande + Estatura alta nos primeiros 4 a 5 anos de vida + Hipotonia muscular + Músculos grandes + Face longa e estreita. Descrita em 1964 por Juan Sotos (1927-2022), endocrinologista espanhol. Diagnóstico diferencial.
2396- Síndrome do gigantismo hipofisário de Launois
SINÔNIMOS: Síndrome de Launois; Síndrome do gigantismo de Launois; Pituitary gigantism syndrome; Gigantism syndrome; Launois syndrome. Descrita em 1899 por Pierre-Emile Launois (1856-1914), médico francês. Diagnóstico diferencial.
2397- Síndrome do gigantismo hipofisário de Neurath-Cushing
SINÔNIMOS: Síndrome de Neurath-Cushing; Neurath-Cushing syndrome. Variante do gigantismo hipofisário. Tríade:: Distrofia adiposo-genital + Insuficiência hipofisária do lobo anterior + Gigantismo do hiperpituitarismo. Descrita em 1912 por Rudolf Neurath (1869-1947), médico austríaco e Harvey Cushing (1869-1939), médico americano. Diagnóstico diferencial.
2398- Síndrome do globo pálido de Kretschmer
SINÔNIMOS: Síndrome do núcleo paleoestriado; Kretschmer syndrome. Lesão cerebral grave por anóxia ou envenenamento. Descrita pem 1940 or Ernst Kretschmer (1888-1964), psiquiatra alemão.
2399- Síndrome do gnomo de Donohue
SINÔNIMOS: NANISMOS | SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Síndrome de Donohue; Síndrome leprechaunismo; Leprechaunism; Donohue syndrome. Leprechaun {léprecoun} é um gnomo do foclore irlandês. Uma das Síndrome de resistência ao hormônio insulina. Descrita em 1948 por William Donohue (1906-1985), patologista e em 1954 por Irene Uchida (-), médica, canadenses.
2400- Síndrome do golfo pérsico
SINÔNIMOS: Síndrome da guerra do golfo; Persian gulf syndrome; Gulf War Veterans Illnesses; Gulf war syndrome. Descrita em militares que retornaram da Guerra do golfo pérsico em 1990-1991.
2401- Síndrome do gotejamento pós-nasal
SINÔNIMOS: (UACS); Post nasal drip syndrome. Acrônimo: Upper Airway Cough Syndrome.
2402- Síndrome do grande artelho + polegar largo de Rubinstein-Taybi
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (RTS); Síndrome de Rubinstein-Taybi; Broad thumb-hallux syndrome; Rubinstein syndrome; Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein syndrome; Rubinstein-Taybi syndrome. Descrita em 1957 por J Matsoukas (-), pediatra grego, J Michail (-) e S Theodorou (-) e em 1963 por Jack Rubinstein (1925-2006), pediatra americano e Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano. Rubistein-Taybi, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2403- Síndrome do habitus marfanoide + hipermobilidade
SINÔNIMOS: Marfan hypermobility syndrome. Síndrome do habitus marfanoide com hipermobilidade das articulações e hiperextensibilidade da pele muito superior ao grau geralmente observado na síndrome de Marfan e sem envolvimento da aorta ou deslocamento das lentes. Diagnóstico diferencial.
2404- Síndrome do halo macular
SINÔNIMOS: Macular halo syndrome. Variante da doença de Niemann-Pick. O termo "Macular halo syndrome" foi introduzido em 1983 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano.
2405- Síndrome do hamartoma folicular basaloide generalizada
SINÔNIMOS: Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome. Descrita em 2000 por CE Wheeler Jr (-).
2406- Síndrome do hamartoma hipotalâmico + polidactilia de Hall-Pallister
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: TUMORES. Síndrome de Hall-Pallister; Síndrome de Pallister-Hall; Pallister-Hall syndrome; Hall-Pallister syndrome. Tétrade:: Hamartoma hipotalâmico + Hipopituitarismo + Ânus imperfurado + Polidactilia pós-axial. Descrita em 1980 por Judith Hall (1939-) e Philip Pallister (1920-2018), pediatras americanos. Hall-Pallister, ortografia errada.
2407- Síndrome do hamatoma palmar de Achenbach
SINÔNIMOS: Síndrome de Achenbach; Achenbach syndrome. Descrita em 1958 por Walter Achenbach (1921-2015), médico alemão.
2408- Síndrome do hemangioma + trombocitopenia + púrpura de Kasabach-Merritt
SINÔNIMOS: MANCHAS ANGIOMATOSAS. Síndrome de hemangioma-trombocitopenia; Capillary angioma-thrombocytopenia; Hemangioma-thrombocytopenia; Thrombocytopenia purpura-hemangioma; Kasabach-Merritt syndrome. Um angioma sequestrador de plaquetas. Tríade:: Hemangioma capilar gigante + Tombocitopenia + Púrpura. Descrita em 1940 por Haig Kasabach (1898-1943) e Katharine Merritt (1886-1986), pediatras americanos. Kassabach-Merritt, ortografia errada.
2409- Síndrome do herói
SINÔNIMOS: Hero syndrome. Comportamento de uma pessoa em busca de heroísmo ou reconhecimento. Descrita em 1998 por Laura Berman Fortgang (-), escritora.
2410- Síndrome do hipertelorismo + microtia + fissura facial
SINÔNIMOS: (HMC); Síndrome do Hipertelorismo, Microtia, Fissura Facial; Bixler-Christian-Gorlin syndrome; HMC syndrome. Acrônimo: Hypertelorism, Microtia, facial Clefting syndrome. Tríade:: Hipertelorismo ocular + Fenda labiopalatina + Microtia. Descrita em 1969 por David Bixler (-), Joe C Christian (-), médico e Robert J Gorlin (-).
2411- Síndrome do hipertelorismo + nariz bífido de Esser
SINÔNIMOS: Hypertelorism and bifid nose. Díade: Hipertelorismo + Nariz bífido. Descrita em 1939 por Elizabeth Esser (1913-1998), cirurgiã holandesa.
2412- Síndrome do hipertelorismo de Greig
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Hypertelorism; Hereditary or familial ocular hypertelorism; Greig Syndrome; Ocular hypertelorism syndrome; Primary embryonic hypertelorism; Hypertelorism ocularis. Descrita em 1924 por David Greig (1864-1936), médico escocês.
2413- Síndrome do hipoganadismo + cegeuira + surdez de Weinstein
SINÔNIMOS: Síndrome de Weinstein; Weinstein syndrome. Uma forma de hipogonadismo associando azoospermia secretora, cegueira, surdez e distúrbios metabólicos. Descrita em 1974 por SF Weinstein (-), pediatra americano.
2414- Síndrome do hipogonadismo hipergonadotrófico de Del Castillo
SINÔNIMOS: Doença de Del Castillo; Del Castillo disease. Forma de hipogonadismo hipergonadotrófico com ausência de células germinais no epitélio germinativo. Descrita em 1947 por Enrique Del Castillo (1897-1969), A Trabucco (-) e FA de la Balze (-), médicos argentinos.
2415- Síndrome do hipogonadismo primário + alopecia parcial de Al Awadi-Farag-Teebi
SINÔNIMOS: Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi; Al Awadi-Farag-Teebi syndrome. Descrita em 1988 por TI Farag (-), e SA Al-Awadi (-) e em 1990 por AS Teebi (-). Al Awad-Farag-Teebi, ortografia errrada.
2416- Síndrome do hipoparatireoidismo + retardo mental + face anormal de Sanjad-Sakati
SINÔNIMOS: Síndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism; Sanjad-Sakati syndrome. Tríade: Hipoparatireoidismo congênito + Retardo de crescimento pré-natal e pós-natal grave + Fácies anormal. Descrita em 1988 por Sami A Sanjad (-), médico libanês e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
2417- Síndrome do hipoparatireoidismo + surdez neurossensorial + doença renal de Barakat
SINÔNIMOS: (HDR); Barakat syndrome; HDR syndrome. Acrônimo: Hypoparathyroidism, sensorineural Deafness and Renal disease. Tríade: Hipoparatireoidismo + Surdez neurossensorial + Doença renal. Descrita em 1977 por Amin Barakat (1942-), pediatra libanês.
2418- Síndrome do hipopituitarismo embólico de Pickardt
SINÔNIMOS: Síndrome de Pickardt; Pickardt syndrome. Hipopituitarismo terciário por embolismo das veias porta hipotálamo-hipofisárias. Descrita em 1972 por Caroline Renate Pickardt (1936-), endocrinologista, e Rudolf Fahlbusch (1940-), neurocirurgião, alemães.
2419- Síndrome do hipotireoidismo + cabelo espetado + fenda palatina de Bamforth-Lazarus
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (BLS); Síndrome de Bamforth-Lazarus; Bamforth-Lazarus syndrome; Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome. Tríade:: Hipotireoidismo + Cabelo espetado + Fenda palatina. Descrita em 1989 por JS Bamforth (-), e JF Lazarus (-).
2420- Síndrome do hipotireoidismo + dismorfismo facial + polidactilia pós-axial + deficiência intelectual de Say-Barber, Biesecker e Young-Simpson
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (SBBYS); Síndrome do hipotireoidismo-dismorfismo-polidactilia pós-axial e deficiência intelectual; Hypothyroidism-dysmorphism-postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome; Ohdo-like syndrome; Ohdo syndrome SBBYS type. Acrônimo: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Uma variante da síndrome de Ohdo. Tétrade:: Hipotireoidismo + Dismorfismo + Polidactilia pós-axial + Deficiência intelectual. Descrita em 1987 por B Say (-) e N Barber (-), em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-) e em 1991 por LG Biesecker (-).
2421- Síndrome do hipotireoidismo + puberdade precoce + cistos ovarianos de Van Wyk-Grumbach
SINÔNIMOS: Síndrome de Van Wyk-Grumbach; Van Wyk-Grumbach syndrome. Hipotireoidismo, puberdade precoce e cistos ovarianos em meninas pré e pós-púberes. Tríade: Hipotireoidismo + Puberdade precoce + Cstos ovarianos. Descrita em 1960 por Judson J Van Wyk (-), pediatra e Melvin Grumbach (1925-2016), pediatra americano.
2422- Síndrome do histiócito azul-marinho
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Histiocitose azul-marinho; Deficiencia da enzima esfingomielinase; Inherited lipemic splenomegaly; Sea-blue histiocyte syndrome; Sea-blue histiocytosis. Acúmulo de esfingomielinas nos histiócitos. Variante da doença de Niemann-Pick. Histiócito = macrófago inativo. Descrita em 1954 por Arthur Sawitsky (1916-2009), hematologista americano. Diagnóstico diferencial.
2423- Síndrome do homem rígido de Moersch-Woltman
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. (SMS); Distrofia miotônica contínua; Síndrome do homem de pedra; Síndrome bebê rígido; Rigidez muscular espasmódica; Síndrome de Moersch-Woltmann; Síndrome da pessoa rígida; Hiperecplexia hereditária de Kok; Hipereflexia hereditária; Familial Kok disease; Human startle disease; Stiff-person syndrome; Stiff-man syndrome; Stiffman syndrome; Stiff person syndrome; Moersch-Woltman syndrome. São espasmos violentos ao ruído e ao toque, e contração maciça e sustentada do tronco e membros, cerrando os punhos, e uma elevada frequência de tremores. #Diplegia espástica. Descrita em 1956 por Frederick Moersch (1889-1975) e Henry Woltman (1889-1964), neurologistas americanos. O termo "Hyperekplexia" foi introduzido em 1962 por O Suhren-Kok e GW Bruyn (-). Diagnóstico diferencial.
2424- Síndrome do imigrante de estresse múltiplo e crônico de Ulysses
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO PENSAMENTO. Síndrome de Ulysses; Immigrant syndrome of chronic and multiple stress; Ulysses syndrome; Odysseus syndrome. Descrita em 1972 por Mercer Rang (-). O termo é referência à migração pelo mar Mediterrâneo do herói grego Ulysses.
2425- Síndrome do impacto femoroacetabular
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO QUADRIL. (IFA); Impacto femoroacetabular; Femoroacetabular impingement syndrome. Descrita em 1936 por Marius Smith-Petersen (1886-1953), cirurgião norueguês.
2426- Síndrome do impacto ulno-carpal
SINÔNIMOS: Ulnar abutment; Ulnar impaction syndrome; Unocarpal impaction or loading; Ulnar-sided wrist impaction syndrome; Ulnar impaction syndrome. Degeneração secundária a sobrecarga crônica na porção ulnar do punho. Descrita em 1991 por SL Friedman (-) e AK Palmer (-).
2427- Síndrome do impostor de Capgras
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. Capgras delusion; Illusion of double syndrome; Ilusion des sosies; Phantom double syndrome; Nonrecognition-misidentification syndrome; Imposter syndrome; Capgras syndrome. Crença que um parente ou amigo tenha sido substituído por um impostor. Descrita em 1923 por Jean (Joseph) Capgras (1873-1950), psiquiatra francês.
2428- Síndrome do infantilismo hipofisário tipo 02 de Biemond
SINÔNIMOS: Síndrome de Biemond tipo 2; Biemond syndrome type 2. Pertence ao espectro da síndrome de Bardet-Biedl. Descrita em 1934 por Arie Biemond (1902-1973), neurologista holandês, como "BBS-like syndrome". Diagnóstico diferencial.
2429- Síndrome do infarto corio + retiniano de Hollenhorst
SINÔNIMOS: Sídrome de Hollenhorst; Síndrome do infarto coriorretiniano; Microembolismo da artéria retiniana; Hollenhorst syndrome; Chorioretinal infarction syndrome. Posicionamento incorreto da cabeça do paciente durante a cirurgia com alteração da pressão intraocular. Descrita em 1954 por Robert Hollenhorst (1913-2008), oftalmologista americano.
2430- Síndrome do infarto isquêmico da retina
SINÔNIMOS: Síndrome isquêmica retinal; Central retinal artery occlusion; Retinal ischemic syndrome. Descrita em 1859 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão. Diagnóstico diferencial.
2431- Síndrome do infarto isquêmico da retina externa
SINÔNIMOS: Outer retinal ischemic infarction syndrome. Uma complicação da extração de catarata ou vitrectomia fechada por obstrução de circulação coroidal. Descrita em 1982 por John Donald Gass (1928-2005), oftalmologista canadense e Richard K Parrish (-), médico.
2432- Síndrome do infarto triangular coroidal de Amalric
SINÔNIMOS: Síndrome triangular; Amalric triangular choroidal infarction; Triangular syndrome. Uma zona de infarto coroide triangular pós-cirúrgica, Descrita em 1991 por Pierre Amalric (1923-1999), oftalmologista francês.
2433- Síndrome do intervalo lúcido pós-traumético
SINÔNIMOS: Síndrome de falar e morrer; Talk and die syndrome. Uma melhora temporária na condição de um paciente após uma lesão cerebral traumática, após a qual a condição se deteriora, indicativo de um hematoma epidural.
2434- Síndrome do intestino curto
SINÔNIMOS: Short bowel syndrome. A forma congênita foi descrita em 1969 por JR Hamilton (-).
2435- Síndrome do intestino curto com ressecção do íleo terminal com mais de 100 cm
SINÔNIMOS:
2436- Síndrome do intestino curto com ressecção do íleo terminal, aproximadamente 100 cm
SINÔNIMOS:
2437- Síndrome do intestino curto com ressecção do íleo terminal, aproximadamente 50 cm
SINÔNIMOS:
2438- Síndrome do inverno
SINÔNIMOS: Winter-over syndrome. Ocorre em indivíduos que "invernam" durante todo o inverno antártico (ou ártico), que pode durar de sete a oito meses. Descrita em 1898 por Frederic Cook (1865-1940), psiquiatra americano.
2439- Síndrome do limpador de pára-brisa
SINÔNIMOS: Windshield wiper syndrome. Complicação após a extração de catarata com uma lente intraocular de alça em J de câmara posterior. A lente intraocular muito curta e se move de um lado para o outro com o mesmo movimento que os limpadores de pára-brisa. Descrita em 1981 por S William Simcoe (-), oftalmologista.
2440- Síndrome do linfangiossarcoma de Stewart-Treves
SINÔNIMOS: SARCOMAS. Síndrome de Stewart-Treves; Stewart-Treves syndrome, Stewart-Treves lymphangiosarcoma. Associação entre um angiossarcoma com linfedema crônico do membro superior após cirurgia de Halsted para câncer de mama. Descrita em 1948 por Fred Stewart (1894-1991), patologista e Norman Treves (-), cirurgião, americanos. Diagnóstico diferencial.
2441- Síndrome do linfedema de Secretan
SINÔNIMOS: Secretan syndrome. Uma variante da Síndrome de Munchausen em que o paciente auto-inflige e simula linfedema. Um edema duro, às vezes cianótico, nas costas de uma ou ambas as mãos e antebraços. Descrita em 1901 por Henri-François Secretan (1856-1916), médico suíço.
2442- Síndrome do linfedema pós-mastectomia
SINÔNIMOS: DERMATOSES VASCULARES.
2443- Síndrome do líquen plano pilar de Lassueur-Piccardi-Little
SINÔNIMOS: ALOPECIAS | LÍQUENS PLANOS. (GLPLS); Síndrome de Picardi-Lassueur-Little; Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur; Graham Little syndrome; Familial Lassueur-Graham-Little-Piccardi syndrome; Lassueur-Graham-Little syndrome. Variante do líquen plano pilar. Acrônimo: Graham-Lassueur-Piccardi-Little Syndrome. Tríade: Alopécia cicatricial progressiva do couro cabeludo, pápulas foliculares queratóticas na pele glabra, e alopecia variável das axilas e virilhas. Descrita em 1914 por G Piccardi (-), dermatologista italiano e em 1915 por Ernest Graham-Little (1867-1950), dermatologista inglês que publicou o caso enviado por Lassueur (-), dermatologista suíço, da cidade de Lausanne, Suíça. Diagnóstico diferencial.
2444- Síndrome do livedo reticular sistêmico de Sneddon
SINÔNIMOS: EMBOLIAS E TROMBOSES. (SS); Síndrome de Sneddon; Síndrome do envolvimento sistêmico do livedo reticular; Síndrome de Sneddon-Champion; Sneddon disease. Acrônimo: Sneddon Syndrome. #Síndrome dos anticorpos antifosfolipídeos (melhor prognóstico). #Doença de Sneddon-Wilkinson. Descrita em 1965 por Ian Sneddon (1915-1987) e Robert H Champion (-), dermatologistas britânicos. Diagnóstico diferencial.
2445- Síndrome do lobo frontal
SINÔNIMOS: (FLS); Síndrome disexecutiva; Dysexecutive syndrome. Acrônimo: Frontal Lobe Syndrome. Descrita em 1848 por John Martyn Harlow (1819-1907), médico, no paciente Phineas Gage (1823-1860), americanos.
2446- Síndrome do lobo occipital bilateral de Bálint
SINÔNIMOS: Síndrome de paralisia psíquica da fixação visual; Paralisia psíquica do olhar; Apraxia óptica; Síndrome de Bálint; Bálint syndrome; Psychic paralysis of visual fixation syndrome. Agnosia de objetos familiares. Descrita em 1909 por Rudolf Bálint (1874-1929), neuropsiquiatra húngaro.
2447- Síndrome do lobo occipital dominante
SINÔNIMOS: Dominant occipital lobe syndrome.
2448- Síndrome do lobo paritetal dominante
SINÔNIMOS:
2449- Síndrome do lobo paritetal não-dominante
SINÔNIMOS:
2450- Síndrome do lobo paritetal no giro angular dominante de Gerstmann
SINÔNIMOS: Distúrbio específico da habilidade em aritmética; Discalculia; Síndrome de Gerstmann de desenvolvimento; Acalculia de desenvolvimento; Distúrbio de desenvolvimento do tipo acalculia, Agnosia-digital-confusão-esquerda-direita-acalculia-agrafia; Dominant hemisphere syndrome; Left angular gyrus syndrome; Gerstmann syndrome. Descrita em 1924 por Josef Gerstmann (1887-1969), neuropsiquiatra austríaco e a agrafia em 1884 por Jean Pitres (1848-1928), médico francês.
2451- Síndrome do lobo paritetal no submarginal dominante
SINÔNIMOS:
2452- Síndrome do lobo temporal de Kluver-Bucy
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Síndrome de Kluver e Bucy; Síndrome comportamental similar a lobectomia temporal; Síndrome do comportamento de lobectomia temporal; Temporal lobectomy behavior syndrome; Kluver-Bucy syndrome. Uma síndrome similar à da pós-lobectomia temporal. Descrita em 1939 por Heinrich Kluver (1897-1979), psicólogo alemão e em 1939 por Paul Bucy (1904-1992), neurocirurgião americano. Kliver-Burcy: ortografia errada.
2453- Síndrome do lobo temporal na região direita
SINÔNIMOS:
2454- Síndrome do lobo temporal na região esquerda
SINÔNIMOS:
2455- Síndrome do lobo temporal na região unciforme
SINÔNIMOS: Lobo temporal.
2456- Síndrome do lúpus + eritema multiforme de Rowell
SINÔNIMOS: DERMATOSES BOLHOSAS AUTOIMUNES. Síndrome de Rowell; Rowell syndrome; Systemic lupus erythematosus with erythema multiforme. Díade:: Lúpus eritematose sistêmico + Eritema multiforme. Descrita em 1922 por Moses Scholtz (-) e em 1963 por NR Rowell (-), dermatologista britânico.
2457- Síndrome do manguito rotador
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO OMBRO. Laceração ou ruptura do manguito rotator ou supra-espinhosa; (completa); (incompleta) não especificada como traumática; Síndrome supra-espinhosa. Descrita em 1834 por John G Smith (-). Diagnóstico diferencial.
2458- Síndrome do meduloblastmoa + metástase hepática de Pepper
SINÔNIMOS: Neuroblastoma of the adrenal gland with metastases in the liver. Descrita por William Pepper Jr (1874-1947), médico americano.
2459- Síndrome do meduloblastmoa + metástase orbital de Hutchinson
SINÔNIMOS: Síndrome de Hutchinson; Adrenal cortex neuroblastoma with orbital Metastasis; Hutchinson syndrome. Um Neuroblastoma infraorbital metastático após disseminação hematogênica de tumor primário. Descrita em 1907 por Robert Hutchinson (1871-1960), radiologista britânico.
2460- Síndrome do membro fantasma com manifestação dolorosa
SINÔNIMOS: Síndrome dolorosa do membro fantasma.
2461- Síndrome do membro fantasma sem manifestação dolorosa
SINÔNIMOS: Síndrome do membro fantasma; Phantom limb syndrome. Descrita em 1552 por Ambroise Paré (1510-1590), cirurgião francês.
2462- Síndrome do mosaicismo triploide-diploide
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS | SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Mosaicismo triploide diploide; Diploid triploid mosaicism. No Mosaicismo triploide-diploide o sangue é diploide normal (23 pares de 46 cromossomos), mas há tecidos corporais com células triploides (23 tripletos de 69 cromossomos). #Trissomia.
2463- Síndrome do movimento do braço de Stewart-Holmes
SINÔNIMOS: Síndrome de Stewart-Holmes; Stewart-Holmes syndrome. Movimentos bruscos de um braço. Descrita em 1904 por Thomas Stewart (1877-1957), neurologista inglês e Gordon Holmes (1876-1965), neurologista irlandês.
2464- Síndrome do multituberculismo macrodôntico múltiplo de Ekman-Westborg-Julin
SINÔNIMOS: Síndrome de Ekman-Westborg-Julin; Multiple macrodontic multituberculism; Ekman-Westborg-Julin syndrome. Descrita em 1974 por B Ekman-Westborg (-) e P Julin (-).
2465- Síndrome do músculo piriforme
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS | ANORMALIAS DO QUADRIL. Síndrome do piramidal; Síndrome do piriforme; Piriformis syndrome. Uma compressão sobre o nervo ciático. Descrita em 1928 por W Yeoman (-) e em 1937 por Albert Freiberg (1868-1940), ortopedista americano. O termo "Priformis syndrome" foi introduzido em 1947 por por DR Robinson (-). Diagnóstico diferencial.
2466- Síndrome do nanismo + anomalias múltiplas tipo 03 de Gorlin
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Gorlin III; Gorlin syndrome III. Díade:: Anomalia múltiplas + Nanismo. Descrita em 1973 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
2467- Síndrome do nanismo + cabeça de pássaro de Seckel
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Seckel; Seckel syndrome; Nanismo primordial microcefálico; Nanismo com cabeça de pássaro; Síndrome de Harper; Nanismo de Virchow-Seckel; Anão com cabeça de pássaro de Seckel; Low-birth-weight dwarfism; Bird-headed dwarfism; Ateliosis; Hallermann-Streiff-François syndrome; Nanocephalic dwarfis. Descrita em 1882 por Rudolf Virchow (1821-1902), patologista polonês, em 1948 por W Hallermann (-), oftalmologista alemão, em 1950 por EB Streiff (-), oftalmologista suíço, em 1957 por J François (-), oftalmologista belga, em 1960 por Helmut Seckel (1900-1960), pediatra alemão e em 1967 por Rita Gilman Harper (1934-), pediatra americana.
2468- Síndrome do nanismo + cardiopatia de Schonenberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Schonenberg; Schonenberg syndrome; Dwarf-cardiopathy syndrome. Tríade: Baixa estatura + Vitium Cordis + Ptose congênita bilateral. Descrita em 1954 por H Schonenberg (-), como Baixa estatura, Vitium Cordis, Ptose congênita bilateral. Vitium = falha; dano. Cordis = coração.
2469- Síndrome do nanismo + cifoescoliose de Kniest
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Displasia de Kniest; Kniest syndrome; Kniest dysplasia; Metatropic dwarfism type II. Condrodistrofia congênita com nanismo grave e cifoescoliose. Colagenopatia de colágeno tipo II. Descrita em 1952 por Wilhelm Kniest (-), pediatra alemão. Kneist, ortografia errada.
2470- Síndrome do nanismo + face mongoloide + pele icossiforme de Spranger tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Spranger tipo I; Spranger syndrome I. Tríade: Nanismo + Face mongoloide + Pele ictiossiforme. Descrita em 1971 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
2471- Síndrome do nanismo + face típica + microcefalia de Pitt-Rogers-Danks
SINÔNIMOS: Síndrome de Pitt-Rogers-Danks; Pitt-Rogers-Danks syndrome. Descrita em 1984 por David B Pitt (-), JG Rogers (-) e DM Danks (-), pediatras australianos.
2472- Síndrome do nanismo + hemihipertrofia facial de Silver-Russell
SINÔNIMOS: NANISMOS. Nanismo de Silver-Russell; Nanismo de Russell-Silver; Síndrome de Russell-Silver; Silver-Russell syndrome. Um dos tipos de hemihipertrofia congênita. Tríade: Nanismo + Assimetria facial + Macrocrania. Descrita em 1953 por Henry Silver (1918-1991), pediatra americano e em 1954 por Alexander Russell (1914-2003), pediatra inglês. Russel, ortografia errada.
2473- Síndrome do nanismo + nevos mútiplos de Mulvihill-Smith
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS | SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de Mulvihill-Smith; Mulvihill-Smith syndrome. Um distúrbio progeroide. Descrita em 1971 por David Smith (1926-1981), geneticista e John J Mulvihil (-) estudante, americanos.
2474- Síndrome do nanismo + oligúria + oligodipsia tipo 02 de Debré-Marie
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Debré-Marie II; Debré-Marie syndrome II. Tríade:: Nanismo + Oligúria + Oligodipsia. Descrita em 1938 por Robert Debré (1882-1978) e Julien Marie (1899-1987), pediatras franceses.
2475- Síndrome do nanismo de Armendares
SINÔNIMOS: Síndrome de Armendares; Armendares syndrome. Descrita em 1974 por Salvador Armendares Sagrer (1925-2010), pediatra espanhol.
2476- Síndrome do nanismo de Gilford-Burnier
SINÔNIMOS: Síndrome de Gilford-Burnier; Gilford-Burnier syndrome. Descrita em 1903 por Hastings Gilford (1861-1941), cirurgião inglês e em 1912 por R Burnier (-), médico americano.
2477- Síndrome do nanismo dismórfico de Myhre
SINÔNIMOS: Síndrome de Myhre; Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome; Myhre syndrome. Tétrade:: Dismorfia facial + Défice intelectual + Baixa estatura + Surdez. Descrita em 1981 por Selma Ann (nascida Myhre) Hageman (1937-2012), pediatra americana, Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), endocrinologista mexicano, e CB Graham (-). Diagnóstico diferencial.
2478- Síndrome do nanismo intrauterino de Dubowitz
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Dubowitz; Nanismo intrauterino-eczema-face peculiar; Dwarfism-eczema-peculiar facies; Dubowitz syndrome. Descrita em 1965 por Victor Dubowitz (1931-), pediatra sul-africano. Dubowits, ortografia errada.
2479- Síndrome do nanismo mesomélico de Léri-Weill
SINÔNIMOS: DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Léri-Weill; Discondrostose; Léri-Weill syndrome; Léri-Weill mesomelic dwarfism; Léri-Weill dyschondrosteosis; Lamy-Bienenfeld syndrome. Descrita em 1929 por André Léri (1875-1930) e Jean A Weill (1903-), pediatras franceses e em 1954 por Maurice Lamy (1895-1975), médico francês e C Bienenfeld (-). Lery-Weill, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2480- Síndrome do nanismo primordial de Alazami
SINÔNIMOS: Microcephalic primordial dwarfism. Descrita em 2012 por Anas M Alazami (-).
2481- Síndrome do nariz vazio
SINÔNIMOS: (ENS). Acrônimo: Empty nose syndrome. Descrita em 1914 por Albert Mason (-), endocrinologista, como "uma condição semelhante à rinite atrófica".
2482- Síndrome do nervo interósseo anterior tipo 01 de Kiloh-Nevin
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Síndrome interóssea anterior; Anterior interosseous syndrome; Kiloh-Nevin syndrome I. Ramo puramente motor do nervo mediano e inerva o quadrado pronador, flexor longo do polegar e o flexor profundo do indicador. Descrita em 1952 por Leslie Kiloh (1917-1997), neurologista australiano e Samuel Nevin (1905-1979), neurologista britânico. Diagnóstico diferencial.
2483- Síndrome do nervo interósseo posterior
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Compressão do nervo radial.
2484- Síndrome do nervo nasal de Charlin
SINÔNIMOS: Síndrome de Charlin; Síndrome do nervo nasal; Charlin syndrome; Nasal nerve syndrome; Nasociliaris nerve syndrome; Nasociliary syndrome. Neurite do ramo nasal do nervo trigêmeo. Descrita em 1931 por Carlos Charlin (1886-1945), oftalmologista chileno.
2485- Síndrome do neurônio motor inferior
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR.
2486- Síndrome do neurônio motor superior crônica
SINÔNIMOS:
2487- Síndrome do nevo + epilepsia + retardo mental de Solomon-Fretzin
SINÔNIMOS: NEVOS EPIDÉRMICOS. (SSFM); Síndrome do nevo epidérmico; Síndrome do nevus sebáceo linear; Nevus epidérmico linear; Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims; Síndrome do nevus organoide; Organoid nevusphacomatosis; Epidermal nevus syndrome; Solomon syndrome; Schimmelpenning syndrome. Tríade:: Nevo sebáceo linear + Epilepsia + Retardo mental. Descrita em 1957 por Gustav Schimmelpenning (1928-), neurologista alemão, em 1962 por Leroy C Mims (-) e Richard C Feuerstein (-), pediatras americanos e em 1968 por Lawrence Solomon (1931-), DF Fretzin (-), e RL Dewald (-), dermatologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
2488- Síndrome do nevo basocelular nevoide de Gorlin-Goltz
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. (NBCCS); Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome do nevo da célula basal; Síndrome do nevo carcinomatoso de Gorlin-Goltz; Síndrome de Goltz-Gorlin; Síndrome do carcinoma basocelular nevoide; Síndrome do nevo basocelular; Basal cell nevus syndrome; Multiple basal cell nevi syndrome; Naevoid basal cell carcinoma syndrome; Gorlin-Cohen syndrome. Acrônimo: Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome. #Síndrome Mirhosseini-Holmes-Walton. Tríade: Múltiplos carcinomas basocelulares + Tumores odontogênicos ceratocísticos + Anomalias esqueléticas. Descrita em 1894 por W Jarich (-) e JC White (-), em 1951 por GW Binkley (-) e HH Johnson Jr (-), médicos e em 1960 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista e Robert Goltz (1923-2014), dermatologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
2489- Síndrome do nevo da bolha de borracha azul de Bean
SINÔNIMOS: MANCHAS ANGIOMATOSAS. (BRBNS); Síndrome do nevo de bolha de borracha azul; Bailey glomangiomatosis; Bean syndrome. Acrônimo: Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Descrita em 1935 por OT Bailey (-), patologista e em 1958 por William Bean (1909-1989), hepatologista, americanos.
2490- Síndrome do nevo de cabelo duro
SINÔNIMOS: NEVOS. Os cabelos da área circunscrita do couro cabeludo de um negro são rígidos e circulares em seção transversal.
2491- Síndrome do nevo de cabelo lanoso
SINÔNIMOS: NEVOS | CABELOS LANOSOS. Nevo de cabelo lanoso; Congenital woolly hair; Woolly hair nevus syndrome. Variante anormal de cabelo fino, enovelado e geralmente hipopigmentado. Descrita em 1907 por AM Gossage (-), médico. Em 1974 PE Hutchinson (-), as classificou em 3 tipos: variante localizada (Nevo de cabelo lanoso) e duas variantes generalizadas: Cabelo lanoso hereditário autossômico dominante e Cabelo lanoso familiar autossômico recessivo. O termo "Woolly hair nevus syndrome" foi introduzido em 1992 por SA al-Harmozi (-). Diagnóstico diferencial.
2492- Síndrome do nevo displásico
SINÔNIMOS: NEVOS. (DNS); Nevo atípico; Mola-melanoma múltiplo atípico familiar; Verruga atípica; Síndrome da mola B-K; Dysplastic nevus syndrome; B-K Mole syndrome; Familial atypical multiple mole melanoma syndrome. Acrônimo: Dysplastic Nevus Syndrome. Descrita em 1978 por WH Clark Jr (-) e MJ Mastrangelo (-) e em 1980 por David H Abramson (-), médico.
2493- Síndrome do nevo piloso de Becker
SINÔNIMOS: Síndrome do nevo epidérmico piloso; Pigmented hairy epidermal nevus syndrome. Variante da Síndrome do nevo epidérmico. #Nevo de Becker. Tríade: Nevo de Becker + Hipoplasia ipsilateral da mama + Escoliose. Descrita em 1997 por R Happle (-) e RJ Koopman (-).
2494- Síndrome do nevus + perda da visão tipo 02 de Nettleship
SINÔNIMOS: Nettleship syndrome II; X-linked Nettleship-Falls ocular albinism; Nettleship-Falls syndrome. Díade:: Nevos + Perda da visão. Descrita em 1908 por Edward Nettleship (1845-1913), dermatologista inglês e em 1951 por Harold Falls (1909-2006), oftalmologista americano.
2495- Síndrome do nistagmo + cegueira de Thompson
SINÔNIMOS: Thompson syndrome. Descrita em 1935 por AH Thompson (-) e GTW Cashell (-).
2496- Síndrome do nistagmo + mão dividida de Karsch-Neugebauer
SINÔNIMOS: Síndrome de Karsch-Neugebauer; Síndrome da nistagmo-mão dividida; Karsch-Neugebauer syndrome; Nystagmus-split hand syndrome. Descrita em 1936 por Johannes Karsch (-), oftalmologista alemão e em 1962 por H Neugebauer (-), ortopedista austríaco.
2497- Síndrome do nistagmo + ótico + luético de Hennebert
SINÔNIMOS: Síndrome de Hennebert; Hennebert syndrome; Luetic-otitic-nystagmus syndrome. Reações vestibulares em labirintos sifilíticos hereditários. Descrita em 1905 por Camille Hennebert (1867-1954), otologista belga. O fenômeno de Tullio (nistagmo) foi descrito em 1929 por Pietro Tullio (1881-1941), biólogo italiano.
2498- Síndrome do nistagmo bloqueado de Cuppers
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. (NBS); Síndrome do bloqueio do nistagmo; Ethan syndrome; Cuppers blockage syndrome. Acrônimo: Nystagmus Blockage Syndrome. Compensado por uma convergência (estrabismo) para amortecer o nistagmo. Díade:: Nistagmo + Estrabismo. Descrita em 1962 por AO Ciancia (-), em 1966 por F Adelstein (-), e C Cuppers (-), oftalmologistas alemães e em 1987 por GK von Noorden (-). Ethan, nome do paciente.
2499- Síndrome do nistagmo compensado
SINÔNIMOS: (NCS). Acrônimo: Nystagmus Compensation Syndrome. Compensado pala posição da cabeça que coloca os olhos em uma "zona nula" de menos nistagmo. Descrto em 1979 por JW Frank (-).
2500- Síndrome do nistagmo ocular + mioclonia de Lenoble-Aubineau
SINÔNIMOS: Síndrome de Lenoble-Aubineau; Lenoble-Aubineau syndrome; Nystagmus-myoclonia syndrome. Díade:: Nistagmo ocular + Mioclonia. Descrita erm 1906 por Emile Lenoble (-) e E Aubineau (-), médicos franceses.
2501- Síndrome do nodo sinusal
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: Automatismo. Síndrome do nó sinusal; Disfunção do nó sinusal; Síndrome bradicardia-taquicardia; Síndrome taqui-bradicardia; Sick sinus syndrome. O termo "Sick sinus syndrome" foi introduzido em 1967 por B Lown (-). Diagnóstico diferencial.
2502- Síndrome do núcleo rubro
SINÔNIMOS: Red nucleus anterior portion syndrome; red nucleus superior syndrome; Red nucleus (anterior portion) syndrome; Foix syndrome I. Descrita em 1925 por Charles Foix (1882-1927), neurologista francês.
2503- Síndrome do óleo de cozinha tóxico
SINÔNIMOS: (TOS); Síndrome do óleo de cozinha tóxico; Toxic oil syndrome; Spanish oil disease. Acrônimo: Toxic Oil Syndrome. Descrita em 1981 por JM Tabuenca Oliver (-), médico. Diagnóstico diferencial.
2504- Síndrome do olho de gato + imperfuração anal de Schmid-Fraccaro
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Trissomia do 22p; Síndrome dos olhos de gato; Síndrome do olho de gato; Síndrome do coloboma da íris com imperfuração anal. Região proximal do braço longo do cromossomo 22 (invdup 22pter-22q11.2); Schachenmann syndrome; Schmid-Fraccaro syndrome; Partial trisomy G syndrome; Cat eye syndrome. A síndrome do olho de gato parcial é caracterizada pela ausência de coloboma. Díade:: Coloboma da íris + Imperfuração anal. Descrita em 1879 por Otto Haab (1850-1931), oftalmologista suíço, em 1965 por Gertrud Schachenmann (1910-1997), pediatra suíça, W Schmid (-), geneticista suíço e Marco Fraccaro (1926-2008), patologista italiano e em 2016 por Catherine Turleau (-), geneticista francesa.
2505- Síndrome do olho de gato amaurótico
SINÔNIMOS: Leucocoria; white pupillary reflex; Amaurotic cat’s eye syndrome.
2506- Síndrome do olho fantasma
SINÔNIMOS: (PES). Acrônimo: Phantom Eye Syndrome. Uma dor fantasma no olho e alucinações visuais após a remoção de um olho (enucleação, evisceração).
2507- Síndrome do ombro de Milwaukee
SINÔNIMOS: Artrite destrutiva associada à apatita; Artrite de cristal de fosfato de cálcio básico; Artrite destrutiva rápida do ombro; Milwaukee shoulder syndrome. Descrita em 1981 por DJ McCarty (-). Milwaukee é uma cidade do estado de Wisconsin, EUA.
2508- Síndrome do os trigonum
SINÔNIMOS: Síndrome do pinçamento posterior do tornozelo; Síndrome do impacto posterior do tornozelo; Os trigonum syndrome. Os trigonum é um osso acessório que eventualmente se desenvolve entre o tálus e o tendão de Aquiles. Descrita em 1804 por JC Rosenmuller (-).
2509- Síndrome do osso cuboide
SINÔNIMOS: Cuboid syndrome; Cuboid subluxation. Osso de forma cúbica e é o mais lateral na fileira distal do tarso.
2510- Síndrome do osso fabela
SINÔNIMOS: Fabella syndrome. Descrita em 1929 por Carlos Lepoutre (1882-1950), cirurgião francês. Fabela é um ossículo sesamoide localizado atrás do joelho, dentro do tendão do ventre lateral do músculo gastrocnêmio.
2511- Síndrome do ouvido musical
SINÔNIMOS: (MES); Acrônimo: Musical Ear Syndrome. Observada em pessoas que têm perda auditiva e, posteriormente, desenvolvem alucinações auditivas. O termo "Musical Ear Syndrome" foi introduzido em 2014 por Neil G Bauman (-).
2512- Síndrome do ovário insensível de Morgagni-Turner-Albright
SINÔNIMOS: Síndrome de Morgagni-Turner-Albright; Morgagni-Turner-Albright syndrome. Ovário insensível às gonadotrofianas. Descrita em 1768 por Giovanni Morgagni (1682-1771), anatomista italiano, em 1938 por Henry Turner (1892-1970) e em 1942 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologistas americanos.
2513- Síndrome do ovário residual
SINÔNIMOS: (ROS); Residual ovarian syndrome; Ovarian remnant syndrome. Descrita em 1970 por Ronald E Shemwell (-), médico e JC Weed (-).
2514- Síndrome do ovário resistente ao hormônio folículo estimulante
SINÔNIMOS: RESISTÊNCIA HORMONAL. Uma síndrome do ovário resistente às gonadotrofinas; Ovarian insensitivity to FSH; Granulosa cell hypoplasia in females; Follicle-stimulating hormone insensitivity.
2515- Síndrome do ovário resistente ao hormônio luteinizante
SINÔNIMOS: RESISTÊNCIA HORMONAL. Luteinizing hormone insensitivity.
2516- Síndrome do ovário resistente às gonadotrofinas
SINÔNIMOS: RESISTÊNCIA HORMONAL. Síndrome do ovário insensível; Síndrome de Savage; Ovarian resistance to gonadotrophins syndrome. Resistência ou ausência dos receptores ovarianos à ação das gonadotrofinas. Descrita em 1969 por Georgeanna Seegar Jones (1912-2005), médica americana e Maria de Moraes-Ruehsen (-), ginecologista, na paciente Savage e em 1984 por AP Netter (-), ginecologista francês.
2517- Síndrome do pânico
SINÔNIMOS: Ataques de pânico; Distúrbio de pânico; Ansiedade paroxística episódica; Estado de pânico; Panic attacks. Diagnóstico diferencial.
2518- Síndrome do pânico homossexual de Kempf
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Kempf disease; Kempf syndrome. O termo "Homosexual panic" foi introduzido em 1920 por Edward Kempf (1885-1971), psiquatra americano.
2519- Síndrome do pavio do vítreo
SINÔNIMOS: Vitreous tug syndrome; Vitreous touch syndrome; Vitreous wick syndrome. Uma complicação tardia pós-traumática ou da extração de catarata onde o cordão vítreo passa através do espaço pupilar e fica preso ou encarcerado em uma ferida na córnea. Descrita em 1951 por BD Leahey (-) e em 1970 por RS Ruiz (-) e W van Teeters (-).
2520- Síndrome do pectus excavatum + macrocefalia + baixa estatura + unhas displásicas de Zori-Stalker-Williams
SINÔNIMOS: Síndrome de Zori-Stalker-Williams; Pectus excavatum, macrocephaly, short stature and dysplastic nail syndrome; Zori-Stalker-Williams syndrome. Tétrade: Pectus excavatum + Macrocefalia + Baixa estatura + Unhas displásicas. Descrita em 1992 por RT Zori (-), HJ Stalker (-) e CA Williams (-).
2521- Síndrome do pedículo perfurado do tálamo
SINÔNIMOS:
2522- Síndrome do peito de pombo tipo 02 de Currarino-Silverman
SINÔNIMOS: Síndrome de Currarino-Silverman; Pectus carinatum type 2 deformity; Pigeon-breast deformity; Currarino-Silverman syndrome. Descrita em 1958 por Guido Currarino (1920-2015), pediatra italiano e Frederic Silverman (1914-2006), pediatra americano.
2523- Síndrome do pênis pequeno
SINÔNIMOS: Small penis syndrome. O comprimento médio de um pênis humano ereto é de 13,12 cm (5,17 polegadas) de comprimento, enquanto a circunferência média de um pênis humano ereto é de 11,66 cm (4,59 polegadas).
2524- Síndrome do peso fetal de Ballantyne-Runge
SINÔNIMOS: Síndrome de Ballantyne-Runge; Ballantyne-Runge syndrome. Parada de aumento de peso do feto. Descrita em 1902 por John Ballantyne (1861-1923), ginecologista britânico e em 1942 por Hans Runge (1892-1964), obstetra alemão e em 1954 por Stewart H Clifford (-), médico.
2525- Síndrome do pioderma gangrenoso + acne + artrite piogênica + hidradenite supurativa
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. (PAPASH); Síndrome PAPASH; PAPASH syndrome. Acrônimo: Pyoderma gangrenosum, Acne, Pyogenic arthritis and Hidradenitis Suppurativa. Variante da síndrome PAPA. Descrita em 2013 por Angelo V Marzano (-), médico.
2526- Síndrome do pioderma gangrenoso + acne + hidradenite supurativa
SINÔNIMOS: (PASH); Síndrome PASH; PASH syndrome. Acrônimo: Pyoderma gangrenosum, Acne and Suppurative Hidradenitis. Variante da síndrome PAPA. Descrita em 2012 por Markus Braun-Falco (-).
2527- Síndrome do polegar hipoplásico + aplasia mulleriana de Michels-Caskey
SINÔNIMOS: Síndrome de Michels-Caskey; Mullerian aplasia with hypoplastic thumbs; Michels Caskey syndrome. Tríade: Polegar hipoplásico unilateral + Aplasia mulleriana + Deformidade da coluna vertebral. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana e C Thomas Caskey (-).
2528- Síndrome do polegar longo + braquidactilia
SINÔNIMOS: Síndrome do polegar longo e braquidactilia; Brachydactyly-long thumb syndrome. Díade:: Polegar longo + Braquidactilia. Descrita em uma família.
2529- Síndrome do pôr do sol
SINÔNIMOS: Sundowning syndrome. Descrita em 1941 por Ewen Cameron (-), médico britânico, como “nocturnal delirium". Diagnóstico diferencial.
2530- Síndrome do pós-infato do miocárdio de Dressler
SINÔNIMOS: Síndrome de Dressler; Síndrome pós-injúria cardíaca; Pericardite aguda pós-infato do miocárdio; Dressler syndrome. Descrita em 1956 por William Dressler (1890-1969), cardiologista polonês.
2531- Síndrome do prédio doente
SINÔNIMOS: Sick bilding syndrome. O termo "Sick Building Syndrome" foi introduzido em 1986 pela WHO.
2532- Síndrome do primeiro metartarso de Morton
SINÔNIMOS: Tríade de Morton; Morton syndrome; Morton neuroma. Tríade: Primeiro metatarsiano congênito curto e hipertrofiado com sensibilidade sobre a cabeça desse osso + Segmento metatársico do primeiro hipermóvel + Calosidades no segundo e terceiro metatarsos. Descrita em 1935 por Dudley Morton (1884-1960), ortopedista americano.
2533- Síndrome do processo estiloide alongado de Eagle
SINÔNIMOS: Síndrome de Eagle; Síndrome estilo-hióideo; Processo estilóide alongado; Eagle syndrome. Alongamento do processo estiloide do osso temporal ou pela calcificação do ligamento estilo-hioideo. Descrita em 1937 por Walt Eagle (1898-1980), otorrinolaringologista americano.
2534- Síndrome do pronador redondo
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Pronator syndrome; Pronator teres syndrome. Compressão do nervo mediano ao penetrar no antebraço, entre a duas cabeças (origem: umeral e ulnar) do músculo pronador redondo que com a ação do músculo pronador quadrado vira a palma da mão para baixo - Pronação. Descrita em 1951 por Henrik Seyffarth (1907-1985), neurologista norueguês. Diagnóstico diferencial.
2535- Síndrome do pseudo estabismo de Hulshoff
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome do pseudo estabismo; Annette Von Droste-Hulshoff syndrome; Pseudoexotropia due to temporal macular ectopy. Uma distorção periférica da retina com pseudo-estrabismo. Descrita em 1981 por Gerhard Meyer-Schwickerath (1920-1992), oftalmologista alemão, e M Foerster (-), em homenagem a Annette Von Droste-Hulshoff (1797-1848), escritora alemã.
2536- Síndrome do pseudo-leprechaunismo de Patterson
SINÔNIMOS: Patterson pseudoleprechaunism syndrome; Patterson syndrome. Descrita em 1962 por Joseph Patterson (1914-2006), pediatra americano. Petterson, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2537- Síndrome do pseudoaldosteronismo de Liddle
SINÔNIMOS: Síndrome de Liddle; Pseudoaldosteronismo; Liddle syndrome. Descrita em 1963 por Grant Liddle (1921-1989), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
2538- Síndrome do pseudohermafroditismo + nefroblastoma de Denys-Drash
SINÔNIMOS: Díade de Denys-Dras; Tumor de Wilms e pseudo-hermafroditismo; Drash syndrome; Wilm tumor e pseudohermafroditismo; Denys-Drash syndrome. Díade:: Pseudohermafroditismo + Nefroblastoma. Descrita em 1967 por Pierre Denys (-), pediatra belga e em 1970 por Allan Drash (1987-1988), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
2539- Síndrome do pseudohipoaldosteronismo tipo 01
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Pseudohypoaldosteronism type 1. Descrita em 1958 por Donald B Cheek (-) e John W Perry (-).
2540- Síndrome do pseudohipoaldosteronismo tipo 02 de Gordon
SINÔNIMOS: (PHA2); Síndrome de Gordon; Síndrome do pseudoaldosteronismo de Gordon; Hipercalemia hipertensiva; Familial hyperkalaemic hypertension; Psudoaldosteronismo tipo II; Gordon syndrome. Acrônimo: Pseudo-HipoAldosteronismo tipo 2. Defeito tubular renal. Descrita em 1964 por WKA Paver (-) e GJ Pauline (-) e em 1970 por Richard D Gordon (1934-), endocrinologista australiano. O acrônimo "PHAII" foi introduzido em 1981 por M Schambelan (-). Diagnóstico diferencial.
2541- Síndrome do pseudopapiledema + blefarofimose + anomalias das mãos
SINÔNIMOS: (AOO); Síndrome acro-oto-ocular; Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos; Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome; Acro-oto-radial syndrome. Acrônimo: AcroOtoOcular syndrome. Tríade: Pseudopapiledema + Blefarofimose + Anomalias das mãos. Descrita em 1991 AF Paes-Alves (-).
2542- Síndrome do pterígio múltiplo familiar de Escobar
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (EVMPS); (MPS); Síndrome de pterígio múltiplo não letal; Síndrome do pterígio múltiplo variante Escobar; Síndrome de Escobar; Síndrome de pterigios múltiplos; Síndrome do pterígio múltiplo variante Escobar; Escobar syndrome; Familial pterygium syndrome. Acrônimo: Multiple Pterygium Syndrome. Forma atenuada da síndrome do pterígio múltiplo. Descrita em 1902 por JA Bussière (-) e em 1978 por Victor Escobar (-), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
2543- Síndrome do pterígio múltiplo letal
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES | SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (LMPS); Síndrome de pterígio múltiplo letal; Artrogripose múltipla congênita letal autossômica recessiva; Artrogripose múltipla letal congênita recessiva; Síndrome letal da artrogripose congênita múltipla; Síndrome de hipocinesia fetal; Síndrome de contractura letal congênita; Lethal congenital multiple arthrogryposis syndrome; Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome. Acrônimo: Lethal Multiple Pterygium Syndrome. Defeito no receptor embrionário de acetilcolina. Descrita em 1976 por ME Gillin (-) e J Pryse-Davies (-). Diagnóstico diferencial.
2544- Síndrome do pterígio poplíteo recessivo de Bartsocas-Papas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (BPS1); Síndrome pterígio poplíteo autossômico recessivo; Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type I; Bartsocas-Papas syndrome. Bartsocas-Papas Syndrome type 1; Anormalia no desenvolvimento do rosto, pele e órgãos genitais. Forma autossômica recessiva da síndrome do pterígio poplíteo. Descrita em 1972 por CS Bartsocas (-) e Constantine V Papas (-), pediatras gregos e em 2000 por Y Aslan (-). Diagnóstico diferencial.
2545- Síndrome do pulmão do deserto + catarata
SINÔNIMOS: Desert lung and cataract syndrome. Uma pneumoconiose não ocupacional. Descrita em 1987 por ND Hawass (-).
2546- Síndrome do pulso de Haven
SINÔNIMOS: Síndrome de Haven; Haven syndrome. Compressão neurovascular do(s) músculo(s) escaleno(s) do pescoço: anterior, médio ou posterior. Díade:: Dor no pulso + Perda da pulsação radial. Descrita em 1938 por Hale Haven (1902-), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
2547- Síndrome do QT curto
SINÔNIMOS: Short QT syndrome; Idiopathic short QT interval. Associado a um risco aumentado de ritmos cardíacos anormais e morte cardíaca súbita. Descrita em 2000 por Ihor Gussak (-), médico.
2548- Síndrome do QT longo + surdez de Jervell-Lange Nielsen
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: CONDUTIBILIDADE. (JLNS); Síndrome cárdio-auditiva; Síndrome do QT longo complicado com surdez; Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen; Síndrome do QT longo com surdez de Jervell-Lange Nielsen; Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Um tipo de Síndrome do QT longo congênito recessivo. Descrita em 1957 por Anton Jervell (1901-1987) e Fred Lange-Nielsen (1919-1989), médicos noruegueses. Diagnóstico diferencial.
2549- Síndrome do QT longo com sindactilia de Timothy
SINÔNIMOS: Síndrome de Timothy; Síndrome do QT longo tipo 8; Timothy syndrome. Um tiipo de Síndrome do QT longo congênito. Díade:: Síndrome do QT longo + Sindactilia. Descrita 1989 por Katherine W Timothy (-).
2550- Síndrome do QT longo de Andersen-Tawil
SINÔNIMOS: Andersen-Tawil syndrome; Andersen syndrome; Long QT syndrome 7. Descrita em 1971 por Ellen D Andersen (1939-), médica dinamarquesa e em 1994 por Al-Rabi Tawil (-), neurologiata americano. Diagnóstico diferencial.
2551- Síndrome do QT longo sem surdez de Romano-Ward
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: CONDUTIBILIDADE. Síndorme do Q-T prolongado; Síndrome do QT prolongado sem surdez; Long QT syndrome; Romano-Ward syndrome. Um tipo de Síndrome do QT longo congênito dominante. Descrita em 1963 por Cesarino Romano (1924-2008), pediatra italiano e em 1964 por Owen Conor Ward (1923-), pediatra irlandês. Diagnóstico diferencial.
2552- Síndrome do que de telefone fantasma
SINÔNIMOS: Síndrome da vibração fantasma; Phantom vibration syndrome; Phantom ringing syndrome. Uma percepção de que o celular está vibrando ou tocando quando não está. Descrita em 2003 por Robert D Jones (1959-), pedagogo.
2553- Síndrome do quebranto
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome do mau-olhado.
2554- Síndrome do querubismo + fibromatose gengival + deficiência intelectual de Ramon
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS. Síndrome de Ramon; Cherubism-gengival fibromatosis-intellectual disability syndrome; Ramon syndrome. Héptade:: Querubismo + Retardo mental + Retardo no crescimento + Epilepsia + Displasia fibrosa do maxilar + Artrite reumatoide + Fibromatose gengival. Descrita em 1967 por Yochanan Ramon (-), cirurgião oral.
2555- Síndrome do raio radial de Okihiro
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Okihiro; Síndrome de Duane-raio radial; Síndrome de Duane de raio radial; Okihiro syndrome; Duane-radial ray syndrome. Raio se refere ao comprimento longitudinal do osso. Díade:: Defeitos radiais unilaterais ou bilaterais + Anormalia de Duane. Tríade: Anormalia de Duane + Anormalidades da coluna cervical e radial + Surdez. Descrita em 1918 por WH Crisp (-) e em 1977 por Michael M Okihiro (-), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
2556- Síndrome do reflexo tipo tapetal
SINÔNIMOS: Tapetal-like reflex syndrome. Descrita em 1962 por EC Ciccarelli (-).
2557- Síndrome do retardo de crescimento + motor + mental tipo 01 de Moynahan
SINÔNIMOS: Síndrome de Moynahan tipo I; Moynahan syndrome I. Tríade: Retardo de crescimento + Retardo no desenvolvimento motor + Retardo mental. Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
2558- Síndrome do retardo global de desenvolvimento de Phelan-McDermid
SINÔNIMOS: (PMS); Síndrome de Phelan-McDermid; 22q13.3 deletion syndrome. Acrônimo: Phelan-McDermid Syndrome. Uma translocação entre os cromossomos 12 e 22 t(12.22)(q24.1,q13.3). Descrita em 1985 por JL Watt (-), em 2001 por Katy Phelan (-), médico americano e em 2002 por Heather E McDermid (-), biólogo canadense.
2559- Síndrome do retardo mental + anormalia muscular e óssea de Snyder-Robinson
SINÔNIMOS: (SRS); Síndrome de Snyder-Robinson; Deficiência da enzima espermina sintetase; Spermine synthase deficiency. Acrônimo: Snyder-Robinson Syndrome. Descrita em 1969 por Russell D Snyder (-) e Arthur Robinson (-).
2560- Síndrome do retardo mental + atrofia óptica + surdez + convulsões de Gustavson
SINÔNIMOS: Síndrome de Gustavson; Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures; Gustavson syndrome.Tétrade: Retardo mental + Atrofia óptica + Surdez + Convulsões. Descrita em 1993 por KH Gustavson (-) geneticista sueco.
2561- Síndrome do retardo mental + atrofia óptica + surdez + epilepsia de Gustavson
SINÔNIMOS: Síndrome de Gustavson; Mental retardation Gustavson type, X-linked; Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures syndrome; Gustavson syndrome. Tétrade: Retardo mental + Atrofia óptica + Surdez + Epilepsia. Descrita em 1993 por KH Gustavson (-), geneticista sueco.
2562- Síndrome do retardo mental + braquidactilia
SINÔNIMOS: (BDMR); Brachydactyly-mental retardation syndrome; Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome. Díade:: Retardo mental + Braquidactilia. Descrita em 1995 por LC Wilson (-).
2563- Síndrome do retardo mental + catarata + calcificações das cartilagens auriculares + miopatia de Primrose
SINÔNIMOS: Síndrome de Primrose; Síndrome do atraso mental-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia; Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; Primrose syndrome. Tétrade:: Retardo mental + Catarata + Calcificações das cartilagens auriculares + Miopatia. Descrita em 1982 por DA Primrose (-), psiquiatra escocês.
2564- Síndrome do retardo mental + epilepsia + alopecia tipo 02 de Moynahan
SINÔNIMOS: ALOPECIAS. Síndrome do retardo mental-epilepsia-alopecia de Moynahan tipo II; Moynahan syndrome II. Tétrade:: Alopecia + Epilepsia + Retardo mental. Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês. Diagnóstico diferencial.
2565- Síndrome do retardo mental + face peculiar + hipotireoidismo de Young-Simpson
SINÔNIMOS: (YSS); Young-Simpson syndrome. Variante da Síndrome de Ohdo. Tríade:: Retardo mental + Face peculiar + Hipotireoidismo. Descrita em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-). Diagnóstico diferencial.
2566- Síndrome do retardo mental + hipertrofia muscular congênita de Brachmann-de Lange
SINÔNIMOS: NANISMOS. (CdLS); Síndrome de bushy (espesso, cabeludo); Síndrome de Cornelia de Lange; Síndrome de Brackmann-Lange; Anão de Amsterdã; Nanismo de Amsterdã; Amsterdam syndrome; Cornelia de Lange syndrome; Typus degenerativus amstelodamensis; Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome; Brachmann-de Lange syndrome. Díade:: Retardo mental + Hipertrofia muscular congênita. Descrita em 1916 por Winfried Brachmann (1888-1969), médico alemão e em 1933 por Cornélia de Lange (1871-1950), pediatra holandesa.
2567- Síndrome do retardo mental + hipogonadismo + diabetes de Woodhouse-Sakati
SINÔNIMOS: (WSS); Síndrome da diabetes-hipogonadismo-surdez-atraso mental; Síndrome de Woodhouse-Sakati. Acrônimo: Woodhouse-Sakati Syndrome. Pêntade:: Sinais extrapiramidais + Retardo mental + Hipogonadismo + Alopecia + Diabetes mellitus. Descrita em 1983 por Nicholas JY Woodhouse (-) e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
2568- Síndrome do retardo mental + lipomna + distrofia corneana de Franceschetti-Thier
SINÔNIMOS: DISTROFIAS CORNEANA. Síndrome de Franceschetti-Thier; Franceschetti-Thier syndrome. Tríade:: Retardo mental + Lipoma + Distrofia corneana. Descrita em 1961 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço e Carl Jorg Thier.
2569- Síndrome do retardo mental + obesidade troncular + distrofia retinal + micropênis
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MORM); MORM syndrome. Acrônimo: Mental retardation, truncal Obesity, Retinal dystrophy and Micropenis. Tétrade:: Retardo mental + Obesidade troncular + Distrofia retiniana + Micropênis. Descrita em 2009 por Stephanie L Bielas (-). Diagnóstico diferencial.
2570- Síndrome do retardo mental + polineuropatia + menopausa precoce + acromicria tipo 01 de Lundberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Lundberg tipo I; Lundberg syndrome type 1. Tétrade: Retardo mental leve + Polineuropatia periférica lentamente progressiva + Menopausa precoce + Acromicria. Descrita em 1971 por PO Lundberg (-), neurologista sueco.
2571- Síndrome do retardo mental + retardo de crescimento + ambliopia grave
SINÔNIMOS: Tríade: Retardo mental + Retardo de crescimento + Ambliopia grave. Descrita em 1989 por H Sato (-), pediatra japonês.
2572- Síndrome do retardo mental + retinopatia pigmentar de Mirhosseini-Holmes-Walton
SINÔNIMOS: Síndrome de deficiência intelectual e retinopatia pigmentar; Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome. Díade:: Retardo mental + Retinopatia pigmentar. Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), Lewis B Holmes (-) e David S Walton (-), médcos americanos
2573- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Fried
SINÔNIMOS: (XLMR); Síndrome de Fried; Síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X; Fried syndrome. Acrônimo: X-Linked Mental Retardation syndrome. Descrita em 1972 por K Fried (-). O epônimo foi introduzido em 1997 por L Strain (-). Diagnóstico diferencial.
2574- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Juberg-Marsidi
SINÔNIMOS: Síndrome de Juberg-Marsidi; Retardo mental-retardo de crescimento-surdez-microgenitalismo ligado ao sexo; Juberg-Marsidi syndrome. Tétrade: Retardo mental + Retardo de crescimento + Surdez + Microgenitalismo. Descrita em 1980 por R Juberg (-), médico e Irene Marsidi (-), pediatra, americanos.
2575- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Renpenning
SINÔNIMOS: Síndrome de Renpenning; Défice intelectual ligado ao X devido a mutações no gene PQBP1; Défice intelectual ligado ao X, tipo Renpenning; Microcefalia relacionada com PQBP1; PQBP1-linked microcephaly; Renpenning syndrome. Tétrade: Deficiência intelectual + Microcefalia + Magreza + Baixa estatura ligeira. Descrita em por 1962 por Hans Renpenning (-).
2576- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Siderius-Hamel
SINÔNIMOS: (MRXSSD); Siderius X-linked mental retardation syndrome; Siderius-Hamel syndrome; Syndromic X-linked mental retardation; X-linked mental retardation Hamel type; X-linked mental retardation Siderius type. Descrita em 1999 por LE Siderius (-) e BCJ Hamel (-).
2577- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Wilson-Turner
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WTS); Síndrome de Wilson-Turner; Síndrome de atraso mental, ligado ao X-ginecomastia-obesidade; X-linked ID-gynaecomastia-obesity syndrome; Wilson-Turner X-linked mental retardation syndrome; Wilson-Turner syndrome. Tríade:: Retardo mental + Ginecomastia + Obesidade. Descrita em 1991 por M Wilson (-). Diagnóstico diferencial.
2578- Síndrome do retardo mental ligado ao X tipo sul-africano de Christianson
SINÔNIMOS: Atraso mental ligado ao X; Síndrome de Christianson. Pêntade:: Retardo mental + Dismorfia craniofacial + Epilepsia + Oftalmoplegia + Atrofia cerebelar. Descrita em 1999 por Arnold L Christianson (-). Diagnóstico diferencial.
2579- Síndrome do retrado mental ligado ao X de Atkin-Flaitz
SINÔNIMOS: Síndrome de Atkin-Flaitz; Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith; Atkin syndrome; Mental retardation X-linked Atkin type; X-linked intellectual disability Atkin type; Atkin-Flaitz syndrome. Descrita em 1985 por Joan F Atkin (-), médico americano e Catherine Flaitz (-), patologista americana.
2580- Síndrome do rim duplo + dedos unidos de Allemann
SINÔNIMOS: Síndrome de Allemann; Allemann syndrome. Combinação de deformidade renal (rim duplo) e dedos unidos. Assimetria facial e degeneração de vários nervos motores podem ocorrer. Descrita em 1936 por Richard Allemann (1893-1958), médico suíço.
2581- Síndrome do rosto de assobio de Freeman-Sheldon
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (DA2A); (FBS); Artrogripose distal tipo 02A; Displasia crânio-carpo-tarsal; Síndrome da fece de assobio; Síndrome de Freeman-Sheldon; Freeman-Sheldon syndrome; Whistling face syndrome; Distal arthrogryposis type 2A; Craniocarpotarsal dystrophy; Craniocarpotarsal dysplasia; Cranio-carpo-tarsal dystrophy; Freeman-Burian syndrome; Cranio-facio-corporal syndrome. Descrita em 1938 por Ernest Freeman (1900-1975), cirurgião e Joseph Sheldon (1893-1972), clínico, britânicos. O termo "whistling face" foi introduzido em 1963 por Fredrick Burian (-), cirurgião. Freeman-Sheldom, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2582- Síndrome do roubo coronário
SINÔNIMOS: cardiac steal syndrome; Coronary steal syndrome. Uma condição que ocorre devido à dilatação das artérias coronárias na presença de doença arterial coronariana, que é quando há um bloqueio parcial ou completo no lúmen de outra artéria coronária. Descrita em 1967 por DB Effler (-).
2583- Síndrome do roubo da artéria subclávia
SINÔNIMOS: Nervoso_03: Hemodinâmica e Microcirculação. Síndrome de furto subclávio; Síndrome de insuficiência braquial basilar; Síndrome do roubo basilar; Estenose da artéria subclávia; Subclavian steal syndrome. Uma reversão do fluxo sanguíneo através da artéria vertebral causada por estenose de uma artéria subclávia proximal à origem da artéria vertebral. Descrita em 1946 por Charles S Kubik (-) e Raymond Adams (1911-2008), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
2584- Síndrome do roubo do acesso vascular na hemodiálise
SINÔNIMOS: Síndrome do roubo do acesso vascular; Vascular access steal syndrome. Uma síndrome causada por isquemia resultante de um dispositivo de acesso vascular (como uma fístula arteriovenosa ou fístula de enxerto vascular sintético-AV) que foi instalado para fornecer acesso para entrada e saída de sangue durante a hemodiálise. Descrita em 1969 por BG Storey (-).
2585- Síndrome do roubo esplâncnico-renal
SINÔNIMOS: Síndrome do furto esplâncnico-renal; Síndrome de Alfidi; Renal-splanchnic steal syndrome. Descrita em 1967 por Ralph Alfidi (1932-2012), médico italano.
2586- Síndrome do saco de urina roxa
SINÔNIMOS: (PUBS). Acrônimo: Purple Urine Bag Syndrome. Síndrome em que ocorre descoloração roxa da urina em pessoas com cateteres urinários e infecção do trato urinário coexistente. As bactérias na urina produzem a enzima indoxil sulfatase. Descrita em 1978 por GB Barlow (-) e JAS Dickson (-).
2587- Síndrome do sangramento uveal posterior
SINÔNIMOS: Posterior uveal bleeding syndrome.
2588- Síndrome do segmento anterior tóxico
SINÔNIMOS: (TASS); Toxic lens syndrome. Acrônimo: Toxic Anterior Segment Syndrome. Uma complicação do implante de lente intraocular. Descrita em 1982 por John J Alpar (-), médico.
2589- Síndrome do segundo impacto craniano
SINÔNIMOS: (SIS). Acrônimo: Second-Impact Syndrome. Uma condição na qual um segundo traumatismo craniano ocorre antes da recuperação completa de um traumatismo craniano inicial. Descrita em 1973 por RC Schneider (-). O termo "Second-impact syndrome" foi introduzido em 1984 por David Cifu (-) e David F Drake (-).
2590- Síndrome do segundo olho
SINÔNIMOS: Second eye syndrome. Associado à segunda cirurgia de catarata dentro de um mês após a primeira.
2591- Síndrome do seio carotídeo de Charcot-Weiss-Baker
SINÔNIMOS: SÍNCOPES REFLEXAS. Síndrome do colarinho apertado; Síndrome de Charcot-Weiss-Baker; Carotid sinus syncope; Charcot-Weiss-Baker syndrome; Carotid sinus hypersensitivity syncope. Síncope por massagem no seio carotídeo. Descrita em 1872 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra francês, em 1930 por J Roskam (-) e em 1933 por Soma Weiss (1898-1942), médico húngaro e James Porter Baker (1913-).
2592- Síndrome do seio maxilar silencioso
SINÔNIMOS: (SSS); Síndrome do seio silencioso. Acrônimo: Silent Sinus Syndrome. Descrita em 1964 por WW Montgomery (-). O termo "Silent Sinus Syndrome" foi introduzido em por Charles NS Soparkar (-).
2593- Síndrome do simpático cervical posterior de Barré-Liéou
SINÔNIMOS: Síndrome de Barré-Liéou; Síndrome vestibular de Barre-Lieou; Síndrome simpático cervical posterior; Posterior cervical sympathetic syndrome; Barré-Liéou syndrome. Trauma ou alterações artríticas envolvendo a 3 e 4 vértebras cervicais ou lesões do disco cervical com irritação dos PC, especialmente do 5 e 8 PC. Descrita em 1925 por Jean Barré (1880-1967), neurologista francês e em 1928 por Yang-Choen Liéou (-), médico chinês.
2594- Síndrome do simulador de Munchhausen
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO PENSAMENTO. Síndrome de Munchhausen. Produção deliberada ou simulação de sintomas ou de incapacidades, físicas ou psicológicas; Simulador sem motivação óbvia; Paciente itinerante; Peregrino hospitalar; Hospitalismo; Factitious disorder imposed on self; Munchhausen syndrome. Descrita em 1950 por Richard Asher (1912-1969), endocrinologista inglês. O termo "Munchhausen" foi introduzido em 1976 por John Money (1921-2006), psiquiatra neozelandês, e June Faith Werlwas (-), psiquiatra, em referência ao Barão Münchhausen (1720-1797), nobre fanfarrão alemão, contador de histórias fantásticas e impossíveis sobre si próprio. Munchausen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2595- Síndrome do sobrevivente
SINÔNIMOS: Síndrome do campo de concentração; Síndrome KZ; Survivor syndrome. Reações e comportamentos de pessoas que sobreviveram a eventos adversos e maciços. Descrita em 1961 por William G Niederland (1904-1993), psiquiatra alemão. KZ de Konzentrationslager (campo de concentração).
2596- Síndrome do sol poente de Parinaud
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Síndrome da insuficiência de divergência de Parinaud; Síndrome de Parinaud; Síndrome do mesencéfalo dorsal; Dorsal midbrain syndrome; Vertical gaze palsy; Síndrome subtalâmica; Paralysis of vertical gaze; Sunset sign; Sunset eye phenomenon; Parinaud syndrome. Aumento da pressão intracraniana ou hidrocefalia resultante da paresia do olhar para cima em lactentes. Descrita em 1883 por Henri Parinaud (1844-1905), oftalmologista francês.
2597- Síndrome do sol poente pós extração de catarata
SINÔNIMOS: Síndrome do sol poente; Síndrome do pôr do sol; Sunset syndrome; Sunset syndrome intraocular lens. Ocorre quando a cápsula ou as zônulas foram suficientemente danificadas para permitir que a lente intraocular da câmara posterior deslize gradualmente para o vítreo inferior no pós-operatório.
2598- Síndrome do solipsismo
SINÔNIMOS: Solipsism syndrome. Estado psicológico em que uma pessoa sente que a realidade não é externa à sua mente. Períodos de isolamento prolongado podem predispor as pessoas a essa condição.
2599- Síndrome do sonambulismo com risco de vida
SINÔNIMOS: COMPORTAMENTO. Dormir de bêbado; Síndrome de Elpinor; Sleep drunkennes; Elpenor syndrome. Elpenor, amigo de Ulisses, ficou bêbado na ilha de Circe e decidiu passar a noite no telhado, de manhã ele escorregou na escada, caiu e quebrou o pescoço, morrendo instantaneamente. Elpenor = Homem de esperança.
2600- Síndrome do sopite
SINÔNIMOS: Sopite syndrome. O termo "Sopite syndrome" foi introduzido em 1976 por Ashton Graybiel (-) e James Knepton (-) para um complexo de sintomas centrado na sonolência e letargia relacionada à doença do movimento. Sopire (latin), "deitar para descansar, colocar para dormir".
2601- Síndrome do sotaque estrangeiro
SINÔNIMOS: Foreign accent syndrome. Descrita em 1907 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês.
2602- Síndrome do susto
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome de susto.
2603- Síndrome do tabagismo + catarata de Roy
SINÔNIMOS: Síndrome de Roy; Roy syndrome II. Descrita em 1993 por Frederick Hampton Roy (-).
2604- Síndrome do talasssemia alfa + face hipotônica + retardo mental ligada ao X de Chudley-Lowry-Hoar
SINÔNIMOS: RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar; Síndrome de Chudley-Lowry; Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X; Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome; ATR-X syndrome; Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism; Holmes-Gang syndrome; Chudley-Lowry syndrome; Chudley-Lowry-Hoar syndrome. Tétrade:: Talassemnia alfa + Retardo mental + Retardo de crescimento + Surdez + Microgenitalismo. Descrita em 1984 por Lewis Ball Holmes (1937-), pediatra e DL Gang (-), patologista, americanos e em 1988 por Arzte Albert E Chudley (-), pediatra canadense, Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês e David I Hoar (-), pediatra canadense. Diagnóstico diferencial.
2605- Síndrome do tangolo-mango
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS.
2606- Síndrome do tegmento pontino caudal de Gasperini
SINÔNIMOS: Caudal pontine tegmentum syndrome; Gasperini syndrome. Descrita em 1912 por Ubaldo Gasperin (-), médico italiano.
2607- Síndrome do tempo de Ustinov
SINÔNIMOS: Ustinov time syndrome. Desilusões de tempo causadas pela exposição esmagadora ao drama musical de Wagner. A pessoa afetada relaxa em sua cadeira de ópera às 18 horas. Ao olhar para o relógio 4 horas depois de subjetivamente 1 hora são 18:35 da tarde. Descrita por Peter Ustinov (1921-2004), ator inglês.
2608- Síndrome do tensor da fáscia lata de Ober
SINÔNIMOS: Síndrome de Ober; Ober syndrome. Contração do músculo tensor da fáscia lata (o músculo mais superficial da região anterolateral da coxa). Descrita por Frank Ober (1881-1960), cirurgião americano.
2609- Síndrome do tensor do tímpano tônico
SINÔNIMOS: (TTTS); Síndrome tônica do tensor do tímpano. Acrônimo: Tonic Tensor Tympani Syndrome. Puxa o cabo do martelo medialmente. Descrita em 1967 por Ingmar Klochoff (-), médico.
2610- Síndrome do tetra X (XXXX)
SINÔNIMOS: /ANEUPLOIDIAS. (XXXX); Tetrassomia X; XXXX syndrome; Tetrasomy X; Tetra X syndrome. Uma aneuploidia cromossomal, ou seja, um defeito na fase da meiose. Descrita em 1961 por DH Carr (-).
2611- Síndrome do toque uveal
SINÔNIMOS: Uvea touch syndrome. Complicação causada pelo contato a lente intraocular com o tecido uveal e visto mais frequentemente na extração da catarata intracapsular e implante de lente intraocular de câmara anterior. Descrita em 1985 por RF Brubaker (-) e JE Pederson (-).
2612- Síndrome do trauma da medula espinhal de Head-Riddoch
SINÔNIMOS: Head-Riddoch syndrome. Causada pela distensão de uma víscera abaixo do nível da lesão da medula espinhal. Descrita em 1917 por Henry Head (1861-1940), neurologistas inglês, e George Riddoch (1888-1947), neurologista escocês.
2613- Síndrome do treme-treme
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome do Caruara.
2614- Síndrome do tremor + alucinações de Lhermitte-Lévy
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Hallucinosis-red nucleus; Lhermitte-Delthil-Gamier syndrome; Lhermitte-Lévy syndrome. Síndrome de paralisia lentamente progressiva após um acidente vascular cerebral, com movimentos coreiformes incessantes de braços e pernas (tremores rítmicos) e alucinações visuais e auditivas. Descrita em 1931 por Gabrielle Lévy (1886-1935) e Jacques Lhermitte (1877-1959), neurologistas franceses.
2615- Síndrome do tremor + ataxia associada ao X frágil
SINÔNIMOS: (FXTAS); Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil. Acrônimo: Fragile X–Associated Tremor/Ataxia Syndrome. Descrita em 2001 por Randi Jenssen Hagerman (1949-), médica.
2616- Síndrome do triplo edema materno-fetal de Ballantyne
SINÔNIMOS: Síndrome de Ballantyne; Síndrome do espelho; Mirror syndrome; Triple edema; Ballantyne syndrome. Tríade:: Hidropsia fetal + Hidropsia placentária + Hidropsia materna. Descrita em 1892 por John Ballantyne (186-1923), ginecologista inglês. O termo "Síndrome do espelho" refere-se à semelhança entre edema materno e hidropisia fetal. Diagnóstico diferencial.
2617- Síndrome do triplo X (XXX)
SINÔNIMOS: Síndrome 47 XXX; Cariótipo 47,XXX; Jacobs Syndrome; Triple X syndrome; XXX syndrome; Super female syndrome. Uma não disjunção. Descrita em 1959 por Patricia A Jacobs (-). O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias.
2618- Síndrome do tronco cerebral
SINÔNIMOS:
2619- Síndrome do tronco encefálico de Cestan-Chenais
SINÔNIMOS: Céstan-Chenais syndrome; Cestan-Chenais Syndrome. Síndrome do tronco encefálico, uma combinação clínica da síndrome de Wallenberg ou Avellis e síndrome de Babinski-Nageotte. Descrita em 1903 por Étienne Cestan (1872-1934) e Louis Chenais (1872-1950), neurologistas franceses.
2620- Síndrome do tumor cerebral
SINÔNIMOS:
2621- Síndrome do tumor da glande de Lortat-Jacob e Civatte
SINÔNIMOS: Síndrome de Lortat-Jacob e Civatte; Lortat-Jaccob and Civatte syndrome. Uma condição rara da glande do pênis. O curso é progressivo, causando linfoma, depois o desenvolvimento de um tumor com aparência verrucosa e uma camada ceratótica branca demarcada que cobre a glande. Descrita em 1961 por Etienne Lortat-Jacob (1902-1975) e Jean Civatte (1922-2020), dermatologistas franceses.
2622- Síndrome do tumor de ovário de Halban
SINÔNIMOS: Síndrome de Halban; Halban disease. Persistent cystic corpus luteum. Descrita em 1915 por Josef von Halban (1870-1937), ginecologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
2623- Síndrome do tumor do ângulo ponto-cerebelar
SINÔNIMOS: Schwannoma vestibular; Schwannoma do nervo acústico; Neurinoma do nervo acústico; Tumor do ângulo ponto-cerebelar; Neurinoma do acústico; Pontocerebellar angle syndrome; Cerebellopontine angle syndrome. Diagnóstico diferencial.
2624- Síndrome do tumor oral de Neumann
SINÔNIMOS: Síndrome de Neumann; Neumann syndrome. Tumor de células musculares em lactentes. Tumor benigno, não capsulado, pedunculado, um nódulo liso de 1 a 3 mm de diâmetro da mucosa oral, geralmente na margem da língua. Descrita em 1871 por Franz Neumann (1834-1918), patologista alemão.
2625- Síndrome do tumor ovariano de Meigs
SINÔNIMOS: Síndrome de Meigs; Fibroma do ovário e outros tumores pélvicos; Meigs syndrome; Demons-Meigs syndrome. Tumor ovariano sólido, ascite e hidrotórax. Descrita em 1887 por A Demons (-), cirurgião francês e em 1937 por Joe Meigs {méigs} (1892-1963), ginecologista alemão.
2626- Síndrome do tumor pulmonar de Pancoast
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome de Pancoast; Síndrome do sulcus pulmonar superior; Pancoast syndrome; Pancoast tumor; Ciuffini-Pancoast-Tobías syndrome. Síndrome caracterizada por uma neoplasia maligna da região cervical com lesões destrutivas da entrada do tórax e envolvimento do plexo braquial e dos nervos simpáticos cervicais. Descrita em 1838 por Edward Hare (1812-1838), cirurgião britânico, em 1911 por Publio Ciuffini (-), médico italiano, em 1924 por Joseph Pancoast (1805-1882), radiologista americano e em 1932 por JW Tobías (-), médico argentino. Diagnóstico diferencial.
2627- Síndrome do tumor sinonasofaríngeo cavernoso tipo 02 de Foix
SINÔNIMOS: Síndrome de Godtfredsen; Síndrome de Foix tipo II; Síndrome do tumor sinonasofaríngeo cavernoso; Síndrome de Foix II; Síndrome de Foix-Jefferson; Cavernous snus-nasopharyngeal tumor syndrome. Sintomas oftalmo-neurológicos relacionados com tumores malignos nasofaríngeos. Descrita em 1922 por Charles Foix (1882-1927), neurologista francês, e 1939 por Geoffrey Jefferson (1886-1961), neurologista inglês e em 1944 por Erik Godtfredsen (1913-1993), oftalmologista dinamarquês. Diagnóstico diferencial.
2628- Síndrome do túnel do carpo
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS | AMILOIDOSES. Síndrome do túnel carpal; Síndrome do túnel carpiano; Síndrome do túnel cárpico; Neuropatia de aprisionamento do túnel carpal; Carpal tunnel syndrome; Síndrome de Wartenberg. Mononeuropatia causada pelo aprisionamento do ramo superficial do nervo mediano. Descrita em 1854 por James Paget (1814-1899), cirurgião britânico e em 1932 por Robert Wartenberg (1886-1956), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
2629- Síndrome do túnel do tarso
SINÔNIMOS: NEUROPATIAS COMPRESSIVAS. Mononeuropatia dos membros inferiores. Síndrome do túnel tarsal; Síndrome do canal trasal; Neuropatia de encarceramento do túnel do tarso; Neuropatia de aprisionamento do túnel do tarso; Neuropatia tibial do túnel do tarso; Tarsal tunnel syndrome. Neuropatia por compressão do nervo tibial posterior que passa no túnel do tarso, posterior ao maléolo medial e sob o retináculo dos músculos flexores do pé. Descrita em 1918 por Von Malisé (-). Diagnóstico diferencial.
2630- Síndrome do um e meio de Charles Fisher
SINÔNIMOS: (OAHS); Síndrome um e meio; Síndrome de um e meio; One and a half syndrome. Acrônimo: One-And-a-Half Syndrome. Uma combinação de paralisia do olhar horizontal conjugado ipsilateral (um) e oftalmoplegia internuclear ipsilateral (INO) (meio). Descrita em 1967 por Charles Fisher (1913-2012), neurologista canadense.
2631- Síndrome do uso excessivo das cordas vocais de Bogart-Bacall
SINÔNIMOS: (BBS). Síndrome de Bogart-Bacall; Acrônimo: Bogart-Bacall Syndrome. Causada por abuso ou uso excessivo das cordas vocais. Homenagem a Humphrey Bogart (1899-1957) e Lauren Bacall (1924-2014) atores americanos.
2632- Síndrome do usuário de computador
SINÔNIMOS: Computer user syndrome. Descrita em 1987 por AH Grant (-).
2633- Síndrome do valproato fetal
SINÔNIMOS: INTOXICAÇÃO. Fetal valproate syndrome; Intoxicação por Ácido valpróico no feto. Descrita em 1984 por JH DiLiberti (-).
2634- Síndrome do vazamento capilar de Clarkson
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA. Síndrome do vazamento capilar sistêmico; Síndrome de permeabilidade capilar sistêmica; Síndrome de extravasamento capilar sistêmico; Doença de Clarkson; Síndrome de Clarkson; Capillary leak syndrome. Descrita em 1960 por Bayard Clarkson (-). Diagnóstico diferencial.
2635- Síndrome do ventrículo em fenda
SINÔNIMOS: Slit ventricle syndrome. Aumento de pressão intracraniana sem hidrocefalia associada, normalmente por derivações ventriculares de líquido cefalorraquidiano. Descrita em 1967 por FE Nulsen (-) e DP Becker (-).
2636- Síndrome do vérmis cerebelar
SINÔNIMOS: Vermis syndrome. O meduloblastoma surgem principalmente no vermis posterior, invadem o quarto ventrículo e comprimimem o bulbo. Descrita em 1930 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano.
2637- Síndrome do vírus Taura
SINÔNIMOS: Taura syndrome. Doença viral do camarão causada pelo vírus Taura. Descrita em 1992 por R Jimenez (-).
2638- Síndrome do vômito cíclico
SINÔNIMOS: (CVS). Acrônimo: Cyclic Vomiting Syndrome. Descrita em 1861 por Henri Clermont Lombard (1803-1895), médico suíço e em 1882 por Samuel Jones Gee (1839-1911), pediatra inglês.
2639- Síndrome do xeroderma + talipes + defeito do esmalte tipo 03 de Moynahan
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (XTE); Síndrome da displasia ectodérmica de Moynahan tipo III; Moynahan syndrome III. Acrônimo: Xeroderma, Talipes, and Enamel defect syndrome. Talipe = pé torto por malformação congênita. Descrita em 1970 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
2640- Síndrome do xeroderma pigmentoso + retardo mental de DeSanctis-Cacchione
SINÔNIMOS: Síndrome de DeSanctis-Cacchione. Síndrome de xerodermia com comprometimento intelectual; DeSanctis-Cacchione syndrome. Variante mais severa do Xeroderma pigmentoso. Díade:: Xeroderma pigmentoso + Retardo mental. Descrita em 1932 por Carlo DeSanctis (-) e Aldo Cacchione (-), psiquiatras italianos.
2641- Síndrome do XXXXX
SINÔNIMOS: /ANEUPLOIDIAS. Síndrome do penta X; Mulher com mais de três cromossomos X; Super mulher; Mulherres multi-X; Penta X syndrome; Carr-Barr-Plunkett syndrome. Síndrome congênita por aneuploidia. Descrita em 1961 por David Carr (1928-2020), Murray Barr (1908-1995) e Earl R Plunkett (-), médicos candenses.
2642- Síndrome do Y invertido
SINÔNIMOS: inv(Y); Y syndrome; Inverted Y syndrome; Pericentric inversion of Y chromosome. Uma variante estrutural do cromomossomo Y. Descrita em 1964 por PA Jacobs (-).
2643- Síndrome dolorosa cervicobraquial
SINÔNIMOS: Cervicobrachial neuralgia; Cervicobrachial painful syndrome.
2644- Síndrome dolorosa de Spiller
SINÔNIMOS: Spiller syndrome. Distúrbios sensoriais dolorosos. Descrita em 1911 por William Spiller (1863-1940), médico americano.
2645- Síndrome dolorosa do grande trocanter
SINÔNIMOS: BURSITES. (GTPS); Bursite trocantérica. Acrônimo: Greater Trochanteric Pain Syndrome. Descrita em 1923 por H Stegeman (-).
2646- Síndrome DOOR
SINÔNIMOS: (DOOR); DOOR syndrome. Acrônimo: Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and mental Retardation. Tétrade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental. Descrita em 1970 por R Walbaum (-), pediatra francês e em 1975 por Ronald J Cantwell (-). Diagnóstico diferencial.
2647- Síndrome dos abscessos das glândulas sudoríparas de Lewandowsky
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SEBÁCEAS OU DA SECREÇÃO GORDUROSA. Lewandowsky syndrome. Abscessos de glândulas sudoríparas. Descrita em 1906 por Felix Lewandowsky (1879-1921), dermatologista alemão.
2648- Síndrome dos aneurismas intracranianos familiares e anomalias congênitas múltiplas de Berg-Bijlsma
SINÔNIMOS: Familial association of intracranial aneurysms and multiple congenital anomalies. Descrita em 1986 por HW ter Berg (-), neurologista e JB Bijlsma (-), geneticista, holandeses.
2649- Síndrome dos anticorpos anti-SS-B
SINÔNIMOS: Anti-SS-B antibodies; Anti-La antibodies.
2650- Síndrome dos anticorpos antifosfolipídeos de Asherson
SINÔNIMOS: (CAPS); Asherson syndrome. Acrônimo: Catastrophic AntiPhospholipid Syndrome. Uma coagulação intravascular disseminada causando falência de múltiplos órgãos. Descrita em 1950 por Nehemiah Asherson (1897-1989), otorrinolaringologista britânico.
2651- Síndrome dos anticorpos antifosfolipídeos de Soulier-Boffa
SINÔNIMOS: EMBOLIAS E TROMBOSES. (PAS); (APS); (SAAF); Síndrome do anticorpo antifosfolipídio de membrana plaquetária; Síndrome de anticorpo anticardiolipina; Síndrome de Hughes; Síndrome antifosfolípide; Antiphospholipids syndrome; Soulier-Boffa syndrome; Hughes syndrome; Antiphospholipid antibody syndrome. Acrônimo: Primary Antiphospholipid Syndrome. AntiPhospholipid Syndrome. A Cardiolipina (fosfolipídio complexo) faz parte da membrana mitocondrial interna. Uma trombose arterial e venosa recorrente. Descrita em 1952 por CL Conley (-) e Robert CA Hartmann (-), médico e em 1983 por Graham Hughes (1940-), reumatologista britânico e em 1980 por Jean Soulier (1915-2003), hematologista francês e Marie-Claire Boffa (-), imunologista francesa. Diagnóstico diferencial.
2652- Síndrome dos anticorpos antissintetase
SINÔNIMOS: (ASS); Síndrome antissintetase; Anti-Jo1 syndrome. Acrônimo: AntiSynthetase Syndrome. Trétrade: Polimiosite + Dermatomiosite + Doença pulmonar intersticial + Presença de autoanticorpos anti-sintetases de RNAt de aminoacil. Descrita em 1990 por C Marguerie (-).
2653- Síndrome dos cabelos de choque de Peter
SINÔNIMOS: Síndrome de straw Peter; Síndrome de slovenly Peter; Síndrome de Struwwelpete; Uncombable hair syndrome; Struwwelpeter syndrome. Straw (inglês) = palha. Slovenly (inglês) = desleixado. Struwwelpeter (alemão) = Peter de cabeça de choque (cabelos eriçados tipo por corrente galvânica), é um livro infantil de 1845 de Heinrich Hoffmann (escritor alemão) cujo personagem é Peter (João Felpudo). Diagnóstico diferencial.
2654- Síndrome dos cabelos rebeldes + distrofia pigmentar da retina + anomalias dentárias + braquidactilia
SINÔNIMOS: Síndrome de Bork-Stender-Schmidt; Uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies, and brachydactyly; Bork-Stender-Schmidt syndrome. Descrita em 1987 por K Bork (-), dermatologista alemão, E Stender (-), D Schmidt (-), dermatologistas alemães.
2655- Síndrome dos cílios longos
SINÔNIMOS: Tricomegalia essencial; Trichomegaly; Long eyelashes. Cílios são anormalmente longos. Descrita em 1926 por Russel J Reiter (-).
2656- Síndrome dos cistos dermoides + hipotireoidismo + fenda palatina + hipodontia de Zadik-Barak-Levin
SINÔNIMOS: (ZBLS); Cistos dermoides, hipotireoidismo, fenda palatina e hipodontia; Dermoid cysts, hypothyroidism, cleft palate and hypodontia. Acrônimo: Zadik-Barak-Levin syndrome. Tétrade: Cistos dermoides + Hipotireoidismo + Fenda palatina + Hipodontia. Descrita em 1983 por Z Zadik (-), Y Barak (-) e S Levin (-).
2657- Síndrome dos corpos de Luys
SINÔNIMOS: Luys body syndrome. #Demência dos corpos de Lewy. Descrita em 1976 por Kenji Kosaka (1939-), psiquiatra japonês. Os corpos de Luys (núcleos subtalâmicos excitatórios, via glutamato, localizados acima da substância negra) foram identificados em 1865 por Jules Luys (1828-1897), médico francês, com o faixa acessória da oliva superior (núcleo vermelho).
2658- Síndrome dos cristais da córnea + miopatia + nefropatia
SINÔNIMOS: Corneal Crystals, Myopathy, and Nephropathy. Pode representar uma variante atípica da distrofia miotônica. Tríade: Cristais na córnea + Miopatia + Nefropatia crônica. Descrita em 1987 por RW Arnold (-).
2659- Síndrome dos dentes e unhas de Fried
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Fried tooth-and-nail syndrome; Hair-tooth-nail syndrome; Nail dysplasia with hypodontia; Ectodermal dysplasia type 8. Descrita em 1977 por K Fried (-), geneticista israelense. Diagnóstico diferencial.
2660- Síndrome dos encondromas + hemangiomas de Maffucci-Kast
SINÔNIMOS: Síndrome de Maffucci; Síndrome de Maffucci-Kast; Angiochondromatose; Progressive dyschondroplasia and multiple hemangiomas; Kast syndrome; Enchondromatosis with multiple cavernous hemangiomas; Hemangiomatosis chondrodystrophica; Mafucci-Kast syndrome; Dyschondroplasia Maffucci syndrome. Tríade:: Encondromas + Deformidades ósseas + Hemangiomas. Descrita em 1881 por Angelo Maffucci (1847-1903), patologista italiano e em 1889 por Alfred Kast (1856-1903) e Fredrich von Recklinghausen (1833-1910), médicos alemães. Mafucci; Maffuci, ortografia errada.
2661- Síndrome dos hemisférios cerebelares
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome cerebelar dos hemisférios.
2662- Síndrome dos linfócitos nus tipo 01
SINÔNIMOS: (BLS I); Deficiência major classe I do complexo de histocompatibilidade; HLA class I deficiency; Bare lymphocyte syndrome type I; MHC class I.
2663- Síndrome dos linfócitos nus tipo 02
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS CELULARES COMBINADAS GRAVES. (BLS II); Deficiência do complexo de histocompatibilidade major classe II; Síndrome do linfócito nu tipo 02; Deficiência major classe II do complexo de histocompatibilidade; Bare lymphocyte syndrome type II; HLA class II deficiency; MHC class II. Expressão defeituosa do MHC (complexo de histocompatibilidade principal) classe II. Descrita em 1978 por JL Touraine (-).
2664- Síndrome dos linfonodos mucocutâneos de Kawasaki
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE MÉDIO CALIBRE | VASCULITES NECROTIZANTES PRIMÁRIAS. (MLN); Síndrome mucocutânea linfonodal; Síndrome linfonodomucocutânea; Doença de Kawasaki; Síndrome de Kawasaki; Doente vermelho; Kawasaki disease. Acrônimo: Mucocutaneous Lymph Node syndrome. Vasculite de artérias de médio calibre. Descrita em 1967 por Tomisaku Kawasaki (1925-2020), pediatra japonês. Kavasaki; Kawazaki: ortografia errrada. Diagnóstico diferencial.
2665- Síndrome dos lóbulos auriculares espessos + surdez de condução de Escher-Hirt
SINÔNIMOS: Síndrome de Escher-Hirt. Descrita em 1968 por E Escher (-) e H Hirt (-).
2666- Síndrome dos metacarpos + metatarsos + clavículas curtas de Gorlin-Sedano
SINÔNIMOS: Síndrome de Gorlin-Sedano; Gorlin-Sedano syndrome. Ossos metacarpiais curtos. Descrita em 1971 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano e Heddie Sedano (1932-), patologista argentino.
2667- Síndrome dos movimentos lentos e desajeitaos de Rebeitz-Kolodny-Richardson
SINÔNIMOS: Síndrome de Rebeitz-Kolodny-Richardson; Rebeitz-Kolodny-Richardson syndrome. Movimentos lentos e desajeitados. Descrita em 1968 por Edwin Hillel Kolodny (1936-), neurologista e Edward Richardson, Jr. (1918-1998), neuropatologista, americanos.
2668- Síndrome dos múltiplos pontos brancos evanescentes
SINÔNIMOS: (MEWDS); White dot syndromes. Acrônimo: Multiple Evanescent White-Dot Syndrome. Um distúrbio unilateral na acuidade visual por pontos brancos do epitélio pigmentar da retina ou retina profunda e uma granularidade da fóvea. Descrita em 1984 por Lee M Jampol (-), médico.
2669- Síndrome dos ovários policísticos de Stein-Leventhal
SINÔNIMOS: CICLO MENSTRUAL (Ovulação). (PCOS); Síndrome do ovário policístico; Síndrome de Stein-Leventhal; Degeneração ovariana esclerocística;Esclerocitose ovariana; Ovários esclerocísticos; Síndrome do ovário esclerocístico; Síndrome da anovulação crônica; Infertility in polycystic ovary syndrome; Polycystic ovary syndrome. Acrônimo: PolyCystic Ovary Syndrome. Descrita em 1721 por Antonio Vallisneri (1661-1730), médico italiano e em 1935 por Irving Stein {stáin} (1887-1976) e Michael Leventhal {leventál} (1901-1971), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
2670- Síndrome dos paragangliomas ou feocromocitomas múltiplos de Pacak-Zhuang
SINÔNIMOS: Síndrome de Pacak-Zhuang; EPAS1 gain-of-function mutation syndrome; Pacak-Zhuang syndrome. Múltiplos paragangliomas ou feocromocitomas e somatostatinomas (em alguns), ambos tumores neuroendócrinos e policitemia secundária associada a níveis elevados de eritropoietina. Descrita em 2012 por Zhengping Zhuang (-) e em 2013 por Karel Pacak (-).
2671- Síndrome dos pares cranianos de IX, X e XI de Vernet
SINÔNIMOS: Síndrome do forame jugular de Vernet; Síndrome de Vernet; Retroparotid space syndrome; Jugular foramen syndrome; Collet-Sicard syndrome; Vernet syndrome. Disfunção dos pares cranianos de IX, X e XI. Descrita em 1915 por FJ Collet (-), otorrinolaringologista, em 1916 por M Vernet (-), neurologista e em 1917 por Jean-Athanase Sicard (1872-1929), patologista, franceses. Diagnóstico diferencial.
2672- Síndrome dos pares cranianos IX, X, XI e XII de Collet-Sicard
SINÔNIMOS: SÍNCOPES. Síndrome de Collet-Sicard; Neuralgia glosso-faringeana essencial; Posterior laterocondylar space syndrome; Glossopharyngeal neuralgia; Weisenburg-Sicard-Robineau syndrome; Collet-Sicard syndrome. Disfunção dos pares cranianos IX, X, XI e XII. Descrita em 1910 por Theodore Weisenburg (1876-1934), médico americano, em 1916 por Frédéric Collet (1870-1966), oftalmologista e em 1916 por Jean-Athanase Sicard (1872-1929), radiologista e J Robineau (-), cirurgião, franceses.
2673- Síndrome dos pares cranianos X e XI de Jackson-Schmidt
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Síndrome de Schmidt; Síndrome dos pares cranianos X e XI de Schmidt; Vagoaccessory syndrome; Schmidt syndrome. Disfunção dos pares cranianos X e XI. Paralisia unilateral e ipsilateral e Incapacidade de virar a cabeça. Descrita em 1864 por John Jackson (1835-1911), neurologista inglês e em 1892 por Adolf Schmidt (1865-1918), médico alemão.
2674- Síndrome dos pares cranianos X, XI e XII de Hughlings Jackson
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Jugular syndrome; Síndrome de Jackson; Hughling-Jackson syndrome. Disfunção dos pares cranianos de X, XI e XII. #Síndrome de Jackson-Weiss (uma fusão óssea prematura). Descrita em 1863 por John Hughlings Jackson (1935-1911), neurologista inglês. Diagnóstico diferencial.
2675- Síndrome dos pares cranianos XI e XII de Tapia
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Tapia syndrome. Variante da síndrome de Jackson-MacKenzie com paralisia do XI e XII PC. Descrita em 1905 por Antonio Tapia (1875-1950), otorrinolaringologista espanhol.
2676- Síndrome dos pés ardentes de Gopalan
SINÔNIMOS: Síndrome de Gopalan; Síndrome do pé em chamas; Burning feet syndrome; Nutritional melalgia syndrome; Grierson-Gopalan syndrome. Uma deficiência de ácido pantotênico. Descrita em 1829 por J Grierson (-) e em 1946 por Coluther Gopalan (1918-2019), bioquímico indiano.
2677- Síndrome dos pés torts + luxações múltiplas de Larsen
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Larsen; Síndrome das luxações múltiplas de Larsen; Rotter-Erb syndrome; Larsen syndrome. Uma displasia esquelética que combina deformidades dos ossos, articulações e tendões. #Síndrome de Helweg Larsen. Díade:: Pés tortos congênitos + Luxações congênitas múltiplas. Descrita em 1948 por Wolfgang Rotter (1910-2000), patologista e Werner Erb (-), médico, alemães e em 1950 por Loren Larsen (1914-2002), ortopedista americano.
2678- Síndrome dos polegares aduzidos
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Adducted thumb syndrome; Adducted thumbs syndrome; Adducted thumbs-arthrogryposis syndrome; Christian syndrome I; Christian-Andrews-Conneally-Muller syndrome. Descrita em 1971 por Joe C Christian (-), médico americano, na tradução ficou "Síndrome cristã", PA Andrews (-), PM Conneally (-) e J Muller (-).
2679- Síndrome dos polegares aumentados + nanismo congênito + malformações craniofaciais. de Rubinstein-like
SINÔNIMOS: Síndrome de Rubinstein-like; Rubinstein-like syndrome. Tríade: Polegares aumentados + Nanismo congênito + Malformações craniofaciais. Descrita em 1963 por Jack Rubinstein (1925-2006) e Patricia Cotsirilos (-), pediatras americanos.
2680- Síndrome dos polegares trifalangeanos + falanges distais hipoplásicas + onicodistrofia
SINÔNIMOS: Hereditary congenital deafness with onychodystrophy. Tríade:: Polegares trifalangeanos + Falanges distais hipoplásicas + Onicodistrofia. Descrita em 1969 por RM Goodman (-), médico israelense.
2681- Síndrome dos polegares unidos
SINÔNIMOS: Síndrome dos polegares unidos congênitos ; Thumbs congenital clasped; Congenital clasped thumb; Thumb-in-palm. O polegar está fixo na palma da mão na articulação metacarpofalângica em uma ou ambas as mãos.
2682- Síndrome dos receptores de insulina de Rabson-Mendenhall
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Rabson-Mendenhall syndrome; Pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities. Tríade: Receptores de insulina diminuído + Múltiplas anormalidades + Hipertrofia do corpo pineal e do córtex adrenal. Descrita em 1956 por Samuel Rabson (-), patologista e E Mendenhall (-), médico, americanos. Rabson-Mendehall, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2683- Síndrome dos tiques vocais de Tourette
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Tourette Tiques vocais e motores múltiplos combinados; Síndrome de la Tourette; Brissaud II Syndrome; Coprolalia generalized tic; Guinon myospasia impulsiva; Tourette syndrome. Descrita em 1883 por Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), neurologista francês e em 1902 por Édouard Brissaud (1852-1909), neurologista francês. Tourrette, Turrete, ortografia errada.
2684- Síndrome dos tricoepiteliomas + milia + cilindromas de Rasmussen
SINÔNIMOS: Syndrome of trichoepitheliomas, milia, and cylindromas; Rasmussen syndrome. Tríade: Tricoepiteliomas + Milia + Cilindromas. Descrita em 1975 por JE Rasmussen (-).
2685- Síndrome dos tumores das glândulas sebáceas + câncer visceral de Torre
SINÔNIMOS: Síndrome de Torre; Torre syndrome. Variante do câncer coloretal hereditário não associado a polipose. Variante da síndrome de Lynch. Díade:: Tumores múltiplos de glândulas sebáceas + Cânceres viscerais múltiplos. Descrita em 1968 por Douglas P Torre (1919-), dermatologista americano.
2686- Síndrome dos tumores neurais tipo 02 de Cushing
SINÔNIMOS: Síndrome de Cushing II; Cushing syndrome II. Tumores múltipos no Sistema Nervoso geralente associados a Doença de von Recklinghausen. Descrita em 1917 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano. Schvanoma, Schwanoma: ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2687- Síndrome dos vasos retinianos + estenose aórtica tipo 03 de Paul Bonnet
SINÔNIMOS: Síndrome de Paul Bonnet III; Bonnet syndrome III. Díade:: Tortuosidade dos vasos da retina + Estenose do istmo da aorta. Descrita em 1950.
2688- Síndrome EAST
SINÔNIMOS: (EAST); EAST syndrome; SeSAME syndrome; Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome; Seizures-sensorineural hearing loss-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome; Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome. Acrônimo: Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness and salt-wasting renal Tubulopathy. Tétrade: Epilepsia + Ataxia + Surdez neurossensorial + Tubulopatia. Descrita em 2009 por Detlef Bockenhauer (-), nefrologista.
2689- Síndrome ectodérmica de Coffin-Siris
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Coffin-Siris; Retardo mental com ausência da unha do 5º dedo e da falange terminal; Coffin-Siris syndrome. Descrita em 1966 por Grange Coffin (1923-), pediatra e Evelyn Siris (1914-1987), radiologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
2690- Síndrome EEC de Rosselli-Gulienetti
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (EEC); (EEC3); Síndrome EEC associada ao cromossomo 7; Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábiopalatina; Síndrome da garra de lagosta; Síndrome de Rosselli-Gulienetti; Lobster claw deformity with nasolacrimal obstruction; Ectrodactyly-ectrodermal dysplasia-cleft syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome; Walker-Clodius syndrome; EEC syndrome type 3 (TP63 gene); EEC3 Syndrome; Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft lip/palate; Rosselli-Gulienetti syndrome. Acrônimo: Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia and orofacial Clefts-cleft lip/palate. Tríade:: Ectrodactilia + Displasia ectodérmica + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1804 por JG Eckholdt (-) e FH Martens (-), em 1936 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico, em 1961 por D Rosselli (-) e R Gulienettil (-), médicos italianos e em 1963 por JC Walker (-) e L Clodius (-). O acrônimo "EEC" foi criado em 1970 por RA Rudiger (-). Cockyne, ortografia errrada. Diagnóstico diferencial.
2691- Síndrome eleculatória de Dhat
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Síndrome de Dhat; Shen-kuei; Jiryan. Dhat (Dhatus: sânscrito) = elixir (esperma) que constitui o corpo. Emissão noturna de sêmen através de urina ou masturbação. Índia,Taiwan. Descrita em 1960 por Narendra N Wig (1930-2018), psiquiatra indiano. Diagnóstico diferencial.
2692- Síndrome encefálica grave de Sabin-Feldman
SINÔNIMOS: TOXOPLASMOSES. Síndrome de Sabin-Feldman; Sabin-Feldman syndrome. Descrita em 1949 por Albert Sabin (1906-1993), médico polonês. Diagnóstico diferencial.
2693- Síndrome encefalopatia epiléptica infantil precoce de Ohtahara
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (EIEE); Encefalopatia epiléptica infantil com surto-supressão; Síndrome encefalopatia epiléptica infantil precoce; Ohtahara syndrome. Acrônimo: Early Infantile Epileptic Encephalopathy. Descrita em 1976 por Shunsuke Ohtahara (1930-2013), neurologista japonês.
2694- Síndrome encefalopática de Aicardi-Goutieres
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (AGS); Síndrome de Aicardi-Goutieres; Encefalopatia mioclônica precoce ou neonatal; Aicardi-Goutières syndrome. Tétrade: Encefalopatia + Calcificação dos gânglios da base + Leucodistrofia + Linfocitose liquórica. Descrita em 1978 por Jean Aicardi (1926-2015) e Françoise Goutières (-), pediatras franceses. Diagnóstico diferencial.
2695- Síndrome epidermolítica + aplásica + unguel de Bart
SINÔNIMOS: EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. Síndrome de Bart. Tríade: Aplasia da pele congênita + Epidermólise bolhosa + Anormalidades ungueais. Descrita em 1966 por Bruce Joseph Bart (1936-), dermatologista americano.
2696- Síndrome epiléptica de Lennox-Gastaut
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Síndrome de Lennox-Gastaut; Myoclonus-astatic epilepsy; Myoclonic astatic epilepsy; Lennox syndrome; Lennox-Gastaut disease; Lennox-Gastaut syndrome. Tríade: atônicas, tônicas e ausência atípica. Descrita em 1939 por William Lennox (1884-1960), neurologista americano e em 1957 por Henri Gastaut (1915-1995), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
2697- Síndrome escápulo + peroneal de Davidenkow
SINÔNIMOS: ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Síndrome de Davidenkow; Síndrome escápulo-peroneal; Amiotrofia escapuloperonial; Atrofia muscular espinhal tipo escápulo peronial; Amiotrofia escápulo-peroneal; Atrofia muscular proximal; Atrofia neurogênica escápulo-peroneal; Scapuloperoneal muscular atrophy; Neuropathic scapuloperoneal syndrome. Variante da doença de Charcot-Marie-Tooth. Distrofia muscular predominantemente escápulo-fibular. Descrita em 1939 por Sergej Davidenkow (1880-1961), patologista russo. Diagnóstico diferencial.
2698- Síndrome esfenocavernosa
SINÔNIMOS: Sphenocavernous syndrome. Descrita em 1991 por NJ Watson (-).
2699- Síndrome espasmódica infantil de West
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Síndrome de West; Síndrome dos espasmos em flexão; Espasmos infantis; Espasmos epilépticos; Síndrome de West; Espasmo saltitante; Ataques de Salaam; Espasmos criptogênicos; Ataque de canivete; X-linked infantile spasm syndrome; Jackknife attacks; Nodding spasm; Early infantile myoclonic encephalopathy; West syndrome; Massive myoclonia; Jackknife convulsion; Salaam convulsions of infancy; Infantile spasms. #Cólicas. #Reflexo de Moro. Tétade:: Espasmos musculares + Retardo mental + Parada no desenvolvimento + Hipsarritmia no EEG. Descrita em 1840 por Charles Clarke (1782-1857), cirurgião britânico, como "Salaam convulsions of infancy", em referência à saudação árabe de flexionar a cebeça e em 1841 por William West (1794-1848), médico inglês. O padrão EEG (Hipsarritmia) foi descrito em 1952 por Frederic Gibbs (1903-1992), neurologista americano e Erna Gibbs (1906-1987), técnica alemã. Diagnóstico diferencial.
2700- Síndrome espino + hipofisário de Oppenheim
SINÔNIMOS: Síndrome de Oppenheim; Oppenheim syndrome; Amyotonia congenita. Díade:: Esclerose da medula espinhal + Tumor da hipófise. Descrita em 1900 por Hermann Oppenheim (1858-1919), neurologista alemão.
2701- Síndrome espondilo + ocular de Schmidt
SINÔNIMOS: Síndrome espondilo-ocular; Spondylo-ocular syndrome. Descrita em 2001 por H Schmidt (-).
2702- Síndrome esquelética + facial de Cohen-Gibson
SINÔNIMOS: (COGIS); Síndrome de Cohen-Gibson Acrônimo: COhen-GIbson Syndrome. Descrita em 2015 por ASA Cohen (-) e WT Gibson (-).
2703- Síndrome esquelética de Trauner-Rieger
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS. Osteoonychodysplasie; Hereditary osteo-onycho-dysplasia; Trauner-Rieger syndrome; Touraine syndrome II. Descrita em 1925 por Richard Trauner (-), médico e Herwigh Rieger (1898-1986), oftalmologista, austríacos.
2704- Síndrome esquizoide de Asperger
SINÔNIMOS: (SA); Síndrome de Asperger; Transtorno de Asperger; Psicopatia autística; Distúrbio esquizoide da infância; Asperger syndrome. Descrita em 1944 por Hans Asperger (1906-1980), pediatra austríaco. Diagnóstico diferencial.
2705- Síndrome eufórica-perda de peso tipo 02 de Russell
SINÔNIMOS: Síndrome de Russell tipo II; Caquexia diencefálica de Russell; Síndrome diencefálica do emagrecimento; Síndrome diencefálica de Russell; Russell syndrome II. Geralmente por tumor (glioma) no diencéfalo. Díade:: Caquexia + Euforia. Descrita em 1951 por Alexander Russell (1914-2003), pediatra inglês.
2706- Síndrome exógena de Conn
SINÔNIMOS: Síndrome de Conn secundária; Conn exogenous syndrome. Síndrome do pseudoaldosteronismo induzido por alcaçuz clinicamente similar à Síndrome de Conn. Descrita em 1968 por Jerome Conn (1907-1994), endocrinologista americano. Diagnóstico diferencial.
2707- Síndrome FACES de Friedman-Goodman
SINÔNIMOS: (FACES); Síndrome Friedman-Goodman; FACES syndrome; Friedman-Goodman syndrome; Acrônimo: Facial dysmorphism-Anorexia-Cachexia-Eye and Skin anomalies syndrome. Descrita em 1984 por Elena Friedman (-) e RM Goodman (-), médicos israelenses.
2708- Síndrome facial de Hitzig
SINÔNIMOS: Síndrome de Hitzig; Hitzig syndrome. Movimento involuntário dos músculos inervados pelo VII par craniano. Descrita em 1872 por Julius Hitzig (1838-1907), médico alemão.
2709- Síndrome facial de Pitt-Hopkins
SINÔNIMOS: Síndrome de Pitt-Hopkins; Pitt-Hopkins syndrome. Descrita em 1978 por David B Pitt (-) e Ian Hopkins (1934-2019), pediatras australianos. Diagnóstico diferencial.
2710- Síndrome facio + cutâneo + esquelético de Costello
SINÔNIMOS: (FCS); Síndrome de Costello; Síndrome faciocutâneo-esquelética; FCS syndrome; Costello syndrome. Acrônimo: FacioCutaneoSkeletal syndrome. Descrita em 1977 por Jack M Costello (-), pediatra neozelandês.
2711- Síndrome facio + digito + genital de Aarskog-Scott
SINÔNIMOS: Síndrome de Aarskog; Síndrome faciodigitogenital; Síndrome de Aarskog-Scott; Facial-digital-genital syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog-Scott syndrome. Descrita em 1970 por Dagfinn Aarskog (1928-2014), pediatra norueguês e em 1971 por Charles Scott Jr (-), pediatra americano. Aarskiog-Scott, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2712- Síndrome facio + digito + genital recessiva
SINÔNIMOS: Síndrome facio-digito-genital Aarskog-símile; Aarskog-like syndrome; Kuwait type faciodigitogenital syndrome; Teebi-Naguib-al-Awadi syndrome. Variante da Síndrome de Aarskog. Descrita em 1988 por Ahmad S Teebi (-), KK Naguib (-) e SA Al-Awadi (-).
2713- Síndrome fácio + genito + poplítea dominante de Trélat
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (PPS); Síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante; Síndrome facio-genito-poplítea; Síndrome pterígio poplíteo autossômica dominante; Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome; Facio-genito-popliteal syndrome; Faciogenitopopliteal syndrome; Popliteal web syndrome. Acrônimo: Popliteal Pterygium Syndrome. Descrita em 1869 por Ulysse Trélat (1828-1890), cirurgião francês. O acrônimo "PPS" foi introduzido em 1969 por Robert James Gorlin (1923-2006), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
2714- Síndrome fácio + óculo + acústico + renal de Donnai-Barrow
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (FOAR). Síndrome de Donnai-Barrow; Donnai-Barrow syndrome. Acrômio: Facio-Oculo-Acoustico-Renal Syndrome. Descrita em 1993 por Dian Donnai (1945-), médica britânica, e Margaret Barrow (-), geneticista britânica.
2715- Síndrome facio + oto + simfalangismo de Herrmann
SINÔNIMOS: Síndrome de Herrmann; Deafness-Hermann type symphalangism syndrome; Facio-audio-symphalangism; Hearing loss-Hermann type symphalangism syndrome; Symphalangism-brachydactyly syndrome; Herrmann syndrome. Descrita em 1974 por Jurgen Herrmann (1941-), médico alemão.
2716- Síndrome familiar da anormalidades ósseas + mutismo + surdez + retardo mental + granuloma da pelede Fountain
SINÔNIMOS: Deafness-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome; Deafness-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome; Hearing loss-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome; Hearing loss-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome; Fountain syndrome. Descrita em 1974 por RB Fountain (-).
2717- Síndrome fatal de Crome
SINÔNIMOS: Síndrome de Crome; Crome syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Catarata congênita + Crises epilépticas + Retardo mental. Descrita em 1963 por L Crome (-), pediatra britânico. Diagnóstico diferencial.
2718- Síndrome femur + fíbula + ulna
SINÔNIMOS: (FFU); Síndrome FFU; Femur fibula ulna syndrome; Femur-fibula-ulna syndrome. Acrônimo: Femur-Fibula-Ulna. Tétrade:: Amelia + Peromelia do úmero + Sinostose úmero-radial + Defeito na ulna e dos raios ulnares. Descrita em 1977 por W Lenz (-) e U Feldman (-).
2719- Síndrome fetal da fenitoína
SINÔNIMOS: Fetal hydantoin syndrome. Descrita em 1975 por JW Hanson (-) e DW Smith (-).
2720- Síndrome fetal por hidantoína
SINÔNIMOS: Síndrome fetal do hidantal; Fetal hydantoin syndrome; Dilantin embryopathy; Phenytoin embryopathy; Síndrome de Samuel Roy Meadow; Fetal hydantoin syndrome. Descrita em 1968 por Samuel Meadow (1933-), pediatra britânico.
2721- Síndrome FHONDA
SINÔNIMOS: (FHONDA); Hipoplasia foveal-defeito de decussação do nervo óptico-disgenesia do segmento anterior do olho. Acrónimo: Fovea Hypoplasie Optic Nerve decussation defect and Dysgenesis of the Anterior segment of the eye. Tríade: Hipoplasia foveal + Defeito de decussação do nervo óptico + Anomalia de Axenfeld. Descrita em 2004 por B Pal (-), médico britânico.
2722- Síndrome fibrinoide pós-vitrectomia em diabéticos
SINÔNIMOS: Fibrinoid syndrome. Uma complicação grave da cirurgia de vitrectomia em diabetes. Descrita em 1982 por JG Sebestzen (-), oftalmologista.
2723- Síndrome fisiopática de Babinski-Froment
SINÔNIMOS: Síndrome de Babinski-Froment; Babinski-Froment syndrome. Descrita em 1917 por Joseph Babinski (1857-1932) e Jules Froment (1878-1946), neurologistas franceses.
2724- Síndrome focal de epilepsia do lobo temporal
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS PARCIAIS. Síndrome de Geschwind; Epilepsia do lobo temporal; Epilepsia psicomotora benigna da infância; Temporal lobe epilepsy; Gastaut-Geschwind syndrome; Waxman-Geschwind-Gastaut syndrome. Descrita em 1975 por Stephen G Waxman (-) e Norman Geschwind (1926-1984), neurologista americano.
2725- Síndrome focal temporoparietal esquerda
SINÔNIMOS: Síndrome afásica-fluente.
2726- Síndrome fragilidade cutânea + cabelo lanoso + queratodermia palmoplantar
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome.
2727- Síndrome GAPO
SINÔNIMOS: (GAPO); Retardo de drescimento, Alopecia, Pseudoanodontia, Síndrome de atrofia óptica; GAPO syndrome. Acrônimo: Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia, Optic atrophy syndrome. Tétrade:: Retardo de crescimento + Alopecia + Pseudoanodontia + Atrofia óptica. Descrita em 1984 por ART Gagliardi (-).
2728- Síndrome GAPP
SINÔNIMOS: (GAPP); (TRISC); (TLS); Síndrome da boa acuidade com fotossensibilidade. Acrônimo: Good Acuity Plus Photosensitivit. Track Related Iridiocyclitis and Scleritis. Transient Light Sensitivity. Descrita em 2004 por Perry S Binder (-).
2729- Síndrome gastrocutânea
SINÔNIMOS: Gastrocutaneous syndrome.
2730- Síndrome genital + dental + cardíaca de Gorlin-Chaudhry-Moss
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss; Genital, dental, cardiac syndrome; Craniofacial dysostosis, hypertrichosis; Hypoplasia of labia majora syndrome; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. Craniossinostose. Anormalias do coração, dos olhos, dos dentes, da genitália externa. Descrita em 1960 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, AP Chaudhry (-) e Melvin Moss (1923-2006), patologista oral, americanos. Chaudry, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2731- Síndrome genito + patela de Goldblatt
SINÔNIMOS: (GPS). Síndrome de Goldblatt. Acrônimo: GenitoPatellar Syndrome. Descrita em 1988 por J Goldblatt (-).
2732- Síndrome gonadal de Rossle
SINÔNIMOS: Rossle syndrome. Disfunção gonadal em indivíduos fenotípicos femininos com crescimento retardado e anormalias. Descrita por Robert Rossle (1876-1956), patologista alemão.
2733- Síndrome GRACILE
SINÔNIMOS: (GRACILE); (FLNMS); Síndrome de atraso de crescimento-aminoacidúria-colestase-sobrecarga de ferro-acidose láctica-morte precoce; Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis; GRACILE syndrome; Fellman syndrome; Finnish lethal neonatal metabolic syndrome; Fellman disease; Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome. Acrônimo: Growth Retardation, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis and Early death. Descrita em 1998 por Vineta Fellman (-).
2734- Síndrome H
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Síndrome H; Faisalabad histocytosis; Sinus histocytosis with massive lymphadenopathy and pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome; Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome; H syndrome. Pêntade:: Hálux valgo + Hepatomegalia + Hiperpigmentação + Hipertricose + Hipogonadismo. Descrita em 1998 por LM Moynihan (-) e em 2008 por Vered Molho-Pessach (-). Faisalabad é uma cidade do Paquistão, onde a patologia foi descrita. Diagnóstico diferencial.
2735- Síndrome HARP
SINÔNIMOS: (HARP); Hipoprebetalipoproteinemia, Acantocitose, Retinite pigmentosa e Degeneração palidal. Acrônimo: Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis pigmentosa, and Pallidal degeneration. Tétrade:: Hipoprebetalipoproteinemia + Acantocitose + Retinite pigmentosa + Degeneração palidal. Descrita em 1992 por Joseph J Higgins (-), médico.
2736- Síndrome HEC
SINÔNIMOS: (HEC); Síndrome HEC; Síndrome da hidrocefalia, fibroelastose endocárdica e catarata. HEC syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Endocardial fibroelastosis and Cataracts. Tríade: Hidrocefalia + Fibroelastose endocárdica + Catarata. Descrita em 1995 por A Devi (-). Diagnóstico diferencial.
2737- Síndrome hemangiomatose + facio + mesodiencefálica de Bonnet-Dechaume-Blanc
SINÔNIMOS: Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc; Síndrome dos nevos e aneurismas de Bonnet-Dechaume-Blanc; Síndrome de Wyburn-Mason; Angiomatose facio-mesodiencefálica; Hemangioma racemoso da retina; Síndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume; Cerebroretinal arteriovenous aneurysm syndrome; Neuroretinoangiomatosis syndrome; Retinoencephalofacial angiomatosis; Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome. Malformação vascular retinoencefálica. Descrita em 1937 por Paul Bonnet (1894-1959), oftalmologista francês, Jean Dechaume (1896-1968) e Eugene Blanc (1888-1961), neurocirurgiões franceses, em 1943 por Roger Wyburn-Mason (1911-1983), neurologista britânico, a associou a anormalidade vascular retiniana com a intracraniana.
2738- Síndrome hematofagocítica associada à infecção
SINÔNIMOS:
2739- Síndrome hemogloginúrica de Dressler-Harley
SINÔNIMOS: Dressler-Harley syndrome. Hemoglobinúria intermitente em distúrbios hemolíticos. Descrita por Lucas Dressler (1815-1896), médico alemão e em 1854 George Harley (1829-1896), médico escocês.
2740- Síndrome hemolítica
SINÔNIMOS: Diagnóstico diferencial.
2741- Síndrome hemolítica + urêmica atípica
SINÔNIMOS: (aHUS). Acrônimo: atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Descrita em 1957 por Chantal Loirat (-), médico.
2742- Síndrome hemolítica + urêmica de Gasser
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica extrínseca microangiopática; Síndrome hemolítico-urêmica; Síndrome urêmico-hemolítica; Síndrome de Gasser; Gasser syndrome; Hemolytic-uremic syndrome. Tríade: Anemia hemolítica + Trombocitopenia + Insuficiência renal aguda. Descrita em 1955 por Conrad von Gasser (1912-1982), hematologista suíço. Diagnóstico diferencial.
2743- Síndrome hemorrágica alveolar
SINÔNIMOS: (DAH); Diffuse alveolar hemorrhage. Alveolar hemorrhage syndrome. Descrita em 1904 por William Osler (1849-1919), médico canadense.
2744- Síndrome hemorrágica de Altamira
SINÔNIMOS: hremorrhagic syndrome of Altamira.
2745- Síndrome hepato + pulmonar
SINÔNIMOS: Síndrome hepatopulmonar; Hepatopulmonary syndrome.
2746- Síndrome hepato + renal de Heyd
SINÔNIMOS: Síndrome hepatorrenal; Doença de Heyd; Síndrome urohepática; Nefrose biliar; Hepatorenal syndrome; Frerichs syndrome; Heyd syndrome. Disfunção renal em hepatopatias grave aguda ou crônica. Descrita em 1863 por Austin Flint I (1812-1886), médico e em 1924 por Charles Heyd (1884-1970), cirurgião, americanos. O termo "Hepatorenal syndrome" foi introduzido em 1932 por FC Helvig (-) e CB Schutz (-).
2747- Síndrome hepato-cerebral de Child-Pugh
SINÔNIMOS: Síndrome de Child-Pugh; Child-Pugh syndrome. Uma insuficiência hepática e/ou hipertensão portal com disfunção cerebral potencialmente reversível. Descrita em 1964 por CG Child (-), cirurgião americano e em 1973 por RN Pugh (-), hepatologista britânico.
2748- Síndrome hepatomegalia + esplenomegalia + fraturas patológicas de Ballard
SINÔNIMOS: Ballard syndrome. Tríade:: Hepatomegalia + Esplenomegalia + Fraturas patológicas. Descrita em 1970 por Harold Stanley Ballard (-).
2749- Síndrome hereditária das câimbra tônicas
SINÔNIMOS: Hereditary tonic cramps syndrome. Descrita em 1908 por Marcus Schwalbe (1883-1927), médico alemão.
2750- Síndrome heterotáxica
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (HTX) Situs ambiguus. Acrônimo: HeterotTaXy syndrome. Hetero (diferente) + taxy (arranjo). Um arranjo anormal de órgãos e vasos associado a dismorfismos. Descrita em 1600 por Girolamo Fabrizio (1537-1619), anatomista italiano, pai da Embriologia.
2751- Síndrome heterotáxica com asplenia
SINÔNIMOS:
2752- Síndrome heterotáxica com poliesplenia
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Heterotaxy syndrome with polysplenia. Descrita em 1929 por FC Helwig (-).
2753- Síndrome hidroletal
SINÔNIMOS: (HLS); Salonen-Herva-Norio syndrome. Acrônimo: HydroLethalus Syndrome. Anormalidades graves do SNC, fissura labiopalatina, polidactilia e hipoplasia pulmonar. Descrita em em 1981 por R Salonen (-) e Herva (-) e Reijo Norio (-). Diagnóstico diferencial.
2754- Síndrome hidroletal de Salonen-Herva-Norio
SINÔNIMOS: Síndrome de hidroletal; Salonen-Herva-Norio syndrome; Hydrolethalus syndrome. Uma hidrocefalia com ausência de tecido cerebral e estruturas da linha média. Descrita em 1981 por Riitta Salonen (-), Riitta Herva (-), e Reijo Norio(-). Diagnóstico diferencial.
2755- Síndrome hiper-Ig M ligada ao X
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS. (XHIGM); (HIGM1); X-linked hyper-Ig M syndrome. Descrita em 1961 por FS Rosen (-), médico.
2756- Síndrome hipercalêmica de Spitzer-Weinstein
SINÔNIMOS: Síndrome hipercalêmica do adolescente; Spitzer-Weinstein syndrome. Tríade:: Baixa estatura + Acidose tubular renal distal + Hipercalemia. Descrita em 1973 por Adrian Spitzer (-) e em 1974 por Steven F Weinstein (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
2757- Síndrome hipereosinofílica idiopática
SINÔNIMOS: Eosinofilia reacional; Leucemia eosinofílica crônica; Idiopathic hypereosinophilic syndrome. Descrita em 1968 por William Hardy (1929-2017), médico americano e Robert Anderson (-). Diagnóstico diferencial.
2758- Síndrome hipoplasia da íris + glaucoma
SINÔNIMOS: Síndrome glaucoma-hipoplasia da íris; Iridogonodysgenesis; Iris hypoplasia with glaucoma. Descrita em 1982 por WG Pearce (-). Diagnóstico diferencial.
2759- Síndrome hipotonia + hiperfagia + retardo mental de Prader-Willi-Labhart
SINÔNIMOS: DISTROFIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (HHHO); (PWS); Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Labhart-Willi; Síndrome de Royer; Prader-Willi syndrome; Prader-Labhardt-Willi syndrome. Acrônimo: Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity. Descrita em 1887 por John Langdon-Down (1828-1896), médico britânico e em 1956 por Andrea Prader (1919-2001), Alexis Labhart (1916-1994) e Heinrich Willi (1900-1971), pediatras suíços. Prader-Will, Labarth, ortografia errada. Hypomentia = Retardo mental. Diagnóstico diferencial.
2760- Síndrome HUPRA
SINÔNIMOS: (HUPRA); HUPRA syndrome. Acrônimo: HyperUricemia, Pulmonary hypertension, Renal failure in infancy and Alkalosis. Tétrade: Hiperuricemia + Hipertensão pulmona + Insuficiência renal na infância + Alcalose. Descrita em 2011 por R Belostotsky (-).
2761- Síndrome ICF
SINÔNIMOS: (ICF); Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais; Síndrome de instabilidade centromérica-imunodeficiência; ICF syndrome. Acrônimo: Immunodeficiency-Centromeric instability-Facial anomalies syndrome. Uma imunodeficiência, embora as células B estejam presentes, e por rearranjos característicos na vizinhança dos centrômeros. Descrita em 1978 por M Hulten (-).
2762- Síndrome ictérica de Lemmel
SINÔNIMOS: ICTERÍCIAS. (PAD); Síndrome de Lemmel; Lemmel syndrome. Acrônimo: PeriAmpullary Diverticulo. Icterícia obstrutiva secundária a um divertículo duodenal periampular, o qual comprime a via biliar comum. Descrita em 1934 por Gerhard Lemmel (1902-1987), cirurgião alemão.
2763- Síndrome iemenita de hipopigmentação + surdez + cegueira de Warburg-Thomsen
SINÔNIMOS: Síndrome iemenita de hipopigmentação surdo-cego; Síndrome iemenita de hipopigmentação surdo-cego; Warburg-Thomsen syndrome; Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome. Descrita em 1990 por M Warburg (-), oftalmologista e HK Thomsen (-), patologista em dois irmãos do Iêmen.
2764- Síndrome intestinal de Bradley
SINÔNIMOS: Bradley syndrome. Infecção intestinal virótica. Descrita em 1943 por WH Bradley (-), médico inglês.
2765- Síndrome IPEX
SINÔNIMOS: (IPEX); Poliendocrinopatia de imunodesregulação, enteropatia, síndrome ligada ao X; IPEX syndrome. Acrônimo: Immunodysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked syndrome. Descrita em 1982 por BR Powell (-).
2766- Síndrome irido + corneal de Chandler
SINÔNIMOS: Síndrome de Chandler. Variante da síndrome endotelial iridocorneana. Descrita em 1956 por Paul Chandler (1896-1987), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
2767- Síndrome irido + dental tipo 04 de Weyers
SINÔNIMOS: Síndrome de Weyers VI; Displasia iridodontal; Weyers IV Syndrome; lridodental dysplasia; Dentoirideal dysplasia; Dysgenesis iridodentalis; Dysgenesis mesodermalis corneae et irides with digodontia; Weyers syndrome IV. Descrita em 1960 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão.
2768- Síndrome irido + dermato + auditivas de Klein-Waardenburg
SINÔNIMOS: HIPOCROMIAS (Leucodermias) | NEUROCRISTOPATIAS. (WS3); WS type 3; Klein-Waardenburg syndrome; van Der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Gualdi syndrome; Waardenburg-Klein syndrome; Embryonic fixation syndrome; Interoculo-iridodermato-auditive dysplasia; Waardenburg syndrome III. Acrônimo: Waardenburg Syndrome type 3. Grupo das displasias iridodermatoauditivas. Descrita em 1913 por Jan van der Hoeve (1878-1952), oftalmologista holandês, Nicolaas Halbertsma (1889-1966), médico alemão e Vincenzo Gualdi (1891-1976), médico italiano, em 1947 por David Klein (1908-1993), oftalmologista suíço e em 1948 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês. Halberstam, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2769- Síndrome KBG de Herrmann-Pallister
SINÔNIMOS: Síndrome de Herrmann-Pallister; KBG syndrome; Herrmann-Pallister syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Anomalias faciais/ósseas + Atraso mental + Macrodontia. Descrita em 1975 por J Herrmann (-), PD Pallister (-), W Tiddy (-) e John M Opitz (-). KBG são inicias dos primeiros pacientes. KGB, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2770- Síndrome LACHT
SINÔNIMOS: (LACHT); Lung agenesis - heart defect - thumb anomalies syndrome; Síndrome de Mardini-Nyhan; Mardini-Nyhan association; Mardini-Nyhan syndrome. Acrômnio: Lung Agenesis + Congenital Heart defect + Thumb anomalies syndrome. Tríade: Agenesia pulmonar total ou parcial unilateral + Defeitos cardíacos congênitos + Anomalias ipsilaterais do polegar. Descrita em 1985 por MNW Mardini (-) e WL Nyhan (-).
2771- Síndrome lacunar
SINÔNIMOS: (LACI); AVE lacunar; Acidente vascular encefálico lacunar; Lacunar stroke; Lacunar cerebral infarct; Lacunar stroke syndrome. O termo "lacune" foi introduzido em 1838 por Amédée Dechambre (1812-1886), médico francês para descrever amolecimentos em regiões subcorticais do cérebro encontrados na autópsia. Diagnóstico diferencial.
2772- Síndrome lacunar com ataxia ipsilateral
SINÔNIMOS:
2773- Síndrome lacunar motora pura
SINÔNIMOS: Diagnóstico diferencial.
2774- Síndrome lacunar sensorial pura
SINÔNIMOS:
2775- Síndrome LADD de Levy-Hollister
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (LADD); Síndrome LADD; Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital; Síndrome de Levy-Hollister; Síndrome de Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick; Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick syndrome; Lacrima-auriculo-dento-digital syndrome; Lacrimoauriculodentodigital syndrome. Acrônimo: Lacrimo, Auriculo, Dento and Digital. #Ladd-Gross syndrome. Descrita em 1967 por WJ Lewy (-), oftalmologista, em 1973 por DW Hollister (-), pediatra americano, em 1969 por MC Mengel (-), Bruce Konigsmark (1928-1973), otorrinolaringologista, Charles I Berlin (-), audiologista e Victor McKusick (1921-2008), geneticista e em 1973 por DW Hollister (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
2776- Síndrome LAMB
SINÔNIMOS: DISGENESIAS DO SISTEMA ENDÓCRINO. (LAMB); Acrônimo: Lentigines, Atrial Myxomas and Blue nevi. Uma variante do Complexo de Carney. Tétrade:: Lentigos + Mixomas atriais + Nevo azul. Diagnóstico diferencial.
2777- Síndrome LAPS
SINÔNIMOS: (LAPS); LAPS syndrome. Acrônimo: Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism and Short stature syndrome. Tétrade:: Estenose laringotraqueal + Artropatia + Prognatismo + Baixa estatura.
2778- Síndrome laringoonicocutânea
SINÔNIMOS: Laryngo onycho cutaneous syndrome; Laryngoonychocutaneous syndrome; Shabbir syndrome. Descrita em 1986 por Syed Shabbir (1923-2002), dermatologista paquistanês.
2779- Síndrome latah
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Baa tsche na Tailândia; Mali mali nas Filipinas; Myriaehit na Sibéria; Imu no Japão; miryachit na Rússia. Latah (malaio) = cócega; loucura de amor, em inglês ticklish = delicado. Síndrome cultural da Malásia. Diagnóstico diferencial.
2780- Síndrome LEOPARD
SINÔNIMOS: LENTIGINOSES FAMILIAR . (LEOPARD); Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos; Miocardiopatia lentiginosa; Lentiginose cardiomiopática progressiva; Gorlin syndrome II; Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome; Noonan syndrome with multiple lentigines; Moynahan syndrome; Multiple lentigines syndrome. Acrônimo: Lentigines, Eeg conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth and sensorineural Deafness. Héptade:: Lentigos + Anormalidades de condução + Hipertelorismo ocular + Estenose da valva pulmonar + Anormalia genital + Retardo de crescimento + Surdez neurossensorial. Descrita em 1936 por Erwin P Zeisler (-) e Samuel Becker (1894-1964), dermatologistas americanos, em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês., em 1969 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano e em 1969 por Arnold J Capute (-), David L Rimoin (-), Bruce W Konigsmark (-), médicos, NB Esterly (-) e NF Richardson (-).
2781- Síndrome lesão renal por esmagamento de Bywater
SINÔNIMOS: Crush syndrome; Bywater syndrome. Lesões por esmagamento com comprometimento da função renal. Descrita em 1941 por Eric Bywaters (1910-2003) e Desmond Beall (-), médicos britânicos.
2782- Síndrome letal da artrogripose + doença das células do corno anterior de Vuopala
SINÔNIMOS: (AAHD); Lethal arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome; Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease; Vuopala disease. Acrônimo: Arthrogryposis-Anterior Horn cell Disease syndrome. Díade: Artrogripose múltipla congênita + Doença do neurônio motor com perda de células do corno anterior da medula espinhal. Descrita em 1995 por Katri Vuopala (-), médico. Diagnóstico diferencial.
2783- Síndrome linfoblástica no sistema nervoso periférico de Lhermittes-Trelles
SINÔNIMOS: Lhermittes-Trelles syndrome. Infiltração linfoblástica no sistema nervoso periférico. Descrita por Jean-Jacques Lhermitte (1877-1959), francês e Julio Trelles Montes (1904-1990), peruano, neurologistas.
2784- Síndrome linfoproliferativa associada ao cromossomo X
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR VÍRUS. Síndrome de Duncan; Síndrome de Purtilo; Síndrome XLP; Síndrome Linfoproliferativa Xq25; Síndrome linfoproliferativa ligada ao X; X-linked lymphoproliferative syndrome; X-linked lymphoproliferative disease; Purtilo syndrome; Duncan disease. Descrita em 1970 por David Purtilo (1939-1992), imunologista americano. Duncan {dánquen}, apelido de família de rapazes com esta doença. Ducan, ortografia errada.
2785- Síndrome linfoproliferativa autoimune
SINÔNIMOS: (SLPA); (ALPS); Canale-Smith syndrome. Acrônimo: Autoimmune LymphoProliferative Syndrome. Descrita em 1944 por Carl Henry Smith (-) e em 1967 por Virginia C Canale (-), médicos americanos e em 2005 por Françoise Le Deist (-), imunologista francês.
2786- Síndrome lissencefálica de Miller-Dieker
SINÔNIMOS: HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES. (MDLS); Síndrome de lissencefalia; Síndrome do cérebro liso; Lisencefalia tipo I; Miller-Dieker lissencephaly syndrome; Lissencephaly syndrome; Miller-Dieker syndrome. Descrita em 1963 por James Miller (1926-2005), neurologista americano e em 1969 por H Dieker (-), médico alemão que destacou a lisencefalia.
2787- Síndrome locomotiva
SINÔNIMOS: Locomotive syndrome. Condição de mobilidade reduzida devido ao comprometimento dos órgãos locomotores, geralmente encontrada no envelhecimento da população, pois as funções locomotoras se deterioram com a idade. Descrita em 2016 por Kozo Nakamura (-).
2788- Síndrome luxações articulares + face achatada + unhas curtas de McFarland
SINÔNIMOS: Síndrome de McFarland dominante; McFarland syndrome. #Síndrome de Larsen (forma recessiva). Tríade:: Múltiplas luxações articulares + Face achatada + Unhas curtas. Descrita em 1929 por Bryan McFarland (1900-1963), ortopedista britânico e em 1950 por LJ Larsen (-), ortopedista americano. Diagnóstico diferencial.
2789- Síndrome maculosa de Miescher-Lederer
SINÔNIMOS: Miescher-Lederer syndrome. Forma de necrobiose lupoide maculosa. Descrita em 1948 por Alfred Miescher (1887-1961), dermatologista suíço, e Max Lederer (1885-1952), patologista americano.
2790- Síndrome MAGIC
SINÔNIMOS: (MAGIC); Síndrome MAGIC; MAGIC syndrome. Acrônimo: Mouth And Genital ulcers with Inflamed Cartilage syndrome. Mouth And Genital ulcers with Inflamed Cartilage syndrome; MAGIC syndrome. Descrita em 1985 por Gary S Firestein (-), médico.
2791- Síndrome maligna neuroléptica
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome neuroléptica maligna; Síndrome maligna neuroléptica induzida por neurolépticos; Neuroleptic malignant syndrome. Descrita em 1968 por J Delay (-).
2792- Síndrome mancha vinho do porto + veias varicosas + hipertrofia óssea/tecidos moles de Klippel-Trenaunay
SINÔNIMOS: Síndrome de Klippel-Trenaunay; Klippel-Trenaunay syndrome. #Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. Tétrade: Mancha vinho do porto + Veias varicosas + Hipertrofia óssea + Hipertrofia dos tecidos moles. Descrita em 1900 por Maurice Klippel (1858-1942) e Paul Trénaunay (1875-1938), médicos franceses. Diagnóstico diferencial.
2793- Síndrome mão + pé + genital
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (HFGS); Hand-foot-genital syndrome. Acrônimo: Hand-Foot-Genital Syndrome. Descrita em 1970 por Aaron M Stern (-). Diagnóstico diferencial.
2794- Síndrome mão + pé + útero
SINÔNIMOS: (HFUS); Hand-Foot-Uterus Syndrome. Descrita em 1970 por Aaron M Stern (-).
2795- Síndrome marfanoide de Williams-Pollock
SINÔNIMOS: Williams-Pollock syndrome. Descrita em 1966 por ED Williams (-) e DJ Pollock (-), médicos britânicos.
2796- Síndrome mascarada de herpes simplex
SINÔNIMOS: Ceratite por acanthamoeba; Herpes simplex masquerade syndrome. Confundido com herpes simplex. Descrita em 1984 por JR Samples (-).
2797- Síndrome MDP
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. (MDP); Síndrome MDP; Displasia mandibular com surdez e características progeroides; MDP syndrome. Acrônimo: Mandibular dysplasia with Deafness and Progeroid features. Tríade: Displasia mandibular + Surdez + Características progeroides. Descrita em 2013 por Michael N Weedon (-). Tom Staniford foi o paciente zero.
2798- Síndrome MEDNIK
SINÔNIMOS: Síndrome MEDNIK; Anormalia no desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia; Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome; MEDNIK syndrome. Acrônimo: Mental retardation-Enteropathy-Deafness-peripheral Neuropathy-Ichthyosis-Keratodermia. Héptade: Retardo mental + Enteropatia + Surdez neurossensorial + Neuropatia periférica + Ictiose lamelar + Ictiose eritrodérmica + Ceratodermia. Um distúrbio no metaboismo do cobre. Descrita em 2008 por Alexandre Montpetit (-).
2799- Síndrome MEGDEL
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MEGDEL); (MEGD(H)EL); MEGDEL syndrome. Acrônimo: 3-MEthylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, and Leigh-like disease. 3-MEthyGlutaconic aciduria with Deafness-dystonia, Hepatopathy, Encephalopathy, and Leigh-like syndrome. Descrita em 2006 por Saskia B Wortmann (-).
2800- Síndrome MEHMO
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MEHMO); MEHMO syndrome; X-linked-epileptic seizures-hypogenitalism-microcephaly-obesity syndrome. Acrônimo: Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogonadism and genitalism, Microcephaly and Obesity. Héxade: Retardo mental + Epilepsia + Hipogonadismo + Genitalismo + Microcefalia + Obesidade.Descrita em 1989 por CD DeLozier-Blanchet (-).
2801- Síndrome membro + mamária
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS. (LMS). Acrônimo: Limb-Mammary Syndrome. #Síndrome ulnar-mamária. Descrita em 1996 por Hans van Bokhoven (-). Diagnóstico diferencial.
2802- Síndrome MEND
SINÔNIMOS: (MEND); MEND syndrome; Male EBP disorder with neurological defects. Acrônimo: Male Emopamil-binding-protein disorder with Neurological Defects. Descrita em 2003 por JM Milunsky (-). O acrônimo "MEND" foi introduzido em 2010 por Larissa V Furtado (-). Diagnóstico diferencial.
2803- Síndrome meningocócica das supra-renais de Waterhouse-Friderichsen
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES. Insuficiência adrenal aguda; Síndrome meningocócica das supra-renais; Síndrome meningocócica supra-renal; Síndrome meningocócica das supra-renais; Síndrome de Waterhouse-Friderichsen; Síndrome Waterhouse-Friederiché; Supra-renalite hemorrágica por meningococos; Waterhouse-Friderichsen syndrome. Descrita em 1895 por Arthur Voelcker (1861-1926), em 1911 por Rupert Waterhouse (1873-1958), médicos ingleses e em 1918 por Carl Friderichsen (1886-1979), pediatra dinamarquês.
2804- Síndrome mesencefálica paramediana de Benedikt
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Síndrome de Benedikt; Inferior red nucleus syndrome; Paramedian midbrain syndrome; Benedikt syndrome. Lesão no paleorubro. Descrita em 1889 por Moritz Benedikt (1835-1920), neurologista austríaco. Benedict, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2805- Síndrome mesomélica + tíbia hipoplásica + polidactilia pós-axial de Werner
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Werner; Síndrome mesomélica de Werner; Síndrome da tíbia hipoplásica e polidactilia pós-axial; Síndrome da tíbia hipoplásica - polidactilia; Síndrome da polissindactilia trifalangeana do polegar; Síndrome do polegar trifalângico-polissindactilia; Werner syndrome; Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome; Eaton-McKusick syndrome; Werner mesomelic dwarfism; Werner mesomelic syndrome; Absence of tibia with polydactyly; Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome. Um tipo de nismo mesomélico. Tríade:: Ausência da tíbia + Polidactilia + Polegar trifalangeano. Descrita em 1915 por Paul Werner (1882-1955), ginecologista austríaco e em 1969 por GO Eaton (-) e Victor McKusick (1921-2008), geneticistas americanos.
2806- Síndrome mesomélica da ulna + fíbula de Reinhardt-Pfeiffer
SINÔNIMOS: DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer; Dysplasie ulnofibulaire; Ulnofibular dysplasia; Reinhardt-Pfeiffer syndrome. Uma forma de displasia mesomélica que resulta em encurtamento da ulna e da fíbula. Descrita em 1967 por Kurt Reinhardt (1920-), radiologista e Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-), geneticista, alemães.
2807- Síndrome metatarso + metacarpo + mandibular tipo 02 de Weyers
SINÔNIMOS: Síndrome de Weyers tipo II; Weyers syndrome II. Díade:: Sexto metatarsos e metacarpos + Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Descrita em 1953 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão.
2808- Síndrome miastênica congênita
SINÔNIMOS: (CMS). Acrônimo: Congenital Myasthenic Syndrome. Não é uma doença autoimune. Descrita em 1937 por HB Rothbart (-). O termo "congenital myasthenia" foi introduzido em 1948 por JR Bowman (-). Diagnóstico diferencial.
2809- Síndrome miastênica de Eaton-Lambert
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. Síndrome de Eaton-Lambert; Doença de Lambert-Eaton-Rooke syndrome; Síndrome miastênica de Lambert-Eaton; Lambert-Eaton myasthenic syndrome; Ocular myoclonus syndrome. Semelhante à miastenia com menor probabilidade de manifestações oculares. Anticorpos contra os canais de Ca+2 das membranas pré-sinápticas das juncões mio-neurais. Descrita em 1956 por Lee Eaton {íton} (1905-1958), Edward Lambert {lêmbert} (1915-2003), neurologistas americanos, e Edward Rooke (1912-2001), médico canadense. Diagnóstico diferencial.
2810- Síndrome MICRO de Warburg
SINÔNIMOS: (MICRO); (WARBM); Warburg Micro syndrome; MICRO syndrome; Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius. Acrônimo: Microcephaly, microcornea, Congenital cataract, mental Retardation, Optic Atrophy and hypogenitalism. WARBurg Micro syndrome. Héxade:: Microcefalia + Microcórnea + Catarata congênita + Retardo mental + Atrofia óptica + Hipogenitalismo. Descrita em 1993 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês.
2811- Síndrome microcefalia + hérnia hiatal + síndrome nefrótica de Galloway
SINÔNIMOS: Síndrome de Galloway; Síndrome nefrose - alterações da migração neuronal; Galloway syndrome; Galloway Mowat syndrome. Tríade: Microcefalia + Hérnia hiatal + Síndrome nefrótica. Descrita em 1968 por WH Galloway (-) e AP Mowat (-), pediatras britânicos. Diagnóstico diferencial.
2812- Síndrome microcefalia + microcórnea de Seemanova-Lesny
SINÔNIMOS: Síndrome de Seemanova-Lesny; Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova; Síndrome de Seemanova-Lesny; Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type; Seemanova-Lesny syndrome. Díade:: Microcefalia + Microcórnea. Descrita em 1973 por Eva Seemanova (-), geneticista tcheca e Ivan Lesny (-).
2813- Síndrome mielodisplásica
SINÔNIMOS: ANEMIAS | SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVAS-MIELODISPLÁSICAS. (SMD); Mielodisplasia óssea; Pré-leucemia; Síndrome mieloproliferativa displásica; Childhood myelodysplastic syndrome; Myelodysplastic syndrome; Preleukemia. Anemia refratária sem excesso de blastos medulares (com ou sem sideroblastos anelados), Anemia refratária com excesso de blastos (normais ou em transição). Descrita por Giovanni Di Guglielmo (1886-1962), hematologista italiano. Diagnóstico diferencial.
2814- Síndrome mioclônica por drogas
SINÔNIMOS: MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS.
2815- Síndrome MMMM
SINÔNIMOS: (MMMM); Síndrome MMMM; Síndrome MMR; Síndrome de Neuhauser; Megalocornea mental retardation syndrome; Acrônimo: Macrocephaly, Megalocornea, Motor and Mental retardation and refractory epilepsy. Héptade: Hipotonia. + Protuberâncias frontais + Raiz nasal larga + Fissuras palpebrais antimongoloides + Epicanto + Íris hipoplásica + Megalocórnea. Descrita em 1975 por Gerhard Neuhauser (1936), pediatra alemão.
2816- Síndrome MOMO
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MOMO); MOMO syndrome; Síndrome de macrossomia-obesidade-macrocefalia-anormalidades oculares; Macrocephaly-obesity-mental disability-ocular abnormalities syndrome; Macrosomia-obesity-macrocephaly-ocular abnormalities syndrome. Acrônimo: Macrosomia, Obesity, Macrocephaly and Ocular abnormalities. Descrita em 1993 por Danilo Moretti-Ferreira (-).
2817- Síndrome mongoloide de Down
SINÔNIMOS: /ANEUPLOIDIAS. Síndrome de Down; (2n+1); Síndrome de trissomia 21; Trissomia do 21; Trissomia do cromossomo 21; Mongolismo; Síndrome G; Idiotia mongoloide; Down syndrome. Uma aneuploidia (47, XX + 21). Descrita em 1866 por John Langdon-Down (1828-1896), médico britânico. A associação com a trissomia foi feita em 1958 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês. O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias. Diagnóstico diferencial.
2818- Síndrome MOTA de Marles
SINÔNIMOS: (MOTA); Síndrome oculo + trico + anal de Manitoba; Síndrome de Marles; Síndrome oculotricoanal de Manitoba; MOTA syndrome; Manitoba oculotrichoanal syndrome. Hipertelorismo com malformação ocular unilateral grave, faixa lateral de pelos na face e anormalidade anal. Descrita em 1992 por Sandra L Marles (-), pediatra americana. Manitoba é uma província do Canadá.
2819- Síndrome mucocutâneo + ocular de Stevens-Johnson
SINÔNIMOS: NECRÓLISES EPIDÉRMICAS | DERMATITES ERITEMATOSAS. Síndrome de Stevens-Johnson; Síndrome mucocutâneo-ocular; Síndrome de dermatostomatite de Baader; Síndrome mucoso-respiratória; Síndrome de Fuchs II; Eritema multiforme bolhoso; Ectodermosis erosiva pluriorificialis; Stevens-Johnson syndrome; Fiessinger-Rendu syndrome; Multiorificial ectodermosis. Vasculite generalizada. Descrita em 1876 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, em 1916 por Robert Rendu (1886-1955), em 1917 por Robert Rendu (1886-1955), médico e Noel Fiessinger (1881-1946), patologista, franceses, em 1922 por Albert Stevens (1884-1945) e Fank Johnson (1894-1934), pediatras americanos e em 1925 por Ernst Baader (1892-1962), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
2820- Síndrome NAME
SINÔNIMOS: DISGENESIAS DO SISTEMA ENDÓCRINO. (NAME); NAME syndrome. Acrônimo: Nevi, Atrial myxoma, Myxoid neurofibroma, and Ephelides. Nevi, Atrial myxoma, Mucinosis of the skin and Endocrine overactivity. Nevo = nevo. Nevi = nevos). Uma variante do Complexo de Carney. Tétrade: Nevos + Mixoma atrial + Neurofibroma mixoide + Efélides axilares em área intertriginosa. Descrita em 1973 por J Russell Rees (-). Diagnóstico diferencial.
2821- Síndrome nanismo + ataxia + surdez + retinite pigmentosa de Schroer-Hammer-Mauldin
SINÔNIMOS: Schroer Hammer Mauldin syndrome. Tríade: Anomalia ocular + Incoordenacão + Baixa estatura. Descrita em 1983 por RJ Schroer (-), geneticista, ME Hammer (-), oftalmologista e LB Mauldin (-), pediatra, americanos.
2822- Síndrome nanismo de membros curtos + cabelos finos, esparsos, hipoplásicos e dismórficos de McCusick
SINÔNIMOS: Síndrome de McCusick; nanismo de membros curtos e cabelos finos, esparsos, hipoplásicos e dismórficos; Short-limbed dwarfism and fine, sparse, hypoplastic, and dysmorphic hair; McCusick syndrome. Descrita em 2005 por William James (-).
2823- Síndrome naso + digito + acústica de Keipert
SINÔNIMOS: Síndrome de Keipert; Síndrome nasodigitoacústica; Nasodigitoacoustic syndrome; Keipert syndrome. Héptade: Nariz deformado + Polegares largos + Braquidactilia + Surdez neurossensorial + Hipertelorismo + Retardo no desenvolvimento. Descrita em 1973 por JA Keipert (-).
2824- Síndrome navicular de Muller-Weiss
SINÔNIMOS: NECROSES AVASCULARES DOS OSSOS. Brailsford disease; Muller-Weiss syndrome. Osteocondrose bilateral e simétrica do pedículo navicular em adultos. Descrita em 1925 por Georg Schmidt (-) em 1927 por Walther Muller (1888-1949), ortopedista alemão e em 1929 por Konrad Weiss (1891-1976), radiologista austríaco e em 1939 por Brailsford (1888-1961), radiologista britânico. Mueler, Mueller ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2825- Síndrome NBS-like
SINÔNIMOS: (NBSLD); NBS-like disorder. Síndrome de quebras de Nijmegen-like. Descrita em 2009 por Erin Renee Phillips Shull (-).
2826- Síndrome nefrítica
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite; Doença de Bright; Nefrite de Heymann; Glomerulonephritis; Bright disease. Descrita em 1836 por Richard Bright (1789-1858), médico inglês e em 1952 Walter Heymann (1901-1985), médico belga, criou o modelo experimental de glomerulonefrite membranosa em ratos. Diagnóstico diferencial.
2827- Síndrome nefrítica aguda
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite; Acute nephritic syndrome. Inflamação apenas do glomérulo renal, pode ser classificada clinicamente (primárias ou secundárias, agudas ou crônicas) ou patológicamente (membranosa, mesangioproliferativa, proliferativa endocapilar, mesangiocapilar, por depósito denso, em crescente ou extracapilar. Descrita em 1827 por Richard Bright (1789-1858), médico britânico.
2828- Síndrome nefrítica aguda por anormalidade glomerular minor
SINÔNIMOS: NEFRITES. Nefrite lipoide; Lipoid nephritis.
2829- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica aguda - não especificada.
2830- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite anti-membrana basal
SINÔNIMOS: NEFRITES. Doença antimembrana basal glomerular; Doença anti-GBML; Doença de anticorpo antimembrana basal glomerular; Doença glomerular de anticorpo antimembrana basal; Anti-glomerular basement membrane disease.
2831- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite crescêntrica ANCA associado
SINÔNIMOS: NEFRITES. Diagnóstico diferencial.
2832- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite crioglobulinêmica
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite associada a crioglobulina.
2833- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite difusa em crescente
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite difusa crescêntica.
2834- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite focal e segmentar
SINÔNIMOS: NEFRITES. (GESF); Hialinose focal e segmentar; Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite segmentar e focal; Glomerulonefrite focal; Glomerulosclerose focal; Glomerulonefrite focal esclerosante; Hialinose segmentar; Glomerulosclerosis, focal.
2835- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 1 (depósitos subendoteliais)
SINÔNIMOS: NEFRITES. (GNMP I); Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 1. Descrita em 1965 por Clark West (1918-2014), nefrologista americano e em 1965 por Samuel P Gotoff (-), médico.
2836- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2 (depósitos densos)
SINÔNIMOS: NEFRITES. (GNMP II); Síndrome nefrítica aguda por doença de depósito denso tipo 2; Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2; Síndrome nefrítica aguda por doença de depósito denso tipo II.
2837- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 3 (depósitos subendoteliais e subepiteliais)
SINÔNIMOS: NEFRITES. GNMP III).
2838- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite membranosa difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES. (GMN); Glomerulonefrite membranosa; Glomerulopatia membranosa; Nefropatia membranosa; Membranous glomerulonephritis. #Glomerulopatia membranoproliferativa.
2839- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite mesangiocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite mesangiocapilar difusa; Difuse mesangial hypercellularity. Descrita em 1970 por Jacob Churg (1910-2005), patologista polonês e em 1970 por RHR White (-).
2840- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite por IgA
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2841- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite pós-estreptocócica
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite aguda peri-estreptocócica. Glomerulonefrite difusa aguda; (GNDA).
2842- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite pós-infecciosa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Descrita em 1812 por William Charles Wells (1757-1817), médico americano, como “dropsy that follows scarlet fever”.
2843- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite proliferativa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite membranoproliferativa.
2844- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2845- Síndrome nefrítica aguda por glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2846- Síndrome nefrítica crônica
SINÔNIMOS: NEFRITES. Doença renal; Glomerulonefrite crônica; Nefrite crônica.
2847- Síndrome nefrítica crônica por anormalidade glomerular minor
SINÔNIMOS: INFLAMAÇÃO NO SISTEMA URINÁRIO. Lesões mínimas.
2848- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite difusa em crescente
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite difusa crescêntica. Glomerulonefrite em crescente tipo I; (doença anti-MBG), tipo II; (doença por imunocomplexos) e tipo III; (com ausência de anticorpos anti-MBG ou imunocomplexos).
2849- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite membranosa difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2850- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite mesangiocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite membrano-proliferativa; Glomerulonefrite membranoproliferativa; Glomerulonefrite mesangiocapilar; MPGN; Membranoproliferative glomerulonephritis.
2851- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite por IgA
SINÔNIMOS: NEFRITES. Doença de Berger; Nefropatia por IgA; Glomerulonephritis, IgA; Berger syndrome; Berger-Hinglais syndrome. #Oskar Berger. Descrita em 1968 por Jean Berger (1930-2011), nefrologista e Nicole Hinglais (-), microscopista, franceses. Diagnóstico diferencial.
2852- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2853- Síndrome nefrítica crônica por glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2854- Síndrome nefrítica crônica por lesões glomerulares focais e segmentares
SINÔNIMOS: NEFRITES. Esclerose - Hialinose focal e segmentar; Glomerulonefrite focal.
2855- Síndrome nefrítica por anormalidade glomerular minor
SINÔNIMOS: INFLAMAÇÃO NO SISTEMA URINÁRIO. (DLM); Glomerulopatia por lesões mínimas; Minimal-change nephrotic syndrome.
2856- Síndrome nefrítica por glomerulonefrite difusa em crescente
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica por glomerulonefrite difusa crescêntica. glomerulonefrite em crescente tipo i; (doença anti-mbg), tipo ii; (doença por imunocomplexos) e tipo iii; (com ausência de anticorpos anti-mbg ou imunocomplexos).
2857- Síndrome nefrítica por glomerulonefrite membranosa difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2858- Síndrome nefrítica por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2859- Síndrome nefrítica por glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2860- Síndrome nefrítica por lesões glomerulares focais e segmentar
SINÔNIMOS: NEFRITES. Esclerose, Hialinose focal e segmentar; Glomerulonefrite focal.
2861- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite rapidamente progressiva.
2862- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite com lesões mínimas
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica rapidamente progressiva - anormalidade glomerular mino. Lesões mínimas.
2863- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite difusa em crescente
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite difusa crescêntica; Glomerulonefrite crescêntica; Glomerulonefrite rapidamente progressiva ou crescêntica. Glomerulonefrite em crescente tipo I; (doença anti-MBG), tipo II; (doença por imunocomplexos) e tipo III; (com ausência de anticorpos anti-MBG ou imunocomplexos).
2864- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite focais e segmentar
SINÔNIMOS: NEFRITES. Esclerose - Hialinose focal e segmentar; Glomerulonefrite focal.
2865- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica rapidamente progressiva - doença de depósito denso tipo 2.
2866- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite membranosa difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2867- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite mesangiocapilar difusa tipo 1, 3 ou SOE
SINÔNIMOS: NEFRITES. Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipos 1 e 3 ou sem outra especificação; Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite mesangiocapilar difusa tipo 1, 3 ou sem outra especificação.
2868- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa.
2869- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa
SINÔNIMOS: NEFRITES.
2870- Síndrome nefrítica rapidamente progressiva por glomerulonefrite rapidamente proliferativa
SINÔNIMOS: NEFRITES. Síndrome nefrítica rapidamente progressiva - outras.
2871- Síndrome nefro + retino + cerebelar + esquelética de Saldino-Mainzer
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Mainzer-Saldino; Síndrome de Saldino-Mainzer; Síndrome da displasia renal-distrofia pigmentar da retina-ataxia cerebelar-displasia esquelética; Conorenal syndrome; Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia syndrome; Mainzer-Saldino syndrome; Saldino-Mainzer syndrome. Tríade: Epífises falangeanas em forma de cone + Insuficiência renal crônica + Distrofia retiniana grave de início precoce. Tétrade: Displasia renal + Displasia pigmentar da retina + Ataxia cerebelar + Displasia esquelética. Descrita em 1970 por Frank Mainzer (1939-) e em 1971 por Ronald Saldino (1941-), radiologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
2872- Síndrome nefropatia + coloboma do nervo óptico
SINÔNIMOS: (RCS); Coloboma do nervo ótico com nefropatia; Síndrome papilorrenal; Papillorenal syndrome; Optic coloboma, Vesicoureteral reflux, Renal anomalies syndrome; PAX2-related disorder; Coloboma-ureteral-renal syndrome. Acrônimo: Renal-Coloboma Syndrome. Tríade:: Coloboma do nervo ótico + Refluxo vésicoureteral + Hipodisplasia renal. Descrita em 1988 por RG Weaver (-), oftalmologista americano e em 2012 por M Bower (-), pediatra e Lisa A Schimmenti (-) geneticista, americanos. Diagnóstico diferencial.
2873- Síndrome nefrótica
SINÔNIMOS: Nefrose lipoide; Nephrotic syndrome; Lipoid nephrosis; Idiopathic nephrotic syndrome; Epstein syndrome. Tríade:: Proteinúria + Hipoalbuminemia + Edema maciço + Hiperlipidemia. Descrita em 1722 por Theodore Zwinger III (1658-1724), médico suíço e em 1917 por Albert Epstein (1880-1965), médico americano. Diagnóstico diferencial.
2874- Síndrome nefrótica por anormalidade glomerular minor
SINÔNIMOS: Lesões mínimas; Nefrose lipoide; Glomerulonefrite de lesões mínimas; Nefropatia de lesões mínimas; Síndrome nefrótica de lesões mínimas; Lipoide nephrosis; Minimal change nephrotic syndrome. Glomeruloesclerose segmentar focal e acúmulo de lipídios nas células tubulares renais proximais. O termo "Lipoid nephrosis" foi introduzido em 1913 por Fritz Munk (1879-1950), patologista alemão.
2875- Síndrome nefrótica por glomerulonefrite difusa em crescente
SINÔNIMOS: Síndrome nefrótica por glomerulonefrite difusa crescêntica. Glomerulonefrite em crescente tipo I; (doença anti-MBG), tipo II; (doença por imunocomplexos) e tipo III; (com ausência de anticorpos anti-MBG ou imunocomplexos).
2876- Síndrome nefrótica por glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
SINÔNIMOS: Síndrome nefrótica por doença de depósito denso; Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2.
2877- Síndrome nefrótica por glomerulonefrite membranosa difusa
SINÔNIMOS:
2878- Síndrome nefrótica por glomerulonefrite proliferativa endocapilar difusa
SINÔNIMOS:
2879- Síndrome nefrótica por glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa
SINÔNIMOS: Glomerulonefrite mesangiaproliferativa difusa; Glomerulonefrite proliferativa mesangial difusa.
2880- Síndrome nefrótica por lesões glomerulares focais e segmentares
SINÔNIMOS: Esclerose, Hialinose focal e segmentar; Glomerulonefrite focal.
2881- Síndrome nefrótica resistente a esteroides
SINÔNIMOS: Síndrome nefrótica resistente a esteroides idiopática; Síndrome nefrótica idiopática córtico-resistente; Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome; Genetic SRNS; Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome.
2882- Síndrome neuro + cutânea de Elejalde
SINÔNIMOS: Síndrome de Elejalde; Doença melanolisossomo neuro-ectodérmica; Melanolysosomal neurocutaneous syndrome; Griscelli Syndrome Type 1; Elejalde syndrome. hipomelanose com déficit neurológico primário e sem comprometimento imunológico. Descrita em 1977 por BR Elejalde (-). Diagnóstico diferencial.
2883- Síndrome neuro + cutâneo + articular infantil de Prieur-Griscelli
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. (NOMID); (CINCA). Síndrome de Prieur-Griscelli; Síndrome cutâneo infantil neurológica e articulação; Doença inflamatória multissistêmica de início neonatal; Síndrome neurológica cutânea e articular infantil crônica; Síndrome neuro-cutâneo-articular crônica do lactente; Griscelli syndrome type 3; Neonatal onset multisystem inflammatory syndrome. Acrônimo: Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease. Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular syndrome. Descrita em 1981 por Anne Marie Prieur (-), reumatologista, e Claude Griscelli (1936-), pediatra francês. Diagnóstico diferencial.
2884- Síndrome neurológica por alta pressão
SINÔNIMOS: (HPNS); Síndrome nervosa por alta pressão; Síndrome neurológica por alta pressão experimental; HPNS; High pressure neurological syndrome. O termo "high-pressure nervous syndrome" foi introduzido em 1968 por RW Brauer (-), para a combinação de tremor, alterações eletroencefalográficas e sonolência.
2885- Síndrome neurológica tipo 02 de Arakawa
SINÔNIMOS: Arakawa syndrome II; Deficiência da enzima tetrahidrofolato-metiltransferase; Deficiência da enzima 5-metiltetrahidrofolato-homocisteina S-metiltransferase. Descrita em 1967 por Tsuneo Arakawa (1949-2003), médico japonês.
2886- Síndrome neuropática hipertrófica de Roussy-Cornil
SINÔNIMOS: Roussy-Cornil syndrome. Um tipo de neuropatia hipertrófica esporádica. Descrita em 1919 por Gustave Roussy (1874-1948), neuropatologista suíço e Lucien Cornil (1888-1952), médico francês.
2887- Síndrome NHEJ1
SINÔNIMOS: FENÓTIPO COM LINFÓCITOS T-B-NK+. (XLF); Deficiência de Cernunnos/fator XRCC-4; Cernunnos-XLF deficiency; Cernunnos deficiency; NHEJ1 deficiency; Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome. Tétrade:: Imunodeficiência + Microcefalia + Retardo de crescimento + Sensibilidade à radiação ionizante. Descrita em 2006 por D Buck (-) e em 2006 por Isabelle Callebaut (-).
2888- Síndrome NISCH
SINÔNIMOS: (NISCH); (ILVASC); Síndrome ictiose + colangite esclerosante neonatal; Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis; NISCH syndrome. Acrônimo: Neonatal Ichthyosis–Sclerosing Cholangitis Syndrome. Descrita em 2002 por Lekbir Baala (-).
2889- Síndrome ocular do nascer do sol
SINÔNIMOS: Síndrome do nascer do sol; Sunrise syndrome. Ocorre quando a lente intraocular é deslocada superiormente para fora do eixo visual. Descrita em 1984 por SG Smith (-) e RL Lindstrom (-). Quando a ótica da lente intraocular (LIO) é deslocada superiormente para fora do eixo visual.
2890- Síndrome ocular mascarada por linfoma intra-ocular
SINÔNIMOS: Síndrome ocular mascarada devido linfoma intra-ocular; Ocular masquerade syndrome due to intraocular lymphoma. Descrita em 1951 por Edmond L Cooper (-).
2891- Síndrome ocular por queimadura
SINÔNIMOS:
2892- Síndrome ocular pós-vacinação
SINÔNIMOS: Postvaccinial ocular syndrome. Descrita em 1948 por Emanuel Rosen (-). Diagnóstico diferencial.
2893- Síndrome óculo + auricular de Schorderet-Munier-Franceschetti
SINÔNIMOS: Síndrome oculoauricular; Schorderet-Munier-Franceschetti syndrome; Oculoauricular syndrome. Descrita em 1945 por Albert V Franceschetti (-) e M Valerio (-) e em 2008 por Daniel F Schorderet (-) e FL Munier (-). Diagnóstico diferencial.
2894- Síndrome óculo + cérebro + artro + esquelética de Matsoukas
SINÔNIMOS: Síndrome de Matsoukas; Matsoukas syndrome; Oculo-cerebro-articulo-skeletal syndrome. Descrita em 1973 por J Matsoukas (-), pediatra grego. Diagnóstico diferencial.
2895- Síndrome óculo + cérebro + cutânea de Delleman-Oorthuys
SINÔNIMOS: Síndrome de Delleman; Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn; Oculocerebrocutaneous syndrome; Delleman syndrome. Tríade:: Cistos orbitais + Microftalmia + Malformações cerebrais. Descrita em 1981 por Willem J Delleman (-), oftalmologista, e JWE Oorthuys (-), pediatra, holandeses e em 1994 por Lawrence G Leichtman (-), médico americano, B Wood (-) e R Rohn (-).
2896- Síndrome óculo + cérebro + facial de Kaufman
SINÔNIMOS: (KOS); Síndrome Oculocerebrofacial de Kaufman; Síndrome de blefarofimose-ptose-deficiência intelectual,; Síndrome de Kaufman tipo II; Kaufman syndrome II; Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome. Acrônimo: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Retardo intelectual. Descrita em 1971 por Robert Kaufman (1937-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
2897- Síndrome óculo + dental de Rutherfurd
SINÔNIMOS: Gingival hypertrophy-corneal dystrophy; Oculodental syndrome, Rutherfurd type; Rutherford syndrome. Tríade:: Hipertrofia gengival + Erupção dentária ausente + Distrofia corneana. Tétrade: Microftalmia + Retardo mental + Atetose + Hipopigmentação cutânea. Descrita em 1931 por Margaret Elizabeth Rutherfurd (1884-). Rutherford, ortografia errada.
2898- Síndrome óculo + dento + facio + esquelética de Axenfeld-Rieger
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Rieger; Síndrome de Axenfeld-Rieger; Axenfeld-Rieger syndrome type 1; Hagedoom syndrome. Tétrade: Síndrome de Axenfeld + Anormalia nos dentes incisivos + Face achatada + Anormalia esquelética. Descrita em 1935 por Herwigh Rieger (1898-1986), oftalmologista austríaco e em 1937 por A Hagedoorn (-). Diagnóstico diferencial.
2899- Síndrome óculo + esqueleto + renal de Cirillo-Silengo
SINÔNIMOS: Síndrome de Cirillo Silengo; Oculoskeletalrenal syndrome; Gardner-Silengo-Wachtel syndrome. Descrita em 1970 por Lytt Gardner (1917-1986), pediatra americano, em 1974 por Margherita Cirillo Silengo (-), pediatra italiana e em 1983 por Stephen S Wachtel (-), geneticista americano.
2900- Síndrome oculo + facio + cardio + dental de Maraschi-Gorlin
SINÔNIMOS: (OFCD); Síndrome de Maraschi-Gorlin; Maraschi-Gorlin syndrome. Acrônimo: OculoFacioCardioDental syndrome. Descrita em 1990 por AH Marashi (-) e RJ Gorlin (-), dentistas americanos.
2901- Síndrome óculo + gastrointestinal de Ionasescu-Anuras
SINÔNIMOS: Intestinal pseudoobstruction with rxternal ophthalmoplegia syndrome; Familial visceral myopathy with ophthalmoplegia; Oculogastrointestinal muscular dystrophy. Uma miopatia visceral com oftalmoplegia externa. Descrita em 1983 por Victor Ionasescu (-) e Sinn Anuras (-) e em 1988 por EM Alstead (-).
2902- Síndrome óculo + glandular de Parinaud
SINÔNIMOS: Síndrome oculoglandular de Parinaud; Parinaud conjunctiva-adenitis syndrome; Catscratch oculoglandularsyndrome; Catscratch disease; Parinaud oculoglandular syndrome. As principais causas são: Doença da arranhadura do gato (mais comum), Esporotricose e Tularemia. Descrita em 1889 por Henri Parinaud (1844-1905), oftalmologista francês. Diagnóstico diferencial.
2903- Síndrome óculo + muco + cutânea associada à administração de practolol ou eperisona
SINÔNIMOS: Síndrome oculomucocutanea; Oculomucocutaneous syndrome. Descrita em 1975 por Peter Wright (-).
2904- Síndrome óculo + ósteo + cutânea de Toumaala-Haapanen
SINÔNIMOS: Síndrome oculo-osteocutânea; Anodontia-hypotrichosis syndrome; Brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism; Oculo-osteo-cutaneous syndrome, Toumaala-Haapanen type; Oculoosteocutaneous syndrome Oculoosteocutaneous syndrome. Descrita em 1968 por P Tumaala (-) e E Haapanen (-).
2905- Síndrome óculo + oto + oro + reno + eritropoiética de Jacobsen-Brodwall
SINÔNIMOS: Oculo-Oto-Oro-Reno-Erythropoietic Disease; Jacobsen-Brodwall syndrome. Anemia, rins displásicos, lesões oculares, malformação dos dentes e audição prejudicada. Descrita em 1974 por CD Jacobsen (-) e EK Brodwall (-). Diagnóstico diferencial.
2906- Síndrome oculo + oto + radial
SINÔNIMOS: (IVIC); Defeitos de raios radiais, deficiência auditiva, oftalmoplegia interna, trombocitopenia; IVIC syndrome; Radial ray defects, hearing impairment, internal ophthalmoplegia, thrombocytopenia; Oculo-oto-radial syndrome. Acrônimo: Institute Venezolano de Investigacionas Cientificas. Descrita em 1980 por Sergio Arias Cazorla (1952-), geneticista venezuelano. Foi observada em descendentes de uma família que migraram das Ilhas Canárias para a Venezuela.
2907- Síndrome óculo + palato + esquelética de Mingarelli
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome oculopalatoesquelética; Síndrome de Malpuech; Síndrome de Michels; Síndrome de Mingarelli; Síndrome de Carnevale; Síndrome 3MC; 3MC spectrum; Malpuech facial clefting syndrome; Oculopalatoskeletal syndrome; Malpuech syndrome; Michels syndrome; Gypsy type facial clefting syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Blefaroptose + Epicanthus inversus. Tétrade: Anomalias congênitas múltiplas + Atraso mental + Atraso do crescimento + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana, em 1983 por Georges Malpuech (-), pediatra francês, em 1989 por F Carnevale (-) e em 1996 por R Mingarelli (-). O termo "3MC" é epônimo de Malpuech, Michels e Mingarelli e Carnevale.
2908- Síndrome óculo + pupilar de Bernard-Horner
SINÔNIMOS: NERVOSO: MOTRICIDADE VISCERAL. Tríade de Horner; Síndrome óculo-pupilar de Bernard-Horner; Síndrome oculossimpática de Horner; Síndrome de Horner; Síndrome de Claude Bernard-Horner; Síndrome de Bernard-Horner; Miose por defeito de inervação; Horner syndrome. Paralisia do simpático cervical. Tríade:: Ptose palpebral unilateral + Miose unilateral + Anidrose unilateral. Descrita em 1862 por Claude Bernard (1813-1878), fisiologista francês e em 1869 por Johann Horner (1831-1886), oftalmologista suíço. Diagnóstico diferencial.
2909- Síndrome óculo + pupilar de Petit
SINÔNIMOS: Síndrome oculo-pupilar de Petit; Petit syndrome; Pourfour du Petit syndrome. Doença oculopupilar por irritação no sistema nervoso simpático. É o oposto da síndrome de Claude Bernard-Horner. Descrita em 1727 por Francois Pourfour du Petit (1664-1741), oftalmologista francês.
2910- Síndrome óculo + reno + cerebelar de Hunter
SINÔNIMOS: (ORC); Síndrome Oculorrenocerebelar; ORC Syndrome. Acrônimo: OculoRenoCerebellar syndrome. Descrita em 1982 por AG Hunter (-).
2911- Síndrome oculo + vásculo + mesencefálica de Gruner-Bertolotti
SINÔNIMOS: Síndrome de Gruner-Bertolotti; Gruner-Bertolotti syndrome. As características oculares incluem hemianopsia, retração da pálpebra, ptose, paralisia muscular extraocular, papiledema. Uma combinação da síndrome de Parinaud com a von Monakow. Descrita por D Bertolotti (-), neuropatologista italiano.
2912- Síndrome oculo-respiratória pós-vacinal
SINÔNIMOS: Oculo-respiratory syndrome. Descrita em 2000 no Canadá e em 2003 por Danuta M Skowronski (-).
2913- Síndrome odonto + trico + mélica de Freire Maia
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Freire-Maia; Síndrome odontotricomélica; Displasia odontotricomélica; Displasia odonto-tricomélica hipoidrótica; Síndrome odonto-trico-mélico de Freire-Maia; Displasia ectodérmica tetramélica; Odontotrichomelic hypohidrotic dysplasia. Tétrade: Dentes anormais + Hipotricose + Anormalia tetramélica + Hipoidrose/Anidrose. Descrita em 1970 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro.
2914- Síndrome odonto + trico + ungueal + digital + palmar de Mendoza-Valiente
SINÔNIMOS: Síndrome odonto-trico-ungueal-digital-palmar; Odonto-tricho-ungual-digital-palmar syndrome; Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome, Mendoza-Valiente type. Descrita em 1997 por HR Mendoza (-) e MD Valiente (-).
2915- Síndrome oftalmopática + tireo + hipofisária
SINÔNIMOS: Síndrome oftalmopática; Síndrome tireo-hipofisária; Ophthalmopathic syndrome;Thyrohypophysial syndrome.
2916- Síndrome oftamoplégica + retinite + amiotrófica tipo 02 de Kiloh-Nevin
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA RETINA. Síndrome de Kiloh-Nevin tipo II; Muscular dystrophy of external ocular muscles; Oculopharyngeal muscular dystrophy recessive; Kiloh-Nevin syndrome II. Tríade:: Retinite pigmentosa + Amiotrofia neurogênica + Oftalmoplegia externa. Descrita em 1951 por Leslie Kiloh (1917-1997), neurologista australiano e Samuel Nevin (1905-1979), neurologista britânico. Diagnóstico diferencial.
2917- Síndrome OHAHA
SINÔNIMOS: (OHAHA); Oftalmoplegia, Hipotonia, Ataxia, Hipoacusia, Atetose; OHAHA Syndrome. Acrônimo: Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypoacusis, Athetosis. Pêntade:: Oftalmoplegia + Hipotonia + Ataxia + Hipoacusia + Atetose. Descrita em 1981 por Pirkko Santavuori (-), pediatra e J Vihavainen (-), médico, finlandeses e em 1985 por Anna Kaarina Kallio (-) e T Jauhiainen (-), médicos filandeses.
2918- Síndrome olfatória + óptica de Foster-Kennedy
SINÔNIMOS: Síndrome de Foster Kennedy; Basal-frontal syndrome; Gowers-Paton-Kennedy syndrome; Foster-Kennedy syndrome; Foster Kennedy syndrome. Lesão compressiva unilateral com atrofia do nervo olfatório e do nervo óptico. Descrita em 1893 por William Gowers (1845-1915), neurologista britânico, em 1905 por P Schultz-Zehden (-), em 1909 por Leslie Paton (1872-1943), médico britânico e em 1911 por Robert Foster Kennedy (1884-1952), neurologista britânico. Diagnóstico diferencial.
2919- Síndrome oniroide
SINÔNIMOS: Oniroid state; Oneiroid syndrome. Descrita em 1924 por Wilhelm Mayer-Gross (1889-1961), pisiquiatra alemão.
2920- Síndrome opsoclonia + mioclonia + ataxia de Kinsbourne
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. (OMS); Síndrome de Kinsbourne; Síndrome opsomioclônica; Síndrome opsoclônus-mioclonia-ataxia; Opsoclonus-myoclonic syndrome; Opsoclonus-myoclonus-ataxia; Dancing eyes syndrome; Opsoclonus myoclonus syndrome. Tríade:: Opsoclônus + Mioclonia + Ataxia. Descrita em 1962 por Marcel Kinsbourne (1931-), pediatra austríaco. Kinsbourine, ortografia errada.
2921- Síndrome opsoclonia + mioclonia + ataxia do tronco de Orzechowski
SINÔNIMOS: Orzechowski syndrome; Truncal ataxia-opsoclonia; Encephalitis-opsoclonia-tremulousness. Descrita em 1927 por Kazimierz Orzechowski (1878-1942), neurologista polonês, que introduziu o termo opsclônus (oscilações involuntárias horizontais e verticais dos olhos).
2922- Síndrome oral + facial + digital de Váradi-Papp
SINÔNIMOS: Síndrome de Varadi-Papp; Varadi-Papp syndrome. Variante da síndrome oral-facial-digital. Descrita em 1980 por V Váradi (-), pediatra húngaro, L Szabo (-) e Z Papp (-), ginecologista húngaro.
2923- Síndrome orelha + patela + baixa estatura de Meier-Gorlin
SINÔNIMOS: NANISMOS. (MGS); Síndrome de Meier-Gorlin; Oral facial dystonia; Cranial dystonia; Meige syndrome. Tríade:: Microtia + Patela ausente + Baixa estatura. Descrita em 1959 por Z Meier (-), pediatra suíço e M Rothschild (-) e em 1975 por RJ Gorlin (-), dentista americano.
2924- Síndrome oro + facio + digital tipo 01 de Papillon Léage-Psaume
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (OFD1); Síndrome orofaciodigital de Papillon Léage-Psaume; Síndrome oro-facio-digital de Papillon-Léage-Psaume; Displasia linguofacial; Síndrome orofaciodigital tipo I; Síndrome oro-facio-digital; Síndrome de Gorlin-Psaume; Síndrome de Papillon-Leage e Psaume; Orofaciodigital syndrome 1; Linguofacial dysplasia of Grob; Papillon-Léage-Psaume syndrome. Acrônimo: OroFacioDigital syndrome type 1. Descrita em 1954 por Éline Papillon-Léage (-) e Jean Psaume (1920-), dentistas franceses, em 1957 por M Grob (-) e em 1962 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
2925- Síndrome oro + facio + digital tipo 02 de Mohr
SINÔNIMOS: (OFD2); Síndrome de Mohr; Síndrome orofaciodigital tipo II; Síndrome de Mohr; Síndrome orofacial-digital; Oral-facial-digital syndrome type 2; Oral-facial-digital syndrome type II; OFD syndrome; Mohr-Claussen syndrome. Acrônimo: OroFacioDigital syndrome II. Descrita em 1941 por Otto Mohr (1886-1967), geneticista noruegês e em 1946 por O Claussen (-). Diagnóstico diferencial.
2926- Síndrome oro + facio + digito + retinal
SINÔNIMOS: Orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities. Descrita em 1967 por S Thieffry (-), em 1969 por Jean Aicardi (1926-2015), pediatras franceses e em 1992 por Fiorella Gurrieri (-), geneticista italiana.
2927- Síndrome OSLAM
SINÔNIMOS: (OSLAM); OSLAM syndrome. Acrônimo: OsteoSarcoma, Limb Anomalies, and erythroid Macrocytosis with megaloblastic marrow syndrome. Descrita em 1977 por John J Mulvihill (-), médico.
2928- Síndrome ossifiante do metatarso de Busquet
SINÔNIMOS: Síndrome de Busquet; Osteoperiostitis of the metatarsal bones; Busquet syndrome; Busquet disease. Ósteo-periosite ossifiante do metatarso. Descrita em 1897 por P Busquet (-).
2929- Síndrome ósteo + cartilaginosa + retardo mental de Coffin-Lowry
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Coffin-Lowry; Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities; Coffin-Lowry syndrome. Díade:: Retardo mental + Anormalidade osteocartilaginosa. Descrita em 1966 por Grange Simons Coffin (1923-), pediatra americano e em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês. Diagnóstico diferencial.
2930- Síndrome ósteo + dactilo + mental de Stuve-Wiedemann
SINÔNIMOS: Síndrome de Stuve-Wiedemann; Stuve-Wiedemann syndrome. Héxade:: Arqueamento dos ossos longos + Baixa estatura + Camptodactilia + Desconforto respiratório + Episódios de hipertermia inexplicável + Retardo mental. Descrita em 1971 por Annemarie Stuve (-) e Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatras alemães.
2931- Síndrome osteo + endócrina + genital de Pallister
SINÔNIMOS: Síndrome de Pallister; Pallister syndrome. Síndrome de desenvolvimento anormal da ulna, antebraços, glândulas mamárias, glândulas apócrinas axilares, dentes, palato, vértebras e sistema urogenital. Descrita em 1976 por Philip Pallister (1920-2018), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
2932- Síndrome ósteo + tubular renal de Fanconi
SINÔNIMOS: INSUFICIÊNCIA RENAL | PROTEINOSES. Síndrome de Fanconi; Acidose tubular proximal; Síndrome da osteonefropatia hipoclorêmica-glicosúrica; Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi; Diabetes aminoácida; Síndrome de Lignac-Fanconi; Disfunção tubular renal proximal; Fanconi-Lignac syndrome; Cystinosis syndrome; Cystine storage-aminoaciduria-dwarfism syndrome; Renal rickets; Nephropathic cystinosis; Fanconi syndrome. #Anemia de Fanconi. Descrita em 1924 por George Lignac (1891-1954), patologista alemão, em 1933 por Giovanni De Toni (1895-1973), pediatra italiano, em 1934 por Robert Debré (1882-1978), pediatra francês e em 1939 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço. #Anemia de Fanconi. Diagnóstico diferencial.
2933- Síndrome osteolítica de Haferkamp
SINÔNIMOS: OSTEÓLISES. Síndrome de Haferkamp; Haferkamp syndrome. Variante da síndrome do Doença do osso evanescente de Gorham. Descrita em 1961 por Otto Haferkamp (1929-), patologista alemão. Diagnóstico diferencial.
2934- Síndrome oto + óculo + muscular + retardo mental de Small
SINÔNIMOS: Síndrome de Small; Small syndrome. Tétrade:: Anormalia na retina + Surdez neurossensorial + Fraqueza muscular + Retardo mental. Descrita em 1968 por Robert G Small (-), oftalmologista americano.
2935- Síndrome oto + óculo + renal de Alport
SINÔNIMOS: NEFRITES | TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Alport; Síndrome oto-óculo-renal policística de Alport; Nefrite familiar disacusia neurossensorial bilateral; Doença renal policística; Hereditary familial congenital hemorrhagic nephritis; Hereditary nephritis; Familial nephritis; Alport syndrome; Dickinson hereditary deafness nephropathy. Tríade:: Nefrite hereditária + Surdez neurossensorial + Anormalidades oculares. Descrita em 1875 por William Dickinson (1832-1913), médico britânico e em 1927 por Arthur Alport (1880-1959), médico sul-africano. Diagnóstico diferencial.
2936- Síndrome oto + palato + digital tipo 01 de Taybi
SINÔNIMOS: SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. (OPD); Síndrome otopalatodigital tipo I ; Síndrome oto-palato-digital tipo I; Síndrome de Taybi; Oto-palato-digital syndrome. Descrita em 1962 por Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano.
2937- Síndrome oto + palato + digital tipo 02
SINÔNIMOS: SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. Síndrome otopalatodigital tipo II; OPD II syndrome; Facio-palato-osseous syndrome; Cranio-oro-digital syndrome. Descrita em 1976 por N Fitch (-).
2938- Síndrome oto + pâncreas + tireoide de Johanson-Blizzard
SINÔNIMOS: (JBS). Síndrome de Johanson-Blizzard; Hipoplasia das asas nasais, hipotireoidismo, aquilia pancreática e surdez congênita; Síndrome da aplasia congênita das asas nasais, surdez, hipotireoidismo, nanismo, ausência dos dentes permanentes e má absorção. Acrônimo: Johanson-Blizzard Syndrome.Tríade:: Hipotireoidismo + Agenesia pancreática parcial + Surdez congênita. Descrita em 1971 por Ann J Johanson (1943-) e Robert Blizzard (1936-2005), endocrinologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
2939- Síndrome oto-pigmentária tipo 01 de Waardenburg
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (WS1); Síndrome de Waardenburg clássica; Síndrome oto-pigmentária autossômica dominante de Waardenburg tipo 01; Síndrome de Waardenburg tipo I; Waardenburg syndrome I. Descrita em 1934 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês. Diagnóstico diferencial.
2940- Síndrome otofacial
SINÔNIMOS: Otofacial syndrome. Deformidade congênita em que a pessoa nasce sem mandíbula e, consequentemente, sem queixo.
2941- Síndrome otofaciocervical
SINÔNIMOS: (OFC); OFC syndrome; Síndrome oto-facio-cervical; Síndrome de Fara-Chlupackova. Acrônimo: OtoFacioCervical syndrome. Descrita em 1967 por M Fara (-), V Chlupackova (-) e J Hrivnakova (-). Fásio, ortografia errada.
2942- Síndrome pâncreas + esquelética de Shwachman-Diamond
SINÔNIMOS: ANEMIAS APLÁSTICAS. (SDS); Síndrome de Shwachman-Diamond; Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; Lipomatose pancreática congênita; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond-Oski syndrome. Acrônimo: Shwachman-Diamond syndrome. Tríade:: Insuficiência pancreática exócrina + Estatura baixa + Hipoplasia da medula óssea. Descrita em 1964 por Harry Shwachman (1910-1986), gastroenterologista, e Louis Diamond (1902-1999), pediatra, americanos e em 1964 por Martin Bodian (1910-1963), médico austríaco. Schwarztman, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2943- Síndrome PANDAS
SINÔNIMOS: (PANDAS). Acrônimo: Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections. Descrita em 1998 por Susan Swedol (-), pediatra. Diagnóstico diferencial.
2944- Síndrome paralítica de Worster-Drought
SINÔNIMOS: Worster-Drought syndrome. Forma de paralisia cerebral por lesão do trato córtico-nuclear. Descrita em 1956 por Cecil Worster-Drought (1888-1971), médico inglês. Diagnóstico diferencial.
2945- Síndrome paraneoplásica
SINÔNIMOS: ATAXIAS | SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. (PND); Doença paraneoplásica; Síndrome neurológica paraneoplásica; Polineuropatia paraneoplásica; Neuropatia paraneoplásica; Neuropatia paraneoplásica periférica; Paraneoplastic polyneuropathy. A associação da miastenia gravis com tumor tímico foi descrita em 1901 por Carl Weigert (1845-1904), patologista alemão. O termo "doença neurológica paraneoplásica" envolve vários distúrbios degenerativos centrais ou periféricos do sistema nervoso que resultam de efeitos indiretos do câncer sistêmico. Diagnóstico diferencial.
2946- Síndrome paraneoplásica visual
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS. Retina-based paraneoplastic syndromes; Visual paraneoplastic syndrome. dDscrita em 1976 por RA Sawyer (-). Diagnóstico diferencial.
2947- Síndrome paraneoplástica de Doege-Potter
SINÔNIMOS: (DPS); Síndrome de Doege-Potter. Acrônimo: Doege-Potter Syndrome. Síndrome paraneoplástica. Descrita em 1930 por Karl Doege (1867-1932), cirurgião alemão e em 1930 por Roy Potter (1879-1968), radiologista americano.
2948- Síndrome PEHO
SINÔNIMOS: HIPOPLASIAS PONTOCEREBELARES. (PEHO); Encefalopatia progressiva - atrofia óptica; PEHO syndrome. Acrônimo: Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy. Tétrade: Encefalopatia progressiva + Edema facial + Hipsarritmia no EEG + Atrofia óptica. Descrita em 1991 por R Salonen (-). Diagnóstico diferencial.
2949- Síndrome perdedora de sal de Fibiger-Debré-von Gierke
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Fibiger-Debré-von Gierke syndrome. Síndrome adrenogenital perdedora de sal; Salt-depletion syndrome. Variante da Síndrome de Wilkins. As 3 TIPOS: 1-virilizante, 2- hiperplasia adrenal mista e 3- hiperplasia adrenal não virilizante. Descrita em 1905 por Johannes Fibiger (1867-1928), patologista alemão, em 1925 por Robert Debré (1882-1978), pediatra francês e em 1928 por Edgar von Gierke (1877-1945), patologista alemão.
2950- Síndrome periódica associada à criopirina
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (CAPS); Cryopyrin-associated autoinflammatory syndromes. Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome.
2951- Síndrome perisilviana bilateral congênita
SINÔNIMOS: Congenital bilateral perisylvian syndrome. Descrita em 1986 por Neill R Graff-Radford (-), neurologista.
2952- Síndrome petro + esfenoidal de Jacod
SINÔNIMOS: Síndrome de Jacod; Negri-Jacod syndrome; Petrosphenoidal space syndrome; Jacod syndrome. Tumor na região petroesfenoidal. Lesão da segunda divisão do V PC. Descrita em 1921 por Maurice Jacod (1880-), neurologista francês.
2953- Síndrome PHACES
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (PHACES); Malformações da fossa posterior - Hemangiomas - Anomalias arteriais - Defeitos cardíacos - Anormalidades oculares - Fenda esternal e rafe supraumbilical; PHACES syndrome. Acrônimo: Posterior fossa malformations-Hemangiomas-Arterial anomalies-Cardiac defects-Eye abnormalities-Sternal cleft and supraumbilical raphe. Descrita em 1996 por Ilona J Frieden (-), pediatra.
2954- Síndrome picnodisostose de Maroteaux-Lamy
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (PYCD); Deficiência da enzima catepsina K; Pycnodysostosis. Picnos (gr) = denso; dis = defeituoso, ostose = osso. Forma de nanismo com malformações craniofaciais semelhantes à disostose cleidocraniana. Descrita em 1962 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses. Marateaux, ortografia errada.
2955- Sindrome pigmentar + retardo mental de Saul-Wilkes-Stevenson
SINÔNIMOS: Sindrome de Saul-Wilkes-Stevenson; Saul-Wilkes-Stevenson syndrome. Alterações pigmentares "sal e pimenta" com retardo mental grave. Descrita em 1983 por RA Saul (-), G Wilkes (-) e RE Stevenson (-), geneticistas americanos.
2956- Síndrome pili torti + sindactilia + fenda lábio-palatina de Zlotogora-Ogur
SINÔNIMOS: Síndrioem de Zlotogora-Ogur; Cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; Syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora-Ogur syndrome. Tríade: Pili torti + Sindactilia + Fenda lábio-palatina. Descrita em 1987 por J Zlotogora (-), geneticista israelense e em 1988 por G Ogur (-), pediatra turco.
2957- Síndrome pili torti + surdez neurossensorial de Bjornstad
SINÔNIMOS: Pili torti e surdez neurossensorial; Pili torti e perda sensório-neural da audição; Pili torti and sensory-neural loss of hearing; Bjornstad syndrome. Díade:: Cabelo torcido + Surdez neurossensorial. Descrita em 1965 por RT Bjornstad (-), dermatologista norueguês e em 1967 por Geoffrey Robinson (1921-2006), pediatra canadense e Margaret M Johnston (-), médica.
2958- Síndrome pili torti clássica
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Pili torti classique (type Ronchese); Twisted hairs; Torti pili. Doença congênita do fio de cabelo. Descrita em 1932 por Francesco Ronchese (1892-1976), dermatologista italiano.
2959- Síndrome pineal + neurológica + oftálmica de Frankl Hochwart
SINÔNIMOS: Síndrome de Frankl-Hochwart; Frankl-Hochwart syndrome; Pineal-neurologic-ophthalmic syndrome. Descrita em 1910 por Lothar von Frankl-Hochwart (1862-1914), neurologista austríaco.
2960- Síndrome pioderma + artrite piogênica + sacroileíte
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. (PASS); Síndrome PASS; PASS syndrome. Acrônimo: Pyoderma gangrenosum, Acne and Spondyloarthritis. Variante da síndrome PAPA. Descrita em 2012 por Vincenzo Bruzzese (-).
2961- Síndrome piramidal-extrapiramidal de Lhermitte-McAlpine
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO. Síndrome de Lhermitte-McAlpine; Lhermitte-McAlpine syndrome. Díade: Síndrome piramidal + Síndrome extrapiramidal. Descrita em 1917 por Pierre Marie (1853-1940) e Jean-Charles Chatelin (1884-1948), neurologistas franceses e em 1926 por Jean-Jacques Lhermitte (1877-1959), neurologista francês e Douglas McAlpine (1890-1981), neurologista britânico.
2962- Síndrome POEMS
SINÔNIMOS: (POEMS); Síndrome de Crow-Fukase; Osteosclerotic myeloma; POEMS syndrome. Síndrome multissistêmica com produção de proteína M. Acrônimo: Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-protein and Skin changes. Descrita em 1956 por RS Crow (-), médico britânico, em 1968 por M Fukase (-), médico japonês, em 1976 por Kiyoshi Takatsuki (1930-), médico japonês e em 1980 Peter A Bardwick (-) criou o acrônimo. Diagnóstico diferencial.
2963- Síndrome poiquilodermica de Thomson
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. Poikiloderma congenitale; Thomson syndrome. Grupo de poiquilodermias, com alterações complexas no desenvolvimento ecto e mesodérmicas. Variante da síndrome de Rothmund-Thomson, sem catarata e hipogonadismo, mas com aumento da sensibilidade à luz UVA. Héptade:: Poiquilodermia + Alopecia + Defeitos de crescimento e desenvolvimento + Alterações dentárias e esqueléticas + Predisposição ao câncer cutâneo + Osteossarcoma. Descrita em 1923 por Matthew Thomson (1894-1969), dermatologista inglês. Diagnóstico diferencial.
2964- Síndrome polar da diminuição de T3
SINÔNIMOS: Síndrome polar T3; Polar T3 syndrome. Uma condição encontrada em exploradores polares, causada por uma diminuição nos níveis do hormônio tireoidiano T3.
2965- Síndrome polipose intestinal + gliomas extra-intestinais de Turcot
SINÔNIMOS: Síndrome de Turcot; Mismatch repair cancer syndrome; Turcot syndrome. Uma polipose intestinal com gliomas (astrocitoma, meduloblastoma). Díade: Polipose intestinal + Gliomas extra-intestinais. Descrita em 1959 por Jacques Turcot (1914-1988), cirurgião canadense e em 1966 por HT Lynch (-), geneticista americano.
2966- Síndrome pontina ântero-medial de Raymond-Céstan
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Síndrome de Raymond-Céstan; Antero-medial pontine syndrome; Raymond syndrome; Disassociation of lateral gaze syndrome; Raymond-Céstan syndrome. Lesão dos pedúnculos cerebrais envolvendo o núcleo vermelho, tratos piramidais, feixe longitudinal posterior e lemnisco medial. Descrita em 1901 por Fulgence Raymond (1844-1910) e Étienne Céstan (1872-1934), neurologistas franceses.
2967- Síndrome pontina de Brissaud-Sicard
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Síndrome de Brissaud-Sicard; Brissaud-Sicard syndrome. Lesão na ponte protuberancial. Descrita em 1880 por Édouard Brissaud (1852-1909), neurologista e em 1908 por Jean-Athanase Sicard (1872-1929), patologista franceses.
2968- Síndrome pontina medial
SINÔNIMOS: Medial pontine syndrome. Semelhante à Síndrome de Foville, exceto que apenas o nervo abducente está envolvido na paralisia cruzada, o nervo facial não é afetado. #Inferior medial pontine syndrome. Diagnóstico diferencial.
2969- Síndrome pós-cardiotomia
SINÔNIMOS: Postcardiotomy syndrome.
2970- Síndrome pós-cirurgia gástrica
SINÔNIMOS: Síndrome pós-gastrectomia; Postgastrectomy syndrome.
2971- Síndrome pós-coartectomia
SINÔNIMOS:
2972- Síndrome pós-colecistectomia
SINÔNIMOS: Síndrome pós-coledocoduodenostomia; Síndrome pós-coledocojejunostomia; Síndrome pós-coledocostomia; Sídrome sump; Postcholecystectomy syndrome. Diagnóstico diferencial.
2973- Síndrome pós-encefalítica
SINÔNIMOS: Diagnóstico diferencial.
2974- Síndrome pós-esplenectomia
SINÔNIMOS:
2975- Síndrome pós-flebite
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES VENOSAS. Doença pós-flebítica; Venous stress disorder; Post-thrombotic syndrome; Postphlebitic syndrome. Uma complicação a longo prazo da trombose venosa profunda.
2976- Síndrome pós-implante de cristalino leste-oeste
SINÔNIMOS: Síndrome leste-oeste; East-West syndrome. Descrita em 1986 por M Rosner (-).
2977- Síndrome pós-infarto do miocárdio
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DO CORAÇÃO. (IAM); Síndrome pós-infarto do miocárdio; Síndrome pós-cirurgia cardíaca. Diagnóstico diferencial.
2978- Síndrome pós-maturidade gestacional
SINÔNIMOS: Síndrome pós-maturidade; Post-maturity syndrome. Gravidez continuando além das datas previstas. Pós-maturidade, síndrome da pós-maturidade e síndrome da dismaturidade (características que se assemelham à restrição crônica do crescimento intrauterino por insuficiência útero-placentária) não são termos sinônimos para gravidez pós-termo. gravidez pós-termo é definida como gravidez que se estendeu até ou além de 42 semanas de gestação (294 dias), ou data estimada de parto (EDD) + 14 dias.
2979- Síndrome pós-paralisia do facial da Mona Lisa
SINÔNIMOS: Mona Lisa syndrome. Contratura dos músculos faciais que se desenvolve após a paralisia de Bell. Descrita em 1989 por Kedar K Adour (-), otorrinolaringologista americano.
2980- Síndrome pós-perfusão
SINÔNIMOS: Pumphead; Postperfusion syndrome. Uma constelação de deficiências neurocognitivas atribuídas à circulação extracorpórea durante a cirurgia cardíaca.
2981- Síndrome pós-pericardiotomia
SINÔNIMOS: Síndrome da pós-comissurotomia; Postpericardiotomy syndrome. Uma reação imunológica que ocorre dias a meses (geralmente 1–6 semanas) após a incisão cirúrgica do pericárdio. Descrita em 1952 por OH Janton (-) e GF Froid (-).
2982- Síndrome pós-poliomielite
SINÔNIMOS: ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Atrofia muscular pós-pólio; Atrofia muscular pós-poliomielite; Síndrome pós-pólio; Postpoliomyelitis syndrome; Post-polio syndrome. A atrofia da coluna anterior da medula espinhal (motoneurônio alfa) foi descrita em 1869 por Jean-Martin Charcot (1825-1893) e Alex Joffroy (1844-1908), neurologistas franceses.
2983- Síndrome pós-taquicárdica
SINÔNIMOS: Post tachycardia syndrome; Cossio-Berconsky syndrome. Descrita em 1934 por Pedro Cossio (1900-1986), cardiologista argentino e por Isaac Berconsky (1899-1971), médico russo.
2984- Síndrome pós-vírus Ebola
SINÔNIMOS: Post-Ebola syndrome; Post-Ebola virus syndrome. Uma síndrome pós-viral que pode afeta aqueles que se recuperaram da infecção pelo Ebola.
2985- Síndrome Potocki-Shaffer
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (PSS); Potocki-Shaffer syndrome; Síndrome de microdeleção do cromossoma Cro_11p11.2; Chromosome 11p11.2 duplication syndrome. Descrita em 1996 por J Brown (-) e em 1996 por Lorraine Potocki (1961-), e Lisa G Shaffer (-), geneticistas americanas.
2986- Síndrome pré-colecistectomia
SINÔNIMOS:
2987- Síndrome produtiva na esquizofrenia
SINÔNIMOS: ESQUIZOFRENIAS.
2988- Síndrome progeroide + lipodistrofia generalizada + deficiência intelectual de Keppen-Lubinsky
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. (KPLBS); Síndrome da lipodistrofia generalizada-progeroide-síndrome de deficiência intelectual grave; Generalized lipodystrophy-progeroid features-severe intellectual disability syndrome. Acrônimo: KePpen-LuBinsky Syndrome. Tríade: Síndrome progeroide + Lipodistrofia generalizada + Deficiência intelectual. Descrita em 1994 por Laura Davis Keppen (-), pediatra e Mark S Lubinsky (-), pediatra americano e em 2001 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos, e Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês.
2989- Síndrome progeroide de De Barsy
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de De Barsy; Síndrome progeroide tipo de Barsy; Progeroid syndrome of De Barsy; Autosomal recessive cutis laxa type 3; Barsey-Moens-Dierckx syndrome; De Barsy syndrome. Tríade:: Cutis laxa + Opacidade da córnea + Retardo mental. Descrita em 1968 por Anne-Marie de Barsy (-), neurologista belga. DeBarsy, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
2990- Síndrome progeroide neonatal de Wiedemann-Rautenstrauch
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch; Síndrome progeroide neonatal; Neonatal progeroid syndrome; Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. Descrita em 1977 por Thomas Rautenstrauch (1942-) e em 1979 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatras alemães.
2991- Síndrome pseudo-Graefe
SINÔNIMOS: Sinal de Fuchs; Pseudo-Graefe phenomenon; Pseudo-Graefe phenomenon; Fuch sign; Pseudo-Graefe syndrome. Uma direção incorreta das fibras do nervo oculomotor para outros músculos (regeneração aberrante). Descrita em 1936 por MB Bender (-).
2992- Síndrome pseudo-Robinow de Saal-Greenstein
SINÔNIMOS: Robinow-like syndrome; Saal Greenstein syndrome. Distúrbio semelhante à síndrome de Robinow, exceto pela presença de anomalias da câmara anterior. Descrita em 1988 por Howard M Saal (-) pediatra americano e Robert M Greenstein (-). Diagnóstico diferencial.
2993- Síndrome pseudo-STORCH
SINÔNIMOS: Síndrome autossômica recessiva semelhante à infecção congênita; Microcefalia-calcificações intracranianas; Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz; Autosomal recessive congenital infection-like syndrome; Síndrome Baraitser-Reardon. Tríade:: Microcefalia + Calcificações intracranianas + Convulsões. Descrita em 1983 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, EM Brett (-) e AT Piesowicz (-) e em 1994 por Willie Reardon (-). Diagnóstico diferencial.
2994- Síndrome pseudobulbar
SINÔNIMOS:
2995- Síndrome pseudohermafroditismo masculino + síndrome nefrótica de Frasier
SINÔNIMOS: Síndrome de Frasier; Frasier syndrome. Tríade: Pseudohermafroditismo masculino + Síndrome nefrótica + Tumor de Wilms ocasional. #Síndrome de Fraser. Descrita em 1964 por SD Frasier (-), pediatra americano, em 1967 por P Denys (-), pediatra belga e em 1970 por A Drash (-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
2996- Síndrome psicoorgânica
SINÔNIMOS: Organic psychosyndrome; Psychoorganic syndrome. Uma doença progressiva comparável à demência pré-senil. Consiste em um complexo psicopatológico de sintomas que são causados ??por distúrbios cerebrais orgânicos que envolvem uma redução na memória e no intelecto.
2997- Síndrome PUGH
SINÔNIMOS: (PUGH); Síndrome de Pigmento-uveíte-glaucoma-hifema. Acrônimo: Pigment-Uveitis-Glaucoma-Hyphema syndrome. Diagnóstico diferencial.
2998- Síndrome pulmonar de Rosen-Castleman-Liebow
SINÔNIMOS: Rosen-Castleman-Liebow syndrome. Alvéolos pulmonares preenchidos com material proteináceo para-aminossalicílico-positivo rico em lipídios. Descrita em 1958 por Samuel Harry Rosen (1903-), médico americano, Benjamin Castleman (1906-1982), patologista americano e Averill Liebow (1911-1978), médico austríaco.
2999- Síndrome pulmonar do lobo médio
SINÔNIMOS: Síndrome de Brock; Síndrome do lobo médio direito pulmonar; Síndrome pulmonar do lobo médio; Middle lobe syndrome. Descrita em 1937 por Russell Brock (1903-1980), cirurgião inglês.
3000- Síndrome pulmonar intersticial difusa
SINÔNIMOS: Respiratório_00: Inflamação (ite), Infecção e Infestação. Diffuse parenchymal lung disease; Diffuse interstitial pulmonary fibrosis. Termo introduzido em 1968 por WC Walker (-) e V Wright (-).
3001- Síndrome pulmonar por hantavirus
SINÔNIMOS: HANTAVIROSES. Síndrome pulmonar por vírus Muerto Canyon; Síndrome da hantavirose pulmonar; Síndrome pulmonar por hantavirus; Hantavirus pulmonary syndrome. O vírus Four Corners; vírus Muerto Canyon e vírus Sin Nombre. Descrita em 1950 na gerrra da Coreia (1950-1953). Han é um rio da Coreia. Diagnóstico diferencial.
3002- Síndrome quiasmática de Cushing tipo 03
SINÔNIMOS: Síndrome do quiasma óptico; Síndrome de Cushing tipo III; Cushing syndrome III; Chiasmal syndrome. Hemianopsia bitemporal associada a atrofia óptica primária. Descrita em 1930 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano.
3003- Síndrome radicular tipo 01 de Dejerine
SINÔNIMOS: Síndrome radicular de Dejerine tipo I; Dejerine syndrome I; Dejerine neurotabes; Dejerine radicular syndrome. Polineurite secundária a uma infecção por Corynebacterium diphtheriae. Descrita em 1887 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista francês.
3004- Síndrome RAPADILINO
SINÔNIMOS: (RAPADILINO). RAPADILINO syndrome; Acrônimo: RAdial ray defect, PAtellar aplasia, arched or cleft palate, DIarrhea, dislocated joints, LIttle size (short stature), lImb malformation, NOse slender and normal intelligence. Descrita em 1989 por Helena Kaariainen (-), geneticista finlandesa. Diagnóstico diferencial.
3005- Síndrome relacionado ao PACS1
SINÔNIMOS: PACS1-related syndrome. Descrita em 2012 por Janneke HM Schuurs-Hoeijmakers (-), médica.
3006- Síndrome renal policística + fibrose hepática de Senior-Boichis
SINÔNIMOS: Síndrome de Boichis; Doença cística da medula renal associado à fibrose hepática; Boichis disease; Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome; Senior-Boichis. Uma ciliopatia. Tríade: Síndrome de Boichis + Degeneração da retina + Retardo mental. Descrita em 1973 por H Boichis (-). Diagnóstico diferencial.
3007- Síndrome reno + facial + oligohidrâmnio de Potter
SINÔNIMOS: Síndrome da agenesia renal bilateral de Potter; Síndrome de Potter; Sequência de Potter; Agenesia renal bilateral; Renal agenesis syndrome; Renofacial syndrome; Oligohydramnios sequence; Potter syndrome. Tríade: Agenesia renal bilateral + Face de Potter + Oligohidrâmnio. Descrita em 1946 por Edith Potter (1901-1993), patologista americana. Diagnóstico diferencial.
3008- Síndrome respiratória do Oriente Médio
SINÔNIMOS: (MERS); Camel flu; Saudi Arabia"s SARS-like virus. Acrônimo: Middle East Respiratory Syndrome. O vírus, um RNAvírus (picornavírus) foi identificado em 2012 por Ali Mohamed Zaki (-), virologista egípcio.
3009- Síndrome retardo mental + catarata + miopatia proximal + hipogonadismo + ataxia tipo 02 de Lundberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Lundberg tipo II; Lundberg syndrome type 2. Héxade: Retardo mental + Catarata densa + Mopatia proximal + Hipogonadismo hipogonadotrófico + Sinais piramidais moderados + Ataxia. Descrita em 1973 por PO Lundberg (-), neurologista sueco.
3010- Síndrome retino + hepato + endócrina de Hansen-Larsen-Berg
SINÔNIMOS: VISÃO 3- RECEPTOR. (RHE); Síndrome do daltonismo total de Hansen-Larsen-Berg; Síndrome de Hansen-Larsen-Berg; Hansen-Larsen-Berg syndrome. Acrônimo: Retino-Hepato-Endocrinologic syndrome. Descrita em 1976 por Egill Hansen (1929-), oftalmologista, em 1978 por Ingegerd Froyshov Larsen (1937-), médica e em 1978 por Kare Berg (1932-2009), geneticista, noruegueses. Diagnóstico diferencial.
3011- Síndrome retino + hipofisária benigna de Lijó-Pavia
SINÔNIMOS: Síndrome retino-hipofisária; Síndrome de Lijo Pavia-Lis; Retinohypophysary syndrome; Benign retinohypophysary syndrome; Lijo Pavia-Lis syndrome. Descrita em 1947 por Justo Lijó-Pavia (1888-1974), oftalmologista argentino.
3012- Síndrome reumatoide + corticoide de Slocumb
SINÔNIMOS: Síndrome de Slocumb; Slocumb syndrome; Cushing therapeutic myopathy syndrome. Causada por terapia prolongada de artrite reumatoide com corticoides. Descrita em 1953 por Charles Slocumb (1905-1996), reumatologista americano.
3013- Síndrome ROHHAD
SINÔNIMOS: (ROHHAD); Síndrome da obesidade de início rápido, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonômica. Acrônimo: Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation, Autonomic Dysregulation and neural crest tumor. Descrita em 1965 por LS Fishman (-).
3014- Síndrome romântica de De Clerambault
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO PENSAMENTO. Simenon syndrome; De Clérambault Syndrome; Erotomania. Descrita em 1920 por Gaetan de Clérambault (1872-1934), psiquiatra francês, após a publicação de Georges Simenon (1903-1989), escritor belga.
3015- Síndrome SACRAL
SINÔNIMOS: (SACRAL); Síndrome SACRAL; SACRAL syndrome. Acrônimo: Spinal dysraphism, Anogenital, Cutaneous, Renal and urologic Anomalies, associated with an angioma of Lumbosacral localization. Descrita em 2007 por Annelies Stockman (-).
3016- Síndrome sacral de Achard-Foix-Mouzon
SINÔNIMOS: Síndrome de Achard-Foix-Mouzon; Crurovesical gluteal dystrophy. Malformação congênita caracterizada por ausência das últimas peças do sacro, atrofia dos ossos ilíacos, incontinência dos esfíncteres e atrofia das nádegas e das pernas. Descrita em 1924 por Emile Achard (1860-1941), Charles Foix (1882-1927) e Jean Mouzon (1892-1964), neurologistas franceses.
3017- Síndrome SAHA
SINÔNIMOS: (SAHA); SAHA syndrome. Acrônimo: Seborrhea, Acne, Hypertrichosis/Hirsutism, Alopecia. Tétrade: Seborreia + Acne + Hipertricose/Hirsutismo + Alopecia. Descrita em 1982 por Jean L Bolognia (-). O termo foi introduzido em 2000 por Constantin Emmanuel Orfanos (1936-), dermatologista italiano.
3018- Síndrome SAHA adrenal
SINÔNIMOS: Síndrome da adrenarca persistente; Adrenal SAHA syndrome; Persistent adrenarche syndrome.
3019- Síndrome SAHA ovariana
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HIPERANDROGÊNICAS. Tumores ovarianos secretores de androgênios; Ovarian SAHA syndrome; Excess ovarian androgen release syndrome.
3020- Síndrome Saldino-Mainzer like de Bodaghi
SINÔNIMOS: Síndrome de Bodaghi; Saldino-Mainzer like syndrome. Tríade: Retinite pigmentar + Nefropatia + Epífises das falanges cuneiformes. Descrita em 2003 por B Bodaghi (-), oftalmologista francês. Diagnóstico diferencial.
3021- Síndrome SANDO
SINÔNIMOS: ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (SANDO); Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, ophthalmoparesis. Acrônimo: Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria and Ophthalmoparesis. Tétrade:: Ataxia sensorial + Neuropatia + Disartria + Oftalmoplegia. Descrita em 1997 por R Fadic (-).
3022- Síndrome SAPHO
SINÔNIMOS: (SAPHO); Síndrome de hiperostose adquirida; Acquired hyperostosis syndrome; Acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome; SAPHO syndrome. Acrônimo: Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis and Osteitis. Descrita em 1987 por AM Chamot (-), reumatologista francês. Diagnóstico diferencial.
3023- Síndrome SCARF
SINÔNIMOS: (SCARF); Síndrome SCARF; SCARF syndrome. Acrônimo: Skeletal abnormalities, Cutis laxa, craniostenosis, Ambiguous genitalia, psychomotor Retardation, and Racial abnormalities. Descrita em 1989 por Roswitha Koppe (-) Diagnóstico diferencial.
3024- Síndrome seca de Sjogren
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS | ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. Síndrome de Sjogren; Síndrome seca; Gougerot-Sjogren syndrome; Secretoinhibitor syndrome; Sicca syndrome; Sjogren syndrome. #Síndrome de Karl Sjogren-Larsson. Descrita em 1888 por Walter Hadden (1856-1893), médico inglês, que introduziu o termo "Xerostomia", em 1892 por Johannes von Mikulicz-Radecki (1850-1905), cirurgião polonês, em 1925 por Henri Gougerot (1881-1955), dermatologista francês e em 1930 por Henrik Sjogren (1899-1986), oftalmologista sueco. Diagnóstico diferencial.
3025- Síndrome sensitiva cruzada de Wallenberg
SINÔNIMOS: SÍNDROME DAS ARTÉRIAS VERTEBROBASILARES | SÍNDROMES BULBARES. Síndrome de Wallenberg; Síndrome bulbar de Wallenberg; Síndrome da artéria cerebelar póstero-inferior; Síndrome medular lateral; Síndrome da artéria cerebelar póstero-inferior; Dorsolateral medullary syndrome; Lateral medullary syndrome; Dejerine retro-olivary syndrome. Uma oclusão da artéria cerebelar póstero-inferior. Mônade:: Exame neurológico sensitivo cruzado. Descrita em 1808 por Gaspard Vieusseux (1746-1814), médico suíço, em 1895 por Adolf Wallenberg (1862-1949), neurologista alemão e em 1906 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista francês. Walenberg, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
3026- Síndrome sensível a UV
SINÔNIMOS: Síndrome sensível aos raios ultravioleta; Syndrome sensitive to ultraviolet rays; Ultraviolet radiation; UV-sensitive syndrome. A radiação ultravioleta é não ionizante e precede o comprimento do azul. No sistema RGB (Red, Green e Blue) o critério é a frequência. Descrita em 1980 por Sidney Lerman (-), médico. A decomposição prismática foi descrita em 1672 por Isaac Newton (1643-1727), físico inglês.
3027- Síndrome séptica
SINÔNIMOS: Síndrome de reação inflamatória mixedematoso; Síndrome sistêmica inflamatória mixedematosa; Síndrome de resposta inflamatória mixedematosa; Sepsis syndrome.
3028- Síndrome SERKAL letal
SINÔNIMOS: (SERKAL); Síndrome SERKAL; Sex reversion-kidneys, adrenal and lung dysgenesis syndrome; SERKAL syndrome. Acrônimo: female to male SEx Reversion feminina para masculina, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis. Tétrade: Reversão sexual feminina para masculina + Disgenesia renal + Disgenesia adrenal + Disgenesia pulmonar.
3029- Síndrome SHORT
SINÔNIMOS: LIPODISTROFIAS. (SHORT); Síndrome da Lipodistrofia-anomalia de Reige-diabetes; SHORT syndrome; Aarskog-Ose-Pandey syndrome. Acrônimo: Short stature, Hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, Ocular depression, Rieger anomaly and Teething delay. Héxade:: Baixa estatura + Hiperextensibilidade articular + Hérnia inguinal + Depressão ocular + Anomalia de Rieger + Retardo na dentição. Descrita em 1975 por RJ Gorlin (-) e em 1983 por D Aarskog (-), L Ose (-), H Pande (-) e N Eide (-). Diagnóstico diferencial.
3030- Síndrome sífilítica cutânera túbero-serpiginous de Lewis
SINÔNIMOS: Síndrome de Lewis; Lewis Syndrome; Tubero-serpiginous syphilid of Lewis. Um tipo de Sífilis terciária. Diagnóstico diferencial.
3031- Síndrome SNUB
SINÔNIMOS: (SNUB); Síndrome SNUB; SNUB syndrome. Acrônimo: Supernumerary Nipples-Uropathies-Becker nevus syndrome. Tríade: Mamilos supranumerários + Uropatias + Nevo de Becker.
3032- Síndrome STAR
SINÔNIMOS: (STAR); STAR syndrome. Acrônimo: Syndactyly, Telecanthus and Anogenital and Renal malformations. Tétrade: Sindactilia + Telecanto + Malformações anogenitais + Malformações renais. Escrita em 2022 por Deborah J Shears (-).
3033- Síndrome STORCH
SINÔNIMOS: (STORCH); Infecção STORCH; Complexo TORCH; Infecções STORCH; Infecção STORCH congênita; Infecções congênitas STOCH; TORCH syndrome. Acrônimo: Sífilis, Toxoplasmose, Outras infecções congênitas (Doença de Chagas aguda, Malária, Hepatite B, Parvovirose B19, Doença pelo HIV, Zika), Rubéola congênita, Citomegalovirose congênita e Herpes simples congênito. #Hereditária (genética). O acrônimo TORCH foi proposto em 1971 por André J Nahmias (1930-), pediatra, neste caso, (TO)xoplasmose. Em 1975 Harold Fuerst (1909 - 1990), pediatra americano, propos a adição da Sífilis. Diagnóstico diferencial.
3034- Síndrome suicida de Werther
SINÔNIMOS: Werther syndrome; Copycat suicide. Descrita em 1777 quando jovens se suicidaram após a publicação de "The Sorrows of Young Werther" de Johann Goethe (1749-1832), autor alemão, em que o herói se suicida.
3035- Síndrome SUNCT de Sjaastad
SINÔNIMOS: NERVOSO: MOTRICIDADE VISCERAL. (SUNCT); Síndrome de Sjaastad; Sjaastad syndrome. Acrônimo: Short lasting Unilateral, Neuralgiform headache, Conjunctival injection and Tearing. Descrita em 1978 por Otto Sjaastad (-), neurologista noruegês. Diagnóstico diferencial.
3036- Síndrome surdez + atrofia ótica de Konigsmark-Knox-Hussels
SINÔNIMOS: Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels; Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels. Díade: Surdez + Atrofia óptica. Descrita em 1974 por BW Konigsmark (-), DL Knox (-), Irene E Husssels (-), médicos americanos.
3037- Síndrome surdez + hipospádia + sinostose de Abruzzo-Erickson
SINÔNIMOS: Síndrome de Abruzzo-Erickson; Síndrome de Abruzzo; CHARGE-like syndrome X-linked; Abruzzo–Erickson syndrome. Descrita em 1977 por MA Abruzzo (-), geneticista e RP Erickson (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
3038- Síndrome Syngap1
SINÔNIMOS: Síndrome da Synaptic Ras GTPase-activating protein 1; Síndrome da Synaptic Ras-GAP 1. Descrita em 2009 por Fadi F Hamdan (-).
3039- Síndrome talâmica de Dejerine-Roussy
SINÔNIMOS: Síndrome de Déjérine-Roussy; Doença talâmica de Dejerine-Roussy; Retrolenticular syndrome; Dejerine-Roussy syndrome; Posterior thalamic syndrome; Thalamic hyperesthetic anesthesia syndrome; Thalamic syndrome; Dejerine-Roussy syndrome. Lesão do tálamo posterior. Descrita em 1906 por Joseph Déjèrine (1849-1917), neurologista francês e Gustave Roussy (1874-1948), neuropatologista suíço.
3040- Síndrome TARP
SINÔNIMOS: (TARP); TARP syndrome; TARPS. Acrônimo: TNF Receptor Associated and Periodic Syndrome. #TRAP Sequence. Tríade: Sequência de Pierre Robin + Malformação congênita + Pé torto. Descrita em 1970 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
3041- Síndrome tegumental óculo + cerebelar
SINÔNIMOS: Síndrome tegmental oculocerebelar; Oculocerebellar tegmental syndrome. Uma síndrome do tegumento mesencefálico com amolecimento na área peduncular. Descrita em 1946 por B Rodriguez (-).
3042- Síndrome TEMPI
SINÔNIMOS: (TEMPI). TEMPI syndrome. Acrônimo: Telangiectasias, Elevated erythropoietin and erythrocytosis, Monoclonal gammopathy, Perinephric fluid collection, and Intrapulmonary shunting. Pêntade: Telangiectasias + Eritropoietina e eritrocitose elevadas+ Gamopatia monoclonal + Coleção de líquido perinéfrico + Shunt intrapulmonar. Descrita em 2011 por David B Sykes (-).
3043- Síndrome tipo 01 de Schinzel
SINÔNIMOS: Síndrome de Schinzel tipo I; Schinzel syndrome I. Tétrade: Retardo mental + Facies peculiares + Ausência do corpo caloso + Polidactilia. Descrita em 1979 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.
3044- Síndrome tipo 02 de Meige-Brueghel
SINÔNIMOS: Síndrome de Meige tipo II; Meige syndrome II; Brueghel syndrome. Síndrome de Brueghel é usado quando o envolvimento mandibular extenso. Descrita em 1902 por Henri Meige (1866-1940), neurologista francês e Pieter Brueghel (1525-1569), pintor holandês.
3045- Síndrome tipo 02 de Waardenburg
SINÔNIMOS: (WS2); Síndrome de Waardenburg tipo II. Síndrome clássica de Waardenburg (tipo 1), mas sem distopia do canto e com perda auditiva ocorrendo com mais frequência. Descrita em 1951 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês e em 1971 por Sergio Arias Cazorla (1933-), geneticista venezuelano.
3046- Síndrome tipo 03 de Russell
SINÔNIMOS: Síndrome de Russell tipo III; Russell syndrome III.
3047- Síndrome tipo 04 de Wildervanck
SINÔNIMOS: Síndrome de Wildervanck tipo IV; Wildervanck syndrome IV.
3048- Síndrome tipo C de Morquio não excretora de queratossulfato
SINÔNIMOS: MUCOPOLISSACARIDOSES. Morquio syndrome, nonkeratosulfate-excreting type. Descrita em 1960 por VA McKusick (-), pediatra americano.
3049- Síndrome tireo + cerebro + retiniana familiar de Cutler
SINÔNIMOS: Síndrome tireocerebroretiniana;Thyrocerebroretinal syndrome; Familial thyrocerebral retinal syndrome. Descrita em 1978 por Edward A Cutler (-).
3050- Síndrome torácica aguda
SINÔNIMOS: (ACS). Acrônimo: Acute chest syndrome. Presença de novo infiltrado na radiografia de tórax associada a sintomas respiratórios e/ou febre. O termo foi introduzido em 1979 por Samuel Charache (-), médico.
3051- Síndrome tóxica de poeira orgânica
SINÔNIMOS: Pulmonary mycotoxicosis; Organic dust toxic syndrome. Descrita em agricultores, trabalhadores de cogumelos, criadores de aves e outras pessoas ocupacionalmente expostas a condições de poeira. Diagnóstico diferencial.
3052- Síndrome trico + dental
SINÔNIMOS: Síndrome tricodental; Trichodental dysplasia. Descrita em 1980 por CF Salinas (-) e M Spector (-).
3053- Síndrome trico + dento + hipermetropia
SINÔNIMOS: Displasia ectodérmica euidrótica; Tricodental displasia com hiperopia; Pilodental dysplasia with refractive errors; Euhidrotic ectodermal dysplasia; Trichodental dysplasia with hyperopia. Descrita em 1985 por Z Kopysc (-).
3054- Síndrome trico + dento + ossea de Robinson-Miller-Worth
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (TDO); Síndrome da taurodontia-amelogênese imperfeita-cabelo anelado; Síndrome do esmalte hipoplástico com defeitos de cabelo e unha; Esmalte hipoplásico-onicólise-hipoidrose; Haar-Zahn-Knochen-syndrome; TODO syndrome; Taurodentismus, Kinky-hair-syndrome; Robinson-Miller-Worth syndrome. Acrônimo: Tricho-Dento-Osseous syndrome. Tríade:: Cabelo ondulado + Dentes pequenos + Osteoesclerose. Descrita em 1966 por Geoffrey Robinson (1921-2006), pediatra canadense, James R Miller (-) e HM Worth (-). O acrônimo "TDO syndrome" foi introduzido em 1972 por J Lichtenstein (-).
3055- Síndrome trico + hepato + entérica
SINÔNIMOS: (THE); Diarreia sindrômica; Diarreia fenotípica; Síndrome tricohepatoentérica; Syndromic diarrhea; Phenotypic diarrhea. Acrônimo: Tricho-Hepato-Enteric syndrome. Descrita em 1982 por L Stankler (-) e em 2008 por Olivier Goulet (-), médico.
3056- Síndrome trico + rino + falangeana tipo 02 de Langer-Giedion
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (TRPS2); Síndrome tricorrinofalangeana tipo II de Langer-Giedion; Acrodisplasia V; Síndrome de Langer-Giedion; Multiple exostoses-mental retardation syndrome; Langer-Giedion syndrome; Alè-Calò syndrome; Chromosome 8q24. 1 deletion syndrome. Acrônimo: TrichoRhinoPhalangeal Syndrome type II. Descrita em 1969 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano, em 1974 por Andreas Giedion (1925-2013), radiologista suíço e em 1961 por G Alé (-) e S Caló (-). Diagnóstico diferencial.
3057- Síndrome trico + rino + falangeana tipo 03 de Sugio-Kajii
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (STRF-III); Síndrome tricorrinofalangeana tipo III de Sugio-Kajii; Trichorhinophalangeal syndrome type 3; Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome; Sugio-Kajii syndrome. Descrita em 1984 por Y Sugio (-) e T Kajii (-).
3058- Síndrome trico + rino + falangeana tipo I de Giedion
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (LGS); (TRPS1); (TRPS3); Síndrome tricorrinofalangeana tipo I de Giedion; Displasia trico-rino-falangeal, Síndrome trico-rino-falangeal, tipo 1; Type I tricho-rhino-phalangeal syndrome. Acrônimo: TrichoRinoPhalangeal Syndrome type I. Descrita em 1966 por Andreas Giedion (1925-2013), radiologista suíço e em 1968 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano. Diagnóstico diferencial.
3059- Síndrome trigeninal tipo 02 de Paul Bonnet
SINÔNIMOS: Bonnet syndrome II (Paul Bonnet). Tríade: Síndrome de Fothergill + Síndrome de Bernard-Horner + Distúrbios vasomotores nas áreas supridas pelo nervo trigêmeo. Descrita por Paul Bonnet (1894-1959), oftalmologista francês.
3060- Síndrome trigonoencefálica de Opitz
SINÔNIMOS: Síndrome C; Síndrome de Opitz; Opitz trigonocephaly syndrome; Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome; Trigonocephaly syndrome. Trigonocefalia e outros dismorfismos. Cabeça triangular. Descrita em 1969 por John Opitz (1935-), geneticista americano, RC Johnson (-), SR McCreadie (-), e DW Smith (-).
3061- Síndrome triploide
SINÔNIMOS: 69,XXX; 2n/3n mixoploidy; 3n syndrome; Chromosome triploidy syndrome; Diploid/triploid mixoploidy;Triploidy syndrome. Triploidia é definida como a presença de três conjuntos completos de cromossomos. #Trissomia.
3062- Síndrome trófica do trigêmeo
SINÔNIMOS: Trigeminal trophic syndrome. Ulcerações crônicas na face que ocorrem nas áreas de inervação do nervo trigêmeo, em especial a asa do nariz. Tríade: Parestesia nos ramos sensitivos trigeminais lesionados + Anestesia nos ramos sensitivos trigeminais lesionados + Úlcera crescente na asa nasal. Descrita em 1895 por Adolf Wallenberg (1862-1949), neurologista alemão.
3063- Síndrome TUR da resecção endoscópica
SINÔNIMOS: TUR syndrome; Post-resection syndrome TUR. Distúrbios metabólicos e clínicos causados ??pela reabsorção parcial do líquido de irrigação durante a ressecção endoscópica.
3064- Síndrome ulcerativa epizoótica
SINÔNIMOS: (EUS); Mycotic granulomatosis; Red spot disease. Acrônimo: Epizootic Ulcerative Syndrome. Descrita em 1971 por S Egusa (-).
3065- Síndrome ulnar + mamária tipo 02 de Schinzel
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (UMS); Síndrome de Schinzel tipo II; Schinzel syndrome II; Syndrome cubito-mammaire; Ulnar-mammary syndrome. Acrônimo: Ulnar-Mammary Syndrome. Descrita em 1882 por E Gilly (-) em 1975 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano e em 1987 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.
3066- Síndrome ungueal de Wardrop
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS MATRIZES UNGEAIS OU DAS UNHAS. Doença de Wardrop; Wardrop disease. Inflamação aguda do leito ungueal em pacientes muito debilitados ou com trauma leve. Descrita em 1814 por James Wardrop (1782-1869), cirurgião britânico.
3067- Síndrome vasoespástica de Flammer
SINÔNIMOS: Síndrome de Flammer; Vasospastic syndrome; Vascular dysregulation; Flammer syndrome. Descrita em 2017 por Josef Flammer (1948-), oftalmologista suíço.
3068- Síndrome vasoplégica
SINÔNIMOS: Vasoplegic syndrome. Uma complicação após cirurgia cardíaca com vasodilatação profunda e perda de resistência vascular sistêmica levando a hipotensão arterial. Descrita em 1994 por WJ Gomes (-).
3069- Síndrome velo + cardio + facial de Shprintzen
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (VCFS); Síndrome velocardiofacial; Síndrome cardio-velo-facial; Síndrome de Shprintzen; Velocardiofacial syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2 por anomalia dos derivados da crista neural. Descrita em 1978 por Robert J Shprintzen (1946-), otorrinolaringologista americano. Diagnóstico diferencial.
3070- Síndrome vértebro-cervical tipo 02 de Wildervanck
SINÔNIMOS: Síndrome de Wildervanck tipo II; KFS type II; Wildervanck syndrome II. Wildervanck syndrome com união ou fusão localizada em uma ou duas vértebras cervicais ou torácicas associadas ao desenvolvimento incompleto de uma metade de certas vértebras (hemivértebras) ou outras malformações das vértebras cervicais.
3071- Síndrome vertiginosa de Lermoyez
SINÔNIMOS: EQUILÍBRIO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. Lermoyez syndrome. Variante da síndrome de Ménière. Vômitos e náuseas geralmente ocorrem. Descrita em 1919 por Marcel Lermoyez (1858-1929), oftalmologista francês, Le verffge qui fait entendre. Diagnóstico diferencial.
3072- Síndrome vestibulo + cerebelar periódica
SINÔNIMOS: Síndrome vestibulocerebelar; Ataxia vestibulocerebelar; Vestibulocerebellar ataxia; Periodic vestibulocerebellar syndrome; Vestibulocerebellar syndrome. Descrita em 1963 por TW Farmer (-), neurologista americano.
3073- Síndrome visceral de Chilaiditi
SINÔNIMOS: DISTOPIAS NO SISTEMA DIGESTIVO. Síndrome de Chilaiditi; Chilaiditi syndrome. Anormalia de posição de vísceras abdominais entre o fígado e a cúpula diafragmática direita. Descrita em 1910 por Demetrius Chilaiditi (1883-1965), radiologista austríaco. Diagnóstico diferencial.
3074- Síndrome vítrea subsequente a cirurgia de catarata
SINÔNIMOS:
3075- Síndrome vitreo + retina + esquelética
SINÔNIMOS: Síndrome vitreorretiniana esquelética; Vitreoretinal skeletal syndrome. Descrita em 1980 por Lucian Regenbogen (-) e Victor Godel (-), médicos.
3076- Síndrome WAGR
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WAGR); Síndrome do tumor de Wilms-aniridia-anormalias genitourinárias e Retardo mental; Síndrome WAGR do gene contíguo; WAGR syndrome. Acrônimo: Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary abnormalities-mental Retardation Syndrome Tétrade:: Tumor de Wilms + Aniridia + Anormalidades geniturinárias + Retardo mental. Descrita em 1964 por Robert W Miller (-) e Joseph Fraumeni Jr (1933-), médico americano.
3077- Síndrome WHIM
SINÔNIMOS: (WHIM); WHIM syndrome. Acrônimo: Warts, Hypogammaglobulinemia, Immunodeficiency, and Myelokathexis syndrome. Uma imunodeficiência congênita caracterizada por neutropenia não cíclica crônica. Descrita em 1964 por WW Zuelzer (-).
3078- Síndrome XXYY
SINÔNIMOS: Síndrome 48,XXYY; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter syndrome; XXYY syndrome. Descrita em 1960 por Sylfest Muldal (-) e Charles H Ockey (-) e em 1964 por William M Court Brown (1918-), médico inglês.
3079- SÍNDROMES ADRENOGENITAIS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. (CAH); Congenital adrenal hyperplasia. Descrita em 1865 por Luigi de Crecchio (1832-1894), anatomista italiano.
3080- SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS. Disfunção primária da imunidade inata (primeira linha de defesa imunológica) de resposta imediada a agentes agressores externos e internos. #Imunidade adquirida ou adaptativa.
3081- SÍNDROMES BULBARES
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES.
3082- SÍNDROMES CAROTÍDEAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CAROTÍDEAS.
3083- SÍNDROMES CASK
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CASK. CASK-related disorders. grupo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento do cérebro.
3084- Síndromes com malformações congênitas afetando principalmente a face
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO. Síndromes complicado com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face; Acrocefalopolissindactilia; Acrocefalossindactilia; Ciclopia; Rosto de assobio; Síndrome; (de): criptoftálmica, Moebius, oro-facio-digital, Robin. Diagnóstico diferencial.
3085- Síndromes com malformações congênitas afetando principalmente os membros
SINÔNIMOS: Síndromes complicado com malformações congênitas afetando predominantemente os membros; Patela em unha; Sirenomelia. Diagnóstico diferencial.
3086- Síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
SINÔNIMOS:
3087- Síndromes comportamentais associados a distúrbios das funções fisiológicas e a fatores físicos
SINÔNIMOS: Disfunção fisiológica psicogênica.
3088- SÍNDROMES CULTURAIS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES CULTURAIS. Culture-bound syndrome.
3089- SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (BMRS). Acrônimo: Blepharophimosis-Mental Retardation Syndromes. 5 SUBTIPOS: (1) del(3p) syndrome; (2) BMRS, Ohdo type; (3) BMRS, SBBYS (Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson) type DS:H01793; (4) BMRS, MKB (Maat-Kievit-Brunner) type; (5) BMRS, Verloes type.
3090- SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA.
3091- SÍNDROMES DA PRÉ-EXCITAÇÃO CARDÍACA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA PRÉ-EXCITAÇÃO CARDÍACA.
3092- SÍNDROMES DAS DELEÇÕES-DUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS DELEÇÕES-DUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Nos bivalentes meióticos os quiasmas podem se localizar em posição proximal (P), intersticial (I) ou distal (D), em relação ao centrômero.
3093- SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. As macrodeleções podem ser visualizadas no cariótipo.
3094- SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
3095- SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. As anormalidades nas síndromes de microdeleção envolvem segmentos menores (tipicamente 1 a 3 megabases) e são detectáveis apenas com sondas fluorescentes (hibridização in situ fluorescente) e análise por microarranjo cromossômica.
3096- SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
3097- SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES.
3098- SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. A cegueira noturna (nictalopia) é uma diminuição da visão noturna (escotópica) e crepuscular (mesópica) associada à patologia retiniana.
3099- Síndromes de compressão da artéria espinhal anterior
SINÔNIMOS: (ASAS); Anterior spinal artery syndrome; Anterior spinal and vertebral art compression syndrome; Power syndrome. A artéria espinhal anterior supre os dois terços anteriores da medula espinhal e corre ao longo de toda a superfície anterior da medula espinhal. Descrita em 1961 por SR Powers Jr (-), cirurgião americano.
3100- SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL. (MDS). Acrônimo: Mitochondrial Dna depletion Syndrome. 4 TIPOS: 1- Miopática (mutações no gene TK2 - desoxitimidina cinase). 2- Encefalomiopática (por mutações nos genes SUCLA2, SUCLG1 ou RRM2B). 3- Hepatocerebral (mutações nos genes DGUOK - desoxiguanosina cinase, MPV17, POLG ou TWNK). 4- Neurogastrointestinal (mutações no gene ECGF1). Uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA em relação às do DNA nuclear (nDNA). Descrita em 1991 por Carlos T Moraes (-), médico.
3101- SÍNDROMES DE DESMIELINIZAÇÃO OSMÓTICA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE DESMIELINIZAÇÃO OSMÓTICA. O termo "Osmotic demyelination syndrome" foi introduzido em 1986 por Richard H Sterns (-), Jack E Riggs (-) e Sydney S Schochet Jr (-), médicos.
3102- SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (EDS).
3103- SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE FALSA IDENTIFICAÇÃO DELIRANTE. A característica principal é um erro na identificação de si próprio e/ou de outras pessoas. Síndrome de Capgras, Síndrome de Fregoli, Síndrome de Duplos Subjetivos e Síndrome de Intermetamorfose. O termo "Delusional misidentification syndrome" foi introduzido em 1986 por George N Christodoulou (1935-), psiquiatra.
3104- SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA.
3105- SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS. Síndrome de resistência aos andrógenos com cariótipo 46,XY. TIPOS: 1- Leve (genitália externa masculina). 2- Parcial (genitália externa parcialmente masculinizada). 3- Completa (genitália externa feminina).
3106- SÍNDROMES DO PÉ DE IMERSÃO
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PÉ DE IMERSÃO. Immersion foot syndromes
3107- SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (PPS). Acrônimo: Popliteal Pterygium Syndrome. Um grupo de patoplogias hereditárias que afetar a face, membros e/ou genitália. O Acrônimo "PPS" foi introduzido em 1968 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
3108- SÍNDROMES DO TRONCO ENCEFÁLICO
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO TRONCO ENCEFÁLICO.
3109- SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN.
3110- SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA.
3111- SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA
SINÔNIMOS: SÍNDROMES EPILÉPTICAS PARCIAIS NA INFÂNCIA.
3112- SÍNDROMES HEMOLÍTICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS.
3113- SÍNDROMES HIPERANDROGÊNICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HIPERANDROGÊNICAS.
3114- SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Histion (gr) = tecido + kytos = célula. Os histiócitos (originados dos monócitos) são macrófagos fagocíticos diferenciados mononucleados da linhagem mieloide presentes no tecido subcutâneo, os outros diferenciados são as células de Kupffer, a célula gigante de Langhans, a micróglia, os osteoclastos e os macrófagos do baço. TIPOS: Classe I - Histiocitoses de células de Langerhans. Classe II - Histiocitoses de células não Langerhans. Classe III - Histiocitoses malignas.
3115- SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MESENCEFÁLICAS. Midbrain syndromes.
3116- SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVAS-MIELODISPLÁSICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVAS-MIELODISPLÁSICAS.
3117- SÍNDROMES ORO-ACRAIS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES ORO-ACRAIS. São síndromes oromandibular-hipogenesia dos membros. As principais anomalias que comumente ocorrem neste grupo são hipoplasia da mandíbula, sindactilia e ectrodactilia, boca pequena, fenda palatina, hipodontia e paralisia facial.
3118- SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. Grupo de 4 patologias fenotipicamente heterogêneas. São caracterizadas por uma displasia esquelética e anormalias variáveis no cérebro, estruturas craniofaciais, sistema circulatório, genital e gastrointestinal.
3119- SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PARANEOPLÁSICAS.
3120- SÍNDROMES PONTINAS
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Pontine syndromes.
3121- SÍNDROMES PROGEROIDES
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES.
3122- SÍNDROMES VÉRTEBRO-BASILARES
SINÔNIMOS:
3123- Síndromne MONA de Torg-Winchester
SINÔNIMOS: (MONA); Síndrome de Al-Aqeel-Sewairi; Torg Syndrome; Torg-Winchester Syndrome; MONA syndrome; Winchester-Grossman syndrome. Acrônimo: Multicentric Osteolysis Nodulosis and Arthropathy. Descrita em 1968 por JS Torg (-), em 1969 por Patricia Winchester (-), radiologista americana e em 2000 por A Al-Aqeel (-) e W Al-Sewairi (-), médicos sauditas. Diagnóstico diferencial.
3124- Sinfalangismo proximal de Cushing
SINÔNIMOS: Sinfalangismo de Cushing; Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge; Proximal symphalangism; Sindrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick; Cushing symphalangism. Fusão óssea das falanges proximais. Descrita em 1900 por Georg Joachimsthal (1863-1914), radiologista alemão, em 1916 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano e em 1965 por Arthur K Strasburger (-), Margaret R Hawkins (-), geneticistas americanos e Roswell Eldridge (-), Robert L Hargrave (-), cirurgião americano e Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano.
3125- Sintomas de abstinência neonatal de drogas utilizadas pela mãe
SINÔNIMOS: Síndrome do filho de mãe dependente.
3126- Subsepticemia hiperalérgica de Wissler-Fanconi
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS SANGUÍNEOS DA MICROCIRCULAÇÃO SISTÊMICA. Síndrome de Wissler; Subsepticemia alérgica; Síndrome de Wissler-Fanconi; Wissler syndrome. Descrita em 1944 por Hans Wissler (-), bioquímico e em 1946 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra, suíços. Diagnóstico diferencial.
3127- Sudorese gustativa de Frey
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. Síndrome auriculotemporal; Síndrome de Frey; Hiperidrose gustativa; Síndrome de Baillarger; Sweating, gustatory; Auriculotemporal syndrome; Gustatory sweating syndrome; Sudation prandiale; Frey syndrome; Dupuy syndrome; Baillarger syndrome; Frey-Baillarger syndrome. Descrita em 1853 por Jules Baillarger (1809-1890), neurologista francês e em 1923 por Lucja Frey-Gottesman (1889-1942), neurologista polonesa.
3128- Surdez + diabetes mellitus de herança materna de Ballinger-Wallace
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (DAD); (MIDD); Síndrome MIDD; Maternally inherited diabetes and deafness; Ballinger-Wallace syndrome. Acrônimo: Diabetes And Deafness. Maternally Inherited Deafness and Diabetes. Díade:: Diabetes mellitus gestacional + Surdez neurossensorial. Descrita em 1962 por SW Ballinger (-), médico e DC Wallace (-), bioquímico americanos.
3129- Talassemia alfa
SINÔNIMOS: ANEMIAS. Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Barts; Anemia talassêmica alfa; Talassemia de cadeia alfa da hemoglobina; Alpha-thalassemi; Hemoglobin Barts. Hemoglobina anormal com 4 cadeias gama de alta afinidade pelo oxigênio. O termo "Barts hemoglobina" é em homenagem ao St. Bartholomew Hospital.
3130- Talassemia alfa ligada ao X + retardo mental
SINÔNIMOS: RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. (ATR-X); Síndrome da talassemia com comprometimento intelectual ligada ao X; Síndrome ATR-X; Síndrome da alfa-talassemia ligada ao X com retardo mental; ATR-X syndrome; Alpha-thalassemia mental retardation syndrome; Alpha-Thalassemia X-linked intellectual disability syndrome. Acrônimo: Alpha-Thalassemia mental Retardation X-linked syndrome Díade:: Talassemia alfa ligada ao X + Retardo mental. Descrita em 1990 por AO Wilkie (-) e em 1990 por MP Harvey (-).
3131- Taquicardia paroxística de Bouveret-Hoffmann
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: Automatismo. Taquicardia paroxística; Síndrome de Bouveret-Hoffmann; Bouveret syndrome II; Tachycardia, paroxysmal; Bouveret-Hoffmann syndrome. Descrita em 1889 por Léon Bouveret (1850-1929), médico francês. Diagnóstico diferencial.
3132- Tendinite tibial posterior
SINÔNIMOS: Síndrome tibial anterior; Tendinose tibial posterior.
3133- Tetraplegia
SINÔNIMOS: Quadriplegia; Síndrome do cativeiro; Tetraplegia; Quadriparesia; Quadriplegia espástica; Quadriplegia.
3134- Tirosinemia hereditária tipo 02 de Richner-Hanhart
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | TIROSINEMIAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS | SÍNDROMES ORO-ACRAIS. Tirosinemia hereditária tipo II; Deficiência da enzima tirosina transaminase; Deficiência da enzima tirosina aminotransferase; Síndrome de Richner-Hanhart; Tirosinemia óculo-cutânea; Tyrosinemia II; Schafer syndrome; Hanhart syndrome; Richner syndrome; Richner-Hanhart syndrome; Recessive heratosis palmoplantaris; Keratosis palmoplantaris syndrome; Oculocutaneous tyrosinemia. Descrita em 1925 por Erich Schafer (1897-), em 1938 por Hermann Richner (1908-), dermatologista e em 1947 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico, suíços. Diagnóstico diferencial.
3135- Torcicolo nasofaringeo de Grisel
SINÔNIMOS: Síndrome de Grisel; Grisel syndrome. Torcicolo agudo associado a uma contratura dos músculos cervicais pré e perivertebrais devido a uma inflamação ou infecção da nasofaringe ou do espaço retrofaríngeo. Descrita em 1930 por P Grisel (-), cirurgião francês.
3136- Torcicolo ocular
SINÔNIMOS: Distúrbios da motilidade ocular; Distúrbios do movimento ocular; Síndrome da bainha tendínea de Brown; Oftalmoplegia internuclear; Desvio oblíquo; Deficiência do acompanhamento ocular uniforme; Ocular motility disorders. Descrita em 1950 por Harold Brown (1898-1978), oftalmologista americano.
3137- Toxocaríase visceral
SINÔNIMOS: HELMINTOS. Síndrome da Larva migrans viscera; Visceral larva migrans; Nematode ophthalmia syndrome; Visceral larva migrans syndrome; Toxocariasis. Descrita em 1952 por Paul Beaver (1905-1993), parasitologista americano. Tosocaríase, ortografia errada.
3138- Translocação no cromossomo 21 de Erondu–Cymet
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome do 46,XY, inv(21)(q11.2q22.1); Síndrome de Erondu-Cymet; Erondu-Cymet syndrome. Descrita em 2006 por Ugochi A Erondu (-) e Tyler C Cymet (1963-), médico americano.
3139- Transtorno do déficit da atenção com hiperatividade
SINÔNIMOS: (TDAH); Síndrome de déficit da atenção com hiperatividade; Transtorno do déficit da atenção com hiperatividade; Distúrbios da atividade e da atenção; Distúrbio de déficit da atenção com hiperatividade; Distúrbio de hiperatividade e déficit da atenção; Attention deficit hyperactivity disorder. Descrita em 1845 por Heinrich Hoffmann (1809-1894), psiquiatra alemão. Diagnóstico diferencial.
3140- Traqueobroncomegalia
SINÔNIMOS: Respiratório_05: Fístula, Fissura, Dilatação (ectasia). Traqueobroncomegalia congênita; Síndrome de Mounier-Kuhn; Tracheobronchomegaly. Díade: Artrite etmoidal + Dilatação brônquica congênita. Descrita em 1897 por Ernst Czyhlarz (1873-1950), patologista theco, em 1932 por Pierre-Louis Mounier-Kuhn (1901-1998), médico francês e em 1942 por M Kartagener (-), médico suíço.
3141- Tricobezoar de Rapunzel
SINÔNIMOS: TRICOSES COMPULSIVAS. Síndrome de Rapunzel; Rapunzel syndrome.
3142- Trissíndrome de Milian
SINÔNIMOS: Milian trisyndrome. Disidrose das mãos, erupção que lembra pitiríase rósea e lesões eritemato-edematosas em lençóis. Descrita em 1928 por MG Milian (-), dermatologista francês.
3143- Trissomia 12p
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Duplicação 12p; Trisomy 12p. Descrita em 1973 por Irene Uchida (1917-2013), geneticista canadense e CC Lin (-).
3144- Trissomia 21, mosaicismo (não-disjunção mitótica)
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
3145- Trissomia 21, não-disjunção meiótica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
3146- Trissomia do cromossomo 8 (47,XX ou 47,XY) em mosaico
SINÔNIMOS: ANEUPLOIDIAS. Trissomia 8 em mosaico; Trissomia 8 (47,XX ou 47,XY); Síndrome de Warkany tipo 2; Trissomia do 8; Trisomy 8 mosaicism syndrome. Três cópias do cromossoma 8 em algumas células. Descrita em 1961 por J Warkany (-), pediatra austríaco e em 1971 por Jean de Grouchy (1926-2003), geneticista francês. Diagnóstico diferencial.
3147- TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 13
SINÔNIMOS: TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 13.
3148- TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 18
SINÔNIMOS: TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 18.
3149- Tromboflebite migratória
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES VENOSAS | VASCULITES PRIMÁRIAS TROMBOSANTES. Tromboflebite superficial migratória segmentar; Tromboflebite recidivante idiopática migrans; Tromboflebite rastejante; Síndrome de Trousseau; Trousseau syndrome. Descrita em 1861 por Armand Trousseau (1801-1867), médico francês.
3150- Tuberculose do pericárdio
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: PERICARDITE. Síndrome de Froment; Pericardite tuberculosa; Tuberculous pericarditis. Descrita em 1852 por Karl von Rokitansky (1804-1878), patologista austríaco e em 1959 por R Froment (-).
3151- Tumores da adrenal secretores de andrógenos
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HIPERANDROGÊNICAS. Tumores de adrenal secretores de androgênios.
3152- Tumores de comportamento incerto de mastócitos e células histiocíticas
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Mastocitoma.
3153- TUMORES DE OVÁRIO SECRETORES DE ANDRÓGENOS
SINÔNIMOS: TUMORES DE OVÁRIO SECRETORES DE ANDRÓGENOS.
3154- Uretrite e síndrome uretral
SINÔNIMOS: Urethritis.
3155- Urticária familiar ao frio
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. (FCU); (FCAS); Urticária induzida pelo frio; Urticária familiar induzida pelo frio; Síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio; Familial cold-induced urticaria; Familial cold urticaria. Acrônimo: Familial Cold Urticaria. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome. Descrita em 1940 por RL Kile (-) e Howard A Rusk (-), médicos. Diagnóstico diferencial.
3156- Vampirismo de Renfield
SINÔNIMOS: Síndrome de Renfield; Vampirismo; Hematofilia; Renfield syndrome. Descrita em 1964 por Richard L Vanden Bergh (-) e John F Kelley (-), médicos e em 1992 por Richard Noll (1959-), psicólogo americano. Renfield é uma homenagem assistente de Drácula que se alimentava de insetos.
3157- Vasculopatia cerebro + retiniana
SINÔNIMOS: Vasculopatia cerebrorretiniana; Síndrome de Grand-Kaine-Fulling; Grand-Kaine-Fulling syndrome; Cerebroretinal vasculopathy. Pseudotumor do lobo frontoparietal e anormalidades capilares da retina. Descrita em 1988 por MG Grand (-), J Kaine (-) e K Fulling (-).
3158- Xantoma plano difuso normolipêmico
SINÔNIMOS: XANTOMAS | SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. (XPD). Manchas ou máculas amarelas em qualquer parte do corpo. Descrita em 1962 por Jules Altman (-) e RK Winkelmann (-), médicos.
3159- Xeroderma pigmentoso de Kaposi
SINÔNIMOS: DERMATOSES POR FOTOSSENSIBILIDADE (fotodermatoses) | SÍNDROMES PROGEROIDES. (XP); Xeroderma pigmentoso; Doença do Sol; Síndrome da xeroderma pigmentosa; Doença de Kaposi; Xerodermia pigmentosa. Acrônimo: Xeroderma Pigmentosum. Xero = seco + derma = pele. Deficiência na enzima do reparo do DNA danificado pela luz ultravioleta. #Sarcoma de Kaposi. Díade: Fotossensibilidade extrema à luz ultravioleta + Hiperpigmentação cutânea. Descrita em 1874 por Martha Kaposi von Hebra (1851-1946) e Moritz Kaposi {Môris Kaposí} (1837-1902), dermatologistas húngaros. Diagnóstico diferencial.