login


334 patologias com "*tríade*" = síndrome formada por 3 sinais ou sintomas nos campos termo ou sinônimos (incluindo a descrição).
1- Acrodermatite enteropática de Danbolt-Closs
SINÔNIMOS: DERMATITES. Zink deficiency syndrome in infants; Brandt syndrome; Disabsorção gastrintestinal de zinco; Brandt syndrome; Danbolt-Closs syndrome; Acrodermatitis enteropathica. Hipozinquemia. Tríade:: Diarreia recorrente + Dermatite + Alopecia. Descrita em 1936 por Thore Edvard Brandt (1901-), dermatologista finlandês. O termo foi introduzido em 1942 por Niels Danbolt (1900-1984) e Karl Philipp Cross (1904-), dermatologistas noruegueses. Diagnóstico diferencial.
2- Anadisplasia metafisária
SINÔNIMOS: (MAD). Acrônimo: Metaphyseal AnaDysplasia. Tríade: Estatura baixa + Encurtamento rizomélico + Deformidade leve das pernas em varo. Descrita em 1971 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006) e Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatras alemães.
3- Anemia ferropriva com disfagia
SINÔNIMOS: ANEMIAS FERROPRIVAS. Anemia ferropriva complicado com disfagia; Disfagia sideropênica; Síndrome de Kelly-Paterson; Síndrome de Plummer-Vinson; Paterson-Brown Kelly syndrome; Waldenstrom-Kjellberg syndrome; Plummer-Vinson syndrome. Distúrbio do anabolismo do grupo heme. #Síndrome de Plummer. Tríade:: Disfagia cervical + Anemia ferropriva + Membrana no esôfago superior. Descrita em 1912 por Henry Plummer (1874-1936), endocrinologista, em 1919 por Porter Vinson (1890-1959), cirurgião, americanos, em 1919 por Donald Paterson (1863-1939), em 1919 por Adam Brown-Kelly (1865-1941), laringologistas britânicos e em 1939 por Johann Waldenstrom (1877-1972), cirurgião, e Sven Roland Kjellberg (1905-), radiologista, suecos. Diagnóstico diferencial.
4- Anetodermia de Ascher
SINÔNIMOS: ATROFIAS MACULOSAS IDIOPÁTICAS. Tríade de Ascher; Síndrome de Ascher; Blefarocalasia com estruma e lábio duplo; Ascher syndrome; Aqueous influx phenomenon; Blepharochalasis with struma and double lip; Laffer-Ascher syndrome. Subtipo de anetodermia (pele frouxa). Tríade:: Lábio superior duplo + Blefarocalásio + Bócio atóxico. Descrita em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, em 1909 por Walter B Laffer (-), oftalmologista americano e em 1920 por Karl Ascher (1887-1971), oftalmologista theco. A forma incompleta (bócio ausente) foi descrita em 1921 por Henricus Weve (1888-1962), oftalmologista holandêz. Diagnóstico diferencial.
5- Anormalia de May-Hegglin
SINÔNIMOS: TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | MACROTROMBOCITOPENIAS QUANTITATIVAS. (MHA); Anormalia de May Hegglin; May-Hegglin syndrome. Acrônimo: May-Hegglin Anomaly. Tríade:: Trombocitopenia + Plaquetas gigantes + Corpos de inclusão em leucócitos. Descrita em 1909 por Richard May (1863-1936), médico alemão e em 1945 por Robert Hegglin (1907-1969), médico suíço, que descobriu os corpos de Dohle como inclusões dentro dos leucócitos, os quais foram descritos em 1911 por Karl Dohle (1855-1928), patologista alemão.
6- Apendicite aguda
SINÔNIMOS: EMERGÊNCIA E URGÊNCIA - Abdominal. Tríade de Dieulafoy; Acute appendicitis; Dieulafoy triad. Tríade:: Hiperestesia cutânea abdominal + Sinal de Blumberg + Defesa muscular abdominal. Descrita em 1554 por Jean Fernel (1497-1558), médico francês, que também criou o termo Fisiologia, em 1711 por Lorenz Heister (1683-1758), cirurgião alemão, em cadáveres e em 1897 por George Dieulafoy (1839-1911), médico francês, que também criou o termo "defesa muscular". O ponto de McBurney ou ponto apendicular foi descrito em 1889 por Charles McBurney (1845-1913), cirurgião americano. Diagnóstico diferencial.
7- Artrogripose distal tipo 03 de Gordon-Berman
SINÔNIMOS: ARTROGRIPOSES. (DA3); Síndrome de Gordon-Berman; Artrogripose distal tipo IIA; Gordon syndrome; Gordon-Berman syndrome; Arthrogryposis distal type 3; Distal arthrogryposis type 3; DA3; Camptodactyly, cleft palate, and clubfoot; Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type IIA. Tríade:: Camptodactilia + Fenda do palato + Pés boto. Descrita em 1969 por Hymie Gordon (1926-1995), médico sul-africano, D Davies (-) e MM Berman (-). Diagnóstico diferencial.
8- Ataxia cerebelar + catarata + oligofrenia de Marinesco-Sjogren
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. (MSS); Ataxia hereditária; Síndrome de Marinesco-Sjogren; Degeneração corticostriatal-espinhal; Ataxia cerebelar de Marie; Marie ataxia; Congenital spinocerebellar ataxia; Marinesco-Garland syndrome; Congenital cataract-oligophrenia syndrome. Tríade:: Ataxia cerebelar + Catarata + Oligofrenia. Descrita em 1893 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês, em 1931 por Georges Marinesco (1863-1938), neurologista romeno, em 1935 por Karl Torsten Sjogren (1896-1974), psiquiatra sueco e em 1953 por Hugh Garland (1903-1967), neurologista inglês.
9- Ataxia espino-cerebelar de início infantil
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. (IOSCA); Ataxia cerebelar espinhal de início infantil; Infantile-onset spinal cerebellar ataxia; Progressive ataxia with ophthalmoplegia. Tríade:: Oftalmoplegia + Ataxia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1994 por Tuula Koskinen (-), médico. Diagnóstico diferencial.
10- Ataxia espino-cerebelar tipo 01
SINÔNIMOS: ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (ADCA); Ataxia espinocerebelar tipo I; Type I autosomal dominant cerebellar ataxia; Spinocerebellar ataxia type 1. Tríade:: Evolução aguda + Ataxia + Distonia muscular. Em 1974 H Yakura (-) estabeleceu a ligação com o cromossomo 6p.
11- Braquidactilia tipo E + estatura baixa + hipertensão arterial de Bilginturan
SINÔNIMOS: Síndrome de Bilginturan; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome; Bilginturan syndrome; Hypertension and brachydactyly syndrome; Bilginturan brachydactyly; Brachydactyly type E with short stature and hypertension. Tríade: Braquidactilia tipo E + Estatura baixa + Hipertensão arterial. Descrita em 1973 por N Bilginturan (-).
12- Camptomelia tipo Cumming
SINÔNIMOS: Campomelia tipo Cumming; Linfocele cervical com síndrome dos ossos longos; Cervical lymphocele with long bowed bones syndrome; Cumming syndrome. Tríade:: Linfocele cervical + Membros arqueados + Anomalias multiviscerais. Descrita em 1986 por William A Cumming (-).
13- Ceratoconjuntivite
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA CÓRNEA. Síndrome do olho seco; Ceratite superficial com conjuntivite; Ceratoconjuntivite por exposição flictenular ou neurotrófica; Oftalmia nodosa; Ceratoconjuntivite seca; Dry eye syndrome; Keratoconjunctivitis sicca. Tríade:: Inflamação na córnea + Conjuntivite + Olho seco. O termo "keratoconjunctivitis sicca" foi introduzido por Henrik Sjogren (1899-1986), oftalmologista sueco e o termo "“dry eye" em 1950 por Andrew de Roetth (1893-1981), oftalmologista romeno. Diagnóstico diferencial.
14- Ciclite heterocrômica de Fuchs
SINÔNIMOS: Fuchs heterochromic cyclitis; Fuchs syndrome I; Heterochromic cyclitis syndrome. Tríade:: Iridociclite + Precipitados ceratíticos + Heterocromia da íris. Descrita em 1904 por Georges Weill (1866-1952), oftalmologista francês e em 1906 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco.
15- Colangite obstrutiva aguda
SINÔNIMOS: Tríade de Charcot; Tríade I de Charcot; Colangite aguda obstrutiva; Acute obstructive cholangitis; Charcot triad I. Aumento da pressão intraductal hepática com concomitante infecção das vias biliares obstruídas. Tríade:: Febre alta com calafrios + Icterícia + Dor no hipocôndrio direito. Descrita em 1877 por Jean-Martin Charcot (1825-1893), neuropsiquiatra francês, como "hepatic fever". Diagnóstico diferencial.
16- Complexo após uso de sulfanilamidas de Southworth
SINÔNIMOS: Complexo de Southworth; Southworth symptom complex. Tríade:: Hematúria + Dor abdominal + Hiperazotemia, após uso de sulfanilamidas. Descrita em 1939 por Hamilton Southworth (1907-1994), médico americano.
17- Complexo mixoma adrenocortical + sarda de Carney
SINÔNIMOS: LENTIGINOSES FAMILIAR | DISGENESIAS DO SISTEMA ENDÓCRINO. (CNC); (PPNAD); Complexo de Carney; Síndrome de Carney; Hiperativação da proteina cinase A; Síndrome do câncer hereditário; Doença adrenocortical nodular pigmentada primária; Primary pigmented nodular adrenocortical disease; Myxomas, spotty skin pigmentation and endocrine overactivity; Carney complex. Acrônimo: Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease. Uma neoplasia endócrina múltipla familiar com síndrome lentiginosa. #Tríade de Carney. Tétrade: Doença adrenocortical nodular pigmentada primária + Mixomas + Pigmentação irregular da pele + Hiperatividade endócrina. Descrita em 1973 por JR Rees (-), cardiologista britãnico e em 1985 John A Carney (1934-), patologista americano. Diagnóstico diferencial.
18- Condrodisplasia metafisária de Bellini
SINÔNIMOS: CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Acrosquifodisplasia metafisária; Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi; Metaphyseal acroscyphodysplasia; Bellini metaphyseal chondrodysplasia; Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome; Bellini syndrome. Tríade:: Retardo mental + Baixa estatura + Epífises dos joelhos em cunha. Descrita em 1966 por F Bellini (-), G Chiumello (-) e R Rimoldi (-).
19- Conjuntivite hemorrágica aguda epidêmica
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR VÍRUS. (AHC); (EKC); Infecção por enterovírus com conjuntivite hemorrágica aguda; Conjuntivite hemorrágica aguda; Doença de Apolo; Acute hemorrhagic conjunctivitis epidemic; Apollo disease; Apollo conjunctivitis; Apollo 11 disease. Acrônimo: Acute Hemorrhagic Conjunctivitis. Epidemic hemorrhagic KeratoConjunctivitis.Tríade:: Congestão da conjuntiva + Dilatação vascular de conjuntiva + Edema conjuntival. Descrita em 1969 por Joseph Pobee (1930-2008), médico ganense e EC Christian (-) e em 1970 por S Chatterjee (-).
20- Dermatomiosite
SINÔNIMOS: DERMATOMIOSITES. Doença de Wagner-Hepp-Unverricht; Dermatopolimiosite; Dermatomyositis; Wagner syndrome. Doença crônica inflamatória autoimune. #Polimiosite. Tríade:: Pápulas de Gottron + Sinal de Gottron + Heliotropo. Descrita em 1863 por Ernst Wagner (1829-1888), patologista alemão, em 1887 por P Hepp (-), que a chamou de "pseudo-trichinosis" e em 1887 por Heinrich Unverricht (1853-1912), médico alemão, que também fez a associação com o heliotropo. Poliomiosite, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
21- Diabetes mellitus
SINÔNIMOS: PÂNCREAS ENDÓCRINO. Diabetes sacarino. Tríade:: Polifagia + Polidipsia + Poliúria + Evolução crônica. A tipo 2 foi descrita por Sushruta (800-700 aC), cirurgião indiano, como madhumeha (hindu) = urina semelhante ao mel que atrai fomigas e por Aretus the Cappadocian (81-138 aC), médico grego. A forma cristalina da insulina foi obtida em 1926 por John Abel (1857-1938), bioquímico americano. Diabete melito, Diabetes melito, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
22- Disceratose congênita + hiperpigmentação cutânea de Zinsser-Cole-Engman
SINÔNIMOS: DISCERATOSES CONGÊNITAS. (DKC); Síndrome de Zinsser; Síndrome de Cole; síndrome de Zinsser-Engman-Cole; Síndrome de Zinsser-Cole-Engman; Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome; Zinsser-Engman-Cole syndrome; Dyskeratosis congenita with pigmentation; Dyskeratosis congenita, X-linked, Zinsser-Cole-Engleman syndrome. Acrônimo: DysKeratosis Congenita. Variante da anemia aplástica familiar de Fanconi. Tríade:: Hiperpigmentação da pele + Distrofia ungueal + Leucoceratose da mucosa oral. Descrita em 1908 por Hans Zinsser (1878-1940), dermatologista alemão, em 1926 por Martin Engman (1869-1953), dermatologista, americanos e em 1930 por Harold Cole (1884-1968) e JC Rauschkolb (-), dermatologistas e J Toomey (-), pediatra, americanos. Engmann, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
23- Disostose acro + facial de Nager-de Reynier
SINÔNIMOS: DISOSTOSES MANDIBULOFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (DAFN); (NAFD); Disostose acrofacial de Nager-de Reynier; Síndrome de Nager-de Reynier; Síndrome de Nager; Nager-de Reynier syndrome; Nager-de Reynier acrofacial dysostosis syndrome; Preaxial acrofacial dysostosis; Nager syndrome; Nager acrofacial dyostosis. Acrônimo: Disostose AcroFacial de Nager. Disostose AcroFacial de Nager; Nager AcroFacial Dysostosis. Tríade:: Disostose mandíbulofacial + Hipoplasia das extremidades + Hipoplasia do polegar. Descrita em 1948 por Felix Nager (1877-1959), otorrinolaringologista suíço e Jean-Pierre de Reynier (1914-2001), otorrinolaringologista francês. Diagnóstico diferencial.
24- Displasia cranio + cerebelo + cardíaca de Ritscher-Schinzel
SINÔNIMOS: (RSS); Síndrome de Ritscher-Schinzel; Tríade 3C; 3C syndrome; CCC dysplasia; Craniocerebellocardiac dysplasia. É a Síndrome de Dandy-Walker associada a um defeito cardíaco. Tríade:: Malformação cardíaca + Hipoplasia cerebelar + Displasia craniana. Descrita em 1987 por Daniel Ritscher (-), pediatra suíço e Albert Schinzel (1944-), médico austríaco. Diagnóstico diferencial.
25- Displasia ectodérmica + anidrótica de Fischer-Jacobsen-Clouston
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (HED); (XHED); Displasia ectodérmica anidrótica; Displasia ectodérmica hipoidrótica; Defeito ectodérmico congênito; Aplasia congênita da cútis; Síndrome de Clouston; Síndrome de Siemens; Síndrome de Weech; Síndrome de Jacquet; Aplasia cútis congênita; Displasia ectodérmica tipo ungeal; Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X; Ectodisplasina A; Ectodermal dysplasia hidrotic; Hypohidrotic ectodermal dysplasia type 1; Palmoplantar keratoderma and clubbing syndrome; Hereditary ectodermal dysplasia syndrome; Waldeyer-Fisher syndrome; Fischer-Jacobsen-Clouston syndrome; Christ-Siemens-Touraine syndrome. Acrônimo: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia syndrome. Tríade: Anidrose + Hipotricose + Anodontia. Descrita em 1848 por J Thurnam (-), em 1895 por G Nicolle (-) e A Hallipré (-), em 1913 por Josef Christ (1871-1948), dentista alemão, em 1929 por Howard Clouston (1902-1971), médico canadense, em 1929 por Alexander Weech (1895-1977), pediatra americano, em 1936 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês e em 1937 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão. Diagnóstico diferencial.
26- Displasia fibrosa policística de McCune-Albright-Sternberg
SINÔNIMOS: DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | HIPERCROMIAS. (MAS); (AHO1); Displasia fibrosa policística; Displasia poliostótica fibrosa; Síndrome de McCune-Albright; Síndrome de Albright-McCune; Síndrome de Albright-McCune-Sternberg; Osteitis fibrosa disseminata; Polyostotic fibrous dysplasia; McCune-Albright syndrome. Acrônimo: McCune-Albright-Sternberg syndrome. Tríade:: Displasia fibrosa policística + Manchas em café-com-leite + Puberdade precoce. Descrita em 1936 por Donovan McCune (1902-1976), pediatra e em 1937 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista, americanos e por Carl Sternberg (1872-1935), patologista austríaco.
27- Displasia tóraco-laringo-pélvica de Barnes
SINÔNIMOS: Síndrome de Barnes; Disostose toraco-pélvica; Thoracolaryngopelvic dysplasia; Barnes syndrome. Tríade:: Tórax pequeno + Estenose laríngea + Pelve pequena. Descrita em 1969 por ND Barnes (-) e em 1986 por John Burn (-).
28- Distrofia muscular progressiva + óculo + faríngea
SINÔNIMOS: DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. Distrofia muscular óculofaríngea; Distrofia muscular progressiva com ptose e disfagia; Oculopharyngeal skeletal muscular dystrophy; Oculopharyngeal dystrophy; Oculopharyngeal muscular dystrophy. Tríade: Distrofia muscular progressiva + Ptose palpebral + Disfagia. Descrita em 1915 por E Willis Taylor (-), neurologista.
29- Distúrbio da hipercinesia + retardo mental + movimentos estereotipados
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Distúrbio com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados; Distúrbio complicado com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados. Tríade:: Hipercinesia + Retardo mental + Movimentos estereotipados.
30- Doença da febre glandular de Filatov
SINÔNIMOS: INFECÇÃO POR VÍRUS. Tríade de Filatow; Doença de Filatov; Febre glandular; Filatov disease. Doença infecciosa aguda causada pelo vírus Epstein-Barr. Tríade:: Febre + Linfadenopatia + Faringite. Descrita em 1887 por Nil Filatov ou Nils Filatoff (1847-1902), pediatra russo.
31- Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02B
SINÔNIMOS: (GSD IIB); Doença do armazenamento de glicogênio tipo IIB; Deficiência da enzima maltase ácida; Doença de Danon; Danon disease; Antopol disease. Acrônimo: Glycogen Storage Disease type IIB. Uma hipertrofia cardíaca causada por doença de depósito de glicogênio. Tríade:: Miocardiopatia hipertrófica + Fraqueza muscular + Retardo mental. Descrita em 1940 por William Antopol (1903-1972), médico americano e em 1981 por Moris Danon (-). Diagnóstico diferencial.
32- Doença respiratória exacerbada pela aspirina
SINÔNIMOS: (AERD); Samter syndrome; Aspirina doença respiratória exacerbada; Asma induzida por aspirina; Síndrome de Widal; Tríade de Samter Fernand Widal syndrome; Samter syndrome. Acrônimo: Aspirin exacerbated respiratory disease. Tríade:: Asma brônquica + Rinite vasomotora com ou sem pólipos nasais + Intolerância a aspirina e a medicamentos semelhantes à aspirina. Descrita em 1922 por Georges Fernand-Isidore Widal (1862-1929), médico argelino e em 1967 por Max Samter (1908-1999), médico alemão.
33- EMBOLIAS E TROMBOSES
SINÔNIMOS: EMBOLIAS E TROMBOSES. Tríade: Lesão do endotélio vascular + Alterações no fluxo sanguíneo (estase sanguínea) + Hipercoagulabilidade sanguínea.
34- Epilepsia mioclônica juvenil de Janz
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Pequeno mal impulsivo de Janz; Epilepsia mioclônica juvenil; Síndrome de Janz; Síndrome do pires voador (ataques matinais); Avet syndrome; Janz syndrome; Juvenile myoclonic epilepsy. Tríade:: Abalos musculares + Crises de ausência + Ataques tônico-clônicos. Descrita em 1867 por Théodore Herpin (1799-1865), neurologista francês, em 1957 por Wolfgang Janz (1920-2016), neurologista alemão e W Christian (-) e em 1981 por C Dravet (-) e M Bureau (-).
35- Epilepsia mioclônica progressiva + ataxia + surdez neurossensorial de May-White
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. Síndrome de May-White; Encefalopatia de resposta à biotina; Atrofia dentato-rubra-pallidoluysiana; May-White syndrome. Tipo de epilepsia mioclônica progressiva precipitada por estímulo leve. Tríade:: Epilepsia mioclônica progressiva + Ataxia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1968 por Duane L May (-) e Harry H White (-), médicos americanos.
36- Esclerodermia sistêmica progressiva + cirrose biliar primária de Reynolds
SINÔNIMOS: ESCLERODERMIAS SISTÊMICAS. Esclerodermia sistêmica progressiva com cirrose biliar primária; Reynolds syndrome; Primary biliary cirrhosis and systemic scleroderma. Tríade:: Doença hepática crônica + Esclerose sistêmica progressiva + Cirrose biliar primária. Descrita em 1971 por Telfer Reynolds (1921-2004), médico canadense.
37- Facomatose da macrocefalia + pseudopapiledema + hamartoma múltiplo de Cowden
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | LENTIGINOSES FAMILIAR | SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. (BRRS); Facomatose de Riley-Smith; Facomatose do hamartoma múltiplo de Cowden; Síndrome de Cowden; Síndrome de Ruvalcaba-Myhre; Síndrome de Riley-Smith; Síndrome de Bannayan-Zonana; Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Cowden syndrome; Multiple hamartoma syndrome. Tríade:: Macrocefalia + Pseudopapiledema + Hamartomas múltiplos. Descrita em 1960 por Harris D Riley Jr (1925-), pediatra e William R Smith (-), pediatras americanos, em 1963 por Kenneth M Lloyd II (-), dermatologista e Macey Dennis (-), médico, americanos, em 1971 por George Bannayan (1931-), patologista israelense, em 1976 por Jonathan X Zonana (-), pediatra americano e em 1980 por Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), pediatra mexicano. Rachel Cowden nome do paciente zero. Harmatoma, harmartoma, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
38- Facomatose de Proteus
SINÔNIMOS: FACOMATOSES | SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. Síndrome de Proteus; Síndrome de gigantismo parcial-nevos-hemihipertrofia-macrocefalia; Síndrome de Wiedemann; Doença do homem elefante; Proteus syndrome. Tríade: Crescimento assimétrico e/ou desproporcional de membros + Hamartomas + Malformações vasculares. Descrita em 1976 por Samia A Temtamy (1935-), geneticista egipcia e John G Rogers (-) e em 1979 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano e PW Hayden (-). O termo "Proteus syndrome" foi introduzido em 1983 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão. Joseph "homem elefante" Merrick (1862-1890), paciente inglês. Proteu, deus da mitologia grega com formas grotescas. Diagnóstico diferencial.
39- Facomatose pigmento-vascular tipo 04
SINÔNIMOS: FACOMATOSES. Facomatoser tipo IV; Phacomatosis pigmentovascularis of non-classifiable type. Tríade:: Mancha em vinho do porto + Nevo spillus + Nevo anêmico eventual.
40- Glaucoma
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DO COMPARTIMENTO ANTERIOR DO OLHO. Glaukos (grego) = azul-acinzentado + tumor. Grupo de doenças oculares que provocam danos ao nervo ótico e perda da visão com diminuição da camada de fibras nervosas da retina, aumento da relação escavação-disco e defeito de campo visual, sem necessáriamente, aumento da pressão intra-ocular. Tríade: Lacrimejamento + Fotofobia + Blefaroespasmo. Ali at-Tabari (810-861), médico árabe, a associou ao aumento da pressão intraocular, em 1904 A Maslenikow (-) descreveu as variações normais desta pressão e em 1960 Bernard Becker (1920-2013), oftalmologista americano, estabeleceu o papel da hereditariedade. Diagnóstico diferencial.
41- Granulomatose poliangeítica de Wegener
SINÔNIMOS: GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS | VASCULITES NECROTIZANTES PRIMÁRIAS. (WG); (GPA); Granulomatose poliangeítica; Granulomatose de Wegener; Vasculite necrotisante mixedematosa; Granulomatose respiratória necrotizante; Granulomatosis with polyangiitis; Wegener-Churg-Klinger syndrome. Acrônimo: Wegener Granulomatosis. Granulomatosis with PolyAngiitis. Tríade:: Lesões granulomatosas necrosantes no trato respiratório + Artrite focal generalizada + Necrose trombótica dos glomérulos. Descrita em 1931 por Heinz Karl Ernst Klinger (1907-) estudante de medicina alemão, em 1936-1939 por Friedrich Wegener {frídrixi vígnar} (1907-1990), patologista alemão. Diagnóstico diferencial.
42- Hemobilia
SINÔNIMOS: Tríade de Sandblom; Hemorragia do trato biliar; Hemobilia. Tríade:: Hemorragia gastrointestinal + Dor no quadrante superior direito + Icterícia. Termo introduzido em 1948 por Philip Sandblom (1903-2001), médico sueco. Diagnóstico diferencial.
43- Hemocromatose
SINÔNIMOS: METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Haima (gr) = sangue + chromatos (gr) = cor. Tríade de Troisier; Diabetes bronzeada; Troisier-Hanot-Chauffard syndrome; Hemochromatosis. Tríade:: Glicosúria + Cirrose hepática + Hiperpigmentação cutânea. Descrita em 1865 por Armand Trousseau (1801-1867), médico francês, em 1871 por Charles Troisier (1844-1919), patologista francês, o nome e a forma hereditária foi descrita em 1889 por Friedrich von Recklinghausen (1833-1910), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
44- Hidrocefalia de pressão normal de Hakim
SINÔNIMOS: ATAXIAS. Síndrome de Hakim; Hakim-Adams syndrome; Hidrocefalia com pressão normal; Hydrocephalus, normal pressure; Triade of Hakim. Tríade:: Incontinência urinária + Demência + Transtorno da marcha. Descrita em 1965 por Salomón Hakim Dow (1922-2011), neurocirurgião colombiano e Raymond Adams (1911-2008), neurologista americano.
45- Hiperceratose folicular + alopecia + surdez
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | CERATOSES FOLICULARES. Hiperceratose folicular generalizada-alopécia universal-surdez congênita; Generalized spiny hyperkeratosis, universal alopecia, and deafness; Congenital deafness, spiny hyperkeratosis and universal alopecia. Tríade:: Hiperceratose generalizada + Alopecia universal + Surdez congênita. Descrita em 1969 por Jared Morris (-) e em 1971 por Eugene N Myers (-), médicos. Diagnóstico diferencial.
46- Hiperparatireoidismo + anemia + oteíte fibrosa disseminada de Albright
SINÔNIMOS: ANEMIAS | OSTEÍTES. Albright anaemia. Tríade:: Anemia + Hiperparatireoidismo avançado + Osteíte fibrosa disseminada. Descrita em 1937 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano.
47- Hipertensão intracraniana
SINÔNIMOS: Tríade de Cushing; Cushing triad; Intracranial hypertension syndrome. Tríade:: Hipertensão arterial + Bradicardia + Bradipneia. Descrita em 1901 por Harvey Cushing (1869-1939), neurocirurgião americano.
48- Hipoplasia da fíbula + encurvamento do femur + oligodactilia
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa; Fuhrmann syndrome; Fibular hypoplasia or aplasia-femoral bowing-oligodactyly syndrome; Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome. Tríade:: Hipoplasia da fíbula + Encurvamento do femur + Oligodactilia. Descrita em 1980 por W Fuhrmann (-), A Fuhrmann-Rieger (-) e F de Sousa (-). Diagnóstico diferencial.
49- Insulinoma
SINÔNIMOS: Tríade de Whipple; Whipple triad. Tríade: Síndrome hipoglicêmica (confusão, alterações de personalidade, taquicardia, convulsão, letargia, coma, achados neurológicos focais) + Níveis de açúcar no sangue abaixo de 50 mg por 100 ml + Recuperação de um ataque após a administração de glicose. O termo "Insulina" (das ilhotas) foi introduzido em 1909 por Jean de Meyer (1878-1934), médico belga e a cirurgia foi descrita em 1938 por Allen Whipple (1881-1963), cirurgião americano.
50- Lipofuscinose ceroide neuronal atípica de Batten-Mayou
SINÔNIMOS: LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (NCLs); Ceroido-lipofuscinose; Lipofuscinose ceroide neuronal; Doença de Batten-Mayou forma infantil ou infantil tardia; Mayou-Batten disease; Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten disease; Ceroid lipofuscinosis. Acrônimo: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Tríade: Albinismo óculo-cutâneo + Plaquetopenia + Acúmulo de lipofuscina ceroide nos lisossômas. Descrita em 1826 por Otto Stengel (1794-1890), médico norueguês, em 1903 por Frederick Batten (1865-1918), pediatra britânico e em 1914 por Marmaduke Mayou (1876-1927), oftalmologista britânico. Diagnóstico diferencial.
51- Mononucleose infecciosa
SINÔNIMOS: Febre ganglionar; Tríade da mononucleose; Síndrome adenomegálica; Doença do beijo; Chronic Epstein-Barr virus; Chronic infectious mononucleosis. Aumento de linfócitos (B e T) monomorfonucleados de mononucleose. Tríade:: Febre + Faringoamigdalite + Linfadenopatia periférica. Descrita em 1889 por Emil Pfeiffer (1846-1921), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
52- Neoplasia maligna da cabeça do pâncreas
SINÔNIMOS: Carcinoma do pâncreas; Bard-Pic syndrome; Courvoisier-Terrier syndrome. Tríade:: Icterícia + Sinal de Courvoisier-Terrier + Perda de peso grave. Descrita em 1888 por Louis Bard (1857-1930) e Adrien Pic (1863-1943), médicos franceses.
53- Neuropatia atáxica tropical de Strachan-Scott
SINÔNIMOS: Neuropatia nutricional tropical de Strachan-Scott; Síndrome de neuropatia periférica dolorosa; Neuropatia dos prisioneiros de guerra ; Tropical nutritional neuropathy; Strachan-Scott syndrome; Strachan syndrome. Tríade: Atrofia óptica bilateral + Surdez neuro-sensorial bilateral + Polineuropatia atáxica. Descrita em 1897 por Henry Strachan (-), médico britânico e Henry Scott (-). O epônimo foi introduzido em 1955 por Charles Miller Fisher (1913-2012), neurologista canadense. Diagnóstico diferencial.
54- Nevo de Becker
SINÔNIMOS: NEVOS | HIPERCROMIAS | HIPERTRICOSES. Nevo de Becker; Melanose neviforme; Nevo piloso pigmentado de Becker; Melanose pilosa de Becker; Nevus pigmentado e piloso; Becker naevus. Mônade:: Mácula hipercrômica localizada, de limites bem definidos e bordas irregulares. Tríade:: Hamartoma cutâneo + Hiperpigmentação circunscrita + Hipertricose localizada. Descrita em 1949 por Samuel Becker (1894-1964), dermatologista americano. Diagnóstico diferencial.
55- Nevo foscocerúleo oftalmomaxilar de Ota
SINÔNIMOS: NEVOS | HIPERCROMIAS. Síndrome de Ota; Nevo de Ota; Melanose oculodérmica; Melanocitose óculo-dérmica; Nevo fusco-ceruleo oftalmo-maxilar; Oculodermal melanocytosis; Nevus fuscoceruleus-ophthalmomaxillaris syndrome; Nevus of Ota. Tríade:: Pigmentação escleral + Pigmentação na testa foscocerúleo + Pigmentação na região malar foscocerúleo. Descrita em 1939 por Masao Ota (1885-1945), dermatologista japonês. Diagnóstico diferencial.
56- Oftalmoplegia + ptose palpebral + retinite pigmentar forma juvenil de Kearns-Sayre
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (KSS); Síndrome KSS; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia, ptose palpebral, retinite pigmentar forma juvenil; Oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentar da retina; Ophthalmoplegia plus syndrome; Kearns-Shy Syndrome; Kearns disease; Barnard-Scholz syndrome. Acrônimo: Kearns-Sayre Syndrome. Tríade:: Oftalmoplegia + Ptose palpebral + Retinite pigmentar. Descrita em 1944 por RI Barnard (-) e RO Scholz (-), médicos americanos e em 1958 por Thomas Kearns (1922-2011) e George Sayre (1911-1992), oftalmologistas americanos. Schotz, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
57- Oftalmoplegia externa progressiva com língua escrotal e deficiência mental
SINÔNIMOS: Progressive external oftalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency. Tríade:: Oftalmoplegia progressiva + Língua escrotal + Retardo mental. Descrita em 1975 por ZM Leuic (-).
58- Osteoartropatia hipertrófica secundária de Marie-Bamberger
SINÔNIMOS: Dedos em baqueta; Osteoartropatia pulmonar hipertrófica; Paquidermoperiostose; Secondary hypertrophic osteoarthropathy; Bamberger-Marie syndrome; Acropachy; Hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. Tríade: Baqueteamento digital + Poliferação periosteal das extremidades distais dos ossos longos + Artrite. Descrita em 1890 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista francês e em 1891 por Eugen von Bamberger (1858-1821), médico alemão. Diagnóstico diferencial.
59- Osteodisplasia familiar
SINÔNIMOS: Familial osteodysplasia. Tríade:: Anormalidade óssea múltipla + Hipoplasia do terço médio da face + Queixo pontudo. Descrita em 1972 por Larry G Anderson (-), médico.
60- Osteodistrofia hereditária de Albright-like
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AHO3); (BDMR); Síndrome da microdeleção do Cro_02q37; Síndrome da microdeleção do 2q37; Monosomy 2q37qter; Del(2)(q37); 2q37 deletion syndrome; Albright hereditary osteodystrophy type 3; AHO-like syndrome. Acrônimo: Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome. Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome; BrachyDactyly-Mental Retardation syndrome. Tríade:: Retardo mental + Braquidactilia + Autismo. Descrita em 1989 por JL Gorsk (-). Diagnóstico diferencial.
61- Osteodistrofia lipomembranosa com leucodistrofia
SINÔNIMOS: LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO. (NHD); (PLOSL); Osteodistrofias lipomembranosa complicado com leucodistrofia; Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerótica; Polycystic lipomembra-nous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy; Progressive presenile dementia with lipomembranous polycystic osteodysplasia; Nasu-Hakola disease; Jarvi-Nasu-Hakola disease. Tríade:: Epilepsia + Demência progressiva + Cistos ósseos. Descrita em 1972 por HPA Hakola (-), médico finlandês e em 1973 por T Nasu (1915-1996), patologista japonês. Diagnóstico diferencial.
62- Pancreatite crônica
SINÔNIMOS: Tríade de Riedel; Chronic pancreatitis. Tríade:: Icterícia + Diabetes mellitus + Fezes gordurosas. Descrita em 1803 por Antoine Portal (1742-1832), anatomista francês e em 1985 por Bernhard Riedel (1846-1916), cirurgião alemão.
63- Pelagra
SINÔNIMOS: DESVITAMINODERMIA. Deficiência de vitamina B3; Deficiência de niacina; Deficiência de nicotinamida (niacinamida); Deficiência de vitamina PP; Escorbuto alpino; Alpine scurvy; Pellagra. Pelagra = pele áspera. Tríade da pelagra: Dermatite + Diarreia + Demência. O ácido nicotínico (ácido niacínico) já foi chamado de vitamina PP (fator de prevenção da pelagra). Descrita em 1735 por Gasper Cajal (1679-1759), médico espanhol. Diagnóstico diferencial.
64- Pentalogia de Reynolds
SINÔNIMOS: Pêntade de Reynolds; Reynolds and Dargan pentad; Reynolds pentad. Tríade:: Tríade de Charcot + Hipotensão arterial + Confusão mental. Pêntade:: Dor abdominal + Icterícia + Febre com calafrios + Hipotensão arterial + Confusão mental. Descrita em 1959 por Benedict Reynolds (1925-2019), cirurgião americano e Everett L Dargan (1929-), médico.
65- Polipose intestinal de Cronkhite-Canada
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE | HIPERCROMIAS. Pólipo do intestino; Pólipo intestinal; Pólipo colônico; Polipose adenomatosa familiar; Síndrome de Cronkhite-Canada; Cronkhite-Canada syndrome; Intestinal polyps. Tríade:: Alopecia + Alterações das unhas + Hiperpigmentação cutânea + Polipose gastrointestinal não-hereditária. Descrita em 1955 por Leonard Cronkhite Jr (1919-1996), médico e Wilma Jeanne Canada (1922-), radiologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
66- Prurigo de Besnier
SINÔNIMOS: Díade de Besnier; Besnier prurigo. Limiar cutâneo reduzido para prurido e imunoglobulina E elevada. Tríade:: Dermatite atópica + Prurido + IgE aumentada. Descrita em 1892 por Ernest Besnier (1831-1909), dermatologista francês.
67- Púrpura trombocitopênica idiopática de Werlhof-Evans
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS | PÚRPURAS TROMBOPÁTICAS. Púrpura trombocitopênica idiopática; Púrpura idiopática trombocitopênica; Púrpura trombocitopênica autoimune; Púrpura trombocitolítica; Síndrome de Evans; Doença de Werlhof; Purpura thrombocytopenic idiopathic; Hemophilia and thrombocytopenic purpura. Tríade:: Púrpura + Hemofilia + Trombocitopenia. Descrita em 1735 por Paul Werlhof (1699-1767), médico alemão e em 1951 por Robert Evans (1912-1974), médico americano. Diagnóstico diferencial.
68- Ruptura uterina
SINÔNIMOS: HEMORRAGIAS DO TERCEIRO TRIMESTRE. Bandl-Frommel syndrome. Tríade: hipertensão uterina + Ascensão do anel de retração da banda + Tensão dos ligamentos redondos, que são percebidos como duas cordas esticadas quando palpados e dolorosas. Descrita por L Bandel (1842-1898) e R Frommel (1854-1912), obstetras alemães.
69- Síndrome acrofodermia + carcionoma + pili torti de Bazex-Dupré-Christol
SINÔNIMOS: CERATOSES NÃO INFLAMATÓRIAS. (BCDS); Síndrome de Bazex-Dupré-Christol; Atrofodermia folicular-carcinoma basocelular. Tríade: acrofodermia + carcionoma + pili torti. Acrônimo: Bazex-Dupré-Christol Syndrome. Descrita em 1964 por André Bazex (1911-1988), A Dupré (-) e B Christol (-), dermatologistas franceses.
70- Síndrome anidrose + pupilar + hiporreflexia de Ross
SINÔNIMOS: (RS); Síndrome de Ross; Síndrome disautonômica de Ross. Acrônimo: Ross Syndrome. Tríade:: Pupilas tônicas + Hiporreflexia tendinosa + Anidrose disseminada com ou sem hiperidrose compensatória. Descrita em 1958 por AT Ross (-).
71- Síndrome ataxia + telangiectasia-like
SINÔNIMOS: TELANGIECTASIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (ATLD); Ataxia-telangiectasia-like disorder-1. Tríade:: Ataxia lentamente progressiva + Apraxia oculomotora + Disartria. Descrita em 1993 por D Hernandez (-).
72- SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR
SINÔNIMOS: SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR. (PGA); Síndrome de polendocrinopatia autoimune; Poliendocrinopatias auto imunes; Síndrome autoimune poliglandular; Poliendocrinopatias autoimunes; Polendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica; Hipoparglatireoidismo; Autoimmune polyendocrinopathies. Tríade: Hipoparatireoidismo + Candidíase + Iinsuficiência adrenal. Descrita em 1904 por Paul Ehrlich (1854-1915), 1908*, bacteriologista alemão, em 1997 o gene AIRE (região cromossômica 21q22.3), foi identificado como a causa da Síndrome de polendocrinopatia autoimune.
73- Síndrome autoimune poliglandular tipo 02
SINÔNIMOS: SÍNDROME AUTO-IMUNE POLIGLANDULAR. (APS-II); Síndrome autoimune poliglandular tipo II; Síndrome de Schmidt; Síndrome de Carpenter; Síndrome poliglandular autoimune tipo II; Poliendocrinopatias autoimunes tipo II; PGA tipo II; Autoimmune polyendocrine syndrome type 2; Autoimmune poly-glandular syndrome type 2. Tríade:: Doença de Addison + Doença de Hashimoto + Diabetes mellitus tipo 1. Descrita em 1926 por Martin Schmidt (1863-1949), patologista alemão e em 1964 por CCJ Carpenter (-).
74- Síndrome bronquiectasia + fístula traqueoesofágica + agenesia vertebrocostal de Turpin
SINÔNIMOS: Síndrome de Turpin; Turpin syndrome. Tríade: Bronquiectasia + Fístula traqueoesofágica + Agenesia vertebrocostal. Descrita em 1939 por Raymond Turpin (1895-1988), pediatra francês.
75- Síndrome cerebro + fronto + facial tipo 01 de Baraitser-Winter
SINÔNIMOS: (BWCFF); Síndrome de Baraitser-Winter; Síndrome cerebrofrontofacial de tipo 01; Síndrome cerebro-fronto-facial de Fryns-Aftimos; Síndrome de Fryns-Aftimos; Baraitser-Winter syndrome types 1; Cerebro-oculo-facial-lymphatic syndrome. Acrônimo: Baraitser-Winter CerebroFrontoFacial syndrome. Tríade:: Hipertelorismo ocular + Coloboma da íris + Atraso mental. Descrita em 1988 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, e Robin Winter (1950-2004), pediatra inglês e em 200 por Jean-Pierre-Fryns (-), médico belga e Salim Aftimos (-), geneticista neozelandês. Diagnóstico diferencial.
76- Síndrome cérebro + óculo + muscular de Walker-Warburg
SINÔNIMOS: DISTROGLICANOPATIAS | DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. (HARD); Síndrome de Walker-Warburg; Warburg syndrome; Chemke syndrome; Cerebroocular dysgenesis; Cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome; Walker-Warburg syndrome; Lissencephaly type II; HARD syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia. Tríade:: Hidrocefalia + Agiria + Displasia retinal. Descrita em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista americano, em 1971 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês, em 1975 por Juan M Chemke (-), médico israelense e em 1978 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
77- Síndrome cérebro + óculo + renal de Lowe
SINÔNIMOS: GLICINA. (OCRL); Síndrome óculo-cérebro-renal; Síndrome cerebro-oculo-renal; Síndrome de Lowe; Síndrome oculocerebrorrenal; Síndrome cerebrooculorrenal; Síndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan; Oculocerebrorenal syndrome; Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome; Lowe syndrome. Acrônimo: Oculo-Cerebro-Renal Syndrome. Deficiência da enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. Acúmulo de PIP. Tríade:: Acidose tubular renal proximal + Anomalias oculares + Retardo mental. Descrita em 1952 por Charles Lowe (1921-2012), M Terrey (-) e Elise A MacLachlan (-), pediatras americanos.
78- Síndrome cérvico + óculo + acústica tipo 01 de Wildervanck
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome cérvico-oculo-acústica de Wildervanck tipo I; Síndrome cérvico-óculo-auditiva; Síndrome cérvico-oculo-acústica; Wildervanck syndrome I; Cervicooculoacousticus syndrome; Interoculoiridodermatoauditive dysplasia; Wildervanck-Waardenburg-Franceschetti-Klein syndrome; Waardenburg syndrome type I. Tríade:: Síndrome de Klippel-Feil + Síndrome de Duane + Surdez congênita ocasional. Descrita em 1952 por LS Wildervanck (-1982), geneticista holandês e em 1954 por Adolphe Franceschetti (1896-1968) e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíços. Diagnóstico diferencial.
79- Síndrome CHAND
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (CHAND); (CHANDS); Síndrome de cabelos crespos, anquilobléfaro e displasia ungueal; Síndrome do cabelo anelado-anciloblefaria-displasia ungueal; CHAND syndrome. Acrônimo: Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome. Tríade:: Cabelo crespo + Anquilobléfaro + Unhas displásicas. Descrita em 1971 por Fred A Baughman Jr (-), pediatra.
80- Síndrome conjuntivo + uretro + sinovial de Reiter
SINÔNIMOS: ESPONDILOARTROPATIAS SORONEGATIVAS. Tríade de Reiter; Artrite reativa de Reiter; Artrite reativa; Síndrome da artrite blenorrágica idiopática; Síndrome de Reiter; Doença de Reiter; Artrite pós-infecciosa; Poliartrite entérica; Conjunctivo-urethro-synovial syndrome; Oculo-urethro-conjunctiva-synovial syndrome; Reactive arthritis; Reiter disease; Fiessinger-Leroy-Reiter disease; Stoll-Brodie-Fiessinger-Leroy syndrome. A uretrite geralmente ocorre primeiro. Tríade:: Uretrite + Artrite + Conjuntivite. Descrita em 1776 por Maximilian Stoll (1742-1788), médico austríaco, em 1818 por Benjamin Brodie (1783-1862), cirurgião britânico, em 1916 por Noel Fiessinger (1881-1946), patologista e Edgar Leroy (1883-1965), médico, alemães e em 1916 por Hans Reiter (1881-1969), bacteriologista alemão. Diagnóstico diferencial.
81- Síndrome corneana + acrodisplasia + diafragmática de Fryns
SINÔNIMOS: Tríade de Fryns; Anophthalmia-plus syndrome; Fryns syndrome. Tríade:: Córnea opacificada + Hipoplasia das extremidades distais + Defeitos do diafragma. Descrita em 1979 por Jean-Pierre Fryns (1946-), médico belga.
82- Síndrome coxo + podo + patelar de Scott-Taor
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome coxopodopatelar; Síndrome de Scott-Taor; Ischiopatellar dysplasia; Small patella syndrome; Coxopodopatellar syndrome; Scott-Taor syndrome. Tríade:: Patela pequena ou ausente + Anormalia no fêmur + Pé chato. Descrita em 1979 por JE Scott (-) e WS Taor (-). Diagnóstico diferencial.
83- Síndrome cutâneo + muco + uveal de Behçet
SINÔNIMOS: DERMATITES PUSTULOSAS AMICROBIANAS | ESPONDILOARTROPATIAS SORONEGATIVAS. Síndrome de Behçet; Doença de Behçet; Síndrome cutâneo-muco-uveal; Complexo de triplo sintoma; Doença da rota da seda; Síndrome oculobucogenital; Behcets syndrome; Dermato-stomato-ophthalmic syndrome; Adamandiades-Behçet syndrome. Tríade: Aftas orais recidivantes + Aftas genitais recidivantes + Uveíte recidivante. Descrita em 1931 por Benedikt Adamandiades ou Adamandiades (1875-1962), oftalmologista grego e em 1937 por Hulusi Behçet {bechét} (1889-1948), dermatologista truco. Behcet; Bechet; Beçet; Becet: ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
84- Síndrome da acorea + microftalmia + catarata familiar
SINÔNIMOS: Síndrome da acoreia ou oclusão fibrosa da pupila, microftalmia e catarata; Familial acorea, microphthalmia and cataract syndrome. Tríade: Acorea + Microftalmia + Catarata. Descrita em 2013 por Hiroyuki Kondo (-) e Akihiko Tawara (-).
85- Síndrome da acro + cefalo + polissindactilia de Greig
SINÔNIMOS: ACROCEFALOSSINDACTILIAS. (GCPS); Síndrome de Greig; Síndrome cefalopolissindactilia de Greig. Acrônimo: Greig CephaloPolySyndactyly syndrome. Distúrbio do desenvolvimento do crânio, face e membros. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Craniossinostose + Polidactilia pós-axial das mãos. Descrita em 1924 por David Greig (1864-1936), cirurgião escocês. Diagnóstico diferencial.
86- Síndrome da acrocéfalo + sindactilia tipo 02 de Crouzon
SINÔNIMOS: CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | DISACUSIAS DE CONDUÇÃO. Síndrome da acrocefalossindactilia tipo II de Crouzon; Síndrome de Crouzon; Disostose craniofacial de Crouzon; Acrocefalossindactilia tipo II; Doença de Crouzon; Disostose craniofacial tipo II; Síndrome das órbitas rasas; Craniossinostose prematura; Hipoplasia maxilar; Vogt-Crouzon syndrome; Craniofacial dysostosis I. Tríade: Hipoplasia maxilar + Exoftalmia + Acrocefalia. Descrita em 1912 por Louis Crouzon (1874-1938), neurologista francês e em 1933 por Alfred Vogt (1879-1943), oftalmologista suíço. Diagnóstico diferencial.
87- Síndrome da acromegaloides + cutis verticis gyrata + leucocória de Rosenthal-Kloepfer
SINÔNIMOS: (ACL); ACL Syndrome; Rosenthal-Kloepfer syndrome; Kloepfer-Rosenthal syndrome. Acrônimo: Acromegaloid, Cutis verticis gyrata, corneal Leukoma syndrome. Tríade:: Cutis verticis + Acromegalia + Leucoma corneano. Descrita em 1962 Henry Kloepfer (1913-1982), médico e J William Rosenthal (1922-2007), oftalmologista, americanos.
88- Síndrome da afalangia + sindactilia + microcefalia
SINÔNIMOS: Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome. Tríade:: Afalangia + Sindactilia + Microcefalia.
89- Síndrome da agenesia da valva pulmonar + defeito do septo ventricular + canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)
SINÔNIMOS: Síndrome da agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - persistência do ductus arteriosus (tipo não Fallot APV/PDA); Pulmonary valve agenesis-ventricular septal defect-persistent ductus arteriosus syndrome. APV = Absent pulmonary valve. PDA = Persistência do ductus arteriosus. Tríade: Agenesia da válvula pulmonar + Defeito do septo ventricular + Persistência do ductus arteriosus.
90- Síndrome da agenesia sacral autossômica dominante de Currarino
SINÔNIMOS: Síndrome de Currarino; Anterior sacral meningocele; Currarino syndrome; Currarino triad. Uma agenesia parcial do sacro envolvendo apenas as vértebras S2-S5. Tríade:: Malformação anorretal + Anomalia óssea sacral + Massa pré-sacral. Descrita em 1838 por T Bryant (-) e em 1981 por Guido Currarino (1920-2015), pediatra italiano. Curranino, ortografia errada.
91- Síndrome da almofadas articulares + surdez + leuconíquia de Schwann
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. (BAPS); Síndrome de Schwann; Síndrome das almofadas articulares-leuconiquia-surdez neurossensorial; Síndrome da surdez-leuconíquia-tornozelo; Palmoplantar keratoderma with knuckle pads and leukonychia and deafness; Schwann syndrome. Acrônimo: BArt-Pumphrey Syndrome. Tríade: Ceratodermia palmoplantar + Almofadas nas articulações + Leuconíquia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1963 por Jadwiga Schwann (-), dermatologista polonesa e em 1967 por Robert S Bart (-), dermatologista americano e Robert E Pumphrey (-), otorrinolaringologista. Diagnóstico diferencial.
92- Síndrome da alopecia + surdez neurossensorial + hipogonadismo de Crandall
SINÔNIMOS: Síndrome de Crandall; Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome; Alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome; Alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome; Alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome; Crandall syndrome. Tríade: Alopecia + Surdez neurossensorial + Hipogonadismo. Descrita em 1973 por Barbara F Crandall (-), pediatra americana.
93- Síndrome da amelia braquial + lábio leporino + holoprosencefalia de Yim-Ebbin
SINÔNIMOS: Síndrome da amelia braquial, lábio leporino e holoprosencefalia; Brachial amelia, cleft lip, and holoprosencephaly. Tríade: Amelia braquial + Lábio leporino + Holoprosencefalia. Descrita em 1982 por DKC Yim (-) e AJ Ebbin (-).
94- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Ahumada-del Castillo
SINÔNIMOS: Síndrome de Ahumada-del Castillo syndrome; Síndrome de Argonz-Ahumada-Del Castillo; Amenorrhea-Galactorrhea-FSH decrease syndrome; Galactorrhea-Amenorrhea without pregnancy; Nonpuerperal galactorrhea-amenorrhea del Castillo syndrome; Amennorrhea-galactorrhea syndrome. Prejuízo na função das hipófise e do hipotálamo. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Ausência de gravidez ou puerpério. Descrita em 1932 por Juan Ahumada Sotomayor (1890-1976), ginecologista e Enrique Del Castillo (1897-1969), médico e em 1953 por Joaquín Argonz (1898-1971), ginecologista, argentinos.
95- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Chiari-Frommel
SINÔNIMOS: Síndrome de Chiari-Frommel; Chiari-Frommel syndrome. Síndrome amenorreia-galactorreia no pós-parto. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Puerpério. Descrita em 1855 por Johann Chiari (1817-1854), obstetra austríaco, em 1876 por Ludwig Bandl (1842-1892), ginecologista austríaco e em 1882 por Richard Frommel (1854-1912), ginecologista alemão. Diagnóstico diferencial.
96- Síndrome da amenorreia + galactorreia de Forbes-Albright
SINÔNIMOS: Síndrome de Forbes-Albright; Forbes-Albright syndrome; Amenorrhoea-galactorrhoea syndrome. Tríade: Amenorreia + Galactorreia + Tumor secretor de hormônio hipofisário ou hipotalâmico. Descrita em 1954 por Fuller Albright (1900-1969) e Anne Forbes (1911-1992), endocrinologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
97- Síndrome da anidrose + neurolabirintite + surdez de Helweg-Larsen
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Helweg Larsen; Síndrome de Helweg-Larsen; Síndrome de anidrose-neurolabirintite congênita; Anhidrosis-congenital neurolabyrinthitis; Anhidrosis-neurolabyrinthitis syndrome; Congenital familial anhidrosis and neurolabyrinthitis; Helweg Larsen syndrome. Tríade:: Anidrose + Neurolabirintite + Surdez. Descrita em 1946 por Hans Helweg-Larsen (1917-1969), dermatologista dinamarquês, e K Ludvigsen (-).
98- Síndrome da aniridia + ataxia + retardo mental de Gillespie
SINÔNIMOS: Síndrome de Gillespie; Aniridia-cerebellar ataxia-mental retardation syndrome; Aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency; Gillespie syndrome. Tríade:: Aniridia + Ataxia cerebelar + Retardo mental. Descrita em 1965 por Frederick Gillespie (1927-2018), oftalmologista americano.
99- Síndrome da aniridia + glaucoma congênito + hidrocefalia
SINÔNIMOS: Síndrome da aniridia, glaucoma congênito, hidrocefalia; Cromossomo 6 em anel; Ring chromosome 6; Aniridia, Congenital Glaucoma, and Hydrocephalus. Perda (deleção) de material em ambas as extremidades do cromossômo 6 e união das extremidades formando um anel. Tríade:: Aniridia + Glaucoma congênito + Hidrocefalia. Descrita em 1973 por Charleen M Moore (-).
100- Síndrome da anomalia do polegar + alopecia + anomalia da pigmentação
SINÔNIMOS: Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome. Tríade:: Anormalia do polegar + Alopecia + Anormalia na pigmentação da pele.
101- Síndrome da anquiloglossia + heterocromia íris + polegares entrelaçados de Sato-Iida
SINÔNIMOS: Ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped syndrome. Tríade: Anquiloglossia + Heterocromia íris + Polegares entrelaçados. Descrita em 1985 por T Sato (-), cirurgião, M Iida (-) médico, japoneses e Yoshinori Yamaguchi (-).
102- Síndrome da aplasia congênita focal da pele tipo 04 de Bart
SINÔNIMOS: Aplasia cutis congenita type VI; Bart syndrome. Tríade: Ausência de pele localizada ongenital + Bolhas mucocutâneas + Unhas ausentes e distróficas. Descrita em 1966 por Bruce J Bart (-).
103- Síndrome da aplasia pré-molar + hiperidrose + envelhecimento prematuro dos cabelos
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (PHC); PHC syndrome; Aplasia premolar-hiperidrose-encanecimento prematuro; Book syndrome. Acrônimo: Premolar aplasia, Hyperhidrosis and Canities prematura. Tríade: Aplasia pré-molar + Hiperidrose + Envelhecimento prematuro dos cabelos. Descrita em 1950 por Jan Book (1915-1995), geneticista sueco.
104- Síndrome da artrite + uveíte + dermatite de Blau
SINÔNIMOS: ARTRITES GRANULOMATOSAS PEDIÁTRICAS | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Síndrome de Jabs-Blau; Síndrome de Jabs-Houk-Bias; Jabs-Blau syndrome; Familial granulomatous arthritis, iritis (anterior uveitis) and rash; Synovitis, Granulomatous uveitis, and Cranial neuropathies; Familial granulomatous synovitis, uveitis, and cranial neuropathies; Blau syndrome; Jabs syndrome. A forma esporádica é chamada Sarcoidose de início precoce. Tríade:: Artrite + Uveíte + Dermatite. Descrita em 1985 por Edward Blau (1938-), pediatra americano e em 1985 por Douglas A Jabs (-), oftalmologista americano, John L Houk (-), WB Bias (-), e FC Arnett (-). Diagnóstico diferencial.
105- Síndrome da artrite estéril piogênica + pioderma gangrenoso + acne
SINÔNIMOS: SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS | ACNES. (PAPA); Síndrome da artrite estéril piogênica, pioderma gangrenoso e acne; Síndrome PAPA; PAPA syndrome Acrônimo: Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne syndrome. Tríade:: Artrite estéril piogênica + Pioderma gangrenoso + Acne. Descrita em 1997 por NM Lindor (-). Diagnóstico diferencial.
106- Síndrome da artrite reumatoide + esplenomegalia + adenomegalia + leucopenia de Felty
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES ARTERIAIS SECUNDÁRIAS. Tríade de Felty; Síndrome de Felty; Síndrome da artrite reumatoide, esplenoadenomegalia e leucopenia de Felty; Chauffard-Still syndrome; Primary aplenic neutropenia with Arthritis; Rheumatoid arthritis with hypersplenism; Still-Chauffard syndrome; Uveitis-rheumatoid arthritis ayndrome; Chauffard-Still-Felty syndrome; Felty syndrome. Tríade:: Artrite reumatoide + Esplenoadenomegalia + Leucopenia. Descrita em 1897 por George Still (1868-1941), pediatra inglês e em 1924 por Augustus Felty (1895-1964), médico americano.
107- Síndrome da associação MURCS de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
SINÔNIMOS: (MRKH); Síndrome de Rokitansky; Associação MURCS; Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser; MRKH syndrome; Mullerian agenesis; Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Acônimo: MUllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies. Os ductos paramesonéfricos (de Muller), originam as trompas, útero, cérvix e um terço superior da vagina. Tríade: Ausência congênita de vagina + Aplasia renal + Displasia dos somitos cérvico-torácicos. Descrita em 1829 por August Mayer (1787-1865), fisiologista alemão, em 1838 por Karl von Rokitansky (1804-1878), patologista austríaco, em 1910 por Hermann Kuster (1879-1964), ginecologista alemão e em 1961 por Georges Hauser (1921-2009), ginecologista suíço.
108- Síndrome da ataxia + atrofia óptica + perda auditiva de Sylvester
SINÔNIMOS: Doença de Sylvester; Sylvester disease. Variante da ataxia de Friedreich. Tríade: Ataxia + Atrofia óptica + Surdez neurossensorial. Descrita em 1958 por Peter E Sylvester (-), pediatra britânico
109- Síndrome da ataxia + distrofia da retina + surdez de Usher-Hallgren
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES DA RETINA | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. Síndrome de Hallgren; Síndrome de Usher; Síndrome de Usher-Hallgren; Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome; Usher syndrome type I; Hallgren syndrome. Tríade:: Ataxia vestíbulocerebelar + Distrofia pigmentar da retina + Surdez congênita. Descrita em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês e em 1959 por Bertil Hallgren (-) geneticista sueco. Diagnóstico diferencial.
110- Síndrome da ataxia + hipogonadismo + distrofia da coroide de Boucher-Neuhause
SINÔNIMOS: (BNS); Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism; Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome. Acrônimo: Boucher-Neuhauser Syndrome. Tríade: Ataxia espinocerebelar + Hipogonadismo hipogonadotrófico + Deficiência visual devido à distrofia coriorretiniana. Descrita em 1969 por Barbara J Boucher (-) e F Gibberd (-) e em 1975 por Gerhard Neuhauser (-), pediatra e JM Opitz (-), médico, americanos.
111- Síndrome da ataxia + perda de peso + demência de Spiro-Shy-Gonatas
SINÔNIMOS: Síndrome de Shy-Gonatas; Miopatia miotubular; Miopatia congênita estrutural; Miopatia de agregados tubulares; Familial centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Spiro-Shy-Gonatas syndrome. Tríade:: Perda de peso + Ataxia cerebelar + Demência. Descrita em 1966 por Alfred J Spiro (1930-2019), médico e George Shy (1919-1967), neurologista e em 1967 por Nicholas Gonatas (1930-2014), patologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
112- Síndrome da atresia intestinal + anomalias oculares + anomalias cranianas de Stromme
SINÔNIMOS: Atresia intestinal de casca de maçã-anomalias oculares-síndrome de microcefalia; Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome; Jejunal atresia-microcephaly-ocular anomalies syndrome; Stromme syndrome. Tríade: Atresia intestinal + Anomalias oculares + Anomalias cranianas. Descrita em 1993 por Petter Stromm (-), pediatra norueguês. O epônimo foi introduzido em 2007 por Yolande van Bever (-), geneticista.
113- Síndrome da atrofia óptica + paraplegia espástica + neuropatia recessiva
SINÔNIMOS: (SPOAN); SPOAN syndrome. Acrônimo: Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy. Tríade:: Atrofia óptica + Paraplegia espástica + Neuropatia. Descrita em 2008 por Lúcia Inês Macedo de Souza (-), bióloga brasileira.
114- Síndrome da atrofia óptica + perda auditiva + neuropatia periférica de Hagemoser-Weinstein-Bresnick
SINÔNIMOS: Síndrome da atrofia óptica, perda auditiva e neuropatia periférica; Hagemoser-Weinstein-Bresnick syndrome. Tríade: Atrofia óptica + Surdez + Neuropatia periférica. Descrita em 1989 por Kristal Hagemoser (-), Joel Weinstein (-) e Geeorge Bresnick (-).
115- Síndrome da atrofia óptica + polineuropatia + surdez ligada ao X
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Optic atrophy, non-Leber-type with early onset; Optic atrophy, non-Leber-type, with early onset; Optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; Rosenberg-Chutorian syndrome. Tríade: Atrofia óptica + Polineuropatia + Surdez. Descrita em 1967 por Roger Rosenberg (1939-2010) e A Chutorian (-), neurologistas americanos.
116- Síndrome da azoospermia obstrutiva + rinossinusite crônica + bronquiectasias de Young
SINÔNIMOS: Síndrome de Young; Sinusitis-infertility syndrome; Young syndrome. Tríade: Azoospermia obstrutiva + Rinossinusite crônica + Bronquiectasia. Descrita em 1970 por DH Young (-), urologista britânico. Diagnóstico diferencial.
117- Síndrome da baixa estatura + ossos wormianos + dextrocardia de Stratton-Parker
SINÔNIMOS: Síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia; Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome; Growth hormone deficiency with wormian bones; Cardiac anomaly and brachycamptodactyly; Stratton-Parker syndrome. Díade:: Dextrocardia + Braquicamptodactilia. Tríade:: Baixa estatura + Ossos wormianos + Dextrocardia. Descrita em 1989 por Robert F Stratton (-) e Mark W Parker (-). Os Ossos wormianos (Ossa suturarum; ossos intra-suturais), são ossos supranumerários nas suturas.
118- Síndrome da baixa estatura + pterígio do pescoço + cardiopatia de Al Gazali-Aziz-Salem
SINÔNIMOS: (ALGAZ); Short stature-webbed neck-heart disease syndrome; Short stature, intellectual disability, facial dysmorphism, short webbed neck, skin changes and congenital heart disease; Al Gazali-Aziz-Salem syndrome. Acrônimo: AL-GAZali syndrome. Tríade:: Baixa estatura + Pterígio do pescoço + Cardiopatia. Descrita em 1994 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana, SAA Aziz (-) e F Salem (-).
119- Síndrome da blefarofimose + nanoftalmia + retinite pigmentosa de Ghose-Sachdev-Kumar
SINÔNIMOS: Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar; Ghose-Sachdev-Kumar syndrome. Tríade: Blefarofimose + Nanoftalmia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1985 por S Ghose (-), MS Sachdev (-) e H Kumar (-), oftalmologistas indianos.
120- Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + epicanthus inversus tipo 02 de Kohn-Romano
SINÔNIMOS: (BPES); Síndrome de Kohn-Romano; BPES Syndrome; Kohn-Romano syndrome. Acrônimo: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome. Tríade:: Ptose palpebral + Epicanthus inversus + Blefarofimose. Descrita em 1971 por R Kohn (-) e PE Romano (-), oftalmologistas americanos.
121- Síndrome da blefaroptose + miopia + ectopia lentis
SINÔNIMOS: Blepharoptosis, Myopia, Ectopia Lentis; Ectopia lentis with ectopia of pupil. Tríade:: Blefaroptose + Miopia severa + Ectopia lentis. Descrita em 1982 por William N Gillum (-) e Richard L Anderson (-), médicos.
122- Síndrome da catarata + atraso mental + hipogonadismo de Martsolf
SINÔNIMOS: (MARTS); Síndrome de Martsolf; Martsolf syndrome. Acrônimo: MARTsolf Syndrome. Tríade:: Catarata congênita + Retardo mental + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita em 1978 por JT Martsolf (-), pediatra canadense.
123- Síndrome da cegueira noturna + xerose de Uyemura
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA. Síndrome de Uyemura; Manchas brancas do fundo combinadas com cegueira noturna e xerose; Fundus albipunctatus with hemeralopia and xerosis; White spots of the fundus combined with night blindness and xerosis; Uyemura syndrome. Tríade:: Fundos oculares de cor branca acinzentada + Hemeralopia + Xeroftalmia. Descrita em 1928 por Misao Uyemura (-). Diagnóstico diferencial.
124- Síndrome da ceratite + ictiose + surdez de Senter
SINÔNIMOS: (KID); Síndrome KID; Síndrome de ceratite-ictiose-surdez; Síndrome de queratose (tipo hystrix)-ictiose-surdez; Síndrome de Senter; Syndrome featuring keratitis + ichthyosis + deafness; Hystrix-like ichthyosis-deafness syndrome; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; Ichthyosiform erythroderma; Desmons syndrome; Corneal involvement and deafness syndrome. Acrônimo: Keratitis, Ichthyosis and Deafness. Tríade:: Ceratite + Ictiose + Surdez. Descrita em 1915 por Frederick S Burns (-), dermatologista americano, em 1971 por F Desmons (-), dermatologista francês e em 1978 por TP Senter (-), dermatologista americano. O acrônimo foi introduzido em 1981 por Boyd A Skinner (-), médico. Diagnóstico diferencial.
125- Síndrome da ceratite interticial + vestíbulo + auditiva tipo 01 de Cogan
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASCULITES DE ARTÉRIAS DE GRANDE CALIBRE | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Cogan tipo I; Cogan syndrome I; Nonsyphilitic Interstitial Keratitis; Cogan keratitis syndrome. #Doença de Cogan-Reese, Cogan II, Cogan III e Bielschowsky-Lutz-Cogan. Tríade:: Perda auditiva neurossensorial + Ceratite intersticial não sifilítica + Aortite. Descrita em 1934 por RF Morgan (-) e CF Baungartner (-) e em 1945 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano. Diagnóstico diferencial.
126- Síndrome da ceratodermia + miocardiopatia de Carvajal
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome de Carvajal; Carvajal syndrome. Variante da doença de Naxos. Tríade:: Ceratodermia palmoplantar + Miocardiopatia + Cabelo lanoso. Descrita em 1998 por Luis Carvajal-Huerta (-), médico equatoriano.
127- Síndrome da ceratose linear + ictiose congênita + ceratodermia palmoplantar esclerosante
SINÔNIMOS: ICTIOSES. (KLICK); Síndrome KLICK; Síndrome da ceratodermia esclerosante congênita da queratose linear; Ceratose linear, ictiose congênita e ceratodermia esclerosante; Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome. Acrônimo: Keratosis, Linearis, Ichthyosis, Congenita and sclerosing Keratoderma. Tríade:: Ceratose linear + Ictiose congênita + Ceratodermia palmoplantar esclerosante. Descrita em 1989 por Ramón M Pujol (-), dermatologista.
128- Síndrome da colestase + linfedema de Aagenaes
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: DISGENESIAS. Síndrome de Aagenaes; Síndrome da colestase-linfedema; Cholestasis-lymphedema syndrome. Tríade:: Hipoplasia congênita dos vasos linfáticos + Linfedema nos membros inferiores + Colestase. Descrita em 1968 por Oystein Aagenaes (-), pediatra norueguês. Diagnóstico diferencial.
129- Síndrome da colestase + óculo + palato de Hardikar
SINÔNIMOS: Síndrome de Hardikar; Síndrome de colestase-retinopatia pigmentar-fenda palatina; Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome; Hardikar syndrome. Tríade:: Colestase + Retinopatia pigmentar + Fenda palatina. Descrita em 1992 por Winita Hardikar (-), pediatra australiana.
130- Síndrome da coroideremia + surdez + obesidade de Ayazi
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Ayazi; Xq21 microdeletion syndrome; Del(X)(q21); Monosomy Xq21; Chromosome Xq21 deletion syndrome; Choroideremia-hypopituitarism syndrome; Ayazi syndrome. Tríade:: Coroideremia + Surdez congênita + Obesidade. Descrita em 1981 por Shahram Ayazi (-), oftalmologista. Diagnóstico diferencial.
131- Síndrome da craniosinostose + anomalias anais + poroceratose
SINÔNIMOS: (CAP); CAP syndrome. Acrônimo: Craniosynostosis–Anal anomalies–Porokeratosis syndrome. Tríade: Craniosinostose + Anomalia anal + Poroceratose. Descrita em 1998 por N Flanagan (-), dermatologista.
132- Síndrome da deficiência intelectual + distonia + disartria ligada ao X de Partington-Mulley
SINÔNIMOS: Síndrome de Partington-Mulley; X-linked intellectual disability-dystonia-dysarthria syndrome; Partington-Mulley syndrome. Tríade: Deficiência intelectual + Distonia + Disartria. Descrita em 1988 por MW Partington (-), médico australiano.
133- Síndrome da diplegia espástica + ictiose + oligofrenia de Sjogren-Larsson
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES | ICTIOSES. (SLS); Síndrome de Sjogren-Larsson; Síndrome de diplegia espástica ictiose oligofrenia; Oligophrenia ichthyosis spastic diplegia syndrome; Sjogren-Larsson syndrome. #Síndrome de Henrik Sjogren. Tríade:: Diplegia espástica + Ictiose congênita + Oligofrenia. Descrita em 1957 por Karl Sjogren (1896-1974), psiquiatra e Tage Larsson (1905-1998), médico, suecos. Larssen, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
134- Síndrome da diplegia facial + enxaqueca tipo 01 de Moebius
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Mobius tipo I; Diplegia facial congênita; Congenital facial diplegia; Moebius disease; Hemiplegic-ophthalmoplegic migraine; Hemiplegic familial migraine; Moebius syndrome I. Tríade:: Enxaqueca + Hemiparesia + Oftalmoplegia. Descrita em 1884 por Paul Moebius (1853-1907), neurologista alemão.
135- Síndrome da disfunção hipofisária + cório + retinopatia
SINÔNIMOS: (CPD); Coriorretinopatia e disfunção da hipófise; CPD syndrome; Pituitary dysfunction and chorioretinopathy. Acrônimo: Chorioretinopathy and Pituitary Dysfunction. Tríade:: Coriorretinopatia + Tricose + Hipofunção hipofisária. Descrita em 1975 por Willem J Delleman (-), oftalmologista holandês e em 1981 por G Frank Judisch (-), médico.
136- Síndrome da dismorfia craniofacial de Cohen
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Cohen; Síndrome congênita de Cohen; Pepper syndrome; Hypotonia, obesity, and prominent incisors syndrome. Tríade:: Hipotonia + Obesidade + Dentes incisivos proeminentes. Descrita em 1901 por William Pepper Jr (1874-1947), médico, em 1973 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos e em 1986 por R Norio (-), médico finlandês.
137- Síndrome da disostose craniofacial + aracnodactilia + CIV de Achard
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Achard; Achard syndrome. Tríade:: Disostose craniofacial + Aracnodactilia + Comunicação interventricular. Descrita em 1902 por Emile Achard (1860-1944), médico francês. Archads, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
138- Síndrome da displasia cerebelo + trigeminal + dérmica de Gómez-López-Hernández
SINÔNIMOS: FACOMATOSES. Cerebellotrigeminal-dermal dysplasia; Gómez–López-Hernández syndrome. Tríade: Alopecia parcial do couro cabeludo + Aestesia trigeminal + Rombenencefalossinapse. Descrita em 1979 por Manuel Gómez (1928-2006), neurologista americano e em 1982 por Alejandro López-Hernández (-).
139- Síndrome da displasia cleido + craniana + micrognatia + ausência de polegares de Yunis-Varon
SINÔNIMOS: Síndrome de Yunis-Varon; Cleidocranial dysplasia with micrognathia, and absent thumbs; Yunis-Varon Syndrome. Tríade:: Displasia cleido-craniana + Micrognatia + Ausência de polegares. Descrita em 1980 por Emilio Yunis (-), geneticista colombiano e Humberto Varon (-).
140- Síndrome da displasia da íris + hipertelorismo + retardo psicomotor
SINÔNIMOS: Iris dysplasia-hypertelorism-psychomotor retardation syndrome. Tríade:: Displasia da íris + Hipertelorismo ocular + Retardo psicomotor. Descrita em 1973 por RC DeHauwere (-). A linha de Schwalbe é uma condensação de colágeno da membrana de Descemet e marca o limite anterior da malha trabecular. Diagnóstico diferencial.
141- Síndrome da displasia ectodérmica de Hay-Wells
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS. (AEC); Síndrome de Hay-Wells; Síndrome de anquilobléfaro, displasia ectodérmica e fissuras labiopalatinas; Síndrome AEC; Síndrome da anquiloblefaro-alterações ectodérmicas-fenda lábiopalatina; AEC syndrome; Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome; Hay-Wells syndrome. Acrônimo: Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and Cleft lip palate syndrome. Tríade:: Anquilobléfaro + Alterações ectodérmicas + Fenda lábio-palatina. Descrita em 1976 por RJ Hay (-), dermatologista e RS Wells (-), geneticista, britânicos. Hays-Wells, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
142- Síndrome da displasia ectodérmica hipoidrótica + hipotireoidismo + discinesia ciliar
SINÔNIMOS: ANOTHER syndrome; HEDH syndrome; Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome. Tríade: Displasia ectodérmica hipoidrótica + Hipotireoidismo + Discinesia ciliar. A displasia ectodérmica hipoidrótica é caracterizada pela tríade de hipoidrose, anodontia/hipodontia e hipotricose.
143- Síndrome da displasia epifisária + microcefalia + nistagmo
SINÔNIMOS: Epiphyseal Dysplasia of Femoral Heads, Myopia, Deafness. Tríade:: Miopia severa + Displasia epifisária femoral + Surdez. Descrita em 1973 por Rudolf Pfeiffer (1931-), geneticista alemão.
144- Síndrome da displasia epifisária múltipla + miopia + surdez condutiva
SINÔNIMOS: Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and conductive deafness. Tríade:: Displasia epifisária múltipla + Miopia + Surdez condutiva. Descrita em 1978 por PH Beighton (-).
145- Sindrome da distrofia macular + displasia ectodérmica + ectrodactilia
SINÔNIMOS: (EEM); Síndrome EEM; EEM syndrome; Macular dystrophy, ectodermal dysplasia and ectrodactyly. Acrônimo: Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy syndrome. Tríade:: Displasia ectodérmica + Ectrodactilia + Distrofia macular. Descrita em 1956 por B Albrectsen (-) e IB Svendsen (-).
146- Síndrome da distrofia muscular + diarreia + desnutrição de Acor-Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Achor-Smith; Acor-Smith syndrome. Tríade:: Distrofia muscular + Diarreia + Desnutrição. Descrita em 1955 por Richard Achor (1922-1962), médico americano e Lucian A Smith (-).
147- Síndrome da eosinofilia + leucocitose + hipogamaglobulinemia de Zuelzer
SINÔNIMOS: Síndrome de Zuelzer; Zuelzer syndrome. Tríade:: Eosinofilia + Leucocitose + Hipogamaglobulinemia. Descrita em 1949 por Wolf Zuelzer (1909-1987), hematologista alemão.
148- Síndrome da epilepsia + demência + amelogênese imperfeita de Kohlschutter-Tonz
SINÔNIMOS: Síndrome Kohlschutter-Tonz; Epilepsia-demência-amelogénese imperfeita; Amelocerebrohypohidrotic syndrome; Kohlschutter-Tonz syndrome. Tríade: Amelogênese imperfeita + Epilepsia de início infantil + Deficiência intelectual com ou sem regressão e demência. Descrita em 1974 por Alfried Kohlschutter (-) e Otmar Tonz (-).
149- Síndrome da fenda palatina + ectrópio + dentes cônicos tipo 02 de Elschnig
SINÔNIMOS: (BCD); Síndrome de Elschnig tipo II; Síndrome de blepharo-cheilo-dontie; Complexo de Elschnig; BCD syndrome; Blepharocheilodontic syndrome; Blepharo-cheilo-odontic syndrome; Ectropion inferior-cleft lip and/or palate syndrome; Elschnig Syndrome II. Afeta principalmente as pálpebras (blepharo-), lábio superior (-cheilo-) e os dentes (-dôntico). Tríade: Fenda palatina + Ectrópio das pálpebras inferiores + Dentes cônicos. Descrita em 1912 por Anton Elschnig (1863-1939), oftalmologista austríaco e em 1985 por Judith E Allanson (-), geneticista americana e Barbara C McGillivray (-), geneticista canadense. Diagnóstico diferencial.
150- Síndrome da fenda palatina + micrognatia + glossoptose de Pierre Robin
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (PRS); Sequência de Pierre Robin; Fenda palatina, micrognatia e glossoptose; Pierre-Robin sequence; Pierre Robin sequence; Robin syndrome; Pierre Robin syndrome. Acrônimo: Pierre Robin Sequence. Tríade:: Fenda palatina + Micrognatia + Glossoptose. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês. Diagnóstico diferencial.
151- Síndrome da fibromatose gengival + hepatosplenomegalia + outras anomalias de Zimmermann-Laband
SINÔNIMOS: Síndrome de Laband; Zimmermann-Laband syndrome. Tríade: Fibromatose gengival + Hepatosplenomegalia + Defeitos de osso, unha, orelha e nariz. Descrita em 1928 por Karl Zimmermann (1861-1935), histologista alemão e em 1964 por Peter Laband (1900-1978), dentista americano. Zimmerman-Laband, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
152- Síndrome da fibrose pulmonar + imunodeficiência + disgenesia gonadal 46,XX
SINÔNIMOS: Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX; Pulmonary fibrosis-immunodeficiency-gonadal dysgenesis syndrome 46,XX; Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome. Tríade: Fibrose pulmonar + Imunodeficiência + Disgenesia gonadal.
153- Síndrome da foliculite de Rudzitis
SINÔNIMOS: Rudzitis syndrome. Tríade: Infecção focal (dental ou tonsilar) + Linfadenite regional (submandibular) + Foliculite da face ou do tronco. Descrita por Christap Rudzitis (1898-1978), médico letão.
154- Síndrome da fraqueza + manchas café-com-leite + hiperglicemia de Leschke
SINÔNIMOS: Síndrome de Leschke Leschke syndrome. Tríade:: Fraqueza muscular geral + Pontos irregulares múltiplos de pigmentação café-au-lait + Hiperglicemia. Descrita em 1922 por Erich Leschke (1887-1933), médico alemão.
155- Síndrome da goniodisgenesia + deficiência intelectual + baixa estatura
SINÔNIMOS: (GMS); Síndrome GMS; GMS syndrome; Goniodysgenesis-mental deficiency-short stature syndrome. Acrônimo: Goniodysgenesis, Mental deficiency and Short stature. Tríade:: Disgenesia gonadal + Retardo mental + Baixa estatura. Descrita em 1990 por GS Kupchik (-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
156- Síndrome da hidrocefalia + agiria + displasia da retina de Korinthenberg-Palm
SINÔNIMOS: Síndrome de Korinthenberg-Palm; Korinthenberg-Palm syndrome. Tríade: Hidrocefalia + Agiria + Displasia da retina. Descrita em 1984 por R Korinthenberg (-) e D Palm (-), pediatras alemães.
157- Síndrome da hidrocefalia + fenda do palato + artrogripose tipo 01 de Aase-Smith
SINÔNIMOS: Síndrome de Aase-Smith tipo I; Aase-Smith syndrome; Aase syndrome. Tríade:: Hidrocefalia + Fenda do palato + Artrogriposes. Descrita em 1968 por Jon Morton Aase (1936-), geneticista, e David Smith (1926-1981), pediatra, americanos.
158- Síndrome da hidrocefalia + obesidade + hipogonadismo de Sengers-Hamel-Otten
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten; Hydrocephalus-obesity-hypogonadism; Sengers-Hamel-Otten syndrome. Tríade:: Hidrocefalia + Obesidade + Hipogonadismo. Descrita em 1985 por RC Sengers (-), BCJ Hamel (-) e BJ Otten (-).
159- Síndrome da hiperostose de Lenz-Majewski
SINÔNIMOS: Síndrome de Lenz-Majewski; Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski; Lenz-Majewski syndrome. Tríade:: Anormalidades congênitas múltiplas + Retardo mental + Esclerose esquelética progressiva. Descrita em 1974 por Frank Majewski (1941-), pediatra e Widukind Lenz (1919-1995), geneticista, alemães.
160- Síndrome da hipocondroplasia
SINÔNIMOS: NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (HCH); Síndrome de Ravenna; Síndrome da acondroplasia atípica de Ravenna; Atypical achondroplasia; Ravenna syndrome; Hipocondrodisplasia; Hypochondroplasia. Tipo de nanismo com membros curtos. Tríade: Baixa estatura + Micromelia + Lordose lombar. Descrita em 1913 por F Ravenna (-), médico italiano.
161- Síndrome da hipoplasia pancreática + diabetes melitus + cardiopatia de Yorifuji-Okuno
SINÔNIMOS: Síndrome de Yorifuji-Okuno. Tríade:: Hipoplasia pancreática + Diabetes melitus + Cardiopatia. Descrita em 1992 por T Yorifuji (-) e T Okuno (-).
162- Síndrome da hipotermia + hiperidose + agenesia do corpo caloso de Shapiro
SINÔNIMOS: Síndrome de Shapiro; Shapiro syndrome. Tríade: Hipotermia paroxística e recorrente, por disfunção hipotalâmica da termorregulação + Hiperidrose + Agenesia do corpo caloso. Descrita em 1969 por WR Shapiro (-), GH Williams (-) e F Plum (-), neurologistas americanos.
163- Síndrome da hipotricose + hipoidrose + acantose nigricans de Lelis
SINÔNIMOS: Síndrome de Lelis; Ectodermal dysplasia-acanthosis nigricans syndrome; Lelis syndrome. Tríade: Hipotricose + Hipoidrose + Acantose nigricans. Descrita em 1978 por J Lelis (-).
164- Síndrome da holoprosencefalia + anormalias esqueléticas + coloboma íris-retina de Steinfeld
SINÔNIMOS: Síndrome de Steinfeld; Steinfeld syndrome. Tríade: Holoprosencefalia + Anormalidades esqueléticas + Cloboma íris-retina bilateral. Descrita em 1982 por HJ Steinfeld (-), médico americano.
165- Síndrome da ictiose + cabelos de bambu + atopia de Netherton
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. Síndrome ictiose, cabelos de bambu e atopia de Netherton; Doença de Netherton; Netherton syndrome. Trichorrhexis invaginata = cabelo de bambu (os fios pareçem aos nós em um caule de bambu). Tríade:: Ictiose congênita + Cabelos em bambu + Atopia. Descrita em 1958 por Earl Netherton (1910-1985), dermatologista americano. Neherton; ortografioa errada.
166- Síndrome da ictiose congênita + hiperlipemia + hipercolesterolemia de Dorfman-Chanarin
SINÔNIMOS: CERATOSES. Síndrome de Chanarin-Dorfman; Doença de armazenamento de lipídios neutros; Dorfman-Chanarin syndrome. Tríade: Ictiose congênita + Hiperlipemia + Hipercolesterolemia. Descrita em 1974 por ML Dorfman (-), dermatolgista israelense e em 1975 por I Chanarin (-), hematologista britânico.
167- Síndrome da ictiose folicular + alopecia + fotofobia
SINÔNIMOS: (IFAP); Síndrome IFAP; Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome. Acrônimo: Ichthyosis Follicularis, Alopecia and Photophobia syndrome. Tríade:: Ictiose folicular + Alopecia + Fotofobia. Descrita em 1909 por John MacLeod (1870-1954), dermatologista escocês. Diagnóstico diferencial.
168- Síndrome da imunodeficiência + trombocitopenia + eczema de Wiskott-Aldrich
SINÔNIMOS: IMUNODEFICIÊNCIAS CELULARES COMBINADAS GRAVES. (SWA); Síndrome de Wiskott-Aldrich; Síndrome de Aldrich; Síndrome de Aldrich-Wiskott; Wiskott-Aldrich syndrome. Tríade:: Imunodeficiência + Trombocitopenia + Eczema. Descrita em 1735 por Paul Werlhof (1699-1767), médico alemão, em 1937 por Alfred Wiskott (1898-1978), pediatra alemão e a via de transmissão em 1954 por Robert Aldrich (1917-1998), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
169- Síndrome da íris perlúcida + nistagmo de Lisch
SINÔNIMOS: Síndrome de Lisch; Lisch syndrome. Tríade: Iris perlúcida + Nistagmo hereditário + Fundima flavimaculatus. Descrita em 1980 por Karl Lisch (1907-1999), oftalmologista austríaco.
170- Síndrome da leucostasia
SINÔNIMOS: Leucostasia; Hiperleucocitose sintomática; Pulmonary leukostasis syndrome; Leukostasis. Emergência médica na leucemia mieloide aguda ou crônica em crise blástica com diminuição da perfusão tecidual, e sintomatologia neurológica e/ou pulmonar. Complicação incomum das leucemias. Tríade:: Infiltrado na radiografia do tórax + Taquipneia + Hipóxia. A retinopatia leucêmica foi descrita em 1855 por Richard Liebreich (1830-1917), oftalmologista alemão.
171- Síndrome da macrodeleção do 13q-
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Monossomia parcial do braço longo do 13q; Deleção do braço longo do 13; Orbeli syndrome; Chromosome 13q partial deletion; Chromosome 13q deletion syndrome; Long-arm of 13q syndrome. Tríade:: Retinoblastoma + Dismorfismo craniofacial + Retardo mental. Descrita em 1969 por PW Allderdice (-) e em 1971 por Dimitrij J Orbeli (-1971), médico russo.
172- Síndrome da malformação cardíaca de Shone
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DA BASE DO CORAÇÃO. Complexo de Shone; Shone syndrome. Tríade: Válvula mitral em pára-quedas + Anel fibroso supravalvar estenótico do átrio esquerdo + Coarctação da aorta. Descrita em 1963 por John Shone (1924-2002), pediatra inglês.
173- Síndrome da malformação letal de Beemer-Ertbruggen
SINÔNIMOS: Síndrome da hidrocefalia letal-cardiopatia-ossos densos; Beemer lethal malformation syndrome; Lethal hydrocephalus - cardiac malformation - dense bones syndrome; Beemer-Ertbruggen syndrome. Tríade:: Hidrocefalia letal + Cardiopatia + Ossos densos. Descrita 1984 por Frederikus Antonius Beemer (1944-), geneticista e I van Ertbruggen (-) pediatra, holandeses.
174- Síndrome da meningocele lateral de Lehman
SINÔNIMOS: Síndrome de Lehman; Síndrome de meningocele lateral; Lateral meningocele syndrome; Lehman syndrome. Tríade: Múltiplas meningoceles laterais + Face anormal + Anormalidades esqueléticas. Descrita em 1977 por RA Lehman (-). Diagnóstico diferencial.
175- Síndrome da microcefalia + fenda palatina + pigmentação retiniana anormal de Halal
SINÔNIMOS: Síndrome de Halal; Síndrome da microcefalia-fenda palatina-pigmentação retiniana anormal. Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome. Tríade: Microcefalia + Fenda palatina + Pigmentação retiniana anormal. Descrita em 1983 por F Halal (-), pediatra canadense.
176- Síndrome da microcefalia + retardo do crescimento + deformidades em flexão de Neu-Laxova
SINÔNIMOS: Síndrome de Neu-Laxova; Síndrome lisencefálica de Neu-Laxova; Neu-Laxová syndrome; Neu syndrome; Neu-Povysilová syndrome; Lissencephaly tupe III. Tríade:: Microcefalia + Retardo do crescimento + Deformidades em flexão. Descrita em 1971 por Richard L Neu (1936-2007), pediatra americano e em 1972 por Renata Laxova (1931-2020), pediatra tcheca.
177- Síndrome da microftalmia + aplasia dérmica + esclerocórnea
SINÔNIMOS: (MIDAS); Síndrome MLS; Microftalmia com Defeitos lineares da pele; Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome; Syndromal microphthalmia type 7. Acrônimo: MIcrophthalmia, Dermal Aplasia and Sclerocornea. Tríade:: Microftalmia + Aplasia da derme + Esclerocórnea. Descrita em 1990 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana.
178- Síndrome da microftalmia + miopia + corectopia de Usher
SINÔNIMOS: Microftalmia, miopia e corectopia; Microphthalmos, Myopia, and Corectopia. Tríade:: Microftalmia + Miopia + Corectopia. Descrita em por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês.
179- Síndrome da microftamia + hérnia diafragmática + tetralogia de Fallot de Smith-Martin-Dodd
SINÔNIMOS: Síndrome de Smith-Martin-Dodd; Smith-Martin-Dodd syndrome. Tríade: Microftamia + Hérnia diafragmática + Tetralogia de Fallot. Descrita em 1994 por AS Smith (-), KE Martin (-), KL Dodd (-) e ID Young (-).
180- Síndrome da moniletrix + hiperqueratose folicular + distrofia ungueal de Sabouraud
SINÔNIMOS: Síndrome de Sabouraus; Síndrome do cabelo moniliforme; Sabouraud syndrome. Displasia do eixo do cabelo. Tríade:: Cabelo moniliforme + Hiperqueratose folicular + Distrofia ungueal. Descrita em 1892 por Raymond Sabouraud (1864-1938), dermatologista francês. Diagnóstico diferencial.
181- Síndrome da neuropatia + ataxia + retinite pigmentosa de Holt
SINÔNIMOS: MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (NARP); Síndrome de Holt; Síndrome NARP; Holt syndrome. Acrônimo: Neurogenic weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa syndrome. Tríade:: Fraqueza muscular neurogênica + Ataxia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1990 por IJ Holt (-), neurologista britânico.
182- Síndrome da oftalmoplegia + ataxia + arreflexia de Miller Fisher
SINÔNIMOS: DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. (MFS); Polineuropatia inflamatória crônica adquirida; Síndrome de Miller-Fisher; Síndrome de Miller Fisher; Ophthalmoplegia ataxia areflexia syndrome; Síndrome de Fisher. Acrônimo: Miller Fisher Syndrome. Uma variante da síndrome de Guillain-Barré. Tríade:: Oftalmoplegia + Ataxia + Arreflexia. Descrita em 1932 por James Collier (1870-1935), neurologista inglês e em 1956 por Charles Miller Fisher (1913-2012), neurologista canadense. Fischer, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
183- Síndrome da osteogênese imperfeita + anetoderma
SINÔNIMOS: Anetoderma and osteopsathyrosis syndrome; Blegvad-Haxthausen syndrome. Tríade: Osteogênese imperfeita + Esclera azulada + Anetoderma. Descrita em 1921 por Olaf Blegvad (1888-1961), oftalmologista e Holger Haxthausen (1892-1959), dermatologista, dinamarqueses.
184- Síndrome da osteomielite + anemia + dermatose neutrofílica de Majeed
SINÔNIMOS: FEBRES PERIÓDICAS. Síndrome de Majeed; Majeed syndrome. Tríade:: Osteomielite muitifocal + Anemia congênita + Dermatose neutrofílica. Descrita em 1989 por HA Majeed (-). Diagnóstico diferencial.
185- Síndrome da paralisia + osteomalácia + acidose renal de Albright-Hadorn
SINÔNIMOS: Síndrome de Albright-Hadorn; Albright-Hadorn syndrome. Paralisia muscular hipocalêmica paroxística associada à osteomalácia em pacientes com acidose tubular renal. Tríade: Paralisia + Osteomalácia + Acidose tubular renal. Descrita em 1946 por Walter Hadorn (1898-1986), médico suíço e em 1946 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano.
186- Síndrome da paralisia facial de Melkersson-Rosenthal
SINÔNIMOS: QUEILITES GRANULOMATOSAS. Melkersson-Rosenthal syndrome; Melkersson idiopathic fibroedema. #Síndrome de Rosenthal. Tríade: Paralisia facial + Edema facial e/ou labial + Língua fissurada. Descrita em 1901 por Grigorii Rossolimo (1860-1928), neurologista russo, em 1928 por Ernst Melkersson (1898-1932), neurologista sueco, em 1931 por Curt Rosenthal (1892-1937), pisiquiatra alemão, que incluiu a língua fissurada e em 1945 por AG Miescher (-), dermatologista suíço. Diagnóstico diferencial.
187- Síndrome da paralisia pontobulbar de Babinski-Nageotte
SINÔNIMOS: SÍNDROMES BULBARES. Síndrome de Babinski-Nageotte; Síndrome do hemibulbo; Babinski-Nageotte syndrome; Medullary tegmental paralysis. Tríade: Síndrome de Horner + Síndrome de Wallenberg + Hemiplegia. Lesão na região de transição pontobulbar (corpo restiforme, núcleo de Deiters, fibras simpáticas). Descrita em 1902 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista e Jean Nageotte (1866-1948), anatomista, franceses. Diagnóstico diferencial.
188- Síndrome da paraplegia espástica + glaucoma + retardo mental de Heijbel-Jagell
SINÔNIMOS: Síndrome de Heijbel-Jagell; Spastic paraplegia, glaucoma and mental retardation syndrome; Heijbel-Jagell syndrome. Tríade: Paraplegia espástica + Gaucoma + Retardo mental. Descrita em 1981 por J Heijbel e SF Jagell, pediatras suecos
189- Síndrome da paraplegia espática + atrofia óptica + demência familiar
SINÔNIMOS: Spastic paraplegia, Optic atrophy, dementia. Tríade:: Paraplegia espática + Atrofia óptica + Demência familiar. Descrita em 1976 por AD Rothner (-), neurologista americano.
190- Síndrome da paresia abducente + hemiplegia facial + hemiplegia contralateral de Millard-Gubler
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PONTINAS. Síndrome de Millard-Gubler; Síndrome de Raymond-Foville; Abducente-hemiplegia alternante facial; Abducens-facial hemiplegia alternans; Facial palsy and contralateral hemiparesis; Millard-Gubler syndrome. Uma síndrome pontina ventral. Tríade: Paresia abducente ipsilateral + Hemiplegia facial ipsilateral + Hemiplegia contralateral. Descrita em 1855 por Auguste Millard (1830-1915), médico e em 1856 por Adolphe Gubler (1821-1879), farmacologista, franceses.
191- Síndrome da plagiocefalia + estrabismo + torcicolo de Schaefer-Sorenson
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Schaefer-Sorenson; Schaefer-Sorenson syndrome; Bagolini syndrome. Tríade:: Plagiocefalia (estenose coronal unilateral) + Estrabismo (particularmente dissociação de movimentos conjugados) + Torcicolo. Descrita em 1979 por WD Schaefer (-) e N Sorenson (-) e em 1982 Bruno Bagolini (1924-), oftalmologista italiano.
192- Síndrome da pseudo talidomida de Roberts
SINÔNIMOS: Síndrome de Roberts; Focomelia de Roberts; Hipomelia-Hipotricose-Hemangioma facial; Síndrome Appelt-Gerken; Síndrome de Lenz; Tetrafocomelia-cleft palate syndrome; Roberts pseudothalidomide syndrome; Pseudothalidomide syndrome; Roberts syndrome. A focomelia SC é uma forma mais leve de RBS. Tríade:: Hipomelia + Hipotricose + Hemangioma facial. Descrita em 1672 por François Bouchard (-), médico francês, em 1919 por John Roberts (1852-1924), cirurgião plástico americano e em 1966 por Hans Appelt (1919-1988), médico americano, Hartmut Gerken (1934-), médico, e Widukind Lenz (1919-1995), médico, alemães. Diagnóstico diferencial.
193- Síndrome da pseudoprogeria de Hallerman-Streiff-François
SINÔNIMOS: DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de Hallerman-Streiff; Síndrome de Hallermann-Streiff-François; Síndrome oculomandibulodiscefalia com hipotricose; Síndrome do dismorfismo mandibulo-oculofacial; Síndrome diencefálica de François; Hallermann-Streiff syndrome; Síndrome de Ullrich-Fremerey-Dohna; Síndrome oculomandibular facial; Dismorfismo mandibulo-facial do tipo François; Fremery-Dohna syndrome; Hallermann syndrome; Dermochondrocorneal dystrophy; Absent eyebrows and eyelashes-intellectual disability syndrome; François-Hallermann-Streiff syndrome; Hal-Berg-Rudolph syndrome; Dysostosis oculo-mandibulo-facialis. Tríade: Ausência das sobrancelhas + Ausência dos cílios + Retardo mental. Descrita em 1948 por Wilhelm Hallermann (1909-2005), oftalmologista alemão, em 1949 por Jules François (1907-1984), oftalmologista belga, em 1950 por Enrico Streiff (1908-1988), oftalmologista suíço, em 1953 por Helga Fremerey-Dohna (1914-1991), médica e Otto Ullrich (1894-1957), pediatra, alemães e em 1974 por Bryan D Hall (-), pediatra americano . Diagnóstico diferencial.
194- Síndrome da resistência a insulina tipo A
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Síndrome de resistência a insulina tipo A; Insulin-resistance syndrome type A. Não há lipodistrofia nem excesso de peso. Tríade:: Hiperinsulinemia + Acantose nigricans + Hiperandrogenismo em mulheres.
195- Síndrome da retinite pigmentosa + surdez + mutismo de von Graefe-Usher
SINÔNIMOS: DEGENERAÇÕES DA RETINA. Tríade de von Grafe-Usher; Síndrome de Usher; Síndrome da retinose-surdez de von Grafe-Usher; Hereditary retinitis pigmentosa-deafness syndrome; von Grafe-Usher syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Surdez neurossensorial hereditária, bilateral + Mutismo. Descrita em 1853 por William Wilde (1815-1876), oftalmologista irlandês, em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão, a transmissão (hereditária) em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês, em Henrik Forsius (1921-2018), oftalmologista finlandês e em 1978 por Sandra LH Davenport (-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
196- Síndrome da retinopatia + anemia + anomalias do SNC de Revesz-DeBuse
SINÔNIMOS: DISCERATOSES CONGÊNITAS. Síndrome de Revesz; Síndrome de Revesz-DeBuse; Revesz syndrome. Variante da disceratose congênita. Uma retinopatia exsudativa e falência da medula óssea. Tríade:: Retinopatia + Anemia + Anomalias do SNC. Descrita em 1992 por T Revesz (-), pediatra dos emigrados árabes e P DeBuse (-) e em 1994 por P Kajtár (-) e K Méhes (-), pediatras húngaros.
197- Síndrome da sequência de Potter + fissura labiopalatina + cardiopatia de Thomas
SINÔNIMOS: Síndrome de Thomas; Sequência de Potter-fissura labiopalatina-cardiopatia; Potter sequence-cleft lip/palate-cardiopathy syndrome. Tríade:: Sequência de Potter + Fissura labiopalatina + Cardiopatia. Descrita em 1987 por J Bonnet (-) e em 1993 por IT Thomas (-). Diagnóstico diferencial.
198- Síndrome da sífilis congênita de Hutchinson
SINÔNIMOS: Tríade de Hutchinson; Síndrome de Hutchinson; Sífilis congênita. #Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria da criança). Tríade:: Dentes incisivos anômalos + Ceratite intersticial + Surdez por lesão do VIII PC. Descrita em 1858 por Jonathan Hutchinson (1828-1913), cirurgião inglês. Diagnóstico diferencial.
199- Síndrome da sinostose radioulnar + microcefalia + escoliose de Tsukahara
SINÔNIMOS: Síndrome da sinostose radioulnar-microcefalia-escoliose; Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome; Giuffré-Tsukahara syndrome; Tsukahara syndrome. Tríade: Sinostose radioulnar + Microcefalia + Escoliose. Descrita em 1994 por Liborio Giuffrè (-) e em 1995 por M Tsukahara (-). Tsukuhara, ortografia errada.
200- Síndrome da sinusite + bronquiectasia + situs inversus solitus de Kartagener
SINÔNIMOS: Tríade de Kartagener; Síndrome de Kartagener; Siewert-Kartagener syndrome; Kartagene syndrome; Sinusitis-bronchiectasis-situs inversus syndrome; Bronchiectasis-dextrocardia-sinusitis; Kartagener triad. Forma grave de discinesia ciliar primária. #Doença de Kartagener. Tríade:: Sinusite crônica + Bronquiectasia do lobo inferior + Dextrocardia. Descrita em 1904 por Alfons Zivert ou Siewert (1872-1922), médico ucraniano, em 1933 por Manes Kartagener (1897-1975), médico suiço e em 1955 por BI Ivemark (-), pediatra sueco. Em 1975 P Camner (-), associou a infertilidade à discinesia ciliar.
201- Síndrome da surdez + acidose tubular + anemia de Yoshimura-Takeshita
SINÔNIMOS: Síndrome de Yoshimura-Takeshita; Central nervous system calcification-hearing loss-tubular acidosis-anemia syndrome; Yoshimura-Takeshita syndrome.Tríade: Calcificação do sistema nervoso + Surdez + Acidose tubular renal + Anemia. Descrita em 1977 por M Yoshimura (-) e K Takeshita (-).
202- Síndrome da surdez + estrabismo + sinfalangismo de Vesell
SINÔNIMOS: ESTRABISMOS. Síndrome de Vesell; Vesell syndrome; Deafness-strabismus symphalangia syndrome. Tríade:: Surdez + Estrabismo + Sinfalangismo. Descrita em 1960 por Elliot S Vessel (-), médico americano.
203- Síndrome da surdez + hidrocefalia + polimicrogiria de Chudley-McCullough
SINÔNIMOS: Síndrome de Chudley-McCullough; Chudley-McCullough syndrome. Tríade: Surdez neurossensorial bilateral + Hidrocefalia + Polimicrogiria. Descrita em 1997 por Arzte Albert E Chudley (-), pediatra, Carol McCullough (-), pediatra e David W McCullough (-), otorrinolaringologista, candenses.
204- Síndrome da surdez + hipopasia do rádio + trombocitopenia de Cazorla
SINÔNIMOS: Síndrome de Arias Cazorla; Cazorla Arias syndrome. Tríade:: Surdez + Hipoplasia do rádio + Trombocitopenia. Descrita em 1980 por Sergio Arias Cazorla (1933-), geneticista venezuelano.
205- Síndrome da surdez + neuralgia facial + palato mole de Trotter
SINÔNIMOS: Síndrome de Trotter; Trotter syndrome. Tríade:: Surdez unilateral + Neuralgia afetando os ramos mandibulares do nervo trigêmeo + Mobilidade defeituosa do palato mole. Descrita em 1911 por Wilfred Trotter (1872-1939), neurologista inglês.
206- Síndrome da taquicardia + hipertensão paroxística + convulsões de Adams-Nance
SINÔNIMOS: Síndrome de Adams-Nance; síndrome da taquicardia, hipertensão, microftalmos, hiperglicinúria; Tachycardia, hypertension, microphthalmos, hyperglycinuria syndrome; Adams-Nance syndrome. Tríade: Taquicardia + Hipertensão paroxística + Convulsões. Descrita em 1967 por CW Adams (-) e Walter E Nance (1933-), médico americano.
207- Síndrome da tricodisplasia + malposição dentária + fibromatose gengival
SINÔNIMOS: Trichodysplasia-dental malposition-gingival fibromatosis syndrome. Tríade:: Tricodisplasia + Malposição dentária + Fibromatose gengival.
208- Síndrome da trigonoencefafia + estatura baixa + retardo no crescimento de Say-Meyer
SINÔNIMOS: Say-Meyer syndrome. Tríade:: Cabeça com forma triangular + Baixa estatura + Retardo no crescimento. Descrita em 1981 por Burhan Say (1923-2014), pediatra turco e Julia Meyer (-), médica americana.
209- Síndrome da trombocitopatia + asplenia + miose de Stormorken
SINÔNIMOS: Síndroime da trombocitopatia, fadiga muscular, asplenia, miose, enxaqueca, dislexia e ictiose; Síndrome de Stormorken; Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet; Síndrome de trombocitopatia-asplenia-miose; Thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome. Tríade:: Trombocitopatia + Asplenia + Miose. Descrita em 1985 por Helge Stormorken (1922-2019), médico, Otto Sjaastad (-), neurologista e A Langslet (-), pediatra noruegeses. Stormoken, ortografia errada.
210- Síndrome da trombocitopenia hereditária de Epstein
SINÔNIMOS: TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9. (EPS); Síndrome de Epstein; Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia; Alport syndrome with macrothrombocytopenia. Acrônimo: EPstein Syndrome. Tríade:: Plaquetas gigantes + Surdez + Nefrite. Descrita em em 1972 por CJ Epstein (-), em 1985 por LC Peterson (-), com corpúsculos de Fechtner nos leucócitos.
211- Síndrome da úlcera acral com osteólise mutiladora dos membros
SINÔNIMOS: Acropatia ulcero-mutilante não familiar; Síndrome de Bureau-Barrière; Sporadic ulceromutilating acropathy; Síndrome de Bureau-Barrière I. #Síndrome de Bureau-Barrière-Thomas. Tríade: Úlceras indolores em áreas mecanicamente irritadas e hiperceratóticas das plantas dos pés + Polineuropatia sensível das pernas + Osteólise na área do antepé. Descrita em 1955 por Yves Bureau (1900-1993) e Henri Barriere (-), médicos franceses.
212- Síndrome da uveíte + glaucoma + hifema
SINÔNIMOS: (UGH); UGH syndrome. Acrônimo: Uveitis-Glaucoma-Hyphema syndrome. Complicação da extração do cristalino. #(PUGH). Tríade:: Uveíte + Glaucoma + Hifema. Descrita em 1978 por FT Ellingson (-).
213- Síndrome da vasculopatia retinococlear de Susac
SINÔNIMOS: DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (SICRET); Síndrome de Susac; Síndrome da vasculopatia retinococlear; Encefalopatia retinococleocerebral; Síndrome da encefalopatia com retinopatia oclusiva arterial; Susac syndrome. Acrônimo: Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue. Tríade:: Perda da visão + Perda da audição progressiva + Encefalopatia. Descrita em 1979 por John Susac (1940-2012), oftalmologista americano.
214- Síndrome das glândulas sebáceas + câncer visceral + ceratoacontoma de Muir-Torre
SINÔNIMOS: (MTS). Acrônimo: Muir-Torre Syndrome. Tríade: Tumores múltiplos das glândulas sebáceas de pele não glabra + Malignidade visceral (principalmente colônico) + Ceratoacantomas. Descrita em 1967 por EG Muir (1922-), cirurgião britânico e em 1968 por Douglas P Torre (1919-), dermatologista americano.
215- Síndrome das manchas de Bier + insônia + taquicardia de Marshall
SINÔNIMOS: DERMATOSES VASCULARES FUNCIONAIS. Síndrome de Marshall-White; Marshall-White syndrome. As Bier spots são assintomáticas, esbranquiçadas, de formato irregular em um fundo de eritema difuso. Tríade:: Marca de Bier + Insônia + Taquicardia. Descrita em 1965 por CJ White (-), W Marshall (-) e LH Kwong (-). As manchas de Bier foram descritas em 1898 por August Bier (1861-1949), cirurgião alemão.
216- Síndrome das quebras de Nijmegen
SINÔNIMOS: (AT V1); Síndrome de Nijmegen; Síndrome de quebras de Nijmegen; Ataxia-telangiectasia variante 1; Síndrome de Seemanova tipo 2; Nijmegen breakage syndrome. Tríade: Microcefalia + Imunodeficiência + Linforreticuloma. Descrita em 1981 por CM Weemaes (-), na cidade de Nijmegen, Holanda e em 1985 por Eva Seemanova (-), geneticista tcheca. Diagnóstico diferencial.
217- Síndrome de acalasia + addisonianismo + alacrimia de Allgrove
SINÔNIMOS: HORMÔNIOS CORTICOIDES | NEUROCRISTOPATIAS. (AAA); Hipoplasia adrenal congênita; Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrima; Deficiência hereditária de cortisol; Insensibilidade hereditária da adrenal ao ACTH; Síndrome de Allgrove; Síndrome do triplo A; Síndrome dos 3A; Allgrove syndrome. Acrônimo: Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome. Tríade:: Acalasia esofageana + Alacrimia + Doença de Addison. Descrita em 1978 por Jeremy Allgrove (1948-), pediatra inglês. Diagnóstico diferencial.
218- Síndrome de acalasia + microcefalia + retardo mental
SINÔNIMOS: DISMOTILIDADE. Achalasia-microcephaly syndrome. Tríade:: Microcefalia + Retardo mental + Acalasia esofageana. Descrita em 1978 por James J Williams (-).
219- Síndrome de ADNP
SINÔNIMOS: (HVDAS); (ADNP); Síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa; Síndrome de anomalias congênitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP; ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder; SWI/SNF autism-related. Acrônimo: Activity Dependent Neuroprotective Protein gene. Tríade: Síndrome de anomalias congênitas múltiplas + Défice intelectual + Perturbação do espetro autista relacionado com o gene ADNP. Descrita em 2014 por Céline Helsmoortel (-) e em 2014 por Nathalie Van der Aa (-). Diagnóstico diferencial.
220- Síndrome de anestesia da córnea + surdez + atraso mental
SINÔNIMOS: Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark; Ramos-Arroyo syndrome. Tríade:: Anestesia da córnea + Surdez + Retardo mental. Descrita em 1987 por Maria A Ramos-Arroyo (-), geneticista e Gregory G Clark (-), médico, americanos.
221- Síndrome de anomalias oculares + aracnodactilia + cardiopatia
SINÔNIMOS: Síndrome de Al Gazali-al Talabani; Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome; al Gazali-al Talabani syndrome; Al Gazali syndrome. Tríade:: Anomalias oculares + Aracnodactilia + Cardiopatia. Descrita em 1990 por Lihadh al-Gazali (1950-), pediatra iraquiana e Joanne A al Talabani (-).
222- Síndrome de anormalia de Duane + miopatia + escoliose
SINÔNIMOS: Duane-myopathy-scoliosis abnormal syndrome; Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome. Tríade:: Anormalia de Duane + Miopatia + Escoliose. Diagnóstico diferencial.
223- Síndrome de aplasia fibular + camptomelia tibial + oligossindactilia de Hecht-Scott
SINÔNIMOS: (FATCO); Síndrome de aplasia fibular-campomelia da tíbia-oligosindactilia; Hecht-Scott syndrome; Hecht-Scott syndrome. Acrônimo: Fibula Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly syndrome. Acrônimo: Fibula Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly syndrome. Fibular Aplasia,Tibial Campomelia and Oligosyndactyly. Tríade:: Aplasia fibular + Camptomelia tibial + Oligodactilia. Descrita em 1981 por Jacqueline T Hecht (-), geneticista e Charles I Scott Jr (-), pediatra, americanas. Diagnóstico diferencial.
224- Síndrome de Ciuffo
SINÔNIMOS: Síndrome de Ciuffo; Ciuffo syndrome. Tríade: Estenose pulmonar + Comunicação interatrial + Ddistúrbios da condução atrioventricular. Descrita em 1985 por Allen A Ciuffo (-), cardiologista americano.
225- Síndrome de craniossinostose + retardo mental + fissuras lábiopalatina
SINÔNIMOS: Craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome; Baraitser-Rodeck-Garner syndrome. Tríade: Craniossinostose + Retardo mental + Fissuras lábiopalatina. Descrita em 1982 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, C Rodeck (-), e A Garner (-).
226- Síndrome de degeneração da retina + nanoftalmo + glaucoma de Mackay-Shek-Carr
SINÔNIMOS: Síndrome de Mackay-Shek-Carr; Mackay-Shek-Carr syndrome. Tríade: Degeneração da retina + Nanoftalmo + Glaucoma. Descrita em 1987 por CJ Mackay (-), MS Shek (-), RE Carr (-), oftalmologistas americanos.
227- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássica
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (cEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01/02 clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I; Fibrodysplasia elastica generalisata; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01 por COL1A1; Indian rubber man syndrome; Meekeren-Ehlers-Danlos Syndrome. Acrônimo: classical EDS. Solubilidade do colágeno aumentada. 2 grupos: 1- cutâneo e 2- articular. Tríade:: Hipermobilidade articular + Cutis laxa + Cicatrizes atróficas alargadas. Descrita em 1668 por Job van Meekren (Meekren ou Meekeren) (1611-1666), cirurgião holandês, em 1901 por Edvard Ehlers (1863-1937), dinamarquês e em 1908 por Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), francês, dermatologistas. Diagnóstico diferencial.
228- Síndrome de Fèvre-Languepin
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. Síndrome de Fèvre-Languepin; Fèvre-Languepin syndrome. Tríade: Fenda lábio-maxilo-palatal + Aanomalias dos órgãos reprodutivos + Ppterígio poplíteo bilateral. Descrita em 1962 por M Fèvre (-) e Anne Languepin (-), cirurgiões franceses.
229- Síndrome de Grinspan
SINÔNIMOS: Grinspan syndrome. Tríade: Hipertensão essencial + Diabetes mellitus + Lquen plano oral. Descrita em 1963 por D Grinspan (-).
230- Síndrome de hiperlipemia + anemia hemolítica + icterícia de Zieve
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Síndrome da anemia hemolítica de Zieve; Hyperlipemia-hemolytic anema-icterus syndrome; Zieve syndrome. Tríade:: Hiperlipidemia + Anemia hemolítica + Icterícia. Descrita em 1958 por Leslie Zieve (1915-2000), médico americano.
231- Síndrome de hiperornitinemia + hiperamoniemia + homocitrulinemia
SINÔNIMOS: ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. (HHH); Síndrome de hiperornitinemia, hiperamoniemia e homocitrulinemia; Síndrome HHH; Deficiência da enzima ornitina permease; Ornithine translocase deficiency; HHH syndrome. Acrônimo: Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria syndrome. TIPOS: precoce. Tardia. Tríade:: Hiperornitinemia + Hiperamoniemia + Homocitrulinemia. Descrita em 1969 por Vivian E-An Shih (-), geneticista e Hugo Moser (1924-2007), geneticista suiíço.
232- Síndrome de pânico + agorafobia + depressão
SINÔNIMOS: Agoraphobia with panic disorder combined with depression; Panic-Agoraphobia-Depression syndrome. Tríade: Ataques de pânico + Agorafobia + Depressão nervosa. Descrita em 2021 por AO Statsenko (-) e GM Usov (-).
233- Síndrome de retinite + ataxia + surdez de Graefe-Sjogren
SINÔNIMOS: Síndrome de retinite, ataxia e surdez de Graefe-Sjogren; Graefe-Sjogren syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Ataxia espinocerebelar + Surdez. Descrita em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão e em 1950 por Karl Sjogren (1896-1974), médico sueco.
234- Síndrome de Saal-Bulas
SINÔNIMOS: Síndrome de Saal-Bulas; Saal-Bulas syndrome. Tríade: Ectrodactilia ou mãos tipo lagosta + Hérnia diafragmática + Ausência do corpo caloso. Descrita em 1995 por Howard M Saal (-) e Dorothy I Bulas (-), pediatras americanos.
235- Síndrome de Senior tipo 02
SINÔNIMOS: Síndrome de Senior tipo II; Senior syndrome II. #Síndrome de Senior-Loken. Tríade: Malformação congênita múltipla + Estatura baixa + Alterações intelectuais. Descrita em 1961 por Boris Senior (1923-2012), pediatra ucraniano.
236- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz + pseudo-hermafroditismo masculino + morte precoce tipo 02 de Curry
SINÔNIMOS: (SLOS-II); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II; Multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality; Smith-Lemli-Opitz syndrome II. Tríade:: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz I + Pseudo-hermafroditismo masculino + Morte precoce. Descrita em 1987 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana. Diagnóstico diferencial.
237- Síndrome de surdez neurossensorial + anormalias oculares + habitus marfanoide
SINÔNIMOS: AUDIÇÃO 4- VIA AFERENTE. Sensorineural deafness syndrome, ocular abnormalities and marfanoid habitus. Tríade:: Surdez neurossensorial + Anomalias oculares + Habitus marfanoide. Diagnóstico diferencial.
238- Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
SINÔNIMOS: (TBRS); Tatton-Brown-Rahman syndrome; DNMT3A-overgrowth syndrome. Tríade:: Estatura alta + Retardo mental + Dismorfia facial. Descrita em 2014 por Katrina Tatton-Brown (-) e por Sabera Nazneen Rahman (-), médica.
239- Síndrome de Wisconsin
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | DISACUSIAS DE CONDUÇÃO. (WS); Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de Wisconsin; Anotia/microtia-fissuras inclinadas-múltipla sinostose sutural; Interstitial 3q24q25 deletions. Acrônimo: Wisconsin Syndrome. Tríade: Anotia ou Microtia + Fissuras palpebrais inclinadas para cima + Sinostose sutural múltipla. Descrita em 1976 por John Opitz (1935-), geneticista alemão e em 1986 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano. Diagnóstico diferencial.
240- Síndrome dismórfica obstrutiva de McKusick-Kaufman
SINÔNIMOS: (MKKS). Malformação dismórfica obstrutiva. Acrônimo: McKusick-Kaufman Syndrome. Tríade:: Polidactilia pós-axial + Doença cardíaca congênita + Hidrometrocolpos. Descrita em 1964 por Victor McKusick (1921-2008) e em 1972 por Robert L Kaufman (1937-), geneticistas americanos. Diagnóstico diferencial.
241- Síndrome do abdome em ameixa seca
SINÔNIMOS: (PBS); Síndrome tríplice; Prune Belly syndrome; Eagle-Barrett syndrome; Obrinsky syndrome; Osler-Parker syndrome. Prume = ameixa seca, belly = barriga. Tríade:: Deficiência ou ausência da musculatura da parede abdominal + Criptorquidia bilateral + Malformação do trato urinário. Descrita em 1839 por Wurzburg F Frohlich (1815-) em 1949 por William Obrinsky (1913-1987), médico americano, em 1950 por George S Barrett (-) e J Frederick Eagle Jr (1917-1977), urologistas americanos e em 1901 William Osler (1849-1919), médico canadense, criou o acrônimo PBS.
242- Síndrome do bico de pato + ptose palpebral de Char
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Char; Síndrome do bico de pato e ptose palpebral de Char; Persistência do canal arterial com dismorfismo facial e quinto dedos anormais e hipoplasia do metacarpo; Ducto Arterioso curto do filtro patente com dismorfismo facial e quinto dígito anormal; Lábios em bico de pato e ptose palpebral; Duck-bill lips and ptosis. Tríade: Face típica + Persistência do canal arterial + Aplasia ou hipoplasia das falanges médias do quinto dedo. Descrita em 1978 por Florence Char (-).
243- Síndrome do bócio + hipertireoidismo + hirsutismo de Lederer
SINÔNIMOS: Síndrome de Lederer; Lederer syndrome. Tríade:: Bócio + Hipertireoidismo + Hirsutismo. Descrita por Max Lederer (1885-1952), patologista americano.
244- Síndrome do cabelo lanoso + hiperceratose palmoplantar + arritmia cardíaca de Naxos
SINÔNIMOS: Síndrome de Naxos; Tríade de Naxos; Ceratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogênica; Naxos syndrome. Tríade: Cabelo lanoso + Hiperceratose palmoplantar + Arritmia cardíaca. Descrita em 1994 por Nikos Protonotarios (-), cardiologista grego. Naxos é uma ilha grega.
245- Síndrome do cabelo quebradiço + retardo mental + displasia ungueal de Sabinas
SINÔNIMOS: Sabinas brittle hair syndrome. Tríade: Cabelos quebradiços + Retardo mental leve + Displasia ungueal. Descrita em 1981 por RR Howell (-). Sabinas Hidalgo é nome de um um município no México.
246- Síndrome do complexo cárdio + vascular de Raghib
SINÔNIMOS: Síndrome de Raghib; Raghib complex; Persistence of the left superior vena cava-Coronary sinus ostial atresia-Atrial septal defect; Raghib syndrome. Tríade:: Persistência da veia cava superior esquerda + Atresia do óstio do seio coronário + Defeito do septo atrial. Descrita em 1996 por G Raghib (-).
247- Síndrome do coração esquerdo hipoplásico
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: FUNÇÃO SISTÓLICA. (HLHS); Síndrome da hipoplasia do miocárdio esquerdo; Hypoplastic left heart syndrome. Tríade: Atresia ou hipoplasia do orifício ou da valva aórtica + Hipoplasia da aorta ascendente + Defeito do desenvolvimento do ventrículo esquerdo com ou sem estenose ou atresia da valva mitral. Descrita em 1952 por Maurice Lev (1908-1994), patologista amereicano. O termo foi introduzido em 1958 por Jacqueline Noonan (1928-2020), cardiologista e Alexander Nadas (1913-2000), pediatra, americanos.
248- Síndrome do corpo caloso + blefarofimose + sequência de Pierre Robin
SINÔNIMOS: Síndrome do corpo caloso, blefarofimose e sequência de Pierre Robin; Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie; Síndrome de Toriello-Carey. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Blefarofimose + Sequência de Pierre Robin. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês e em 1988 por Helga V Toriello (1952-), geneticista e John C Carey (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
249- Síndrome do corpo caloso + coriorretiniana + espasmos infantis de Aicardi
SINÔNIMOS: Síndrome de Aicardi; Aicardi syndrome. #Síndrome de Aicardi-Goutieres. Tríade: Ausência parcial ou total do corpo caloso + Lacunas coriorretinianas + Espamos infantis. Descrita em 1965 por Jean Aicardi (1926-2015), pediatra francês.
250- Síndrome do couro cabeludo + orelha + mamilo de Finlay-Marks
SINÔNIMOS: Síndrome de Finlay-Marks; Scalp-ear-nipple syndrome; Finlay-Marks syndrome. Tríade: Aplasia do couro cabeludo + Orelhas malformadas + Anormalidades da mama. Descrita em 1978 por AY Finlay (-) e R Marks (-), dermatologistas britânicos
251- Síndrome do espasmo nutans
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Espasmo nutante; Spasmus nutans syndrome. Tríade:: Nistagmo pendular e assimétrico + Aceno de cabeça que desaparece durante o sono + Torcicolo. Descrita em 1897 por RW Raudnitz (-). Nutans (lat) = acenar, vacilante. Diagnóstico diferencial.
252- Síndrome do gigantismo cerebral + polipose de Ruvalcaba-Myhre-Smith
SINÔNIMOS: Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome. Tríade: Síndrome de Sotos + Polipose intestinal + Manchas café-com-leite no pênis. Descrita em 1980 por Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), Selma Ann (nascida Myhre) Hageman (1937-2012) e David Smith (1926-1981), pediatras americanos.
253- Síndrome do gigantismo hipofisário de Neurath-Cushing
SINÔNIMOS: Síndrome de Neurath-Cushing; Neurath-Cushing syndrome. Variante do gigantismo hipofisário. Tríade:: Distrofia adiposo-genital + Insuficiência hipofisária do lobo anterior + Gigantismo do hiperpituitarismo. Descrita em 1912 por Rudolf Neurath (1869-1947), médico austríaco e Harvey Cushing (1869-1939), médico americano. Diagnóstico diferencial.
254- Síndrome do hemangioma + trombocitopenia + púrpura de Kasabach-Merritt
SINÔNIMOS: MANCHAS ANGIOMATOSAS. Síndrome de hemangioma-trombocitopenia; Capillary angioma-thrombocytopenia; Hemangioma-thrombocytopenia; Thrombocytopenia purpura-hemangioma; Kasabach-Merritt syndrome. Um angioma sequestrador de plaquetas. Tríade:: Hemangioma capilar gigante + Tombocitopenia + Púrpura. Descrita em 1940 por Haig Kasabach (1898-1943) e Katharine Merritt (1886-1986), pediatras americanos. Kassabach-Merritt, ortografia errada.
255- Síndrome do hipertelorismo + microtia + fissura facial
SINÔNIMOS: (HMC); Síndrome do Hipertelorismo, Microtia, Fissura Facial; Bixler-Christian-Gorlin syndrome; HMC syndrome. Acrônimo: Hypertelorism, Microtia, facial Clefting syndrome. Tríade:: Hipertelorismo ocular + Fenda labiopalatina + Microtia. Descrita em 1969 por David Bixler (-), Joe C Christian (-), médico e Robert J Gorlin (-).
256- Síndrome do hipoparatireoidismo + retardo mental + face anormal de Sanjad-Sakati
SINÔNIMOS: Síndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism; Sanjad-Sakati syndrome. Tríade: Hipoparatireoidismo congênito + Retardo de crescimento pré-natal e pós-natal grave + Fácies anormal. Descrita em 1988 por Sami A Sanjad (-), médico libanês e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
257- Síndrome do hipoparatireoidismo + surdez neurossensorial + doença renal de Barakat
SINÔNIMOS: (HDR); Barakat syndrome; HDR syndrome. Acrônimo: Hypoparathyroidism, sensorineural Deafness and Renal disease. Tríade: Hipoparatireoidismo + Surdez neurossensorial + Doença renal. Descrita em 1977 por Amin Barakat (1942-), pediatra libanês.
258- Síndrome do hipotireoidismo + cabelo espetado + fenda palatina de Bamforth-Lazarus
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (BLS); Síndrome de Bamforth-Lazarus; Bamforth-Lazarus syndrome; Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome. Tríade:: Hipotireoidismo + Cabelo espetado + Fenda palatina. Descrita em 1989 por JS Bamforth (-), e JF Lazarus (-).
259- Síndrome do hipotireoidismo + puberdade precoce + cistos ovarianos de Van Wyk-Grumbach
SINÔNIMOS: Síndrome de Van Wyk-Grumbach; Van Wyk-Grumbach syndrome. Hipotireoidismo, puberdade precoce e cistos ovarianos em meninas pré e pós-púberes. Tríade: Hipotireoidismo + Puberdade precoce + Cstos ovarianos. Descrita em 1960 por Judson J Van Wyk (-), pediatra e Melvin Grumbach (1925-2016), pediatra americano.
260- Síndrome do líquen plano pilar de Lassueur-Piccardi-Little
SINÔNIMOS: ALOPECIAS | LÍQUENS PLANOS. (GLPLS); Síndrome de Picardi-Lassueur-Little; Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur; Graham Little syndrome; Familial Lassueur-Graham-Little-Piccardi syndrome; Lassueur-Graham-Little syndrome. Variante do líquen plano pilar. Acrônimo: Graham-Lassueur-Piccardi-Little Syndrome. Tríade: Alopécia cicatricial progressiva do couro cabeludo, pápulas foliculares queratóticas na pele glabra, e alopecia variável das axilas e virilhas. Descrita em 1914 por G Piccardi (-), dermatologista italiano e em 1915 por Ernest Graham-Little (1867-1950), dermatologista inglês que publicou o caso enviado por Lassueur (-), dermatologista suíço, da cidade de Lausanne, Suíça. Diagnóstico diferencial.
261- Síndrome do nanismo + cardiopatia de Schonenberg
SINÔNIMOS: Síndrome de Schonenberg; Schonenberg syndrome; Dwarf-cardiopathy syndrome. Tríade: Baixa estatura + Vitium Cordis + Ptose congênita bilateral. Descrita em 1954 por H Schonenberg (-), como Baixa estatura, Vitium Cordis, Ptose congênita bilateral. Vitium = falha; dano. Cordis = coração.
262- Síndrome do nanismo + face mongoloide + pele icossiforme de Spranger tipo 01
SINÔNIMOS: Síndrome de Spranger tipo I; Spranger syndrome I. Tríade: Nanismo + Face mongoloide + Pele ictiossiforme. Descrita em 1971 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
263- Síndrome do nanismo + hemihipertrofia facial de Silver-Russell
SINÔNIMOS: NANISMOS. Nanismo de Silver-Russell; Nanismo de Russell-Silver; Síndrome de Russell-Silver; Silver-Russell syndrome. Um dos tipos de hemihipertrofia congênita. Tríade: Nanismo + Assimetria facial + Macrocrania. Descrita em 1953 por Henry Silver (1918-1991), pediatra americano e em 1954 por Alexander Russell (1914-2003), pediatra inglês. Russel, ortografia errada.
264- Síndrome do nanismo + oligúria + oligodipsia tipo 02 de Debré-Marie
SINÔNIMOS: NANISMOS. Síndrome de Debré-Marie II; Debré-Marie syndrome II. Tríade:: Nanismo + Oligúria + Oligodipsia. Descrita em 1938 por Robert Debré (1882-1978) e Julien Marie (1899-1987), pediatras franceses.
265- Síndrome do nevo + epilepsia + retardo mental de Solomon-Fretzin
SINÔNIMOS: NEVOS EPIDÉRMICOS. (SSFM); Síndrome do nevo epidérmico; Síndrome do nevus sebáceo linear; Nevus epidérmico linear; Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims; Síndrome do nevus organoide; Organoid nevusphacomatosis; Epidermal nevus syndrome; Solomon syndrome; Schimmelpenning syndrome. Tríade:: Nevo sebáceo linear + Epilepsia + Retardo mental. Descrita em 1957 por Gustav Schimmelpenning (1928-), neurologista alemão, em 1962 por Leroy C Mims (-) e Richard C Feuerstein (-), pediatras americanos e em 1968 por Lawrence Solomon (1931-), DF Fretzin (-), e RL Dewald (-), dermatologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
266- Síndrome do nevo basocelular nevoide de Gorlin-Goltz
SINÔNIMOS: CERATOSES PALMOPLANTARES. (NBCCS); Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome do nevo da célula basal; Síndrome do nevo carcinomatoso de Gorlin-Goltz; Síndrome de Goltz-Gorlin; Síndrome do carcinoma basocelular nevoide; Síndrome do nevo basocelular; Basal cell nevus syndrome; Multiple basal cell nevi syndrome; Naevoid basal cell carcinoma syndrome; Gorlin-Cohen syndrome. Acrônimo: Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome. #Síndrome Mirhosseini-Holmes-Walton. Tríade: Múltiplos carcinomas basocelulares + Tumores odontogênicos ceratocísticos + Anomalias esqueléticas. Descrita em 1894 por W Jarich (-) e JC White (-), em 1951 por GW Binkley (-) e HH Johnson Jr (-), médicos e em 1960 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista e Robert Goltz (1923-2014), dermatologista, americanos. Diagnóstico diferencial.
267- Síndrome do nevo piloso de Becker
SINÔNIMOS: Síndrome do nevo epidérmico piloso; Pigmented hairy epidermal nevus syndrome. Variante da Síndrome do nevo epidérmico. #Nevo de Becker. Tríade: Nevo de Becker + Hipoplasia ipsilateral da mama + Escoliose. Descrita em 1997 por R Happle (-) e RJ Koopman (-).
268- Síndrome do polegar hipoplásico + aplasia mulleriana de Michels-Caskey
SINÔNIMOS: Síndrome de Michels-Caskey; Mullerian aplasia with hypoplastic thumbs; Michels Caskey syndrome. Tríade: Polegar hipoplásico unilateral + Aplasia mulleriana + Deformidade da coluna vertebral. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana e C Thomas Caskey (-).
269- Síndrome do primeiro metartarso de Morton
SINÔNIMOS: Tríade de Morton; Morton syndrome; Morton neuroma. Tríade: Primeiro metatarsiano congênito curto e hipertrofiado com sensibilidade sobre a cabeça desse osso + Segmento metatársico do primeiro hipermóvel + Calosidades no segundo e terceiro metatarsos. Descrita em 1935 por Dudley Morton (1884-1960), ortopedista americano.
270- Síndrome do pseudopapiledema + blefarofimose + anomalias das mãos
SINÔNIMOS: (AOO); Síndrome acro-oto-ocular; Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos; Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome; Acro-oto-radial syndrome. Acrônimo: AcroOtoOcular syndrome. Tríade: Pseudopapiledema + Blefarofimose + Anomalias das mãos. Descrita em 1991 AF Paes-Alves (-).
271- Síndrome do raio radial de Okihiro
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Okihiro; Síndrome de Duane-raio radial; Síndrome de Duane de raio radial; Okihiro syndrome; Duane-radial ray syndrome. Raio se refere ao comprimento longitudinal do osso. Díade:: Defeitos radiais unilaterais ou bilaterais + Anormalia de Duane. Tríade: Anormalia de Duane + Anormalidades da coluna cervical e radial + Surdez. Descrita em 1918 por WH Crisp (-) e em 1977 por Michael M Okihiro (-), neurologista americano. Diagnóstico diferencial.
272- Síndrome do retardo de crescimento + motor + mental tipo 01 de Moynahan
SINÔNIMOS: Síndrome de Moynahan tipo I; Moynahan syndrome I. Tríade: Retardo de crescimento + Retardo no desenvolvimento motor + Retardo mental. Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
273- Síndrome do retardo mental + face peculiar + hipotireoidismo de Young-Simpson
SINÔNIMOS: (YSS); Young-Simpson syndrome. Variante da Síndrome de Ohdo. Tríade:: Retardo mental + Face peculiar + Hipotireoidismo. Descrita em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-). Diagnóstico diferencial.
274- Síndrome do retardo mental + lipomna + distrofia corneana de Franceschetti-Thier
SINÔNIMOS: DISTROFIAS CORNEANA. Síndrome de Franceschetti-Thier; Franceschetti-Thier syndrome. Tríade:: Retardo mental + Lipoma + Distrofia corneana. Descrita em 1961 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço e Carl Jorg Thier.
275- Síndrome do retardo mental + retardo de crescimento + ambliopia grave
SINÔNIMOS: Tríade: Retardo mental + Retardo de crescimento + Ambliopia grave. Descrita em 1989 por H Sato (-), pediatra japonês.
276- Síndrome do retardo mental ligado ao X de Wilson-Turner
SINÔNIMOS: OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WTS); Síndrome de Wilson-Turner; Síndrome de atraso mental, ligado ao X-ginecomastia-obesidade; X-linked ID-gynaecomastia-obesity syndrome; Wilson-Turner X-linked mental retardation syndrome; Wilson-Turner syndrome. Tríade:: Retardo mental + Ginecomastia + Obesidade. Descrita em 1991 por M Wilson (-). Diagnóstico diferencial.
277- Síndrome do triplo edema materno-fetal de Ballantyne
SINÔNIMOS: Síndrome de Ballantyne; Síndrome do espelho; Mirror syndrome; Triple edema; Ballantyne syndrome. Tríade:: Hidropsia fetal + Hidropsia placentária + Hidropsia materna. Descrita em 1892 por John Ballantyne (186-1923), ginecologista inglês. O termo "Síndrome do espelho" refere-se à semelhança entre edema materno e hidropisia fetal. Diagnóstico diferencial.
278- Síndrome dos cristais da córnea + miopatia + nefropatia
SINÔNIMOS: Corneal Crystals, Myopathy, and Nephropathy. Pode representar uma variante atípica da distrofia miotônica. Tríade: Cristais na córnea + Miopatia + Nefropatia crônica. Descrita em 1987 por RW Arnold (-).
279- Síndrome dos encondromas + hemangiomas de Maffucci-Kast
SINÔNIMOS: Síndrome de Maffucci; Síndrome de Maffucci-Kast; Angiochondromatose; Progressive dyschondroplasia and multiple hemangiomas; Kast syndrome; Enchondromatosis with multiple cavernous hemangiomas; Hemangiomatosis chondrodystrophica; Mafucci-Kast syndrome; Dyschondroplasia Maffucci syndrome. Tríade:: Encondromas + Deformidades ósseas + Hemangiomas. Descrita em 1881 por Angelo Maffucci (1847-1903), patologista italiano e em 1889 por Alfred Kast (1856-1903) e Fredrich von Recklinghausen (1833-1910), médicos alemães. Mafucci; Maffuci, ortografia errada.
280- Síndrome dos polegares aumentados + nanismo congênito + malformações craniofaciais. de Rubinstein-like
SINÔNIMOS: Síndrome de Rubinstein-like; Rubinstein-like syndrome. Tríade: Polegares aumentados + Nanismo congênito + Malformações craniofaciais. Descrita em 1963 por Jack Rubinstein (1925-2006) e Patricia Cotsirilos (-), pediatras americanos.
281- Síndrome dos polegares trifalangeanos + falanges distais hipoplásicas + onicodistrofia
SINÔNIMOS: Hereditary congenital deafness with onychodystrophy. Tríade:: Polegares trifalangeanos + Falanges distais hipoplásicas + Onicodistrofia. Descrita em 1969 por RM Goodman (-), médico israelense.
282- Síndrome dos receptores de insulina de Rabson-Mendenhall
SINÔNIMOS: SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Rabson-Mendenhall syndrome; Pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities. Tríade: Receptores de insulina diminuído + Múltiplas anormalidades + Hipertrofia do corpo pineal e do córtex adrenal. Descrita em 1956 por Samuel Rabson (-), patologista e E Mendenhall (-), médico, americanos. Rabson-Mendehall, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
283- Síndrome dos tricoepiteliomas + milia + cilindromas de Rasmussen
SINÔNIMOS: Syndrome of trichoepitheliomas, milia, and cylindromas; Rasmussen syndrome. Tríade: Tricoepiteliomas + Milia + Cilindromas. Descrita em 1975 por JE Rasmussen (-).
284- Síndrome EEC de Rosselli-Gulienetti
SINÔNIMOS: MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS | NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (EEC); (EEC3); Síndrome EEC associada ao cromossomo 7; Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábiopalatina; Síndrome da garra de lagosta; Síndrome de Rosselli-Gulienetti; Lobster claw deformity with nasolacrimal obstruction; Ectrodactyly-ectrodermal dysplasia-cleft syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome; Walker-Clodius syndrome; EEC syndrome type 3 (TP63 gene); EEC3 Syndrome; Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft lip/palate; Rosselli-Gulienetti syndrome. Acrônimo: Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia and orofacial Clefts-cleft lip/palate. Tríade:: Ectrodactilia + Displasia ectodérmica + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1804 por JG Eckholdt (-) e FH Martens (-), em 1936 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico, em 1961 por D Rosselli (-) e R Gulienettil (-), médicos italianos e em 1963 por JC Walker (-) e L Clodius (-). O acrônimo "EEC" foi criado em 1970 por RA Rudiger (-). Cockyne, ortografia errrada. Diagnóstico diferencial.
285- Síndrome epidermolítica + aplásica + unguel de Bart
SINÔNIMOS: EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. Síndrome de Bart. Tríade: Aplasia da pele congênita + Epidermólise bolhosa + Anormalidades ungueais. Descrita em 1966 por Bruce Joseph Bart (1936-), dermatologista americano.
286- Síndrome epiléptica de Lennox-Gastaut
SINÔNIMOS: EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Síndrome de Lennox-Gastaut; Myoclonus-astatic epilepsy; Myoclonic astatic epilepsy; Lennox syndrome; Lennox-Gastaut disease; Lennox-Gastaut syndrome. Tríade: atônicas, tônicas e ausência atípica. Descrita em 1939 por William Lennox (1884-1960), neurologista americano e em 1957 por Henri Gastaut (1915-1995), neurologista francês. Diagnóstico diferencial.
287- Síndrome FHONDA
SINÔNIMOS: (FHONDA); Hipoplasia foveal-defeito de decussação do nervo óptico-disgenesia do segmento anterior do olho. Acrónimo: Fovea Hypoplasie Optic Nerve decussation defect and Dysgenesis of the Anterior segment of the eye. Tríade: Hipoplasia foveal + Defeito de decussação do nervo óptico + Anomalia de Axenfeld. Descrita em 2004 por B Pal (-), médico britânico.
288- Síndrome HEC
SINÔNIMOS: (HEC); Síndrome HEC; Síndrome da hidrocefalia, fibroelastose endocárdica e catarata. HEC syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Endocardial fibroelastosis and Cataracts. Tríade: Hidrocefalia + Fibroelastose endocárdica + Catarata. Descrita em 1995 por A Devi (-). Diagnóstico diferencial.
289- Síndrome hemolítica + urêmica de Gasser
SINÔNIMOS: SÍNDROMES HEMOLÍTICAS. Anemia hemolítica extrínseca microangiopática; Síndrome hemolítico-urêmica; Síndrome urêmico-hemolítica; Síndrome de Gasser; Gasser syndrome; Hemolytic-uremic syndrome. Tríade: Anemia hemolítica + Trombocitopenia + Insuficiência renal aguda. Descrita em 1955 por Conrad von Gasser (1912-1982), hematologista suíço. Diagnóstico diferencial.
290- Síndrome hepatomegalia + esplenomegalia + fraturas patológicas de Ballard
SINÔNIMOS: Ballard syndrome. Tríade:: Hepatomegalia + Esplenomegalia + Fraturas patológicas. Descrita em 1970 por Harold Stanley Ballard (-).
291- Síndrome hipercalêmica de Spitzer-Weinstein
SINÔNIMOS: Síndrome hipercalêmica do adolescente; Spitzer-Weinstein syndrome. Tríade:: Baixa estatura + Acidose tubular renal distal + Hipercalemia. Descrita em 1973 por Adrian Spitzer (-) e em 1974 por Steven F Weinstein (-), médicos americanos. Diagnóstico diferencial.
292- Síndrome LACHT
SINÔNIMOS: (LACHT); Lung agenesis - heart defect - thumb anomalies syndrome; Síndrome de Mardini-Nyhan; Mardini-Nyhan association; Mardini-Nyhan syndrome. Acrômnio: Lung Agenesis + Congenital Heart defect + Thumb anomalies syndrome. Tríade: Agenesia pulmonar total ou parcial unilateral + Defeitos cardíacos congênitos + Anomalias ipsilaterais do polegar. Descrita em 1985 por MNW Mardini (-) e WL Nyhan (-).
293- Síndrome luxações articulares + face achatada + unhas curtas de McFarland
SINÔNIMOS: Síndrome de McFarland dominante; McFarland syndrome. #Síndrome de Larsen (forma recessiva). Tríade:: Múltiplas luxações articulares + Face achatada + Unhas curtas. Descrita em 1929 por Bryan McFarland (1900-1963), ortopedista britânico e em 1950 por LJ Larsen (-), ortopedista americano. Diagnóstico diferencial.
294- Síndrome MDP
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. (MDP); Síndrome MDP; Displasia mandibular com surdez e características progeroides; MDP syndrome. Acrônimo: Mandibular dysplasia with Deafness and Progeroid features. Tríade: Displasia mandibular + Surdez + Características progeroides. Descrita em 2013 por Michael N Weedon (-). Tom Staniford foi o paciente zero.
295- Síndrome mesomélica + tíbia hipoplásica + polidactilia pós-axial de Werner
SINÔNIMOS: LAMINOPATIAS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Werner; Síndrome mesomélica de Werner; Síndrome da tíbia hipoplásica e polidactilia pós-axial; Síndrome da tíbia hipoplásica - polidactilia; Síndrome da polissindactilia trifalangeana do polegar; Síndrome do polegar trifalângico-polissindactilia; Werner syndrome; Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome; Eaton-McKusick syndrome; Werner mesomelic dwarfism; Werner mesomelic syndrome; Absence of tibia with polydactyly; Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome. Um tipo de nismo mesomélico. Tríade:: Ausência da tíbia + Polidactilia + Polegar trifalangeano. Descrita em 1915 por Paul Werner (1882-1955), ginecologista austríaco e em 1969 por GO Eaton (-) e Victor McKusick (1921-2008), geneticistas americanos.
296- Síndrome microcefalia + hérnia hiatal + síndrome nefrótica de Galloway
SINÔNIMOS: Síndrome de Galloway; Síndrome nefrose - alterações da migração neuronal; Galloway syndrome; Galloway Mowat syndrome. Tríade: Microcefalia + Hérnia hiatal + Síndrome nefrótica. Descrita em 1968 por WH Galloway (-) e AP Mowat (-), pediatras britânicos. Diagnóstico diferencial.
297- Síndrome nanismo + ataxia + surdez + retinite pigmentosa de Schroer-Hammer-Mauldin
SINÔNIMOS: Schroer Hammer Mauldin syndrome. Tríade: Anomalia ocular + Incoordenacão + Baixa estatura. Descrita em 1983 por RJ Schroer (-), geneticista, ME Hammer (-), oftalmologista e LB Mauldin (-), pediatra, americanos.
298- Síndrome nefro + retino + cerebelar + esquelética de Saldino-Mainzer
SINÔNIMOS: ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Mainzer-Saldino; Síndrome de Saldino-Mainzer; Síndrome da displasia renal-distrofia pigmentar da retina-ataxia cerebelar-displasia esquelética; Conorenal syndrome; Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia syndrome; Mainzer-Saldino syndrome; Saldino-Mainzer syndrome. Tríade: Epífises falangeanas em forma de cone + Insuficiência renal crônica + Distrofia retiniana grave de início precoce. Tétrade: Displasia renal + Displasia pigmentar da retina + Ataxia cerebelar + Displasia esquelética. Descrita em 1970 por Frank Mainzer (1939-) e em 1971 por Ronald Saldino (1941-), radiologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
299- Síndrome nefropatia + coloboma do nervo óptico
SINÔNIMOS: (RCS); Coloboma do nervo ótico com nefropatia; Síndrome papilorrenal; Papillorenal syndrome; Optic coloboma, Vesicoureteral reflux, Renal anomalies syndrome; PAX2-related disorder; Coloboma-ureteral-renal syndrome. Acrônimo: Renal-Coloboma Syndrome. Tríade:: Coloboma do nervo ótico + Refluxo vésicoureteral + Hipodisplasia renal. Descrita em 1988 por RG Weaver (-), oftalmologista americano e em 2012 por M Bower (-), pediatra e Lisa A Schimmenti (-) geneticista, americanos. Diagnóstico diferencial.
300- Síndrome nefrótica
SINÔNIMOS: Nefrose lipoide; Nephrotic syndrome; Lipoid nephrosis; Idiopathic nephrotic syndrome; Epstein syndrome. Tríade:: Proteinúria + Hipoalbuminemia + Edema maciço + Hiperlipidemia. Descrita em 1722 por Theodore Zwinger III (1658-1724), médico suíço e em 1917 por Albert Epstein (1880-1965), médico americano. Diagnóstico diferencial.
301- Síndrome óculo + cérebro + cutânea de Delleman-Oorthuys
SINÔNIMOS: Síndrome de Delleman; Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn; Oculocerebrocutaneous syndrome; Delleman syndrome. Tríade:: Cistos orbitais + Microftalmia + Malformações cerebrais. Descrita em 1981 por Willem J Delleman (-), oftalmologista, e JWE Oorthuys (-), pediatra, holandeses e em 1994 por Lawrence G Leichtman (-), médico americano, B Wood (-) e R Rohn (-).
302- Síndrome óculo + cérebro + facial de Kaufman
SINÔNIMOS: (KOS); Síndrome Oculocerebrofacial de Kaufman; Síndrome de blefarofimose-ptose-deficiência intelectual,; Síndrome de Kaufman tipo II; Kaufman syndrome II; Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome. Acrônimo: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Retardo intelectual. Descrita em 1971 por Robert Kaufman (1937-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
303- Síndrome óculo + dental de Rutherfurd
SINÔNIMOS: Gingival hypertrophy-corneal dystrophy; Oculodental syndrome, Rutherfurd type; Rutherford syndrome. Tríade:: Hipertrofia gengival + Erupção dentária ausente + Distrofia corneana. Tétrade: Microftalmia + Retardo mental + Atetose + Hipopigmentação cutânea. Descrita em 1931 por Margaret Elizabeth Rutherfurd (1884-). Rutherford, ortografia errada.
304- Síndrome óculo + palato + esquelética de Mingarelli
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome oculopalatoesquelética; Síndrome de Malpuech; Síndrome de Michels; Síndrome de Mingarelli; Síndrome de Carnevale; Síndrome 3MC; 3MC spectrum; Malpuech facial clefting syndrome; Oculopalatoskeletal syndrome; Malpuech syndrome; Michels syndrome; Gypsy type facial clefting syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Blefaroptose + Epicanthus inversus. Tétrade: Anomalias congênitas múltiplas + Atraso mental + Atraso do crescimento + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana, em 1983 por Georges Malpuech (-), pediatra francês, em 1989 por F Carnevale (-) e em 1996 por R Mingarelli (-). O termo "3MC" é epônimo de Malpuech, Michels e Mingarelli e Carnevale.
305- Síndrome óculo + pupilar de Bernard-Horner
SINÔNIMOS: NERVOSO: MOTRICIDADE VISCERAL. Tríade de Horner; Síndrome óculo-pupilar de Bernard-Horner; Síndrome oculossimpática de Horner; Síndrome de Horner; Síndrome de Claude Bernard-Horner; Síndrome de Bernard-Horner; Miose por defeito de inervação; Horner syndrome. Paralisia do simpático cervical. Tríade:: Ptose palpebral unilateral + Miose unilateral + Anidrose unilateral. Descrita em 1862 por Claude Bernard (1813-1878), fisiologista francês e em 1869 por Johann Horner (1831-1886), oftalmologista suíço. Diagnóstico diferencial.
306- Síndrome oftamoplégica + retinite + amiotrófica tipo 02 de Kiloh-Nevin
SINÔNIMOS: PATOLOGIAS DA RETINA. Síndrome de Kiloh-Nevin tipo II; Muscular dystrophy of external ocular muscles; Oculopharyngeal muscular dystrophy recessive; Kiloh-Nevin syndrome II. Tríade:: Retinite pigmentosa + Amiotrofia neurogênica + Oftalmoplegia externa. Descrita em 1951 por Leslie Kiloh (1917-1997), neurologista australiano e Samuel Nevin (1905-1979), neurologista britânico. Diagnóstico diferencial.
307- Síndrome opsoclonia + mioclonia + ataxia de Kinsbourne
SINÔNIMOS: DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. (OMS); Síndrome de Kinsbourne; Síndrome opsomioclônica; Síndrome opsoclônus-mioclonia-ataxia; Opsoclonus-myoclonic syndrome; Opsoclonus-myoclonus-ataxia; Dancing eyes syndrome; Opsoclonus myoclonus syndrome. Tríade:: Opsoclônus + Mioclonia + Ataxia. Descrita em 1962 por Marcel Kinsbourne (1931-), pediatra austríaco. Kinsbourine, ortografia errada.
308- Síndrome orelha + patela + baixa estatura de Meier-Gorlin
SINÔNIMOS: NANISMOS. (MGS); Síndrome de Meier-Gorlin; Oral facial dystonia; Cranial dystonia; Meige syndrome. Tríade:: Microtia + Patela ausente + Baixa estatura. Descrita em 1959 por Z Meier (-), pediatra suíço e M Rothschild (-) e em 1975 por RJ Gorlin (-), dentista americano.
309- Síndrome oto + óculo + renal de Alport
SINÔNIMOS: NEFRITES | TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Alport; Síndrome oto-óculo-renal policística de Alport; Nefrite familiar disacusia neurossensorial bilateral; Doença renal policística; Hereditary familial congenital hemorrhagic nephritis; Hereditary nephritis; Familial nephritis; Alport syndrome; Dickinson hereditary deafness nephropathy. Tríade:: Nefrite hereditária + Surdez neurossensorial + Anormalidades oculares. Descrita em 1875 por William Dickinson (1832-1913), médico britânico e em 1927 por Arthur Alport (1880-1959), médico sul-africano. Diagnóstico diferencial.
310- Síndrome oto + pâncreas + tireoide de Johanson-Blizzard
SINÔNIMOS: (JBS). Síndrome de Johanson-Blizzard; Hipoplasia das asas nasais, hipotireoidismo, aquilia pancreática e surdez congênita; Síndrome da aplasia congênita das asas nasais, surdez, hipotireoidismo, nanismo, ausência dos dentes permanentes e má absorção. Acrônimo: Johanson-Blizzard Syndrome.Tríade:: Hipotireoidismo + Agenesia pancreática parcial + Surdez congênita. Descrita em 1971 por Ann J Johanson (1943-) e Robert Blizzard (1936-2005), endocrinologistas americanos. Diagnóstico diferencial.
311- Síndrome pâncreas + esquelética de Shwachman-Diamond
SINÔNIMOS: ANEMIAS APLÁSTICAS. (SDS); Síndrome de Shwachman-Diamond; Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; Lipomatose pancreática congênita; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond syndrome; Shwachman-Diamond-Oski syndrome. Acrônimo: Shwachman-Diamond syndrome. Tríade:: Insuficiência pancreática exócrina + Estatura baixa + Hipoplasia da medula óssea. Descrita em 1964 por Harry Shwachman (1910-1986), gastroenterologista, e Louis Diamond (1902-1999), pediatra, americanos e em 1964 por Martin Bodian (1910-1963), médico austríaco. Schwarztman, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
312- Síndrome pili torti + sindactilia + fenda lábio-palatina de Zlotogora-Ogur
SINÔNIMOS: Síndrioem de Zlotogora-Ogur; Cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; Syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora-Ogur syndrome. Tríade: Pili torti + Sindactilia + Fenda lábio-palatina. Descrita em 1987 por J Zlotogora (-), geneticista israelense e em 1988 por G Ogur (-), pediatra turco.
313- Síndrome progeroide + lipodistrofia generalizada + deficiência intelectual de Keppen-Lubinsky
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. (KPLBS); Síndrome da lipodistrofia generalizada-progeroide-síndrome de deficiência intelectual grave; Generalized lipodystrophy-progeroid features-severe intellectual disability syndrome. Acrônimo: KePpen-LuBinsky Syndrome. Tríade: Síndrome progeroide + Lipodistrofia generalizada + Deficiência intelectual. Descrita em 1994 por Laura Davis Keppen (-), pediatra e Mark S Lubinsky (-), pediatra americano e em 2001 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos, e Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês.
314- Síndrome progeroide de De Barsy
SINÔNIMOS: SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de De Barsy; Síndrome progeroide tipo de Barsy; Progeroid syndrome of De Barsy; Autosomal recessive cutis laxa type 3; Barsey-Moens-Dierckx syndrome; De Barsy syndrome. Tríade:: Cutis laxa + Opacidade da córnea + Retardo mental. Descrita em 1968 por Anne-Marie de Barsy (-), neurologista belga. DeBarsy, ortografia errada. Diagnóstico diferencial.
315- Síndrome pseudo-STORCH
SINÔNIMOS: Síndrome autossômica recessiva semelhante à infecção congênita; Microcefalia-calcificações intracranianas; Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz; Autosomal recessive congenital infection-like syndrome; Síndrome Baraitser-Reardon. Tríade:: Microcefalia + Calcificações intracranianas + Convulsões. Descrita em 1983 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, EM Brett (-) e AT Piesowicz (-) e em 1994 por Willie Reardon (-). Diagnóstico diferencial.
316- Síndrome pseudohermafroditismo masculino + síndrome nefrótica de Frasier
SINÔNIMOS: Síndrome de Frasier; Frasier syndrome. Tríade: Pseudohermafroditismo masculino + Síndrome nefrótica + Tumor de Wilms ocasional. #Síndrome de Fraser. Descrita em 1964 por SD Frasier (-), pediatra americano, em 1967 por P Denys (-), pediatra belga e em 1970 por A Drash (-), pediatra americana. Diagnóstico diferencial.
317- Síndrome renal policística + fibrose hepática de Senior-Boichis
SINÔNIMOS: Síndrome de Boichis; Doença cística da medula renal associado à fibrose hepática; Boichis disease; Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome; Senior-Boichis. Uma ciliopatia. Tríade: Síndrome de Boichis + Degeneração da retina + Retardo mental. Descrita em 1973 por H Boichis (-). Diagnóstico diferencial.
318- Síndrome reno + facial + oligohidrâmnio de Potter
SINÔNIMOS: Síndrome da agenesia renal bilateral de Potter; Síndrome de Potter; Sequência de Potter; Agenesia renal bilateral; Renal agenesis syndrome; Renofacial syndrome; Oligohydramnios sequence; Potter syndrome. Tríade: Agenesia renal bilateral + Face de Potter + Oligohidrâmnio. Descrita em 1946 por Edith Potter (1901-1993), patologista americana. Diagnóstico diferencial.
319- Síndrome Saldino-Mainzer like de Bodaghi
SINÔNIMOS: Síndrome de Bodaghi; Saldino-Mainzer like syndrome. Tríade: Retinite pigmentar + Nefropatia + Epífises das falanges cuneiformes. Descrita em 2003 por B Bodaghi (-), oftalmologista francês. Diagnóstico diferencial.
320- Síndrome SNUB
SINÔNIMOS: (SNUB); Síndrome SNUB; SNUB syndrome. Acrônimo: Supernumerary Nipples-Uropathies-Becker nevus syndrome. Tríade: Mamilos supranumerários + Uropatias + Nevo de Becker.
321- Síndrome TARP
SINÔNIMOS: (TARP); TARP syndrome; TARPS. Acrônimo: TNF Receptor Associated and Periodic Syndrome. #TRAP Sequence. Tríade: Sequência de Pierre Robin + Malformação congênita + Pé torto. Descrita em 1970 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
322- Síndrome trico + dento + ossea de Robinson-Miller-Worth
SINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. (TDO); Síndrome da taurodontia-amelogênese imperfeita-cabelo anelado; Síndrome do esmalte hipoplástico com defeitos de cabelo e unha; Esmalte hipoplásico-onicólise-hipoidrose; Haar-Zahn-Knochen-syndrome; TODO syndrome; Taurodentismus, Kinky-hair-syndrome; Robinson-Miller-Worth syndrome. Acrônimo: Tricho-Dento-Osseous syndrome. Tríade:: Cabelo ondulado + Dentes pequenos + Osteoesclerose. Descrita em 1966 por Geoffrey Robinson (1921-2006), pediatra canadense, James R Miller (-) e HM Worth (-). O acrônimo "TDO syndrome" foi introduzido em 1972 por J Lichtenstein (-).
323- Síndrome trigeninal tipo 02 de Paul Bonnet
SINÔNIMOS: Bonnet syndrome II (Paul Bonnet). Tríade: Síndrome de Fothergill + Síndrome de Bernard-Horner + Distúrbios vasomotores nas áreas supridas pelo nervo trigêmeo. Descrita por Paul Bonnet (1894-1959), oftalmologista francês.
324- Síndrome trófica do trigêmeo
SINÔNIMOS: Trigeminal trophic syndrome. Ulcerações crônicas na face que ocorrem nas áreas de inervação do nervo trigêmeo, em especial a asa do nariz. Tríade: Parestesia nos ramos sensitivos trigeminais lesionados + Anestesia nos ramos sensitivos trigeminais lesionados + Úlcera crescente na asa nasal. Descrita em 1895 por Adolf Wallenberg (1862-1949), neurologista alemão.
325- Síondrome da cirrose hepática + ascite + pericardite constrictiva de Pick
SINÔNIMOS: Doença de Pick; Doença cardíaca de Pick; Pick disease. Cirrose do fígado e ascite secundária à pericardite constritiva. #Doença cerebral de Pick (Afasia isolada progressiva). Tríade:: Pericardite constritiva + Cirrose do fígado + Ascite. Descrita em 1896 por Friedel Pick (1867-1926), médico checo.
326- Tireotoxicose
SINÔNIMOS: TIREOIDE | DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Tirotoxicose; Hipertireoidismo; Hyperthyroidism. A doença de Graves (hipertireoidismo com bócio exoftalmico) é a causa mais comum de hipertireoidismo. Tríade: Tumor na base anterior do pescoço + Tremor fino nas extremidades + Taquicardia. Diagnóstico diferencial.
327- Tríade da hipofonese + hipotensão + turgência jugular de Beck
SINÔNIMOS: Tríade: Hipofonese das bulhas cardíacas + Hipotensão arterial + Ingurgitamento jugular. Descrita em por Claude Beck (1894-1971), cirurgião americano.
328- Tríade de Carney
SINÔNIMOS: Tríade de Carney. #Complexo de Carney. Tríade: Tumores no estroma gastrointestinal + Condromas pulmonares + Paragangliomas extra-suprarrenais. Descrita em 1979 por John Carney (1934-), patologista amerricano.
329- Tríade de Caroli
SINÔNIMOS: Tríade de Caroli; Caroli triad. Tríade:: Artrite + Cefaleia + Urticária, precedendo a hepatite ictérica. Descrita em 1935 por Jacques Caroli (1902-1979), gastroenterologista francês.
330- Tríade de Rigler
SINÔNIMOS: Tríade de Rigler; Rigler triad. Tríade: Cálculo biliar ectópico + Obstrução intestinal parcial ou completa + Gás na vesícula biliar ou na árvore biliar. Descrita em 1941 por Leo George Rigler (1896-1979), radiologista americano.
331- Tríade de Saint
SINÔNIMOS: Tríade de Saint. Tríade:: Colelitíase + Hérnia do hiato + Diverticulose cólica. Descrita em 1966 por Charles Saint (1886-1973), cirurgião africano.
332- Tríade hemorrágica de Chiari
SINÔNIMOS: Tríade de Chiari; Chiari triad. Tríade:: Dor torácica + Hemorragias arteriais sentinelas + Hemorragia maciça após intervalo sem sintomas. Descrita em 1914 por Hans Chiari (1851-1916), patologista austríaco.
333- Tríade pospenumônica de Marchiafava
SINÔNIMOS: Tríade de Marchiafava; Marchiafava postpneumonic triad. Tríade:: Septicemia persistente + Meningite purulenta + Endocardite pneumocócica. Descrita em 1907 por Ettore Marchiafava (1847-1935), médico italiano.
334- Trilogia de Fallot
SINÔNIMOS: CIRCULATÓRIO: VASOS DA BASE DO CORAÇÃO. Tríade de Fallot; Trilogy of Fallot. Tríade: Estenose do infundíbulo ou da valva pulmonar + Comunicação interauricular + Hipertrofia ventricular direita. O termo "Trilogia de Fallot" foi introduzido em 1950 por F Joly (-).